| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242030C= | CA2011408776 | SLC6A13 | c.478+584G= (n.478+584G=) c.203-4020G= (n.203-4020G=) n.531+584G= c.*117+584G= (n.*117+584G=) c.121+584G= (n.121+584G=) c.544+584G= (n.544+584G=) c.-182+584G= (n.-182+584G=) | |
| 12 | g.242030C>T | CA231380955 | SLC6A13 | c.478+584G>A (n.478+584G>A) c.203-4020G>A (n.203-4020G>A) n.531+584G>A c.*117+584G>A (n.*117+584G>A) c.121+584G>A (n.121+584G>A) c.544+584G>A (n.544+584G>A) c.-182+584G>A (n.-182+584G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242031G>A | CA13610505 | SLC6A13 | c.478+583C>T (n.478+583C>T) c.203-4021C>T (n.203-4021C>T) n.531+583C>T c.*117+583C>T (n.*117+583C>T) c.121+583C>T (n.121+583C>T) c.544+583C>T (n.544+583C>T) c.-182+583C>T (n.-182+583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242031G= | CA2011408779 | SLC6A13 | c.478+583C= (n.478+583C=) c.203-4021C= (n.203-4021C=) n.531+583C= c.*117+583C= (n.*117+583C=) c.121+583C= (n.121+583C=) c.544+583C= (n.544+583C=) c.-182+583C= (n.-182+583C=) | |
| 12 | g.242033T>C | CA2011408783 | SLC6A13 | c.478+581A>G (n.478+581A>G) c.203-4023A>G (n.203-4023A>G) n.531+581A>G c.*117+581A>G (n.*117+581A>G) c.121+581A>G (n.121+581A>G) c.544+581A>G (n.544+581A>G) c.-182+581A>G (n.-182+581A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242033T= | CA2011408782 | SLC6A13 | c.478+581A= (n.478+581A=) c.203-4023A= (n.203-4023A=) n.531+581A= c.*117+581A= (n.*117+581A=) c.121+581A= (n.121+581A=) c.544+581A= (n.544+581A=) c.-182+581A= (n.-182+581A=) | |
| 12 | g.242033_242034delinsTG | CA2011408781 | SLC6A13 | c.478+580_478+581delinsCA (n.478+580_478+581delinsCA) c.203-4024_203-4023delinsCA (n.203-4024_203-4023delinsCA) n.531+580_531+581delinsCA c.*117+580_*117+581delinsCA (n.*117+580_*117+581delinsCA) c.121+580_121+581delinsCA (n.121+580_121+581delinsCA) c.544+580_544+581delinsCA (n.544+580_544+581delinsCA) c.-182+580_-182+581delinsCA (n.-182+580_-182+581delinsCA) | |
| 12 | g.242034G>A | CA943896934 | SLC6A13 | c.478+580C>T (n.478+580C>T) c.203-4024C>T (n.203-4024C>T) n.531+580C>T c.*117+580C>T (n.*117+580C>T) c.121+580C>T (n.121+580C>T) c.544+580C>T (n.544+580C>T) c.-182+580C>T (n.-182+580C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242034G= | CA2011408787 | SLC6A13 | c.478+580C= (n.478+580C=) c.203-4024C= (n.203-4024C=) n.531+580C= c.*117+580C= (n.*117+580C=) c.121+580C= (n.121+580C=) c.544+580C= (n.544+580C=) c.-182+580C= (n.-182+580C=) | |
| 12 | g.242036del | CA919003776 | SLC6A13 | c.478+580del (n.478+580del) c.203-4024del (n.203-4024del) n.531+580del c.*117+580del (n.*117+580del) c.121+580del (n.121+580del) c.544+580del (n.544+580del) c.-182+580del (n.-182+580del) | dbSNP |
| 12 | g.242042C= | CA2011408788 | SLC6A13 | c.478+572G= (n.478+572G=) c.203-4032G= (n.203-4032G=) n.531+572G= c.*117+572G= (n.*117+572G=) c.121+572G= (n.121+572G=) c.544+572G= (n.544+572G=) c.-182+572G= (n.-182+572G=) | |
