Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24204812T>G | CA1616385174 | DCDC2 | c.1023+190A>C (n.1023+190A>C) c.282+190A>C (n.282+190A>C) | dbSNP |
6 | g.24204812T= | CA1616385175 | DCDC2 | c.1023+190A= (n.1023+190A=) c.282+190A= (n.282+190A=) | |
6 | g.24204814G>A | CA1086936919 | DCDC2 | c.1023+188C>T (n.1023+188C>T) c.282+188C>T (n.282+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204814G= | CA1616385176 | DCDC2 | c.1023+188C= (n.1023+188C=) c.282+188C= (n.282+188C=) | |
6 | g.24204815C>A | CA136625662 | DCDC2 | c.1023+187G>T (n.1023+187G>T) c.282+187G>T (n.282+187G>T) | dbSNP |
6 | g.24204815C= | CA1616385177 | DCDC2 | c.1023+187G= (n.1023+187G=) c.282+187G= (n.282+187G=) | |
6 | g.24204815C>T | CA566291239 | DCDC2 | c.1023+187G>A (n.1023+187G>A) c.282+187G>A (n.282+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204816T>A | CA1616385179 | DCDC2 | c.1023+186A>T (n.1023+186A>T) c.282+186A>T (n.282+186A>T) | dbSNP |
6 | g.24204816T>C | CA136625663 | DCDC2 | c.1023+186A>G (n.1023+186A>G) c.282+186A>G (n.282+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204816T= | CA1616385178 | DCDC2 | c.1023+186A= (n.1023+186A=) c.282+186A= (n.282+186A=) | |
6 | g.24204820C>T | CA2524743640 | DCDC2 | c.1023+182G>A (n.1023+182G>A) c.282+182G>A (n.282+182G>A) | |
6 | g.24204821T>C | CA1086936930 | DCDC2 | c.1023+181A>G (n.1023+181A>G) c.282+181A>G (n.282+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204821T>G | CA1086936926 | DCDC2 | c.1023+181A>C (n.1023+181A>C) c.282+181A>C (n.282+181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204821T= | CA1616385180 | DCDC2 | c.1023+181A= (n.1023+181A=) c.282+181A= (n.282+181A=) | |
6 | g.24204826_24204827delinsAG | CA1616385181 | DCDC2 | c.1023+175_1023+176delinsCT (n.1023+175_1023+176delinsCT) c.282+175_282+176delinsCT (n.282+175_282+176delinsCT) | |
6 | g.24204828del | CA136625664 | DCDC2 | c.1023+175del (n.1023+175del) c.282+175del (n.282+175del) | dbSNP |
6 | g.24204834T>C | CA136625665 | DCDC2 | c.1023+168A>G (n.1023+168A>G) c.282+168A>G (n.282+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204834T= | CA1616385182 | DCDC2 | c.1023+168A= (n.1023+168A=) c.282+168A= (n.282+168A=) | |
6 | g.24204836G>A | CA823270671 | DCDC2 | c.1023+166C>T (n.1023+166C>T) c.282+166C>T (n.282+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204836G= | CA1616385183 | DCDC2 | c.1023+166C= (n.1023+166C=) c.282+166C= (n.282+166C=) | |
6 | g.24204846T>C | CA136625666 | DCDC2 | c.1023+156A>G (n.1023+156A>G) c.282+156A>G (n.282+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204846T= | CA1616385184 | DCDC2 | c.1023+156A= (n.1023+156A=) c.282+156A= (n.282+156A=) | |
6 | g.24204846_24204847insC | CA917697766 | DCDC2 | c.1023+155_1023+156insG (n.1023+155_1023+156insG) c.282+155_282+156insG (n.282+155_282+156insG) | dbSNP |
6 | g.24204847G= | CA1616385185 | DCDC2 | c.1023+155C= (n.1023+155C=) c.282+155C= (n.282+155C=) | |
6 | g.24204847G>T | CA136625668 | DCDC2 | c.1023+155C>A (n.1023+155C>A) c.282+155C>A (n.282+155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204848dup | CA136625667 | DCDC2 | c.1023+155dup (n.1023+155dup) c.282+155dup (n.282+155dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204850G>A | CA1616385187 | DCDC2 | c.1023+152C>T (n.1023+152C>T) c.282+152C>T (n.282+152C>T) | dbSNP |
