Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241889728_241889730delinsATT | CA1229737342 | EXO1 | c.*128_*130delinsATT (n.*128_*130delinsATT) c.*255_*257delinsATT (n.*255_*257delinsATT) n.152-2796_152-2794delinsATT n.2990+4221_2990+4223delinsATT | |
1 | g.241889729T>A | CA1229737343 | EXO1 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.152-2795T>A n.2990+4222T>A | dbSNP |
1 | g.241889729T>C | CA1014053237 | EXO1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.152-2795T>C n.2990+4222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889729T>G | CA2651276642 | EXO1 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.152-2795T>G n.2990+4222T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889729T= | CA1229737344 | EXO1 | c.*129T= (n.*129T=) c.*256T= (n.*256T=) n.152-2795T= n.2990+4222T= | |
1 | g.241889729_241889732delinsTTTT | CA1140013678 | EXO1 | c.*129_*132delinsTTTT (n.*129_*132delinsTTTT) c.*256_*259delinsTTTT (n.*256_*259delinsTTTT) n.152-2795_152-2792delinsTTTT n.2990+4222_2990+4225delinsTTTT | |
1 | g.241889732dup | CA2698148010 | EXO1 | c.*132dup (n.*132dup) c.*259dup (n.*259dup) n.152-2792dup n.2990+4225dup | dbSNP |
1 | g.241889732del | CA40384945 | EXO1 | c.*132del (n.*132del) c.*259del (n.*259del) n.152-2792del n.2990+4225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.241889731_241889732del | CA1229737345 | EXO1 | c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.*258_*259del (n.*258_*259del) n.152-2793_152-2792del n.2990+4224_2990+4225del | dbSNP |
1 | g.241889730T>A | CA2651276643 | EXO1 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.152-2794T>A n.2990+4223T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889730T>C | CA2651276644 | EXO1 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.152-2794T>C n.2990+4223T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889731T>C | CA2540964561 | EXO1 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.152-2793T>C n.2990+4224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889731T>G | CA2651276645 | EXO1 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.152-2793T>G n.2990+4224T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889732T>C | CA1229737347 | EXO1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.152-2792T>C n.2990+4225T>C | dbSNP |
1 | g.241889732T>G | CA2651276646 | EXO1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.152-2792T>G n.2990+4225T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889732T= | CA1229737346 | EXO1 | c.*132T= (n.*132T=) c.*259T= (n.*259T=) n.152-2792T= n.2990+4225T= | |
1 | g.241889733G>A | CA2651276647 | EXO1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.152-2791G>A n.2990+4226G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889733G>T | CA2651276648 | EXO1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.152-2791G>T n.2990+4226G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889734T>A | CA2651276649 | EXO1 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.152-2790T>A n.2990+4227T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889734T>C | CA2651276650 | EXO1 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.152-2790T>C n.2990+4227T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889735A= | CA1229737348 | EXO1 | c.*135A= (n.*135A=) c.*262A= (n.*262A=) n.152-2789A= n.2990+4228A= | |
1 | g.241889735A>G | CA40384963 | EXO1 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.152-2789A>G n.2990+4228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889735A>T | CA2651276651 | EXO1 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.152-2789A>T n.2990+4228A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889736T>A | CA2651276652 | EXO1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.152-2788T>A n.2990+4229T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889736T>C | CA40384966 | EXO1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.152-2788T>C n.2990+4229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889736T= | CA1229737349 | EXO1 | c.*136T= (n.*136T=) c.*263T= (n.*263T=) n.152-2788T= n.2990+4229T= | |
1 | g.241889737A>G | CA2651276654 | EXO1 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.152-2787A>G n.2990+4230A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889737A>T | CA2651276653 | EXO1 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.152-2787A>T n.2990+4230A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889737_241889742delinsATTAAC | CA1229737350 | EXO1 | c.*137_*142delinsATTAAC (n.*137_*142delinsATTAAC) c.*264_*269delinsATTAAC (n.*264_*269delinsATTAAC) n.152-2787_152-2782delinsATTAAC n.2990+4230_2990+4235delinsATTAAC | |
