| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240151_24240165del | CA2695219234 | TINF2 | n.1521-5_1530del c.*255_*269del (n.*255_*269del) n.1710_1724del n.1760_1774del c.*913_*927del (n.*913_*927del) n.1524_1538del n.1520_1534del n.1876_1890del n.2073_2087del n.2217_2231del n.92_106del n.1547-5_1556del n.1979_1993del c.*502-5_*511del c.*95_*109del (n.*95_*109del) n.1153_1167del n.1644_1658del n.1767_1781del c.*700_*714del (n.*700_*714del) c.1130-5_1139del c.1025-5_1034del n.337-5_346del c.*692_*706del (n.*692_*706del) n.83_97del c.1078_1092del c.125-5_134del c.488-5_497del | |
| 14 | g.24240165G>A | CA7130480 | TINF2 | n.1521-10C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1705C>T n.1755C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.1519C>T n.1515C>T n.1871C>T n.2068C>T n.2212C>T n.87C>T n.1547-10C>T n.1974C>T c.*502-10C>T (n.*502-10C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1148C>T n.1639C>T n.1762C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.1130-10C>T (n.1130-10C>T) c.1025-10C>T (n.1025-10C>T) n.337-10C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.78C>T c.1073C>T c.125-10C>T (n.125-10C>T) c.488-10C>T (n.488-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240165G= | CA2123848612 | TINF2 | n.1521-10C= c.*250C= (n.*250C=) n.1705C= n.1755C= c.*908C= (n.*908C=) n.1519C= n.1515C= n.1871C= n.2068C= n.2212C= n.87C= n.1547-10C= n.1974C= c.*502-10C= (n.*502-10C=) c.*90C= (n.*90C=) n.1148C= n.1639C= n.1762C= c.*695C= (n.*695C=) c.1130-10C= (n.1130-10C=) c.1025-10C= (n.1025-10C=) n.337-10C= c.*687C= (n.*687C=) n.78C= c.1073C= c.125-10C= (n.125-10C=) c.488-10C= (n.488-10C=) | |
| 14 | g.24240165G>T | CA2624345067 | TINF2 | n.1521-10C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1705C>A n.1755C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.1519C>A n.1515C>A n.1871C>A n.2068C>A n.2212C>A n.87C>A n.1547-10C>A n.1974C>A c.*502-10C>A (n.*502-10C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1148C>A n.1639C>A n.1762C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.1130-10C>A (n.1130-10C>A) c.1025-10C>A (n.1025-10C>A) n.337-10C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.78C>A c.1073C>A c.125-10C>A (n.125-10C>A) c.488-10C>A (n.488-10C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240166G>A | CA613320512 | TINF2 | n.1521-11C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.1704C>T n.1754C>T c.*907C>T (n.*907C>T) n.1518C>T n.1514C>T n.1870C>T n.2067C>T n.2211C>T n.86C>T n.1547-11C>T n.1973C>T c.*502-11C>T (n.*502-11C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1147C>T n.1638C>T n.1761C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.1130-11C>T (n.1130-11C>T) c.1025-11C>T (n.1025-11C>T) n.337-11C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.77C>T c.1072C>T c.125-11C>T (n.125-11C>T) c.488-11C>T (n.488-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240166G>C | CA656126470 | TINF2 | n.1521-11C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.1704C>G n.1754C>G c.*907C>G (n.*907C>G) n.1518C>G n.1514C>G n.1870C>G n.2067C>G n.2211C>G n.86C>G n.1547-11C>G n.1973C>G c.*502-11C>G (n.*502-11C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1147C>G n.1638C>G n.1761C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.1130-11C>G (n.1130-11C>G) c.1025-11C>G (n.1025-11C>G) n.337-11C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.77C>G c.1072C>G c.125-11C>G (n.125-11C>G) c.488-11C>G (n.488-11C>G) | COSMIC |
| 14 | g.24240166G= | CA2123848615 | TINF2 | n.1521-11C= c.*249C= (n.*249C=) n.1704C= n.1754C= c.*907C= (n.*907C=) n.1518C= n.1514C= n.1870C= n.2067C= n.2211C= n.86C= n.1547-11C= n.1973C= c.*502-11C= (n.*502-11C=) c.*89C= (n.*89C=) n.1147C= n.1638C= n.1761C= c.*694C= (n.*694C=) c.1130-11C= (n.1130-11C=) c.1025-11C= (n.1025-11C=) n.337-11C= c.*686C= (n.*686C=) n.77C= c.1072C= c.125-11C= (n.125-11C=) c.488-11C= (n.488-11C=) | |
| 14 | g.24240167A>C | CA2575493621 | TINF2 | n.1521-12T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.1703T>G n.1753T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.1517T>G n.1513T>G n.1869T>G n.2066T>G n.2210T>G n.85T>G n.1547-12T>G n.1972T>G c.*502-12T>G (n.*502-12T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.1146T>G n.1637T>G n.1760T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.1130-12T>G (n.1130-12T>G) c.1025-12T>G (n.1025-12T>G) n.337-12T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.76T>G c.1071T>G c.125-12T>G (n.125-12T>G) c.488-12T>G (n.488-12T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240172A= | CA2123848619 | TINF2 | n.1521-17T= c.*243T= (n.*243T=) n.1698T= n.1748T= c.*901T= (n.*901T=) n.1512T= n.1508T= n.1864T= n.2061T= n.2205T= n.80T= n.1547-17T= n.1967T= c.*502-17T= (n.*502-17T=) c.*83T= (n.*83T=) n.1141T= n.1632T= n.1755T= c.*688T= (n.*688T=) c.1130-17T= (n.1130-17T=) c.1025-17T= (n.1025-17T=) n.337-17T= c.*680T= (n.*680T=) n.71T= c.1066T= c.125-17T= (n.125-17T=) c.488-17T= (n.488-17T=) | |
| 14 | g.24240172A>C | CA656126471 | TINF2 | n.1521-17T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.1698T>G n.1748T>G c.*901T>G (n.*901T>G) n.1512T>G n.1508T>G n.1864T>G n.2061T>G n.2205T>G n.80T>G n.1547-17T>G n.1967T>G c.*502-17T>G (n.*502-17T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.1141T>G n.1632T>G n.1755T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.1130-17T>G (n.1130-17T>G) c.1025-17T>G (n.1025-17T>G) n.337-17T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.71T>G c.1066T>G c.125-17T>G (n.125-17T>G) c.488-17T>G (n.488-17T>G) | COSMIC |
| 14 | g.24240172A>G | CA2123848623 | TINF2 | n.1521-17T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.1698T>C n.1748T>C c.*901T>C (n.*901T>C) n.1512T>C n.1508T>C n.1864T>C n.2061T>C n.2205T>C n.80T>C n.1547-17T>C n.1967T>C c.*502-17T>C (n.*502-17T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1141T>C n.1632T>C n.1755T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.1130-17T>C (n.1130-17T>C) c.1025-17T>C (n.1025-17T>C) n.337-17T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.71T>C c.1066T>C c.125-17T>C (n.125-17T>C) c.488-17T>C (n.488-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240173G>A | CA704339558 | TINF2 | n.1521-18C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.1697C>T n.1747C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.1511C>T n.1507C>T n.1863C>T n.2060C>T n.2204C>T n.79C>T n.1547-18C>T n.1966C>T c.*502-18C>T (n.*502-18C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1140C>T n.1631C>T n.1754C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.1130-18C>T (n.1130-18C>T) c.1025-18C>T (n.1025-18C>T) n.337-18C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.70C>T c.1065C>T c.125-18C>T (n.125-18C>T) c.488-18C>T (n.488-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240173G>C | CA2728939120 | TINF2 | n.1521-18C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.1697C>G n.1747C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.1511C>G n.1507C>G n.1863C>G n.2060C>G n.2204C>G n.79C>G n.1547-18C>G n.1966C>G c.*502-18C>G (n.*502-18C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1140C>G n.1631C>G n.1754C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.1130-18C>G (n.1130-18C>G) c.1025-18C>G (n.1025-18C>G) n.337-18C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.70C>G c.1065C>G c.125-18C>G (n.125-18C>G) c.488-18C>G (n.488-18C>G) | dbSNP |
| 14 | g.24240173G= | CA2123848625 | TINF2 | n.1521-18C= c.*242C= (n.*242C=) n.1697C= n.1747C= c.*900C= (n.*900C=) n.1511C= n.1507C= n.1863C= n.2060C= n.2204C= n.79C= n.1547-18C= n.1966C= c.*502-18C= (n.*502-18C=) c.*82C= (n.*82C=) n.1140C= n.1631C= n.1754C= c.*687C= (n.*687C=) c.1130-18C= (n.1130-18C=) c.1025-18C= (n.1025-18C=) n.337-18C= c.*679C= (n.*679C=) n.70C= c.1065C= c.125-18C= (n.125-18C=) c.488-18C= (n.488-18C=) | |
| 14 | g.24240174A>G | CA2624345068 | TINF2 | n.1521-19T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.1696T>C n.1746T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.1510T>C n.1506T>C n.1862T>C n.2059T>C n.2203T>C n.78T>C n.1547-19T>C n.1965T>C c.*502-19T>C (n.*502-19T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1139T>C n.1630T>C n.1753T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.1130-19T>C (n.1130-19T>C) c.1025-19T>C (n.1025-19T>C) n.337-19T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.69T>C c.1064T>C c.125-19T>C (n.125-19T>C) c.488-19T>C (n.488-19T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240175A>C | CA2624345069 | TINF2 | n.1521-20T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.1695T>G n.1745T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.1509T>G n.1505T>G n.1861T>G n.2058T>G n.2202T>G n.77T>G n.1547-20T>G n.1964T>G c.*502-20T>G (n.*502-20T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.1138T>G n.1629T>G n.1752T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.1130-20T>G (n.1130-20T>G) c.1025-20T>G (n.1025-20T>G) n.337-20T>G c.*677T>G (n.*677T>G) n.68T>G c.1063T>G c.125-20T>G (n.125-20T>G) c.488-20T>G (n.488-20T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240176T>A | CA656126472 | TINF2 | n.1521-21A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.1694A>T n.1744A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.1508A>T n.1504A>T n.1860A>T n.2057A>T n.2201A>T n.76A>T n.1547-21A>T n.1963A>T c.*502-21A>T (n.*502-21A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.1137A>T n.1628A>T n.1751A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.1130-21A>T (n.1130-21A>T) c.1025-21A>T (n.1025-21A>T) n.337-21A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.67A>T c.1062A>T c.125-21A>T (n.125-21A>T) c.488-21A>T (n.488-21A>T) | COSMIC |
