Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241889621_241889676dupCA2651276572EXO1c.*21_*76dup (n.*21_*76dup)
c.*148_*203dup (n.*148_*203dup)
n.152-2903_152-2848dup
n.2990+4114_2990+4169dup
gnomAD v4
1g.241889645A=CA1229737314EXO1c.*45A= (n.*45A=)
c.*172A= (n.*172A=)
n.152-2879A=
n.2990+4138A=
1g.241889645A>GCA529956942EXO1c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.152-2879A>G
n.2990+4138A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241889646T>CCA2651276581EXO1c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.152-2878T>C
n.2990+4139T>C
gnomAD v4
1g.241889648delCA2698412030EXO1c.*48del (n.*48del)
c.*175del (n.*175del)
n.152-2876del
n.2990+4141del
dbSNP
1g.241889647T>ACA40384891EXO1c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.152-2877T>A
n.2990+4140T>A
dbSNP
1g.241889647T>CCA1481653EXO1c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.152-2877T>C
n.2990+4140T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889647T>GCA2651276582EXO1c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.152-2877T>G
n.2990+4140T>G
gnomAD v4
1g.241889647T=CA1229737315EXO1c.*47T= (n.*47T=)
c.*174T= (n.*174T=)
n.152-2877T=
n.2990+4140T=
1g.241889648T>CCA1229737316EXO1c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.152-2876T>C
n.2990+4141T>C
dbSNP
1g.241889648T=CA1229737317EXO1c.*48T= (n.*48T=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.152-2876T=
n.2990+4141T=
1g.241889649G>ACA1014053207EXO1c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.152-2875G>A
n.2990+4142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889649G=CA1229737318EXO1c.*49G= (n.*49G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.152-2875G=
n.2990+4142G=
1g.241889652G>ACA733688284EXO1c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.152-2872G>A
n.2990+4145G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889652G=CA1229737319EXO1c.*52G= (n.*52G=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.152-2872G=
n.2990+4145G=
1g.241889654C>ACA2651276583EXO1c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.152-2870C>A
n.2990+4147C>A
gnomAD v4
1g.241889654C=CA1146812047EXO1c.*54C= (n.*54C=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.152-2870C=
n.2990+4147C=
1g.241889654C>GCA2651276584EXO1c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.152-2870C>G
n.2990+4147C>G
gnomAD v4
1g.241889654C>TCA40384896EXO1c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.152-2870C>T
n.2990+4147C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889655C>ACA2651276585EXO1c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.152-2869C>A
n.2990+4148C>A
gnomAD v4
1g.241889656C>ACA2574460465EXO1c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.152-2868C>A
n.2990+4149C>A
gnomAD v4
1g.241889656C>GCA2574460466EXO1c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.152-2868C>G
n.2990+4149C>G
1g.241889656C>TCA2651276586EXO1c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.152-2868C>T
n.2990+4149C>T
gnomAD v4
1g.241889657T>CCA2651276587EXO1c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.152-2867T>C
n.2990+4150T>C
gnomAD v4
1g.241889657T>GCA40384898EXO1c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.152-2867T>G
n.2990+4150T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889657T=CA1229737320EXO1c.*57T= (n.*57T=)
c.*184T= (n.*184T=)
n.152-2867T=
n.2990+4150T=
1g.241889658G>ACA2651276589EXO1c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.152-2866G>A
n.2990+4151G>A
gnomAD v4
1g.241889658G>CCA2651276588EXO1c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.152-2866G>C
n.2990+4151G>C
gnomAD v4
1g.241889660T>CCA2574460467EXO1c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.152-2864T>C
n.2990+4153T>C
gnomAD v4
1g.241889661T>CCA2651276590EXO1c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.152-2863T>C
n.2990+4154T>C
gnomAD v4
1g.241889662G>ACA2651276591EXO1c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.152-2862G>A
n.2990+4155G>A
