| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241889862T>G | CA1014053281 | EXO1 | c.*262T>G (n.*262T>G) n.152-2662T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.2990+4355T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889862T= | CA1229737388 | EXO1 | c.*262T= (n.*262T=) n.152-2662T= c.*389T= (n.*389T=) n.2990+4355T= | |
| 1 | g.241889863C>A | CA733688359 | EXO1 | c.*263C>A (n.*263C>A) n.152-2661C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.2990+4356C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889863C= | CA1229737389 | EXO1 | c.*263C= (n.*263C=) n.152-2661C= c.*390C= (n.*390C=) n.2990+4356C= | |
| 1 | g.241889863C>T | CA40385032 | EXO1 | c.*263C>T (n.*263C>T) n.152-2661C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.2990+4356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889865G>A | CA2651276752 | EXO1 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.152-2659G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.2990+4358G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889866G>A | CA2651276753 | EXO1 | c.*266G>A (n.*266G>A) n.152-2658G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.2990+4359G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889867A>G | CA2651276754 | EXO1 | c.*267A>G (n.*267A>G) n.152-2657A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.2990+4360A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889869T>A | CA2651276755 | EXO1 | c.*269T>A (n.*269T>A) n.152-2655T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.2990+4362T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889869T>C | CA2651276756 | EXO1 | c.*269T>C (n.*269T>C) n.152-2655T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.2990+4362T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889871T>A | CA2651276759 | EXO1 | c.*271T>A (n.*271T>A) n.152-2653T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.2990+4364T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889871_241889877del | CA2651276758 | EXO1 | c.*271_*277del (n.*271_*277del) n.152-2653_152-2647del c.*398_*404del (n.*398_*404del) n.2990+4364_2990+4370del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889872A>G | CA2651276760 | EXO1 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.152-2652A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.2990+4365A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889873T>A | CA2651276761 | EXO1 | c.*273T>A (n.*273T>A) n.152-2651T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.2990+4366T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889873T>C | CA2651276762 | EXO1 | c.*273T>C (n.*273T>C) n.152-2651T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.2990+4366T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889874A>G | CA2651276763 | EXO1 | c.*274A>G (n.*274A>G) n.152-2650A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.2990+4367A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889877A= | CA1229737390 | EXO1 | c.*277A= (n.*277A=) n.152-2647A= c.*404A= (n.*404A=) n.2990+4370A= | |
| 1 | g.241889877A>C | CA1229737391 | EXO1 | c.*277A>C (n.*277A>C) n.152-2647A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2990+4370A>C | dbSNP |
| 1 | g.241889878G>A | CA2651276764 | EXO1 | c.*278G>A (n.*278G>A) n.152-2646G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.2990+4371G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889878G>T | CA2748377845 | EXO1 | c.*278G>T (n.*278G>T) n.152-2646G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.2990+4371G>T | |
| 1 | g.241889879T>C | CA2698412162 | EXO1 | c.*279T>C (n.*279T>C) n.152-2645T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.2990+4372T>C | dbSNP |
| 1 | g.241889880C= | CA1229737392 | EXO1 | c.*280C= (n.*280C=) n.152-2644C= c.*407C= (n.*407C=) n.2990+4373C= | |
| 1 | g.241889881T>A | CA2651276766 | EXO1 | c.*281T>A (n.*281T>A) n.152-2643T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.2990+4374T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889881T>C | CA2651276767 | EXO1 | c.*281T>C (n.*281T>C) n.152-2643T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.2990+4374T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889881_241889884delinsTACT | CA1147847057 | EXO1 | c.*281_*284delinsTACT (n.*281_*284delinsTACT) n.152-2643_152-2640delinsTACT c.*408_*411delinsTACT (n.*408_*411delinsTACT) n.2990+4374_2990+4377delinsTACT | |