| 14 | g.24240177C= | CA2123848628 | TINF2 | n.1521-22G= c.*238G= (n.*238G=) n.1693G= n.1743G= c.*896G= (n.*896G=) n.1507G= n.1503G= n.1859G= n.2056G= n.2200G= n.75G= n.1547-22G= n.1962G= c.*502-22G= (n.*502-22G=) c.*78G= (n.*78G=) n.1136G= n.1627G= n.1750G= c.*683G= (n.*683G=) c.1130-22G= (n.1130-22G=) c.1025-22G= (n.1025-22G=) n.337-22G= c.*675G= (n.*675G=) n.66G= c.1061G= c.125-22G= (n.125-22G=) c.488-22G= (n.488-22G=) | |
| 14 | g.24240177C>G | CA7130481 | TINF2 | n.1521-22G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1693G>C n.1743G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.1507G>C n.1503G>C n.1859G>C n.2056G>C n.2200G>C n.75G>C n.1547-22G>C n.1962G>C c.*502-22G>C (n.*502-22G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.1136G>C n.1627G>C n.1750G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.1130-22G>C (n.1130-22G>C) c.1025-22G>C (n.1025-22G>C) n.337-22G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.66G>C c.1061G>C c.125-22G>C (n.125-22G>C) c.488-22G>C (n.488-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240178A= | CA2123848632 | TINF2 | n.1521-23T= c.*237T= (n.*237T=) n.1692T= n.1742T= c.*895T= (n.*895T=) n.1506T= n.1502T= n.1858T= n.2055T= n.2199T= n.74T= n.1547-23T= n.1961T= c.*502-23T= (n.*502-23T=) c.*77T= (n.*77T=) n.1135T= n.1626T= n.1749T= c.*682T= (n.*682T=) c.1130-23T= (n.1130-23T=) c.1025-23T= (n.1025-23T=) n.337-23T= c.*674T= (n.*674T=) n.65T= c.1060T= c.125-23T= (n.125-23T=) c.488-23T= (n.488-23T=) | |
| 14 | g.24240178A>G | CA2123848633 | TINF2 | n.1521-23T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.1692T>C n.1742T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.1506T>C n.1502T>C n.1858T>C n.2055T>C n.2199T>C n.74T>C n.1547-23T>C n.1961T>C c.*502-23T>C (n.*502-23T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1135T>C n.1626T>C n.1749T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.1130-23T>C (n.1130-23T>C) c.1025-23T>C (n.1025-23T>C) n.337-23T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.65T>C c.1060T>C c.125-23T>C (n.125-23T>C) c.488-23T>C (n.488-23T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24240180dup | CA2624345070 | TINF2 | n.1521-23dup c.*237dup (n.*237dup) n.1692dup n.1742dup c.*895dup (n.*895dup) n.1506dup n.1502dup n.1858dup n.2055dup n.2199dup n.74dup n.1547-23dup n.1961dup c.*502-23dup (n.*502-23dup) c.*77dup (n.*77dup) n.1135dup n.1626dup n.1749dup c.*682dup (n.*682dup) c.1130-23dup (n.1130-23dup) c.1025-23dup (n.1025-23dup) n.337-23dup c.*674dup (n.*674dup) n.65dup c.1060dup c.125-23dup (n.125-23dup) c.488-23dup (n.488-23dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240179_24240182delinsAACT | CA2123848637 | TINF2 | n.1521-27_1521-24delinsAGTT c.*233_*236delinsAGTT (n.*233_*236delinsAGTT) n.1688_1691delinsAGTT n.1738_1741delinsAGTT c.*891_*894delinsAGTT (n.*891_*894delinsAGTT) n.1502_1505delinsAGTT n.1498_1501delinsAGTT n.1854_1857delinsAGTT n.2051_2054delinsAGTT n.2195_2198delinsAGTT n.70_73delinsAGTT n.1547-27_1547-24delinsAGTT n.1957_1960delinsAGTT c.*502-27_*502-24delinsAGTT (n.*502-27_*502-24delinsAGTT) c.*73_*76delinsAGTT (n.*73_*76delinsAGTT) n.1131_1134delinsAGTT n.1622_1625delinsAGTT n.1745_1748delinsAGTT c.*678_*681delinsAGTT (n.*678_*681delinsAGTT) c.1130-27_1130-24delinsAGTT (n.1130-27_1130-24delinsAGTT) c.1025-27_1025-24delinsAGTT (n.1025-27_1025-24delinsAGTT) n.337-27_337-24delinsAGTT c.*670_*673delinsAGTT (n.*670_*673delinsAGTT) n.61_64delinsAGTT c.1056_1059delinsAGTT c.125-27_125-24delinsAGTT (n.125-27_125-24delinsAGTT) c.488-27_488-24delinsAGTT (n.488-27_488-24delinsAGTT) | |
| 14 | g.24240180_24240183del | CA2624345071 | TINF2 | n.1521-27_1521-24del c.*233_*236del (n.*233_*236del) n.1688_1691del n.1738_1741del c.*891_*894del (n.*891_*894del) n.1502_1505del n.1498_1501del n.1854_1857del n.2051_2054del n.2195_2198del n.70_73del n.1547-27_1547-24del n.1957_1960del c.*502-27_*502-24del (n.*502-27_*502-24del) c.*73_*76del (n.*73_*76del) n.1131_1134del n.1622_1625del n.1745_1748del c.*678_*681del (n.*678_*681del) c.1130-27_1130-24del (n.1130-27_1130-24del) c.1025-27_1025-24del (n.1025-27_1025-24del) n.337-27_337-24del c.*670_*673del (n.*670_*673del) n.61_64del c.1056_1059del c.125-27_125-24del (n.125-27_125-24del) c.488-27_488-24del (n.488-27_488-24del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240186_24240188del | CA257880810 | TINF2 | n.1521-27_1521-25del c.*233_*235del (n.*233_*235del) n.1688_1690del n.1738_1740del c.*891_*893del (n.*891_*893del) n.1502_1504del n.1498_1500del n.1854_1856del n.2051_2053del n.2195_2197del n.70_72del n.1547-27_1547-25del n.1957_1959del c.*502-27_*502-25del (n.*502-27_*502-25del) c.*73_*75del (n.*73_*75del) n.1131_1133del n.1622_1624del n.1745_1747del c.*678_*680del (n.*678_*680del) c.1130-27_1130-25del (n.1130-27_1130-25del) c.1025-27_1025-25del (n.1025-27_1025-25del) n.337-27_337-25del c.*670_*672del (n.*670_*672del) n.61_63del c.1056_1058del c.125-27_125-25del (n.125-27_125-25del) c.488-27_488-25del (n.488-27_488-25del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240181C= | CA2123848642 | TINF2 | n.1521-26G= c.*234G= (n.*234G=) n.1689G= n.1739G= c.*892G= (n.*892G=) n.1503G= n.1499G= n.1855G= n.2052G= n.2196G= n.71G= n.1547-26G= n.1958G= c.*502-26G= (n.*502-26G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1132G= n.1623G= n.1746G= c.*679G= (n.*679G=) c.1130-26G= (n.1130-26G=) c.1025-26G= (n.1025-26G=) n.337-26G= c.*671G= (n.*671G=) n.62G= c.1057G= c.125-26G= (n.125-26G=) c.488-26G= (n.488-26G=) | |
| 14 | g.24240181C>T | CA7130482 | TINF2 | n.1521-26G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1689G>A n.1739G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.1503G>A n.1499G>A n.1855G>A n.2052G>A n.2196G>A n.71G>A n.1547-26G>A n.1958G>A c.*502-26G>A (n.*502-26G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1132G>A n.1623G>A n.1746G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1130-26G>A (n.1130-26G>A) c.1025-26G>A (n.1025-26G>A) n.337-26G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.62G>A c.1057G>A c.125-26G>A (n.125-26G>A) c.488-26G>A (n.488-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240182T>A | CA2624345073 | TINF2 | n.1521-27A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.1688A>T n.1738A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.1502A>T n.1498A>T n.1854A>T n.2051A>T n.2195A>T n.70A>T n.1547-27A>T n.1957A>T c.*502-27A>T (n.*502-27A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1131A>T n.1622A>T n.1745A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.1130-27A>T (n.1130-27A>T) c.1025-27A>T (n.1025-27A>T) n.337-27A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.61A>T c.1056A>T c.125-27A>T (n.125-27A>T) c.488-27A>T (n.488-27A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240183A= | CA2123848649 | TINF2 | n.1521-28T= c.*232T= (n.*232T=) n.1687T= n.1737T= c.*890T= (n.*890T=) n.1501T= n.1497T= n.1853T= n.2050T= n.2194T= n.69T= n.1547-28T= n.1956T= c.*502-28T= (n.*502-28T=) c.*72T= (n.*72T=) n.1130T= n.1621T= n.1744T= c.*677T= (n.*677T=) c.1130-28T= (n.1130-28T=) c.1025-28T= (n.1025-28T=) n.337-28T= c.*669T= (n.*669T=) n.60T= c.1055T= c.125-28T= (n.125-28T=) c.488-28T= (n.488-28T=) | |
| 14 | g.24240183A>G | CA7130483 | TINF2 | n.1521-28T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1687T>C n.1737T>C c.*890T>C (n.*890T>C) n.1501T>C n.1497T>C n.1853T>C n.2050T>C n.2194T>C n.69T>C n.1547-28T>C n.1956T>C c.*502-28T>C (n.*502-28T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1130T>C n.1621T>C n.1744T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.1130-28T>C (n.1130-28T>C) c.1025-28T>C (n.1025-28T>C) n.337-28T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.60T>C c.1055T>C c.125-28T>C (n.125-28T>C) c.488-28T>C (n.488-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24240184C= | CA2123848656 | TINF2 | n.1521-29G= c.*231G= (n.*231G=) n.1686G= n.1736G= c.*889G= (n.*889G=) n.1500G= n.1496G= n.1852G= n.2049G= n.2193G= n.69-1G= n.1547-29G= n.1955G= c.*502-29G= (n.*502-29G=) c.*71G= (n.*71G=) n.1129G= n.1620G= n.1743G= c.*676G= (n.*676G=) c.1130-29G= (n.1130-29G=) c.1025-29G= (n.1025-29G=) n.337-29G= c.*668G= (n.*668G=) n.59G= c.1054G= c.125-29G= (n.125-29G=) c.488-29G= (n.488-29G=) | |
| 14 | g.24240184C>G | CA2123848657 | TINF2 | n.1521-29G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1686G>C n.1736G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.1500G>C n.1496G>C n.1852G>C n.2049G>C n.2193G>C n.69-1G>C n.1547-29G>C n.1955G>C c.*502-29G>C (n.*502-29G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1129G>C n.1620G>C n.1743G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.1130-29G>C (n.1130-29G>C) c.1025-29G>C (n.1025-29G>C) n.337-29G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.59G>C c.1054G>C c.125-29G>C (n.125-29G>C) c.488-29G>C (n.488-29G>C) | dbSNP |
