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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.241947T>C | CA686619968 | SLC6A13 | c.478+667A>G (n.478+667A>G) c.203-3937A>G (n.203-3937A>G) n.531+667A>G c.*117+667A>G (n.*117+667A>G) c.121+667A>G (n.121+667A>G) c.544+667A>G (n.544+667A>G) c.-182+667A>G (n.-182+667A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241947T= | CA2011408704 | SLC6A13 | c.478+667A= (n.478+667A=) c.203-3937A= (n.203-3937A=) n.531+667A= c.*117+667A= (n.*117+667A=) c.121+667A= (n.121+667A=) c.544+667A= (n.544+667A=) c.-182+667A= (n.-182+667A=) | |
| 12 | g.241947dup | CA2011408705 | SLC6A13 | c.478+667dup (n.478+667dup) c.203-3937dup (n.203-3937dup) n.531+667dup c.*117+667dup (n.*117+667dup) c.121+667dup (n.121+667dup) c.544+667dup (n.544+667dup) c.-182+667dup (n.-182+667dup) | dbSNP |
| 12 | g.241948_241949delinsGT | CA2011408707 | SLC6A13 | c.478+665_478+666delinsAC (n.478+665_478+666delinsAC) c.203-3939_203-3938delinsAC (n.203-3939_203-3938delinsAC) n.531+665_531+666delinsAC c.*117+665_*117+666delinsAC (n.*117+665_*117+666delinsAC) c.121+665_121+666delinsAC (n.121+665_121+666delinsAC) c.544+665_544+666delinsAC (n.544+665_544+666delinsAC) c.-182+665_-182+666delinsAC (n.-182+665_-182+666delinsAC) | |
| 12 | g.241951del | CA943896891 | SLC6A13 | c.478+665del (n.478+665del) c.203-3939del (n.203-3939del) n.531+665del c.*117+665del (n.*117+665del) c.121+665del (n.121+665del) c.544+665del (n.544+665del) c.-182+665del (n.-182+665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241951T= | CA2011408710 | SLC6A13 | c.478+663A= (n.478+663A=) c.203-3941A= (n.203-3941A=) n.531+663A= c.*117+663A= (n.*117+663A=) c.121+663A= (n.121+663A=) c.544+663A= (n.544+663A=) c.-182+663A= (n.-182+663A=) | |
| 12 | g.241952dup | CA686619972 | SLC6A13 | c.478+662dup (n.478+662dup) c.203-3942dup (n.203-3942dup) n.531+662dup c.*117+662dup (n.*117+662dup) c.121+662dup (n.121+662dup) c.544+662dup (n.544+662dup) c.-182+662dup (n.-182+662dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241953G>A | CA2794246792 | SLC6A13 | c.478+661C>T (n.478+661C>T) c.203-3943C>T (n.203-3943C>T) n.531+661C>T c.*117+661C>T (n.*117+661C>T) c.121+661C>T (n.121+661C>T) c.544+661C>T (n.544+661C>T) c.-182+661C>T (n.-182+661C>T) | |
| 12 | g.241953G>C | CA231380822 | SLC6A13 | c.478+661C>G (n.478+661C>G) c.203-3943C>G (n.203-3943C>G) n.531+661C>G c.*117+661C>G (n.*117+661C>G) c.121+661C>G (n.121+661C>G) c.544+661C>G (n.544+661C>G) c.-182+661C>G (n.-182+661C>G) | dbSNP |
| 12 | g.241953G= | CA2011408712 | SLC6A13 | c.478+661C= (n.478+661C=) c.203-3943C= (n.203-3943C=) n.531+661C= c.*117+661C= (n.*117+661C=) c.121+661C= (n.121+661C=) c.544+661C= (n.544+661C=) c.-182+661C= (n.-182+661C=) | |
| 12 | g.241954A= | CA2011408715 | SLC6A13 | c.478+660T= (n.478+660T=) c.203-3944T= (n.203-3944T=) n.531+660T= c.*117+660T= (n.*117+660T=) c.121+660T= (n.121+660T=) c.544+660T= (n.544+660T=) c.-182+660T= (n.-182+660T=) | |
