| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242307_242311delinsCAAAT | CA2011408975 | SLC6A13 | c.478+303_478+307delinsATTTG (n.478+303_478+307delinsATTTG) c.203-4301_203-4297delinsATTTG (n.203-4301_203-4297delinsATTTG) n.531+303_531+307delinsATTTG c.*117+303_*117+307delinsATTTG (n.*117+303_*117+307delinsATTTG) c.121+303_121+307delinsATTTG (n.121+303_121+307delinsATTTG) c.544+303_544+307delinsATTTG (n.544+303_544+307delinsATTTG) c.-182+303_-182+307delinsATTTG (n.-182+303_-182+307delinsATTTG) | |
| 12 | g.242308A= | CA2011408978 | SLC6A13 | c.478+306T= (n.478+306T=) c.203-4298T= (n.203-4298T=) n.531+306T= c.*117+306T= (n.*117+306T=) c.121+306T= (n.121+306T=) c.544+306T= (n.544+306T=) c.-182+306T= (n.-182+306T=) | |
| 12 | g.242308A>G | CA231381246 | SLC6A13 | c.478+306T>C (n.478+306T>C) c.203-4298T>C (n.203-4298T>C) n.531+306T>C c.*117+306T>C (n.*117+306T>C) c.121+306T>C (n.121+306T>C) c.544+306T>C (n.544+306T>C) c.-182+306T>C (n.-182+306T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242308_242311del | CA231381229 | SLC6A13 | c.478+303_478+306del (n.478+303_478+306del) c.203-4301_203-4298del (n.203-4301_203-4298del) n.531+303_531+306del c.*117+303_*117+306del (n.*117+303_*117+306del) c.121+303_121+306del (n.121+303_121+306del) c.544+303_544+306del (n.544+303_544+306del) c.-182+303_-182+306del (n.-182+303_-182+306del) | dbSNP |
| 12 | g.242308_242312delinsAAATG | CA2011408976 | SLC6A13 | c.478+302_478+306delinsCATTT (n.478+302_478+306delinsCATTT) c.203-4302_203-4298delinsCATTT (n.203-4302_203-4298delinsCATTT) n.531+302_531+306delinsCATTT c.*117+302_*117+306delinsCATTT (n.*117+302_*117+306delinsCATTT) c.121+302_121+306delinsCATTT (n.121+302_121+306delinsCATTT) c.544+302_544+306delinsCATTT (n.544+302_544+306delinsCATTT) c.-182+302_-182+306delinsCATTT (n.-182+302_-182+306delinsCATTT) | |
| 12 | g.242309A= | CA2011408982 | SLC6A13 | c.478+305T= (n.478+305T=) c.203-4299T= (n.203-4299T=) n.531+305T= c.*117+305T= (n.*117+305T=) c.121+305T= (n.121+305T=) c.544+305T= (n.544+305T=) c.-182+305T= (n.-182+305T=) | |
| 12 | g.242309A>T | CA686620211 | SLC6A13 | c.478+305T>A (n.478+305T>A) c.203-4299T>A (n.203-4299T>A) n.531+305T>A c.*117+305T>A (n.*117+305T>A) c.121+305T>A (n.121+305T>A) c.544+305T>A (n.544+305T>A) c.-182+305T>A (n.-182+305T>A) | dbSNP |
| 12 | g.242315_242318del | CA602708461 | SLC6A13 | c.478+302_478+305del (n.478+302_478+305del) c.203-4302_203-4299del (n.203-4302_203-4299del) n.531+302_531+305del c.*117+302_*117+305del (n.*117+302_*117+305del) c.121+302_121+305del (n.121+302_121+305del) c.544+302_544+305del (n.544+302_544+305del) c.-182+302_-182+305del (n.-182+302_-182+305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242312G>A | CA231381260 | SLC6A13 | c.478+302C>T (n.478+302C>T) c.203-4302C>T (n.203-4302C>T) n.531+302C>T c.*117+302C>T (n.*117+302C>T) c.121+302C>T (n.121+302C>T) c.544+302C>T (n.544+302C>T) c.-182+302C>T (n.-182+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242312G>C | CA231381262 | SLC6A13 | c.478+302C>G (n.478+302C>G) c.203-4302C>G (n.203-4302C>G) n.531+302C>G c.*117+302C>G (n.*117+302C>G) c.121+302C>G (n.121+302C>G) c.544+302C>G (n.544+302C>G) c.-182+302C>G (n.-182+302C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242312G= | CA2011408983 | SLC6A13 | c.478+302C= (n.478+302C=) c.203-4302C= (n.203-4302C=) n.531+302C= c.*117+302C= (n.*117+302C=) c.121+302C= (n.121+302C=) c.544+302C= (n.544+302C=) c.-182+302C= (n.-182+302C=) | |
