| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24204860_24205385delinsGTTTTTAAGGTTGATCAGCCACATAGTACCTTAGAGGGTTTAATTCATACAGGTATAGGAACAATTTGTAGGAGATAACACAAAACTTGGAAAAAAAACACTATAATTGTCTTACACATATTTTTTAAGGCATGGAGATTACCTGATCGACTGGAACCTCAACCTGAGTATCTTCATCTTCTTGGACTTCTGCTGCCCCCCGTGTTTCAGACCTCTCTGCTCCAGCTTTGAAAATGCCTTCATCTATTGAGACAAACACACAGTGAAAATCAAAATCCAATTGTGACATCGTGTGGCTGAATGCTGGAATTACAATCAAATGCTTATTTTTAATAGACATTTGGATTCCCTTTTTAGTTGATAGTATTTTTGTGCACCCCCTCCTCCGACCACCACACCACCCCCAGTTGTTCCACATTTTCATTGAGAAAACATTCAGTGGTCAAAACAAGGCTGACCCAGCAGGGTAAAGTTCTGTCGAAGCTCCTGTTCACCCTTTGGCTACTGATTTACTAACATAGCCCTT | CA1616385196 | DCDC2 | c.923-283_1023+142delinsAAGGGCTATGTTAGTAAATCAGTAGCCAAAGGGTGAACAGGAGCTTCGACAGAACTTTACCCTGCTGGGTCAGCCTTGTTTTGACCACTGAATGTTTTCTCAATGAAAATGTGGAACAACTGGGGGTGGTGTGGTGGTCGGAGGAGGGGGTGCACAAAAATACTATCAACTAAAAAGGGAATCCAAATGTCTATTAAAAATAAGCATTTGATTGTAATTCCAGCATTCAGCCACACGATGTCACAATTGGATTTTGATTTTCACTGTGTGTTTGTCTCAATAGATGAAGGCATTTTCAAAGCTGGAGCAGAGAGGTCTGAAACACGGGGGGCAGCAGAAGTCCAAGAAGATGAAGATACTCAGGTTGAGGTTCCAGTCGATCAGGTAATCTCCATGCCTTAAAAAATATGTGTAAGACAATTATAGTGTTTTTTTTCCAAGTTTTGTGTTATCTCCTACAAATTGTTCCTATACCTGTATGAATTAAACCCTCTAAGGTACTATGTGGCTGATCAACCTTAAAAAC | |
| 6 | g.24204862_24205386del | CA1139659452 | DCDC2 | c.923-283_1023+141del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.24204908A= | CA1616385213 | DCDC2 | c.1023+94T= (n.1023+94T=) c.282+94T= (n.282+94T=) | |
| 6 | g.24204908A>C | CA1616385214 | DCDC2 | c.1023+94T>G (n.1023+94T>G) c.282+94T>G (n.282+94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204908A>G | CA136625676 | DCDC2 | c.1023+94T>C (n.1023+94T>C) c.282+94T>C (n.282+94T>C) | dbSNP |
| 6 | g.24204908A>T | CA2677514543 | DCDC2 | c.1023+94T>A (n.1023+94T>A) c.282+94T>A (n.282+94T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204909C>A | CA2677514544 | DCDC2 | c.1023+93G>T (n.1023+93G>T) c.282+93G>T (n.282+93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204910A>G | CA2578541585 | DCDC2 | c.1023+92T>C (n.1023+92T>C) c.282+92T>C (n.282+92T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204912G>A | CA2677514545 | DCDC2 | c.1023+90C>T (n.1023+90C>T) c.282+90C>T (n.282+90C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204912G>T | CA2578541586 | DCDC2 | c.1023+90C>A (n.1023+90C>A) c.282+90C>A (n.282+90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204914A>C | CA2677514546 | DCDC2 | c.1023+88T>G (n.1023+88T>G) c.282+88T>G (n.282+88T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204915T>C | CA823270694 | DCDC2 | c.1023+87A>G (n.1023+87A>G) c.282+87A>G (n.282+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204915T>G | CA823270695 | DCDC2 | c.1023+87A>C (n.1023+87A>C) c.282+87A>C (n.282+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204915T= | CA1616385215 | DCDC2 | c.1023+87A= (n.1023+87A=) c.282+87A= (n.282+87A=) | |
| 6 | g.24204917G>T | CA2677514547 | DCDC2 | c.1023+85C>A (n.1023+85C>A) c.282+85C>A (n.282+85C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204918G>A | CA2677514548 | DCDC2 | c.1023+84C>T (n.1023+84C>T) c.282+84C>T (n.282+84C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204918G>T | CA2578541588 | DCDC2 | c.1023+84C>A (n.1023+84C>A) c.282+84C>A (n.282+84C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204921C>A | CA2677514549 | DCDC2 | c.1023+81G>T (n.1023+81G>T) c.282+81G>T (n.282+81G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204921C= | CA1616385216 | DCDC2 | c.1023+81G= (n.1023+81G=) c.282+81G= (n.282+81G=) | |