| 12 | g.241954A>G | CA686619977 | SLC6A13 | c.478+660T>C (n.478+660T>C) c.203-3944T>C (n.203-3944T>C) n.531+660T>C c.*117+660T>C (n.*117+660T>C) c.121+660T>C (n.121+660T>C) c.544+660T>C (n.544+660T>C) c.-182+660T>C (n.-182+660T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241955T>C | CA2011408718 | SLC6A13 | c.478+659A>G (n.478+659A>G) c.203-3945A>G (n.203-3945A>G) n.531+659A>G c.*117+659A>G (n.*117+659A>G) c.121+659A>G (n.121+659A>G) c.544+659A>G (n.544+659A>G) c.-182+659A>G (n.-182+659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241955T= | CA2011408716 | SLC6A13 | c.478+659A= (n.478+659A=) c.203-3945A= (n.203-3945A=) n.531+659A= c.*117+659A= (n.*117+659A=) c.121+659A= (n.121+659A=) c.544+659A= (n.544+659A=) c.-182+659A= (n.-182+659A=) | |
| 12 | g.241957C>A | CA13610504 | SLC6A13 | c.478+657G>T (n.478+657G>T) c.203-3947G>T (n.203-3947G>T) n.531+657G>T c.*117+657G>T (n.*117+657G>T) c.121+657G>T (n.121+657G>T) c.544+657G>T (n.544+657G>T) c.-182+657G>T (n.-182+657G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241957C= | CA2011408719 | SLC6A13 | c.478+657G= (n.478+657G=) c.203-3947G= (n.203-3947G=) n.531+657G= c.*117+657G= (n.*117+657G=) c.121+657G= (n.121+657G=) c.544+657G= (n.544+657G=) c.-182+657G= (n.-182+657G=) | |
| 12 | g.241962A= | CA2011408724 | SLC6A13 | c.478+652T= (n.478+652T=) c.203-3952T= (n.203-3952T=) n.531+652T= c.*117+652T= (n.*117+652T=) c.121+652T= (n.121+652T=) c.544+652T= (n.544+652T=) c.-182+652T= (n.-182+652T=) | |
| 12 | g.241962A>G | CA602708443 | SLC6A13 | c.478+652T>C (n.478+652T>C) c.203-3952T>C (n.203-3952T>C) n.531+652T>C c.*117+652T>C (n.*117+652T>C) c.121+652T>C (n.121+652T>C) c.544+652T>C (n.544+652T>C) c.-182+652T>C (n.-182+652T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241962_241966delinsATACT | CA2011408722 | SLC6A13 | c.478+648_478+652delinsAGTAT (n.478+648_478+652delinsAGTAT) c.203-3956_203-3952delinsAGTAT (n.203-3956_203-3952delinsAGTAT) n.531+648_531+652delinsAGTAT c.*117+648_*117+652delinsAGTAT (n.*117+648_*117+652delinsAGTAT) c.121+648_121+652delinsAGTAT (n.121+648_121+652delinsAGTAT) c.544+648_544+652delinsAGTAT (n.544+648_544+652delinsAGTAT) c.-182+648_-182+652delinsAGTAT (n.-182+648_-182+652delinsAGTAT) | |
| 12 | g.241963T>C | CA231380833 | SLC6A13 | c.478+651A>G (n.478+651A>G) c.203-3953A>G (n.203-3953A>G) n.531+651A>G c.*117+651A>G (n.*117+651A>G) c.121+651A>G (n.121+651A>G) c.544+651A>G (n.544+651A>G) c.-182+651A>G (n.-182+651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241963T= | CA2011408728 | SLC6A13 | c.478+651A= (n.478+651A=) c.203-3953A= (n.203-3953A=) n.531+651A= c.*117+651A= (n.*117+651A=) c.121+651A= (n.121+651A=) c.544+651A= (n.544+651A=) c.-182+651A= (n.-182+651A=) | |