| 14 | g.24240184C>T | CA2123848660 | TINF2 | n.1521-29G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1686G>A n.1736G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.1500G>A n.1496G>A n.1852G>A n.2049G>A n.2193G>A n.69-1G>A n.1547-29G>A n.1955G>A c.*502-29G>A (n.*502-29G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1129G>A n.1620G>A n.1743G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.1130-29G>A (n.1130-29G>A) c.1025-29G>A (n.1025-29G>A) n.337-29G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.59G>A c.1054G>A c.125-29G>A (n.125-29G>A) c.488-29G>A (n.488-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240185T>A | CA613320513 | TINF2 | n.1521-30A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1685A>T n.1735A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.1499A>T n.1495A>T n.1851A>T n.2048A>T n.2192A>T n.69-2A>T n.1547-30A>T n.1954A>T c.*502-30A>T (n.*502-30A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.1128A>T n.1619A>T n.1742A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.1130-30A>T (n.1130-30A>T) c.1025-30A>T (n.1025-30A>T) n.337-30A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.58A>T c.1053A>T c.125-30A>T (n.125-30A>T) c.488-30A>T (n.488-30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240185T= | CA2123848664 | TINF2 | n.1521-30A= c.*230A= (n.*230A=) n.1685A= n.1735A= c.*888A= (n.*888A=) n.1499A= n.1495A= n.1851A= n.2048A= n.2192A= n.69-2A= n.1547-30A= n.1954A= c.*502-30A= (n.*502-30A=) c.*70A= (n.*70A=) n.1128A= n.1619A= n.1742A= c.*675A= (n.*675A=) c.1130-30A= (n.1130-30A=) c.1025-30A= (n.1025-30A=) n.337-30A= c.*667A= (n.*667A=) n.58A= c.1053A= c.125-30A= (n.125-30A=) c.488-30A= (n.488-30A=) | |
| 14 | g.24240186A>C | CA2624345074 | TINF2 | n.1521-31T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1684T>G n.1734T>G c.*887T>G (n.*887T>G) n.1498T>G n.1494T>G n.1850T>G n.2047T>G n.2191T>G n.69-3T>G n.1547-31T>G n.1953T>G c.*502-31T>G (n.*502-31T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1127T>G n.1618T>G n.1741T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.1130-31T>G (n.1130-31T>G) c.1025-31T>G (n.1025-31T>G) n.337-31T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.57T>G c.1052T>G c.125-31T>G (n.125-31T>G) c.488-31T>G (n.488-31T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240189_24240191del | CA2624345075 | TINF2 | n.1521-34_1521-32del c.*226_*228del (n.*226_*228del) n.1681_1683del n.1731_1733del c.*884_*886del (n.*884_*886del) n.1495_1497del n.1491_1493del n.1847_1849del n.2044_2046del n.2188_2190del n.69-6_69-4del n.1547-34_1547-32del n.1950_1952del c.*502-34_*502-32del (n.*502-34_*502-32del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.1124_1126del n.1615_1617del n.1738_1740del c.*671_*673del (n.*671_*673del) c.1130-34_1130-32del (n.1130-34_1130-32del) c.1025-34_1025-32del (n.1025-34_1025-32del) n.337-34_337-32del c.*663_*665del (n.*663_*665del) n.54_56del c.1049_1051del c.125-34_125-32del (n.125-34_125-32del) c.488-34_488-32del (n.488-34_488-32del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240188T>G | CA7130484 | TINF2 | n.1521-33A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.1682A>C n.1732A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.1496A>C n.1492A>C n.1848A>C n.2045A>C n.2189A>C n.69-5A>C n.1547-33A>C n.1951A>C c.*502-33A>C (n.*502-33A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1125A>C n.1616A>C n.1739A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.1130-33A>C (n.1130-33A>C) c.1025-33A>C (n.1025-33A>C) n.337-33A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.55A>C c.1050A>C c.125-33A>C (n.125-33A>C) c.488-33A>C (n.488-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24240188T= | CA2123848674 | TINF2 | n.1521-33A= c.*227A= (n.*227A=) n.1682A= n.1732A= c.*885A= (n.*885A=) n.1496A= n.1492A= n.1848A= n.2045A= n.2189A= n.69-5A= n.1547-33A= n.1951A= c.*502-33A= (n.*502-33A=) c.*67A= (n.*67A=) n.1125A= n.1616A= n.1739A= c.*672A= (n.*672A=) c.1130-33A= (n.1130-33A=) c.1025-33A= (n.1025-33A=) n.337-33A= c.*664A= (n.*664A=) n.55A= c.1050A= c.125-33A= (n.125-33A=) c.488-33A= (n.488-33A=) | |
| 14 | g.24240189T>A | CA704339567 | TINF2 | n.1521-34A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.1681A>T n.1731A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.1495A>T n.1491A>T n.1847A>T n.2044A>T n.2188A>T n.69-6A>T n.1547-34A>T n.1950A>T c.*502-34A>T (n.*502-34A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1124A>T n.1615A>T n.1738A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.1130-34A>T (n.1130-34A>T) c.1025-34A>T (n.1025-34A>T) n.337-34A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.54A>T c.1049A>T c.125-34A>T (n.125-34A>T) c.488-34A>T (n.488-34A>T) | dbSNP |
| 14 | g.24240189T= | CA2123848679 | TINF2 | n.1521-34A= c.*226A= (n.*226A=) n.1681A= n.1731A= c.*884A= (n.*884A=) n.1495A= n.1491A= n.1847A= n.2044A= n.2188A= n.69-6A= n.1547-34A= n.1950A= c.*502-34A= (n.*502-34A=) c.*66A= (n.*66A=) n.1124A= n.1615A= n.1738A= c.*671A= (n.*671A=) c.1130-34A= (n.1130-34A=) c.1025-34A= (n.1025-34A=) n.337-34A= c.*663A= (n.*663A=) n.54A= c.1049A= c.125-34A= (n.125-34A=) c.488-34A= (n.488-34A=) | |
| 14 | g.24240190C= | CA2123848681 | TINF2 | n.1521-35G= c.*225G= (n.*225G=) n.1680G= n.1730G= c.*883G= (n.*883G=) n.1494G= n.1490G= n.1846G= n.2043G= n.2187G= n.69-7G= n.1547-35G= n.1949G= c.*502-35G= (n.*502-35G=) c.*65G= (n.*65G=) n.1123G= n.1614G= n.1737G= c.*670G= (n.*670G=) c.1130-35G= (n.1130-35G=) c.1025-35G= (n.1025-35G=) n.337-35G= c.*662G= (n.*662G=) n.53G= c.1048G= c.125-35G= (n.125-35G=) c.488-35G= (n.488-35G=) | |
| 14 | g.24240190C>G | CA7130485 | TINF2 | n.1521-35G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1680G>C n.1730G>C c.*883G>C (n.*883G>C) n.1494G>C n.1490G>C n.1846G>C n.2043G>C n.2187G>C n.69-7G>C n.1547-35G>C n.1949G>C c.*502-35G>C (n.*502-35G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1123G>C n.1614G>C n.1737G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1130-35G>C (n.1130-35G>C) c.1025-35G>C (n.1025-35G>C) n.337-35G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.53G>C c.1048G>C c.125-35G>C (n.125-35G>C) c.488-35G>C (n.488-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240190C>T | CA2624345076 | TINF2 | n.1521-35G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1680G>A n.1730G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.1494G>A n.1490G>A n.1846G>A n.2043G>A n.2187G>A n.69-7G>A n.1547-35G>A n.1949G>A c.*502-35G>A (n.*502-35G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1123G>A n.1614G>A n.1737G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1130-35G>A (n.1130-35G>A) c.1025-35G>A (n.1025-35G>A) n.337-35G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.53G>A c.1048G>A c.125-35G>A (n.125-35G>A) c.488-35G>A (n.488-35G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240191T>A | CA7130486 | TINF2 | n.1521-36A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.1679A>T n.1729A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.1493A>T n.1489A>T n.1845A>T n.2042A>T n.2186A>T n.69-8A>T n.1547-36A>T n.1948A>T c.*502-36A>T (n.*502-36A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1122A>T n.1613A>T n.1736A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.1130-36A>T (n.1130-36A>T) c.1025-36A>T (n.1025-36A>T) n.337-36A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.52A>T c.1047A>T c.125-36A>T (n.125-36A>T) c.488-36A>T (n.488-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240191T= | CA2123848684 | TINF2 | n.1521-36A= c.*224A= (n.*224A=) n.1679A= n.1729A= c.*882A= (n.*882A=) n.1493A= n.1489A= n.1845A= n.2042A= n.2186A= n.69-8A= n.1547-36A= n.1948A= c.*502-36A= (n.*502-36A=) c.*64A= (n.*64A=) n.1122A= n.1613A= n.1736A= c.*669A= (n.*669A=) c.1130-36A= (n.1130-36A=) c.1025-36A= (n.1025-36A=) n.337-36A= c.*661A= (n.*661A=) n.52A= c.1047A= c.125-36A= (n.125-36A=) c.488-36A= (n.488-36A=) | |
| 14 | g.24240192A>C | CA2624345077 | TINF2 | n.1521-37T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1678T>G n.1728T>G c.*881T>G (n.*881T>G) n.1492T>G n.1488T>G n.1844T>G n.2041T>G n.2185T>G n.69-9T>G n.1547-37T>G n.1947T>G c.*502-37T>G (n.*502-37T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1121T>G n.1612T>G n.1735T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.1130-37T>G (n.1130-37T>G) c.1025-37T>G (n.1025-37T>G) n.337-37T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.51T>G c.1046T>G c.125-37T>G (n.125-37T>G) c.488-37T>G (n.488-37T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240194A>G | CA2575493622 | TINF2 | n.1521-39T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.1676T>C n.1726T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.1490T>C n.1486T>C n.1842T>C n.2039T>C n.2183T>C n.69-11T>C n.1547-39T>C n.1945T>C c.*502-39T>C (n.*502-39T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.1119T>C n.1610T>C n.1733T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.1130-39T>C (n.1130-39T>C) c.1025-39T>C (n.1025-39T>C) n.337-39T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.49T>C c.1044T>C c.125-39T>C (n.125-39T>C) c.488-39T>C (n.488-39T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240195T>A | CA7130487 | TINF2 | n.1521-40A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.1675A>T n.1725A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.1489A>T n.1485A>T n.1841A>T n.2038A>T n.2182A>T n.69-12A>T n.1547-40A>T n.1944A>T c.*502-40A>T (n.*502-40A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.1118A>T n.1609A>T n.1732A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.1130-40A>T (n.1130-40A>T) c.1025-40A>T (n.1025-40A>T) n.337-40A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.48A>T c.1043A>T c.125-40A>T (n.125-40A>T) c.488-40A>T (n.488-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240195T>C | CA2123848689 | TINF2 | n.1521-40A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.1675A>G n.1725A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.1489A>G n.1485A>G n.1841A>G n.2038A>G n.2182A>G n.69-12A>G n.1547-40A>G n.1944A>G c.*502-40A>G (n.*502-40A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1118A>G n.1609A>G n.1732A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.1130-40A>G (n.1130-40A>G) c.1025-40A>G (n.1025-40A>G) n.337-40A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.48A>G c.1043A>G c.125-40A>G (n.125-40A>G) c.488-40A>G (n.488-40A>G) | dbSNP |
