Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241889827G>TCA2651276725EXO1c.*227G>T (n.*227G>T)
n.152-2697G>T
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n.2990+4320G>T
gnomAD v4
1g.241889827_241889828delinsGTCA1229737379EXO1c.*227_*228delinsGT (n.*227_*228delinsGT)
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n.2990+4320_2990+4321delinsGT
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n.152-2692dup
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n.2990+4325dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.152-2692del
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n.2990+4325del
dbSNP
1g.241889832T>ACA2748377842EXO1c.*232T>A (n.*232T>A)
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n.2990+4326G>T
gnomAD v4
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n.2990+4327G>T
gnomAD v4
1g.241889835A>GCA2651276730EXO1c.*235A>G (n.*235A>G)
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gnomAD v4
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n.152-2688G>A
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n.2990+4329G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889836G=CA1144954978EXO1c.*236G= (n.*236G=)
n.152-2688G=
c.*363G= (n.*363G=)
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n.152-2688G>T
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n.2990+4329G>T
gnomAD v4
1g.241889837G>ACA2651276735EXO1c.*237G>A (n.*237G>A)
n.152-2687G>A
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n.2990+4330G>A
gnomAD v4
1g.241889837G>TCA2651276736EXO1c.*237G>T (n.*237G>T)
n.152-2687G>T
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n.2990+4330G>T
gnomAD v4
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n.2990+4331T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.241889843G>ACA1229737382EXO1c.*243G>A (n.*243G>A)
n.152-2681G>A
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n.2990+4336G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889843G=CA1229737383EXO1c.*243G= (n.*243G=)
n.152-2681G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.2990+4336G=
1g.241889843G>TCA40385025EXO1c.*243G>T (n.*243G>T)
n.152-2681G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.2990+4336G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889845G>ACA2651276738EXO1c.*245G>A (n.*245G>A)
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n.2990+4338G>A
gnomAD v4
1g.241889845G>TCA2651276739EXO1c.*245G>T (n.*245G>T)
n.152-2679G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.2990+4338G>T
gnomAD v4
1g.241889846T>ACA2651276740EXO1c.*246T>A (n.*246T>A)
n.152-2678T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.2990+4339T>A
gnomAD v4
1g.241889847T>ACA2651276741EXO1c.*247T>A (n.*247T>A)
n.152-2677T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.2990+4340T>A
gnomAD v4
1g.241889849A>GCA2748377843EXO1c.*249A>G (n.*249A>G)
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n.2990+4345G>C
1g.241889852G=CA1140013681EXO1c.*252G= (n.*252G=)
n.152-2672G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.2990+4345G=
1g.241889852G>TCA40385031EXO1c.*252G>T (n.*252G>T)
n.152-2672G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.2990+4345G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889853G>ACA733688358EXO1c.*253G>A (n.*253G>A)
n.152-2671G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.2990+4346G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889853G=CA1229737384EXO1c.*253G= (n.*253G=)
n.152-2671G=
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n.2990+4346G=
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n.2990+4347G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.241889854G>TCA2651276744EXO1c.*254G>T (n.*254G>T)
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n.2990+4347G>T
gnomAD v4
1g.241889857A=CA1229737386EXO1c.*257A= (n.*257A=)
n.152-2667A=
c.*384A= (n.*384A=)
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1g.241889857A>GCA1229737387EXO1c.*257A>G (n.*257A>G)
n.152-2667A>G