6 | g.24204850G= | CA1616385186 | DCDC2 | c.1023+152C= (n.1023+152C=) c.282+152C= (n.282+152C=) | |
6 | g.24204850G>T | CA2677514504 | DCDC2 | c.1023+152C>A (n.1023+152C>A) c.282+152C>A (n.282+152C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204850_24204851delinsGT | CA1616385188 | DCDC2 | c.1023+151_1023+152delinsAC (n.1023+151_1023+152delinsAC) c.282+151_282+152delinsAC (n.282+151_282+152delinsAC) | |
6 | g.24204851T>C | CA2677514505 | DCDC2 | c.1023+151A>G (n.1023+151A>G) c.282+151A>G (n.282+151A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204851T>G | CA2677514506 | DCDC2 | c.1023+151A>C (n.1023+151A>C) c.282+151A>C (n.282+151A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24204854dup | CA1616385190 | DCDC2 | c.1023+151dup (n.1023+151dup) c.282+151dup (n.282+151dup) | dbSNP |
6 | g.24204854del | CA1616385189 | DCDC2 | c.1023+151del (n.1023+151del) c.282+151del (n.282+151del) | dbSNP |
6 | g.24204852T>G | CA2677514507 | DCDC2 | c.1023+150A>C (n.1023+150A>C) c.282+150A>C (n.282+150A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24204853T>C | CA136625669 | DCDC2 | c.1023+149A>G (n.1023+149A>G) c.282+149A>G (n.282+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204853T= | CA1616385191 | DCDC2 | c.1023+149A= (n.1023+149A=) c.282+149A= (n.282+149A=) | |
6 | g.24204854T>C | CA2677514508 | DCDC2 | c.1023+148A>G (n.1023+148A>G) c.282+148A>G (n.282+148A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204855G>C | CA1086936939 | DCDC2 | c.1023+147C>G (n.1023+147C>G) c.282+147C>G (n.282+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204855G= | CA1616385193 | DCDC2 | c.1023+147C= (n.1023+147C=) c.282+147C= (n.282+147C=) | |
6 | g.24204855G>T | CA1086936944 | DCDC2 | c.1023+147C>A (n.1023+147C>A) c.282+147C>A (n.282+147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204855_24204856delinsGT | CA1616385192 | DCDC2 | c.1023+146_1023+147delinsAC (n.1023+146_1023+147delinsAC) c.282+146_282+147delinsAC (n.282+146_282+147delinsAC) | |
6 | g.24204856T>C | CA2677514509 | DCDC2 | c.1023+146A>G (n.1023+146A>G) c.282+146A>G (n.282+146A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204857del | CA823270677 | DCDC2 | c.1023+146del (n.1023+146del) c.282+146del (n.282+146del) | dbSNP |
6 | g.24204856_24204858delinsTTA | CA1616385194 | DCDC2 | c.1023+144_1023+146delinsTAA (n.1023+144_1023+146delinsTAA) c.282+144_282+146delinsTAA (n.282+144_282+146delinsTAA) | |
6 | g.24204858_24204859del | CA823270681 | DCDC2 | c.1023+144_1023+145del (n.1023+144_1023+145del) c.282+144_282+145del (n.282+144_282+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204858A>G | CA2770322492 | DCDC2 | c.1023+144T>C (n.1023+144T>C) c.282+144T>C (n.282+144T>C) | |
6 | g.24204859T>A | CA2677514510 | DCDC2 | c.1023+143A>T (n.1023+143A>T) c.282+143A>T (n.282+143A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204859T>C | CA136625670 | DCDC2 | c.1023+143A>G (n.1023+143A>G) c.282+143A>G (n.282+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204859T= | CA1616385195 | DCDC2 | c.1023+143A= (n.1023+143A=) c.282+143A= (n.282+143A=) | |
