Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.241893C= | CA2011408652 | SLC6A13 | c.478+721G= (n.478+721G=) c.203-3883G= (n.203-3883G=) n.531+721G= c.*117+721G= (n.*117+721G=) c.121+721G= (n.121+721G=) c.544+721G= (n.544+721G=) c.-182+721G= (n.-182+721G=) | |
12 | g.241893C>T | CA2011408654 | SLC6A13 | c.478+721G>A (n.478+721G>A) c.203-3883G>A (n.203-3883G>A) n.531+721G>A c.*117+721G>A (n.*117+721G>A) c.121+721G>A (n.121+721G>A) c.544+721G>A (n.544+721G>A) c.-182+721G>A (n.-182+721G>A) | dbSNP |
12 | g.241894A>C | CA2725568011 | SLC6A13 | c.478+720T>G (n.478+720T>G) c.203-3884T>G (n.203-3884T>G) n.531+720T>G c.*117+720T>G (n.*117+720T>G) c.121+720T>G (n.121+720T>G) c.544+720T>G (n.544+720T>G) c.-182+720T>G (n.-182+720T>G) | dbSNP |
12 | g.241895C= | CA2011408655 | SLC6A13 | c.478+719G= (n.478+719G=) c.203-3885G= (n.203-3885G=) n.531+719G= c.*117+719G= (n.*117+719G=) c.121+719G= (n.121+719G=) c.544+719G= (n.544+719G=) c.-182+719G= (n.-182+719G=) | |
12 | g.241895C>T | CA2011408656 | SLC6A13 | c.478+719G>A (n.478+719G>A) c.203-3885G>A (n.203-3885G>A) n.531+719G>A c.*117+719G>A (n.*117+719G>A) c.121+719G>A (n.121+719G>A) c.544+719G>A (n.544+719G>A) c.-182+719G>A (n.-182+719G>A) | dbSNP |
12 | g.241896A= | CA2011408659 | SLC6A13 | c.478+718T= (n.478+718T=) c.203-3886T= (n.203-3886T=) n.531+718T= c.*117+718T= (n.*117+718T=) c.121+718T= (n.121+718T=) c.544+718T= (n.544+718T=) c.-182+718T= (n.-182+718T=) | |
12 | g.241896A>G | CA686619914 | SLC6A13 | c.478+718T>C (n.478+718T>C) c.203-3886T>C (n.203-3886T>C) n.531+718T>C c.*117+718T>C (n.*117+718T>C) c.121+718T>C (n.121+718T>C) c.544+718T>C (n.544+718T>C) c.-182+718T>C (n.-182+718T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241898T>A | CA686619915 | SLC6A13 | c.478+716A>T (n.478+716A>T) c.203-3888A>T (n.203-3888A>T) n.531+716A>T c.*117+716A>T (n.*117+716A>T) c.121+716A>T (n.121+716A>T) c.544+716A>T (n.544+716A>T) c.-182+716A>T (n.-182+716A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241898T= | CA2011408662 | SLC6A13 | c.478+716A= (n.478+716A=) c.203-3888A= (n.203-3888A=) n.531+716A= c.*117+716A= (n.*117+716A=) c.121+716A= (n.121+716A=) c.544+716A= (n.544+716A=) c.-182+716A= (n.-182+716A=) | |
12 | g.241900G>C | CA686619919 | SLC6A13 | c.478+714C>G (n.478+714C>G) c.203-3890C>G (n.203-3890C>G) n.531+714C>G c.*117+714C>G (n.*117+714C>G) c.121+714C>G (n.121+714C>G) c.544+714C>G (n.544+714C>G) c.-182+714C>G (n.-182+714C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241900G= | CA2011408664 | SLC6A13 | c.478+714C= (n.478+714C=) c.203-3890C= (n.203-3890C=) n.531+714C= c.*117+714C= (n.*117+714C=) c.121+714C= (n.121+714C=) c.544+714C= (n.544+714C=) c.-182+714C= (n.-182+714C=) | |
12 | g.241906A= | CA2011408667 | SLC6A13 | c.478+708T= (n.478+708T=) c.203-3896T= (n.203-3896T=) n.531+708T= c.*117+708T= (n.*117+708T=) c.121+708T= (n.121+708T=) c.544+708T= (n.544+708T=) c.-182+708T= (n.-182+708T=) | |