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n.2990+4350A>G
dbSNP
1g.241889858A>CCA2651276745EXO1c.*258A>C (n.*258A>C)
n.152-2666A>C
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n.2990+4351A>C
gnomAD v4
1g.241889858A>GCA2651276746EXO1c.*258A>G (n.*258A>G)
n.152-2666A>G
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n.2990+4351A>G
gnomAD v4
1g.241889860C>ACA2651276747EXO1c.*260C>A (n.*260C>A)
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n.2990+4353C>A
gnomAD v4
1g.241889861delCA2698412153EXO1c.*261del (n.*261del)
n.152-2663del
c.*388del (n.*388del)
n.2990+4354del
dbSNP
1g.241889861C>ACA2651276748EXO1c.*261C>A (n.*261C>A)
n.152-2663C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.2990+4354C>A
gnomAD v4
1g.241889861C>TCA2651276749EXO1c.*261C>T (n.*261C>T)
n.152-2663C>T
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gnomAD v4
1g.241889862T>GCA1014053281EXO1c.*262T>G (n.*262T>G)
n.152-2662T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.2990+4355T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889862T=CA1229737388EXO1c.*262T= (n.*262T=)
n.152-2662T=
c.*389T= (n.*389T=)
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1g.241889863C>ACA733688359EXO1c.*263C>A (n.*263C>A)
n.152-2661C>A
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n.2990+4356C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889863C=CA1229737389EXO1c.*263C= (n.*263C=)
n.152-2661C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.2990+4356C=
1g.241889863C>TCA40385032EXO1c.*263C>T (n.*263C>T)
n.152-2661C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889865G>ACA2651276752EXO1c.*265G>A (n.*265G>A)
n.152-2659G>A
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n.2990+4358G>A
gnomAD v4
1g.241889866G>ACA2651276753EXO1c.*266G>A (n.*266G>A)
n.152-2658G>A
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n.2990+4359G>A
gnomAD v4
1g.241889867A>GCA2651276754EXO1c.*267A>G (n.*267A>G)
n.152-2657A>G
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n.2990+4360A>G
gnomAD v4
1g.241889869T>ACA2651276755EXO1c.*269T>A (n.*269T>A)
n.152-2655T>A
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n.2990+4362T>A
gnomAD v4
1g.241889869T>CCA2651276756EXO1c.*269T>C (n.*269T>C)
n.152-2655T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.2990+4362T>C
gnomAD v4
1g.241889871T>ACA2651276759EXO1c.*271T>A (n.*271T>A)
n.152-2653T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.2990+4364T>A
gnomAD v4
1g.241889871_241889877delCA2651276758EXO1c.*271_*277del (n.*271_*277del)
n.152-2653_152-2647del
c.*398_*404del (n.*398_*404del)
n.2990+4364_2990+4370del
gnomAD v4
1g.241889872A>GCA2651276760EXO1c.*272A>G (n.*272A>G)
n.152-2652A>G
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n.2990+4365A>G
gnomAD v4
1g.241889873T>ACA2651276761EXO1c.*273T>A (n.*273T>A)
n.152-2651T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.2990+4366T>A
gnomAD v4
1g.241889873T>CCA2651276762EXO1c.*273T>C (n.*273T>C)
n.152-2651T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.2990+4366T>C
gnomAD v4
1g.241889874A>GCA2651276763EXO1c.*274A>G (n.*274A>G)
n.152-2650A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.2990+4367A>G
gnomAD v4
1g.241889877A=CA1229737390EXO1c.*277A= (n.*277A=)
n.152-2647A=
c.*404A= (n.*404A=)
n.2990+4370A=
1g.241889877A>CCA1229737391EXO1c.*277A>C (n.*277A>C)
n.152-2647A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.2990+4370A>C
dbSNP
1g.241889878G>ACA2651276764EXO1c.*278G>A (n.*278G>A)
n.152-2646G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2990+4371G>A
gnomAD v4
1g.241889878G>TCA2748377845EXO1c.*278G>T (n.*278G>T)
n.152-2646G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2990+4371G>T
1g.241889879T>CCA2698412162EXO1c.*279T>C (n.*279T>C)
n.152-2645T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.2990+4372T>C
dbSNP
1g.241889880C=CA1229737392EXO1c.*280C= (n.*280C=)
n.152-2644C=
c.*407C= (n.*407C=)
n.2990+4373C=
1g.241889881T>ACA2651276766EXO1c.*281T>A (n.*281T>A)
n.152-2643T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.2990+4374T>A
gnomAD v4
1g.241889881T>CCA2651276767EXO1c.*281T>C (n.*281T>C)
n.152-2643T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.2990+4374T>C
gnomAD v4
1g.241889881_241889884delinsTACTCA1147847057EXO1c.*281_*284delinsTACT (n.*281_*284delinsTACT)
n.152-2643_152-2640delinsTACT
c.*408_*411delinsTACT (n.*408_*411delinsTACT)
n.2990+4374_2990+4377delinsTACT
1g.241889881_241889884dupCA40385034EXO1c.*281_*284dup (n.*281_*284dup)
n.152-2643_152-2640dup
c.*408_*411dup (n.*408_*411dup)
n.2990+4374_2990+4377dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889882A>GCA2542639193EXO1c.*282A>G (n.*282A>G)
n.152-2642A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.2990+4375A>G
gnomAD v4
1g.241889883C>ACA2651276769EXO1c.*283C>A (n.*283C>A)
n.152-2641C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.2990+4376C>A
gnomAD v4
1g.241889883C>TCA2651276770EXO1c.*283C>T (n.*283C>T)
n.152-2641C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.2990+4376C>T
gnomAD v4
1g.241889885_241889886delCA2510876292EXO1c.*285_*286del (n.*285_*286del)
n.152-2639_152-2638del
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.2990+4378_2990+4379del
1g.241889885C=CA1229737394EXO1c.*285C= (n.*285C=)
n.152-2639C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.2990+4378C=
1g.241889885C>GCA1229737393EXO1c.*285C>G (n.*285C>G)
n.152-2639C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.2990+4378C>G
dbSNP
1g.241889885C>TCA2748377846EXO1c.*285C>T (n.*285C>T)
n.152-2639C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.2990+4378C>T
1g.241889886T>ACA2540242664EXO1c.*286T>A (n.*286T>A)
n.152-2638T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.2990+4379T>A
1g.241889887A=CA1229737395EXO1c.*287A= (n.*287A=)
n.152-2637A=
c.*414A= (n.*414A=)
n.2990+4380A=
1g.241889887A>GCA1229737396EXO1c.*287A>G (n.*287A>G)
n.152-2637A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.2990+4380A>G
dbSNP
1g.241889888A>CCA2651276771EXO1c.*288A>C (n.*288A>C)
n.152-2636A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.2990+4381A>C
gnomAD v4
1g.241889889A>GCA2651276772EXO1c.*289A>G (n.*289A>G)
n.152-2635A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2990+4382A>G
gnomAD v4
1g.241889892T>CCA1229737398EXO1c.*292T>C (n.*292T>C)
n.152-2632T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.2990+4385T>C
dbSNP
1g.241889892T=CA1229737397EXO1c.*292T= (n.*292T=)
n.152-2632T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.2990+4385T=
1g.241889894delCA2651276773EXO1c.*294del (n.*294del)
n.152-2630del
c.*421del (n.*421del)
n.2990+4387del
gnomAD v4
1g.241889893T>ACA1229737400EXO1c.*293T>A (n.*293T>A)
n.152-2631T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.2990+4386T>A
dbSNP
1g.241889893T>GCA1229737401EXO1c.*293T>G (n.*293T>G)
n.152-2631T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.2990+4386T>G
dbSNP
1g.241889893T=CA1229737399EXO1c.*293T= (n.*293T=)
n.152-2631T=
c.*420T= (n.*420T=)
n.2990+4386T=
1g.241889895C>ACA2651276774EXO1c.*295C>A (n.*295C>A)
n.152-2629C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.2990+4388C>A
gnomAD v4
1g.241889895C=CA1229737402EXO1c.*295C= (n.*295C=)
n.152-2629C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.2990+4388C=
1g.241889899_241889906dupCA1229737403EXO1c.*299_*306dup (n.*299_*306dup)
n.152-2625_152-2618dup
c.*426_*433dup (n.*426_*433dup)
n.2990+4392_2990+4399dup
dbSNP
1g.241889897G>ACA2651276775EXO1c.*297G>A (n.*297G>A)
n.152-2627G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.2990+4390G>A
gnomAD v4
1g.241889897G>CCA2651276779EXO1c.*297G>C (n.*297G>C)
n.152-2627G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.2990+4390G>C
gnomAD v4
1g.241889897G>TCA2651276777EXO1c.*297G>T (n.*297G>T)
n.152-2627G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.2990+4390G>T
gnomAD v4
1g.241889899A=CA1229737404EXO1c.*299A= (n.*299A=)
n.152-2625A=
c.*426A= (n.*426A=)
n.2990+4392A=
1g.241889899A>GCA733688363EXO1c.*299A>G (n.*299A>G)
