Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.242315_242318del | CA602708461 | SLC6A13 | c.478+302_478+305del (n.478+302_478+305del) c.203-4302_203-4299del (n.203-4302_203-4299del) n.531+302_531+305del c.*117+302_*117+305del (n.*117+302_*117+305del) c.121+302_121+305del (n.121+302_121+305del) c.544+302_544+305del (n.544+302_544+305del) c.-182+302_-182+305del (n.-182+302_-182+305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242316G>A | CA2794246801 | SLC6A13 | c.478+298C>T (n.478+298C>T) c.203-4306C>T (n.203-4306C>T) n.531+298C>T c.*117+298C>T (n.*117+298C>T) c.121+298C>T (n.121+298C>T) c.544+298C>T (n.544+298C>T) c.-182+298C>T (n.-182+298C>T) | |
12 | g.242318A= | CA2011408985 | SLC6A13 | c.478+296T= (n.478+296T=) c.203-4308T= (n.203-4308T=) n.531+296T= c.*117+296T= (n.*117+296T=) c.121+296T= (n.121+296T=) c.544+296T= (n.544+296T=) c.-182+296T= (n.-182+296T=) | |
12 | g.242318A>T | CA231381263 | SLC6A13 | c.478+296T>A (n.478+296T>A) c.203-4308T>A (n.203-4308T>A) n.531+296T>A c.*117+296T>A (n.*117+296T>A) c.121+296T>A (n.121+296T>A) c.544+296T>A (n.544+296T>A) c.-182+296T>A (n.-182+296T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242319C= | CA2011408986 | SLC6A13 | c.478+295G= (n.478+295G=) c.203-4309G= (n.203-4309G=) n.531+295G= c.*117+295G= (n.*117+295G=) c.121+295G= (n.121+295G=) c.544+295G= (n.544+295G=) c.-182+295G= (n.-182+295G=) | |
12 | g.242319C>G | CA2794246802 | SLC6A13 | c.478+295G>C (n.478+295G>C) c.203-4309G>C (n.203-4309G>C) n.531+295G>C c.*117+295G>C (n.*117+295G>C) c.121+295G>C (n.121+295G>C) c.544+295G>C (n.544+295G>C) c.-182+295G>C (n.-182+295G>C) | |
12 | g.242319C>T | CA943897020 | SLC6A13 | c.478+295G>A (n.478+295G>A) c.203-4309G>A (n.203-4309G>A) n.531+295G>A c.*117+295G>A (n.*117+295G>A) c.121+295G>A (n.121+295G>A) c.544+295G>A (n.544+295G>A) c.-182+295G>A (n.-182+295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242324C= | CA2011408987 | SLC6A13 | c.478+290G= (n.478+290G=) c.203-4314G= (n.203-4314G=) n.531+290G= c.*117+290G= (n.*117+290G=) c.121+290G= (n.121+290G=) c.544+290G= (n.544+290G=) c.-182+290G= (n.-182+290G=) | |
12 | g.242324C>T | CA686620216 | SLC6A13 | c.478+290G>A (n.478+290G>A) c.203-4314G>A (n.203-4314G>A) n.531+290G>A c.*117+290G>A (n.*117+290G>A) c.121+290G>A (n.121+290G>A) c.544+290G>A (n.544+290G>A) c.-182+290G>A (n.-182+290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242335A>G | CA2725568020 | SLC6A13 | c.478+279T>C (n.478+279T>C) c.203-4325T>C (n.203-4325T>C) n.531+279T>C c.*117+279T>C (n.*117+279T>C) c.121+279T>C (n.121+279T>C) c.544+279T>C (n.544+279T>C) c.-182+279T>C (n.-182+279T>C) | dbSNP |
12 | g.242336T>A | CA2011408989 | SLC6A13 | c.478+278A>T (n.478+278A>T) c.203-4326A>T (n.203-4326A>T) n.531+278A>T c.*117+278A>T (n.*117+278A>T) c.121+278A>T (n.121+278A>T) c.544+278A>T (n.544+278A>T) c.-182+278A>T (n.-182+278A>T) | dbSNP |