gnomAD v4
1g.241889662G=CA1229737321EXO1c.*62G= (n.*62G=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.152-2862G=
n.2990+4155G=
1g.241889662G>TCA40384906EXO1c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.152-2862G>T
n.2990+4155G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889663G>TCA2651276592EXO1c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.152-2861G>T
n.2990+4156G>T
gnomAD v4
1g.241889664G>TCA2651276593EXO1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.152-2860G>T
n.2990+4157G>T
gnomAD v4
1g.241889666A=CA1142911080EXO1c.*66A= (n.*66A=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.152-2858A=
n.2990+4159A=
1g.241889666A>GCA40384910EXO1c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.152-2858A>G
n.2990+4159A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889670_241889686delCA2651276594EXO1c.*70_*86del (n.*70_*86del)
c.*197_*213del (n.*197_*213del)
n.152-2854_152-2838del
n.2990+4163_2990+4179del
gnomAD v4
1g.241889667T>ACA40384915EXO1c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.152-2857T>A
n.2990+4160T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889667T=CA1145729540EXO1c.*67T= (n.*67T=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.152-2857T=
n.2990+4160T=
1g.241889669A=CA1141264441EXO1c.*69A= (n.*69A=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.152-2855A=
n.2990+4162A=
1g.241889669A>GCA40384919EXO1c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.152-2855A>G
n.2990+4162A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.241889671G>ACA1014053216EXO1c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.152-2853G>A
n.2990+4164G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889671G=CA1229737322EXO1c.*71G= (n.*71G=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.152-2853G=
n.2990+4164G=
1g.241889671G>TCA2651276595EXO1c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.152-2853G>T
n.2990+4164G>T
gnomAD v4
1g.241889672C>ACA2574460468EXO1c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.152-2852C>A
n.2990+4165C>A
gnomAD v4
1g.241889672C>GCA2748377839EXO1c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.152-2852C>G
n.2990+4165C>G
1g.241889673A>GCA2555451286EXO1c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.152-2851A>G
n.2990+4166A>G
1g.241889674C>ACA2651276596EXO1c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.152-2850C>A
n.2990+4167C>A
gnomAD v4
1g.241889675T>ACA2651276597EXO1c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.152-2849T>A
n.2990+4168T>A
gnomAD v4
1g.241889677A>GCA2651276599EXO1c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.152-2847A>G
n.2990+4170A>G
gnomAD v4
1g.241889677A>TCA2651276598EXO1c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.152-2847A>T
n.2990+4170A>T
gnomAD v4
1g.241889678T>CCA40384930EXO1c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.152-2846T>C
n.2990+4171T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.241889678T>GCA2651276600EXO1c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.152-2846T>G
n.2990+4171T>G
gnomAD v4
1g.241889678T=CA1229737323EXO1c.*78T= (n.*78T=)
c.*205T= (n.*205T=)
n.152-2846T=
n.2990+4171T=
1g.241889679C>ACA2651276601EXO1c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.152-2845C>A
n.2990+4172C>A
gnomAD v4
1g.241889679C=CA1229737324EXO1c.*79C= (n.*79C=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.152-2845C=
n.2990+4172C=
1g.241889679C>GCA2651276602EXO1c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.152-2845C>G
n.2990+4172C>G
gnomAD v4
1g.241889679C>TCA1014053218EXO1c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.152-2845C>T
n.2990+4172C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889681G>ACA529956943EXO1c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.152-2843G>A
n.2990+4174G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889681G=CA1229737325EXO1c.*81G= (n.*81G=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.152-2843G=
