Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241889688G>ACA2651276607EXO1c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.152-2836G>A
n.2990+4181G>A
gnomAD v4
1g.241889688G=CA1229737329EXO1c.*88G= (n.*88G=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.152-2836G=
n.2990+4181G=
1g.241889688G>TCA733688296EXO1c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.152-2836G>T
n.2990+4181G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889689A>GCA2651276608EXO1c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.152-2835A>G
n.2990+4182A>G
gnomAD v4
1g.241889690A=CA1229737330EXO1c.*90A= (n.*90A=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.152-2834A=
n.2990+4183A=
1g.241889690A>TCA733688301EXO1c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.152-2834A>T
n.2990+4183A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889690_241889691delinsATCA1229737331EXO1c.*90_*91delinsAT (n.*90_*91delinsAT)
c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT)
n.152-2834_152-2833delinsAT
n.2990+4183_2990+4184delinsAT
1g.241889691T>GCA2651276609EXO1c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.152-2833T>G
n.2990+4184T>G
gnomAD v4
1g.241889696dupCA2574460472EXO1c.*96dup (n.*96dup)
c.*223dup (n.*223dup)
n.152-2828dup
n.2990+4189dup
gnomAD v4
1g.241889696delCA733688303EXO1c.*96del (n.*96del)
c.*223del (n.*223del)
n.152-2828del
n.2990+4189del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889692T>GCA2651276610EXO1c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.152-2832T>G
n.2990+4185T>G
gnomAD v4
1g.241889693T>GCA2574460473EXO1c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.152-2831T>G
n.2990+4186T>G
1g.241889696T>CCA2651276611EXO1c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.152-2828T>C
n.2990+4189T>C
gnomAD v4
1g.241889697C>ACA2651276612EXO1c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.152-2827C>A
n.2990+4190C>A
gnomAD v4
1g.241889699C>ACA2651276613EXO1c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.152-2825C>A
n.2990+4192C>A
gnomAD v4
1g.241889700A>GCA646707773EXO1c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.152-2824A>G
n.2990+4193A>G
COSMIC COSMIC
1g.241889701T>CCA2651276614EXO1c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.152-2823T>C
n.2990+4194T>C
gnomAD v4
1g.241889703C>ACA2651276615EXO1c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.152-2821C>A
n.2990+4196C>A
gnomAD v4
1g.241889703C=CA1229737333EXO1c.*103C= (n.*103C=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.152-2821C=
n.2990+4196C=
1g.241889703C>TCA1229737332EXO1c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.152-2821C>T
n.2990+4196C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889704T>CCA2651276616EXO1c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.152-2820T>C
n.2990+4197T>C
gnomAD v4
1g.241889705G>CCA2651276617EXO1c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.152-2819G>C
n.2990+4198G>C
gnomAD v4
1g.241889705G>TCA2651276618EXO1c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.152-2819G>T
n.2990+4198G>T
gnomAD v4
1g.241889707G>ACA2651276619EXO1c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.152-2817G>A
n.2990+4200G>A
gnomAD v4
1g.241889707G>TCA2651276620EXO1c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.152-2817G>T
n.2990+4200G>T
gnomAD v4
1g.241889708C>ACA2651276621EXO1c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.152-2816C>A
n.2990+4201C>A
gnomAD v4
1g.241889708C>TCA2651276622EXO1c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.152-2816C>T
n.2990+4201C>T
gnomAD v4
1g.241889709C>ACA2651276623EXO1c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.152-2815C>A
n.2990+4202C>A
gnomAD v4
1g.241889710A=CA1229737334EXO1c.*110A= (n.*110A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.152-2814A=
n.2990+4203A=
1g.241889710A>GCA40384933EXO1c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.152-2814A>G
n.2990+4203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889710A>TCA2651276624EXO1c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.152-2814A>T
n.2990+4203A>T
gnomAD v4
1g.241889710_241889711delinsATCA1229737335EXO1c.*110_*111delinsAT (n.*110_*111delinsAT)
