Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.24240189_24240191del	CA2624345075	TINF2	n.1521-34_1521-32del c.226_228del (n.226_228del) n.1681_1683del n.1731_1733del c.884_886del (n.884_886del) n.1495_1497del n.1491_1493del n.1847_1849del n.2044_2046del n.2188_2190del n.69-6_69-4del n.1547-34_1547-32del n.1950_1952del c.502-34_502-32del (n.502-34_502-32del) c.66_68del (n.66_68del) n.1124_1126del n.1615_1617del n.1738_1740del c.671_673del (n.671_673del) c.1130-34_1130-32del (n.1130-34_1130-32del) c.1025-34_1025-32del (n.1025-34_1025-32del) n.337-34_337-32del c.663_665del (n.663_665del) n.54_56del c.1049_1051del c.125-34_125-32del (n.125-34_125-32del) c.488-34_488-32del (n.488-34_488-32del)	gnomAD v4
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14	g.24240190C>T	CA2624345076	TINF2	n.1521-35G>A c.225G>A (n.225G>A) n.1680G>A n.1730G>A c.883G>A (n.883G>A) n.1494G>A n.1490G>A n.1846G>A n.2043G>A n.2187G>A n.69-7G>A n.1547-35G>A n.1949G>A c.502-35G>A (n.502-35G>A) c.65G>A (n.65G>A) n.1123G>A n.1614G>A n.1737G>A c.670G>A (n.670G>A) c.1130-35G>A (n.1130-35G>A) c.1025-35G>A (n.1025-35G>A) n.337-35G>A c.662G>A (n.662G>A) n.53G>A c.1048G>A c.125-35G>A (n.125-35G>A) c.488-35G>A (n.488-35G>A)	gnomAD v4
14	g.24240191T>A	CA7130486	TINF2	n.1521-36A>T c.224A>T (n.224A>T) n.1679A>T n.1729A>T c.882A>T (n.882A>T) n.1493A>T n.1489A>T n.1845A>T n.2042A>T n.2186A>T n.69-8A>T n.1547-36A>T n.1948A>T c.502-36A>T (n.502-36A>T) c.64A>T (n.64A>T) n.1122A>T n.1613A>T n.1736A>T c.669A>T (n.669A>T) c.1130-36A>T (n.1130-36A>T) c.1025-36A>T (n.1025-36A>T) n.337-36A>T c.661A>T (n.661A>T) n.52A>T c.1047A>T c.125-36A>T (n.125-36A>T) c.488-36A>T (n.488-36A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.24240192A>C	CA2624345077	TINF2	n.1521-37T>G c.223T>G (n.223T>G) n.1678T>G n.1728T>G c.881T>G (n.881T>G) n.1492T>G n.1488T>G n.1844T>G n.2041T>G n.2185T>G n.69-9T>G n.1547-37T>G n.1947T>G c.502-37T>G (n.502-37T>G) c.63T>G (n.63T>G) n.1121T>G n.1612T>G n.1735T>G c.668T>G (n.668T>G) c.1130-37T>G (n.1130-37T>G) c.1025-37T>G (n.1025-37T>G) n.337-37T>G c.660T>G (n.660T>G) n.51T>G c.1046T>G c.125-37T>G (n.125-37T>G) c.488-37T>G (n.488-37T>G)	gnomAD v4
14	g.24240194A>G	CA2575493622	TINF2	n.1521-39T>C c.221T>C (n.221T>C) n.1676T>C n.1726T>C c.879T>C (n.879T>C) n.1490T>C n.1486T>C n.1842T>C n.2039T>C n.2183T>C n.69-11T>C n.1547-39T>C n.1945T>C c.502-39T>C (n.502-39T>C) c.61T>C (n.61T>C) n.1119T>C n.1610T>C n.1733T>C c.666T>C (n.666T>C) c.1130-39T>C (n.1130-39T>C) c.1025-39T>C (n.1025-39T>C) n.337-39T>C c.658T>C (n.658T>C) n.49T>C c.1044T>C c.125-39T>C (n.125-39T>C) c.488-39T>C (n.488-39T>C)	gnomAD v4
14	g.24240195T>A	CA7130487	TINF2	n.1521-40A>T c.220A>T (n.220A>T) n.1675A>T n.1725A>T c.878A>T (n.878A>T) n.1489A>T n.1485A>T n.1841A>T n.2038A>T n.2182A>T n.69-12A>T n.1547-40A>T n.1944A>T c.502-40A>T (n.502-40A>T) c.60A>T (n.60A>T) n.1118A>T n.1609A>T n.1732A>T c.665A>T (n.665A>T) c.1130-40A>T (n.1130-40A>T) c.1025-40A>T (n.1025-40A>T) n.337-40A>T c.657A>T (n.657A>T) n.48A>T c.1043A>T c.125-40A>T (n.125-40A>T) c.488-40A>T (n.488-40A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.24240210G=	CA2123848699	TINF2	n.1520+53C= c.205C= (n.205C=) n.1660C= n.1710C= c.863C= (n.863C=) n.1474C= n.1470C= n.1826C= n.2023C= n.2167C= n.69-27C= n.1546+53C= n.1929C= c.501+53C= (n.501+53C=) c.45C= (n.45C=) n.1103C= n.1594C= n.1717C= c.650C= (n.650C=) c.1129+53C= (n.1129+53C=) c.1024+53C= (n.1024+53C=) n.336+53C= c.642C= (n.642C=) n.33C= c.1028C= c.124+53C= (n.124+53C=) c.487+53C= (n.487+53C=)
14	g.24240210G>T	CA613320514	TINF2	n.1520+53C>A c.205C>A (n.205C>A) n.1660C>A n.1710C>A c.863C>A (n.863C>A) n.1474C>A n.1470C>A n.1826C>A n.2023C>A n.2167C>A n.69-27C>A n.1546+53C>A n.1929C>A c.501+53C>A (n.501+53C>A) c.45C>A (n.45C>A) n.1103C>A n.1594C>A n.1717C>A c.650C>A (n.650C>A) c.1129+53C>A (n.1129+53C>A) c.1024+53C>A (n.1024+53C>A) n.336+53C>A c.642C>A (n.642C>A) n.33C>A c.1028C>A c.124+53C>A (n.124+53C>A) c.487+53C>A (n.487+53C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240213_24240214dup	CA919377172	TINF2	n.1520+52_1520+53dup c.204_205dup (n.204_205dup) n.1659_1660dup n.1709_1710dup c.862_863dup (n.862_863dup) n.1473_1474dup n.1469_1470dup n.1825_1826dup n.2022_2023dup n.2166_2167dup n.69-28_69-27dup n.1546+52_1546+53dup n.1928_1929dup c.501+52_501+53dup (n.501+52_501+53dup) c.44_45dup (n.44_45dup) n.1102_1103dup n.1593_1594dup n.1716_1717dup c.649_650dup (n.649_650dup) c.1129+52_1129+53dup (n.1129+52_1129+53dup) c.1024+52_1024+53dup (n.1024+52_1024+53dup) n.336+52_336+53dup c.641_642dup (n.641_642dup) n.32_33dup c.1027_1028dup c.124+52_124+53dup (n.124+52_124+53dup) c.487+52_487+53dup (n.487+52_487+53dup)	dbSNP
14	g.24240211A=	CA2123848703	TINF2	n.1520+52T= c.204T= (n.204T=) n.1659T= n.1709T= c.862T= (n.862T=) n.1473T= n.1469T= n.1825T= n.2022T= n.2166T= n.69-28T= n.1546+52T= n.1928T= c.501+52T= (n.501+52T=) c.44T= (n.44T=) n.1102T= n.1593T= n.1716T= c.649T= (n.649T=) c.1129+52T= (n.1129+52T=) c.1024+52T= (n.1024+52T=) n.336+52T= c.641T= (n.641T=) n.32T= c.1027T= c.124+52T= (n.124+52T=) c.487+52T= (n.487+52T=)
14	g.24240211A>G	CA961132821	TINF2	n.1520+52T>C c.204T>C (n.204T>C) n.1659T>C n.1709T>C c.862T>C (n.862T>C) n.1473T>C n.1469T>C n.1825T>C n.2022T>C n.2166T>C n.69-28T>C n.1546+52T>C n.1928T>C c.501+52T>C (n.501+52T>C) c.44T>C (n.44T>C) n.1102T>C n.1593T>C n.1716T>C c.649T>C (n.649T>C) c.1129+52T>C (n.1129+52T>C) c.1024+52T>C (n.1024+52T>C) n.336+52T>C c.641T>C (n.641T>C) n.32T>C c.1027T>C c.124+52T>C (n.124+52T>C) c.487+52T>C (n.487+52T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240212G=	CA2123848705	TINF2	n.1520+51C= c.203C= (n.203C=) n.1658C= n.1708C= c.861C= (n.861C=) n.1472C= n.1468C= n.1824C= n.2021C= n.2165C= n.69-29C= n.1546+51C= n.1927C= c.501+51C= (n.501+51C=) c.43C= (n.43C=) n.1101C= n.1592C= n.1715C= c.648C= (n.648C=) c.1129+51C= (n.1129+51C=) c.1024+51C= (n.1024+51C=) n.336+51C= c.640C= (n.640C=) n.31C= c.1026C= c.124+51C= (n.124+51C=) c.487+51C= (n.487+51C=)