| 12 | g.242042C>G | CA602708449 | SLC6A13 | c.478+572G>C (n.478+572G>C) c.203-4032G>C (n.203-4032G>C) n.531+572G>C c.*117+572G>C (n.*117+572G>C) c.121+572G>C (n.121+572G>C) c.544+572G>C (n.544+572G>C) c.-182+572G>C (n.-182+572G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242045T>C | CA2561896706 | SLC6A13 | c.478+569A>G (n.478+569A>G) c.203-4035A>G (n.203-4035A>G) n.531+569A>G c.*117+569A>G (n.*117+569A>G) c.121+569A>G (n.121+569A>G) c.544+569A>G (n.544+569A>G) c.-182+569A>G (n.-182+569A>G) | |
| 12 | g.242049G>A | CA2794246796 | SLC6A13 | c.478+565C>T (n.478+565C>T) c.203-4039C>T (n.203-4039C>T) n.531+565C>T c.*117+565C>T (n.*117+565C>T) c.121+565C>T (n.121+565C>T) c.544+565C>T (n.544+565C>T) c.-182+565C>T (n.-182+565C>T) | |
| 12 | g.242049G>C | CA602708450 | SLC6A13 | c.478+565C>G (n.478+565C>G) c.203-4039C>G (n.203-4039C>G) n.531+565C>G c.*117+565C>G (n.*117+565C>G) c.121+565C>G (n.121+565C>G) c.544+565C>G (n.544+565C>G) c.-182+565C>G (n.-182+565C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242049G= | CA2011408789 | SLC6A13 | c.478+565C= (n.478+565C=) c.203-4039C= (n.203-4039C=) n.531+565C= c.*117+565C= (n.*117+565C=) c.121+565C= (n.121+565C=) c.544+565C= (n.544+565C=) c.-182+565C= (n.-182+565C=) | |
| 12 | g.242051T>C | CA2011408792 | SLC6A13 | c.478+563A>G (n.478+563A>G) c.203-4041A>G (n.203-4041A>G) n.531+563A>G c.*117+563A>G (n.*117+563A>G) c.121+563A>G (n.121+563A>G) c.544+563A>G (n.544+563A>G) c.-182+563A>G (n.-182+563A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242051T= | CA2011408791 | SLC6A13 | c.478+563A= (n.478+563A=) c.203-4041A= (n.203-4041A=) n.531+563A= c.*117+563A= (n.*117+563A=) c.121+563A= (n.121+563A=) c.544+563A= (n.544+563A=) c.-182+563A= (n.-182+563A=) | |
| 12 | g.242053T>A | CA2794246797 | SLC6A13 | c.478+561A>T (n.478+561A>T) c.203-4043A>T (n.203-4043A>T) n.531+561A>T c.*117+561A>T (n.*117+561A>T) c.121+561A>T (n.121+561A>T) c.544+561A>T (n.544+561A>T) c.-182+561A>T (n.-182+561A>T) | |
| 12 | g.242055C>T | CA602708451 | SLC6A13 | c.478+559G>A (n.478+559G>A) c.203-4045G>A (n.203-4045G>A) n.531+559G>A c.*117+559G>A (n.*117+559G>A) c.121+559G>A (n.121+559G>A) c.544+559G>A (n.544+559G>A) c.-182+559G>A (n.-182+559G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242056A= | CA2011408793 | SLC6A13 | c.478+558T= (n.478+558T=) c.203-4046T= (n.203-4046T=) n.531+558T= c.*117+558T= (n.*117+558T=) c.121+558T= (n.121+558T=) c.544+558T= (n.544+558T=) c.-182+558T= (n.-182+558T=) | |
| 12 | g.242056A>C | CA2011408794 | SLC6A13 | c.478+558T>G (n.478+558T>G) c.203-4046T>G (n.203-4046T>G) n.531+558T>G c.*117+558T>G (n.*117+558T>G) c.121+558T>G (n.121+558T>G) c.544+558T>G (n.544+558T>G) c.-182+558T>G (n.-182+558T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242061G>C | CA943896938 | SLC6A13 | c.478+553C>G (n.478+553C>G) c.203-4051C>G (n.203-4051C>G) n.531+553C>G c.*117+553C>G (n.*117+553C>G) c.121+553C>G (n.121+553C>G) c.544+553C>G (n.544+553C>G) c.-182+553C>G (n.-182+553C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242061G= | CA2011408796 | SLC6A13 | c.478+553C= (n.478+553C=) c.203-4051C= (n.203-4051C=) n.531+553C= c.*117+553C= (n.*117+553C=) c.121+553C= (n.121+553C=) c.544+553C= (n.544+553C=) c.-182+553C= (n.-182+553C=) | |