c.*237_*238delinsAT (n.*237_*238delinsAT)
n.152-2814_152-2813delinsAT
n.2990+4203_2990+4204delinsAT
1g.241889711T>CCA2651276625EXO1c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.152-2813T>C
n.2990+4204T>C
gnomAD v4
1g.241889714delCA1014053227EXO1c.*114del (n.*114del)
c.*241del (n.*241del)
n.152-2810del
n.2990+4207del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889714T>ACA40384938EXO1c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.152-2810T>A
n.2990+4207T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889714T=CA1229737336EXO1c.*114T= (n.*114T=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.152-2810T=
n.2990+4207T=
1g.241889719dupCA2651276626EXO1c.*119dup (n.*119dup)
c.*246dup (n.*246dup)
n.152-2805dup
n.2990+4212dup
gnomAD v4
1g.241889719A>GCA2651276627EXO1c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.152-2805A>G
n.2990+4212A>G
gnomAD v4
1g.241889719A>TCA2651276628EXO1c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.152-2805A>T
n.2990+4212A>T
gnomAD v4
1g.241889720T>CCA2651276629EXO1c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.152-2804T>C
n.2990+4213T>C
gnomAD v4
1g.241889720T>GCA2651276630EXO1c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.152-2804T>G
n.2990+4213T>G
gnomAD v4
1g.241889721A=CA1229737338EXO1c.*121A= (n.*121A=)
c.*248A= (n.*248A=)
n.152-2803A=
n.2990+4214A=
1g.241889721A>TCA1229737337EXO1c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.152-2803A>T
n.2990+4214A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889722G>ACA2651276632EXO1c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.152-2802G>A
n.2990+4215G>A
gnomAD v4
1g.241889722G>TCA2651276631EXO1c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.152-2802G>T
n.2990+4215G>T
gnomAD v4
1g.241889723A>GCA2651276633EXO1c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.152-2801A>G
n.2990+4216A>G
gnomAD v4
1g.241889724A>CCA2651276634EXO1c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.152-2800A>C
n.2990+4217A>C
gnomAD v4
1g.241889724A>GCA2651276635EXO1c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.152-2800A>G
n.2990+4217A>G
gnomAD v4
1g.241889724A>TCA2651276636EXO1c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.152-2800A>T
n.2990+4217A>T
gnomAD v4
1g.241889725T>CCA1014053229EXO1c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.152-2799T>C
n.2990+4218T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889725T>GCA2651276637EXO1c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.152-2799T>G
n.2990+4218T>G
gnomAD v4
1g.241889725T=CA1229737339EXO1c.*125T= (n.*125T=)
c.*252T= (n.*252T=)
n.152-2799T=
n.2990+4218T=
1g.241889726A>GCA2651276638EXO1c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.152-2798A>G
n.2990+4219A>G
gnomAD v4
1g.241889726A>TCA2525225821EXO1c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.152-2798A>T
n.2990+4219A>T
gnomAD v4
1g.241889727C>ACA2651276639EXO1c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.152-2797C>A
n.2990+4220C>A
gnomAD v4
1g.241889727C>TCA2651276640EXO1c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.152-2797C>T
n.2990+4220C>T
gnomAD v4
1g.241889727_241889728delinsCACA1229737340EXO1c.*127_*128delinsCA (n.*127_*128delinsCA)
c.*254_*255delinsCA (n.*254_*255delinsCA)
n.152-2797_152-2796delinsCA
n.2990+4220_2990+4221delinsCA
1g.241889728delCA1229737341EXO1c.*128del (n.*128del)
c.*255del (n.*255del)
n.152-2796del
n.2990+4221del
dbSNP gnomAD v4
1g.241889728A>CCA2651276641EXO1c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.152-2796A>C
n.2990+4221A>C
gnomAD v4
1g.241889728_241889730delinsATTCA1229737342EXO1c.*128_*130delinsATT (n.*128_*130delinsATT)
c.*255_*257delinsATT (n.*255_*257delinsATT)
n.152-2796_152-2794delinsATT
n.2990+4221_2990+4223delinsATT
1g.241889729T>ACA1229737343EXO1c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.152-2795T>A
n.2990+4222T>A
dbSNP
1g.241889729T>CCA1014053237EXO1c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.152-2795T>C
n.2990+4222T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889729T>GCA2651276642EXO1c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.152-2795T>G
n.2990+4222T>G
gnomAD v4