1 | g.241889738T>C | CA1014053246 | EXO1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.152-2786T>C n.2990+4231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889738T= | CA1229737351 | EXO1 | c.*138T= (n.*138T=) c.*265T= (n.*265T=) n.152-2786T= n.2990+4231T= | |
1 | g.241889740_241889744del | CA529956944 | EXO1 | c.*140_*144del (n.*140_*144del) c.*267_*271del (n.*267_*271del) n.152-2784_152-2780del n.2990+4233_2990+4237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889739T>A | CA2651276656 | EXO1 | c.*139T>A (n.*139T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.152-2785T>A n.2990+4232T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889739T>C | CA2651276657 | EXO1 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.152-2785T>C n.2990+4232T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889740A= | CA1139836487 | EXO1 | c.*140A= (n.*140A=) c.*267A= (n.*267A=) n.152-2784A= n.2990+4233A= | |
1 | g.241889740A>C | CA2581715248 | EXO1 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.152-2784A>C n.2990+4233A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889740A>G | CA15086119 | EXO1 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.152-2784A>G n.2990+4233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889740A>T | CA1229737352 | EXO1 | c.*140A>T (n.*140A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.152-2784A>T n.2990+4233A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889741A>C | CA2651276658 | EXO1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.152-2783A>C n.2990+4234A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889741A>T | CA2651276659 | EXO1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.152-2783A>T n.2990+4234A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889742C>A | CA2651276660 | EXO1 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.152-2782C>A n.2990+4235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889743T>A | CA2651276662 | EXO1 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.152-2781T>A n.2990+4236T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889743T>G | CA2651276663 | EXO1 | c.*143T>G (n.*143T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.152-2781T>G n.2990+4236T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889745del | CA2651276661 | EXO1 | c.*145del (n.*145del) c.*272del (n.*272del) n.152-2779del n.2990+4238del | gnomAD v4 |
1 | g.241889744T>G | CA2651276664 | EXO1 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.152-2780T>G n.2990+4237T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889745T>A | CA1229737354 | EXO1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.152-2779T>A n.2990+4238T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889745T>C | CA2651276666 | EXO1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.152-2779T>C n.2990+4238T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889745T>G | CA2651276665 | EXO1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.152-2779T>G n.2990+4238T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889745T= | CA1229737353 | EXO1 | c.*145T= (n.*145T=) c.*272T= (n.*272T=) n.152-2779T= n.2990+4238T= | |
1 | g.241889746A= | CA1229737355 | EXO1 | c.*146A= (n.*146A=) c.*273A= (n.*273A=) n.152-2778A= n.2990+4239A= | |
1 | g.241889746A>T | CA40384972 | EXO1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.152-2778A>T n.2990+4239A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889747T>A | CA2651276668 | EXO1 | c.*147T>A (n.*147T>A) n.152-2777T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.2990+4240T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889747T>C | CA2651276667 | EXO1 | c.*147T>C (n.*147T>C) n.152-2777T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.2990+4240T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889748A>C | CA2651276670 | EXO1 | c.*148A>C (n.*148A>C) n.152-2776A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.2990+4241A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889748A>G | CA2651276669 | EXO1 | c.*148A>G (n.*148A>G) n.152-2776A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.2990+4241A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889748A>T | CA2651276671 | EXO1 | c.*148A>T (n.*148A>T) n.152-2776A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.2990+4241A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889749A>C | CA2651276672 | EXO1 | c.*149A>C (n.*149A>C) n.152-2775A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.2990+4242A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889749A>T | CA2651276673 | EXO1 | c.*149A>T (n.*149A>T) n.152-2775A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.2990+4242A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889750T>G | CA2651276674 | EXO1 | c.*150T>G (n.