n.152-2625A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.2990+4392A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.241889900A>GCA2748377847EXO1c.*300A>G (n.*300A>G)
n.152-2624A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.2990+4393A>G
1g.241889902G>TCA2651276782EXO1c.*302G>T (n.*302G>T)
n.152-2622G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.2990+4395G>T
gnomAD v4
1g.241889904T>GCA40385036EXO1c.*304T>G (n.*304T>G)
n.152-2620T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.2990+4397T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.241889904T=CA1229737405EXO1c.*304T= (n.*304T=)
n.152-2620T=
c.*431T= (n.*431T=)
n.2990+4397T=
1g.241889905G>ACA2651276784EXO1c.*305G>A (n.*305G>A)
n.152-2619G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.2990+4398G>A
gnomAD v4
1g.241889906T>ACA2651276786EXO1c.*306T>A (n.*306T>A)
n.152-2618T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.2990+4399T>A
gnomAD v4
1g.241889907C>ACA2651276787EXO1c.*307C>A (n.*307C>A)
n.152-2617C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.2990+4400C>A
gnomAD v4
1g.241889909A=CA1229737406EXO1c.*309A= (n.*309A=)
n.152-2615A=
c.*436A= (n.*436A=)
n.2990+4402A=
1g.241889909A>GCA40385039EXO1c.*309A>G (n.*309A>G)
n.152-2615A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.2990+4402A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889910G>ACA2651276788EXO1c.*310G>A (n.*310G>A)
n.152-2614G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2990+4403G>A
gnomAD v4
1g.241889910G>TCA2651276789EXO1c.*310G>T (n.*310G>T)
n.152-2614G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2990+4403G>T
gnomAD v4
1g.241889912A>GCA2651276791EXO1c.*312A>G (n.*312A>G)
n.152-2612A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.2990+4405A>G
gnomAD v4
1g.241889914A=CA1229737407EXO1c.*314A= (n.*314A=)
n.152-2610A=
c.*441A= (n.*441A=)
n.2990+4407A=
1g.241889914A>GCA40385042EXO1c.*314A>G (n.*314A>G)
n.152-2610A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.2990+4407A>G
dbSNP
1g.241889917G>TCA2651276793EXO1c.*317G>T (n.*317G>T)
n.152-2607G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.2990+4410G>T
gnomAD v4
1g.241889918A=CA1229737408EXO1c.*318A= (n.*318A=)
n.152-2606A=
c.*445A= (n.*445A=)
n.2990+4411A=
1g.241889918A>GCA1229737409EXO1c.*318A>G (n.*318A>G)
n.152-2606A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.2990+4411A>G
dbSNP
1g.241889920A=CA1229737410EXO1c.*320A= (n.*320A=)
n.152-2604A=
c.*447A= (n.*447A=)
n.2990+4413A=
1g.241889920A>TCA1229737411EXO1c.*320A>T (n.*320A>T)
n.152-2604A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.2990+4413A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889921G>TCA646707780EXO1c.*321G>T (n.*321G>T)
n.152-2603G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2990+4414G>T
COSMIC
1g.241889922T>CCA40385044EXO1c.*322T>C (n.*322T>C)
n.152-2602T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2990+4415T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889922T=CA1147282151EXO1c.*322T= (n.*322T=)
n.152-2602T=
c.*449T= (n.*449T=)
n.2990+4415T=
1g.241889925delCA2651276795EXO1c.*325del (n.*325del)
n.152-2599del
c.*452del (n.*452del)
n.2990+4418del
gnomAD v4
1g.241889925A=CA1229737412EXO1c.*325A= (n.*325A=)
n.152-2599A=
c.*452A= (n.*452A=)
n.2990+4418A=
1g.241889925A>CCA2651276796EXO1c.*325A>C (n.*325A>C)
n.152-2599A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.2990+4418A>C
gnomAD v4
1g.241889925A>GCA1229737413EXO1c.*325A>G (n.*325A>G)
n.152-2599A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.2990+4418A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.241889927G>ACA733688369EXO1c.*327G>A (n.*327G>A)
n.152-2597G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.2990+4420G>A
dbSNP
1g.241889927G=CA1229737414EXO1c.*327G= (n.*327G=)
n.152-2597G=
c.*454G= (n.*454G=)
n.2990+4420G=
1g.241889927G>TCA2651276798EXO1c.*327G>T (n.*327G>T)
n.152-2597G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.2990+4420G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched