| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242354T>A | CA686620229 | SLC6A13 | c.478+260A>T (n.478+260A>T) c.203-4344A>T (n.203-4344A>T) n.531+260A>T c.*117+260A>T (n.*117+260A>T) c.121+260A>T (n.121+260A>T) c.544+260A>T (n.544+260A>T) c.-182+260A>T (n.-182+260A>T) | dbSNP |
| 12 | g.242354T= | CA2011408993 | SLC6A13 | c.478+260A= (n.478+260A=) c.203-4344A= (n.203-4344A=) n.531+260A= c.*117+260A= (n.*117+260A=) c.121+260A= (n.121+260A=) c.544+260A= (n.544+260A=) c.-182+260A= (n.-182+260A=) | |
| 12 | g.242359T>C | CA231381284 | SLC6A13 | c.478+255A>G (n.478+255A>G) c.203-4349A>G (n.203-4349A>G) n.531+255A>G c.*117+255A>G (n.*117+255A>G) c.121+255A>G (n.121+255A>G) c.544+255A>G (n.544+255A>G) c.-182+255A>G (n.-182+255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242359T= | CA2011408994 | SLC6A13 | c.478+255A= (n.478+255A=) c.203-4349A= (n.203-4349A=) n.531+255A= c.*117+255A= (n.*117+255A=) c.121+255A= (n.121+255A=) c.544+255A= (n.544+255A=) c.-182+255A= (n.-182+255A=) | |
| 12 | g.242363T>C | CA2794246803 | SLC6A13 | c.478+251A>G (n.478+251A>G) c.203-4353A>G (n.203-4353A>G) n.531+251A>G c.*117+251A>G (n.*117+251A>G) c.121+251A>G (n.121+251A>G) c.544+251A>G (n.544+251A>G) c.-182+251A>G (n.-182+251A>G) | |
| 12 | g.242364T>C | CA686620235 | SLC6A13 | c.478+250A>G (n.478+250A>G) c.203-4354A>G (n.203-4354A>G) n.531+250A>G c.*117+250A>G (n.*117+250A>G) c.121+250A>G (n.121+250A>G) c.544+250A>G (n.544+250A>G) c.-182+250A>G (n.-182+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242364T= | CA2011408997 | SLC6A13 | c.478+250A= (n.478+250A=) c.203-4354A= (n.203-4354A=) n.531+250A= c.*117+250A= (n.*117+250A=) c.121+250A= (n.121+250A=) c.544+250A= (n.544+250A=) c.-182+250A= (n.-182+250A=) | |
| 12 | g.242373T>C | CA602708462 | SLC6A13 | c.478+241A>G (n.478+241A>G) c.203-4363A>G (n.203-4363A>G) n.531+241A>G c.*117+241A>G (n.*117+241A>G) c.121+241A>G (n.121+241A>G) c.544+241A>G (n.544+241A>G) c.-182+241A>G (n.-182+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242373T= | CA2011408999 | SLC6A13 | c.478+241A= (n.478+241A=) c.203-4363A= (n.203-4363A=) n.531+241A= c.*117+241A= (n.*117+241A=) c.121+241A= (n.121+241A=) c.544+241A= (n.544+241A=) c.-182+241A= (n.-182+241A=) | |
| 12 | g.242374G>A | CA686620259 | SLC6A13 | c.478+240C>T (n.478+240C>T) c.203-4364C>T (n.203-4364C>T) n.531+240C>T c.*117+240C>T (n.*117+240C>T) c.121+240C>T (n.121+240C>T) c.544+240C>T (n.544+240C>T) c.-182+240C>T (n.-182+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242374G= | CA2011409000 | SLC6A13 | c.478+240C= (n.478+240C=) c.203-4364C= (n.203-4364C=) n.531+240C= c.*117+240C= (n.*117+240C=) c.121+240C= (n.121+240C=) c.544+240C= (n.544+240C=) c.-182+240C= (n.-182+240C=) | |
| 12 | g.242378A= | CA2011409001 | SLC6A13 | c.478+236T= (n.478+236T=) c.203-4368T= (n.203-4368T=) n.531+236T= c.*117+236T= (n.*117+236T=) c.121+236T= (n.121+236T=) c.544+236T= (n.544+236T=) c.-182+236T= (n.-182+236T=) | |
| 12 | g.242378A>C | CA2011409002 | SLC6A13 | c.478+236T>G (n.478+236T>G) c.203-4368T>G (n.203-4368T>G) n.531+236T>G c.*117+236T>G (n.*117+236T>G) c.121+236T>G (n.121+236T>G) c.544+236T>G (n.544+236T>G) c.-182+236T>G (n.-182+236T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242378A>G | CA943897050 | SLC6A13 | c.478+236T>C (n.478+236T>C) c.203-4368T>C (n.203-4368T>C) n.531+236T>C c.*117+236T>C (n.*117+236T>C) c.121+236T>C (n.121+236T>C) c.544+236T>C (n.544+236T>C) c.-182+236T>C (n.-182+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242386T>C | CA2725568037 | SLC6A13 | c.478+228A>G (n.478+228A>G) c.203-4376A>G (n.203-4376A>G) n.531+228A>G c.*117+228A>G (n.*117+228A>G) c.121+228A>G (n.121+228A>G) c.544+228A>G (n.544+228A>G) c.-182+228A>G (n.-182+228A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242391G>C | CA2011409006 | SLC6A13 | c.478+223C>G (n.478+223C>G) c.203-4381C>G (n.203-4381C>G) n.531+223C>G c.*117+223C>G (n.*117+223C>G) c.121+223C>G (n.121+223C>G) c.544+223C>G (n.544+223C>G) c.-182+223C>G (n.-182+223C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242391G= | CA2011409004 | SLC6A13 | c.478+223C= (n.478+223C=) c.203-4381C= (n.203-4381C=) n.531+223C= c.*117+223C= (n.*117+223C=) c.121+223C= (n.121+223C=) c.544+223C= (n.544+223C=) c.-182+223C= (n.-182+223C=) | |
| 12 | g.242391G>T | CA231381298 | SLC6A13 | c.478+223C>A (n.478+223C>A) c.203-4381C>A (n.203-4381C>A) n.531+223C>A c.*117+223C>A (n.*117+223C>A) c.121+223C>A (n.121+223C>A) c.544+223C>A (n.544+223C>A) c.-182+223C>A (n.-182+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242393G>A | CA2011409008 | SLC6A13 | c.478+221C>T (n.478+221C>T) c.203-4383C>T (n.203-4383C>T) n.531+221C>T c.*117+221C>T (n.*117+221C>T) c.121+221C>T (n.121+221C>T) c.544+221C>T (n.544+221C>T) c.-182+221C>T (n.-182+221C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242393G= | CA2011409007 | SLC6A13 | c.478+221C= (n.478+221C=) c.203-4383C= (n.203-4383C=) n.531+221C= c.*117+221C= (n.*117+221C=) c.121+221C= (n.121+221C=) c.544+221C= (n.544+221C=) c.-182+221C= (n.-182+221C=) | |
| 12 | g.242395T>C | CA231381299 | SLC6A13 | c.478+219A>G (n.478+219A>G) c.203-4385A>G (n.203-4385A>G) n.531+219A>G c.*117+219A>G (n.*117+219A>G) c.121+219A>G (n.121+219A>G) c.544+219A>G (n.544+219A>G) c.-182+219A>G (n.-182+219A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242395T= | CA2011409009 | SLC6A13 | c.478+219A= (n.478+219A=) c.203-4385A= (n.203-4385A=) n.531+219A= c.*117+219A= (n.*117+219A=) c.121+219A= (n.121+219A=) c.544+219A= (n.544+219A=) c.-182+219A= (n.-182+219A=) | |