| 6 | g.24204921C>T | CA136625677 | DCDC2 | c.1023+81G>A (n.1023+81G>A) c.282+81G>A (n.282+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204922A>T | CA2677514550 | DCDC2 | c.1023+80T>A (n.1023+80T>A) c.282+80T>A (n.282+80T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204924T>A | CA136625678 | DCDC2 | c.1023+78A>T (n.1023+78A>T) c.282+78A>T (n.282+78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204924T>G | CA2770322494 | DCDC2 | c.1023+78A>C (n.1023+78A>C) c.282+78A>C (n.282+78A>C) | |
| 6 | g.24204924T= | CA1616385217 | DCDC2 | c.1023+78A= (n.1023+78A=) c.282+78A= (n.282+78A=) | |
| 6 | g.24204925T>A | CA2677514551 | DCDC2 | c.1023+77A>T (n.1023+77A>T) c.282+77A>T (n.282+77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204925T>C | CA823270699 | DCDC2 | c.1023+77A>G (n.1023+77A>G) c.282+77A>G (n.282+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204925T= | CA1616385218 | DCDC2 | c.1023+77A= (n.1023+77A=) c.282+77A= (n.282+77A=) | |
| 6 | g.24204927G>A | CA2677514552 | DCDC2 | c.1023+75C>T (n.1023+75C>T) c.282+75C>T (n.282+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204927G>T | CA2677514553 | DCDC2 | c.1023+75C>A (n.1023+75C>A) c.282+75C>A (n.282+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204928T>C | CA2677514554 | DCDC2 | c.1023+74A>G (n.1023+74A>G) c.282+74A>G (n.282+74A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204929A>T | CA2578541591 | DCDC2 | c.1023+73T>A (n.1023+73T>A) c.282+73T>A (n.282+73T>A) | |
| 6 | g.24204930G>A | CA1616385220 | DCDC2 | c.1023+72C>T (n.1023+72C>T) c.282+72C>T (n.282+72C>T) | dbSNP |
| 6 | g.24204930G= | CA1616385219 | DCDC2 | c.1023+72C= (n.1023+72C=) c.282+72C= (n.282+72C=) | |
| 6 | g.24204931G>A | CA1616385222 | DCDC2 | c.1023+71C>T (n.1023+71C>T) c.282+71C>T (n.282+71C>T) | dbSNP |
| 6 | g.24204931G= | CA1616385221 | DCDC2 | c.1023+71C= (n.1023+71C=) c.282+71C= (n.282+71C=) | |
| 6 | g.24204931G>T | CA2677514555 | DCDC2 | c.1023+71C>A (n.1023+71C>A) c.282+71C>A (n.282+71C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204932A= | CA1616385223 | DCDC2 | c.1023+70T= (n.1023+70T=) c.282+70T= (n.282+70T=) | |
| 6 | g.24204932A>C | CA1616385224 | DCDC2 | c.1023+70T>G (n.1023+70T>G) c.282+70T>G (n.282+70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204932A>G | CA566291240 | DCDC2 | c.1023+70T>C (n.1023+70T>C) c.282+70T>C (n.282+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204933G>A | CA2578541594 | DCDC2 | c.1023+69C>T (n.1023+69C>T) c.282+69C>T (n.282+69C>T) | |
| 6 | g.24204933G>T | CA2512841388 | DCDC2 | c.1023+69C>A (n.1023+69C>A) c.282+69C>A (n.282+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204934A>G | CA2578541595 | DCDC2 | c.1023+68T>C (n.1023+68T>C) c.282+68T>C (n.282+68T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204937A= | CA1616385225 | DCDC2 | c.1023+65T= (n.1023+65T=) c.282+65T= (n.282+65T=) | |
| 6 | g.24204937A>G | CA823270707 | DCDC2 | c.1023+65T>C (n.1023+65T>C) c.282+65T>C (n.282+65T>C) | dbSNP |
| 6 | g.24204938C>A | CA2578541596 | DCDC2 | c.1023+64G>T (n.1023+64G>T) c.282+64G>T (n.282+64G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204938C= | CA1616385226 | DCDC2 | c.1023+64G= (n.1023+64G=) c.282+64G= (n.282+64G=) | |
| 6 | g.24204938C>T | CA1086936978 | DCDC2 | c.1023+64G>A (n.1023+64G>A) c.282+64G>A (n.282+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204939A>G | CA2677514556 | DCDC2 | c.1023+63T>C (n.1023+63T>C) c.282+63T>C (n.282+63T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204940C>A | CA2677514557 | DCDC2 | c.1023+62G>T (n.1023+62G>T) c.282+62G>T (n.282+62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204940C= | CA1616385227 | DCDC2 | c.1023+62G= (n.1023+62G=) c.282+62G= (n.282+62G=) | |