14	g.24240213_24240215dup	CA7130489	TINF2	n.1520+48_1520+50dup c.200_202dup (n.200_202dup) n.1655_1657dup n.1705_1707dup c.858_860dup (n.858_860dup) n.1469_1471dup n.1465_1467dup n.1821_1823dup n.2018_2020dup n.2162_2164dup n.69-32_69-30dup n.1546+48_1546+50dup n.1924_1926dup c.501+48_501+50dup (n.501+48_501+50dup) c.40_42dup (n.40_42dup) n.1098_1100dup n.1589_1591dup n.1712_1714dup c.645_647dup (n.645_647dup) c.1129+48_1129+50dup (n.1129+48_1129+50dup) c.1024+48_1024+50dup (n.1024+48_1024+50dup) n.336+48_336+50dup c.637_639dup (n.637_639dup) n.28_30dup c.1023_1025dup c.124+48_124+50dup (n.124+48_124+50dup) c.487+48_487+50dup (n.487+48_487+50dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240214_24240215delinsGT	CA2123848708	TINF2	n.1520+48_1520+49delinsAC c.200_201delinsAC (n.200_201delinsAC) n.1655_1656delinsAC n.1705_1706delinsAC c.858_859delinsAC (n.858_859delinsAC) n.1469_1470delinsAC n.1465_1466delinsAC n.1821_1822delinsAC n.2018_2019delinsAC n.2162_2163delinsAC n.69-32_69-31delinsAC n.1546+48_1546+49delinsAC n.1924_1925delinsAC c.501+48_501+49delinsAC (n.501+48_501+49delinsAC) c.40_41delinsAC (n.40_41delinsAC) n.1098_1099delinsAC n.1589_1590delinsAC n.1712_1713delinsAC c.645_646delinsAC (n.645_646delinsAC) c.1129+48_1129+49delinsAC (n.1129+48_1129+49delinsAC) c.1024+48_1024+49delinsAC (n.1024+48_1024+49delinsAC) n.336+48_336+49delinsAC c.637_638delinsAC (n.637_638delinsAC) n.28_29delinsAC c.1023_1024delinsAC c.124+48_124+49delinsAC (n.124+48_124+49delinsAC) c.487+48_487+49delinsAC (n.487+48_487+49delinsAC)
14	g.24240215del	CA919377173	TINF2	n.1520+48del c.200del (n.200del) n.1655del n.1705del c.858del (n.858del) n.1469del n.1465del n.1821del n.2018del n.2162del n.69-32del n.1546+48del n.1924del c.501+48del (n.501+48del) c.40del (n.40del) n.1098del n.1589del n.1712del c.645del (n.645del) c.1129+48del (n.1129+48del) c.1024+48del (n.1024+48del) n.336+48del c.637del (n.637del) n.28del c.1023del c.124+48del (n.124+48del) c.487+48del (n.487+48del)	dbSNP
14	g.24240215T>C	CA2123848713	TINF2	n.1520+48A>G c.200A>G (n.200A>G) n.1655A>G n.1705A>G c.858A>G (n.858A>G) n.1469A>G n.1465A>G n.1821A>G n.2018A>G n.2162A>G n.69-32A>G n.1546+48A>G n.1924A>G c.501+48A>G (n.501+48A>G) c.40A>G (n.40A>G) n.1098A>G n.1589A>G n.1712A>G c.645A>G (n.645A>G) c.1129+48A>G (n.1129+48A>G) c.1024+48A>G (n.1024+48A>G) n.336+48A>G c.637A>G (n.637A>G) n.28A>G c.1023A>G c.124+48A>G (n.124+48A>G) c.487+48A>G (n.487+48A>G)	dbSNP
14	g.24240215T=	CA2123848710	TINF2	n.1520+48A= c.200A= (n.200A=) n.1655A= n.1705A= c.858A= (n.858A=) n.1469A= n.1465A= n.1821A= n.2018A= n.2162A= n.69-32A= n.1546+48A= n.1924A= c.501+48A= (n.501+48A=) c.40A= (n.40A=) n.1098A= n.1589A= n.1712A= c.645A= (n.645A=) c.1129+48A= (n.1129+48A=) c.1024+48A= (n.1024+48A=) n.336+48A= c.637A= (n.637A=) n.28A= c.1023A= c.124+48A= (n.124+48A=) c.487+48A= (n.487+48A=)
14	g.24240216C>A	CA2624345081	TINF2	n.1520+47G>T c.199G>T (n.199G>T) n.1654G>T n.1704G>T c.857G>T (n.857G>T) n.1468G>T n.1464G>T n.1820G>T n.2017G>T n.2161G>T n.69-33G>T n.1546+47G>T n.1923G>T c.501+47G>T (n.501+47G>T) c.39G>T (n.39G>T) n.1097G>T n.1588G>T n.1711G>T c.644G>T (n.644G>T) c.1129+47G>T (n.1129+47G>T) c.1024+47G>T (n.1024+47G>T) n.336+47G>T c.636G>T (n.636G>T) n.27G>T c.1022G>T c.124+47G>T (n.124+47G>T) c.487+47G>T (n.487+47G>T)	gnomAD v4
14	g.24240216C>T	CA2624345082	TINF2	n.1520+47G>A c.199G>A (n.199G>A) n.1654G>A n.1704G>A c.857G>A (n.857G>A) n.1468G>A n.1464G>A n.1820G>A n.2017G>A n.2161G>A n.69-33G>A n.1546+47G>A n.1923G>A c.501+47G>A (n.501+47G>A) c.39G>A (n.39G>A) n.1097G>A n.1588G>A n.1711G>A c.644G>A (n.644G>A) c.1129+47G>A (n.1129+47G>A) c.1024+47G>A (n.1024+47G>A) n.336+47G>A c.636G>A (n.636G>A) n.27G>A c.1022G>A c.124+47G>A (n.124+47G>A) c.487+47G>A (n.487+47G>A)	gnomAD v4
14	g.24240219C>G	CA2624345083	TINF2	n.1520+44G>C c.196G>C (n.196G>C) n.1651G>C n.1701G>C c.854G>C (n.854G>C) n.1465G>C n.1461G>C n.1817G>C n.2014G>C n.2158G>C n.69-36G>C n.1546+44G>C n.1920G>C c.501+44G>C (n.501+44G>C) c.36G>C (n.36G>C) n.1094G>C n.1585G>C n.1708G>C c.641G>C (n.641G>C) c.1129+44G>C (n.1129+44G>C) c.1024+44G>C (n.1024+44G>C) n.336+44G>C c.633G>C (n.633G>C) n.24G>C c.1019G>C c.124+44G>C (n.124+44G>C) c.487+44G>C (n.487+44G>C)	gnomAD v4
14	g.24240220A=	CA2123848715	TINF2	n.1520+43T= c.195T= (n.195T=) n.1650T= n.1700T= c.853T= (n.853T=) n.1464T= n.1460T= n.1816T= n.2013T= n.2157T= n.69-37T= n.1546+43T= n.1919T= c.501+43T= (n.501+43T=) c.35T= (n.35T=) n.1093T= n.1584T= n.1707T= c.640T= (n.640T=) c.1129+43T= (n.1129+43T=) c.1024+43T= (n.1024+43T=) n.336+43T= c.632T= (n.632T=) n.23T= c.1018T= c.124+43T= (n.124+43T=) c.487+43T= (n.487+43T=)
14	g.24240220A>G	CA961132822	TINF2	n.1520+43T>C c.195T>C (n.195T>C) n.1650T>C n.1700T>C c.853T>C (n.853T>C) n.1464T>C n.1460T>C n.1816T>C n.2013T>C n.2157T>C n.69-37T>C n.1546+43T>C n.1919T>C c.501+43T>C (n.501+43T>C) c.35T>C (n.35T>C) n.1093T>C n.1584T>C n.1707T>C c.640T>C (n.640T>C) c.1129+43T>C (n.1129+43T>C) c.1024+43T>C (n.1024+43T>C) n.336+43T>C c.632T>C (n.632T>C) n.23T>C c.1018T>C c.124+43T>C (n.124+43T>C) c.487+43T>C (n.487+43T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240221A=	CA2123848722	TINF2	n.1520+42T= c.194T= (n.194T=) n.1649T= n.1699T= c.852T= (n.852T=) n.1463T= n.1459T= n.1815T= n.2012T= n.2156T= n.69-38T= n.1546+42T= n.1918T= c.501+42T= (n.501+42T=) c.34T= (n.34T=) n.1092T= n.1583T= n.1706T= c.639T= (n.639T=) c.1129+42T= (n.1129+42T=) c.1024+42T= (n.1024+42T=) n.336+42T= c.631T= (n.631T=) n.22T= c.1017T= c.124+42T= (n.124+42T=) c.487+42T= (n.487+42T=)
14	g.24240221A>C	CA7130490	TINF2	n.1520+42T>G c.194T>G (n.194T>G) n.1649T>G n.1699T>G c.852T>G (n.852T>G) n.1463T>G n.1459T>G n.1815T>G n.2012T>G n.2156T>G n.69-38T>G n.1546+42T>G n.1918T>G c.501+42T>G (n.501+42T>G) c.34T>G (n.34T>G) n.1092T>G n.1583T>G n.1706T>G c.639T>G (n.639T>G) c.1129+42T>G (n.1129+42T>G) c.1024+42T>G (n.1024+42T>G) n.336+42T>G c.631T>G (n.631T>G) n.22T>G c.1017T>G c.124+42T>G (n.124+42T>G) c.487+42T>G (n.487+42T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.24240221A>G	CA257880822	TINF2	n.1520+42T>C c.194T>C (n.194T>C) n.1649T>C n.1699T>C c.852T>C (n.852T>C) n.1463T>C n.1459T>C n.1815T>C n.2012T>C n.2156T>C n.69-38T>C n.1546+42T>C n.1918T>C c.501+42T>C (n.501+42T>C) c.34T>C (n.34T>C) n.1092T>C n.1583T>C n.1706T>C c.639T>C (n.639T>C) c.1129+42T>C (n.1129+42T>C) c.1024+42T>C (n.1024+42T>C) n.336+42T>C c.631T>C (n.631T>C) n.22T>C c.1017T>C c.124+42T>C (n.124+42T>C) c.487+42T>C (n.487+42T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240225A=	CA2123848729	TINF2	n.1520+38T= c.190T= (n.190T=) n.1645T= n.1695T= c.848T= (n.848T=) n.1459T= n.1455T= n.1811T= n.2008T= n.2152T= n.68+38T= n.1546+38T= n.1914T= c.501+38T= (n.501+38T=) c.30T= (n.30T=) n.1088T= n.1579T= n.1702T= c.635T= (n.635T=) c.1129+38T= (n.1129+38T=) c.1024+38T= (n.1024+38T=) n.336+38T= c.627T= (n.627T=) n.18T= c.1013T= c.124+38T= (n.124+38T=) c.487+38T= (n.487+38T=)