| 12 | g.241966_241969del | CA602708444 | SLC6A13 | c.478+648_478+651del (n.478+648_478+651del) c.203-3956_203-3953del (n.203-3956_203-3953del) n.531+648_531+651del c.*117+648_*117+651del (n.*117+648_*117+651del) c.121+648_121+651del (n.121+648_121+651del) c.544+648_544+651del (n.544+648_544+651del) c.-182+648_-182+651del (n.-182+648_-182+651del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241965C= | CA2011408729 | SLC6A13 | c.478+649G= (n.478+649G=) c.203-3955G= (n.203-3955G=) n.531+649G= c.*117+649G= (n.*117+649G=) c.121+649G= (n.121+649G=) c.544+649G= (n.544+649G=) c.-182+649G= (n.-182+649G=) | |
| 12 | g.241965C>G | CA943896902 | SLC6A13 | c.478+649G>C (n.478+649G>C) c.203-3955G>C (n.203-3955G>C) n.531+649G>C c.*117+649G>C (n.*117+649G>C) c.121+649G>C (n.121+649G>C) c.544+649G>C (n.544+649G>C) c.-182+649G>C (n.-182+649G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241965C>T | CA231380848 | SLC6A13 | c.478+649G>A (n.478+649G>A) c.203-3955G>A (n.203-3955G>A) n.531+649G>A c.*117+649G>A (n.*117+649G>A) c.121+649G>A (n.121+649G>A) c.544+649G>A (n.544+649G>A) c.-182+649G>A (n.-182+649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241968A= | CA2011408730 | SLC6A13 | c.478+646T= (n.478+646T=) c.203-3958T= (n.203-3958T=) n.531+646T= c.*117+646T= (n.*117+646T=) c.121+646T= (n.121+646T=) c.544+646T= (n.544+646T=) c.-182+646T= (n.-182+646T=) | |
| 12 | g.241968A>G | CA2011408731 | SLC6A13 | c.478+646T>C (n.478+646T>C) c.203-3958T>C (n.203-3958T>C) n.531+646T>C c.*117+646T>C (n.*117+646T>C) c.121+646T>C (n.121+646T>C) c.544+646T>C (n.544+646T>C) c.-182+646T>C (n.-182+646T>C) | dbSNP |
| 12 | g.241969C>A | CA231380855 | SLC6A13 | c.478+645G>T (n.478+645G>T) c.203-3959G>T (n.203-3959G>T) n.531+645G>T c.*117+645G>T (n.*117+645G>T) c.121+645G>T (n.121+645G>T) c.544+645G>T (n.544+645G>T) c.-182+645G>T (n.-182+645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241969C= | CA2011408732 | SLC6A13 | c.478+645G= (n.478+645G=) c.203-3959G= (n.203-3959G=) n.531+645G= c.*117+645G= (n.*117+645G=) c.121+645G= (n.121+645G=) c.544+645G= (n.544+645G=) c.-182+645G= (n.-182+645G=) | |
| 12 | g.241972T>C | CA477778313 | SLC6A13 | c.478+642A>G (n.478+642A>G) c.203-3962A>G (n.203-3962A>G) n.531+642A>G c.*117+642A>G (n.*117+642A>G) c.121+642A>G (n.121+642A>G) c.544+642A>G (n.544+642A>G) c.-182+642A>G (n.-182+642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241972T= | CA2011408733 | SLC6A13 | c.478+642A= (n.478+642A=) c.203-3962A= (n.203-3962A=) n.531+642A= c.*117+642A= (n.*117+642A=) c.121+642A= (n.121+642A=) c.544+642A= (n.544+642A=) c.-182+642A= (n.-182+642A=) | |
| 12 | g.241973C= | CA2011408734 | SLC6A13 | c.478+641G= (n.478+641G=) c.203-3963G= (n.203-3963G=) n.531+641G= c.*117+641G= (n.*117+641G=) c.121+641G= (n.121+641G=) c.544+641G= (n.544+641G=) c.-182+641G= (n.-182+641G=) | |