| 6 | g.24204940C>G | CA823270709 | DCDC2 | c.1023+62G>C (n.1023+62G>C) c.282+62G>C (n.282+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204940C>T | CA2578541598 | DCDC2 | c.1023+62G>A (n.1023+62G>A) c.282+62G>A (n.282+62G>A) | |
| 6 | g.24204942A= | CA1616385228 | DCDC2 | c.1023+60T= (n.1023+60T=) c.282+60T= (n.282+60T=) | |
| 6 | g.24204942A>C | CA136625679 | DCDC2 | c.1023+60T>G (n.1023+60T>G) c.282+60T>G (n.282+60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204944A= | CA1616385229 | DCDC2 | c.1023+58T= (n.1023+58T=) c.282+58T= (n.282+58T=) | |
| 6 | g.24204944A>C | CA823270714 | DCDC2 | c.1023+58T>G (n.1023+58T>G) c.282+58T>G (n.282+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204945_24204949del | CA1086936984 | DCDC2 | c.1023+53_1023+57del (n.1023+53_1023+57del) c.282+53_282+57del (n.282+53_282+57del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204947T>C | CA2711299180 | DCDC2 | c.1023+55A>G (n.1023+55A>G) c.282+55A>G (n.282+55A>G) | dbSNP |
| 6 | g.24204948G>A | CA2770322495 | DCDC2 | c.1023+54C>T (n.1023+54C>T) c.282+54C>T (n.282+54C>T) | |
| 6 | g.24204948G>C | CA1616385231 | DCDC2 | c.1023+54C>G (n.1023+54C>G) c.282+54C>G (n.282+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204948G= | CA1616385230 | DCDC2 | c.1023+54C= (n.1023+54C=) c.282+54C= (n.282+54C=) | |
| 6 | g.24204948G>T | CA2578541600 | DCDC2 | c.1023+54C>A (n.1023+54C>A) c.282+54C>A (n.282+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204949G>A | CA2677514558 | DCDC2 | c.1023+53C>T (n.1023+53C>T) c.282+53C>T (n.282+53C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204949G>T | CA2677514559 | DCDC2 | c.1023+53C>A (n.1023+53C>A) c.282+53C>A (n.282+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204949_24204950delinsGA | CA1616385232 | DCDC2 | c.1023+52_1023+53delinsTC (n.1023+52_1023+53delinsTC) c.282+52_282+53delinsTC (n.282+52_282+53delinsTC) | |
| 6 | g.24204950A= | CA1616385233 | DCDC2 | c.1023+52T= (n.1023+52T=) c.282+52T= (n.282+52T=) | |
| 6 | g.24204950A>G | CA136625681 | DCDC2 | c.1023+52T>C (n.1023+52T>C) c.282+52T>C (n.282+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204957dup | CA136625680 | DCDC2 | c.1023+52dup (n.1023+52dup) c.282+52dup (n.282+52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204956_24204957dup | CA2677514560 | DCDC2 | c.1023+51_1023+52dup (n.1023+51_1023+52dup) c.282+51_282+52dup (n.282+51_282+52dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204953_24204957dup | CA1086936986 | DCDC2 | c.1023+48_1023+52dup (n.1023+48_1023+52dup) c.282+48_282+52dup (n.282+48_282+52dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204957del | CA823270730 | DCDC2 | c.1023+52del (n.1023+52del) c.282+52del (n.282+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204953A>T | CA2770322496 | DCDC2 | c.1023+49T>A (n.1023+49T>A) c.282+49T>A (n.282+49T>A) | |
| 6 | g.24204955A>G | CA2510659430 | DCDC2 | c.1023+47T>C (n.1023+47T>C) c.282+47T>C (n.282+47T>C) | |
| 6 | g.24204957A= | CA1616385234 | DCDC2 | c.1023+45T= (n.1023+45T=) c.282+45T= (n.282+45T=) | |
| 6 | g.24204957A>C | CA3654536 | DCDC2 | c.1023+45T>G (n.1023+45T>G) c.282+45T>G (n.282+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204957A>T | CA823270732 | DCDC2 | c.1023+45T>A (n.1023+45T>A) c.282+45T>A (n.282+45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204960C= | CA1616385235 | DCDC2 | c.1023+42G= (n.1023+42G=) c.282+42G= (n.282+42G=) | |