*150T>G) n.152-2774T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.2990+4243T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889751T>A | CA2651276675 | EXO1 | c.*151T>A (n.*151T>A) n.152-2773T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.2990+4244T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889751T>G | CA2651276676 | EXO1 | c.*151T>G (n.*151T>G) n.152-2773T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.2990+4244T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889752G>A | CA1229737357 | EXO1 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.152-2772G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.2990+4245G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889752G= | CA1229737356 | EXO1 | c.*152G= (n.*152G=) n.152-2772G= c.*279G= (n.*279G=) n.2990+4245G= | |
1 | g.241889752G>T | CA2651276677 | EXO1 | c.*152G>T (n.*152G>T) n.152-2772G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.2990+4245G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889753G>T | CA2651276678 | EXO1 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.152-2771G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.2990+4246G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889754G>A | CA529956945 | EXO1 | c.*154G>A (n.*154G>A) n.152-2770G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.2990+4247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889754G= | CA1229737358 | EXO1 | c.*154G= (n.*154G=) n.152-2770G= c.*281G= (n.*281G=) n.2990+4247G= | |
1 | g.241889754G>T | CA1229737359 | EXO1 | c.*154G>T (n.*154G>T) n.152-2770G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.2990+4247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889755T>C | CA646707777 | EXO1 | c.*155T>C (n.*155T>C) n.152-2769T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.2990+4248T>C | COSMIC |
1 | g.241889756T>A | CA2651276679 | EXO1 | c.*156T>A (n.*156T>A) n.152-2768T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.2990+4249T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889756T>C | CA2651276680 | EXO1 | c.*156T>C (n.*156T>C) n.152-2768T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.2990+4249T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889757G>C | CA2651276681 | EXO1 | c.*157G>C (n.*157G>C) n.152-2767G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.2990+4250G>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889757G>T | CA2651276682 | EXO1 | c.*157G>T (n.*157G>T) n.152-2767G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.2990+4250G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889758T>C | CA2651276683 | EXO1 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.152-2766T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.2990+4251T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889759G>A | CA2651276685 | EXO1 | c.*159G>A (n.*159G>A) n.152-2765G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.2990+4252G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889759G>T | CA2651276686 | EXO1 | c.*159G>T (n.*159G>T) n.152-2765G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.2990+4252G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889760del | CA2651276684 | EXO1 | c.*160del (n.*160del) n.152-2764del c.*287del (n.*287del) n.2990+4253del | gnomAD v4 |
1 | g.241889760G>A | CA529956946 | EXO1 | c.*160G>A (n.*160G>A) n.152-2764G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.2990+4253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889760G= | CA1229737360 | EXO1 | c.*160G= (n.*160G=) n.152-2764G= c.*287G= (n.*287G=) n.2990+4253G= | |
1 | g.241889760G>T | CA40384978 | EXO1 | c.*160G>T (n.*160G>T) n.152-2764G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.2990+4253G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889761T>A | CA2651276687 | EXO1 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.152-2763T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.2990+4254T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889761T>G | CA2651276688 | EXO1 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.152-2763T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.2990+4254T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889767dup | CA733688325 | EXO1 | c.*167dup (n.*167dup) n.152-2757dup c.*294dup (n.*294dup) n.2990+4260dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889766_241889767dup | CA2748377840 | EXO1 | c.*166_*167dup (n.*166_*167dup) n.152-2758_152-2757dup c.*293_*294dup (n.*293_*294dup) n.2990+4259_2990+4260dup | |