| 12 | g.241973C>T | CA231380856 | SLC6A13 | c.478+641G>A (n.478+641G>A) c.203-3963G>A (n.203-3963G>A) n.531+641G>A c.*117+641G>A (n.*117+641G>A) c.121+641G>A (n.121+641G>A) c.544+641G>A (n.544+641G>A) c.-182+641G>A (n.-182+641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241974G>A | CA231380896 | SLC6A13 | c.478+640C>T (n.478+640C>T) c.203-3964C>T (n.203-3964C>T) n.531+640C>T c.*117+640C>T (n.*117+640C>T) c.121+640C>T (n.121+640C>T) c.544+640C>T (n.544+640C>T) c.-182+640C>T (n.-182+640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241974G= | CA2011408735 | SLC6A13 | c.478+640C= (n.478+640C=) c.203-3964C= (n.203-3964C=) n.531+640C= c.*117+640C= (n.*117+640C=) c.121+640C= (n.121+640C=) c.544+640C= (n.544+640C=) c.-182+640C= (n.-182+640C=) | |
| 12 | g.241977C>T | CA2541510468 | SLC6A13 | c.478+637G>A (n.478+637G>A) c.203-3967G>A (n.203-3967G>A) n.531+637G>A c.*117+637G>A (n.*117+637G>A) c.121+637G>A (n.121+637G>A) c.544+637G>A (n.544+637G>A) c.-182+637G>A (n.-182+637G>A) | |
| 12 | g.241978T>C | CA2011408738 | SLC6A13 | c.478+636A>G (n.478+636A>G) c.203-3968A>G (n.203-3968A>G) n.531+636A>G c.*117+636A>G (n.*117+636A>G) c.121+636A>G (n.121+636A>G) c.544+636A>G (n.544+636A>G) c.-182+636A>G (n.-182+636A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241978T= | CA2011408737 | SLC6A13 | c.478+636A= (n.478+636A=) c.203-3968A= (n.203-3968A=) n.531+636A= c.*117+636A= (n.*117+636A=) c.121+636A= (n.121+636A=) c.544+636A= (n.544+636A=) c.-182+636A= (n.-182+636A=) | |
| 12 | g.241979G>A | CA2794246793 | SLC6A13 | c.478+635C>T (n.478+635C>T) c.203-3969C>T (n.203-3969C>T) n.531+635C>T c.*117+635C>T (n.*117+635C>T) c.121+635C>T (n.121+635C>T) c.544+635C>T (n.544+635C>T) c.-182+635C>T (n.-182+635C>T) | |
| 12 | g.241981A= | CA2011408740 | SLC6A13 | c.478+633T= (n.478+633T=) c.203-3971T= (n.203-3971T=) n.531+633T= c.*117+633T= (n.*117+633T=) c.121+633T= (n.121+633T=) c.544+633T= (n.544+633T=) c.-182+633T= (n.-182+633T=) | |
| 12 | g.241981A>T | CA602708445 | SLC6A13 | c.478+633T>A (n.478+633T>A) c.203-3971T>A (n.203-3971T>A) n.531+633T>A c.*117+633T>A (n.*117+633T>A) c.121+633T>A (n.121+633T>A) c.544+633T>A (n.544+633T>A) c.-182+633T>A (n.-182+633T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241983G>C | CA686619990 | SLC6A13 | c.478+631C>G (n.478+631C>G) c.203-3973C>G (n.203-3973C>G) n.531+631C>G c.*117+631C>G (n.*117+631C>G) c.121+631C>G (n.121+631C>G) c.544+631C>G (n.544+631C>G) c.-182+631C>G (n.-182+631C>G) | dbSNP |
| 12 | g.241983G= | CA2011408742 | SLC6A13 | c.478+631C= (n.478+631C=) c.203-3973C= (n.203-3973C=) n.531+631C= c.*117+631C= (n.*117+631C=) c.121+631C= (n.121+631C=) c.544+631C= (n.544+631C=) c.-182+631C= (n.-182+631C=) | |
| 12 | g.241983G>T | CA231380908 | SLC6A13 | c.478+631C>A (n.478+631C>A) c.203-3973C>A (n.203-3973C>A) n.531+631C>A c.*117+631C>A (n.*117+631C>A) c.121+631C>A (n.121+631C>A) c.544+631C>A (n.544+631C>A) c.-182+631C>A (n.-182+631C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241987C= | CA2011408743 | SLC6A13 | c.478+627G= (n.478+627G=) c.203-3977G= (n.203-3977G=) n.531+627G= c.*117+627G= (n.*117+627G=) c.121+627G= (n.121+627G=) c.544+627G= (n.544+627G=) c.-182+627G= (n.-182+627G=) | |