| 12 | g.242400T>A | CA2561064118 | SLC6A13 | c.478+214A>T (n.478+214A>T) c.203-4390A>T (n.203-4390A>T) n.531+214A>T c.*117+214A>T (n.*117+214A>T) c.121+214A>T (n.121+214A>T) c.544+214A>T (n.544+214A>T) c.-182+214A>T (n.-182+214A>T) | |
| 12 | g.242405T>C | CA231381300 | SLC6A13 | c.478+209A>G (n.478+209A>G) c.203-4395A>G (n.203-4395A>G) n.531+209A>G c.*117+209A>G (n.*117+209A>G) c.121+209A>G (n.121+209A>G) c.544+209A>G (n.544+209A>G) c.-182+209A>G (n.-182+209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242405T= | CA2011409010 | SLC6A13 | c.478+209A= (n.478+209A=) c.203-4395A= (n.203-4395A=) n.531+209A= c.*117+209A= (n.*117+209A=) c.121+209A= (n.121+209A=) c.544+209A= (n.544+209A=) c.-182+209A= (n.-182+209A=) | |
| 12 | g.242406T>A | CA231381301 | SLC6A13 | c.478+208A>T (n.478+208A>T) c.203-4396A>T (n.203-4396A>T) n.531+208A>T c.*117+208A>T (n.*117+208A>T) c.121+208A>T (n.121+208A>T) c.544+208A>T (n.544+208A>T) c.-182+208A>T (n.-182+208A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242406T= | CA2011409011 | SLC6A13 | c.478+208A= (n.478+208A=) c.203-4396A= (n.203-4396A=) n.531+208A= c.*117+208A= (n.*117+208A=) c.121+208A= (n.121+208A=) c.544+208A= (n.544+208A=) c.-182+208A= (n.-182+208A=) | |
| 12 | g.242408A= | CA2011409013 | SLC6A13 | c.478+206T= (n.478+206T=) c.203-4398T= (n.203-4398T=) n.531+206T= c.*117+206T= (n.*117+206T=) c.121+206T= (n.121+206T=) c.544+206T= (n.544+206T=) c.-182+206T= (n.-182+206T=) | |
| 12 | g.242408A>C | CA686620273 | SLC6A13 | c.478+206T>G (n.478+206T>G) c.203-4398T>G (n.203-4398T>G) n.531+206T>G c.*117+206T>G (n.*117+206T>G) c.121+206T>G (n.121+206T>G) c.544+206T>G (n.544+206T>G) c.-182+206T>G (n.-182+206T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242409A= | CA2011409016 | SLC6A13 | c.478+205T= (n.478+205T=) c.203-4399T= (n.203-4399T=) n.531+205T= c.*117+205T= (n.*117+205T=) c.121+205T= (n.121+205T=) c.544+205T= (n.544+205T=) c.-182+205T= (n.-182+205T=) | |
| 12 | g.242409A>C | CA686620274 | SLC6A13 | c.478+205T>G (n.478+205T>G) c.203-4399T>G (n.203-4399T>G) n.531+205T>G c.*117+205T>G (n.*117+205T>G) c.121+205T>G (n.121+205T>G) c.544+205T>G (n.544+205T>G) c.-182+205T>G (n.-182+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242412T>C | CA686620278 | SLC6A13 | c.478+202A>G (n.478+202A>G) c.203-4402A>G (n.203-4402A>G) n.531+202A>G c.*117+202A>G (n.*117+202A>G) c.121+202A>G (n.121+202A>G) c.544+202A>G (n.544+202A>G) c.-182+202A>G (n.-182+202A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242412T= | CA2011409017 | SLC6A13 | c.478+202A= (n.478+202A=) c.203-4402A= (n.203-4402A=) n.531+202A= c.*117+202A= (n.*117+202A=) c.121+202A= (n.121+202A=) c.544+202A= (n.544+202A=) c.-182+202A= (n.-182+202A=) | |