| 6 | g.24204960C>G | CA2578541605 | DCDC2 | c.1023+42G>C (n.1023+42G>C) c.282+42G>C (n.282+42G>C) | |
| 6 | g.24204960C>T | CA1616385236 | DCDC2 | c.1023+42G>A (n.1023+42G>A) c.282+42G>A (n.282+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204961T>A | CA566291241 | DCDC2 | c.1023+41A>T (n.1023+41A>T) c.282+41A>T (n.282+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204961T>C | CA2578541606 | DCDC2 | c.1023+41A>G (n.1023+41A>G) c.282+41A>G (n.282+41A>G) | |
| 6 | g.24204961T= | CA1616385237 | DCDC2 | c.1023+41A= (n.1023+41A=) c.282+41A= (n.282+41A=) | |
| 6 | g.24204962A= | CA1616385238 | DCDC2 | c.1023+40T= (n.1023+40T=) c.282+40T= (n.282+40T=) | |
| 6 | g.24204962A>G | CA3654537 | DCDC2 | c.1023+40T>C (n.1023+40T>C) c.282+40T>C (n.282+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204963T>C | CA2677514562 | DCDC2 | c.1023+39A>G (n.1023+39A>G) c.282+39A>G (n.282+39A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204963dup | CA2677514561 | DCDC2 | c.1023+39dup (n.1023+39dup) c.282+39dup (n.282+39dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204966T>C | CA2677514563 | DCDC2 | c.1023+36A>G (n.1023+36A>G) c.282+36A>G (n.282+36A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204967T>C | CA3654538 | DCDC2 | c.1023+35A>G (n.1023+35A>G) c.282+35A>G (n.282+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.24204967T= | CA1616385239 | DCDC2 | c.1023+35A= (n.1023+35A=) c.282+35A= (n.282+35A=) | |
| 6 | g.24204968G>A | CA823270743 | DCDC2 | c.1023+34C>T (n.1023+34C>T) c.282+34C>T (n.282+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204968G= | CA1616385240 | DCDC2 | c.1023+34C= (n.1023+34C=) c.282+34C= (n.282+34C=) | |
| 6 | g.24204968G>T | CA136625682 | DCDC2 | c.1023+34C>A (n.1023+34C>A) c.282+34C>A (n.282+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204970C>T | CA2677514564 | DCDC2 | c.1023+32G>A (n.1023+32G>A) c.282+32G>A (n.282+32G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204973A>T | CA2578541608 | DCDC2 | c.1023+29T>A (n.1023+29T>A) c.282+29T>A (n.282+29T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204974C>A | CA2581549400 | DCDC2 | c.1023+28G>T (n.1023+28G>T) c.282+28G>T (n.282+28G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204974C= | CA1616385241 | DCDC2 | c.1023+28G= (n.1023+28G=) c.282+28G= (n.282+28G=) | |
| 6 | g.24204974C>G | CA3654539 | DCDC2 | c.1023+28G>C (n.1023+28G>C) c.282+28G>C (n.282+28G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204974C>T | CA2581549401 | DCDC2 | c.1023+28G>A (n.1023+28G>A) c.282+28G>A (n.282+28G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204976C>A | CA2677514565 | DCDC2 | c.1023+26G>T (n.1023+26G>T) c.282+26G>T (n.282+26G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204976C= | CA1616385242 | DCDC2 | c.1023+26G= (n.1023+26G=) c.282+26G= (n.282+26G=) | |
| 6 | g.24204976C>T | CA566291242 | DCDC2 | c.1023+26G>A (n.1023+26G>A) c.282+26G>A (n.282+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204977A= | CA1616385243 | DCDC2 | c.1023+25T= (n.1023+25T=) c.282+25T= (n.282+25T=) | |
| 6 | g.24204977A>C | CA566291243 | DCDC2 | c.1023+25T>G (n.1023+25T>G) c.282+25T>G (n.282+25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204977A>G | CA136625683 | DCDC2 | c.1023+25T>C (n.1023+25T>C) c.282+25T>C (n.282+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204978T>C | CA823270755 | DCDC2 | c.1023+24A>G (n.1023+24A>G) c.282+24A>G (n.282+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204978T>G | CA2677514566 | DCDC2 | c.1023+24A>C (n.1023+24A>C) c.282+24A>C (n.282+24A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204978T= | CA1616385244 | DCDC2 | c.1023+24A= (n.1023+24A=) c.282+24A= (n.282+24A=) | |