6 | g.24204860G>A | CA2677514511 | DCDC2 | c.1023+142C>T (n.1023+142C>T) c.282+142C>T (n.282+142C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204860_24205385delinsGTTTTTAAGGTTGATCAGCCACATAGTACCTTAGAGGGTTTAATTCATACAGGTATAGGAACAATTTGTAGGAGATAACACAAAACTTGGAAAAAAAACACTATAATTGTCTTACACATATTTTTTAAGGCATGGAGATTACCTGATCGACTGGAACCTCAACCTGAGTATCTTCATCTTCTTGGACTTCTGCTGCCCCCCGTGTTTCAGACCTCTCTGCTCCAGCTTTGAAAATGCCTTCATCTATTGAGACAAACACACAGTGAAAATCAAAATCCAATTGTGACATCGTGTGGCTGAATGCTGGAATTACAATCAAATGCTTATTTTTAATAGACATTTGGATTCCCTTTTTAGTTGATAGTATTTTTGTGCACCCCCTCCTCCGACCACCACACCACCCCCAGTTGTTCCACATTTTCATTGAGAAAACATTCAGTGGTCAAAACAAGGCTGACCCAGCAGGGTAAAGTTCTGTCGAAGCTCCTGTTCACCCTTTGGCTACTGATTTACTAACATAGCCCTT | CA1616385196 | DCDC2 | c.923-283_1023+142delinsAAGGGCTATGTTAGTAAATCAGTAGCCAAAGGGTGAACAGGAGCTTCGACAGAACTTTACCCTGCTGGGTCAGCCTTGTTTTGACCACTGAATGTTTTCTCAATGAAAATGTGGAACAACTGGGGGTGGTGTGGTGGTCGGAGGAGGGGGTGCACAAAAATACTATCAACTAAAAAGGGAATCCAAATGTCTATTAAAAATAAGCATTTGATTGTAATTCCAGCATTCAGCCACACGATGTCACAATTGGATTTTGATTTTCACTGTGTGTTTGTCTCAATAGATGAAGGCATTTTCAAAGCTGGAGCAGAGAGGTCTGAAACACGGGGGGCAGCAGAAGTCCAAGAAGATGAAGATACTCAGGTTGAGGTTCCAGTCGATCAGGTAATCTCCATGCCTTAAAAAATATGTGTAAGACAATTATAGTGTTTTTTTTCCAAGTTTTGTGTTATCTCCTACAAATTGTTCCTATACCTGTATGAATTAAACCCTCTAAGGTACTATGTGGCTGATCAACCTTAAAAAC | |
6 | g.24204861T>C | CA2593680501 | DCDC2 | c.1023+141A>G (n.1023+141A>G) c.282+141A>G (n.282+141A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204862_24205386del | CA1139659452 | DCDC2 | c.923-283_1023+141del | ClinVar dbSNP |
6 | g.24204865T>C | CA2677514512 | DCDC2 | c.1023+137A>G (n.1023+137A>G) c.282+137A>G (n.282+137A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204866A>T | CA2677514513 | DCDC2 | c.1023+136T>A (n.1023+136T>A) c.282+136T>A (n.282+136T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204868G>A | CA2677514514 | DCDC2 | c.1023+134C>T (n.1023+134C>T) c.282+134C>T (n.282+134C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204868G>T | CA2677514515 | DCDC2 | c.1023+134C>A (n.1023+134C>A) c.282+134C>A (n.282+134C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204869G>A | CA2677514516 | DCDC2 | c.1023+133C>T (n.1023+133C>T) c.282+133C>T (n.282+133C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204869G>C | CA2770322493 | DCDC2 | c.1023+133C>G (n.1023+133C>G) c.282+133C>G (n.282+133C>G) | |
6 | g.24204869G>T | CA2677514517 | DCDC2 | c.1023+133C>A (n.1023+133C>A) c.282+133C>A (n.282+133C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204870T>C | CA2677514518 | DCDC2 | c.1023+132A>G (n.1023+132A>G) c.282+132A>G (n.282+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24204872G>T | CA2677514519 | DCDC2 | c.1023+130C>A (n.1023+130C>A) c.282+130C>A (n.282+130C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204873A>T | CA2677514520 | DCDC2 | c.1023+129T>A (n.1023+129T>A) c.282+129T>A (n.282+129T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204875C>A | CA2677514521 | DCDC2 | c.1023+127G>T (n.1023+127G>T) c.282+127G>T (n.282+127G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204875C= | CA1616385197 | DCDC2 | c.1023+127G= (n.1023+127G=) c.282+127G= (n.282+127G=) | |