14	g.24240225A>G	CA2123848731	TINF2	n.1520+38T>C c.190T>C (n.190T>C) n.1645T>C n.1695T>C c.848T>C (n.848T>C) n.1459T>C n.1455T>C n.1811T>C n.2008T>C n.2152T>C n.68+38T>C n.1546+38T>C n.1914T>C c.501+38T>C (n.501+38T>C) c.30T>C (n.30T>C) n.1088T>C n.1579T>C n.1702T>C c.635T>C (n.635T>C) c.1129+38T>C (n.1129+38T>C) c.1024+38T>C (n.1024+38T>C) n.336+38T>C c.627T>C (n.627T>C) n.18T>C c.1013T>C c.124+38T>C (n.124+38T>C) c.487+38T>C (n.487+38T>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.24240226G>A	CA2624345084	TINF2	n.1520+37C>T c.189C>T (n.189C>T) n.1644C>T n.1694C>T c.847C>T (n.847C>T) n.1458C>T n.1454C>T n.1810C>T n.2007C>T n.2151C>T n.68+37C>T n.1546+37C>T n.1913C>T c.501+37C>T (n.501+37C>T) c.29C>T (n.29C>T) n.1087C>T n.1578C>T n.1701C>T c.634C>T (n.634C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) c.1024+37C>T (n.1024+37C>T) n.336+37C>T c.626C>T (n.626C>T) n.17C>T c.1012C>T c.124+37C>T (n.124+37C>T) c.487+37C>T (n.487+37C>T)	gnomAD v4
14	g.24240227G>A	CA7130491	TINF2	n.1520+36C>T c.188C>T (n.188C>T) n.1643C>T n.1693C>T c.846C>T (n.846C>T) n.1457C>T n.1453C>T n.1809C>T n.2006C>T n.2150C>T n.68+36C>T n.1546+36C>T n.1912C>T c.501+36C>T (n.501+36C>T) c.28C>T (n.28C>T) n.1086C>T n.1577C>T n.1700C>T c.633C>T (n.633C>T) c.1129+36C>T (n.1129+36C>T) c.1024+36C>T (n.1024+36C>T) n.336+36C>T c.625C>T (n.625C>T) n.16C>T c.1011C>T c.124+36C>T (n.124+36C>T) c.487+36C>T (n.487+36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240227G>C	CA2624345085	TINF2	n.1520+36C>G c.188C>G (n.188C>G) n.1643C>G n.1693C>G c.846C>G (n.846C>G) n.1457C>G n.1453C>G n.1809C>G n.2006C>G n.2150C>G n.68+36C>G n.1546+36C>G n.1912C>G c.501+36C>G (n.501+36C>G) c.28C>G (n.28C>G) n.1086C>G n.1577C>G n.1700C>G c.633C>G (n.633C>G) c.1129+36C>G (n.1129+36C>G) c.1024+36C>G (n.1024+36C>G) n.336+36C>G c.625C>G (n.625C>G) n.16C>G c.1011C>G c.124+36C>G (n.124+36C>G) c.487+36C>G (n.487+36C>G)	gnomAD v4
14	g.24240227G=	CA2123848733	TINF2	n.1520+36C= c.188C= (n.188C=) n.1643C= n.1693C= c.846C= (n.846C=) n.1457C= n.1453C= n.1809C= n.2006C= n.2150C= n.68+36C= n.1546+36C= n.1912C= c.501+36C= (n.501+36C=) c.28C= (n.28C=) n.1086C= n.1577C= n.1700C= c.633C= (n.633C=) c.1129+36C= (n.1129+36C=) c.1024+36C= (n.1024+36C=) n.336+36C= c.625C= (n.625C=) n.16C= c.1011C= c.124+36C= (n.124+36C=) c.487+36C= (n.487+36C=)
14	g.24240233G>A	CA7130492	TINF2	n.1520+30C>T c.182C>T (n.182C>T) n.1637C>T n.1687C>T c.840C>T (n.840C>T) n.1451C>T n.1447C>T n.1803C>T n.2000C>T n.2144C>T n.68+30C>T n.1546+30C>T n.1906C>T c.501+30C>T (n.501+30C>T) c.22C>T (n.22C>T) n.1080C>T n.1571C>T n.1694C>T c.627C>T (n.627C>T) c.1129+30C>T (n.1129+30C>T) c.1024+30C>T (n.1024+30C>T) n.336+30C>T c.619C>T (n.619C>T) n.10C>T c.1005C>T c.124+30C>T (n.124+30C>T) c.487+30C>T (n.487+30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.24240233G=	CA2123848740	TINF2	n.1520+30C= c.182C= (n.182C=) n.1637C= n.1687C= c.840C= (n.840C=) n.1451C= n.1447C= n.1803C= n.2000C= n.2144C= n.68+30C= n.1546+30C= n.1906C= c.501+30C= (n.501+30C=) c.22C= (n.22C=) n.1080C= n.1571C= n.1694C= c.627C= (n.627C=) c.1129+30C= (n.1129+30C=) c.1024+30C= (n.1024+30C=) n.336+30C= c.619C= (n.619C=) n.10C= c.1005C= c.124+30C= (n.124+30C=) c.487+30C= (n.487+30C=)
14	g.24240233G>T	CA2624345086	TINF2	n.1520+30C>A c.182C>A (n.182C>A) n.1637C>A n.1687C>A c.840C>A (n.840C>A) n.1451C>A n.1447C>A n.1803C>A n.2000C>A n.2144C>A n.68+30C>A n.1546+30C>A n.1906C>A c.501+30C>A (n.501+30C>A) c.22C>A (n.22C>A) n.1080C>A n.1571C>A n.1694C>A c.627C>A (n.627C>A) c.1129+30C>A (n.1129+30C>A) c.1024+30C>A (n.1024+30C>A) n.336+30C>A c.619C>A (n.619C>A) n.10C>A c.1005C>A c.124+30C>A (n.124+30C>A) c.487+30C>A (n.487+30C>A)	gnomAD v4
14	g.24240234_24240237delinsTTGA	CA2123848745	TINF2	n.1520+26_1520+29delinsTCAA c.178_181delinsTCAA (n.178_181delinsTCAA) n.1633_1636delinsTCAA n.1683_1686delinsTCAA c.836_839delinsTCAA (n.836_839delinsTCAA) n.1447_1450delinsTCAA n.1443_1446delinsTCAA n.1799_1802delinsTCAA n.1996_1999delinsTCAA n.2140_2143delinsTCAA n.68+26_68+29delinsTCAA n.1546+26_1546+29delinsTCAA n.1902_1905delinsTCAA c.501+26_501+29delinsTCAA (n.501+26_501+29delinsTCAA) c.18_21delinsTCAA (n.18_21delinsTCAA) n.1076_1079delinsTCAA n.1567_1570delinsTCAA n.1690_1693delinsTCAA c.623_626delinsTCAA (n.623_626delinsTCAA) c.1129+26_1129+29delinsTCAA (n.1129+26_1129+29delinsTCAA) c.1024+26_1024+29delinsTCAA (n.1024+26_1024+29delinsTCAA) n.336+26_336+29delinsTCAA c.615_618delinsTCAA (n.615_618delinsTCAA) n.6_9delinsTCAA c.1001_1004delinsTCAA c.124+26_124+29delinsTCAA (n.124+26_124+29delinsTCAA) c.487+26_487+29delinsTCAA (n.487+26_487+29delinsTCAA)
14	g.24240235T>C	CA2624345087	TINF2	n.1520+28A>G c.180A>G (n.180A>G) n.1635A>G n.1685A>G c.838A>G (n.838A>G) n.1449A>G n.1445A>G n.1801A>G n.1998A>G n.2142A>G n.68+28A>G n.1546+28A>G n.1904A>G c.501+28A>G (n.501+28A>G) c.20A>G (n.20A>G) n.1078A>G n.1569A>G n.1692A>G c.625A>G (n.625A>G) c.1129+28A>G (n.1129+28A>G) c.1024+28A>G (n.1024+28A>G) n.336+28A>G c.617A>G (n.617A>G) n.8A>G c.1003A>G c.124+28A>G (n.124+28A>G) c.487+28A>G (n.487+28A>G)	gnomAD v4
14	g.24240236_24240238del	CA2123848748	TINF2	n.1520+26_1520+28del c.178_180del (n.178_180del) n.1633_1635del n.1683_1685del c.836_838del (n.836_838del) n.1447_1449del n.1443_1445del n.1799_1801del n.1996_1998del n.2140_2142del n.68+26_68+28del n.1546+26_1546+28del n.1902_1904del c.501+26_501+28del (n.501+26_501+28del) c.18_20del (n.18_20del) n.1076_1078del n.1567_1569del n.1690_1692del c.623_625del (n.623_625del) c.1129+26_1129+28del (n.1129+26_1129+28del) c.1024+26_1024+28del (n.1024+26_1024+28del) n.336+26_336+28del c.615_617del (n.615_617del) n.6_8del c.1001_1003del c.124+26_124+28del (n.124+26_124+28del) c.487+26_487+28del (n.487+26_487+28del)	dbSNP