1g.241889729T=CA1229737344EXO1c.*129T= (n.*129T=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.152-2795T=
n.2990+4222T=
1g.241889729_241889732delinsTTTTCA1140013678EXO1c.*129_*132delinsTTTT (n.*129_*132delinsTTTT)
c.*256_*259delinsTTTT (n.*256_*259delinsTTTT)
n.152-2795_152-2792delinsTTTT
n.2990+4222_2990+4225delinsTTTT
1g.241889732dupCA2698148010EXO1c.*132dup (n.*132dup)
c.*259dup (n.*259dup)
n.152-2792dup
n.2990+4225dup
dbSNP
1g.241889732delCA40384945EXO1c.*132del (n.*132del)
c.*259del (n.*259del)
n.152-2792del
n.2990+4225del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.241889731_241889732delCA1229737345EXO1c.*131_*132del (n.*131_*132del)
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
n.152-2793_152-2792del
n.2990+4224_2990+4225del
dbSNP
1g.241889730T>ACA2651276643EXO1c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.152-2794T>A
n.2990+4223T>A
gnomAD v4
1g.241889730T>CCA2651276644EXO1c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.152-2794T>C
n.2990+4223T>C
gnomAD v4
1g.241889731T>CCA2540964561EXO1c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.152-2793T>C
n.2990+4224T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889731T>GCA2651276645EXO1c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.152-2793T>G
n.2990+4224T>G
gnomAD v4
1g.241889732T>CCA1229737347EXO1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.152-2792T>C
n.2990+4225T>C
dbSNP
1g.241889732T>GCA2651276646EXO1c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.152-2792T>G
n.2990+4225T>G
gnomAD v4
1g.241889732T=CA1229737346EXO1c.*132T= (n.*132T=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.152-2792T=
n.2990+4225T=
1g.241889733G>ACA2651276647EXO1c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.152-2791G>A
n.2990+4226G>A
gnomAD v4
1g.241889733G>TCA2651276648EXO1c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.152-2791G>T
n.2990+4226G>T
gnomAD v4
1g.241889734T>ACA2651276649EXO1c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.152-2790T>A
n.2990+4227T>A
gnomAD v4
1g.241889734T>CCA2651276650EXO1c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.152-2790T>C
n.2990+4227T>C
gnomAD v4
1g.241889735A=CA1229737348EXO1c.*135A= (n.*135A=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.152-2789A=
n.2990+4228A=
1g.241889735A>GCA40384963EXO1c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.152-2789A>G
n.2990+4228A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.241889735A>TCA2651276651EXO1c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.152-2789A>T
n.2990+4228A>T
gnomAD v4
1g.241889736T>ACA2651276652EXO1c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.152-2788T>A
n.2990+4229T>A
gnomAD v4
1g.241889736T>CCA40384966EXO1c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.152-2788T>C
n.2990+4229T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889736T=CA1229737349EXO1c.*136T= (n.*136T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.152-2788T=
n.2990+4229T=
1g.241889737A>GCA2651276654EXO1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.152-2787A>G
n.2990+4230A>G
gnomAD v4
1g.241889737A>TCA2651276653EXO1c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.152-2787A>T
n.2990+4230A>T
gnomAD v4
1g.241889737_241889742delinsATTAACCA1229737350EXO1c.*137_*142delinsATTAAC (n.*137_*142delinsATTAAC)
c.*264_*269delinsATTAAC (n.*264_*269delinsATTAAC)
n.152-2787_152-2782delinsATTAAC
n.2990+4230_2990+4235delinsATTAAC
1g.241889738T>CCA1014053246EXO1c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.152-2786T>C
n.2990+4231T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889738T=CA1229737351EXO1c.*138T= (n.*138T=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.152-2786T=
n.2990+4231T=
1g.241889740_241889744delCA529956944EXO1c.*140_*144del (n.*140_*144del)
c.*267_*271del (n.*267_*271del)
n.152-2784_152-2780del
n.2990+4233_2990+4237del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889739T>ACA2651276656EXO1c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.152-2785T>A
n.2990+4232T>A
gnomAD v4
1g.241889739T>CCA2651276657EXO1c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.152-2785T>C
n.2990+4232T>C
gnomAD v4
1g.241889740A=CA1139836487EXO1c.*140A= (n.*140A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.152-2784A=