n.2990+4174G=
1g.241889681G>TCA2651276603EXO1c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.152-2843G>T
n.2990+4174G>T
gnomAD v4
1g.241889682C>ACA2574460469EXO1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.152-2842C>A
n.2990+4175C>A
gnomAD v4
1g.241889682C=CA1229737326EXO1c.*82C= (n.*82C=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.152-2842C=
n.2990+4175C=
1g.241889682C>TCA1014053223EXO1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.152-2842C>T
n.2990+4175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889683A>CCA2651276604EXO1c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.152-2841A>C
n.2990+4176A>C
gnomAD v4
1g.241889684T>CCA2574460470EXO1c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.152-2840T>C
n.2990+4177T>C
1g.241889684T>GCA2586968584EXO1c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.152-2840T>G
n.2990+4177T>G
1g.241889685G>ACA2651276605EXO1c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.152-2839G>A
n.2990+4178G>A
gnomAD v4
1g.241889686A=CA1229737327EXO1c.*86A= (n.*86A=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.152-2838A=
n.2990+4179A=
1g.241889686A>GCA1229737328EXO1c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.152-2838A>G
n.2990+4179A>G
dbSNP
1g.241889686A>TCA2574460471EXO1c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.152-2838A>T
n.2990+4179A>T
gnomAD v4
1g.241889687A>TCA2651276606EXO1c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.152-2837A>T
n.2990+4180A>T
gnomAD v4
1g.241889688G>ACA2651276607EXO1c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.152-2836G>A
n.2990+4181G>A
gnomAD v4
1g.241889688G=CA1229737329EXO1c.*88G= (n.*88G=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.152-2836G=
n.2990+4181G=
1g.241889688G>TCA733688296EXO1c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.152-2836G>T
n.2990+4181G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889689A>GCA2651276608EXO1c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.152-2835A>G
n.2990+4182A>G
gnomAD v4
1g.241889690A=CA1229737330EXO1c.*90A= (n.*90A=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.152-2834A=
n.2990+4183A=
1g.241889690A>TCA733688301EXO1c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.152-2834A>T
n.2990+4183A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889690_241889691delinsATCA1229737331EXO1c.*90_*91delinsAT (n.*90_*91delinsAT)
c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT)
n.152-2834_152-2833delinsAT
n.2990+4183_2990+4184delinsAT
1g.241889691T>GCA2651276609EXO1c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.152-2833T>G
n.2990+4184T>G
gnomAD v4
1g.241889696dupCA2574460472EXO1c.*96dup (n.*96dup)
c.*223dup (n.*223dup)
n.152-2828dup
n.2990+4189dup
gnomAD v4
1g.241889696delCA733688303EXO1c.*96del (n.*96del)
c.*223del (n.*223del)
n.152-2828del
n.2990+4189del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889692T>GCA2651276610EXO1c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.152-2832T>G
n.2990+4185T>G
gnomAD v4
1g.241889693T>GCA2574460473EXO1c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.152-2831T>G
n.2990+4186T>G
1g.241889696T>CCA2651276611EXO1c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.152-2828T>C
n.2990+4189T>C
gnomAD v4
1g.241889697C>ACA2651276612EXO1c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.152-2827C>A
n.2990+4190C>A
gnomAD v4
1g.241889699C>ACA2651276613EXO1c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.152-2825C>A
n.2990+4192C>A
gnomAD v4
1g.241889700A>GCA646707773EXO1c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.152-2824A>G
n.2990+4193A>G
COSMIC COSMIC
1g.241889701T>CCA2651276614EXO1c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.152-2823T>C
n.2990+4194T>C
gnomAD v4
1g.241889703C>ACA2651276615EXO1c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.152-2821C>A
n.2990+4196C>A
gnomAD v4
1g.241889703C=CA1229737333EXO1c.*103C= (n.*103C=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.152-2821C=