1 | g.241889767del | CA646707779 | EXO1 | c.*167del (n.*167del) n.152-2757del c.*294del (n.*294del) n.2990+4260del | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241889763T>G | CA2651276689 | EXO1 | c.*163T>G (n.*163T>G) n.152-2761T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.2990+4256T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889764T>C | CA2651276690 | EXO1 | c.*164T>C (n.*164T>C) n.152-2760T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.2990+4257T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889764T>G | CA2651276691 | EXO1 | c.*164T>G (n.*164T>G) n.152-2760T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.2990+4257T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889766T>G | CA2651276692 | EXO1 | c.*166T>G (n.*166T>G) n.152-2758T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.2990+4259T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889768G>T | CA1014053255 | EXO1 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.152-2756G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.2990+4261G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889768_241889774del | CA1014053254 | EXO1 | c.*168_*174del (n.*168_*174del) n.152-2756_152-2750del c.*295_*301del (n.*295_*301del) n.2990+4261_2990+4267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889769C>A | CA2651276693 | EXO1 | c.*169C>A (n.*169C>A) n.152-2755C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.2990+4262C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889769C>T | CA1014053257 | EXO1 | c.*169C>T (n.*169C>T) n.152-2755C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.2990+4262C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889770T>C | CA2651276694 | EXO1 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.152-2754T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.2990+4263T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889771C>A | CA2651276695 | EXO1 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.152-2753C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.2990+4264C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889771C= | CA1229737361 | EXO1 | c.*171C= (n.*171C=) n.152-2753C= c.*298C= (n.*298C=) n.2990+4264C= | |
1 | g.241889771C>T | CA40385000 | EXO1 | c.*171C>T (n.*171C>T) n.152-2753C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.2990+4264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889772A>C | CA2651276696 | EXO1 | c.*172A>C (n.*172A>C) n.152-2752A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.2990+4265A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889772A>G | CA2651276697 | EXO1 | c.*172A>G (n.*172A>G) n.152-2752A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.2990+4265A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889773G>A | CA2651276698 | EXO1 | c.*173G>A (n.*173G>A) n.152-2751G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.2990+4266G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889773G>T | CA1014053259 | EXO1 | c.*173G>T (n.*173G>T) n.152-2751G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.2990+4266G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889774C>A | CA2651276699 | EXO1 | c.*174C>A (n.*174C>A) n.152-2750C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.2990+4267C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889774C>T | CA1014053260 | EXO1 | c.*174C>T (n.*174C>T) n.152-2750C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.2990+4267C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889774_241889775delinsCT | CA1229737362 | EXO1 | c.*174_*175delinsCT (n.*174_*175delinsCT) n.152-2750_152-2749delinsCT c.*301_*302delinsCT (n.*301_*302delinsCT) n.2990+4267_2990+4268delinsCT | |
1 | g.241889775T>G | CA1229737364 | EXO1 | c.*175T>G (n.*175T>G) n.152-2749T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.2990+4268T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889775T= | CA1229737363 | EXO1 | c.*175T= (n.*175T=) n.152-2749T= c.*302T= (n.*302T=) n.2990+4268T= | |
1 | g.241889779_241889780insTTTTTTT | CA1014053261 | EXO1 | c.*179_*180insTTTTTTT (n.*179_*180insTTTTTTT) n.152-2745_152-2744insTTTTTTT c.*306_*307insTTTTTTT (n.*306_*307insTTTTTTT) n.2990+4272_2990+4273insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889779del | CA733688328 | EXO1 | c.*179del (n.*179del) n.152-2745del c.*306del (n.*306del) n.2990+4272del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889776T>G | CA2651276700 | EXO1 | c.*176T>G (n.*176T>G) n.152-2748T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.2990+4269T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889777T>C | CA2651276701 | EXO1 | c.*177T>C (n.*177T>C) n.152-2747T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.2990+4270T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889778T>G | CA2651276702 | EXO1 | c.*178T>G (n.*178T>G) n.152-2746T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.2990+4271T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889779T>C | CA2651276703 | EXO1 | c.*179T>C (n.