| 12 | g.242064C= | CA2011408797 | SLC6A13 | c.478+550G= (n.478+550G=) c.203-4054G= (n.203-4054G=) n.531+550G= c.*117+550G= (n.*117+550G=) c.121+550G= (n.121+550G=) c.544+550G= (n.544+550G=) c.-182+550G= (n.-182+550G=) | |
| 12 | g.242064C>T | CA2011408798 | SLC6A13 | c.478+550G>A (n.478+550G>A) c.203-4054G>A (n.203-4054G>A) n.531+550G>A c.*117+550G>A (n.*117+550G>A) c.121+550G>A (n.121+550G>A) c.544+550G>A (n.544+550G>A) c.-182+550G>A (n.-182+550G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242065T>A | CA2011408801 | SLC6A13 | c.478+549A>T (n.478+549A>T) c.203-4055A>T (n.203-4055A>T) n.531+549A>T c.*117+549A>T (n.*117+549A>T) c.121+549A>T (n.121+549A>T) c.544+549A>T (n.544+549A>T) c.-182+549A>T (n.-182+549A>T) | dbSNP |
| 12 | g.242065T= | CA2011408800 | SLC6A13 | c.478+549A= (n.478+549A=) c.203-4055A= (n.203-4055A=) n.531+549A= c.*117+549A= (n.*117+549A=) c.121+549A= (n.121+549A=) c.544+549A= (n.544+549A=) c.-182+549A= (n.-182+549A=) | |
| 12 | g.242067T>C | CA2011408804 | SLC6A13 | c.478+547A>G (n.478+547A>G) c.203-4057A>G (n.203-4057A>G) n.531+547A>G c.*117+547A>G (n.*117+547A>G) c.121+547A>G (n.121+547A>G) c.544+547A>G (n.544+547A>G) c.-182+547A>G (n.-182+547A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242067T= | CA2011408803 | SLC6A13 | c.478+547A= (n.478+547A=) c.203-4057A= (n.203-4057A=) n.531+547A= c.*117+547A= (n.*117+547A=) c.121+547A= (n.121+547A=) c.544+547A= (n.544+547A=) c.-182+547A= (n.-182+547A=) | |
| 12 | g.242079G>A | CA602708452 | SLC6A13 | c.478+535C>T (n.478+535C>T) c.203-4069C>T (n.203-4069C>T) n.531+535C>T c.*117+535C>T (n.*117+535C>T) c.121+535C>T (n.121+535C>T) c.544+535C>T (n.544+535C>T) c.-182+535C>T (n.-182+535C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242079G= | CA2011408806 | SLC6A13 | c.478+535C= (n.478+535C=) c.203-4069C= (n.203-4069C=) n.531+535C= c.*117+535C= (n.*117+535C=) c.121+535C= (n.121+535C=) c.544+535C= (n.544+535C=) c.-182+535C= (n.-182+535C=) | |
| 12 | g.242080A>G | CA654040418 | SLC6A13 | c.478+534T>C (n.478+534T>C) c.203-4070T>C (n.203-4070T>C) n.531+534T>C c.*117+534T>C (n.*117+534T>C) c.121+534T>C (n.121+534T>C) c.544+534T>C (n.544+534T>C) c.-182+534T>C (n.-182+534T>C) | COSMIC |
| 12 | g.242081C= | CA2011408808 | SLC6A13 | c.478+533G= (n.478+533G=) c.203-4071G= (n.203-4071G=) n.531+533G= c.*117+533G= (n.*117+533G=) c.121+533G= (n.121+533G=) c.544+533G= (n.544+533G=) c.-182+533G= (n.-182+533G=) | |