n.2990+4233A=
1g.241889740A>CCA2581715248EXO1c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.152-2784A>C
n.2990+4233A>C
gnomAD v4
1g.241889740A>GCA15086119EXO1c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.152-2784A>G
n.2990+4233A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889740A>TCA1229737352EXO1c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.152-2784A>T
n.2990+4233A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889741A>CCA2651276658EXO1c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.152-2783A>C
n.2990+4234A>C
gnomAD v4
1g.241889741A>TCA2651276659EXO1c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.152-2783A>T
n.2990+4234A>T
gnomAD v4
1g.241889742C>ACA2651276660EXO1c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.152-2782C>A
n.2990+4235C>A
gnomAD v4
1g.241889743T>ACA2651276662EXO1c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.152-2781T>A
n.2990+4236T>A
gnomAD v4
1g.241889743T>GCA2651276663EXO1c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.152-2781T>G
n.2990+4236T>G
gnomAD v4
1g.241889745delCA2651276661EXO1c.*145del (n.*145del)
c.*272del (n.*272del)
n.152-2779del
n.2990+4238del
gnomAD v4
1g.241889744T>GCA2651276664EXO1c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.152-2780T>G
n.2990+4237T>G
gnomAD v4
1g.241889745T>ACA1229737354EXO1c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.152-2779T>A
n.2990+4238T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889745T>CCA2651276666EXO1c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.152-2779T>C
n.2990+4238T>C
gnomAD v4
1g.241889745T>GCA2651276665EXO1c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.152-2779T>G
n.2990+4238T>G
gnomAD v4
1g.241889745T=CA1229737353EXO1c.*145T= (n.*145T=)
c.*272T= (n.*272T=)
n.152-2779T=
n.2990+4238T=
1g.241889746A=CA1229737355EXO1c.*146A= (n.*146A=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.152-2778A=
n.2990+4239A=
1g.241889746A>TCA40384972EXO1c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.152-2778A>T
n.2990+4239A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889747T>ACA2651276668EXO1c.*147T>A (n.*147T>A)
n.152-2777T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.2990+4240T>A
gnomAD v4
1g.241889747T>CCA2651276667EXO1c.*147T>C (n.*147T>C)
n.152-2777T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.2990+4240T>C
gnomAD v4
1g.241889748A>CCA2651276670EXO1c.*148A>C (n.*148A>C)
n.152-2776A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.2990+4241A>C
gnomAD v4
1g.241889748A>GCA2651276669EXO1c.*148A>G (n.*148A>G)
n.152-2776A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.2990+4241A>G
gnomAD v4
1g.241889748A>TCA2651276671EXO1c.*148A>T (n.*148A>T)
n.152-2776A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.2990+4241A>T
gnomAD v4
1g.241889749A>CCA2651276672EXO1c.*149A>C (n.*149A>C)
n.152-2775A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.2990+4242A>C
gnomAD v4
1g.241889749A>TCA2651276673EXO1c.*149A>T (n.*149A>T)
n.152-2775A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.2990+4242A>T
gnomAD v4
1g.241889750T>GCA2651276674EXO1c.*150T>G (n.*150T>G)
n.152-2774T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.2990+4243T>G
gnomAD v4
1g.241889751T>ACA2651276675EXO1c.*151T>A (n.*151T>A)
n.152-2773T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.2990+4244T>A
gnomAD v4
1g.241889751T>GCA2651276676EXO1c.*151T>G (n.*151T>G)
n.152-2773T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.2990+4244T>G
gnomAD v4
1g.241889752G>ACA1229737357EXO1c.*152G>A (n.*152G>A)
n.152-2772G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.2990+4245G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889752G=CA1229737356EXO1c.*152G= (n.*152G=)
n.152-2772G=
c.*279G= (n.*279G=)
n.2990+4245G=
1g.241889752G>TCA2651276677EXO1c.*152G>T (n.*152G>T)
n.152-2772G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.2990+4245G>T
gnomAD v4
1g.241889753G>TCA2651276678EXO1c.*153G>T (n.*153G>T)
n.152-2771G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.2990+4246G>T
gnomAD v4
1g.241889754G>ACA529956945EXO1c.*154G>A (n.*154G>A)