*179T>C) n.152-2745T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.2990+4272T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889780A>G | CA2651276704 | EXO1 | c.*180A>G (n.*180A>G) n.152-2744A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.2990+4273A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889781T>C | CA2651276705 | EXO1 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.152-2743T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.2990+4274T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889782A>G | CA2651276706 | EXO1 | c.*182A>G (n.*182A>G) n.152-2742A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.2990+4275A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889787del | CA2651276707 | EXO1 | c.*187del (n.*187del) n.152-2737del c.*314del (n.*314del) n.2990+4280del | gnomAD v4 |
1 | g.241889784_241889787del | CA2651276708 | EXO1 | c.*184_*187del (n.*184_*187del) n.152-2740_152-2737del c.*311_*314del (n.*311_*314del) n.2990+4277_2990+4280del | gnomAD v4 |
1 | g.241889784T>A | CA2651276709 | EXO1 | c.*184T>A (n.*184T>A) n.152-2740T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.2990+4277T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889787_241889788delinsTA | CA1229737365 | EXO1 | c.*187_*188delinsTA (n.*187_*188delinsTA) n.152-2737_152-2736delinsTA c.*314_*315delinsTA (n.*314_*315delinsTA) n.2990+4280_2990+4281delinsTA | |
1 | g.241889788del | CA1014053263 | EXO1 | c.*188del (n.*188del) n.152-2736del c.*315del (n.*315del) n.2990+4281del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889788A= | CA1229737366 | EXO1 | c.*188A= (n.*188A=) n.152-2736A= c.*315A= (n.*315A=) n.2990+4281A= | |
1 | g.241889788A>G | CA1229737367 | EXO1 | c.*188A>G (n.*188A>G) n.152-2736A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.2990+4281A>G | dbSNP |
1 | g.241889789T>G | CA733688330 | EXO1 | c.*189T>G (n.*189T>G) n.152-2735T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.2990+4282T>G | dbSNP |
1 | g.241889789T= | CA1229737368 | EXO1 | c.*189T= (n.*189T=) n.152-2735T= c.*316T= (n.*316T=) n.2990+4282T= | |
1 | g.241889790A= | CA1229737369 | EXO1 | c.*190A= (n.*190A=) n.152-2734A= c.*317A= (n.*317A=) n.2990+4283A= | |
1 | g.241889790A>G | CA1014053266 | EXO1 | c.*190A>G (n.*190A>G) n.152-2734A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.2990+4283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889792G>A | CA2651276710 | EXO1 | c.*192G>A (n.*192G>A) n.152-2732G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.2990+4285G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889795G>A | CA1229737371 | EXO1 | c.*195G>A (n.*195G>A) n.152-2729G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.2990+4288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889795G= | CA1229737370 | EXO1 | c.*195G= (n.*195G=) n.152-2729G= c.*322G= (n.*322G=) n.2990+4288G= | |
1 | g.241889795G>T | CA2651276711 | EXO1 | c.*195G>T (n.*195G>T) n.152-2729G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.2990+4288G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889796C>A | CA733688334 | EXO1 | c.*196C>A (n.*196C>A) n.152-2728C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.2990+4289C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889796C= | CA1229737372 | EXO1 | c.*196C= (n.*196C=) n.152-2728C= c.*323C= (n.*323C=) n.2990+4289C= | |
1 | g.241889796C>G | CA40385002 | EXO1 | c.*196C>G (n.*196C>G) n.152-2728C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.2990+4289C>G | dbSNP |
1 | g.241889798A>T | CA2651276712 | EXO1 | c.*198A>T (n.*198A>T) n.152-2726A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.2990+4291A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889800A= | CA1140013679 | EXO1 | c.*200A= (n.*200A=) n.152-2724A= c.*327A= (n.*327A=) n.2990+4293A= | |
1 | g.241889800A>G | CA40385003 | EXO1 | c.*200A>G (n.*200A>G) n.152-2724A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.2990+4293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889801T>C | CA40385004 | EXO1 | c.*201T>C (n.*201T>C) n.152-2723T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.2990+4294T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889801T= | CA1229737373 | EXO1 | c.*201T= (n.*201T=) n.152-2723T= c.*328T= (n.*328T=) n.2990+4294T= | |
1 | g.241889803G>A | CA2651276714 | EXO1 | c.*203G>A (n.*203G>A) n.152-2721G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.2990+4296G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889803G>T | CA2651276713 | EXO1 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.152-2721G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.2990+4296G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889805del | CA2651276715 | EXO1 | c.*205del (n.*205del) n.152-2719del c.*332del (n.*332del) n.2990+4298del | gnomAD v4 |