12 | g.241906A>G | CA602708440 | SLC6A13 | c.478+708T>C (n.478+708T>C) c.203-3896T>C (n.203-3896T>C) n.531+708T>C c.*117+708T>C (n.*117+708T>C) c.121+708T>C (n.121+708T>C) c.544+708T>C (n.544+708T>C) c.-182+708T>C (n.-182+708T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241910T= | CA2011408668 | SLC6A13 | c.478+704A= (n.478+704A=) c.203-3900A= (n.203-3900A=) n.531+704A= c.*117+704A= (n.*117+704A=) c.121+704A= (n.121+704A=) c.544+704A= (n.544+704A=) c.-182+704A= (n.-182+704A=) | |
12 | g.241911dup | CA686619925 | SLC6A13 | c.478+703dup (n.478+703dup) c.203-3901dup (n.203-3901dup) n.531+703dup c.*117+703dup (n.*117+703dup) c.121+703dup (n.121+703dup) c.544+703dup (n.544+703dup) c.-182+703dup (n.-182+703dup) | dbSNP |
12 | g.241912C= | CA2011408671 | SLC6A13 | c.478+702G= (n.478+702G=) c.203-3902G= (n.203-3902G=) n.531+702G= c.*117+702G= (n.*117+702G=) c.121+702G= (n.121+702G=) c.544+702G= (n.544+702G=) c.-182+702G= (n.-182+702G=) | |
12 | g.241912C>T | CA231380790 | SLC6A13 | c.478+702G>A (n.478+702G>A) c.203-3902G>A (n.203-3902G>A) n.531+702G>A c.*117+702G>A (n.*117+702G>A) c.121+702G>A (n.121+702G>A) c.544+702G>A (n.544+702G>A) c.-182+702G>A (n.-182+702G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241913G>A | CA602708441 | SLC6A13 | c.478+701C>T (n.478+701C>T) c.203-3903C>T (n.203-3903C>T) n.531+701C>T c.*117+701C>T (n.*117+701C>T) c.121+701C>T (n.121+701C>T) c.544+701C>T (n.544+701C>T) c.-182+701C>T (n.-182+701C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241913G= | CA2011408674 | SLC6A13 | c.478+701C= (n.478+701C=) c.203-3903C= (n.203-3903C=) n.531+701C= c.*117+701C= (n.*117+701C=) c.121+701C= (n.121+701C=) c.544+701C= (n.544+701C=) c.-182+701C= (n.-182+701C=) | |
12 | g.241916A= | CA2011408676 | SLC6A13 | c.478+698T= (n.478+698T=) c.203-3906T= (n.203-3906T=) n.531+698T= c.*117+698T= (n.*117+698T=) c.121+698T= (n.121+698T=) c.544+698T= (n.544+698T=) c.-182+698T= (n.-182+698T=) | |
12 | g.241916A>G | CA231380796 | SLC6A13 | c.478+698T>C (n.478+698T>C) c.203-3906T>C (n.203-3906T>C) n.531+698T>C c.*117+698T>C (n.*117+698T>C) c.121+698T>C (n.121+698T>C) c.544+698T>C (n.544+698T>C) c.-182+698T>C (n.-182+698T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241923C>A | CA602708442 | SLC6A13 | c.478+691G>T (n.478+691G>T) c.203-3913G>T (n.203-3913G>T) n.531+691G>T c.*117+691G>T (n.*117+691G>T) c.121+691G>T (n.121+691G>T) c.544+691G>T (n.544+691G>T) c.-182+691G>T (n.-182+691G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241923C= | CA2011408680 | SLC6A13 | c.478+691G= (n.478+691G=) c.203-3913G= (n.203-3913G=) n.531+691G= c.*117+691G= (n.*117+691G=) c.121+691G= (n.121+691G=) c.544+691G= (n.544+691G=) c.-182+691G= (n.-182+691G=) | |
12 | g.241923C>T | CA2011408681 | SLC6A13 | c.478+691G>A (n.478+691G>A) c.203-3913G>A (n.203-3913G>A) n.531+691G>A c.*117+691G>A (n.*117+691G>A) c.121+691G>A (n.121+691G>A) c.544+691G>A (n.544+691G>A) c.-182+691G>A (n.-182+691G>A) | dbSNP |