14	g.24240239C=	CA2123848749	TINF2	n.1520+24G= c.176G= (n.176G=) n.1631G= n.1681G= c.834G= (n.834G=) n.1445G= n.1441G= n.1797G= n.1994G= n.2138G= n.68+24G= n.1546+24G= n.1900G= c.501+24G= (n.501+24G=) c.16G= (n.16G=) n.1074G= n.1565G= n.1688G= c.621G= (n.621G=) c.1129+24G= (n.1129+24G=) c.1024+24G= (n.1024+24G=) n.336+24G= c.613G= (n.613G=) n.4G= c.999G= c.124+24G= (n.124+24G=) c.487+24G= (n.487+24G=)
14	g.24240239C>G	CA7130493	TINF2	n.1520+24G>C c.176G>C (n.176G>C) n.1631G>C n.1681G>C c.834G>C (n.834G>C) n.1445G>C n.1441G>C n.1797G>C n.1994G>C n.2138G>C n.68+24G>C n.1546+24G>C n.1900G>C c.501+24G>C (n.501+24G>C) c.16G>C (n.16G>C) n.1074G>C n.1565G>C n.1688G>C c.621G>C (n.621G>C) c.1129+24G>C (n.1129+24G>C) c.1024+24G>C (n.1024+24G>C) n.336+24G>C c.613G>C (n.613G>C) n.4G>C c.999G>C c.124+24G>C (n.124+24G>C) c.487+24G>C (n.487+24G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.24240240C=	CA2123848750	TINF2	n.1520+23G= c.175G= (n.175G=) n.1630G= n.1680G= c.833G= (n.833G=) n.1444G= n.1440G= n.1796G= n.1993G= n.2137G= n.68+23G= n.1546+23G= n.1899G= c.501+23G= (n.501+23G=) c.15G= (n.15G=) n.1073G= n.1564G= n.1687G= c.620G= (n.620G=) c.1129+23G= (n.1129+23G=) c.1024+23G= (n.1024+23G=) n.336+23G= c.612G= (n.612G=) n.3G= c.998G= c.124+23G= (n.124+23G=) c.487+23G= (n.487+23G=)
14	g.24240240C>T	CA961132823	TINF2	n.1520+23G>A c.175G>A (n.175G>A) n.1630G>A n.1680G>A c.833G>A (n.833G>A) n.1444G>A n.1440G>A n.1796G>A n.1993G>A n.2137G>A n.68+23G>A n.1546+23G>A n.1899G>A c.501+23G>A (n.501+23G>A) c.15G>A (n.15G>A) n.1073G>A n.1564G>A n.1687G>A c.620G>A (n.620G>A) c.1129+23G>A (n.1129+23G>A) c.1024+23G>A (n.1024+23G>A) n.336+23G>A c.612G>A (n.612G>A) n.3G>A c.998G>A c.124+23G>A (n.124+23G>A) c.487+23G>A (n.487+23G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240242A=	CA2123848753	TINF2	n.1520+21T= c.173T= (n.173T=) n.1628T= n.1678T= c.831T= (n.831T=) n.1442T= n.1438T= n.1794T= n.1991T= n.2135T= n.68+21T= n.1546+21T= n.1897T= c.501+21T= (n.501+21T=) c.13T= (n.13T=) n.1071T= n.1562T= n.1685T= c.618T= (n.618T=) c.1129+21T= (n.1129+21T=) c.1024+21T= (n.1024+21T=) n.336+21T= c.610T= (n.610T=) n.1T= c.996T= c.124+21T= (n.124+21T=) c.487+21T= (n.487+21T=)
14	g.24240242A>G	CA704339580	TINF2	n.1520+21T>C c.173T>C (n.173T>C) n.1628T>C n.1678T>C c.831T>C (n.831T>C) n.1442T>C n.1438T>C n.1794T>C n.1991T>C n.2135T>C n.68+21T>C n.1546+21T>C n.1897T>C c.501+21T>C (n.501+21T>C) c.13T>C (n.13T>C) n.1071T>C n.1562T>C n.1685T>C c.618T>C (n.618T>C) c.1129+21T>C (n.1129+21T>C) c.1024+21T>C (n.1024+21T>C) n.336+21T>C c.610T>C (n.610T>C) n.1T>C c.996T>C c.124+21T>C (n.124+21T>C) c.487+21T>C (n.487+21T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240242A>T	CA613320515	TINF2	n.1520+21T>A c.173T>A (n.173T>A) n.1628T>A n.1678T>A c.831T>A (n.831T>A) n.1442T>A n.1438T>A n.1794T>A n.1991T>A n.2135T>A n.68+21T>A n.1546+21T>A n.1897T>A c.501+21T>A (n.501+21T>A) c.13T>A (n.13T>A) n.1071T>A n.1562T>A n.1685T>A c.618T>A (n.618T>A) c.1129+21T>A (n.1129+21T>A) c.1024+21T>A (n.1024+21T>A) n.336+21T>A c.610T>A (n.610T>A) n.1T>A c.996T>A c.124+21T>A (n.124+21T>A) c.487+21T>A (n.487+21T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.24240244C>G	CA2561476624	TINF2	n.1520+19G>C c.171G>C (n.171G>C) n.1626G>C n.1676G>C c.829G>C (n.829G>C) n.1440G>C n.1436G>C n.1792G>C n.1989G>C n.2133G>C n.68+19G>C n.1546+19G>C n.1895G>C c.501+19G>C (n.501+19G>C) c.11G>C (n.11G>C) n.1069G>C n.1560G>C n.1683G>C c.616G>C (n.616G>C) c.1129+19G>C (n.1129+19G>C) c.1024+19G>C (n.1024+19G>C) n.336+19G>C c.608G>C (n.608G>C) c.994G>C c.124+19G>C (n.124+19G>C) c.487+19G>C (n.487+19G>C)
14	g.24240247G>A	CA7130494	TINF2	n.1520+16C>T c.168C>T (n.168C>T) n.1623C>T n.1673C>T c.826C>T (n.826C>T) n.1437C>T n.1433C>T n.1789C>T n.1986C>T n.2130C>T n.68+16C>T n.1546+16C>T n.1892C>T c.501+16C>T (n.501+16C>T) c.8C>T (n.8C>T) n.1066C>T n.1557C>T n.1680C>T c.613C>T (n.613C>T) c.1129+16C>T (n.1129+16C>T) c.1024+16C>T (n.1024+16C>T) n.336+16C>T c.605C>T (n.605C>T) c.991C>T c.124+16C>T (n.124+16C>T) c.487+16C>T (n.487+16C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.24240247G=	CA2123848756	TINF2	n.1520+16C= c.168C= (n.168C=) n.1623C= n.1673C= c.826C= (n.826C=) n.1437C= n.1433C= n.1789C= n.1986C= n.2130C= n.68+16C= n.1546+16C= n.1892C= c.501+16C= (n.501+16C=) c.8C= (n.8C=) n.1066C= n.1557C= n.1680C= c.613C= (n.613C=) c.1129+16C= (n.1129+16C=) c.1024+16C= (n.1024+16C=) n.336+16C= c.605C= (n.605C=) c.991C= c.124+16C= (n.124+16C=) c.487+16C= (n.487+16C=)
14	g.24240248A=	CA2123848760	TINF2	n.1520+15T= c.167T= (n.167T=) n.1622T= n.1672T= c.825T= (n.825T=) n.1436T= n.1432T= n.1788T= n.1985T= n.2129T= n.68+15T= n.1546+15T= n.1891T= c.501+15T= (n.501+15T=) c.7T= (n.7T=) n.1065T= n.1556T= n.1679T= c.612T= (n.612T=) c.1129+15T= (n.1129+15T=) c.1024+15T= (n.1024+15T=) n.336+15T= c.604T= (n.604T=) c.990T= c.124+15T= (n.124+15T=) c.487+15T= (n.487+15T=)
14	g.24240248A>T	CA7130495	TINF2	n.1520+15T>A c.167T>A (n.167T>A) n.1622T>A n.1672T>A c.825T>A (n.825T>A) n.1436T>A n.1432T>A n.1788T>A n.1985T>A n.2129T>A n.68+15T>A n.1546+15T>A n.1891T>A c.501+15T>A (n.501+15T>A) c.7T>A (n.7T>A) n.1065T>A n.1556T>A n.1679T>A c.612T>A (n.612T>A) c.1129+15T>A (n.1129+15T>A) c.1024+15T>A (n.1024+15T>A) n.336+15T>A c.604T>A (n.604T>A) c.990T>A c.124+15T>A (n.124+15T>A) c.487+15T>A (n.487+15T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240249C>A	CA613320516	TINF2	n.1520+14G>T c.166G>T (n.166G>T) n.1621G>T n.1671G>T c.824G>T (n.824G>T) n.1435G>T n.1431G>T n.1787G>T n.1984G>T n.2128G>T n.68+14G>T n.1546+14G>T n.1890G>T c.501+14G>T (n.501+14G>T) c.6G>T (n.6G>T) n.1064G>T n.1555G>T n.1678G>T c.611G>T (n.611G>T) c.1129+14G>T (n.1129+14G>T) c.1024+14G>T (n.1024+14G>T) n.336+14G>T c.603G>T (n.603G>T) c.989G>T c.124+14G>T (n.124+14G>T) c.487+14G>T (n.487+14G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240249C=	CA2123848766	TINF2	n.1520+14G= c.166G= (n.166G=) n.1621G= n.1671G= c.824G= (n.824G=) n.1435G= n.1431G= n.1787G= n.1984G= n.2128G= n.68+14G= n.1546+14G= n.1890G= c.501+14G= (n.501+14G=) c.6G= (n.6G=) n.1064G= n.1555G= n.1678G= c.611G= (n.611G=) c.1129+14G= (n.1129+14G=) c.1024+14G= (n.1024+14G=) n.336+14G= c.603G= (n.603G=) c.989G= c.124+14G= (n.124+14G=) c.487+14G= (n.487+14G=)
14	g.24240249C>G	CA2624345088	TINF2	n.1520+14G>C c.166G>C (n.166G>C) n.1621G>C n.1671G>C c.824G>C (n.824G>C) n.1435G>C n.1431G>C n.1787G>C n.1984G>C n.2128G>C n.68+14G>C n.1546+14G>C n.1890G>C c.501+14G>C (n.501+14G>C) c.6G>C (n.6G>C) n.1064G>C n.1555G>C n.1678G>C c.611G>C (n.611G>C) c.1129+14G>C (n.1129+14G>C) c.1024+14G>C (n.1024+14G>C) n.336+14G>C c.603G>C (n.603G>C) c.989G>C c.124+14G>C (n.124+14G>C) c.487+14G>C (n.487+14G>C)	gnomAD v4
14	g.24240249C>T	CA2624345089	TINF2	n.1520+14G>A c.166G>A (n.166G>A) n.1621G>A n.1671G>A c.824G>A (n.824G>A) n.1435G>A n.1431G>A n.1787G>A n.1984G>A n.2128G>A n.68+14G>A n.1546+14G>A n.1890G>A c.501+14G>A (n.501+14G>A) c.6G>A (n.6G>A) n.1064G>A n.1555G>A n.1678G>A c.611G>A (n.611G>A) c.1129+14G>A (n.1129+14G>A) c.1024+14G>A (n.1024+14G>A) n.336+14G>A c.603G>A (n.603G>A) c.989G>A c.124+14G>A (n.124+14G>A) c.487+14G>A (n.487+14G>A)	gnomAD v4
14	g.24240250T>C	CA2624345090	TINF2	n.1520+13A>G c.165A>G (n.165A>G) n.1620A>G n.1670A>G c.823A>G (n.823A>G) n.1434A>G n.1430A>G n.1786A>G n.1983A>G n.2127A>G n.68+13A>G n.1546+13A>G n.1889A>G c.501+13A>G (n.501+13A>G) c.5A>G (n.5A>G) n.1063A>G n.1554A>G n.1677A>G c.610A>G (n.610A>G) c.1129+13A>G (n.1129+13A>G) c.1024+13A>G (n.1024+13A>G) n.336+13A>G c.602A>G (n.602A>G) c.988A>G c.124+13A>G (n.124+13A>G) c.487+13A>G (n.487+13A>G)	gnomAD v4
14	g.24240252A=	CA2123848771	TINF2	n.1520+11T= c.163T= (n.163T=) n.1618T= n.1668T= c.821T= (n.821T=) n.1432T= n.1428T= n.1784T= n.1981T= n.2125T= n.68+11T= n.1546+11T= n.1887T= c.501+11T= (n.501+11T=) c.3T= (n.3T=) n.1061T= n.1552T= n.1675T= c.608T= (n.608T=) c.1129+11T= (n.1129+11T=) c.1024+11T= (n.1024+11T=) n.336+11T= c.600T= (n.600T=) c.986T= c.124+11T= (n.124+11T=) c.487+11T= (n.487+11T=)
14	g.24240252A>G	CA961132824	TINF2	n.1520+11T>C c.163T>C (n.163T>C) n.1618T>C n.1668T>C c.821T>C (n.821T>C) n.1432T>C n.1428T>C n.1784T>C n.1981T>C n.2125T>C n.68+11T>C n.1546+11T>C n.1887T>C c.501+11T>C (n.501+11T>C) c.3T>C (n.3T>C) n.1061T>C n.1552T>C n.1675T>C c.608T>C (n.608T>C) c.1129+11T>C (n.1129+11T>C) c.1024+11T>C (n.1024+11T>C) n.336+11T>C c.600T>C (n.600T>C) c.986T>C c.124+11T>C (n.124+11T>C) c.487+11T>C (n.487+11T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240252dup	CA2624345091	TINF2	n.1520+11dup c.163dup (n.163dup) n.1618dup n.1668dup c.821dup (n.821dup) n.1432dup n.1428dup n.1784dup n.1981dup n.2125dup n.68+11dup n.1546+11dup n.1887dup c.501+11dup (n.501+11dup) c.3dup (n.3dup) n.1061dup n.1552dup n.1675dup c.608dup (n.608dup) c.1129+11dup (n.1129+11dup) c.1024+11dup (n.1024+11dup) n.336+11dup c.600dup (n.600dup) c.986dup c.124+11dup (n.124+11dup) c.487+11dup (n.487+11dup)	gnomAD v4
14	g.24240253G>A	CA2624345092	TINF2	n.1520+10C>T c.162C>T (n.162C>T) n.1617C>T n.1667C>T c.820C>T (n.820C>T) n.1431C>T n.1427C>T n.1783C>T n.1980C>T n.2124C>T n.68+10C>T n.1546+10C>T n.1886C>T c.501+10C>T (n.501+10C>T) c.2C>T (n.2C>T) n.1060C>T n.1551C>T n.1674C>T c.607C>T (n.607C>T) c.1129+10C>T (n.1129+10C>T) c.1024+10C>T (n.1024+10C>T) n.336+10C>T c.599C>T (n.599C>T) c.985C>T c.124+10C>T (n.124+10C>T) c.487+10C>T (n.487+10C>T)	gnomAD v4
14	g.24240255C>A	CA704339589	TINF2	n.1520+8G>T c.160G>T (n.160G>T) n.1615G>T n.1665G>T c.818G>T (n.818G>T) n.1429G>T n.1425G>T n.1781G>T n.1978G>T n.2122G>T n.68+8G>T n.1546+8G>T n.1884G>T c.501+8G>T (n.501+8G>T) c.1137G>T (p.Ter379Tyr) n.1058G>T n.1549G>T n.1672G>T c.605G>T (n.605G>T) c.1129+8G>T (n.1129+8G>T) c.1024+8G>T (n.1024+8G>T) n.336+8G>T c.597G>T (n.597G>T) c.983G>T c.124+8G>T (n.124+8G>T) c.487+8G>T (n.487+8G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240255C=	CA2123848774	TINF2	n.1520+8G= c.160G= (n.160G=) n.1615G= n.1665G= c.818G= (n.818G=) n.1429G= n.1425G= n.1781G= n.1978G= n.2122G= n.68+8G= n.1546+8G= n.1884G= c.501+8G= (n.501+8G=) c.1137G= (p.Ter379=) n.1058G= n.1549G= n.1672G= c.605G= (n.605G=) c.1129+8G= (n.1129+8G=) c.1024+8G= (n.1024+8G=) n.336+8G= c.597G= (n.597G=) c.983G= c.124+8G= (n.124+8G=) c.487+8G= (n.487+8G=)
14	g.24240256T>A	CA2123848777	TINF2	n.1520+7A>T c.159A>T (n.159A>T) n.1614A>T n.1664A>T c.817A>T (n.817A>T) n.1428A>T n.1424A>T n.1780A>T n.1977A>T n.2121A>T n.68+7A>T n.1546+7A>T n.1883A>T c.501+7A>T (n.501+7A>T) c.1136A>T (p.Ter379Leu) n.1057A>T n.1548A>T n.1671A>T c.604A>T (n.604A>T) c.1129+7A>T (n.1129+7A>T) c.1024+7A>T (n.1024+7A>T) n.336+7A>T c.596A>T (n.596A>T) c.982A>T c.124+7A>T (n.124+7A>T) c.487+7A>T (n.487+7A>T)	dbSNP
14	g.24240256T>C	CA961132825	TINF2	n.1520+7A>G c.159A>G (n.159A>G) n.1614A>G n.1664A>G c.817A>G (n.817A>G) n.1428A>G n.1424A>G n.1780A>G n.1977A>G n.2121A>G n.68+7A>G n.1546+7A>G n.1883A>G c.501+7A>G (n.501+7A>G) c.1136A>G (p.Ter379Trp) n.1057A>G n.1548A>G n.1671A>G c.604A>G (n.604A>G) c.1129+7A>G (n.1129+7A>G) c.1024+7A>G (n.1024+7A>G) n.336+7A>G c.596A>G (n.596A>G) c.982A>G c.124+7A>G (n.124+7A>G) c.487+7A>G (n.487+7A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.24240256T=	CA2123848776	TINF2	n.1520+7A= c.159A= (n.159A=) n.1614A= n.1664A= c.817A= (n.817A=) n.1428A= n.1424A= n.1780A= n.1977A= n.2121A= n.68+7A= n.1546+7A= n.1883A= c.501+7A= (n.501+7A=) c.1136A= (p.Ter379=) n.1057A= n.1548A= n.1671A= c.604A= (n.604A=) c.1129+7A= (n.1129+7A=) c.1024+7A= (n.1024+7A=) n.336+7A= c.596A= (n.596A=) c.982A= c.124+7A= (n.124+7A=) c.487+7A= (n.487+7A=)
14	g.24240258C>T	CA2575493623	TINF2	n.1520+5G>A c.157G>A (n.157G>A) n.1612G>A n.1662G>A c.815G>A (n.815G>A) n.1426G>A n.1422G>A n.1778G>A n.1975G>A n.2119G>A n.68+5G>A n.1546+5G>A n.1881G>A c.501+5G>A (n.501+5G>A) c.1134G>A (p.Arg378=) n.1055G>A n.1546G>A n.1669G>A c.602G>A (n.602G>A) c.1129+5G>A (n.1129+5G>A) c.1024+5G>A (n.1024+5G>A) n.336+5G>A c.594G>A (n.594G>A) c.980G>A c.124+5G>A (n.124+5G>A) c.487+5G>A (n.487+5G>A)
14	g.24240259C>G	CA2549532102	TINF2	n.1520+4G>C c.156G>C (n.156G>C) n.1611G>C n.1661G>C c.814G>C (n.814G>C) n.1425G>C n.1421G>C n.1777G>C n.1974G>C n.2118G>C n.68+4G>C n.1546+4G>C n.1880G>C c.501+4G>C (n.501+4G>C) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.1054G>C n.1545G>C n.1668G>C c.601G>C (n.601G>C) c.1129+4G>C (n.1129+4G>C) c.1024+4G>C (n.1024+4G>C) n.336+4G>C c.593G>C (n.593G>C) c.979G>C c.124+4G>C (n.124+4G>C) c.487+4G>C (n.487+4G>C)	gnomAD v4