| 14 | g.24240195T= | CA2123848687 | TINF2 | n.1521-40A= c.*220A= (n.*220A=) n.1675A= n.1725A= c.*878A= (n.*878A=) n.1489A= n.1485A= n.1841A= n.2038A= n.2182A= n.69-12A= n.1547-40A= n.1944A= c.*502-40A= (n.*502-40A=) c.*60A= (n.*60A=) n.1118A= n.1609A= n.1732A= c.*665A= (n.*665A=) c.1130-40A= (n.1130-40A=) c.1025-40A= (n.1025-40A=) n.337-40A= c.*657A= (n.*657A=) n.48A= c.1043A= c.125-40A= (n.125-40A=) c.488-40A= (n.488-40A=) | |
| 14 | g.24240202A>G | CA2624345078 | TINF2 | n.1521-47T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1668T>C n.1718T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.1482T>C n.1478T>C n.1834T>C n.2031T>C n.2175T>C n.69-19T>C n.1547-47T>C n.1937T>C c.*502-47T>C (n.*502-47T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1111T>C n.1602T>C n.1725T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.1130-47T>C (n.1130-47T>C) c.1025-47T>C (n.1025-47T>C) n.337-47T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.41T>C c.1036T>C c.125-47T>C (n.125-47T>C) c.488-47T>C (n.488-47T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240203G>A | CA7130488 | TINF2 | n.1521-48C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1667C>T n.1717C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.1481C>T n.1477C>T n.1833C>T n.2030C>T n.2174C>T n.69-20C>T n.1547-48C>T n.1936C>T c.*502-48C>T (n.*502-48C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1110C>T n.1601C>T n.1724C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.1130-48C>T (n.1130-48C>T) c.1025-48C>T (n.1025-48C>T) n.337-48C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.40C>T c.1035C>T c.125-48C>T (n.125-48C>T) c.488-48C>T (n.488-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240203G= | CA2123848692 | TINF2 | n.1521-48C= c.*212C= (n.*212C=) n.1667C= n.1717C= c.*870C= (n.*870C=) n.1481C= n.1477C= n.1833C= n.2030C= n.2174C= n.69-20C= n.1547-48C= n.1936C= c.*502-48C= (n.*502-48C=) c.*52C= (n.*52C=) n.1110C= n.1601C= n.1724C= c.*657C= (n.*657C=) c.1130-48C= (n.1130-48C=) c.1025-48C= (n.1025-48C=) n.337-48C= c.*649C= (n.*649C=) n.40C= c.1035C= c.125-48C= (n.125-48C=) c.488-48C= (n.488-48C=) | |
| 14 | g.24240205C>T | CA2624345079 | TINF2 | n.1521-50G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.1665G>A n.1715G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.1479G>A n.1475G>A n.1831G>A n.2028G>A n.2172G>A n.69-22G>A n.1547-50G>A n.1934G>A c.*502-50G>A (n.*502-50G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1108G>A n.1599G>A n.1722G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.1130-50G>A (n.1130-50G>A) c.1025-50G>A (n.1025-50G>A) n.337-50G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.38G>A c.1033G>A c.125-50G>A (n.125-50G>A) c.488-50G>A (n.488-50G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240209T= | CA2123848696 | TINF2 | n.1521-54A= c.*206A= (n.*206A=) n.1661A= n.1711A= c.*864A= (n.*864A=) n.1475A= n.1471A= n.1827A= n.2024A= n.2168A= n.69-26A= n.1547-54A= n.1930A= c.*502-54A= (n.*502-54A=) c.*46A= (n.*46A=) n.1104A= n.1595A= n.1718A= c.*651A= (n.*651A=) c.1130-54A= (n.1130-54A=) c.1025-54A= (n.1025-54A=) n.337-54A= c.*643A= (n.*643A=) n.34A= c.1029A= c.125-54A= (n.125-54A=) c.488-54A= (n.488-54A=) | |
| 14 | g.24240210G>A | CA2624345080 | TINF2 | n.1520+53C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1660C>T n.1710C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.1474C>T n.1470C>T n.1826C>T n.2023C>T n.2167C>T n.69-27C>T n.1546+53C>T n.1929C>T c.*501+53C>T (n.*501+53C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1103C>T n.1594C>T n.1717C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1129+53C>T (n.1129+53C>T) c.1024+53C>T (n.1024+53C>T) n.336+53C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.33C>T c.1028C>T c.124+53C>T (n.124+53C>T) c.487+53C>T (n.487+53C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240210G>C | CA2123848701 | TINF2 | n.1520+53C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1660C>G n.1710C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.1474C>G n.1470C>G n.1826C>G n.2023C>G n.2167C>G n.69-27C>G n.1546+53C>G n.1929C>G c.*501+53C>G (n.*501+53C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1103C>G n.1594C>G n.1717C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1129+53C>G (n.1129+53C>G) c.1024+53C>G (n.1024+53C>G) n.336+53C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.33C>G c.1028C>G c.124+53C>G (n.124+53C>G) c.487+53C>G (n.487+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240210G= | CA2123848699 | TINF2 | n.1520+53C= c.*205C= (n.*205C=) n.1660C= n.1710C= c.*863C= (n.*863C=) n.1474C= n.1470C= n.1826C= n.2023C= n.2167C= n.69-27C= n.1546+53C= n.1929C= c.*501+53C= (n.*501+53C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1103C= n.1594C= n.1717C= c.*650C= (n.*650C=) c.1129+53C= (n.1129+53C=) c.1024+53C= (n.1024+53C=) n.336+53C= c.*642C= (n.*642C=) n.33C= c.1028C= c.124+53C= (n.124+53C=) c.487+53C= (n.487+53C=) | |
| 14 | g.24240210G>T | CA613320514 | TINF2 | n.1520+53C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.1660C>A n.1710C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.1474C>A n.1470C>A n.1826C>A n.2023C>A n.2167C>A n.69-27C>A n.1546+53C>A n.1929C>A c.*501+53C>A (n.*501+53C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1103C>A n.1594C>A n.1717C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1129+53C>A (n.1129+53C>A) c.1024+53C>A (n.1024+53C>A) n.336+53C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.33C>A c.1028C>A c.124+53C>A (n.124+53C>A) c.487+53C>A (n.487+53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240213_24240214dup | CA919377172 | TINF2 | n.1520+52_1520+53dup c.*204_*205dup (n.*204_*205dup) n.1659_1660dup n.1709_1710dup c.*862_*863dup (n.*862_*863dup) n.1473_1474dup n.1469_1470dup n.1825_1826dup n.2022_2023dup n.2166_2167dup n.69-28_69-27dup n.1546+52_1546+53dup n.1928_1929dup c.*501+52_*501+53dup (n.*501+52_*501+53dup) c.*44_*45dup (n.*44_*45dup) n.1102_1103dup n.1593_1594dup n.1716_1717dup c.*649_*650dup (n.*649_*650dup) c.1129+52_1129+53dup (n.1129+52_1129+53dup) c.1024+52_1024+53dup (n.1024+52_1024+53dup) n.336+52_336+53dup c.*641_*642dup (n.*641_*642dup) n.32_33dup c.1027_1028dup c.124+52_124+53dup (n.124+52_124+53dup) c.487+52_487+53dup (n.487+52_487+53dup) | dbSNP |
| 14 | g.24240211A= | CA2123848703 | TINF2 | n.1520+52T= c.*204T= (n.*204T=) n.1659T= n.1709T= c.*862T= (n.*862T=) n.1473T= n.1469T= n.1825T= n.2022T= n.2166T= n.69-28T= n.1546+52T= n.1928T= c.*501+52T= (n.*501+52T=) c.*44T= (n.*44T=) n.1102T= n.1593T= n.1716T= c.*649T= (n.*649T=) c.1129+52T= (n.1129+52T=) c.1024+52T= (n.1024+52T=) n.336+52T= c.*641T= (n.*641T=) n.32T= c.1027T= c.124+52T= (n.124+52T=) c.487+52T= (n.487+52T=) | |
| 14 | g.24240211A>G | CA961132821 | TINF2 | n.1520+52T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1659T>C n.1709T>C c.*862T>C (n.*862T>C) n.1473T>C n.1469T>C n.1825T>C n.2022T>C n.2166T>C n.69-28T>C n.1546+52T>C n.1928T>C c.*501+52T>C (n.*501+52T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1102T>C n.1593T>C n.1716T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.1129+52T>C (n.1129+52T>C) c.1024+52T>C (n.1024+52T>C) n.336+52T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.32T>C c.1027T>C c.124+52T>C (n.124+52T>C) c.487+52T>C (n.487+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240212G= | CA2123848705 | TINF2 | n.1520+51C= c.*203C= (n.*203C=) n.1658C= n.1708C= c.*861C= (n.*861C=) n.1472C= n.1468C= n.1824C= n.2021C= n.2165C= n.69-29C= n.1546+51C= n.1927C= c.*501+51C= (n.*501+51C=) c.*43C= (n.*43C=) n.1101C= n.1592C= n.1715C= c.*648C= (n.*648C=) c.1129+51C= (n.1129+51C=) c.1024+51C= (n.1024+51C=) n.336+51C= c.*640C= (n.*640C=) n.31C= c.1026C= c.124+51C= (n.124+51C=) c.487+51C= (n.487+51C=) | |
| 14 | g.24240213_24240215dup | CA7130489 | TINF2 | n.1520+48_1520+50dup c.*200_*202dup (n.*200_*202dup) n.1655_1657dup n.1705_1707dup c.*858_*860dup (n.*858_*860dup) n.1469_1471dup n.1465_1467dup n.1821_1823dup n.2018_2020dup n.2162_2164dup n.69-32_69-30dup n.1546+48_1546+50dup n.1924_1926dup c.*501+48_*501+50dup (n.*501+48_*501+50dup) c.*40_*42dup (n.*40_*42dup) n.1098_1100dup n.1589_1591dup n.1712_1714dup c.*645_*647dup (n.*645_*647dup) c.1129+48_1129+50dup (n.1129+48_1129+50dup) c.1024+48_1024+50dup (n.1024+48_1024+50dup) n.336+48_336+50dup c.*637_*639dup (n.*637_*639dup) n.28_30dup c.1023_1025dup c.124+48_124+50dup (n.124+48_124+50dup) c.487+48_487+50dup (n.487+48_487+50dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240214_24240215delinsGT | CA2123848708 | TINF2 | n.1520+48_1520+49delinsAC c.*200_*201delinsAC (n.*200_*201delinsAC) n.1655_1656delinsAC n.1705_1706delinsAC c.*858_*859delinsAC (n.*858_*859delinsAC) n.1469_1470delinsAC n.1465_1466delinsAC n.1821_1822delinsAC n.2018_2019delinsAC n.2162_2163delinsAC n.69-32_69-31delinsAC n.1546+48_1546+49delinsAC n.1924_1925delinsAC c.*501+48_*501+49delinsAC (n.*501+48_*501+49delinsAC) c.*40_*41delinsAC (n.*40_*41delinsAC) n.1098_1099delinsAC n.1589_1590delinsAC n.1712_1713delinsAC c.*645_*646delinsAC (n.*645_*646delinsAC) c.1129+48_1129+49delinsAC (n.1129+48_1129+49delinsAC) c.1024+48_1024+49delinsAC (n.1024+48_1024+49delinsAC) n.336+48_336+49delinsAC c.*637_*638delinsAC (n.*637_*638delinsAC) n.28_29delinsAC c.1023_1024delinsAC c.124+48_124+49delinsAC (n.124+48_124+49delinsAC) c.487+48_487+49delinsAC (n.487+48_487+49delinsAC) | |