| 12 | g.242414T>C | CA2011409019 | SLC6A13 | c.478+200A>G (n.478+200A>G) c.203-4404A>G (n.203-4404A>G) n.531+200A>G c.*117+200A>G (n.*117+200A>G) c.121+200A>G (n.121+200A>G) c.544+200A>G (n.544+200A>G) c.-182+200A>G (n.-182+200A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242414T= | CA2011409018 | SLC6A13 | c.478+200A= (n.478+200A=) c.203-4404A= (n.203-4404A=) n.531+200A= c.*117+200A= (n.*117+200A=) c.121+200A= (n.121+200A=) c.544+200A= (n.544+200A=) c.-182+200A= (n.-182+200A=) | |
| 12 | g.242416_242421del | CA2590405433 | SLC6A13 | c.478+195_478+200del (n.478+195_478+200del) c.203-4409_203-4404del (n.203-4409_203-4404del) n.531+195_531+200del c.*117+195_*117+200del (n.*117+195_*117+200del) c.121+195_121+200del (n.121+195_121+200del) c.544+195_544+200del (n.544+195_544+200del) c.-182+195_-182+200del (n.-182+195_-182+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242416A= | CA2011409021 | SLC6A13 | c.478+198T= (n.478+198T=) c.203-4406T= (n.203-4406T=) n.531+198T= c.*117+198T= (n.*117+198T=) c.121+198T= (n.121+198T=) c.544+198T= (n.544+198T=) c.-182+198T= (n.-182+198T=) | |
| 12 | g.242416A>C | CA2011409022 | SLC6A13 | c.478+198T>G (n.478+198T>G) c.203-4406T>G (n.203-4406T>G) n.531+198T>G c.*117+198T>G (n.*117+198T>G) c.121+198T>G (n.121+198T>G) c.544+198T>G (n.544+198T>G) c.-182+198T>G (n.-182+198T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242417A= | CA2011409024 | SLC6A13 | c.478+197T= (n.478+197T=) c.203-4407T= (n.203-4407T=) n.531+197T= c.*117+197T= (n.*117+197T=) c.121+197T= (n.121+197T=) c.544+197T= (n.544+197T=) c.-182+197T= (n.-182+197T=) | |
| 12 | g.242423dup | CA231381302 | SLC6A13 | c.478+196dup (n.478+196dup) c.203-4408dup (n.203-4408dup) n.531+196dup c.*117+196dup (n.*117+196dup) c.121+196dup (n.121+196dup) c.544+196dup (n.544+196dup) c.-182+196dup (n.-182+196dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242427T>C | CA231381304 | SLC6A13 | c.478+187A>G (n.478+187A>G) c.203-4417A>G (n.203-4417A>G) n.531+187A>G c.*117+187A>G (n.*117+187A>G) c.121+187A>G (n.121+187A>G) c.544+187A>G (n.544+187A>G) c.-182+187A>G (n.-182+187A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242427T= | CA2011409025 | SLC6A13 | c.478+187A= (n.478+187A=) c.203-4417A= (n.203-4417A=) n.531+187A= c.*117+187A= (n.*117+187A=) c.121+187A= (n.121+187A=) c.544+187A= (n.544+187A=) c.-182+187A= (n.-182+187A=) | |
| 12 | g.242432A= | CA2011409029 | SLC6A13 | c.478+182T= (n.478+182T=) c.203-4422T= (n.203-4422T=) n.531+182T= c.*117+182T= (n.*117+182T=) c.121+182T= (n.121+182T=) c.544+182T= (n.544+182T=) c.-182+182T= (n.-182+182T=) | |