12 | g.241925G>A | CA231380811 | SLC6A13 | c.478+689C>T (n.478+689C>T) c.203-3915C>T (n.203-3915C>T) n.531+689C>T c.*117+689C>T (n.*117+689C>T) c.121+689C>T (n.121+689C>T) c.544+689C>T (n.544+689C>T) c.-182+689C>T (n.-182+689C>T) | dbSNP |
12 | g.241925G= | CA2011408683 | SLC6A13 | c.478+689C= (n.478+689C=) c.203-3915C= (n.203-3915C=) n.531+689C= c.*117+689C= (n.*117+689C=) c.121+689C= (n.121+689C=) c.544+689C= (n.544+689C=) c.-182+689C= (n.-182+689C=) | |
12 | g.241925G>T | CA686619960 | SLC6A13 | c.478+689C>A (n.478+689C>A) c.203-3915C>A (n.203-3915C>A) n.531+689C>A c.*117+689C>A (n.*117+689C>A) c.121+689C>A (n.121+689C>A) c.544+689C>A (n.544+689C>A) c.-182+689C>A (n.-182+689C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241928C= | CA2011408687 | SLC6A13 | c.478+686G= (n.478+686G=) c.203-3918G= (n.203-3918G=) n.531+686G= c.*117+686G= (n.*117+686G=) c.121+686G= (n.121+686G=) c.544+686G= (n.544+686G=) c.-182+686G= (n.-182+686G=) | |
12 | g.241928C>G | CA2011408689 | SLC6A13 | c.478+686G>C (n.478+686G>C) c.203-3918G>C (n.203-3918G>C) n.531+686G>C c.*117+686G>C (n.*117+686G>C) c.121+686G>C (n.121+686G>C) c.544+686G>C (n.544+686G>C) c.-182+686G>C (n.-182+686G>C) | dbSNP |
12 | g.241928C>T | CA231380812 | SLC6A13 | c.478+686G>A (n.478+686G>A) c.203-3918G>A (n.203-3918G>A) n.531+686G>A c.*117+686G>A (n.*117+686G>A) c.121+686G>A (n.121+686G>A) c.544+686G>A (n.544+686G>A) c.-182+686G>A (n.-182+686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241929C= | CA2011408691 | SLC6A13 | c.478+685G= (n.478+685G=) c.203-3919G= (n.203-3919G=) n.531+685G= c.*117+685G= (n.*117+685G=) c.121+685G= (n.121+685G=) c.544+685G= (n.544+685G=) c.-182+685G= (n.-182+685G=) | |
12 | g.241929C>T | CA686619964 | SLC6A13 | c.478+685G>A (n.478+685G>A) c.203-3919G>A (n.203-3919G>A) n.531+685G>A c.*117+685G>A (n.*117+685G>A) c.121+685G>A (n.121+685G>A) c.544+685G>A (n.544+685G>A) c.-182+685G>A (n.-182+685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241931T>C | CA231380813 | SLC6A13 | c.478+683A>G (n.478+683A>G) c.203-3921A>G (n.203-3921A>G) n.531+683A>G c.*117+683A>G (n.*117+683A>G) c.121+683A>G (n.121+683A>G) c.544+683A>G (n.544+683A>G) c.-182+683A>G (n.-182+683A>G) | dbSNP |
12 | g.241931T= | CA2011408693 | SLC6A13 | c.478+683A= (n.478+683A=) c.203-3921A= (n.203-3921A=) n.531+683A= c.*117+683A= (n.*117+683A=) c.121+683A= (n.121+683A=) c.544+683A= (n.544+683A=) c.-182+683A= (n.-182+683A=) | |
12 | g.241932T>C | CA231380818 | SLC6A13 | c.478+682A>G (n.478+682A>G) c.203-3922A>G (n.203-3922A>G) n.531+682A>G c.*117+682A>G (n.*117+682A>G) c.121+682A>G (n.121+682A>G) c.544+682A>G (n.544+682A>G) c.-182+682A>G (n.-182+682A>G) | dbSNP |
12 | g.241932T= | CA2011408695 | SLC6A13 | c.478+682A= (n.478+682A=) c.203-3922A= (n.203-3922A=) n.531+682A= c.*117+682A= (n.*117+682A=) c.121+682A= (n.121+682A=) c.544+682A= (n.544+682A=) c.-182+682A= (n.-182+682A=) | |