| 1 | g.241889881_241889884dup | CA40385034 | EXO1 | c.*281_*284dup (n.*281_*284dup) n.152-2643_152-2640dup c.*408_*411dup (n.*408_*411dup) n.2990+4374_2990+4377dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889882A>G | CA2542639193 | EXO1 | c.*282A>G (n.*282A>G) n.152-2642A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.2990+4375A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889883C>A | CA2651276769 | EXO1 | c.*283C>A (n.*283C>A) n.152-2641C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.2990+4376C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889883C>T | CA2651276770 | EXO1 | c.*283C>T (n.*283C>T) n.152-2641C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.2990+4376C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889885_241889886del | CA2510876292 | EXO1 | c.*285_*286del (n.*285_*286del) n.152-2639_152-2638del c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.2990+4378_2990+4379del | |
| 1 | g.241889885C= | CA1229737394 | EXO1 | c.*285C= (n.*285C=) n.152-2639C= c.*412C= (n.*412C=) n.2990+4378C= | |
| 1 | g.241889885C>G | CA1229737393 | EXO1 | c.*285C>G (n.*285C>G) n.152-2639C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.2990+4378C>G | dbSNP |
| 1 | g.241889885C>T | CA2748377846 | EXO1 | c.*285C>T (n.*285C>T) n.152-2639C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.2990+4378C>T | |
| 1 | g.241889886T>A | CA2540242664 | EXO1 | c.*286T>A (n.*286T>A) n.152-2638T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.2990+4379T>A | |
| 1 | g.241889887A= | CA1229737395 | EXO1 | c.*287A= (n.*287A=) n.152-2637A= c.*414A= (n.*414A=) n.2990+4380A= | |
| 1 | g.241889887A>G | CA1229737396 | EXO1 | c.*287A>G (n.*287A>G) n.152-2637A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.2990+4380A>G | dbSNP |
| 1 | g.241889888A>C | CA2651276771 | EXO1 | c.*288A>C (n.*288A>C) n.152-2636A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.2990+4381A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889889A>G | CA2651276772 | EXO1 | c.*289A>G (n.*289A>G) n.152-2635A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.2990+4382A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889892T>C | CA1229737398 | EXO1 | c.*292T>C (n.*292T>C) n.152-2632T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.2990+4385T>C | dbSNP |
| 1 | g.241889892T= | CA1229737397 | EXO1 | c.*292T= (n.*292T=) n.152-2632T= c.*419T= (n.*419T=) n.2990+4385T= | |
| 1 | g.241889894del | CA2651276773 | EXO1 | c.*294del (n.*294del) n.152-2630del c.*421del (n.*421del) n.2990+4387del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889893T>A | CA1229737400 | EXO1 | c.*293T>A (n.*293T>A) n.152-2631T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.2990+4386T>A | dbSNP |
| 1 | g.241889893T>G | CA1229737401 | EXO1 | c.*293T>G (n.*293T>G) n.152-2631T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.2990+4386T>G | dbSNP |
| 1 | g.241889893T= | CA1229737399 | EXO1 | c.*293T= (n.*293T=) n.152-2631T= c.*420T= (n.*420T=) n.2990+4386T= | |
| 1 | g.241889895C>A | CA2651276774 | EXO1 | c.*295C>A (n.*295C>A) n.152-2629C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2990+4388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889895C= | CA1229737402 | EXO1 | c.*295C= (n.*295C=) n.152-2629C= c.*422C= (n.*422C=) n.2990+4388C= | |
| 1 | g.241889899_241889906dup | CA1229737403 | EXO1 | c.*299_*306dup (n.*299_*306dup) n.152-2625_152-2618dup c.*426_*433dup (n.*426_*433dup) n.2990+4392_2990+4399dup | dbSNP |
| 1 | g.241889897G>A | CA2651276775 | EXO1 | c.*297G>A (n.*297G>A) n.152-2627G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.2990+4390G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889897G>C | CA2651276779 | EXO1 | c.*297G>C (n.*297G>C) n.152-2627G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.2990+4390G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889897G>T | CA2651276777 | EXO1 | c.*297G>T (n.*297G>T) n.152-2627G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.2990+4390G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889899A= | CA1229737404 | EXO1 | c.*299A= (n.*299A=) n.152-2625A= c.*426A= (n.*426A=) n.2990+4392A= | |
| 1 | g.241889899A>G | CA733688363 | EXO1 | c.*299A>G (n.*299A>G) n.152-2625A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.2990+4392A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889900A>G | CA2748377847 | EXO1 | c.*300A>G (n.*300A>G) n.152-2624A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.2990+4393A>G | |