| 12 | g.242432A>G | CA231381308 | SLC6A13 | c.478+182T>C (n.478+182T>C) c.203-4422T>C (n.203-4422T>C) n.531+182T>C c.*117+182T>C (n.*117+182T>C) c.121+182T>C (n.121+182T>C) c.544+182T>C (n.544+182T>C) c.-182+182T>C (n.-182+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242435T>C | CA602708558 | SLC6A13 | c.478+179A>G (n.478+179A>G) c.203-4425A>G (n.203-4425A>G) n.531+179A>G c.*117+179A>G (n.*117+179A>G) c.121+179A>G (n.121+179A>G) c.544+179A>G (n.544+179A>G) c.-182+179A>G (n.-182+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242435T>G | CA2011409033 | SLC6A13 | c.478+179A>C (n.478+179A>C) c.203-4425A>C (n.203-4425A>C) n.531+179A>C c.*117+179A>C (n.*117+179A>C) c.121+179A>C (n.121+179A>C) c.544+179A>C (n.544+179A>C) c.-182+179A>C (n.-182+179A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242435T= | CA2011409031 | SLC6A13 | c.478+179A= (n.478+179A=) c.203-4425A= (n.203-4425A=) n.531+179A= c.*117+179A= (n.*117+179A=) c.121+179A= (n.121+179A=) c.544+179A= (n.544+179A=) c.-182+179A= (n.-182+179A=) | |
| 12 | g.242438T>C | CA686620285 | SLC6A13 | c.478+176A>G (n.478+176A>G) c.203-4428A>G (n.203-4428A>G) n.531+176A>G c.*117+176A>G (n.*117+176A>G) c.121+176A>G (n.121+176A>G) c.544+176A>G (n.544+176A>G) c.-182+176A>G (n.-182+176A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242438T= | CA2011409034 | SLC6A13 | c.478+176A= (n.478+176A=) c.203-4428A= (n.203-4428A=) n.531+176A= c.*117+176A= (n.*117+176A=) c.121+176A= (n.121+176A=) c.544+176A= (n.544+176A=) c.-182+176A= (n.-182+176A=) | |
| 12 | g.242439G>A | CA2011409037 | SLC6A13 | c.478+175C>T (n.478+175C>T) c.203-4429C>T (n.203-4429C>T) n.531+175C>T c.*117+175C>T (n.*117+175C>T) c.121+175C>T (n.121+175C>T) c.544+175C>T (n.544+175C>T) c.-182+175C>T (n.-182+175C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242439G= | CA2011409036 | SLC6A13 | c.478+175C= (n.478+175C=) c.203-4429C= (n.203-4429C=) n.531+175C= c.*117+175C= (n.*117+175C=) c.121+175C= (n.121+175C=) c.544+175C= (n.544+175C=) c.-182+175C= (n.-182+175C=) | |
| 12 | g.242441C= | CA2011409038 | SLC6A13 | c.478+173G= (n.478+173G=) c.203-4431G= (n.203-4431G=) n.531+173G= c.*117+173G= (n.*117+173G=) c.121+173G= (n.121+173G=) c.544+173G= (n.544+173G=) c.-182+173G= (n.-182+173G=) | |
| 12 | g.242441C>T | CA686620291 | SLC6A13 | c.478+173G>A (n.478+173G>A) c.203-4431G>A (n.203-4431G>A) n.531+173G>A c.*117+173G>A (n.*117+173G>A) c.121+173G>A (n.121+173G>A) c.544+173G>A (n.544+173G>A) c.-182+173G>A (n.-182+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242444T>C | CA2011409042 | SLC6A13 | c.478+170A>G (n.478+170A>G) c.203-4434A>G (n.203-4434A>G) n.531+170A>G c.*117+170A>G (n.*117+170A>G) c.121+170A>G (n.121+170A>G) c.544+170A>G (n.544+170A>G) c.-182+170A>G (n.-182+170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242444T= | CA2011409041 | SLC6A13 | c.478+170A= (n.478+170A=) c.203-4434A= (n.203-4434A=) n.531+170A= c.*117+170A= (n.*117+170A=) c.121+170A= (n.121+170A=) c.544+170A= (n.544+170A=) c.-182+170A= (n.-182+170A=) | |