| 12 | g.242081C>T | CA602708453 | SLC6A13 | c.478+533G>A (n.478+533G>A) c.203-4071G>A (n.203-4071G>A) n.531+533G>A c.*117+533G>A (n.*117+533G>A) c.121+533G>A (n.121+533G>A) c.544+533G>A (n.544+533G>A) c.-182+533G>A (n.-182+533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242082G>A | CA231380963 | SLC6A13 | c.478+532C>T (n.478+532C>T) c.203-4072C>T (n.203-4072C>T) n.531+532C>T c.*117+532C>T (n.*117+532C>T) c.121+532C>T (n.121+532C>T) c.544+532C>T (n.544+532C>T) c.-182+532C>T (n.-182+532C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242082G= | CA2011408809 | SLC6A13 | c.478+532C= (n.478+532C=) c.203-4072C= (n.203-4072C=) n.531+532C= c.*117+532C= (n.*117+532C=) c.121+532C= (n.121+532C=) c.544+532C= (n.544+532C=) c.-182+532C= (n.-182+532C=) | |
| 12 | g.242083A= | CA2011408812 | SLC6A13 | c.478+531T= (n.478+531T=) c.203-4073T= (n.203-4073T=) n.531+531T= c.*117+531T= (n.*117+531T=) c.121+531T= (n.121+531T=) c.544+531T= (n.544+531T=) c.-182+531T= (n.-182+531T=) | |
| 12 | g.242083A>G | CA2011408813 | SLC6A13 | c.478+531T>C (n.478+531T>C) c.203-4073T>C (n.203-4073T>C) n.531+531T>C c.*117+531T>C (n.*117+531T>C) c.121+531T>C (n.121+531T>C) c.544+531T>C (n.544+531T>C) c.-182+531T>C (n.-182+531T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242084A= | CA2011408814 | SLC6A13 | c.478+530T= (n.478+530T=) c.203-4074T= (n.203-4074T=) n.531+530T= c.*117+530T= (n.*117+530T=) c.121+530T= (n.121+530T=) c.544+530T= (n.544+530T=) c.-182+530T= (n.-182+530T=) | |
| 12 | g.242084A>C | CA2011408815 | SLC6A13 | c.478+530T>G (n.478+530T>G) c.203-4074T>G (n.203-4074T>G) n.531+530T>G c.*117+530T>G (n.*117+530T>G) c.121+530T>G (n.121+530T>G) c.544+530T>G (n.544+530T>G) c.-182+530T>G (n.-182+530T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242086T>C | CA231380968 | SLC6A13 | c.478+528A>G (n.478+528A>G) c.203-4076A>G (n.203-4076A>G) n.531+528A>G c.*117+528A>G (n.*117+528A>G) c.121+528A>G (n.121+528A>G) c.544+528A>G (n.544+528A>G) c.-182+528A>G (n.-182+528A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242086T= | CA2011408817 | SLC6A13 | c.478+528A= (n.478+528A=) c.203-4076A= (n.203-4076A=) n.531+528A= c.*117+528A= (n.*117+528A=) c.121+528A= (n.121+528A=) c.544+528A= (n.544+528A=) c.-182+528A= (n.-182+528A=) | |
| 12 | g.242088G>A | CA686620063 | SLC6A13 | c.478+526C>T (n.478+526C>T) c.203-4078C>T (n.203-4078C>T) n.531+526C>T c.*117+526C>T (n.*117+526C>T) c.121+526C>T (n.121+526C>T) c.544+526C>T (n.544+526C>T) c.-182+526C>T (n.-182+526C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242088G= | CA2011408821 | SLC6A13 | c.478+526C= (n.478+526C=) c.203-4078C= (n.203-4078C=) n.531+526C= c.*117+526C= (n.*117+526C=) c.121+526C= (n.121+526C=) c.544+526C= (n.544+526C=) c.-182+526C= (n.-182+526C=) | |
| 12 | g.242097G>A | CA686620065 | SLC6A13 | c.478+517C>T (n.478+517C>T) c.203-4087C>T (n.203-4087C>T) n.531+517C>T c.*117+517C>T (n.*117+517C>T) c.121+517C>T (n.121+517C>T) c.544+517C>T (n.544+517C>T) c.-182+517C>T (n.-182+517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242097G= | CA2011408822 | SLC6A13 | c.478+517C= (n.478+517C=) c.203-4087C= (n.203-4087C=) n.531+517C= c.*117+517C= (n.*117+517C=) c.121+517C= (n.121+517C=) c.544+517C= (n.544+517C=) c.-182+517C= (n.-182+517C=) | |
| 12 | g.242098C= | CA2011408823 | SLC6A13 | c.478+516G= (n.478+516G=) c.203-4088G= (n.203-4088G=) n.531+516G= c.*117+516G= (n.*117+516G=) c.121+516G= (n.121+516G=) c.544+516G= (n.544+516G=) c.-182+516G= (n.-182+516G=) | |
| 12 | g.242098C>G | CA602708454 | SLC6A13 | c.478+516G>C (n.478+516G>C) c.203-4088G>C (n.203-4088G>C) n.531+516G>C c.*117+516G>C (n.*117+516G>C) c.121+516G>C (n.121+516G>C) c.544+516G>C (n.544+516G>C) c.-182+516G>C (n.-182+516G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242098C>T | CA602708455 | SLC6A13 | c.478+516G>A (n.478+516G>A) c.203-4088G>A (n.203-4088G>A) n.531+516G>A c.*117+516G>A (n.*117+516G>A) c.121+516G>A (n.121+516G>A) c.544+516G>A (n.544+516G>A) c.-182+516G>A (n.-182+516G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242099G>A | CA231380980 | SLC6A13 | c.478+515C>T (n.478+515C>T) c.203-4089C>T (n.203-4089C>T) n.531+515C>T c.*117+515C>T (n.*117+515C>T) c.121+515C>T (n.121+515C>T) c.544+515C>T (n.544+515C>T) c.-182+515C>T (n.-182+515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.242099G= | CA2011408826 | SLC6A13 | c.478+515C= (n.478+515C=) c.203-4089C= (n.203-4089C=) n.531+515C= c.*117+515C= (n.*117+515C=) c.121+515C= (n.121+515C=) c.544+515C= (n.544+515C=) c.-182+515C= (n.-182+515C=) | |
| 12 | g.242099G>T | CA2794246798 | SLC6A13 | c.478+515C>A (n.478+515C>A) c.203-4089C>A (n.203-4089C>A) n.531+515C>A c.*117+515C>A (n.*117+515C>A) c.121+515C>A (n.121+515C>A) c.544+515C>A (n.544+515C>A) c.-182+515C>A (n.-182+515C>A) | |
| 12 | g.242100T>A | CA231380983 | SLC6A13 | c.478+514A>T (n.478+514A>T) c.203-4090A>T (n.203-4090A>T) n.531+514A>T c.*117+514A>T (n.*117+514A>T) c.121+514A>T (n.121+514A>T) c.544+514A>T (n.544+514A>T) c.-182+514A>T (n.-182+514A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242100T= | CA2011408828 | SLC6A13 | c.478+514A= (n.478+514A=) c.203-4090A= (n.203-4090A=) n.531+514A= c.*117+514A= (n.*117+514A=) c.121+514A= (n.121+514A=) c.544+514A= (n.544+514A=) c.-182+514A= (n.-182+514A=) | |
| 12 | g.242106A= | CA2011408829 | SLC6A13 | c.478+508T= (n.478+508T=) c.203-4096T= (n.203-4096T=) n.531+508T= c.*117+508T= (n.*117+508T=) c.121+508T= (n.121+508T=) c.544+508T= (n.544+508T=) c.-182+508T= (n.-182+508T=) | |
| 12 | g.242106A>C | CA686620079 | SLC6A13 | c.478+508T>G (n.478+508T>G) c.203-4096T>G (n.203-4096T>G) n.531+508T>G c.*117+508T>G (n.*117+508T>G) c.121+508T>G (n.121+508T>G) c.544+508T>G (n.544+508T>G) c.-182+508T>G (n.-182+508T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242109G>A | CA943896954 | SLC6A13 | c.478+505C>T (n.478+505C>T) c.203-4099C>T (n.203-4099C>T) n.531+505C>T c.*117+505C>T (n.*117+505C>T) c.121+505C>T (n.121+505C>T) c.544+505C>T (n.544+505C>T) c.-182+505C>T (n.-182+505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242109G= | CA2011408830 | SLC6A13 | c.478+505C= (n.478+505C=) c.203-4099C= (n.203-4099C=) n.531+505C= c.*117+505C= (n.*117+505C=) c.121+505C= (n.121+505C=) c.544+505C= (n.544+505C=) c.-182+505C= (n.-182+505C=) | |