| 1 | g.241889902G>T | CA2651276782 | EXO1 | c.*302G>T (n.*302G>T) n.152-2622G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.2990+4395G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889904T>G | CA40385036 | EXO1 | c.*304T>G (n.*304T>G) n.152-2620T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.2990+4397T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889904T= | CA1229737405 | EXO1 | c.*304T= (n.*304T=) n.152-2620T= c.*431T= (n.*431T=) n.2990+4397T= | |
| 1 | g.241889905G>A | CA2651276784 | EXO1 | c.*305G>A (n.*305G>A) n.152-2619G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.2990+4398G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889906T>A | CA2651276786 | EXO1 | c.*306T>A (n.*306T>A) n.152-2618T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.2990+4399T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889907C>A | CA2651276787 | EXO1 | c.*307C>A (n.*307C>A) n.152-2617C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2990+4400C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889909A= | CA1229737406 | EXO1 | c.*309A= (n.*309A=) n.152-2615A= c.*436A= (n.*436A=) n.2990+4402A= | |
| 1 | g.241889909A>G | CA40385039 | EXO1 | c.*309A>G (n.*309A>G) n.152-2615A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2990+4402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889910G>A | CA2651276788 | EXO1 | c.*310G>A (n.*310G>A) n.152-2614G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.2990+4403G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889910G>T | CA2651276789 | EXO1 | c.*310G>T (n.*310G>T) n.152-2614G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.2990+4403G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889912A>G | CA2651276791 | EXO1 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.152-2612A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.2990+4405A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889914A= | CA1229737407 | EXO1 | c.*314A= (n.*314A=) n.152-2610A= c.*441A= (n.*441A=) n.2990+4407A= | |
| 1 | g.241889914A>G | CA40385042 | EXO1 | c.*314A>G (n.*314A>G) n.152-2610A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2990+4407A>G | dbSNP |
| 1 | g.241889917G>T | CA2651276793 | EXO1 | c.*317G>T (n.*317G>T) n.152-2607G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2990+4410G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889918A= | CA1229737408 | EXO1 | c.*318A= (n.*318A=) n.152-2606A= c.*445A= (n.*445A=) n.2990+4411A= | |
| 1 | g.241889918A>G | CA1229737409 | EXO1 | c.*318A>G (n.*318A>G) n.152-2606A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.2990+4411A>G | dbSNP |
| 1 | g.241889920A= | CA1229737410 | EXO1 | c.*320A= (n.*320A=) n.152-2604A= c.*447A= (n.*447A=) n.2990+4413A= | |
| 1 | g.241889920A>T | CA1229737411 | EXO1 | c.*320A>T (n.*320A>T) n.152-2604A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.2990+4413A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889921G>T | CA646707780 | EXO1 | c.*321G>T (n.*321G>T) n.152-2603G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.2990+4414G>T | COSMIC |
| 1 | g.241889922T>C | CA40385044 | EXO1 | c.*322T>C (n.*322T>C) n.152-2602T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.2990+4415T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889922T= | CA1147282151 | EXO1 | c.*322T= (n.*322T=) n.152-2602T= c.*449T= (n.*449T=) n.2990+4415T= | |
| 1 | g.241889925del | CA2651276795 | EXO1 | c.*325del (n.*325del) n.152-2599del c.*452del (n.*452del) n.2990+4418del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889925A= | CA1229737412 | EXO1 | c.*325A= (n.*325A=) n.152-2599A= c.*452A= (n.*452A=) n.2990+4418A= | |
| 1 | g.241889925A>C | CA2651276796 | EXO1 | c.*325A>C (n.*325A>C) n.152-2599A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.2990+4418A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889925A>G | CA1229737413 | EXO1 | c.*325A>G (n.*325A>G) n.152-2599A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.2990+4418A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889927G>A | CA733688369 | EXO1 | c.*327G>A (n.*327G>A) n.152-2597G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.2990+4420G>A | dbSNP |
| 1 | g.241889927G= | CA1229737414 | EXO1 | c.*327G= (n.*327G=) n.152-2597G= c.*454G= (n.*454G=) n.2990+4420G= | |
| 1 | g.241889927G>T | CA2651276798 | EXO1 | c.*327G>T (n.*327G>T) n.152-2597G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.2990+4420G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889929A= | CA1229737415 | EXO1 | c.*329A= (n.*329A=) n.152-2595A= c.*456A= (n.*456A=) n.2990+4422A= | |
| 1 | g.241889929A>T | CA1229737416 | EXO1 | c.*329A>T (n.*329A>T) n.152-2595A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.2990+4422A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889930G>A | CA2651276801 | EXO1 | c.*330G>A (n.*330G>A) n.152-2594G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.2990+4423G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889931A>C | CA2651276803 | EXO1 | c.*331A>C (n.*331A>C) n.152-2593A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.2990+4424A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889936A= | CA1229737417 | EXO1 | c.*336A= (n.*336A=) n.152-2588A= c.*463A= (n.*463A=) n.2990+4429A= | |
| 1 | g.241889936A>G | CA1014053286 | EXO1 | c.*336A>G (n.*336A>G) n.152-2588A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.2990+4429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889937del | CA2748377848 | EXO1 | c.*337del (n.*337del) n.152-2587del c.*464del (n.*464del) n.2990+4430del | |
| 1 | g.241889937C>G | CA2651276805 | EXO1 | c.*337C>G (n.*337C>G) n.152-2587C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.2990+4430C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889937C>T | CA2651276806 | EXO1 | c.*337C>T (n.*337C>T) n.152-2587C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2990+4430C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889938A= | CA1229737418 | EXO1 | c.*338A= (n.*338A=) n.152-2586A= c.*465A= (n.*465A=) n.2990+4431A= | |
| 1 | g.241889938A>T | CA1014053290 | EXO1 | c.*338A>T (n.*338A>T) n.152-2586A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.2990+4431A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889939A= | CA1229737419 | EXO1 | c.*339A= (n.*339A=) n.152-2585A= c.*466A= (n.*466A=) n.2990+4432A= | |
| 1 | g.241889939A>C | CA2651276807 | EXO1 | c.*339A>C (n.*339A>C) n.152-2585A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.2990+4432A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889939A>G | CA1229737420 | EXO1 | c.*339A>G (n.*339A>G) n.152-2585A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.2990+4432A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889941C>A | CA2748377849 | EXO1 | n.152-2583C>A n.2990+4434C>A | |
| 1 | g.241889943T>C | CA1229737421 | EXO1 | n.152-2581T>C n.2990+4436T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889943T= | CA1229737422 | EXO1 | n.152-2581T= n.2990+4436T= | |
| 1 | g.241889944A>G | CA2651276811 | EXO1 | n.152-2580A>G n.2990+4437A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889947G>T | CA2651276813 | EXO1 | n.152-2577G>T n.2990+4440G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889948del | CA2748377850 | EXO1 | n.152-2576del n.2990+4441del | |
| 1 | g.241889949A= | CA1229737423 | EXO1 | n.152-2575A= n.2990+4442A= | |
| 1 | g.241889949A>G | CA40385046 | EXO1 | n.152-2575A>G n.2990+4442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889951A>C | CA2651276814 | EXO1 | n.152-2573A>C n.2990+4444A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889953C>A | CA646707782 | EXO1 | n.152-2571C>A n.2990+4446C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241889953C>T | CA2651276816 | EXO1 | n.152-2571C>T n.2990+4446C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889954A= | CA1229737424 | EXO1 | n.152-2570A= n.2990+4447A= | |
| 1 | g.241889954A>G | CA529956947 | EXO1 | n.152-2570A>G n.2990+4447A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889955C= | CA1229737425 | EXO1 | n.152-2569C= n.2990+4448C= | |
| 1 | g.241889956T>C | CA2651276817 | EXO1 | n.152-2568T>C n.2990+4449T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889956dup | CA733688374 | EXO1 | n.152-2568dup n.2990+4449dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889957G>T | CA2651276819 | EXO1 | n.152-2567G>T n.2990+4450G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889958T>G | CA2651276821 | EXO1 | n.152-2566T>G n.2990+4451T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889959G>A | CA2651276822 | EXO1 | n.152-2565G>A n.2990+4452G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889959G>T | CA2651276823 | EXO1 | n.152-2565G>T n.2990+4452G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889960T>G | CA40385048 | EXO1 | n.152-2564T>G n.2990+4453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889960T= | CA1229737426 | EXO1 | n.152-2564T= n.2990+4453T= |