| 12 | g.241987C>T | CA943896908 | SLC6A13 | c.478+627G>A (n.478+627G>A) c.203-3977G>A (n.203-3977G>A) n.531+627G>A c.*117+627G>A (n.*117+627G>A) c.121+627G>A (n.121+627G>A) c.544+627G>A (n.544+627G>A) c.-182+627G>A (n.-182+627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241988T>C | CA2794246794 | SLC6A13 | c.478+626A>G (n.478+626A>G) c.203-3978A>G (n.203-3978A>G) n.531+626A>G c.*117+626A>G (n.*117+626A>G) c.121+626A>G (n.121+626A>G) c.544+626A>G (n.544+626A>G) c.-182+626A>G (n.-182+626A>G) | |
| 12 | g.241991A= | CA2011408744 | SLC6A13 | c.478+623T= (n.478+623T=) c.203-3981T= (n.203-3981T=) n.531+623T= c.*117+623T= (n.*117+623T=) c.121+623T= (n.121+623T=) c.544+623T= (n.544+623T=) c.-182+623T= (n.-182+623T=) | |
| 12 | g.241991A>G | CA231380913 | SLC6A13 | c.478+623T>C (n.478+623T>C) c.203-3981T>C (n.203-3981T>C) n.531+623T>C c.*117+623T>C (n.*117+623T>C) c.121+623T>C (n.121+623T>C) c.544+623T>C (n.544+623T>C) c.-182+623T>C (n.-182+623T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241992G>A | CA686619998 | SLC6A13 | c.478+622C>T (n.478+622C>T) c.203-3982C>T (n.203-3982C>T) n.531+622C>T c.*117+622C>T (n.*117+622C>T) c.121+622C>T (n.121+622C>T) c.544+622C>T (n.544+622C>T) c.-182+622C>T (n.-182+622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241992G= | CA2011408746 | SLC6A13 | c.478+622C= (n.478+622C=) c.203-3982C= (n.203-3982C=) n.531+622C= c.*117+622C= (n.*117+622C=) c.121+622C= (n.121+622C=) c.544+622C= (n.544+622C=) c.-182+622C= (n.-182+622C=) | |
| 12 | g.241993T>C | CA2794246795 | SLC6A13 | c.478+621A>G (n.478+621A>G) c.203-3983A>G (n.203-3983A>G) n.531+621A>G c.*117+621A>G (n.*117+621A>G) c.121+621A>G (n.121+621A>G) c.544+621A>G (n.544+621A>G) c.-182+621A>G (n.-182+621A>G) | |
| 12 | g.241997C>A | CA2011408747 | SLC6A13 | c.478+617G>T (n.478+617G>T) c.203-3987G>T (n.203-3987G>T) n.531+617G>T c.*117+617G>T (n.*117+617G>T) c.121+617G>T (n.121+617G>T) c.544+617G>T (n.544+617G>T) c.-182+617G>T (n.-182+617G>T) | dbSNP |
| 12 | g.241997C= | CA2011408748 | SLC6A13 | c.478+617G= (n.478+617G=) c.203-3987G= (n.203-3987G=) n.531+617G= c.*117+617G= (n.*117+617G=) c.121+617G= (n.121+617G=) c.544+617G= (n.544+617G=) c.-182+617G= (n.-182+617G=) | |
| 12 | g.241997C>T | CA602708446 | SLC6A13 | c.478+617G>A (n.478+617G>A) c.203-3987G>A (n.203-3987G>A) n.531+617G>A c.*117+617G>A (n.*117+617G>A) c.121+617G>A (n.121+617G>A) c.544+617G>A (n.544+617G>A) c.-182+617G>A (n.-182+617G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241998G>A | CA602708447 | SLC6A13 | c.478+616C>T (n.478+616C>T) c.203-3988C>T (n.203-3988C>T) n.531+616C>T c.*117+616C>T (n.*117+616C>T) c.121+616C>T (n.121+616C>T) c.544+616C>T (n.544+616C>T) c.-182+616C>T (n.-182+616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241998G= | CA2011408749 | SLC6A13 | c.478+616C= (n.478+616C=) c.203-3988C= (n.203-3988C=) n.531+616C= c.*117+616C= (n.*117+616C=) c.121+616C= (n.121+616C=) c.544+616C= (n.544+616C=) c.-182+616C= (n.-182+616C=) | |