| 12 | g.242110T>A | CA231380988 | SLC6A13 | c.478+504A>T (n.478+504A>T) c.203-4100A>T (n.203-4100A>T) n.531+504A>T c.*117+504A>T (n.*117+504A>T) c.121+504A>T (n.121+504A>T) c.544+504A>T (n.544+504A>T) c.-182+504A>T (n.-182+504A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242110T= | CA2011408832 | SLC6A13 | c.478+504A= (n.478+504A=) c.203-4100A= (n.203-4100A=) n.531+504A= c.*117+504A= (n.*117+504A=) c.121+504A= (n.121+504A=) c.544+504A= (n.544+504A=) c.-182+504A= (n.-182+504A=) | |
| 12 | g.242111G>A | CA2514741580 | SLC6A13 | c.478+503C>T (n.478+503C>T) c.203-4101C>T (n.203-4101C>T) n.531+503C>T c.*117+503C>T (n.*117+503C>T) c.121+503C>T (n.121+503C>T) c.544+503C>T (n.544+503C>T) c.-182+503C>T (n.-182+503C>T) | |
| 12 | g.242114C>A | CA2011408838 | SLC6A13 | c.478+500G>T (n.478+500G>T) c.203-4104G>T (n.203-4104G>T) n.531+500G>T c.*117+500G>T (n.*117+500G>T) c.121+500G>T (n.121+500G>T) c.544+500G>T (n.544+500G>T) c.-182+500G>T (n.-182+500G>T) | dbSNP |
| 12 | g.242114C= | CA2011408836 | SLC6A13 | c.478+500G= (n.478+500G=) c.203-4104G= (n.203-4104G=) n.531+500G= c.*117+500G= (n.*117+500G=) c.121+500G= (n.121+500G=) c.544+500G= (n.544+500G=) c.-182+500G= (n.-182+500G=) | |
| 12 | g.242114C>T | CA2725337593 | SLC6A13 | c.478+500G>A (n.478+500G>A) c.203-4104G>A (n.203-4104G>A) n.531+500G>A c.*117+500G>A (n.*117+500G>A) c.121+500G>A (n.121+500G>A) c.544+500G>A (n.544+500G>A) c.-182+500G>A (n.-182+500G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242115C>A | CA231380991 | SLC6A13 | c.478+499G>T (n.478+499G>T) c.203-4105G>T (n.203-4105G>T) n.531+499G>T c.*117+499G>T (n.*117+499G>T) c.121+499G>T (n.121+499G>T) c.544+499G>T (n.544+499G>T) c.-182+499G>T (n.-182+499G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242115C= | CA2011408839 | SLC6A13 | c.478+499G= (n.478+499G=) c.203-4105G= (n.203-4105G=) n.531+499G= c.*117+499G= (n.*117+499G=) c.121+499G= (n.121+499G=) c.544+499G= (n.544+499G=) c.-182+499G= (n.-182+499G=) | |
| 12 | g.242121C= | CA2011408841 | SLC6A13 | c.478+493G= (n.478+493G=) c.203-4111G= (n.203-4111G=) n.531+493G= c.*117+493G= (n.*117+493G=) c.121+493G= (n.121+493G=) c.544+493G= (n.544+493G=) c.-182+493G= (n.-182+493G=) | |
| 12 | g.242121C>T | CA686620082 | SLC6A13 | c.478+493G>A (n.478+493G>A) c.203-4111G>A (n.203-4111G>A) n.531+493G>A c.*117+493G>A (n.*117+493G>A) c.121+493G>A (n.121+493G>A) c.544+493G>A (n.544+493G>A) c.-182+493G>A (n.-182+493G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242122A= | CA2011408843 | SLC6A13 | c.478+492T= (n.478+492T=) c.203-4112T= (n.203-4112T=) n.531+492T= c.*117+492T= (n.*117+492T=) c.121+492T= (n.121+492T=) c.544+492T= (n.544+492T=) c.-182+492T= (n.-182+492T=) | |
| 12 | g.242122A>G | CA686620091 | SLC6A13 | c.478+492T>C (n.478+492T>C) c.203-4112T>C (n.203-4112T>C) n.531+492T>C c.*117+492T>C (n.*117+492T>C) c.121+492T>C (n.121+492T>C) c.544+492T>C (n.544+492T>C) c.-182+492T>C (n.-182+492T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242123T>C | CA2011408845 | SLC6A13 | c.478+491A>G (n.478+491A>G) c.203-4113A>G (n.203-4113A>G) n.531+491A>G c.*117+491A>G (n.*117+491A>G) c.121+491A>G (n.121+491A>G) c.544+491A>G (n.544+491A>G) c.-182+491A>G (n.-182+491A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242123T>G | CA231380997 | SLC6A13 | c.478+491A>C (n.478+491A>C) c.203-4113A>C (n.203-4113A>C) n.531+491A>C c.*117+491A>C (n.*117+491A>C) c.121+491A>C (n.121+491A>C) c.544+491A>C (n.544+491A>C) c.-182+491A>C (n.-182+491A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242123T= | CA2011408844 | SLC6A13 | c.478+491A= (n.478+491A=) c.203-4113A= (n.203-4113A=) n.531+491A= c.*117+491A= (n.*117+491A=) c.121+491A= (n.121+491A=) c.544+491A= (n.544+491A=) c.-182+491A= (n.-182+491A=) | |
| 12 | g.242124T>A | CA602708456 | SLC6A13 | c.478+490A>T (n.478+490A>T) c.203-4114A>T (n.203-4114A>T) n.531+490A>T c.*117+490A>T (n.*117+490A>T) c.121+490A>T (n.121+490A>T) c.544+490A>T (n.544+490A>T) c.-182+490A>T (n.-182+490A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242124T= | CA2011408846 | SLC6A13 | c.478+490A= (n.478+490A=) c.203-4114A= (n.203-4114A=) n.531+490A= c.*117+490A= (n.*117+490A=) c.121+490A= (n.121+490A=) c.544+490A= (n.544+490A=) c.-182+490A= (n.-182+490A=) | |
| 12 | g.242126A= | CA2011408847 | SLC6A13 | c.478+488T= (n.478+488T=) c.203-4116T= (n.203-4116T=) n.531+488T= c.*117+488T= (n.*117+488T=) c.121+488T= (n.121+488T=) c.544+488T= (n.544+488T=) c.-182+488T= (n.-182+488T=) | |
| 12 | g.242126A>C | CA2011408848 | SLC6A13 | c.478+488T>G (n.478+488T>G) c.203-4116T>G (n.203-4116T>G) n.531+488T>G c.*117+488T>G (n.*117+488T>G) c.121+488T>G (n.121+488T>G) c.544+488T>G (n.544+488T>G) c.-182+488T>G (n.-182+488T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242128C= | CA2011408849 | SLC6A13 | c.478+486G= (n.478+486G=) c.203-4118G= (n.203-4118G=) n.531+486G= c.*117+486G= (n.*117+486G=) c.121+486G= (n.121+486G=) c.544+486G= (n.544+486G=) c.-182+486G= (n.-182+486G=) | |
| 12 | g.242128C>T | CA231381006 | SLC6A13 | c.478+486G>A (n.478+486G>A) c.203-4118G>A (n.203-4118G>A) n.531+486G>A c.*117+486G>A (n.*117+486G>A) c.121+486G>A (n.121+486G>A) c.544+486G>A (n.544+486G>A) c.-182+486G>A (n.-182+486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242129G>A | CA602708457 | SLC6A13 | c.478+485C>T (n.478+485C>T) c.203-4119C>T (n.203-4119C>T) n.531+485C>T c.*117+485C>T (n.*117+485C>T) c.121+485C>T (n.121+485C>T) c.544+485C>T (n.544+485C>T) c.-182+485C>T (n.-182+485C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.242129G>C | CA2011408851 | SLC6A13 | c.478+485C>G (n.478+485C>G) c.203-4119C>G (n.203-4119C>G) n.531+485C>G c.*117+485C>G (n.*117+485C>G) c.121+485C>G (n.121+485C>G) c.544+485C>G (n.544+485C>G) c.-182+485C>G (n.-182+485C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242129G= | CA2011408850 | SLC6A13 | c.478+485C= (n.478+485C=) c.203-4119C= (n.203-4119C=) n.531+485C= c.*117+485C= (n.*117+485C=) c.121+485C= (n.121+485C=) c.544+485C= (n.544+485C=) c.-182+485C= (n.-182+485C=) |