12 | g.241933C>T | CA654040415 | SLC6A13 | c.478+681G>A (n.478+681G>A) c.203-3923G>A (n.203-3923G>A) n.531+681G>A c.*117+681G>A (n.*117+681G>A) c.121+681G>A (n.121+681G>A) c.544+681G>A (n.544+681G>A) c.-182+681G>A (n.-182+681G>A) | COSMIC |
12 | g.241936A= | CA2011408697 | SLC6A13 | c.478+678T= (n.478+678T=) c.203-3926T= (n.203-3926T=) n.531+678T= c.*117+678T= (n.*117+678T=) c.121+678T= (n.121+678T=) c.544+678T= (n.544+678T=) c.-182+678T= (n.-182+678T=) | |
12 | g.241936A>G | CA2011408698 | SLC6A13 | c.478+678T>C (n.478+678T>C) c.203-3926T>C (n.203-3926T>C) n.531+678T>C c.*117+678T>C (n.*117+678T>C) c.121+678T>C (n.121+678T>C) c.544+678T>C (n.544+678T>C) c.-182+678T>C (n.-182+678T>C) | dbSNP |
12 | g.241940T>C | CA2011408701 | SLC6A13 | c.478+674A>G (n.478+674A>G) c.203-3930A>G (n.203-3930A>G) n.531+674A>G c.*117+674A>G (n.*117+674A>G) c.121+674A>G (n.121+674A>G) c.544+674A>G (n.544+674A>G) c.-182+674A>G (n.-182+674A>G) | dbSNP |
12 | g.241940T= | CA2011408700 | SLC6A13 | c.478+674A= (n.478+674A=) c.203-3930A= (n.203-3930A=) n.531+674A= c.*117+674A= (n.*117+674A=) c.121+674A= (n.121+674A=) c.544+674A= (n.544+674A=) c.-182+674A= (n.-182+674A=) | |
12 | g.241943A>T | CA2794246791 | SLC6A13 | c.478+671T>A (n.478+671T>A) c.203-3933T>A (n.203-3933T>A) n.531+671T>A c.*117+671T>A (n.*117+671T>A) c.121+671T>A (n.121+671T>A) c.544+671T>A (n.544+671T>A) c.-182+671T>A (n.-182+671T>A) | |
12 | g.241946A= | CA2011408702 | SLC6A13 | c.478+668T= (n.478+668T=) c.203-3936T= (n.203-3936T=) n.531+668T= c.*117+668T= (n.*117+668T=) c.121+668T= (n.121+668T=) c.544+668T= (n.544+668T=) c.-182+668T= (n.-182+668T=) | |
12 | g.241947T>C | CA686619968 | SLC6A13 | c.478+667A>G (n.478+667A>G) c.203-3937A>G (n.203-3937A>G) n.531+667A>G c.*117+667A>G (n.*117+667A>G) c.121+667A>G (n.121+667A>G) c.544+667A>G (n.544+667A>G) c.-182+667A>G (n.-182+667A>G) | dbSNP |
12 | g.241947T= | CA2011408704 | SLC6A13 | c.478+667A= (n.478+667A=) c.203-3937A= (n.203-3937A=) n.531+667A= c.*117+667A= (n.*117+667A=) c.121+667A= (n.121+667A=) c.544+667A= (n.544+667A=) c.-182+667A= (n.-182+667A=) | |
12 | g.241947dup | CA2011408705 | SLC6A13 | c.478+667dup (n.478+667dup) c.203-3937dup (n.203-3937dup) n.531+667dup c.*117+667dup (n.*117+667dup) c.121+667dup (n.121+667dup) c.544+667dup (n.544+667dup) c.-182+667dup (n.-182+667dup) | dbSNP |
12 | g.241948_241949delinsGT | CA2011408707 | SLC6A13 | c.478+665_478+666delinsAC (n.478+665_478+666delinsAC) c.203-3939_203-3938delinsAC (n.203-3939_203-3938delinsAC) n.531+665_531+666delinsAC c.*117+665_*117+666delinsAC (n.*117+665_*117+666delinsAC) c.121+665_121+666delinsAC (n.121+665_121+666delinsAC) c.544+665_544+666delinsAC (n.544+665_544+666delinsAC) c.-182+665_-182+666delinsAC (n.-182+665_-182+666delinsAC) | |
12 | g.241951del | CA943896891 | SLC6A13 | c.478+665del (n.478+665del) c.203-3939del (n.203-3939del) n.531+665del c.*117+665del (n.*117+665del) c.121+665del (n.121+665del) c.544+665del (n.544+665del) c.-182+665del (n.-182+665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241951T= | CA2011408710 | SLC6A13 | c.478+663A= (n.478+663A=) c.203-3941A= (n.203-3941A=) n.531+663A= c.*117+663A= (n.*117+663A=) c.121+663A= (n.121+663A=) c.544+663A= (n.544+663A=) c.-182+663A= (n.-182+663A=) | |