| 14 | g.24240215del | CA919377173 | TINF2 | n.1520+48del c.*200del (n.*200del) n.1655del n.1705del c.*858del (n.*858del) n.1469del n.1465del n.1821del n.2018del n.2162del n.69-32del n.1546+48del n.1924del c.*501+48del (n.*501+48del) c.*40del (n.*40del) n.1098del n.1589del n.1712del c.*645del (n.*645del) c.1129+48del (n.1129+48del) c.1024+48del (n.1024+48del) n.336+48del c.*637del (n.*637del) n.28del c.1023del c.124+48del (n.124+48del) c.487+48del (n.487+48del) | dbSNP |
| 14 | g.24240215T>C | CA2123848713 | TINF2 | n.1520+48A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1655A>G n.1705A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.1469A>G n.1465A>G n.1821A>G n.2018A>G n.2162A>G n.69-32A>G n.1546+48A>G n.1924A>G c.*501+48A>G (n.*501+48A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1098A>G n.1589A>G n.1712A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1129+48A>G (n.1129+48A>G) c.1024+48A>G (n.1024+48A>G) n.336+48A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.28A>G c.1023A>G c.124+48A>G (n.124+48A>G) c.487+48A>G (n.487+48A>G) | dbSNP |
| 14 | g.24240215T= | CA2123848710 | TINF2 | n.1520+48A= c.*200A= (n.*200A=) n.1655A= n.1705A= c.*858A= (n.*858A=) n.1469A= n.1465A= n.1821A= n.2018A= n.2162A= n.69-32A= n.1546+48A= n.1924A= c.*501+48A= (n.*501+48A=) c.*40A= (n.*40A=) n.1098A= n.1589A= n.1712A= c.*645A= (n.*645A=) c.1129+48A= (n.1129+48A=) c.1024+48A= (n.1024+48A=) n.336+48A= c.*637A= (n.*637A=) n.28A= c.1023A= c.124+48A= (n.124+48A=) c.487+48A= (n.487+48A=) | |
| 14 | g.24240216C>A | CA2624345081 | TINF2 | n.1520+47G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1654G>T n.1704G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.1468G>T n.1464G>T n.1820G>T n.2017G>T n.2161G>T n.69-33G>T n.1546+47G>T n.1923G>T c.*501+47G>T (n.*501+47G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1097G>T n.1588G>T n.1711G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.1129+47G>T (n.1129+47G>T) c.1024+47G>T (n.1024+47G>T) n.336+47G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.27G>T c.1022G>T c.124+47G>T (n.124+47G>T) c.487+47G>T (n.487+47G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240216C>T | CA2624345082 | TINF2 | n.1520+47G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1654G>A n.1704G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.1468G>A n.1464G>A n.1820G>A n.2017G>A n.2161G>A n.69-33G>A n.1546+47G>A n.1923G>A c.*501+47G>A (n.*501+47G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1097G>A n.1588G>A n.1711G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.1129+47G>A (n.1129+47G>A) c.1024+47G>A (n.1024+47G>A) n.336+47G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.27G>A c.1022G>A c.124+47G>A (n.124+47G>A) c.487+47G>A (n.487+47G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240219C>G | CA2624345083 | TINF2 | n.1520+44G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.1651G>C n.1701G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.1465G>C n.1461G>C n.1817G>C n.2014G>C n.2158G>C n.69-36G>C n.1546+44G>C n.1920G>C c.*501+44G>C (n.*501+44G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1094G>C n.1585G>C n.1708G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.1129+44G>C (n.1129+44G>C) c.1024+44G>C (n.1024+44G>C) n.336+44G>C c.*633G>C (n.*633G>C) n.24G>C c.1019G>C c.124+44G>C (n.124+44G>C) c.487+44G>C (n.487+44G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240220A= | CA2123848715 | TINF2 | n.1520+43T= c.*195T= (n.*195T=) n.1650T= n.1700T= c.*853T= (n.*853T=) n.1464T= n.1460T= n.1816T= n.2013T= n.2157T= n.69-37T= n.1546+43T= n.1919T= c.*501+43T= (n.*501+43T=) c.*35T= (n.*35T=) n.1093T= n.1584T= n.1707T= c.*640T= (n.*640T=) c.1129+43T= (n.1129+43T=) c.1024+43T= (n.1024+43T=) n.336+43T= c.*632T= (n.*632T=) n.23T= c.1018T= c.124+43T= (n.124+43T=) c.487+43T= (n.487+43T=) | |
| 14 | g.24240220A>G | CA961132822 | TINF2 | n.1520+43T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.1650T>C n.1700T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.1464T>C n.1460T>C n.1816T>C n.2013T>C n.2157T>C n.69-37T>C n.1546+43T>C n.1919T>C c.*501+43T>C (n.*501+43T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1093T>C n.1584T>C n.1707T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.1129+43T>C (n.1129+43T>C) c.1024+43T>C (n.1024+43T>C) n.336+43T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.23T>C c.1018T>C c.124+43T>C (n.124+43T>C) c.487+43T>C (n.487+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240221A= | CA2123848722 | TINF2 | n.1520+42T= c.*194T= (n.*194T=) n.1649T= n.1699T= c.*852T= (n.*852T=) n.1463T= n.1459T= n.1815T= n.2012T= n.2156T= n.69-38T= n.1546+42T= n.1918T= c.*501+42T= (n.*501+42T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1092T= n.1583T= n.1706T= c.*639T= (n.*639T=) c.1129+42T= (n.1129+42T=) c.1024+42T= (n.1024+42T=) n.336+42T= c.*631T= (n.*631T=) n.22T= c.1017T= c.124+42T= (n.124+42T=) c.487+42T= (n.487+42T=) | |
| 14 | g.24240221A>C | CA7130490 | TINF2 | n.1520+42T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.1649T>G n.1699T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.1463T>G n.1459T>G n.1815T>G n.2012T>G n.2156T>G n.69-38T>G n.1546+42T>G n.1918T>G c.*501+42T>G (n.*501+42T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1092T>G n.1583T>G n.1706T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.1129+42T>G (n.1129+42T>G) c.1024+42T>G (n.1024+42T>G) n.336+42T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.22T>G c.1017T>G c.124+42T>G (n.124+42T>G) c.487+42T>G (n.487+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240221A>G | CA257880822 | TINF2 | n.1520+42T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.1649T>C n.1699T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.1463T>C n.1459T>C n.1815T>C n.2012T>C n.2156T>C n.69-38T>C n.1546+42T>C n.1918T>C c.*501+42T>C (n.*501+42T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1092T>C n.1583T>C n.1706T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.1129+42T>C (n.1129+42T>C) c.1024+42T>C (n.1024+42T>C) n.336+42T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.22T>C c.1017T>C c.124+42T>C (n.124+42T>C) c.487+42T>C (n.487+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240225A= | CA2123848729 | TINF2 | n.1520+38T= c.*190T= (n.*190T=) n.1645T= n.1695T= c.*848T= (n.*848T=) n.1459T= n.1455T= n.1811T= n.2008T= n.2152T= n.68+38T= n.1546+38T= n.1914T= c.*501+38T= (n.*501+38T=) c.*30T= (n.*30T=) n.1088T= n.1579T= n.1702T= c.*635T= (n.*635T=) c.1129+38T= (n.1129+38T=) c.1024+38T= (n.1024+38T=) n.336+38T= c.*627T= (n.*627T=) n.18T= c.1013T= c.124+38T= (n.124+38T=) c.487+38T= (n.487+38T=) | |
| 14 | g.24240225A>G | CA2123848731 | TINF2 | n.1520+38T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.1645T>C n.1695T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.1459T>C n.1455T>C n.1811T>C n.2008T>C n.2152T>C n.68+38T>C n.1546+38T>C n.1914T>C c.*501+38T>C (n.*501+38T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1088T>C n.1579T>C n.1702T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1129+38T>C (n.1129+38T>C) c.1024+38T>C (n.1024+38T>C) n.336+38T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.18T>C c.1013T>C c.124+38T>C (n.124+38T>C) c.487+38T>C (n.487+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240226G>A | CA2624345084 | TINF2 | n.1520+37C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.1644C>T n.1694C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.1458C>T n.1454C>T n.1810C>T n.2007C>T n.2151C>T n.68+37C>T n.1546+37C>T n.1913C>T c.*501+37C>T (n.*501+37C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1087C>T n.1578C>T n.1701C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) c.1024+37C>T (n.1024+37C>T) n.336+37C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.17C>T c.1012C>T c.124+37C>T (n.124+37C>T) c.487+37C>T (n.487+37C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240227G>A | CA7130491 | TINF2 | n.1520+36C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.1643C>T n.1693C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.1457C>T n.1453C>T n.1809C>T n.2006C>T n.2150C>T n.68+36C>T n.1546+36C>T n.1912C>T c.*501+36C>T (n.*501+36C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1086C>T n.1577C>T n.1700C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.1129+36C>T (n.1129+36C>T) c.1024+36C>T (n.1024+36C>T) n.336+36C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.16C>T c.1011C>T c.124+36C>T (n.124+36C>T) c.487+36C>T (n.487+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240227G>C | CA2624345085 | TINF2 | n.1520+36C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.1643C>G n.1693C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.1457C>G n.1453C>G n.1809C>G n.2006C>G n.2150C>G n.68+36C>G n.1546+36C>G n.1912C>G c.*501+36C>G (n.*501+36C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1086C>G n.1577C>G n.1700C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.1129+36C>G (n.1129+36C>G) c.1024+36C>G (n.1024+36C>G) n.336+36C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.16C>G c.1011C>G c.124+36C>G (n.124+36C>G) c.487+36C>G (n.487+36C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240227G= | CA2123848733 | TINF2 | n.1520+36C= c.*188C= (n.*188C=) n.1643C= n.1693C= c.*846C= (n.*846C=) n.1457C= n.1453C= n.1809C= n.2006C= n.2150C= n.68+36C= n.1546+36C= n.1912C= c.*501+36C= (n.*501+36C=) c.*28C= (n.*28C=) n.1086C= n.1577C= n.1700C= c.*633C= (n.*633C=) c.1129+36C= (n.1129+36C=) c.1024+36C= (n.1024+36C=) n.336+36C= c.*625C= (n.*625C=) n.16C= c.1011C= c.124+36C= (n.124+36C=) c.487+36C= (n.487+36C=) | |