n.2990+4196C=
1g.241889703C>TCA1229737332EXO1c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.152-2821C>T
n.2990+4196C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889704T>CCA2651276616EXO1c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.152-2820T>C
n.2990+4197T>C
gnomAD v4
1g.241889705G>CCA2651276617EXO1c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.152-2819G>C
n.2990+4198G>C
gnomAD v4
1g.241889705G>TCA2651276618EXO1c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.152-2819G>T
n.2990+4198G>T
gnomAD v4
1g.241889707G>ACA2651276619EXO1c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.152-2817G>A
n.2990+4200G>A
gnomAD v4
1g.241889707G>TCA2651276620EXO1c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.152-2817G>T
n.2990+4200G>T
gnomAD v4
1g.241889708C>ACA2651276621EXO1c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.152-2816C>A
n.2990+4201C>A
gnomAD v4
1g.241889708C>TCA2651276622EXO1c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.152-2816C>T
n.2990+4201C>T
gnomAD v4
1g.241889709C>ACA2651276623EXO1c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.152-2815C>A
n.2990+4202C>A
gnomAD v4
1g.241889710A=CA1229737334EXO1c.*110A= (n.*110A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.152-2814A=
n.2990+4203A=
1g.241889710A>GCA40384933EXO1c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.152-2814A>G
n.2990+4203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889710A>TCA2651276624EXO1c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.152-2814A>T
n.2990+4203A>T
gnomAD v4
1g.241889710_241889711delinsATCA1229737335EXO1c.*110_*111delinsAT (n.*110_*111delinsAT)
c.*237_*238delinsAT (n.*237_*238delinsAT)
n.152-2814_152-2813delinsAT
n.2990+4203_2990+4204delinsAT
1g.241889711T>CCA2651276625EXO1c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.152-2813T>C
n.2990+4204T>C
gnomAD v4
1g.241889714delCA1014053227EXO1c.*114del (n.*114del)
c.*241del (n.*241del)
n.152-2810del
n.2990+4207del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889714T>ACA40384938EXO1c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.152-2810T>A
n.2990+4207T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889714T=CA1229737336EXO1c.*114T= (n.*114T=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.152-2810T=
n.2990+4207T=
1g.241889719dupCA2651276626EXO1c.*119dup (n.*119dup)
c.*246dup (n.*246dup)
n.152-2805dup
n.2990+4212dup
gnomAD v4
1g.241889719A>GCA2651276627EXO1c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.152-2805A>G
n.2990+4212A>G
gnomAD v4
1g.241889719A>TCA2651276628EXO1c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.152-2805A>T
n.2990+4212A>T
gnomAD v4
1g.241889720T>CCA2651276629EXO1c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.152-2804T>C
n.2990+4213T>C
gnomAD v4
1g.241889720T>GCA2651276630EXO1c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.152-2804T>G
n.2990+4213T>G
gnomAD v4
1g.241889721A=CA1229737338EXO1c.*121A= (n.*121A=)
c.*248A= (n.*248A=)
n.152-2803A=
n.2990+4214A=
1g.241889721A>TCA1229737337EXO1c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.152-2803A>T
n.2990+4214A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889722G>ACA2651276632EXO1c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.152-2802G>A
n.2990+4215G>A
gnomAD v4
1g.241889722G>TCA2651276631EXO1c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.152-2802G>T
n.2990+4215G>T
gnomAD v4
1g.241889723A>GCA2651276633EXO1c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.152-2801A>G
n.2990+4216A>G
gnomAD v4
1g.241889724A>CCA2651276634EXO1c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.152-2800A>C
n.2990+4217A>C
gnomAD v4
1g.241889724A>GCA2651276635EXO1c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.152-2800A>G
n.2990+4217A>G
gnomAD v4
1g.241889724A>TCA2651276636EXO1c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.152-2800A>T
n.2990+4217A>T
gnomAD v4
1g.241889725T>CCA1014053229EXO1c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.152-2799T>C