12 | g.241952dup | CA686619972 | SLC6A13 | c.478+662dup (n.478+662dup) c.203-3942dup (n.203-3942dup) n.531+662dup c.*117+662dup (n.*117+662dup) c.121+662dup (n.121+662dup) c.544+662dup (n.544+662dup) c.-182+662dup (n.-182+662dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241953G>A | CA2794246792 | SLC6A13 | c.478+661C>T (n.478+661C>T) c.203-3943C>T (n.203-3943C>T) n.531+661C>T c.*117+661C>T (n.*117+661C>T) c.121+661C>T (n.121+661C>T) c.544+661C>T (n.544+661C>T) c.-182+661C>T (n.-182+661C>T) | |
12 | g.241953G>C | CA231380822 | SLC6A13 | c.478+661C>G (n.478+661C>G) c.203-3943C>G (n.203-3943C>G) n.531+661C>G c.*117+661C>G (n.*117+661C>G) c.121+661C>G (n.121+661C>G) c.544+661C>G (n.544+661C>G) c.-182+661C>G (n.-182+661C>G) | dbSNP |
12 | g.241953G= | CA2011408712 | SLC6A13 | c.478+661C= (n.478+661C=) c.203-3943C= (n.203-3943C=) n.531+661C= c.*117+661C= (n.*117+661C=) c.121+661C= (n.121+661C=) c.544+661C= (n.544+661C=) c.-182+661C= (n.-182+661C=) | |
12 | g.241954A= | CA2011408715 | SLC6A13 | c.478+660T= (n.478+660T=) c.203-3944T= (n.203-3944T=) n.531+660T= c.*117+660T= (n.*117+660T=) c.121+660T= (n.121+660T=) c.544+660T= (n.544+660T=) c.-182+660T= (n.-182+660T=) | |
12 | g.241954A>G | CA686619977 | SLC6A13 | c.478+660T>C (n.478+660T>C) c.203-3944T>C (n.203-3944T>C) n.531+660T>C c.*117+660T>C (n.*117+660T>C) c.121+660T>C (n.121+660T>C) c.544+660T>C (n.544+660T>C) c.-182+660T>C (n.-182+660T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241955T>C | CA2011408718 | SLC6A13 | c.478+659A>G (n.478+659A>G) c.203-3945A>G (n.203-3945A>G) n.531+659A>G c.*117+659A>G (n.*117+659A>G) c.121+659A>G (n.121+659A>G) c.544+659A>G (n.544+659A>G) c.-182+659A>G (n.-182+659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241955T= | CA2011408716 | SLC6A13 | c.478+659A= (n.478+659A=) c.203-3945A= (n.203-3945A=) n.531+659A= c.*117+659A= (n.*117+659A=) c.121+659A= (n.121+659A=) c.544+659A= (n.544+659A=) c.-182+659A= (n.-182+659A=) | |
12 | g.241957C>A | CA13610504 | SLC6A13 | c.478+657G>T (n.478+657G>T) c.203-3947G>T (n.203-3947G>T) n.531+657G>T c.*117+657G>T (n.*117+657G>T) c.121+657G>T (n.121+657G>T) c.544+657G>T (n.544+657G>T) c.-182+657G>T (n.-182+657G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241957C= | CA2011408719 | SLC6A13 | c.478+657G= (n.478+657G=) c.203-3947G= (n.203-3947G=) n.531+657G= c.*117+657G= (n.*117+657G=) c.121+657G= (n.121+657G=) c.544+657G= (n.544+657G=) c.-182+657G= (n.-182+657G=) | |
12 | g.241962A= | CA2011408724 | SLC6A13 | c.478+652T= (n.478+652T=) c.203-3952T= (n.203-3952T=) n.531+652T= c.*117+652T= (n.*117+652T=) c.121+652T= (n.121+652T=) c.544+652T= (n.544+652T=) c.-182+652T= (n.-182+652T=) | |
12 | g.241962A>G | CA602708443 | SLC6A13 | c.478+652T>C (n.478+652T>C) c.203-3952T>C (n.203-3952T>C) n.531+652T>C c.*117+652T>C (n.*117+652T>C) c.121+652T>C (n.121+652T>C) c.544+652T>C (n.544+652T>C) c.-182+652T>C (n.-182+652T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241962_241966delinsATACT | CA2011408722 | SLC6A13 | c.478+648_478+652delinsAGTAT (n.478+648_478+652delinsAGTAT) c.203-3956_203-3952delinsAGTAT (n.203-3956_203-3952delinsAGTAT) n.531+648_531+652delinsAGTAT c.*117+648_*117+652delinsAGTAT (n.*117+648_*117+652delinsAGTAT) c.121+648_121+652delinsAGTAT (n.121+648_121+652delinsAGTAT) c.544+648_544+652delinsAGTAT (n.544+648_544+652delinsAGTAT) c.-182+648_-182+652delinsAGTAT (n.-182+648_-182+652delinsAGTAT) | |
12 | g.241963T>C | CA231380833 | SLC6A13 | c.478+651A>G (n.478+651A>G) c.203-3953A>G (n.203-3953A>G) n.531+651A>G c.*117+651A>G (n.*117+651A>G) c.121+651A>G (n.121+651A>G) c.544+651A>G (n.544+651A>G) c.-182+651A>G (n.-182+651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241963T= | CA2011408728 | SLC6A13 | c.478+651A= (n.478+651A=) c.203-3953A= (n.203-3953A=) n.531+651A= c.*117+651A= (n.*117+651A=) c.121+651A= (n.121+651A=) c.544+651A= (n.544+651A=) c.-182+651A= (n.-182+651A=) | |
12 | g.241966_241969del | CA602708444 | SLC6A13 | c.478+648_478+651del (n.478+648_478+651del) c.203-3956_203-3953del (n.203-3956_203-3953del) n.531+648_531+651del c.*117+648_*117+651del (n.*117+648_*117+651del) c.121+648_121+651del (n.121+648_121+651del) c.544+648_544+651del (n.544+648_544+651del) c.-182+648_-182+651del (n.-182+648_-182+651del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241965C= | CA2011408729 | SLC6A13 | c.478+649G= (n.478+649G=) c.203-3955G= (n.203-3955G=) n.531+649G= c.*117+649G= (n.*117+649G=) c.121+649G= (n.121+649G=) c.544+649G= (n.544+649G=) c.-182+649G= (n.-182+649G=) | |
12 | g.241965C>G | CA943896902 | SLC6A13 | c.478+649G>C (n.478+649G>C) c.203-3955G>C (n.203-3955G>C) n.531+649G>C c.*117+649G>C (n.*117+649G>C) c.121+649G>C (n.121+649G>C) c.544+649G>C (n.544+649G>C) c.-182+649G>C (n.-182+649G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241965C>T | CA231380848 | SLC6A13 | c.478+649G>A (n.478+649G>A) c.203-3955G>A (n.203-3955G>A) n.531+649G>A c.*117+649G>A (n.*117+649G>A) c.121+649G>A (n.121+649G>A) c.544+649G>A (n.544+649G>A) c.-182+649G>A (n.-182+649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241968A= | CA2011408730 | SLC6A13 | c.478+646T= (n.478+646T=) c.203-3958T= (n.203-3958T=) n.531+646T= c.*117+646T= (n.*117+646T=) c.121+646T= (n.121+646T=) c.544+646T= (n.544+646T=) c.-182+646T= (n.-182+646T=) | |
12 | g.241968A>G | CA2011408731 | SLC6A13 | c.478+646T>C (n.478+646T>C) c.203-3958T>C (n.203-3958T>C) n.531+646T>C c.*117+646T>C (n.*117+646T>C) c.121+646T>C (n.121+646T>C) c.544+646T>C (n.544+646T>C) c.-182+646T>C (n.-182+646T>C) | dbSNP |