| 12 | g.242002C= | CA2011408751 | SLC6A13 | c.478+612G= (n.478+612G=) c.203-3992G= (n.203-3992G=) n.531+612G= c.*117+612G= (n.*117+612G=) c.121+612G= (n.121+612G=) c.544+612G= (n.544+612G=) c.-182+612G= (n.-182+612G=) | |
| 12 | g.242002C>T | CA2011408752 | SLC6A13 | c.478+612G>A (n.478+612G>A) c.203-3992G>A (n.203-3992G>A) n.531+612G>A c.*117+612G>A (n.*117+612G>A) c.121+612G>A (n.121+612G>A) c.544+612G>A (n.544+612G>A) c.-182+612G>A (n.-182+612G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242003A= | CA2011408754 | SLC6A13 | c.478+611T= (n.478+611T=) c.203-3993T= (n.203-3993T=) n.531+611T= c.*117+611T= (n.*117+611T=) c.121+611T= (n.121+611T=) c.544+611T= (n.544+611T=) c.-182+611T= (n.-182+611T=) | |
| 12 | g.242003A>C | CA943896912 | SLC6A13 | c.478+611T>G (n.478+611T>G) c.203-3993T>G (n.203-3993T>G) n.531+611T>G c.*117+611T>G (n.*117+611T>G) c.121+611T>G (n.121+611T>G) c.544+611T>G (n.544+611T>G) c.-182+611T>G (n.-182+611T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242008dup | CA2590405396 | SLC6A13 | c.478+607dup (n.478+607dup) c.203-3997dup (n.203-3997dup) n.531+607dup c.*117+607dup (n.*117+607dup) c.121+607dup (n.121+607dup) c.544+607dup (n.544+607dup) c.-182+607dup (n.-182+607dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242008T>C | CA602708448 | SLC6A13 | c.478+606A>G (n.478+606A>G) c.203-3998A>G (n.203-3998A>G) n.531+606A>G c.*117+606A>G (n.*117+606A>G) c.121+606A>G (n.121+606A>G) c.544+606A>G (n.544+606A>G) c.-182+606A>G (n.-182+606A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242008T= | CA2011408757 | SLC6A13 | c.478+606A= (n.478+606A=) c.203-3998A= (n.203-3998A=) n.531+606A= c.*117+606A= (n.*117+606A=) c.121+606A= (n.121+606A=) c.544+606A= (n.544+606A=) c.-182+606A= (n.-182+606A=) | |
| 12 | g.242010T>C | CA231380922 | SLC6A13 | c.478+604A>G (n.478+604A>G) c.203-4000A>G (n.203-4000A>G) n.531+604A>G c.*117+604A>G (n.*117+604A>G) c.121+604A>G (n.121+604A>G) c.544+604A>G (n.544+604A>G) c.-182+604A>G (n.-182+604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242010T>G | CA231380927 | SLC6A13 | c.478+604A>C (n.478+604A>C) c.203-4000A>C (n.203-4000A>C) n.531+604A>C c.*117+604A>C (n.*117+604A>C) c.121+604A>C (n.121+604A>C) c.544+604A>C (n.544+604A>C) c.-182+604A>C (n.-182+604A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242010T= | CA2011408760 | SLC6A13 | c.478+604A= (n.478+604A=) c.203-4000A= (n.203-4000A=) n.531+604A= c.*117+604A= (n.*117+604A=) c.121+604A= (n.121+604A=) c.544+604A= (n.544+604A=) c.-182+604A= (n.-182+604A=) | |
| 12 | g.242017C= | CA2011408765 | SLC6A13 | c.478+597G= (n.478+597G=) c.203-4007G= (n.203-4007G=) n.531+597G= c.*117+597G= (n.*117+597G=) c.121+597G= (n.121+597G=) c.544+597G= (n.544+597G=) c.-182+597G= (n.-182+597G=) | |