n.2990+4218T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889725T>GCA2651276637EXO1c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.152-2799T>G
n.2990+4218T>G
gnomAD v4
1g.241889725T=CA1229737339EXO1c.*125T= (n.*125T=)
c.*252T= (n.*252T=)
n.152-2799T=
n.2990+4218T=
1g.241889726A>GCA2651276638EXO1c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.152-2798A>G
n.2990+4219A>G
gnomAD v4
1g.241889726A>TCA2525225821EXO1c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.152-2798A>T
n.2990+4219A>T
gnomAD v4
1g.241889727C>ACA2651276639EXO1c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.152-2797C>A
n.2990+4220C>A
gnomAD v4
1g.241889727C>TCA2651276640EXO1c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.152-2797C>T
n.2990+4220C>T
gnomAD v4
1g.241889727_241889728delinsCACA1229737340EXO1c.*127_*128delinsCA (n.*127_*128delinsCA)
c.*254_*255delinsCA (n.*254_*255delinsCA)
n.152-2797_152-2796delinsCA
n.2990+4220_2990+4221delinsCA
1g.241889728delCA1229737341EXO1c.*128del (n.*128del)
c.*255del (n.*255del)
n.152-2796del
n.2990+4221del
dbSNP gnomAD v4
1g.241889728A>CCA2651276641EXO1c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.152-2796A>C
n.2990+4221A>C
gnomAD v4
1g.241889728_241889730delinsATTCA1229737342EXO1c.*128_*130delinsATT (n.*128_*130delinsATT)
c.*255_*257delinsATT (n.*255_*257delinsATT)
n.152-2796_152-2794delinsATT
n.2990+4221_2990+4223delinsATT
1g.241889729T>ACA1229737343EXO1c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.152-2795T>A
n.2990+4222T>A
dbSNP
1g.241889729T>CCA1014053237EXO1c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.152-2795T>C
n.2990+4222T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889729T>GCA2651276642EXO1c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.152-2795T>G
n.2990+4222T>G
gnomAD v4
1g.241889729T=CA1229737344EXO1c.*129T= (n.*129T=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.152-2795T=
n.2990+4222T=
1g.241889729_241889732delinsTTTTCA1140013678EXO1c.*129_*132delinsTTTT (n.*129_*132delinsTTTT)
c.*256_*259delinsTTTT (n.*256_*259delinsTTTT)
n.152-2795_152-2792delinsTTTT
n.2990+4222_2990+4225delinsTTTT
1g.241889732dupCA2698148010EXO1c.*132dup (n.*132dup)
c.*259dup (n.*259dup)
n.152-2792dup
n.2990+4225dup
dbSNP
1g.241889732delCA40384945EXO1c.*132del (n.*132del)
c.*259del (n.*259del)
n.152-2792del
n.2990+4225del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.241889731_241889732delCA1229737345EXO1c.*131_*132del (n.*131_*132del)
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
n.152-2793_152-2792del
n.2990+4224_2990+4225del
dbSNP
1g.241889730T>ACA2651276643EXO1c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.152-2794T>A
n.2990+4223T>A
gnomAD v4
1g.241889730T>CCA2651276644EXO1c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.152-2794T>C
n.2990+4223T>C
gnomAD v4
1g.241889731T>CCA2540964561EXO1c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.152-2793T>C
n.2990+4224T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889731T>GCA2651276645EXO1c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.152-2793T>G
n.2990+4224T>G
gnomAD v4
1g.241889732T>CCA1229737347EXO1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.152-2792T>C
n.2990+4225T>C
dbSNP
1g.241889732T>GCA2651276646EXO1c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.152-2792T>G
n.2990+4225T>G
gnomAD v4
1g.241889732T=CA1229737346EXO1c.*132T= (n.*132T=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.152-2792T=
n.2990+4225T=
1g.241889733G>ACA2651276647EXO1c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.152-2791G>A
n.2990+4226G>A
gnomAD v4
1g.241889733G>TCA2651276648EXO1c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.152-2791G>T
n.2990+4226G>T
gnomAD v4
1g.241889734T>ACA2651276649EXO1c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.152-2790T>A
n.2990+4227T>A
gnomAD v4
1g.241889734T>CCA2651276650EXO1c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.152-2790T>C