12 | g.242336T= | CA2011408988 | SLC6A13 | c.478+278A= (n.478+278A=) c.203-4326A= (n.203-4326A=) n.531+278A= c.*117+278A= (n.*117+278A=) c.121+278A= (n.121+278A=) c.544+278A= (n.544+278A=) c.-182+278A= (n.-182+278A=) | |
12 | g.242347C>G | CA2536875378 | SLC6A13 | c.478+267G>C (n.478+267G>C) c.203-4337G>C (n.203-4337G>C) n.531+267G>C c.*117+267G>C (n.*117+267G>C) c.121+267G>C (n.121+267G>C) c.544+267G>C (n.544+267G>C) c.-182+267G>C (n.-182+267G>C) | |
12 | g.242348C= | CA2011408990 | SLC6A13 | c.478+266G= (n.478+266G=) c.203-4338G= (n.203-4338G=) n.531+266G= c.*117+266G= (n.*117+266G=) c.121+266G= (n.121+266G=) c.544+266G= (n.544+266G=) c.-182+266G= (n.-182+266G=) | |
12 | g.242348C>G | CA943897045 | SLC6A13 | c.478+266G>C (n.478+266G>C) c.203-4338G>C (n.203-4338G>C) n.531+266G>C c.*117+266G>C (n.*117+266G>C) c.121+266G>C (n.121+266G>C) c.544+266G>C (n.544+266G>C) c.-182+266G>C (n.-182+266G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242351A= | CA2011408991 | SLC6A13 | c.478+263T= (n.478+263T=) c.203-4341T= (n.203-4341T=) n.531+263T= c.*117+263T= (n.*117+263T=) c.121+263T= (n.121+263T=) c.544+263T= (n.544+263T=) c.-182+263T= (n.-182+263T=) | |
12 | g.242351A>C | CA231381266 | SLC6A13 | c.478+263T>G (n.478+263T>G) c.203-4341T>G (n.203-4341T>G) n.531+263T>G c.*117+263T>G (n.*117+263T>G) c.121+263T>G (n.121+263T>G) c.544+263T>G (n.544+263T>G) c.-182+263T>G (n.-182+263T>G) | dbSNP |
12 | g.242352T>C | CA231381273 | SLC6A13 | c.478+262A>G (n.478+262A>G) c.203-4342A>G (n.203-4342A>G) n.531+262A>G c.*117+262A>G (n.*117+262A>G) c.121+262A>G (n.121+262A>G) c.544+262A>G (n.544+262A>G) c.-182+262A>G (n.-182+262A>G) | dbSNP |
12 | g.242352T= | CA2011408992 | SLC6A13 | c.478+262A= (n.478+262A=) c.203-4342A= (n.203-4342A=) n.531+262A= c.*117+262A= (n.*117+262A=) c.121+262A= (n.121+262A=) c.544+262A= (n.544+262A=) c.-182+262A= (n.-182+262A=) | |
12 | g.242354T>A | CA686620229 | SLC6A13 | c.478+260A>T (n.478+260A>T) c.203-4344A>T (n.203-4344A>T) n.531+260A>T c.*117+260A>T (n.*117+260A>T) c.121+260A>T (n.121+260A>T) c.544+260A>T (n.544+260A>T) c.-182+260A>T (n.-182+260A>T) | dbSNP |
12 | g.242354T= | CA2011408993 | SLC6A13 | c.478+260A= (n.478+260A=) c.203-4344A= (n.203-4344A=) n.531+260A= c.*117+260A= (n.*117+260A=) c.121+260A= (n.121+260A=) c.544+260A= (n.544+260A=) c.-182+260A= (n.-182+260A=) | |
12 | g.242359T>C | CA231381284 | SLC6A13 | c.478+255A>G (n.478+255A>G) c.203-4349A>G (n.203-4349A>G) n.531+255A>G c.*117+255A>G (n.*117+255A>G) c.121+255A>G (n.121+255A>G) c.544+255A>G (n.544+255A>G) c.-182+255A>G (n.-182+255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242359T= | CA2011408994 | SLC6A13 | c.478+255A= (n.478+255A=) c.203-4349A= (n.203-4349A=) n.531+255A= c.*117+255A= (n.*117+255A=) c.121+255A= (n.121+255A=) c.544+255A= (n.544+255A=) c.-182+255A= (n.-182+255A=) | |