| 12 | g.242017C>G | CA231380929 | SLC6A13 | c.478+597G>C (n.478+597G>C) c.203-4007G>C (n.203-4007G>C) n.531+597G>C c.*117+597G>C (n.*117+597G>C) c.121+597G>C (n.121+597G>C) c.544+597G>C (n.544+597G>C) c.-182+597G>C (n.-182+597G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242017C>T | CA231380931 | SLC6A13 | c.478+597G>A (n.478+597G>A) c.203-4007G>A (n.203-4007G>A) n.531+597G>A c.*117+597G>A (n.*117+597G>A) c.121+597G>A (n.121+597G>A) c.544+597G>A (n.544+597G>A) c.-182+597G>A (n.-182+597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242018G>A | CA231380934 | SLC6A13 | c.478+596C>T (n.478+596C>T) c.203-4008C>T (n.203-4008C>T) n.531+596C>T c.*117+596C>T (n.*117+596C>T) c.121+596C>T (n.121+596C>T) c.544+596C>T (n.544+596C>T) c.-182+596C>T (n.-182+596C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242018G>C | CA686620025 | SLC6A13 | c.478+596C>G (n.478+596C>G) c.203-4008C>G (n.203-4008C>G) n.531+596C>G c.*117+596C>G (n.*117+596C>G) c.121+596C>G (n.121+596C>G) c.544+596C>G (n.544+596C>G) c.-182+596C>G (n.-182+596C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242018G= | CA2011408768 | SLC6A13 | c.478+596C= (n.478+596C=) c.203-4008C= (n.203-4008C=) n.531+596C= c.*117+596C= (n.*117+596C=) c.121+596C= (n.121+596C=) c.544+596C= (n.544+596C=) c.-182+596C= (n.-182+596C=) | |
| 12 | g.242018G>T | CA686620023 | SLC6A13 | c.478+596C>A (n.478+596C>A) c.203-4008C>A (n.203-4008C>A) n.531+596C>A c.*117+596C>A (n.*117+596C>A) c.121+596C>A (n.121+596C>A) c.544+596C>A (n.544+596C>A) c.-182+596C>A (n.-182+596C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242020C= | CA2011408772 | SLC6A13 | c.478+594G= (n.478+594G=) c.203-4010G= (n.203-4010G=) n.531+594G= c.*117+594G= (n.*117+594G=) c.121+594G= (n.121+594G=) c.544+594G= (n.544+594G=) c.-182+594G= (n.-182+594G=) | |
| 12 | g.242020C>G | CA231380944 | SLC6A13 | c.478+594G>C (n.478+594G>C) c.203-4010G>C (n.203-4010G>C) n.531+594G>C c.*117+594G>C (n.*117+594G>C) c.121+594G>C (n.121+594G>C) c.544+594G>C (n.544+594G>C) c.-182+594G>C (n.-182+594G>C) | dbSNP |
| 12 | g.242027G>A | CA2011408774 | SLC6A13 | c.478+587C>T (n.478+587C>T) c.203-4017C>T (n.203-4017C>T) n.531+587C>T c.*117+587C>T (n.*117+587C>T) c.121+587C>T (n.121+587C>T) c.544+587C>T (n.544+587C>T) c.-182+587C>T (n.-182+587C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242027G= | CA2011408773 | SLC6A13 | c.478+587C= (n.478+587C=) c.203-4017C= (n.203-4017C=) n.531+587C= c.*117+587C= (n.*117+587C=) c.121+587C= (n.121+587C=) c.544+587C= (n.544+587C=) c.-182+587C= (n.-182+587C=) | |
| 12 | g.242030C= | CA2011408776 | SLC6A13 | c.478+584G= (n.478+584G=) c.203-4020G= (n.203-4020G=) n.531+584G= c.*117+584G= (n.*117+584G=) c.121+584G= (n.121+584G=) c.544+584G= (n.544+584G=) c.-182+584G= (n.-182+584G=) | |