| 6 | g.24204979A= | CA1616385245 | DCDC2 | c.1023+23T= (n.1023+23T=) c.282+23T= (n.282+23T=) | |
| 6 | g.24204980T>C | CA2677514568 | DCDC2 | c.1023+22A>G (n.1023+22A>G) c.282+22A>G (n.282+22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204985dup | CA566291244 | DCDC2 | c.1023+22dup (n.1023+22dup) c.282+22dup (n.282+22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204985del | CA2677514567 | DCDC2 | c.1023+22del (n.1023+22del) c.282+22del (n.282+22del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204983T>C | CA2578541611 | DCDC2 | c.1023+19A>G (n.1023+19A>G) c.282+19A>G (n.282+19A>G) | |
| 6 | g.24204985T>C | CA566291245 | DCDC2 | c.1023+17A>G (n.1023+17A>G) c.282+17A>G (n.282+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204985T>G | CA1086936999 | DCDC2 | c.1023+17A>C (n.1023+17A>C) c.282+17A>C (n.282+17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204985T= | CA1616385246 | DCDC2 | c.1023+17A= (n.1023+17A=) c.282+17A= (n.282+17A=) | |
| 6 | g.24204988G>A | CA566291246 | DCDC2 | c.1023+14C>T (n.1023+14C>T) c.282+14C>T (n.282+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204988G= | CA1616385247 | DCDC2 | c.1023+14C= (n.1023+14C=) c.282+14C= (n.282+14C=) | |
| 6 | g.24204988G>T | CA1086937003 | DCDC2 | c.1023+14C>A (n.1023+14C>A) c.282+14C>A (n.282+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204989G>A | CA1086937005 | DCDC2 | c.1023+13C>T (n.1023+13C>T) c.282+13C>T (n.282+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204989G= | CA1616385248 | DCDC2 | c.1023+13C= (n.1023+13C=) c.282+13C= (n.282+13C=) | |
| 6 | g.24204989G>T | CA2677514569 | DCDC2 | c.1023+13C>A (n.1023+13C>A) c.282+13C>A (n.282+13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204990C>G | CA2578541612 | DCDC2 | c.1023+12G>C (n.1023+12G>C) c.282+12G>C (n.282+12G>C) | |
| 6 | g.24204990C>T | CA2578541613 | DCDC2 | c.1023+12G>A (n.1023+12G>A) c.282+12G>A (n.282+12G>A) | |
| 6 | g.24204991A>G | CA2740094272 | DCDC2 | c.1023+11T>C (n.1023+11T>C) c.282+11T>C (n.282+11T>C) | ClinVar |
| 6 | g.24204992T>C | CA3654540 | DCDC2 | c.1023+10A>G (n.1023+10A>G) c.282+10A>G (n.282+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204992T>G | CA2578541616 | DCDC2 | c.1023+10A>C (n.1023+10A>C) c.282+10A>C (n.282+10A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204992T= | CA1616385249 | DCDC2 | c.1023+10A= (n.1023+10A=) c.282+10A= (n.282+10A=) | |
| 6 | g.24204993G>A | CA566291247 | DCDC2 | c.1023+9C>T (n.1023+9C>T) c.282+9C>T (n.282+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204993G= | CA1616385250 | DCDC2 | c.1023+9C= (n.1023+9C=) c.282+9C= (n.282+9C=) | |
| 6 | g.24204994G>T | CA2770322497 | DCDC2 | c.1023+8C>A (n.1023+8C>A) c.282+8C>A (n.282+8C>A) | |
| 6 | g.24204996G>A | CA2578541617 | DCDC2 | c.1023+6C>T (n.1023+6C>T) c.282+6C>T (n.282+6C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204997A>G | CA645544647 | DCDC2 | c.1023+5T>C (n.1023+5T>C) c.282+5T>C (n.282+5T>C) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.24204998T>C | CA2677514570 | DCDC2 | c.1023+4A>G (n.1023+4A>G) c.282+4A>G (n.282+4A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204999T>C | CA566291248 | DCDC2 | c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) c.282+3A>G (n.282+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204999T= | CA1616385251 | DCDC2 | c.1023+3A= (n.1023+3A=) c.282+3A= (n.282+3A=) | |