| 12 | g.242315T>G | CA943897018 | SLC6A13 | c.478+299A>C (n.478+299A>C) c.203-4305A>C (n.203-4305A>C) n.531+299A>C c.*117+299A>C (n.*117+299A>C) c.121+299A>C (n.121+299A>C) c.544+299A>C (n.544+299A>C) c.-182+299A>C (n.-182+299A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242315T= | CA2011408984 | SLC6A13 | c.478+299A= (n.478+299A=) c.203-4305A= (n.203-4305A=) n.531+299A= c.*117+299A= (n.*117+299A=) c.121+299A= (n.121+299A=) c.544+299A= (n.544+299A=) c.-182+299A= (n.-182+299A=) | |
| 12 | g.242316G>A | CA2794246801 | SLC6A13 | c.478+298C>T (n.478+298C>T) c.203-4306C>T (n.203-4306C>T) n.531+298C>T c.*117+298C>T (n.*117+298C>T) c.121+298C>T (n.121+298C>T) c.544+298C>T (n.544+298C>T) c.-182+298C>T (n.-182+298C>T) | |
| 12 | g.242318A= | CA2011408985 | SLC6A13 | c.478+296T= (n.478+296T=) c.203-4308T= (n.203-4308T=) n.531+296T= c.*117+296T= (n.*117+296T=) c.121+296T= (n.121+296T=) c.544+296T= (n.544+296T=) c.-182+296T= (n.-182+296T=) | |
| 12 | g.242318A>T | CA231381263 | SLC6A13 | c.478+296T>A (n.478+296T>A) c.203-4308T>A (n.203-4308T>A) n.531+296T>A c.*117+296T>A (n.*117+296T>A) c.121+296T>A (n.121+296T>A) c.544+296T>A (n.544+296T>A) c.-182+296T>A (n.-182+296T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242319C= | CA2011408986 | SLC6A13 | c.478+295G= (n.478+295G=) c.203-4309G= (n.203-4309G=) n.531+295G= c.*117+295G= (n.*117+295G=) c.121+295G= (n.121+295G=) c.544+295G= (n.544+295G=) c.-182+295G= (n.-182+295G=) | |
| 12 | g.242319C>G | CA2794246802 | SLC6A13 | c.478+295G>C (n.478+295G>C) c.203-4309G>C (n.203-4309G>C) n.531+295G>C c.*117+295G>C (n.*117+295G>C) c.121+295G>C (n.121+295G>C) c.544+295G>C (n.544+295G>C) c.-182+295G>C (n.-182+295G>C) | |
| 12 | g.242319C>T | CA943897020 | SLC6A13 | c.478+295G>A (n.478+295G>A) c.203-4309G>A (n.203-4309G>A) n.531+295G>A c.*117+295G>A (n.*117+295G>A) c.121+295G>A (n.121+295G>A) c.544+295G>A (n.544+295G>A) c.-182+295G>A (n.-182+295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242324C= | CA2011408987 | SLC6A13 | c.478+290G= (n.478+290G=) c.203-4314G= (n.203-4314G=) n.531+290G= c.*117+290G= (n.*117+290G=) c.121+290G= (n.121+290G=) c.544+290G= (n.544+290G=) c.-182+290G= (n.-182+290G=) | |
| 12 | g.242324C>T | CA686620216 | SLC6A13 | c.478+290G>A (n.478+290G>A) c.203-4314G>A (n.203-4314G>A) n.531+290G>A c.*117+290G>A (n.*117+290G>A) c.121+290G>A (n.121+290G>A) c.544+290G>A (n.544+290G>A) c.-182+290G>A (n.-182+290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242335A>G | CA2725568020 | SLC6A13 | c.478+279T>C (n.478+279T>C) c.203-4325T>C (n.203-4325T>C) n.531+279T>C c.*117+279T>C (n.*117+279T>C) c.121+279T>C (n.121+279T>C) c.544+279T>C (n.544+279T>C) c.-182+279T>C (n.-182+279T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242336T>A | CA2011408989 | SLC6A13 | c.478+278A>T (n.478+278A>T) c.203-4326A>T (n.203-4326A>T) n.531+278A>T c.*117+278A>T (n.*117+278A>T) c.121+278A>T (n.121+278A>T) c.544+278A>T (n.544+278A>T) c.-182+278A>T (n.-182+278A>T) | dbSNP |