14	g.24240261A>C	CA389222367	TINF2	n.1520+2T>G c.154T>G (n.154T>G) n.1609T>G n.1659T>G c.812T>G (n.812T>G) n.1423T>G n.1419T>G n.1775T>G n.1972T>G n.2116T>G n.68+2T>G n.1546+2T>G n.1878T>G c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.1131T>G (p.Gly377=) n.1052T>G n.1543T>G n.1666T>G c.599T>G (n.599T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) n.336+2T>G c.591T>G (n.591T>G) c.977T>G c.124+2T>G (n.124+2T>G) c.487+2T>G (n.487+2T>G)
14	g.24240261A>G	CA389222371	TINF2	n.1520+2T>C c.154T>C (n.154T>C) n.1609T>C n.1659T>C c.812T>C (n.812T>C) n.1423T>C n.1419T>C n.1775T>C n.1972T>C n.2116T>C n.68+2T>C n.1546+2T>C n.1878T>C c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.1131T>C (p.Gly377=) n.1052T>C n.1543T>C n.1666T>C c.599T>C (n.599T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) n.336+2T>C c.591T>C (n.591T>C) c.977T>C c.124+2T>C (n.124+2T>C) c.487+2T>C (n.487+2T>C)
14	g.24240261A>T	CA389222375	TINF2	n.1520+2T>A c.154T>A (n.154T>A) n.1609T>A n.1659T>A c.812T>A (n.812T>A) n.1423T>A n.1419T>A n.1775T>A n.1972T>A n.2116T>A n.68+2T>A n.1546+2T>A n.1878T>A c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.1131T>A (p.Gly377=) n.1052T>A n.1543T>A n.1666T>A c.599T>A (n.599T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) n.336+2T>A c.591T>A (n.591T>A) c.977T>A c.124+2T>A (n.124+2T>A) c.487+2T>A (n.487+2T>A)
14	g.24240261_24240269delinsACCTGGCTT	CA2123848780	TINF2	n.1514_1520+2delinsAAGCCAGGT c.146_154delinsAAGCCAGGT (n.146_154delinsAAGCCAGGT) n.1601_1609delinsAAGCCAGGT n.1651_1659delinsAAGCCAGGT c.804_812delinsAAGCCAGGT (n.804_812delinsAAGCCAGGT) n.1415_1423delinsAAGCCAGGT n.1411_1419delinsAAGCCAGGT n.1767_1775delinsAAGCCAGGT n.1964_1972delinsAAGCCAGGT n.2108_2116delinsAAGCCAGGT n.62_68+2delinsAAGCCAGGT n.1540_1546+2delinsAAGCCAGGT n.1870_1878delinsAAGCCAGGT c.495_501+2delinsAAGCCAGGT c.1123_1131delinsAAGCCAGGT (p.Lys375=) n.1044_1052delinsAAGCCAGGT n.1535_1543delinsAAGCCAGGT n.1658_1666delinsAAGCCAGGT c.591_599delinsAAGCCAGGT (n.591_599delinsAAGCCAGGT) c.1123_1129+2delinsAAGCCAGGT c.1018_1024+2delinsAAGCCAGGT n.330_336+2delinsAAGCCAGGT c.583_591delinsAAGCCAGGT (n.583_591delinsAAGCCAGGT) c.969_977delinsAAGCCAGGT c.118_124+2delinsAAGCCAGGT c.481_487+2delinsAAGCCAGGT
14	g.24240262C>A	CA389222400	TINF2	n.1520+1G>T c.153G>T (n.153G>T) n.1608G>T n.1658G>T c.811G>T (n.811G>T) n.1422G>T n.1418G>T n.1774G>T n.1971G>T n.2115G>T n.68+1G>T n.1546+1G>T n.1877G>T c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1051G>T n.1542G>T n.1665G>T c.598G>T (n.598G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) n.336+1G>T c.590G>T (n.590G>T) c.976G>T c.124+1G>T (n.124+1G>T) c.487+1G>T (n.487+1G>T)
14	g.24240262C>G	CA389222384	TINF2	n.1520+1G>C c.153G>C (n.153G>C) n.1608G>C n.1658G>C c.811G>C (n.811G>C) n.1422G>C n.1418G>C n.1774G>C n.1971G>C n.2115G>C n.68+1G>C n.1546+1G>C n.1877G>C c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1051G>C n.1542G>C n.1665G>C c.598G>C (n.598G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) n.336+1G>C c.590G>C (n.590G>C) c.976G>C c.124+1G>C (n.124+1G>C) c.487+1G>C (n.487+1G>C)
14	g.24240262C>T	CA389222379	TINF2	n.1520+1G>A c.153G>A (n.153G>A) n.1608G>A n.1658G>A c.811G>A (n.811G>A) n.1422G>A n.1418G>A n.1774G>A n.1971G>A n.2115G>A n.68+1G>A n.1546+1G>A n.1877G>A c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.1051G>A n.1542G>A n.1665G>A c.598G>A (n.598G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) n.336+1G>A c.590G>A (n.590G>A) c.976G>A c.124+1G>A (n.124+1G>A) c.487+1G>A (n.487+1G>A)
14	g.24240268_24240275del	CA613320517	TINF2	n.1514_1520+1del c.146_153del (n.146_153del) n.1601_1608del n.1651_1658del c.804_811del (n.804_811del) n.1415_1422del n.1411_1418del n.1767_1774del n.1964_1971del n.2108_2115del n.62_68+1del n.1540_1546+1del n.1870_1877del c.495_501+1del c.1123_1130del (p.Lys375Ter) n.1044_1051del n.1535_1542del n.1658_1665del c.591_598del (n.591_598del) c.1123_1129+1del c.1018_1024+1del n.330_336+1del c.583_590del (n.583_590del) c.969_976del c.118_124+1del c.481_487+1del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.24240263C>A	CA389222401	TINF2	n.1520G>T c.152G>T (n.152G>T) n.1607G>T n.1657G>T c.810G>T (n.810G>T) n.1421G>T n.1417G>T n.1773G>T n.1970G>T n.2114G>T n.68G>T n.1546G>T n.1876G>T c.501G>T (n.501G>T) c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.1050G>T n.1541G>T n.1664G>T c.597G>T (n.597G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) n.336G>T c.589G>T (n.589G>T) c.975G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.487G>T (p.Val163Leu)
14	g.24240263C>G	CA389222405	TINF2	n.1520G>C c.152G>C (n.152G>C) n.1607G>C n.1657G>C c.810G>C (n.810G>C) n.1421G>C n.1417G>C n.1773G>C n.1970G>C n.2114G>C n.68G>C n.1546G>C n.1876G>C c.501G>C (n.501G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.1050G>C n.1541G>C n.1664G>C c.597G>C (n.597G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.336G>C c.589G>C (n.589G>C) c.975G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.487G>C (p.Val163Leu)
14	g.24240263C>T	CA389222415	TINF2	n.1520G>A c.152G>A (n.152G>A) n.1607G>A n.1657G>A c.810G>A (n.810G>A) n.1421G>A n.1417G>A n.1773G>A n.1970G>A n.2114G>A n.68G>A n.1546G>A n.1876G>A c.501G>A (n.501G>A) c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.1050G>A n.1541G>A n.1664G>A c.597G>A (n.597G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1024G>A (p.Val342Met) n.336G>A c.589G>A (n.589G>A) c.975G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.487G>A (p.Val163Met)
14	g.24240264T>A	CA485782082	TINF2	n.1519A>T c.151A>T (n.151A>T) n.1606A>T n.1656A>T c.809A>T (n.809A>T) n.1420A>T n.1416A>T n.1772A>T n.1969A>T n.2113A>T n.67A>T n.1545A>T n.1875A>T c.500A>T (n.500A>T) c.1128A>T (p.Pro376=) n.1049A>T n.1540A>T n.1663A>T c.596A>T (n.596A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) n.335A>T c.588A>T (n.588A>T) c.974A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.486A>T (p.Pro162=)	ClinVar dbSNP COSMIC