| 6 | g.24205000A= | CA1616385252 | DCDC2 | c.1023+2T= (n.1023+2T=) c.282+2T= (n.282+2T=) | |
| 6 | g.24205000A>C | CA363277375 | DCDC2 | c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) | |
| 6 | g.24205000A>G | CA3654541 | DCDC2 | c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24205000A>T | CA363277376 | DCDC2 | c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) | |
| 6 | g.24205001C>A | CA363277377 | DCDC2 | c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) | |
| 6 | g.24205001C= | CA1616385253 | DCDC2 | c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) | |
| 6 | g.24205001C>G | CA363277378 | DCDC2 | c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) | dbSNP |
| 6 | g.24205001C>T | CA136625684 | DCDC2 | c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24205002C>A | CA363277379 | DCDC2 | c.1023G>T (p.Gln341His) c.282G>T (p.Gln94His) | |
| 6 | g.24205002C= | CA1616385254 | DCDC2 | c.1023G= (p.Gln341=) c.282G= (p.Gln94=) | |
| 6 | g.24205002C>G | CA363277380 | DCDC2 | c.1023G>C (p.Gln341His) c.282G>C (p.Gln94His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24205002C>T | CA448963127 | DCDC2 | c.1023G>A (p.Gln341=) c.282G>A (p.Gln94=) | |
| 6 | g.24205003T>A | CA363277381 | DCDC2 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
| 6 | g.24205003T>C | CA363277382 | DCDC2 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
| 6 | g.24205003T>G | CA363277383 | DCDC2 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
| 6 | g.24205004G>A | CA363277384 | DCDC2 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) | |
| 6 | g.24205004G>C | CA363277385 | DCDC2 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24205004G= | CA1616385255 | DCDC2 | c.1021C= (p.Gln341=) c.280C= (p.Gln94=) | |
| 6 | g.24205004G>T | CA363277386 | DCDC2 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) | |
| 6 | g.24205005A>C | CA363277388 | DCDC2 | c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) | |
| 6 | g.24205005A>G | CA448963284 | DCDC2 | c.1020T>C (p.Asp340=) c.279T>C (p.Asp93=) | |
| 6 | g.24205005A>T | CA363277387 | DCDC2 | c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24205006T>A | CA363277389 | DCDC2 | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.278A>T (p.Asp93Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24205006T>C | CA363277390 | DCDC2 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) | |
| 6 | g.24205006T>G | CA363277391 | DCDC2 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) | |
| 6 | g.24205007C>A | CA363277392 | DCDC2 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) | |
| 6 | g.24205007C= | CA1616385256 | DCDC2 | c.1018G= (p.Asp340=) c.277G= (p.Asp93=) | |
| 6 | g.24205007C>G | CA363277393 | DCDC2 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.277G>C (p.Asp93His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24205007C>T | CA363277394 | DCDC2 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24205008del | CA2677514571 | DCDC2 | c.1017del (p.Asp340IlefsTer7) c.276del (p.Asp93IlefsTer7) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24205008G>A | CA3654542 | DCDC2 | c.1017C>T (p.Val339=) c.276C>T (p.Val92=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24205008G>C | CA448963289 | DCDC2 | c.1017C>G (p.Val339=) c.276C>G (p.Val92=) | |
| 6 | g.24205008G= | CA1616385257 | DCDC2 | c.1017C= (p.Val339=) c.276C= (p.Val92=) | |
| 6 | g.24205008G>T | CA448963288 | DCDC2 | c.1017C>A (p.Val339=) c.276C>A (p.Val92=) | gnomAD v4 |