| 12 | g.242336T= | CA2011408988 | SLC6A13 | c.478+278A= (n.478+278A=) c.203-4326A= (n.203-4326A=) n.531+278A= c.*117+278A= (n.*117+278A=) c.121+278A= (n.121+278A=) c.544+278A= (n.544+278A=) c.-182+278A= (n.-182+278A=) | |
| 12 | g.242347C>G | CA2536875378 | SLC6A13 | c.478+267G>C (n.478+267G>C) c.203-4337G>C (n.203-4337G>C) n.531+267G>C c.*117+267G>C (n.*117+267G>C) c.121+267G>C (n.121+267G>C) c.544+267G>C (n.544+267G>C) c.-182+267G>C (n.-182+267G>C) | |
| 12 | g.242348C= | CA2011408990 | SLC6A13 | c.478+266G= (n.478+266G=) c.203-4338G= (n.203-4338G=) n.531+266G= c.*117+266G= (n.*117+266G=) c.121+266G= (n.121+266G=) c.544+266G= (n.544+266G=) c.-182+266G= (n.-182+266G=) | |
| 12 | g.242348C>G | CA943897045 | SLC6A13 | c.478+266G>C (n.478+266G>C) c.203-4338G>C (n.203-4338G>C) n.531+266G>C c.*117+266G>C (n.*117+266G>C) c.121+266G>C (n.121+266G>C) c.544+266G>C (n.544+266G>C) c.-182+266G>C (n.-182+266G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242351A= | CA2011408991 | SLC6A13 | c.478+263T= (n.478+263T=) c.203-4341T= (n.203-4341T=) n.531+263T= c.*117+263T= (n.*117+263T=) c.121+263T= (n.121+263T=) c.544+263T= (n.544+263T=) c.-182+263T= (n.-182+263T=) | |
| 12 | g.242351A>C | CA231381266 | SLC6A13 | c.478+263T>G (n.478+263T>G) c.203-4341T>G (n.203-4341T>G) n.531+263T>G c.*117+263T>G (n.*117+263T>G) c.121+263T>G (n.121+263T>G) c.544+263T>G (n.544+263T>G) c.-182+263T>G (n.-182+263T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242352T>C | CA231381273 | SLC6A13 | c.478+262A>G (n.478+262A>G) c.203-4342A>G (n.203-4342A>G) n.531+262A>G c.*117+262A>G (n.*117+262A>G) c.121+262A>G (n.121+262A>G) c.544+262A>G (n.544+262A>G) c.-182+262A>G (n.-182+262A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242352T= | CA2011408992 | SLC6A13 | c.478+262A= (n.478+262A=) c.203-4342A= (n.203-4342A=) n.531+262A= c.*117+262A= (n.*117+262A=) c.121+262A= (n.121+262A=) c.544+262A= (n.544+262A=) c.-182+262A= (n.-182+262A=) | |
| 12 | g.242354T>A | CA686620229 | SLC6A13 | c.478+260A>T (n.478+260A>T) c.203-4344A>T (n.203-4344A>T) n.531+260A>T c.*117+260A>T (n.*117+260A>T) c.121+260A>T (n.121+260A>T) c.544+260A>T (n.544+260A>T) c.-182+260A>T (n.-182+260A>T) | dbSNP |
| 12 | g.242354T= | CA2011408993 | SLC6A13 | c.478+260A= (n.478+260A=) c.203-4344A= (n.203-4344A=) n.531+260A= c.*117+260A= (n.*117+260A=) c.121+260A= (n.121+260A=) c.544+260A= (n.544+260A=) c.-182+260A= (n.-182+260A=) | |
| 12 | g.242359T>C | CA231381284 | SLC6A13 | c.478+255A>G (n.478+255A>G) c.203-4349A>G (n.203-4349A>G) n.531+255A>G c.*117+255A>G (n.*117+255A>G) c.121+255A>G (n.121+255A>G) c.544+255A>G (n.544+255A>G) c.-182+255A>G (n.-182+255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242359T= | CA2011408994 | SLC6A13 | c.478+255A= (n.478+255A=) c.203-4349A= (n.203-4349A=) n.531+255A= c.*117+255A= (n.*117+255A=) c.121+255A= (n.121+255A=) c.544+255A= (n.544+255A=) c.-182+255A= (n.-182+255A=) | |