n.2990+4227T>C
gnomAD v4
1g.241889735A=CA1229737348EXO1c.*135A= (n.*135A=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.152-2789A=
n.2990+4228A=
1g.241889735A>GCA40384963EXO1c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.152-2789A>G
n.2990+4228A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.241889735A>TCA2651276651EXO1c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.152-2789A>T
n.2990+4228A>T
gnomAD v4
1g.241889736T>ACA2651276652EXO1c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.152-2788T>A
n.2990+4229T>A
gnomAD v4
1g.241889736T>CCA40384966EXO1c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.152-2788T>C
n.2990+4229T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889736T=CA1229737349EXO1c.*136T= (n.*136T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.152-2788T=
n.2990+4229T=
1g.241889737A>GCA2651276654EXO1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.152-2787A>G
n.2990+4230A>G
gnomAD v4
1g.241889737A>TCA2651276653EXO1c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.152-2787A>T
n.2990+4230A>T
gnomAD v4
1g.241889737_241889742delinsATTAACCA1229737350EXO1c.*137_*142delinsATTAAC (n.*137_*142delinsATTAAC)
c.*264_*269delinsATTAAC (n.*264_*269delinsATTAAC)
n.152-2787_152-2782delinsATTAAC
n.2990+4230_2990+4235delinsATTAAC
1g.241889738T>CCA1014053246EXO1c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.152-2786T>C
n.2990+4231T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889738T=CA1229737351EXO1c.*138T= (n.*138T=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.152-2786T=
n.2990+4231T=
1g.241889740_241889744delCA529956944EXO1c.*140_*144del (n.*140_*144del)
c.*267_*271del (n.*267_*271del)
n.152-2784_152-2780del
n.2990+4233_2990+4237del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889739T>ACA2651276656EXO1c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.152-2785T>A
n.2990+4232T>A
gnomAD v4
1g.241889739T>CCA2651276657EXO1c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.152-2785T>C
n.2990+4232T>C
gnomAD v4
1g.241889740A=CA1139836487EXO1c.*140A= (n.*140A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.152-2784A=
n.2990+4233A=
1g.241889740A>CCA2581715248EXO1c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.152-2784A>C
n.2990+4233A>C
gnomAD v4
1g.241889740A>GCA15086119EXO1c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.152-2784A>G
n.2990+4233A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889740A>TCA1229737352EXO1c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.152-2784A>T
n.2990+4233A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889741A>CCA2651276658EXO1c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.152-2783A>C
n.2990+4234A>C
gnomAD v4
1g.241889741A>TCA2651276659EXO1c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.152-2783A>T
n.2990+4234A>T
gnomAD v4
1g.241889742C>ACA2651276660EXO1c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.152-2782C>A
n.2990+4235C>A
gnomAD v4
1g.241889743T>ACA2651276662EXO1c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.152-2781T>A
n.2990+4236T>A
gnomAD v4
1g.241889743T>GCA2651276663EXO1c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.152-2781T>G
n.2990+4236T>G
gnomAD v4
1g.241889745delCA2651276661EXO1c.*145del (n.*145del)
c.*272del (n.*272del)
n.152-2779del
n.2990+4238del
gnomAD v4
1g.241889744T>GCA2651276664EXO1c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.152-2780T>G
n.2990+4237T>G
gnomAD v4
1g.241889745T>ACA1229737354EXO1c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.152-2779T>A
n.2990+4238T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889745T>CCA2651276666EXO1c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.152-2779T>C
n.2990+4238T>C
gnomAD v4
1g.241889745T>GCA2651276665EXO1c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.152-2779T>G
n.2990+4238T>G
gnomAD v4
1g.241889745T=CA1229737353EXO1c.*145T= (n.*145T=)
c.*272T= (n.*272T=)
n.152-2779T=
n.2990+4238T=

Number of alleles fetched