n.152-2770G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.2990+4247G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889754G=CA1229737358EXO1c.*154G= (n.*154G=)
n.152-2770G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.2990+4247G=
1g.241889754G>TCA1229737359EXO1c.*154G>T (n.*154G>T)
n.152-2770G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.2990+4247G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889755T>CCA646707777EXO1c.*155T>C (n.*155T>C)
n.152-2769T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.2990+4248T>C
COSMIC
1g.241889756T>ACA2651276679EXO1c.*156T>A (n.*156T>A)
n.152-2768T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.2990+4249T>A
gnomAD v4
1g.241889756T>CCA2651276680EXO1c.*156T>C (n.*156T>C)
n.152-2768T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.2990+4249T>C
gnomAD v4
1g.241889757G>CCA2651276681EXO1c.*157G>C (n.*157G>C)
n.152-2767G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.2990+4250G>C
gnomAD v4
1g.241889757G>TCA2651276682EXO1c.*157G>T (n.*157G>T)
n.152-2767G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.2990+4250G>T
gnomAD v4
1g.241889758T>CCA2651276683EXO1c.*158T>C (n.*158T>C)
n.152-2766T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.2990+4251T>C
gnomAD v4
1g.241889759G>ACA2651276685EXO1c.*159G>A (n.*159G>A)
n.152-2765G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.2990+4252G>A
gnomAD v4
1g.241889759G>TCA2651276686EXO1c.*159G>T (n.*159G>T)
n.152-2765G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.2990+4252G>T
gnomAD v4
1g.241889760delCA2651276684EXO1c.*160del (n.*160del)
n.152-2764del
c.*287del (n.*287del)
n.2990+4253del
gnomAD v4
1g.241889760G>ACA529956946EXO1c.*160G>A (n.*160G>A)
n.152-2764G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.2990+4253G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889760G=CA1229737360EXO1c.*160G= (n.*160G=)
n.152-2764G=
c.*287G= (n.*287G=)
n.2990+4253G=
1g.241889760G>TCA40384978EXO1c.*160G>T (n.*160G>T)
n.152-2764G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.2990+4253G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889761T>ACA2651276687EXO1c.*161T>A (n.*161T>A)
n.152-2763T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.2990+4254T>A
gnomAD v4
1g.241889761T>GCA2651276688EXO1c.*161T>G (n.*161T>G)
n.152-2763T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.2990+4254T>G
gnomAD v4
1g.241889767dupCA733688325EXO1c.*167dup (n.*167dup)
n.152-2757dup
c.*294dup (n.*294dup)
n.2990+4260dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889766_241889767dupCA2748377840EXO1c.*166_*167dup (n.*166_*167dup)
n.152-2758_152-2757dup
c.*293_*294dup (n.*293_*294dup)
n.2990+4259_2990+4260dup
1g.241889767delCA646707779EXO1c.*167del (n.*167del)
n.152-2757del
c.*294del (n.*294del)
n.2990+4260del
gnomAD v4 COSMIC
1g.241889763T>GCA2651276689EXO1c.*163T>G (n.*163T>G)
n.152-2761T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.2990+4256T>G
gnomAD v4
1g.241889764T>CCA2651276690EXO1c.*164T>C (n.*164T>C)
n.152-2760T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.2990+4257T>C
gnomAD v4
1g.241889764T>GCA2651276691EXO1c.*164T>G (n.*164T>G)
n.152-2760T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.2990+4257T>G
gnomAD v4
1g.241889766T>GCA2651276692EXO1c.*166T>G (n.*166T>G)
n.152-2758T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.2990+4259T>G
gnomAD v4
1g.241889768G>TCA1014053255EXO1c.*168G>T (n.*168G>T)
n.152-2756G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.2990+4261G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889768_241889774delCA1014053254EXO1c.*168_*174del (n.*168_*174del)
n.152-2756_152-2750del
c.*295_*301del (n.*295_*301del)
n.2990+4261_2990+4267del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889769C>ACA2651276693EXO1c.*169C>A (n.*169C>A)
n.152-2755C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.2990+4262C>A
gnomAD v4
1g.241889769C>TCA1014053257EXO1c.*169C>T (n.*169C>T)
n.152-2755C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.2990+4262C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889770T>CCA2651276694EXO1c.*170T>C (n.*170T>C)
n.152-2754T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.2990+4263T>C
gnomAD v4