| 12 | g.242363T>C | CA2794246803 | SLC6A13 | c.478+251A>G (n.478+251A>G) c.203-4353A>G (n.203-4353A>G) n.531+251A>G c.*117+251A>G (n.*117+251A>G) c.121+251A>G (n.121+251A>G) c.544+251A>G (n.544+251A>G) c.-182+251A>G (n.-182+251A>G) | |
| 12 | g.242364T>C | CA686620235 | SLC6A13 | c.478+250A>G (n.478+250A>G) c.203-4354A>G (n.203-4354A>G) n.531+250A>G c.*117+250A>G (n.*117+250A>G) c.121+250A>G (n.121+250A>G) c.544+250A>G (n.544+250A>G) c.-182+250A>G (n.-182+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242364T= | CA2011408997 | SLC6A13 | c.478+250A= (n.478+250A=) c.203-4354A= (n.203-4354A=) n.531+250A= c.*117+250A= (n.*117+250A=) c.121+250A= (n.121+250A=) c.544+250A= (n.544+250A=) c.-182+250A= (n.-182+250A=) | |
| 12 | g.242373T>C | CA602708462 | SLC6A13 | c.478+241A>G (n.478+241A>G) c.203-4363A>G (n.203-4363A>G) n.531+241A>G c.*117+241A>G (n.*117+241A>G) c.121+241A>G (n.121+241A>G) c.544+241A>G (n.544+241A>G) c.-182+241A>G (n.-182+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242373T= | CA2011408999 | SLC6A13 | c.478+241A= (n.478+241A=) c.203-4363A= (n.203-4363A=) n.531+241A= c.*117+241A= (n.*117+241A=) c.121+241A= (n.121+241A=) c.544+241A= (n.544+241A=) c.-182+241A= (n.-182+241A=) | |
| 12 | g.242374G>A | CA686620259 | SLC6A13 | c.478+240C>T (n.478+240C>T) c.203-4364C>T (n.203-4364C>T) n.531+240C>T c.*117+240C>T (n.*117+240C>T) c.121+240C>T (n.121+240C>T) c.544+240C>T (n.544+240C>T) c.-182+240C>T (n.-182+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242374G= | CA2011409000 | SLC6A13 | c.478+240C= (n.478+240C=) c.203-4364C= (n.203-4364C=) n.531+240C= c.*117+240C= (n.*117+240C=) c.121+240C= (n.121+240C=) c.544+240C= (n.544+240C=) c.-182+240C= (n.-182+240C=) | |
| 12 | g.242378A= | CA2011409001 | SLC6A13 | c.478+236T= (n.478+236T=) c.203-4368T= (n.203-4368T=) n.531+236T= c.*117+236T= (n.*117+236T=) c.121+236T= (n.121+236T=) c.544+236T= (n.544+236T=) c.-182+236T= (n.-182+236T=) | |
| 12 | g.242378A>C | CA2011409002 | SLC6A13 | c.478+236T>G (n.478+236T>G) c.203-4368T>G (n.203-4368T>G) n.531+236T>G c.*117+236T>G (n.*117+236T>G) c.121+236T>G (n.121+236T>G) c.544+236T>G (n.544+236T>G) c.-182+236T>G (n.-182+236T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242378A>G | CA943897050 | SLC6A13 | c.478+236T>C (n.478+236T>C) c.203-4368T>C (n.203-4368T>C) n.531+236T>C c.*117+236T>C (n.*117+236T>C) c.121+236T>C (n.121+236T>C) c.544+236T>C (n.544+236T>C) c.-182+236T>C (n.-182+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242386T>C | CA2725568037 | SLC6A13 | c.478+228A>G (n.478+228A>G) c.203-4376A>G (n.203-4376A>G) n.531+228A>G c.*117+228A>G (n.*117+228A>G) c.121+228A>G (n.121+228A>G) c.544+228A>G (n.544+228A>G) c.-182+228A>G (n.-182+228A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242391G>C | CA2011409006 | SLC6A13 | c.478+223C>G (n.478+223C>G) c.203-4381C>G (n.203-4381C>G) n.531+223C>G c.*117+223C>G (n.*117+223C>G) c.121+223C>G (n.121+223C>G) c.544+223C>G (n.544+223C>G) c.-182+223C>G (n.-182+223C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242391G= | CA2011409004 | SLC6A13 | c.478+223C= (n.478+223C=) c.203-4381C= (n.203-4381C=) n.531+223C= c.*117+223C= (n.*117+223C=) c.121+223C= (n.121+223C=) c.544+223C= (n.544+223C=) c.-182+223C= (n.-182+223C=) | |