| 14 | g.24240233G>A | CA7130492 | TINF2 | n.1520+30C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.1637C>T n.1687C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.1451C>T n.1447C>T n.1803C>T n.2000C>T n.2144C>T n.68+30C>T n.1546+30C>T n.1906C>T c.*501+30C>T (n.*501+30C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1080C>T n.1571C>T n.1694C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.1129+30C>T (n.1129+30C>T) c.1024+30C>T (n.1024+30C>T) n.336+30C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.10C>T c.1005C>T c.124+30C>T (n.124+30C>T) c.487+30C>T (n.487+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240233G= | CA2123848740 | TINF2 | n.1520+30C= c.*182C= (n.*182C=) n.1637C= n.1687C= c.*840C= (n.*840C=) n.1451C= n.1447C= n.1803C= n.2000C= n.2144C= n.68+30C= n.1546+30C= n.1906C= c.*501+30C= (n.*501+30C=) c.*22C= (n.*22C=) n.1080C= n.1571C= n.1694C= c.*627C= (n.*627C=) c.1129+30C= (n.1129+30C=) c.1024+30C= (n.1024+30C=) n.336+30C= c.*619C= (n.*619C=) n.10C= c.1005C= c.124+30C= (n.124+30C=) c.487+30C= (n.487+30C=) | |
| 14 | g.24240233G>T | CA2624345086 | TINF2 | n.1520+30C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.1637C>A n.1687C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.1451C>A n.1447C>A n.1803C>A n.2000C>A n.2144C>A n.68+30C>A n.1546+30C>A n.1906C>A c.*501+30C>A (n.*501+30C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1080C>A n.1571C>A n.1694C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.1129+30C>A (n.1129+30C>A) c.1024+30C>A (n.1024+30C>A) n.336+30C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.10C>A c.1005C>A c.124+30C>A (n.124+30C>A) c.487+30C>A (n.487+30C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240234_24240237delinsTTGA | CA2123848745 | TINF2 | n.1520+26_1520+29delinsTCAA c.*178_*181delinsTCAA (n.*178_*181delinsTCAA) n.1633_1636delinsTCAA n.1683_1686delinsTCAA c.*836_*839delinsTCAA (n.*836_*839delinsTCAA) n.1447_1450delinsTCAA n.1443_1446delinsTCAA n.1799_1802delinsTCAA n.1996_1999delinsTCAA n.2140_2143delinsTCAA n.68+26_68+29delinsTCAA n.1546+26_1546+29delinsTCAA n.1902_1905delinsTCAA c.*501+26_*501+29delinsTCAA (n.*501+26_*501+29delinsTCAA) c.*18_*21delinsTCAA (n.*18_*21delinsTCAA) n.1076_1079delinsTCAA n.1567_1570delinsTCAA n.1690_1693delinsTCAA c.*623_*626delinsTCAA (n.*623_*626delinsTCAA) c.1129+26_1129+29delinsTCAA (n.1129+26_1129+29delinsTCAA) c.1024+26_1024+29delinsTCAA (n.1024+26_1024+29delinsTCAA) n.336+26_336+29delinsTCAA c.*615_*618delinsTCAA (n.*615_*618delinsTCAA) n.6_9delinsTCAA c.1001_1004delinsTCAA c.124+26_124+29delinsTCAA (n.124+26_124+29delinsTCAA) c.487+26_487+29delinsTCAA (n.487+26_487+29delinsTCAA) | |
| 14 | g.24240235T>C | CA2624345087 | TINF2 | n.1520+28A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.1635A>G n.1685A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.1449A>G n.1445A>G n.1801A>G n.1998A>G n.2142A>G n.68+28A>G n.1546+28A>G n.1904A>G c.*501+28A>G (n.*501+28A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.1078A>G n.1569A>G n.1692A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.1129+28A>G (n.1129+28A>G) c.1024+28A>G (n.1024+28A>G) n.336+28A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.8A>G c.1003A>G c.124+28A>G (n.124+28A>G) c.487+28A>G (n.487+28A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240236_24240238del | CA2123848748 | TINF2 | n.1520+26_1520+28del c.*178_*180del (n.*178_*180del) n.1633_1635del n.1683_1685del c.*836_*838del (n.*836_*838del) n.1447_1449del n.1443_1445del n.1799_1801del n.1996_1998del n.2140_2142del n.68+26_68+28del n.1546+26_1546+28del n.1902_1904del c.*501+26_*501+28del (n.*501+26_*501+28del) c.*18_*20del (n.*18_*20del) n.1076_1078del n.1567_1569del n.1690_1692del c.*623_*625del (n.*623_*625del) c.1129+26_1129+28del (n.1129+26_1129+28del) c.1024+26_1024+28del (n.1024+26_1024+28del) n.336+26_336+28del c.*615_*617del (n.*615_*617del) n.6_8del c.1001_1003del c.124+26_124+28del (n.124+26_124+28del) c.487+26_487+28del (n.487+26_487+28del) | dbSNP |
| 14 | g.24240239C= | CA2123848749 | TINF2 | n.1520+24G= c.*176G= (n.*176G=) n.1631G= n.1681G= c.*834G= (n.*834G=) n.1445G= n.1441G= n.1797G= n.1994G= n.2138G= n.68+24G= n.1546+24G= n.1900G= c.*501+24G= (n.*501+24G=) c.*16G= (n.*16G=) n.1074G= n.1565G= n.1688G= c.*621G= (n.*621G=) c.1129+24G= (n.1129+24G=) c.1024+24G= (n.1024+24G=) n.336+24G= c.*613G= (n.*613G=) n.4G= c.999G= c.124+24G= (n.124+24G=) c.487+24G= (n.487+24G=) | |
| 14 | g.24240239C>G | CA7130493 | TINF2 | n.1520+24G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.1631G>C n.1681G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.1445G>C n.1441G>C n.1797G>C n.1994G>C n.2138G>C n.68+24G>C n.1546+24G>C n.1900G>C c.*501+24G>C (n.*501+24G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1074G>C n.1565G>C n.1688G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.1129+24G>C (n.1129+24G>C) c.1024+24G>C (n.1024+24G>C) n.336+24G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.4G>C c.999G>C c.124+24G>C (n.124+24G>C) c.487+24G>C (n.487+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240240C= | CA2123848750 | TINF2 | n.1520+23G= c.*175G= (n.*175G=) n.1630G= n.1680G= c.*833G= (n.*833G=) n.1444G= n.1440G= n.1796G= n.1993G= n.2137G= n.68+23G= n.1546+23G= n.1899G= c.*501+23G= (n.*501+23G=) c.*15G= (n.*15G=) n.1073G= n.1564G= n.1687G= c.*620G= (n.*620G=) c.1129+23G= (n.1129+23G=) c.1024+23G= (n.1024+23G=) n.336+23G= c.*612G= (n.*612G=) n.3G= c.998G= c.124+23G= (n.124+23G=) c.487+23G= (n.487+23G=) | |
| 14 | g.24240240C>T | CA961132823 | TINF2 | n.1520+23G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.1630G>A n.1680G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1444G>A n.1440G>A n.1796G>A n.1993G>A n.2137G>A n.68+23G>A n.1546+23G>A n.1899G>A c.*501+23G>A (n.*501+23G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1073G>A n.1564G>A n.1687G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1129+23G>A (n.1129+23G>A) c.1024+23G>A (n.1024+23G>A) n.336+23G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.3G>A c.998G>A c.124+23G>A (n.124+23G>A) c.487+23G>A (n.487+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240242A= | CA2123848753 | TINF2 | n.1520+21T= c.*173T= (n.*173T=) n.1628T= n.1678T= c.*831T= (n.*831T=) n.1442T= n.1438T= n.1794T= n.1991T= n.2135T= n.68+21T= n.1546+21T= n.1897T= c.*501+21T= (n.*501+21T=) c.*13T= (n.*13T=) n.1071T= n.1562T= n.1685T= c.*618T= (n.*618T=) c.1129+21T= (n.1129+21T=) c.1024+21T= (n.1024+21T=) n.336+21T= c.*610T= (n.*610T=) n.1T= c.996T= c.124+21T= (n.124+21T=) c.487+21T= (n.487+21T=) | |
| 14 | g.24240242A>G | CA704339580 | TINF2 | n.1520+21T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1628T>C n.1678T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.1442T>C n.1438T>C n.1794T>C n.1991T>C n.2135T>C n.68+21T>C n.1546+21T>C n.1897T>C c.*501+21T>C (n.*501+21T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1071T>C n.1562T>C n.1685T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.1129+21T>C (n.1129+21T>C) c.1024+21T>C (n.1024+21T>C) n.336+21T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.1T>C c.996T>C c.124+21T>C (n.124+21T>C) c.487+21T>C (n.487+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240242A>T | CA613320515 | TINF2 | n.1520+21T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1628T>A n.1678T>A c.*831T>A (n.*831T>A) n.1442T>A n.1438T>A n.1794T>A n.1991T>A n.2135T>A n.68+21T>A n.1546+21T>A n.1897T>A c.*501+21T>A (n.*501+21T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1071T>A n.1562T>A n.1685T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.1129+21T>A (n.1129+21T>A) c.1024+21T>A (n.1024+21T>A) n.336+21T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.1T>A c.996T>A c.124+21T>A (n.124+21T>A) c.487+21T>A (n.487+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240244C>G | CA2561476624 | TINF2 | n.1520+19G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.1626G>C n.1676G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.1440G>C n.1436G>C n.1792G>C n.1989G>C n.2133G>C n.68+19G>C n.1546+19G>C n.1895G>C c.*501+19G>C (n.*501+19G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1069G>C n.1560G>C n.1683G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.1129+19G>C (n.1129+19G>C) c.1024+19G>C (n.1024+19G>C) n.336+19G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.994G>C c.124+19G>C (n.124+19G>C) c.487+19G>C (n.487+19G>C) | |