14	g.24240264T>C	CA485782083	TINF2	n.1519A>G c.151A>G (n.151A>G) n.1606A>G n.1656A>G c.809A>G (n.809A>G) n.1420A>G n.1416A>G n.1772A>G n.1969A>G n.2113A>G n.67A>G n.1545A>G n.1875A>G c.500A>G (n.500A>G) c.1128A>G (p.Pro376=) n.1049A>G n.1540A>G n.1663A>G c.596A>G (n.596A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) n.335A>G c.588A>G (n.588A>G) c.974A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.486A>G (p.Pro162=)
14	g.24240264T>G	CA485782084	TINF2	n.1519A>C c.151A>C (n.151A>C) n.1606A>C n.1656A>C c.809A>C (n.809A>C) n.1420A>C n.1416A>C n.1772A>C n.1969A>C n.2113A>C n.67A>C n.1545A>C n.1875A>C c.500A>C (n.500A>C) c.1128A>C (p.Pro376=) n.1049A>C n.1540A>C n.1663A>C c.596A>C (n.596A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) n.335A>C c.588A>C (n.588A>C) c.974A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.486A>C (p.Pro162=)
14	g.24240265G>A	CA389222435	TINF2	n.1518C>T c.150C>T (n.150C>T) n.1605C>T n.1655C>T c.808C>T (n.808C>T) n.1419C>T n.1415C>T n.1771C>T n.1968C>T n.2112C>T n.66C>T n.1544C>T n.1874C>T c.499C>T (n.499C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1048C>T n.1539C>T n.1662C>T c.595C>T (n.595C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.334C>T c.587C>T (n.587C>T) c.973C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu)
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14	g.24240266G>C	CA389222456	TINF2	n.1517C>G c.149C>G (n.149C>G) n.1604C>G n.1654C>G c.807C>G (n.807C>G) n.1418C>G n.1414C>G n.1770C>G n.1967C>G n.2111C>G n.65C>G n.1543C>G n.1873C>G c.498C>G (n.498C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1047C>G n.1538C>G n.1661C>G c.594C>G (n.594C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.333C>G c.586C>G (n.586C>G) c.972C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala)	gnomAD v4
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14	g.24240279A>C	CA485782107	TINF2	n.1504T>G c.136T>G (n.136T>G) n.1591T>G n.1641T>G c.794T>G (n.794T>G) n.1405T>G n.1401T>G n.1757T>G n.1954T>G n.2098T>G n.52T>G n.1530T>G n.1860T>G c.485T>G (n.485T>G) c.1113T>G (p.Pro371=) n.1034T>G n.1525T>G n.1648T>G c.581T>G (n.581T>G) c.1008T>G (p.Pro336=) n.320T>G c.573T>G (n.573T>G) c.959T>G c.108T>G (p.Pro36=) c.471T>G (p.Pro157=)
14	g.24240279A>G	CA485782108	TINF2	n.1504T>C c.136T>C (n.136T>C) n.1591T>C n.1641T>C c.794T>C (n.794T>C) n.1405T>C n.1401T>C n.1757T>C n.1954T>C n.2098T>C n.52T>C n.1530T>C n.1860T>C c.485T>C (n.485T>C) c.1113T>C (p.Pro371=) n.1034T>C n.1525T>C n.1648T>C c.581T>C (n.581T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) n.320T>C c.573T>C (n.573T>C) c.959T>C c.108T>C (p.Pro36=) c.471T>C (p.Pro157=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.24240280G>A	CA389222602	TINF2	n.1503C>T c.135C>T (n.135C>T) n.1590C>T n.1640C>T c.793C>T (n.793C>T) n.1404C>T n.1400C>T n.1756C>T n.1953C>T n.2097C>T n.51C>T n.1529C>T n.1859C>T c.484C>T (n.484C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1033C>T n.1524C>T n.1647C>T c.580C>T (n.580C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.319C>T c.572C>T (n.572C>T) c.958C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu)
14	g.24240280G>C	CA389222605	TINF2	n.1503C>G c.135C>G (n.135C>G) n.1590C>G n.1640C>G c.793C>G (n.793C>G) n.1404C>G n.1400C>G n.1756C>G n.1953C>G n.2097C>G n.51C>G n.1529C>G n.1859C>G c.484C>G (n.484C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1033C>G n.1524C>G n.1647C>G c.580C>G (n.580C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.319C>G c.572C>G (n.572C>G) c.958C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg)
14	g.24240280G>T	CA389222607	TINF2	n.1503C>A c.135C>A (n.135C>A) n.1590C>A n.1640C>A c.793C>A (n.793C>A) n.1404C>A n.1400C>A n.1756C>A n.1953C>A n.2097C>A n.51C>A n.1529C>A n.1859C>A c.484C>A (n.484C>A) c.1112C>A (p.Pro371His) n.1033C>A n.1524C>A n.1647C>A c.580C>A (n.580C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) n.319C>A c.572C>A (n.572C>A) c.958C>A c.107C>A (p.Pro36His) c.470C>A (p.Pro157His)
14	g.24240281G>A	CA389222609	TINF2	n.1502C>T c.134C>T (n.134C>T) n.1589C>T n.1639C>T c.792C>T (n.792C>T) n.1403C>T n.1399C>T n.1755C>T n.1952C>T n.2096C>T n.50C>T n.1528C>T n.1858C>T c.483C>T (n.483C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1032C>T n.1523C>T n.1646C>T c.579C>T (n.579C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.318C>T c.571C>T (n.571C>T) c.957C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser)	gnomAD v4
14	g.24240281G>C	CA389222612	TINF2	n.1502C>G c.134C>G (n.134C>G) n.1589C>G n.1639C>G c.792C>G (n.792C>G) n.1403C>G n.1399C>G n.1755C>G n.1952C>G n.2096C>G n.50C>G n.1528C>G n.1858C>G c.483C>G (n.483C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1032C>G n.1523C>G n.1646C>G c.579C>G (n.579C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.318C>G c.571C>G (n.571C>G) c.957C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala)
14	g.24240281G>T	CA389222614	TINF2	n.1502C>A c.134C>A (n.134C>A) n.1589C>A n.1639C>A c.792C>A (n.792C>A) n.1403C>A n.1399C>A n.1755C>A n.1952C>A n.2096C>A n.50C>A n.1528C>A n.1858C>A c.483C>A (n.483C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1032C>A n.1523C>A n.1646C>A c.579C>A (n.579C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.318C>A c.571C>A (n.571C>A) c.957C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr)
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14	g.24240282A>G	CA485782115	TINF2	n.1501T>C c.133T>C (n.133T>C) n.1588T>C n.1638T>C c.791T>C (n.791T>C) n.1402T>C n.1398T>C n.1754T>C n.1951T>C n.2095T>C n.49T>C n.1527T>C n.1857T>C c.482T>C (n.482T>C) c.1110T>C (p.Pro370=) n.1031T>C n.1522T>C n.1645T>C c.578T>C (n.578T>C) c.1005T>C (p.Pro335=) n.317T>C c.570T>C (n.570T>C) c.956T>C c.105T>C (p.Pro35=) c.468T>C (p.Pro156=)
14	g.24240282A>T	CA485782116	TINF2	n.1501T>A c.133T>A (n.133T>A) n.1588T>A n.1638T>A c.791T>A (n.791T>A) n.1402T>A n.1398T>A n.1754T>A n.1951T>A n.2095T>A n.49T>A n.1527T>A n.1857T>A c.482T>A (n.482T>A) c.1110T>A (p.Pro370=) n.1031T>A n.1522T>A n.1645T>A c.578T>A (n.578T>A) c.1005T>A (p.Pro335=) n.317T>A c.570T>A (n.570T>A) c.956T>A c.105T>A (p.Pro35=) c.468T>A (p.Pro156=)
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14	g.24240283G=	CA2123848813	TINF2	n.1500C= c.132C= (n.132C=) n.1587C= n.1637C= c.790C= (n.790C=) n.1401C= n.1397C= n.1753C= n.1950C= n.2094C= n.48C= n.1526C= n.1856C= c.481C= (n.481C=) c.1109C= (p.Pro370=) n.1030C= n.1521C= n.1644C= c.577C= (n.577C=) c.1004C= (p.Pro335=) n.316C= c.569C= (n.569C=) c.955C= c.104C= (p.Pro35=) c.467C= (p.Pro156=)