6 | g.24204875C>G | CA1086936960 | DCDC2 | c.1023+127G>C (n.1023+127G>C) c.282+127G>C (n.282+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204876A>G | CA2677514522 | DCDC2 | c.1023+126T>C (n.1023+126T>C) c.282+126T>C (n.282+126T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24204876A>T | CA2677514523 | DCDC2 | c.1023+126T>A (n.1023+126T>A) c.282+126T>A (n.282+126T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204877G>A | CA1086936970 | DCDC2 | c.1023+125C>T (n.1023+125C>T) c.282+125C>T (n.282+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204877G= | CA1616385199 | DCDC2 | c.1023+125C= (n.1023+125C=) c.282+125C= (n.282+125C=) | |
6 | g.24204877_24204878delinsGC | CA1616385198 | DCDC2 | c.1023+124_1023+125delinsGC (n.1023+124_1023+125delinsGC) c.282+124_282+125delinsGC (n.282+124_282+125delinsGC) | |
6 | g.24204878C>A | CA2677514524 | DCDC2 | c.1023+124G>T (n.1023+124G>T) c.282+124G>T (n.282+124G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204879del | CA823270689 | DCDC2 | c.1023+124del (n.1023+124del) c.282+124del (n.282+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24204879C>A | CA2677514525 | DCDC2 | c.1023+123G>T (n.1023+123G>T) c.282+123G>T (n.282+123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204881C>A | CA2677514526 | DCDC2 | c.1023+121G>T (n.1023+121G>T) c.282+121G>T (n.282+121G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204881C= | CA1616385200 | DCDC2 | c.1023+121G= (n.1023+121G=) c.282+121G= (n.282+121G=) | |
6 | g.24204881C>G | CA1616385201 | DCDC2 | c.1023+121G>C (n.1023+121G>C) c.282+121G>C (n.282+121G>C) | dbSNP |
6 | g.24204882A= | CA1616385202 | DCDC2 | c.1023+120T= (n.1023+120T=) c.282+120T= (n.282+120T=) | |
6 | g.24204882A>G | CA136625671 | DCDC2 | c.1023+120T>C (n.1023+120T>C) c.282+120T>C (n.282+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204883T>C | CA1086936971 | DCDC2 | c.1023+119A>G (n.1023+119A>G) c.282+119A>G (n.282+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204883T= | CA1616385203 | DCDC2 | c.1023+119A= (n.1023+119A=) c.282+119A= (n.282+119A=) | |
6 | g.24204884A= | CA1616385204 | DCDC2 | c.1023+118T= (n.1023+118T=) c.282+118T= (n.282+118T=) | |
6 | g.24204884A>G | CA136625672 | DCDC2 | c.1023+118T>C (n.1023+118T>C) c.282+118T>C (n.282+118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204884A>T | CA2677514527 | DCDC2 | c.1023+118T>A (n.1023+118T>A) c.282+118T>A (n.282+118T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204886T>C | CA2677514528 | DCDC2 | c.1023+116A>G (n.1023+116A>G) c.282+116A>G (n.282+116A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204889C>A | CA2677514529 | DCDC2 | c.1023+113G>T (n.1023+113G>T) c.282+113G>T (n.282+113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204889C>T | CA2677514530 | DCDC2 | c.1023+113G>A (n.1023+113G>A) c.282+113G>A (n.282+113G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204890T>C | CA136625673 | DCDC2 | c.1023+112A>G (n.1023+112A>G) c.282+112A>G (n.282+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204890T= | CA1616385205 | DCDC2 | c.1023+112A= (n.1023+112A=) c.282+112A= (n.282+112A=) | |
6 | g.24204891T>C | CA2677514531 | DCDC2 | c.1023+111A>G (n.1023+111A>G) c.282+111A>G (n.282+111A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204892A= | CA1616385206 | DCDC2 | c.1023+110T= (n.1023+110T=) c.282+110T= (n.282+110T=) | |