| 14 | g.24240247G>A | CA7130494 | TINF2 | n.1520+16C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.1623C>T n.1673C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.1437C>T n.1433C>T n.1789C>T n.1986C>T n.2130C>T n.68+16C>T n.1546+16C>T n.1892C>T c.*501+16C>T (n.*501+16C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1066C>T n.1557C>T n.1680C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.1129+16C>T (n.1129+16C>T) c.1024+16C>T (n.1024+16C>T) n.336+16C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.991C>T c.124+16C>T (n.124+16C>T) c.487+16C>T (n.487+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240247G= | CA2123848756 | TINF2 | n.1520+16C= c.*168C= (n.*168C=) n.1623C= n.1673C= c.*826C= (n.*826C=) n.1437C= n.1433C= n.1789C= n.1986C= n.2130C= n.68+16C= n.1546+16C= n.1892C= c.*501+16C= (n.*501+16C=) c.*8C= (n.*8C=) n.1066C= n.1557C= n.1680C= c.*613C= (n.*613C=) c.1129+16C= (n.1129+16C=) c.1024+16C= (n.1024+16C=) n.336+16C= c.*605C= (n.*605C=) c.991C= c.124+16C= (n.124+16C=) c.487+16C= (n.487+16C=) | |
| 14 | g.24240248A= | CA2123848760 | TINF2 | n.1520+15T= c.*167T= (n.*167T=) n.1622T= n.1672T= c.*825T= (n.*825T=) n.1436T= n.1432T= n.1788T= n.1985T= n.2129T= n.68+15T= n.1546+15T= n.1891T= c.*501+15T= (n.*501+15T=) c.*7T= (n.*7T=) n.1065T= n.1556T= n.1679T= c.*612T= (n.*612T=) c.1129+15T= (n.1129+15T=) c.1024+15T= (n.1024+15T=) n.336+15T= c.*604T= (n.*604T=) c.990T= c.124+15T= (n.124+15T=) c.487+15T= (n.487+15T=) | |
| 14 | g.24240248A>T | CA7130495 | TINF2 | n.1520+15T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.1622T>A n.1672T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1436T>A n.1432T>A n.1788T>A n.1985T>A n.2129T>A n.68+15T>A n.1546+15T>A n.1891T>A c.*501+15T>A (n.*501+15T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1065T>A n.1556T>A n.1679T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.1129+15T>A (n.1129+15T>A) c.1024+15T>A (n.1024+15T>A) n.336+15T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.990T>A c.124+15T>A (n.124+15T>A) c.487+15T>A (n.487+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240249C>A | CA613320516 | TINF2 | n.1520+14G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.1621G>T n.1671G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.1435G>T n.1431G>T n.1787G>T n.1984G>T n.2128G>T n.68+14G>T n.1546+14G>T n.1890G>T c.*501+14G>T (n.*501+14G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1064G>T n.1555G>T n.1678G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.1129+14G>T (n.1129+14G>T) c.1024+14G>T (n.1024+14G>T) n.336+14G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.989G>T c.124+14G>T (n.124+14G>T) c.487+14G>T (n.487+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240249C= | CA2123848766 | TINF2 | n.1520+14G= c.*166G= (n.*166G=) n.1621G= n.1671G= c.*824G= (n.*824G=) n.1435G= n.1431G= n.1787G= n.1984G= n.2128G= n.68+14G= n.1546+14G= n.1890G= c.*501+14G= (n.*501+14G=) c.*6G= (n.*6G=) n.1064G= n.1555G= n.1678G= c.*611G= (n.*611G=) c.1129+14G= (n.1129+14G=) c.1024+14G= (n.1024+14G=) n.336+14G= c.*603G= (n.*603G=) c.989G= c.124+14G= (n.124+14G=) c.487+14G= (n.487+14G=) | |
| 14 | g.24240249C>G | CA2624345088 | TINF2 | n.1520+14G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.1621G>C n.1671G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.1435G>C n.1431G>C n.1787G>C n.1984G>C n.2128G>C n.68+14G>C n.1546+14G>C n.1890G>C c.*501+14G>C (n.*501+14G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1064G>C n.1555G>C n.1678G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.1129+14G>C (n.1129+14G>C) c.1024+14G>C (n.1024+14G>C) n.336+14G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.989G>C c.124+14G>C (n.124+14G>C) c.487+14G>C (n.487+14G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240249C>T | CA2624345089 | TINF2 | n.1520+14G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.1621G>A n.1671G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.1435G>A n.1431G>A n.1787G>A n.1984G>A n.2128G>A n.68+14G>A n.1546+14G>A n.1890G>A c.*501+14G>A (n.*501+14G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1064G>A n.1555G>A n.1678G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.1129+14G>A (n.1129+14G>A) c.1024+14G>A (n.1024+14G>A) n.336+14G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.989G>A c.124+14G>A (n.124+14G>A) c.487+14G>A (n.487+14G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240250T>C | CA2624345090 | TINF2 | n.1520+13A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1620A>G n.1670A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1434A>G n.1430A>G n.1786A>G n.1983A>G n.2127A>G n.68+13A>G n.1546+13A>G n.1889A>G c.*501+13A>G (n.*501+13A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.1063A>G n.1554A>G n.1677A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1129+13A>G (n.1129+13A>G) c.1024+13A>G (n.1024+13A>G) n.336+13A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.988A>G c.124+13A>G (n.124+13A>G) c.487+13A>G (n.487+13A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240252A= | CA2123848771 | TINF2 | n.1520+11T= c.*163T= (n.*163T=) n.1618T= n.1668T= c.*821T= (n.*821T=) n.1432T= n.1428T= n.1784T= n.1981T= n.2125T= n.68+11T= n.1546+11T= n.1887T= c.*501+11T= (n.*501+11T=) c.*3T= (n.*3T=) n.1061T= n.1552T= n.1675T= c.*608T= (n.*608T=) c.1129+11T= (n.1129+11T=) c.1024+11T= (n.1024+11T=) n.336+11T= c.*600T= (n.*600T=) c.986T= c.124+11T= (n.124+11T=) c.487+11T= (n.487+11T=) | |
| 14 | g.24240252A>G | CA961132824 | TINF2 | n.1520+11T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1618T>C n.1668T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1432T>C n.1428T>C n.1784T>C n.1981T>C n.2125T>C n.68+11T>C n.1546+11T>C n.1887T>C c.*501+11T>C (n.*501+11T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1061T>C n.1552T>C n.1675T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.1129+11T>C (n.1129+11T>C) c.1024+11T>C (n.1024+11T>C) n.336+11T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.986T>C c.124+11T>C (n.124+11T>C) c.487+11T>C (n.487+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240252dup | CA2624345091 | TINF2 | n.1520+11dup c.*163dup (n.*163dup) n.1618dup n.1668dup c.*821dup (n.*821dup) n.1432dup n.1428dup n.1784dup n.1981dup n.2125dup n.68+11dup n.1546+11dup n.1887dup c.*501+11dup (n.*501+11dup) c.*3dup (n.*3dup) n.1061dup n.1552dup n.1675dup c.*608dup (n.*608dup) c.1129+11dup (n.1129+11dup) c.1024+11dup (n.1024+11dup) n.336+11dup c.*600dup (n.*600dup) c.986dup c.124+11dup (n.124+11dup) c.487+11dup (n.487+11dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240253G>A | CA2624345092 | TINF2 | n.1520+10C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1617C>T n.1667C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1431C>T n.1427C>T n.1783C>T n.1980C>T n.2124C>T n.68+10C>T n.1546+10C>T n.1886C>T c.*501+10C>T (n.*501+10C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1060C>T n.1551C>T n.1674C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.1129+10C>T (n.1129+10C>T) c.1024+10C>T (n.1024+10C>T) n.336+10C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.985C>T c.124+10C>T (n.124+10C>T) c.487+10C>T (n.487+10C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240255C>A | CA704339589 | TINF2 | n.1520+8G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.1615G>T n.1665G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.1429G>T n.1425G>T n.1781G>T n.1978G>T n.2122G>T n.68+8G>T n.1546+8G>T n.1884G>T c.*501+8G>T (n.*501+8G>T) c.1137G>T (p.Ter379Tyr) n.1058G>T n.1549G>T n.1672G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.1129+8G>T (n.1129+8G>T) c.1024+8G>T (n.1024+8G>T) n.336+8G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.983G>T c.124+8G>T (n.124+8G>T) c.487+8G>T (n.487+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240255C= | CA2123848774 | TINF2 | n.1520+8G= c.*160G= (n.*160G=) n.1615G= n.1665G= c.*818G= (n.*818G=) n.1429G= n.1425G= n.1781G= n.1978G= n.2122G= n.68+8G= n.1546+8G= n.1884G= c.*501+8G= (n.*501+8G=) c.1137G= (p.Ter379=) n.1058G= n.1549G= n.1672G= c.*605G= (n.*605G=) c.1129+8G= (n.1129+8G=) c.1024+8G= (n.1024+8G=) n.336+8G= c.*597G= (n.*597G=) c.983G= c.124+8G= (n.124+8G=) c.487+8G= (n.487+8G=) | |
| 14 | g.24240256T>A | CA2123848777 | TINF2 | n.1520+7A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1614A>T n.1664A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.1428A>T n.1424A>T n.1780A>T n.1977A>T n.2121A>T n.68+7A>T n.1546+7A>T n.1883A>T c.*501+7A>T (n.*501+7A>T) c.1136A>T (p.Ter379Leu) n.1057A>T n.1548A>T n.1671A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.1129+7A>T (n.1129+7A>T) c.1024+7A>T (n.1024+7A>T) n.336+7A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.982A>T c.124+7A>T (n.124+7A>T) c.487+7A>T (n.487+7A>T) | dbSNP |
| 14 | g.24240256T>C | CA961132825 | TINF2 | n.1520+7A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1614A>G n.1664A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.1428A>G n.1424A>G n.1780A>G n.1977A>G n.2121A>G n.68+7A>G n.1546+7A>G n.1883A>G c.*501+7A>G (n.*501+7A>G) c.1136A>G (p.Ter379Trp) n.1057A>G n.1548A>G n.1671A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.1129+7A>G (n.1129+7A>G) c.1024+7A>G (n.1024+7A>G) n.336+7A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.982A>G c.124+7A>G (n.124+7A>G) c.487+7A>G (n.487+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240256T= | CA2123848776 | TINF2 | n.1520+7A= c.*159A= (n.*159A=) n.1614A= n.1664A= c.*817A= (n.*817A=) n.1428A= n.1424A= n.1780A= n.1977A= n.2121A= n.68+7A= n.1546+7A= n.1883A= c.*501+7A= (n.*501+7A=) c.1136A= (p.Ter379=) n.1057A= n.1548A= n.1671A= c.*604A= (n.*604A=) c.1129+7A= (n.1129+7A=) c.1024+7A= (n.1024+7A=) n.336+7A= c.*596A= (n.*596A=) c.982A= c.124+7A= (n.124+7A=) c.487+7A= (n.487+7A=) | |
| 14 | g.24240258C>T | CA2575493623 | TINF2 | n.1520+5G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1612G>A n.1662G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.1426G>A n.1422G>A n.1778G>A n.1975G>A n.2119G>A n.68+5G>A n.1546+5G>A n.1881G>A c.*501+5G>A (n.*501+5G>A) c.1134G>A (p.Arg378=) n.1055G>A n.1546G>A n.1669G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.1129+5G>A (n.1129+5G>A) c.1024+5G>A (n.1024+5G>A) n.336+5G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.980G>A c.124+5G>A (n.124+5G>A) c.487+5G>A (n.487+5G>A) | |
| 14 | g.24240259C>G | CA2549532102 | TINF2 | n.1520+4G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.1611G>C n.1661G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.1425G>C n.1421G>C n.1777G>C n.1974G>C n.2118G>C n.68+4G>C n.1546+4G>C n.1880G>C c.*501+4G>C (n.*501+4G>C) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.1054G>C n.1545G>C n.1668G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.1129+4G>C (n.1129+4G>C) c.1024+4G>C (n.1024+4G>C) n.336+4G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.979G>C c.124+4G>C (n.124+4G>C) c.487+4G>C (n.487+4G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240261A>C | CA389222367 | TINF2 | n.1520+2T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.1609T>G n.1659T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1423T>G n.1419T>G n.1775T>G n.1972T>G n.2116T>G n.68+2T>G n.1546+2T>G n.1878T>G c.*501+2T>G (n.*501+2T>G) c.1131T>G (p.Gly377=) n.1052T>G n.1543T>G n.1666T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) n.336+2T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.977T>G c.124+2T>G (n.124+2T>G) c.487+2T>G (n.487+2T>G) | |
| 14 | g.24240261A>G | CA389222371 | TINF2 | n.1520+2T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.1609T>C n.1659T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1423T>C n.1419T>C n.1775T>C n.1972T>C n.2116T>C n.68+2T>C n.1546+2T>C n.1878T>C c.*501+2T>C (n.*501+2T>C) c.1131T>C (p.Gly377=) n.1052T>C n.1543T>C n.1666T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) n.336+2T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.977T>C c.124+2T>C (n.124+2T>C) c.487+2T>C (n.487+2T>C) | |
| 14 | g.24240261A>T | CA389222375 | TINF2 | n.1520+2T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.1609T>A n.1659T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1423T>A n.1419T>A n.1775T>A n.1972T>A n.2116T>A n.68+2T>A n.1546+2T>A n.1878T>A c.*501+2T>A (n.*501+2T>A) c.1131T>A (p.Gly377=) n.1052T>A n.1543T>A n.1666T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) n.336+2T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.977T>A c.124+2T>A (n.124+2T>A) c.487+2T>A (n.487+2T>A) | |
| 14 | g.24240261_24240269delinsACCTGGCTT | CA2123848780 | TINF2 | n.1514_1520+2delinsAAGCCAGGT c.*146_*154delinsAAGCCAGGT (n.*146_*154delinsAAGCCAGGT) n.1601_1609delinsAAGCCAGGT n.1651_1659delinsAAGCCAGGT c.*804_*812delinsAAGCCAGGT (n.*804_*812delinsAAGCCAGGT) n.1415_1423delinsAAGCCAGGT n.1411_1419delinsAAGCCAGGT n.1767_1775delinsAAGCCAGGT n.1964_1972delinsAAGCCAGGT n.2108_2116delinsAAGCCAGGT n.62_68+2delinsAAGCCAGGT n.1540_1546+2delinsAAGCCAGGT n.1870_1878delinsAAGCCAGGT c.*495_*501+2delinsAAGCCAGGT c.1123_1131delinsAAGCCAGGT (p.Lys375=) n.1044_1052delinsAAGCCAGGT n.1535_1543delinsAAGCCAGGT n.1658_1666delinsAAGCCAGGT c.*591_*599delinsAAGCCAGGT (n.*591_*599delinsAAGCCAGGT) c.1123_1129+2delinsAAGCCAGGT c.1018_1024+2delinsAAGCCAGGT n.330_336+2delinsAAGCCAGGT c.*583_*591delinsAAGCCAGGT (n.*583_*591delinsAAGCCAGGT) c.969_977delinsAAGCCAGGT c.118_124+2delinsAAGCCAGGT c.481_487+2delinsAAGCCAGGT | |
| 14 | g.24240262C>A | CA389222400 | TINF2 | n.1520+1G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1608G>T n.1658G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.1422G>T n.1418G>T n.1774G>T n.1971G>T n.2115G>T n.68+1G>T n.1546+1G>T n.1877G>T c.*501+1G>T (n.*501+1G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1051G>T n.1542G>T n.1665G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) n.336+1G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.976G>T c.124+1G>T (n.124+1G>T) c.487+1G>T (n.487+1G>T) | |
| 14 | g.24240262C>G | CA389222384 | TINF2 | n.1520+1G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1608G>C n.1658G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.1422G>C n.1418G>C n.1774G>C n.1971G>C n.2115G>C n.68+1G>C n.1546+1G>C n.1877G>C c.*501+1G>C (n.*501+1G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1051G>C n.1542G>C n.1665G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) n.336+1G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.976G>C c.124+1G>C (n.124+1G>C) c.487+1G>C (n.487+1G>C) | |
| 14 | g.24240262C>T | CA389222379 | TINF2 | n.1520+1G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1608G>A n.1658G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.1422G>A n.1418G>A n.1774G>A n.1971G>A n.2115G>A n.68+1G>A n.1546+1G>A n.1877G>A c.*501+1G>A (n.*501+1G>A) c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.1051G>A n.1542G>A n.1665G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) n.336+1G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.976G>A c.124+1G>A (n.124+1G>A) c.487+1G>A (n.487+1G>A) | |
| 14 | g.24240268_24240275del | CA613320517 | TINF2 | n.1514_1520+1del c.*146_*153del (n.*146_*153del) n.1601_1608del n.1651_1658del c.*804_*811del (n.*804_*811del) n.1415_1422del n.1411_1418del n.1767_1774del n.1964_1971del n.2108_2115del n.62_68+1del n.1540_1546+1del n.1870_1877del c.*495_*501+1del c.1123_1130del (p.Lys375Ter) n.1044_1051del n.1535_1542del n.1658_1665del c.*591_*598del (n.*591_*598del) c.1123_1129+1del c.1018_1024+1del n.330_336+1del c.*583_*590del (n.*583_*590del) c.969_976del c.118_124+1del c.481_487+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240263C>A | CA389222401 | TINF2 | n.1520G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.1607G>T n.1657G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1421G>T n.1417G>T n.1773G>T n.1970G>T n.2114G>T n.68G>T n.1546G>T n.1876G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.1050G>T n.1541G>T n.1664G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) n.336G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.975G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) | |
| 14 | g.24240263C>G | CA389222405 | TINF2 | n.1520G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.1607G>C n.1657G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1421G>C n.1417G>C n.1773G>C n.1970G>C n.2114G>C n.68G>C n.1546G>C n.1876G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.1050G>C n.1541G>C n.1664G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.336G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.975G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) | |
| 14 | g.24240263C>T | CA389222415 | TINF2 | n.1520G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.1607G>A n.1657G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1421G>A n.1417G>A n.1773G>A n.1970G>A n.2114G>A n.68G>A n.1546G>A n.1876G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.1050G>A n.1541G>A n.1664G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1024G>A (p.Val342Met) n.336G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.975G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.487G>A (p.Val163Met) | |
| 14 | g.24240264T>A | CA485782082 | TINF2 | n.1519A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.1606A>T n.1656A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.1420A>T n.1416A>T n.1772A>T n.1969A>T n.2113A>T n.67A>T n.1545A>T n.1875A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.1128A>T (p.Pro376=) n.1049A>T n.1540A>T n.1663A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) n.335A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.974A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.486A>T (p.Pro162=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.24240264T>C | CA485782083 | TINF2 | n.1519A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.1606A>G n.1656A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.1420A>G n.1416A>G n.1772A>G n.1969A>G n.2113A>G n.67A>G n.1545A>G n.1875A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.1128A>G (p.Pro376=) n.1049A>G n.1540A>G n.1663A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) n.335A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.974A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.486A>G (p.Pro162=) | |
| 14 | g.24240264T>G | CA485782084 | TINF2 | n.1519A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.1606A>C n.1656A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.1420A>C n.1416A>C n.1772A>C n.1969A>C n.2113A>C n.67A>C n.1545A>C n.1875A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.1128A>C (p.Pro376=) n.1049A>C n.1540A>C n.1663A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) n.335A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.974A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.486A>C (p.Pro162=) |