12 | g.241969C>A | CA231380855 | SLC6A13 | c.478+645G>T (n.478+645G>T) c.203-3959G>T (n.203-3959G>T) n.531+645G>T c.*117+645G>T (n.*117+645G>T) c.121+645G>T (n.121+645G>T) c.544+645G>T (n.544+645G>T) c.-182+645G>T (n.-182+645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241969C= | CA2011408732 | SLC6A13 | c.478+645G= (n.478+645G=) c.203-3959G= (n.203-3959G=) n.531+645G= c.*117+645G= (n.*117+645G=) c.121+645G= (n.121+645G=) c.544+645G= (n.544+645G=) c.-182+645G= (n.-182+645G=) | |
12 | g.241972T>C | CA477778313 | SLC6A13 | c.478+642A>G (n.478+642A>G) c.203-3962A>G (n.203-3962A>G) n.531+642A>G c.*117+642A>G (n.*117+642A>G) c.121+642A>G (n.121+642A>G) c.544+642A>G (n.544+642A>G) c.-182+642A>G (n.-182+642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241972T= | CA2011408733 | SLC6A13 | c.478+642A= (n.478+642A=) c.203-3962A= (n.203-3962A=) n.531+642A= c.*117+642A= (n.*117+642A=) c.121+642A= (n.121+642A=) c.544+642A= (n.544+642A=) c.-182+642A= (n.-182+642A=) | |
12 | g.241973C= | CA2011408734 | SLC6A13 | c.478+641G= (n.478+641G=) c.203-3963G= (n.203-3963G=) n.531+641G= c.*117+641G= (n.*117+641G=) c.121+641G= (n.121+641G=) c.544+641G= (n.544+641G=) c.-182+641G= (n.-182+641G=) | |
12 | g.241973C>T | CA231380856 | SLC6A13 | c.478+641G>A (n.478+641G>A) c.203-3963G>A (n.203-3963G>A) n.531+641G>A c.*117+641G>A (n.*117+641G>A) c.121+641G>A (n.121+641G>A) c.544+641G>A (n.544+641G>A) c.-182+641G>A (n.-182+641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241974G>A | CA231380896 | SLC6A13 | c.478+640C>T (n.478+640C>T) c.203-3964C>T (n.203-3964C>T) n.531+640C>T c.*117+640C>T (n.*117+640C>T) c.121+640C>T (n.121+640C>T) c.544+640C>T (n.544+640C>T) c.-182+640C>T (n.-182+640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241974G= | CA2011408735 | SLC6A13 | c.478+640C= (n.478+640C=) c.203-3964C= (n.203-3964C=) n.531+640C= c.*117+640C= (n.*117+640C=) c.121+640C= (n.121+640C=) c.544+640C= (n.544+640C=) c.-182+640C= (n.-182+640C=) | |
12 | g.241977C>T | CA2541510468 | SLC6A13 | c.478+637G>A (n.478+637G>A) c.203-3967G>A (n.203-3967G>A) n.531+637G>A c.*117+637G>A (n.*117+637G>A) c.121+637G>A (n.121+637G>A) c.544+637G>A (n.544+637G>A) c.-182+637G>A (n.-182+637G>A) | |
12 | g.241978T>C | CA2011408738 | SLC6A13 | c.478+636A>G (n.478+636A>G) c.203-3968A>G (n.203-3968A>G) n.531+636A>G c.*117+636A>G (n.*117+636A>G) c.121+636A>G (n.121+636A>G) c.544+636A>G (n.544+636A>G) c.-182+636A>G (n.-182+636A>G) | dbSNP |
12 | g.241978T= | CA2011408737 | SLC6A13 | c.478+636A= (n.478+636A=) c.203-3968A= (n.203-3968A=) n.531+636A= c.*117+636A= (n.*117+636A=) c.121+636A= (n.121+636A=) c.544+636A= (n.544+636A=) c.-182+636A= (n.-182+636A=) | |
12 | g.241979G>A | CA2794246793 | SLC6A13 | c.478+635C>T (n.478+635C>T) c.203-3969C>T (n.203-3969C>T) n.531+635C>T c.*117+635C>T (n.*117+635C>T) c.121+635C>T (n.121+635C>T) c.544+635C>T (n.544+635C>T) c.-182+635C>T (n.-182+635C>T) | |
12 | g.241981A= | CA2011408740 | SLC6A13 | c.478+633T= (n.478+633T=) c.203-3971T= (n.203-3971T=) n.531+633T= c.*117+633T= (n.*117+633T=) c.121+633T= (n.121+633T=) c.544+633T= (n.544+633T=) c.-182+633T= (n.-182+633T=) | |