14	g.24240283G>T	CA389222632	TINF2	n.1500C>A c.132C>A (n.132C>A) n.1587C>A n.1637C>A c.790C>A (n.790C>A) n.1401C>A n.1397C>A n.1753C>A n.1950C>A n.2094C>A n.48C>A n.1526C>A n.1856C>A c.481C>A (n.481C>A) c.1109C>A (p.Pro370His) n.1030C>A n.1521C>A n.1644C>A c.577C>A (n.577C>A) c.1004C>A (p.Pro335His) n.316C>A c.569C>A (n.569C>A) c.955C>A c.104C>A (p.Pro35His) c.467C>A (p.Pro156His)
14	g.24240284G>A	CA389222638	TINF2	n.1499C>T c.131C>T (n.131C>T) n.1586C>T n.1636C>T c.789C>T (n.789C>T) n.1400C>T n.1396C>T n.1752C>T n.1949C>T n.2093C>T n.47C>T n.1525C>T n.1855C>T c.480C>T (n.480C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1029C>T n.1520C>T n.1643C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.315C>T c.568C>T (n.568C>T) c.954C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser)	ClinVar dbSNP
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14	g.24240284G>T	CA389222639	TINF2	n.1499C>A c.131C>A (n.131C>A) n.1586C>A n.1636C>A c.789C>A (n.789C>A) n.1400C>A n.1396C>A n.1752C>A n.1949C>A n.2093C>A n.47C>A n.1525C>A n.1855C>A c.480C>A (n.480C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1029C>A n.1520C>A n.1643C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.315C>A c.568C>A (n.568C>A) c.954C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr)	COSMIC
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14	g.24240286A>C	CA389222677	TINF2	n.1497T>G c.129T>G (n.129T>G) n.1584T>G n.1634T>G c.787T>G (n.787T>G) n.1398T>G n.1394T>G n.1750T>G n.1947T>G n.2091T>G n.45T>G n.1523T>G n.1853T>G c.478T>G (n.478T>G) c.1106T>G (p.Leu369Ter) n.1027T>G n.1518T>G n.1641T>G c.574T>G (n.574T>G) c.1001T>G (p.Leu334Ter) n.313T>G c.566T>G (n.566T>G) c.952T>G c.101T>G (p.Leu34Ter) c.464T>G (p.Leu155Ter)
14	g.24240286A>G	CA389222679	TINF2	n.1497T>C c.129T>C (n.129T>C) n.1584T>C n.1634T>C c.787T>C (n.787T>C) n.1398T>C n.1394T>C n.1750T>C n.1947T>C n.2091T>C n.45T>C n.1523T>C n.1853T>C c.478T>C (n.478T>C) c.1106T>C (p.Leu369Ser) n.1027T>C n.1518T>C n.1641T>C c.574T>C (n.574T>C) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.313T>C c.566T>C (n.566T>C) c.952T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) c.464T>C (p.Leu155Ser)
14	g.24240286A>T	CA389222683	TINF2	n.1497T>A c.129T>A (n.129T>A) n.1584T>A n.1634T>A c.787T>A (n.787T>A) n.1398T>A n.1394T>A n.1750T>A n.1947T>A n.2091T>A n.45T>A n.1523T>A n.1853T>A c.478T>A (n.478T>A) c.1106T>A (p.Leu369Ter) n.1027T>A n.1518T>A n.1641T>A c.574T>A (n.574T>A) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.313T>A c.566T>A (n.566T>A) c.952T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) c.464T>A (p.Leu155Ter)
14	g.24240287A>C	CA389222685	TINF2	n.1496T>G c.128T>G (n.128T>G) n.1583T>G n.1633T>G c.786T>G (n.786T>G) n.1397T>G n.1393T>G n.1749T>G n.1946T>G n.2090T>G n.44T>G n.1522T>G n.1852T>G c.477T>G (n.477T>G) c.1105T>G (p.Leu369Val) n.1026T>G n.1517T>G n.1640T>G c.573T>G (n.573T>G) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.312T>G c.565T>G (n.565T>G) c.951T>G c.100T>G (p.Leu34Val) c.463T>G (p.Leu155Val)
14	g.24240287A>G	CA485782014	TINF2	n.1496T>C c.128T>C (n.128T>C) n.1583T>C n.1633T>C c.786T>C (n.786T>C) n.1397T>C n.1393T>C n.1749T>C n.1946T>C n.2090T>C n.44T>C n.1522T>C n.1852T>C c.477T>C (n.477T>C) c.1105T>C (p.Leu369=) n.1026T>C n.1517T>C n.1640T>C c.573T>C (n.573T>C) c.1000T>C (p.Leu334=) n.312T>C c.565T>C (n.565T>C) c.951T>C c.100T>C (p.Leu34=) c.463T>C (p.Leu155=)	gnomAD v4
14	g.24240287A>T	CA389222687	TINF2	n.1496T>A c.128T>A (n.128T>A) n.1583T>A n.1633T>A c.786T>A (n.786T>A) n.1397T>A n.1393T>A n.1749T>A n.1946T>A n.2090T>A n.44T>A n.1522T>A n.1852T>A c.477T>A (n.477T>A) c.1105T>A (p.Leu369Ile) n.1026T>A n.1517T>A n.1640T>A c.573T>A (n.573T>A) c.1000T>A (p.Leu334Ile) n.312T>A c.565T>A (n.565T>A) c.951T>A c.100T>A (p.Leu34Ile) c.463T>A (p.Leu155Ile)
14	g.24240288T>A	CA389222690	TINF2	n.1495A>T c.127A>T (n.127A>T) n.1582A>T n.1632A>T c.785A>T (n.785A>T) n.1396A>T n.1392A>T n.1748A>T n.1945A>T n.2089A>T n.43A>T n.1521A>T n.1851A>T c.476A>T (n.476A>T) c.1104A>T (p.Leu368Phe) n.1025A>T n.1516A>T n.1639A>T c.572A>T (n.572A>T) c.999A>T (p.Leu333Phe) n.311A>T c.564A>T (n.564A>T) c.950A>T c.99A>T (p.Leu33Phe) c.462A>T (p.Leu154Phe)
14	g.24240288T>C	CA485782015	TINF2	n.1495A>G c.127A>G (n.127A>G) n.1582A>G n.1632A>G c.785A>G (n.785A>G) n.1396A>G n.1392A>G n.1748A>G n.1945A>G n.2089A>G n.43A>G n.1521A>G n.1851A>G c.476A>G (n.476A>G) c.1104A>G (p.Leu368=) n.1025A>G n.1516A>G n.1639A>G c.572A>G (n.572A>G) c.999A>G (p.Leu333=) n.311A>G c.564A>G (n.564A>G) c.950A>G c.99A>G (p.Leu33=) c.462A>G (p.Leu154=)	COSMIC
14	g.24240288T>G	CA389222697	TINF2	n.1495A>C c.127A>C (n.127A>C) n.1582A>C n.1632A>C c.785A>C (n.785A>C) n.1396A>C n.1392A>C n.1748A>C n.1945A>C n.2089A>C n.43A>C n.1521A>C n.1851A>C c.476A>C (n.476A>C) c.1104A>C (p.Leu368Phe) n.1025A>C n.1516A>C n.1639A>C c.572A>C (n.572A>C) c.999A>C (p.Leu333Phe) n.311A>C c.564A>C (n.564A>C) c.950A>C c.99A>C (p.Leu33Phe) c.462A>C (p.Leu154Phe)
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14	g.24240289A>G	CA389222706	TINF2	n.1494T>C c.126T>C (n.126T>C) n.1581T>C n.1631T>C c.784T>C (n.784T>C) n.1395T>C n.1391T>C n.1747T>C n.1944T>C n.2088T>C n.42T>C n.1520T>C n.1850T>C c.475T>C (n.475T>C) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.1024T>C n.1515T>C n.1638T>C c.571T>C (n.571T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) n.310T>C c.563T>C (n.563T>C) c.949T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser)	gnomAD v4
14	g.24240289A>T	CA389222709	TINF2	n.1494T>A c.126T>A (n.126T>A) n.1581T>A n.1631T>A c.784T>A (n.784T>A) n.1395T>A n.1391T>A n.1747T>A n.1944T>A n.2088T>A n.42T>A n.1520T>A n.1850T>A c.475T>A (n.475T>A) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.1024T>A n.1515T>A n.1638T>A c.571T>A (n.571T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) n.310T>A c.563T>A (n.563T>A) c.949T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter)
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Number of alleles fetched