| 12 | g.242391G>T | CA231381298 | SLC6A13 | c.478+223C>A (n.478+223C>A) c.203-4381C>A (n.203-4381C>A) n.531+223C>A c.*117+223C>A (n.*117+223C>A) c.121+223C>A (n.121+223C>A) c.544+223C>A (n.544+223C>A) c.-182+223C>A (n.-182+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242393G>A | CA2011409008 | SLC6A13 | c.478+221C>T (n.478+221C>T) c.203-4383C>T (n.203-4383C>T) n.531+221C>T c.*117+221C>T (n.*117+221C>T) c.121+221C>T (n.121+221C>T) c.544+221C>T (n.544+221C>T) c.-182+221C>T (n.-182+221C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242393G= | CA2011409007 | SLC6A13 | c.478+221C= (n.478+221C=) c.203-4383C= (n.203-4383C=) n.531+221C= c.*117+221C= (n.*117+221C=) c.121+221C= (n.121+221C=) c.544+221C= (n.544+221C=) c.-182+221C= (n.-182+221C=) | |
| 12 | g.242395T>C | CA231381299 | SLC6A13 | c.478+219A>G (n.478+219A>G) c.203-4385A>G (n.203-4385A>G) n.531+219A>G c.*117+219A>G (n.*117+219A>G) c.121+219A>G (n.121+219A>G) c.544+219A>G (n.544+219A>G) c.-182+219A>G (n.-182+219A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242395T= | CA2011409009 | SLC6A13 | c.478+219A= (n.478+219A=) c.203-4385A= (n.203-4385A=) n.531+219A= c.*117+219A= (n.*117+219A=) c.121+219A= (n.121+219A=) c.544+219A= (n.544+219A=) c.-182+219A= (n.-182+219A=) | |
| 12 | g.242400T>A | CA2561064118 | SLC6A13 | c.478+214A>T (n.478+214A>T) c.203-4390A>T (n.203-4390A>T) n.531+214A>T c.*117+214A>T (n.*117+214A>T) c.121+214A>T (n.121+214A>T) c.544+214A>T (n.544+214A>T) c.-182+214A>T (n.-182+214A>T) | |
| 12 | g.242405T>C | CA231381300 | SLC6A13 | c.478+209A>G (n.478+209A>G) c.203-4395A>G (n.203-4395A>G) n.531+209A>G c.*117+209A>G (n.*117+209A>G) c.121+209A>G (n.121+209A>G) c.544+209A>G (n.544+209A>G) c.-182+209A>G (n.-182+209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242405T= | CA2011409010 | SLC6A13 | c.478+209A= (n.478+209A=) c.203-4395A= (n.203-4395A=) n.531+209A= c.*117+209A= (n.*117+209A=) c.121+209A= (n.121+209A=) c.544+209A= (n.544+209A=) c.-182+209A= (n.-182+209A=) | |
| 12 | g.242406T>A | CA231381301 | SLC6A13 | c.478+208A>T (n.478+208A>T) c.203-4396A>T (n.203-4396A>T) n.531+208A>T c.*117+208A>T (n.*117+208A>T) c.121+208A>T (n.121+208A>T) c.544+208A>T (n.544+208A>T) c.-182+208A>T (n.-182+208A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242406T= | CA2011409011 | SLC6A13 | c.478+208A= (n.478+208A=) c.203-4396A= (n.203-4396A=) n.531+208A= c.*117+208A= (n.*117+208A=) c.121+208A= (n.121+208A=) c.544+208A= (n.544+208A=) c.-182+208A= (n.-182+208A=) | |
| 12 | g.242408A= | CA2011409013 | SLC6A13 | c.478+206T= (n.478+206T=) c.203-4398T= (n.203-4398T=) n.531+206T= c.*117+206T= (n.*117+206T=) c.121+206T= (n.121+206T=) c.544+206T= (n.544+206T=) c.-182+206T= (n.-182+206T=) | |
| 12 | g.242408A>C | CA686620273 | SLC6A13 | c.478+206T>G (n.478+206T>G) c.203-4398T>G (n.203-4398T>G) n.531+206T>G c.*117+206T>G (n.*117+206T>G) c.121+206T>G (n.121+206T>G) c.544+206T>G (n.544+206T>G) c.-182+206T>G (n.-182+206T>G) | dbSNP |