12 | g.241981A>T | CA602708445 | SLC6A13 | c.478+633T>A (n.478+633T>A) c.203-3971T>A (n.203-3971T>A) n.531+633T>A c.*117+633T>A (n.*117+633T>A) c.121+633T>A (n.121+633T>A) c.544+633T>A (n.544+633T>A) c.-182+633T>A (n.-182+633T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241983G>C | CA686619990 | SLC6A13 | c.478+631C>G (n.478+631C>G) c.203-3973C>G (n.203-3973C>G) n.531+631C>G c.*117+631C>G (n.*117+631C>G) c.121+631C>G (n.121+631C>G) c.544+631C>G (n.544+631C>G) c.-182+631C>G (n.-182+631C>G) | dbSNP |
12 | g.241983G= | CA2011408742 | SLC6A13 | c.478+631C= (n.478+631C=) c.203-3973C= (n.203-3973C=) n.531+631C= c.*117+631C= (n.*117+631C=) c.121+631C= (n.121+631C=) c.544+631C= (n.544+631C=) c.-182+631C= (n.-182+631C=) | |
12 | g.241983G>T | CA231380908 | SLC6A13 | c.478+631C>A (n.478+631C>A) c.203-3973C>A (n.203-3973C>A) n.531+631C>A c.*117+631C>A (n.*117+631C>A) c.121+631C>A (n.121+631C>A) c.544+631C>A (n.544+631C>A) c.-182+631C>A (n.-182+631C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241987C= | CA2011408743 | SLC6A13 | c.478+627G= (n.478+627G=) c.203-3977G= (n.203-3977G=) n.531+627G= c.*117+627G= (n.*117+627G=) c.121+627G= (n.121+627G=) c.544+627G= (n.544+627G=) c.-182+627G= (n.-182+627G=) | |
12 | g.241987C>T | CA943896908 | SLC6A13 | c.478+627G>A (n.478+627G>A) c.203-3977G>A (n.203-3977G>A) n.531+627G>A c.*117+627G>A (n.*117+627G>A) c.121+627G>A (n.121+627G>A) c.544+627G>A (n.544+627G>A) c.-182+627G>A (n.-182+627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241988T>C | CA2794246794 | SLC6A13 | c.478+626A>G (n.478+626A>G) c.203-3978A>G (n.203-3978A>G) n.531+626A>G c.*117+626A>G (n.*117+626A>G) c.121+626A>G (n.121+626A>G) c.544+626A>G (n.544+626A>G) c.-182+626A>G (n.-182+626A>G) | |
12 | g.241991A= | CA2011408744 | SLC6A13 | c.478+623T= (n.478+623T=) c.203-3981T= (n.203-3981T=) n.531+623T= c.*117+623T= (n.*117+623T=) c.121+623T= (n.121+623T=) c.544+623T= (n.544+623T=) c.-182+623T= (n.-182+623T=) | |
12 | g.241991A>G | CA231380913 | SLC6A13 | c.478+623T>C (n.478+623T>C) c.203-3981T>C (n.203-3981T>C) n.531+623T>C c.*117+623T>C (n.*117+623T>C) c.121+623T>C (n.121+623T>C) c.544+623T>C (n.544+623T>C) c.-182+623T>C (n.-182+623T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241992G>A | CA686619998 | SLC6A13 | c.478+622C>T (n.478+622C>T) c.203-3982C>T (n.203-3982C>T) n.531+622C>T c.*117+622C>T (n.*117+622C>T) c.121+622C>T (n.121+622C>T) c.544+622C>T (n.544+622C>T) c.-182+622C>T (n.-182+622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.241992G= | CA2011408746 | SLC6A13 | c.478+622C= (n.478+622C=) c.203-3982C= (n.203-3982C=) n.531+622C= c.*117+622C= (n.*117+622C=) c.121+622C= (n.121+622C=) c.544+622C= (n.544+622C=) c.-182+622C= (n.-182+622C=) | |
12 | g.241993T>C | CA2794246795 | SLC6A13 | c.478+621A>G (n.478+621A>G) c.203-3983A>G (n.203-3983A>G) n.531+621A>G c.*117+621A>G (n.*117+621A>G) c.121+621A>G (n.121+621A>G) c.544+621A>G (n.544+621A>G) c.-182+621A>G (n.-182+621A>G) |