12 | g.242363T>C | CA2794246803 | SLC6A13 | c.478+251A>G (n.478+251A>G) c.203-4353A>G (n.203-4353A>G) n.531+251A>G c.*117+251A>G (n.*117+251A>G) c.121+251A>G (n.121+251A>G) c.544+251A>G (n.544+251A>G) c.-182+251A>G (n.-182+251A>G) | |
12 | g.242364T>C | CA686620235 | SLC6A13 | c.478+250A>G (n.478+250A>G) c.203-4354A>G (n.203-4354A>G) n.531+250A>G c.*117+250A>G (n.*117+250A>G) c.121+250A>G (n.121+250A>G) c.544+250A>G (n.544+250A>G) c.-182+250A>G (n.-182+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242364T= | CA2011408997 | SLC6A13 | c.478+250A= (n.478+250A=) c.203-4354A= (n.203-4354A=) n.531+250A= c.*117+250A= (n.*117+250A=) c.121+250A= (n.121+250A=) c.544+250A= (n.544+250A=) c.-182+250A= (n.-182+250A=) | |
12 | g.242373T>C | CA602708462 | SLC6A13 | c.478+241A>G (n.478+241A>G) c.203-4363A>G (n.203-4363A>G) n.531+241A>G c.*117+241A>G (n.*117+241A>G) c.121+241A>G (n.121+241A>G) c.544+241A>G (n.544+241A>G) c.-182+241A>G (n.-182+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242373T= | CA2011408999 | SLC6A13 | c.478+241A= (n.478+241A=) c.203-4363A= (n.203-4363A=) n.531+241A= c.*117+241A= (n.*117+241A=) c.121+241A= (n.121+241A=) c.544+241A= (n.544+241A=) c.-182+241A= (n.-182+241A=) | |
12 | g.242374G>A | CA686620259 | SLC6A13 | c.478+240C>T (n.478+240C>T) c.203-4364C>T (n.203-4364C>T) n.531+240C>T c.*117+240C>T (n.*117+240C>T) c.121+240C>T (n.121+240C>T) c.544+240C>T (n.544+240C>T) c.-182+240C>T (n.-182+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242374G= | CA2011409000 | SLC6A13 | c.478+240C= (n.478+240C=) c.203-4364C= (n.203-4364C=) n.531+240C= c.*117+240C= (n.*117+240C=) c.121+240C= (n.121+240C=) c.544+240C= (n.544+240C=) c.-182+240C= (n.-182+240C=) | |
12 | g.242378A= | CA2011409001 | SLC6A13 | c.478+236T= (n.478+236T=) c.203-4368T= (n.203-4368T=) n.531+236T= c.*117+236T= (n.*117+236T=) c.121+236T= (n.121+236T=) c.544+236T= (n.544+236T=) c.-182+236T= (n.-182+236T=) | |
12 | g.242378A>C | CA2011409002 | SLC6A13 | c.478+236T>G (n.478+236T>G) c.203-4368T>G (n.203-4368T>G) n.531+236T>G c.*117+236T>G (n.*117+236T>G) c.121+236T>G (n.121+236T>G) c.544+236T>G (n.544+236T>G) c.-182+236T>G (n.-182+236T>G) | dbSNP |
12 | g.242378A>G | CA943897050 | SLC6A13 | c.478+236T>C (n.478+236T>C) c.203-4368T>C (n.203-4368T>C) n.531+236T>C c.*117+236T>C (n.*117+236T>C) c.121+236T>C (n.121+236T>C) c.544+236T>C (n.544+236T>C) c.-182+236T>C (n.-182+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242386T>C | CA2725568037 | SLC6A13 | c.478+228A>G (n.478+228A>G) c.203-4376A>G (n.203-4376A>G) n.531+228A>G c.*117+228A>G (n.*117+228A>G) c.121+228A>G (n.121+228A>G) c.544+228A>G (n.544+228A>G) c.-182+228A>G (n.-182+228A>G) | dbSNP |
12 | g.242391G>C | CA2011409006 | SLC6A13 | c.478+223C>G (n.478+223C>G) c.203-4381C>G (n.203-4381C>G) n.531+223C>G c.*117+223C>G (n.*117+223C>G) c.121+223C>G (n.121+223C>G) c.544+223C>G (n.544+223C>G) c.-182+223C>G (n.-182+223C>G) | dbSNP |
12 | g.242391G= | CA2011409004 | SLC6A13 | c.478+223C= (n.478+223C=) c.203-4381C= (n.203-4381C=) n.531+223C= c.*117+223C= (n.*117+223C=) c.121+223C= (n.121+223C=) c.544+223C= (n.544+223C=) c.-182+223C= (n.-182+223C=) | |
12 | g.242391G>T | CA231381298 | SLC6A13 | c.478+223C>A (n.478+223C>A) c.203-4381C>A (n.203-4381C>A) n.531+223C>A c.*117+223C>A (n.*117+223C>A) c.121+223C>A (n.121+223C>A) c.544+223C>A (n.544+223C>A) c.-182+223C>A (n.-182+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242393G>A | CA2011409008 | SLC6A13 | c.478+221C>T (n.478+221C>T) c.203-4383C>T (n.203-4383C>T) n.531+221C>T c.*117+221C>T (n.*117+221C>T) c.121+221C>T (n.121+221C>T) c.544+221C>T (n.544+221C>T) c.-182+221C>T (n.-182+221C>T) | dbSNP |
12 | g.242393G= | CA2011409007 | SLC6A13 | c.478+221C= (n.478+221C=) c.203-4383C= (n.203-4383C=) n.531+221C= c.*117+221C= (n.*117+221C=) c.121+221C= (n.121+221C=) c.544+221C= (n.544+221C=) c.-182+221C= (n.-182+221C=) | |
12 | g.242395T>C | CA231381299 | SLC6A13 | c.478+219A>G (n.478+219A>G) c.203-4385A>G (n.203-4385A>G) n.531+219A>G c.*117+219A>G (n.*117+219A>G) c.121+219A>G (n.121+219A>G) c.544+219A>G (n.544+219A>G) c.-182+219A>G (n.-182+219A>G) | dbSNP |
12 | g.242395T= | CA2011409009 | SLC6A13 | c.478+219A= (n.478+219A=) c.203-4385A= (n.203-4385A=) n.531+219A= c.*117+219A= (n.*117+219A=) c.121+219A= (n.121+219A=) c.544+219A= (n.544+219A=) c.-182+219A= (n.-182+219A=) | |
12 | g.242400T>A | CA2561064118 | SLC6A13 | c.478+214A>T (n.478+214A>T) c.203-4390A>T (n.203-4390A>T) n.531+214A>T c.*117+214A>T (n.*117+214A>T) c.121+214A>T (n.121+214A>T) c.544+214A>T (n.544+214A>T) c.-182+214A>T (n.-182+214A>T) | |
12 | g.242405T>C | CA231381300 | SLC6A13 | c.478+209A>G (n.478+209A>G) c.203-4395A>G (n.203-4395A>G) n.531+209A>G c.*117+209A>G (n.*117+209A>G) c.121+209A>G (n.121+209A>G) c.544+209A>G (n.544+209A>G) c.-182+209A>G (n.-182+209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242405T= | CA2011409010 | SLC6A13 | c.478+209A= (n.478+209A=) c.203-4395A= (n.203-4395A=) n.531+209A= c.*117+209A= (n.*117+209A=) c.121+209A= (n.121+209A=) c.544+209A= (n.544+209A=) c.-182+209A= (n.-182+209A=) | |
12 | g.242406T>A | CA231381301 | SLC6A13 | c.478+208A>T (n.478+208A>T) c.203-4396A>T (n.203-4396A>T) n.531+208A>T c.*117+208A>T (n.*117+208A>T) c.121+208A>T (n.121+208A>T) c.544+208A>T (n.544+208A>T) c.-182+208A>T (n.-182+208A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242406T= | CA2011409011 | SLC6A13 | c.478+208A= (n.478+208A=) c.203-4396A= (n.203-4396A=) n.531+208A= c.*117+208A= (n.*117+208A=) c.121+208A= (n.121+208A=) c.544+208A= (n.544+208A=) c.-182+208A= (n.-182+208A=) | |
12 | g.242408A= | CA2011409013 | SLC6A13 | c.478+206T= (n.478+206T=) c.203-4398T= (n.203-4398T=) n.531+206T= c.*117+206T= (n.*117+206T=) c.121+206T= (n.121+206T=) c.544+206T= (n.544+206T=) c.-182+206T= (n.-182+206T=) | |
12 | g.242408A>C | CA686620273 | SLC6A13 | c.478+206T>G (n.478+206T>G) c.203-4398T>G (n.203-4398T>G) n.531+206T>G c.*117+206T>G (n.*117+206T>G) c.121+206T>G (n.121+206T>G) c.544+206T>G (n.544+206T>G) c.-182+206T>G (n.-182+206T>G) | dbSNP |
12 | g.242409A= | CA2011409016 | SLC6A13 | c.478+205T= (n.478+205T=) c.203-4399T= (n.203-4399T=) n.531+205T= c.*117+205T= (n.*117+205T=) c.121+205T= (n.121+205T=) c.544+205T= (n.544+205T=) c.-182+205T= (n.-182+205T=) | |
12 | g.242409A>C | CA686620274 | SLC6A13 | c.478+205T>G (n.478+205T>G) c.203-4399T>G (n.203-4399T>G) n.531+205T>G c.*117+205T>G (n.*117+205T>G) c.121+205T>G (n.121+205T>G) c.544+205T>G (n.544+205T>G) c.-182+205T>G (n.-182+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242412T>C | CA686620278 | SLC6A13 | c.478+202A>G (n.478+202A>G) c.203-4402A>G (n.203-4402A>G) n.531+202A>G c.*117+202A>G (n.*117+202A>G) c.121+202A>G (n.121+202A>G) c.544+202A>G (n.544+202A>G) c.-182+202A>G (n.-182+202A>G) | dbSNP |
12 | g.242412T= | CA2011409017 | SLC6A13 | c.478+202A= (n.478+202A=) c.203-4402A= (n.203-4402A=) n.531+202A= c.*117+202A= (n.*117+202A=) c.121+202A= (n.121+202A=) c.544+202A= (n.544+202A=) c.-182+202A= (n.-182+202A=) | |
12 | g.242414T>C | CA2011409019 | SLC6A13 | c.478+200A>G (n.478+200A>G) c.203-4404A>G (n.203-4404A>G) n.531+200A>G c.*117+200A>G (n.*117+200A>G) c.121+200A>G (n.121+200A>G) c.544+200A>G (n.544+200A>G) c.-182+200A>G (n.-182+200A>G) | dbSNP |
12 | g.242414T= | CA2011409018 | SLC6A13 | c.478+200A= (n.478+200A=) c.203-4404A= (n.203-4404A=) n.531+200A= c.*117+200A= (n.*117+200A=) c.121+200A= (n.121+200A=) c.544+200A= (n.544+200A=) c.-182+200A= (n.-182+200A=) | |
12 | g.242416_242421del | CA2590405433 | SLC6A13 | c.478+195_478+200del (n.478+195_478+200del) c.203-4409_203-4404del (n.203-4409_203-4404del) n.531+195_531+200del c.*117+195_*117+200del (n.*117+195_*117+200del) c.121+195_121+200del (n.121+195_121+200del) c.544+195_544+200del (n.544+195_544+200del) c.-182+195_-182+200del (n.-182+195_-182+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242416A= | CA2011409021 | SLC6A13 | c.478+198T= (n.478+198T=) c.203-4406T= (n.203-4406T=) n.531+198T= c.*117+198T= (n.*117+198T=) c.121+198T= (n.121+198T=) c.544+198T= (n.544+198T=) c.-182+198T= (n.-182+198T=) | |
12 | g.242416A>C | CA2011409022 | SLC6A13 | c.478+198T>G (n.478+198T>G) c.203-4406T>G (n.203-4406T>G) n.531+198T>G c.*117+198T>G (n.*117+198T>G) c.121+198T>G (n.121+198T>G) c.544+198T>G (n.544+198T>G) c.-182+198T>G (n.-182+198T>G) | dbSNP |