1 | g.241889806G>A | CA40385009 | EXO1 | c.*206G>A (n.*206G>A) n.152-2718G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.2990+4299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889806G= | CA1229737374 | EXO1 | c.*206G= (n.*206G=) n.152-2718G= c.*333G= (n.*333G=) n.2990+4299G= | |
1 | g.241889806G>T | CA2517293444 | EXO1 | c.*206G>T (n.*206G>T) n.152-2718G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.2990+4299G>T | |
1 | g.241889809T>A | CA2651276717 | EXO1 | c.*209T>A (n.*209T>A) n.152-2715T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.2990+4302T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889809T>C | CA2651276716 | EXO1 | c.*209T>C (n.*209T>C) n.152-2715T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.2990+4302T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889809T>G | CA2509217606 | EXO1 | c.*209T>G (n.*209T>G) n.152-2715T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.2990+4302T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889814G>C | CA2651276718 | EXO1 | c.*214G>C (n.*214G>C) n.152-2710G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.2990+4307G>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889814G>T | CA2501933824 | EXO1 | c.*214G>T (n.*214G>T) n.152-2710G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.2990+4307G>T | |
1 | g.241889816A>G | CA2651276719 | EXO1 | c.*216A>G (n.*216A>G) n.152-2708A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.2990+4309A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889817T>G | CA1229737376 | EXO1 | c.*217T>G (n.*217T>G) n.152-2707T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.2990+4310T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889817T= | CA1229737375 | EXO1 | c.*217T= (n.*217T=) n.152-2707T= c.*344T= (n.*344T=) n.2990+4310T= | |
1 | g.241889818C>A | CA2651276720 | EXO1 | c.*218C>A (n.*218C>A) n.152-2706C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.2990+4311C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889818C= | CA1140013680 | EXO1 | c.*218C= (n.*218C=) n.152-2706C= c.*345C= (n.*345C=) n.2990+4311C= | |
1 | g.241889818C>G | CA40385012 | EXO1 | c.*218C>G (n.*218C>G) n.152-2706C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.2990+4311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889818C>T | CA1229737377 | EXO1 | c.*218C>T (n.*218C>T) n.152-2706C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.2990+4311C>T | dbSNP |
1 | g.241889820C>A | CA2651276721 | EXO1 | c.*220C>A (n.*220C>A) n.152-2704C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.2990+4313C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889820C>T | CA2651276722 | EXO1 | c.*220C>T (n.*220C>T) n.152-2704C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.2990+4313C>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889821T>C | CA40385016 | EXO1 | c.*221T>C (n.*221T>C) n.152-2703T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.2990+4314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889821T= | CA1147452933 | EXO1 | c.*221T= (n.*221T=) n.152-2703T= c.*348T= (n.*348T=) n.2990+4314T= | |
1 | g.241889822G>A | CA2536125165 | EXO1 | c.*222G>A (n.*222G>A) n.152-2702G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.2990+4315G>A | |
1 | g.241889822G>T | CA2651276723 | EXO1 | c.*222G>T (n.*222G>T) n.152-2702G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.2990+4315G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889823A>G | CA2748377841 | EXO1 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.152-2701A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.2990+4316A>G | |
1 | g.241889824C= | CA1229737378 | EXO1 | c.*224C= (n.*224C=) n.152-2700C= c.*351C= (n.*351C=) n.2990+4317C= | |
1 | g.241889824C>G | CA733688342 | EXO1 | c.*224C>G (n.*224C>G) n.152-2700C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.2990+4317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889825A>T | CA2651276724 | EXO1 | c.*225A>T (n.*225A>T) n.152-2699A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2990+4318A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889827G>T | CA2651276725 | EXO1 | c.*227G>T (n.*227G>T) n.152-2697G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.2990+4320G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889827_241889828delinsGT | CA1229737379 | EXO1 | c.*227_*228delinsGT (n.*227_*228delinsGT) n.152-2697_152-2696delinsGT c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT) n.2990+4320_2990+4321delinsGT | |
1 | g.241889832dup | CA1229737380 | EXO1 | c.*232dup (n.*232dup) n.152-2692dup c.*359dup (n.*359dup) n.2990+4325dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889832del | CA733688345 | EXO1 | c.*232del (n.*232del) n.152-2692del c.*359del (n.*359del) n.2990+4325del | dbSNP |