6 | g.24204892A>G | CA136625674 | DCDC2 | c.1023+110T>C (n.1023+110T>C) c.282+110T>C (n.282+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204893G>A | CA2677514532 | DCDC2 | c.1023+109C>T (n.1023+109C>T) c.282+109C>T (n.282+109C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204893G>C | CA2677514533 | DCDC2 | c.1023+109C>G (n.1023+109C>G) c.282+109C>G (n.282+109C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204893G>T | CA2677514534 | DCDC2 | c.1023+109C>A (n.1023+109C>A) c.282+109C>A (n.282+109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204894A>C | CA2677514535 | DCDC2 | c.1023+108T>G (n.1023+108T>G) c.282+108T>G (n.282+108T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204896G= | CA1616385207 | DCDC2 | c.1023+106C= (n.1023+106C=) c.282+106C= (n.282+106C=) | |
6 | g.24204896G>T | CA1616385208 | DCDC2 | c.1023+106C>A (n.1023+106C>A) c.282+106C>A (n.282+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24204897G>A | CA1616385210 | DCDC2 | c.1023+105C>T (n.1023+105C>T) c.282+105C>T (n.282+105C>T) | dbSNP |
6 | g.24204897G= | CA1616385209 | DCDC2 | c.1023+105C= (n.1023+105C=) c.282+105C= (n.282+105C=) | |
6 | g.24204897G>T | CA136625675 | DCDC2 | c.1023+105C>A (n.1023+105C>A) c.282+105C>A (n.282+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204898T>A | CA823270691 | DCDC2 | c.1023+104A>T (n.1023+104A>T) c.282+104A>T (n.282+104A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24204898T>C | CA2677514536 | DCDC2 | c.1023+104A>G (n.1023+104A>G) c.282+104A>G (n.282+104A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204898T>G | CA2677514537 | DCDC2 | c.1023+104A>C (n.1023+104A>C) c.282+104A>C (n.282+104A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24204898T= | CA1616385211 | DCDC2 | c.1023+104A= (n.1023+104A=) c.282+104A= (n.282+104A=) | |
6 | g.24204901A>T | CA2677514538 | DCDC2 | c.1023+101T>A (n.1023+101T>A) c.282+101T>A (n.282+101T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24204903T>C | CA2677514539 | DCDC2 | c.1023+99A>G (n.1023+99A>G) c.282+99A>G (n.282+99A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204905C>A | CA2677514540 | DCDC2 | c.1023+97G>T (n.1023+97G>T) c.282+97G>T (n.282+97G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24204906A= | CA1616385212 | DCDC2 | c.1023+96T= (n.1023+96T=) c.282+96T= (n.282+96T=) | |
6 | g.24204906A>C | CA2677514541 | DCDC2 | c.1023+96T>G (n.1023+96T>G) c.282+96T>G (n.282+96T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204906A>G | CA2578541584 | DCDC2 | c.1023+96T>C (n.1023+96T>C) c.282+96T>C (n.282+96T>C) | |
6 | g.24204906A>T | CA915277714 | DCDC2 | c.1023+96T>A (n.1023+96T>A) c.282+96T>A (n.282+96T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24204907T>C | CA2677514542 | DCDC2 | c.1023+95A>G (n.1023+95A>G) c.282+95A>G (n.282+95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24204908A= | CA1616385213 | DCDC2 | c.1023+94T= (n.1023+94T=) c.282+94T= (n.282+94T=) | |
6 | g.24204908A>C | CA1616385214 | DCDC2 | c.1023+94T>G (n.1023+94T>G) c.282+94T>G (n.282+94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24204908A>G | CA136625676 | DCDC2 | c.1023+94T>C (n.1023+94T>C) c.282+94T>C (n.282+94T>C) | dbSNP |
6 | g.24204908A>T | CA2677514543 | DCDC2 | c.1023+94T>A (n.1023+94T>A) c.282+94T>A (n.282+94T>A) | gnomAD v4 |