1g.241889771C>ACA2651276695EXO1c.*171C>A (n.*171C>A)
n.152-2753C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.2990+4264C>A
gnomAD v4
1g.241889771C=CA1229737361EXO1c.*171C= (n.*171C=)
n.152-2753C=
c.*298C= (n.*298C=)
n.2990+4264C=
1g.241889771C>TCA40385000EXO1c.*171C>T (n.*171C>T)
n.152-2753C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.2990+4264C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889772A>CCA2651276696EXO1c.*172A>C (n.*172A>C)
n.152-2752A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.2990+4265A>C
gnomAD v4
1g.241889772A>GCA2651276697EXO1c.*172A>G (n.*172A>G)
n.152-2752A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.2990+4265A>G
gnomAD v4
1g.241889773G>ACA2651276698EXO1c.*173G>A (n.*173G>A)
n.152-2751G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.2990+4266G>A
gnomAD v4
1g.241889773G>TCA1014053259EXO1c.*173G>T (n.*173G>T)
n.152-2751G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.2990+4266G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889774C>ACA2651276699EXO1c.*174C>A (n.*174C>A)
n.152-2750C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.2990+4267C>A
gnomAD v4
1g.241889774C>TCA1014053260EXO1c.*174C>T (n.*174C>T)
n.152-2750C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.2990+4267C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889774_241889775delinsCTCA1229737362EXO1c.*174_*175delinsCT (n.*174_*175delinsCT)
n.152-2750_152-2749delinsCT
c.*301_*302delinsCT (n.*301_*302delinsCT)
n.2990+4267_2990+4268delinsCT
1g.241889775T>GCA1229737364EXO1c.*175T>G (n.*175T>G)
n.152-2749T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.2990+4268T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.241889775T=CA1229737363EXO1c.*175T= (n.*175T=)
n.152-2749T=
c.*302T= (n.*302T=)
n.2990+4268T=
1g.241889779_241889780insTTTTTTTCA1014053261EXO1c.*179_*180insTTTTTTT (n.*179_*180insTTTTTTT)
n.152-2745_152-2744insTTTTTTT
c.*306_*307insTTTTTTT (n.*306_*307insTTTTTTT)
n.2990+4272_2990+4273insTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889779delCA733688328EXO1c.*179del (n.*179del)
n.152-2745del
c.*306del (n.*306del)
n.2990+4272del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889776T>GCA2651276700EXO1c.*176T>G (n.*176T>G)
n.152-2748T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.2990+4269T>G
gnomAD v4
1g.241889777T>CCA2651276701EXO1c.*177T>C (n.*177T>C)
n.152-2747T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.2990+4270T>C
gnomAD v4
1g.241889778T>GCA2651276702EXO1c.*178T>G (n.*178T>G)
n.152-2746T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.2990+4271T>G
gnomAD v4
1g.241889779T>CCA2651276703EXO1c.*179T>C (n.*179T>C)
n.152-2745T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.2990+4272T>C
gnomAD v4
1g.241889780A>GCA2651276704EXO1c.*180A>G (n.*180A>G)
n.152-2744A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.2990+4273A>G
gnomAD v4
1g.241889781T>CCA2651276705EXO1c.*181T>C (n.*181T>C)
n.152-2743T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.2990+4274T>C
gnomAD v4
1g.241889782A>GCA2651276706EXO1c.*182A>G (n.*182A>G)
n.152-2742A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.2990+4275A>G
gnomAD v4
1g.241889787delCA2651276707EXO1c.*187del (n.*187del)
n.152-2737del
c.*314del (n.*314del)
n.2990+4280del
gnomAD v4
1g.241889784_241889787delCA2651276708EXO1c.*184_*187del (n.*184_*187del)
n.152-2740_152-2737del
c.*311_*314del (n.*311_*314del)
n.2990+4277_2990+4280del
gnomAD v4
1g.241889784T>ACA2651276709EXO1c.*184T>A (n.*184T>A)
n.152-2740T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.2990+4277T>A
gnomAD v4
1g.241889787_241889788delinsTACA1229737365EXO1c.*187_*188delinsTA (n.*187_*188delinsTA)
n.152-2737_152-2736delinsTA
c.*314_*315delinsTA (n.*314_*315delinsTA)
n.2990+4280_2990+4281delinsTA
1g.241889788delCA1014053263EXO1c.*188del (n.*188del)
n.152-2736del
c.*315del (n.*315del)
n.2990+4281del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889788A=CA1229737366EXO1c.*188A= (n.*188A=)
n.152-2736A=
c.*315A= (n.*315A=)
n.2990+4281A=
1g.241889788A>GCA1229737367EXO1c.*188A>G (n.*188A>G)
n.152-2736A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.2990+4281A>G
dbSNP

Number of alleles fetched