| 12 | g.242030C>T | CA231380955 | SLC6A13 | c.478+584G>A (n.478+584G>A) c.203-4020G>A (n.203-4020G>A) n.531+584G>A c.*117+584G>A (n.*117+584G>A) c.121+584G>A (n.121+584G>A) c.544+584G>A (n.544+584G>A) c.-182+584G>A (n.-182+584G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242031G>A | CA13610505 | SLC6A13 | c.478+583C>T (n.478+583C>T) c.203-4021C>T (n.203-4021C>T) n.531+583C>T c.*117+583C>T (n.*117+583C>T) c.121+583C>T (n.121+583C>T) c.544+583C>T (n.544+583C>T) c.-182+583C>T (n.-182+583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242031G= | CA2011408779 | SLC6A13 | c.478+583C= (n.478+583C=) c.203-4021C= (n.203-4021C=) n.531+583C= c.*117+583C= (n.*117+583C=) c.121+583C= (n.121+583C=) c.544+583C= (n.544+583C=) c.-182+583C= (n.-182+583C=) | |
| 12 | g.242033T>C | CA2011408783 | SLC6A13 | c.478+581A>G (n.478+581A>G) c.203-4023A>G (n.203-4023A>G) n.531+581A>G c.*117+581A>G (n.*117+581A>G) c.121+581A>G (n.121+581A>G) c.544+581A>G (n.544+581A>G) c.-182+581A>G (n.-182+581A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242033T= | CA2011408782 | SLC6A13 | c.478+581A= (n.478+581A=) c.203-4023A= (n.203-4023A=) n.531+581A= c.*117+581A= (n.*117+581A=) c.121+581A= (n.121+581A=) c.544+581A= (n.544+581A=) c.-182+581A= (n.-182+581A=) | |
| 12 | g.242033_242034delinsTG | CA2011408781 | SLC6A13 | c.478+580_478+581delinsCA (n.478+580_478+581delinsCA) c.203-4024_203-4023delinsCA (n.203-4024_203-4023delinsCA) n.531+580_531+581delinsCA c.*117+580_*117+581delinsCA (n.*117+580_*117+581delinsCA) c.121+580_121+581delinsCA (n.121+580_121+581delinsCA) c.544+580_544+581delinsCA (n.544+580_544+581delinsCA) c.-182+580_-182+581delinsCA (n.-182+580_-182+581delinsCA) | |
| 12 | g.242034G>A | CA943896934 | SLC6A13 | c.478+580C>T (n.478+580C>T) c.203-4024C>T (n.203-4024C>T) n.531+580C>T c.*117+580C>T (n.*117+580C>T) c.121+580C>T (n.121+580C>T) c.544+580C>T (n.544+580C>T) c.-182+580C>T (n.-182+580C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242034G= | CA2011408787 | SLC6A13 | c.478+580C= (n.478+580C=) c.203-4024C= (n.203-4024C=) n.531+580C= c.*117+580C= (n.*117+580C=) c.121+580C= (n.121+580C=) c.544+580C= (n.544+580C=) c.-182+580C= (n.-182+580C=) | |
| 12 | g.242036del | CA919003776 | SLC6A13 | c.478+580del (n.478+580del) c.203-4024del (n.203-4024del) n.531+580del c.*117+580del (n.*117+580del) c.121+580del (n.121+580del) c.544+580del (n.544+580del) c.-182+580del (n.-182+580del) | dbSNP |
| 12 | g.242042C= | CA2011408788 | SLC6A13 | c.478+572G= (n.478+572G=) c.203-4032G= (n.203-4032G=) n.531+572G= c.*117+572G= (n.*117+572G=) c.121+572G= (n.121+572G=) c.544+572G= (n.544+572G=) c.-182+572G= (n.-182+572G=) | |
| 12 | g.242042C>G | CA602708449 | SLC6A13 | c.478+572G>C (n.478+572G>C) c.203-4032G>C (n.203-4032G>C) n.531+572G>C c.*117+572G>C (n.*117+572G>C) c.121+572G>C (n.121+572G>C) c.544+572G>C (n.544+572G>C) c.-182+572G>C (n.-182+572G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242045T>C | CA2561896706 | SLC6A13 | c.478+569A>G (n.478+569A>G) c.203-4035A>G (n.203-4035A>G) n.531+569A>G c.*117+569A>G (n.*117+569A>G) c.121+569A>G (n.121+569A>G) c.544+569A>G (n.544+569A>G) c.-182+569A>G (n.-182+569A>G) |