| 12 | g.242445T>G | CA686620293 | SLC6A13 | c.478+169A>C (n.478+169A>C) c.203-4435A>C (n.203-4435A>C) n.531+169A>C c.*117+169A>C (n.*117+169A>C) c.121+169A>C (n.121+169A>C) c.544+169A>C (n.544+169A>C) c.-182+169A>C (n.-182+169A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242445T= | CA2011409043 | SLC6A13 | c.478+169A= (n.478+169A=) c.203-4435A= (n.203-4435A=) n.531+169A= c.*117+169A= (n.*117+169A=) c.121+169A= (n.121+169A=) c.544+169A= (n.544+169A=) c.-182+169A= (n.-182+169A=) | |
| 12 | g.242447_242448insTTAAAT | CA2524916937 | SLC6A13 | c.478+166_478+167insATTTAA (n.478+166_478+167insATTTAA) c.203-4438_203-4437insATTTAA (n.203-4438_203-4437insATTTAA) n.531+166_531+167insATTTAA c.*117+166_*117+167insATTTAA (n.*117+166_*117+167insATTTAA) c.121+166_121+167insATTTAA (n.121+166_121+167insATTTAA) c.544+166_544+167insATTTAA (n.544+166_544+167insATTTAA) c.-182+166_-182+167insATTTAA (n.-182+166_-182+167insATTTAA) | |
| 12 | g.242448_242449insAATT | CA2528936921 | SLC6A13 | c.478+165_478+166insAATT (n.478+165_478+166insAATT) c.203-4439_203-4438insAATT (n.203-4439_203-4438insAATT) n.531+165_531+166insAATT c.*117+165_*117+166insAATT (n.*117+165_*117+166insAATT) c.121+165_121+166insAATT (n.121+165_121+166insAATT) c.544+165_544+166insAATT (n.544+165_544+166insAATT) c.-182+165_-182+166insAATT (n.-182+165_-182+166insAATT) | |
| 12 | g.242449T>C | CA2011409045 | SLC6A13 | c.478+165A>G (n.478+165A>G) c.203-4439A>G (n.203-4439A>G) n.531+165A>G c.*117+165A>G (n.*117+165A>G) c.121+165A>G (n.121+165A>G) c.544+165A>G (n.544+165A>G) c.-182+165A>G (n.-182+165A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242449T= | CA2011409046 | SLC6A13 | c.478+165A= (n.478+165A=) c.203-4439A= (n.203-4439A=) n.531+165A= c.*117+165A= (n.*117+165A=) c.121+165A= (n.121+165A=) c.544+165A= (n.544+165A=) c.-182+165A= (n.-182+165A=) | |
| 12 | g.242454C= | CA2011409048 | SLC6A13 | c.478+160G= (n.478+160G=) c.203-4444G= (n.203-4444G=) n.531+160G= c.*117+160G= (n.*117+160G=) c.121+160G= (n.121+160G=) c.544+160G= (n.544+160G=) c.-182+160G= (n.-182+160G=) | |
| 12 | g.242454C>G | CA686620295 | SLC6A13 | c.478+160G>C (n.478+160G>C) c.203-4444G>C (n.203-4444G>C) n.531+160G>C c.*117+160G>C (n.*117+160G>C) c.121+160G>C (n.121+160G>C) c.544+160G>C (n.544+160G>C) c.-182+160G>C (n.-182+160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242454C>T | CA686620298 | SLC6A13 | c.478+160G>A (n.478+160G>A) c.203-4444G>A (n.203-4444G>A) n.531+160G>A c.*117+160G>A (n.*117+160G>A) c.121+160G>A (n.121+160G>A) c.544+160G>A (n.544+160G>A) c.-182+160G>A (n.-182+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |