Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241889621_241889676dup | CA2651276572 | EXO1 | c.*21_*76dup (n.*21_*76dup) c.*148_*203dup (n.*148_*203dup) n.152-2903_152-2848dup n.2990+4114_2990+4169dup | gnomAD v4 |
1 | g.241889645A= | CA1229737314 | EXO1 | c.*45A= (n.*45A=) c.*172A= (n.*172A=) n.152-2879A= n.2990+4138A= | |
1 | g.241889645A>G | CA529956942 | EXO1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.152-2879A>G n.2990+4138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241889646T>C | CA2651276581 | EXO1 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.152-2878T>C n.2990+4139T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889648del | CA2698412030 | EXO1 | c.*48del (n.*48del) c.*175del (n.*175del) n.152-2876del n.2990+4141del | dbSNP |
1 | g.241889647T>A | CA40384891 | EXO1 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.152-2877T>A n.2990+4140T>A | dbSNP |
1 | g.241889647T>C | CA1481653 | EXO1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.152-2877T>C n.2990+4140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889647T>G | CA2651276582 | EXO1 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.152-2877T>G n.2990+4140T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889647T= | CA1229737315 | EXO1 | c.*47T= (n.*47T=) c.*174T= (n.*174T=) n.152-2877T= n.2990+4140T= | |
1 | g.241889648T>C | CA1229737316 | EXO1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.152-2876T>C n.2990+4141T>C | dbSNP |
1 | g.241889648T= | CA1229737317 | EXO1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*175T= (n.*175T=) n.152-2876T= n.2990+4141T= | |
1 | g.241889649G>A | CA1014053207 | EXO1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.152-2875G>A n.2990+4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889649G= | CA1229737318 | EXO1 | c.*49G= (n.*49G=) c.*176G= (n.*176G=) n.152-2875G= n.2990+4142G= | |
1 | g.241889652G>A | CA733688284 | EXO1 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.152-2872G>A n.2990+4145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889652G= | CA1229737319 | EXO1 | c.*52G= (n.*52G=) c.*179G= (n.*179G=) n.152-2872G= n.2990+4145G= | |
1 | g.241889654C>A | CA2651276583 | EXO1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.152-2870C>A n.2990+4147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889654C= | CA1146812047 | EXO1 | c.*54C= (n.*54C=) c.*181C= (n.*181C=) n.152-2870C= n.2990+4147C= | |
1 | g.241889654C>G | CA2651276584 | EXO1 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.152-2870C>G n.2990+4147C>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889654C>T | CA40384896 | EXO1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.152-2870C>T n.2990+4147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889655C>A | CA2651276585 | EXO1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.152-2869C>A n.2990+4148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889656C>A | CA2574460465 | EXO1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.152-2868C>A n.2990+4149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889656C>G | CA2574460466 | EXO1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.152-2868C>G n.2990+4149C>G | |
1 | g.241889656C>T | CA2651276586 | EXO1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.152-2868C>T n.2990+4149C>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889657T>C | CA2651276587 | EXO1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.152-2867T>C n.2990+4150T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889657T>G | CA40384898 | EXO1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.152-2867T>G n.2990+4150T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889657T= | CA1229737320 | EXO1 | c.*57T= (n.*57T=) c.*184T= (n.*184T=) n.152-2867T= n.2990+4150T= | |
1 | g.241889658G>A | CA2651276589 | EXO1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.152-2866G>A n.2990+4151G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889658G>C | CA2651276588 | EXO1 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.152-2866G>C n.2990+4151G>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889660T>C | CA2574460467 | EXO1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.152-2864T>C n.2990+4153T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889661T>C | CA2651276590 | EXO1 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.152-2863T>C n.2990+4154T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889662G>A | CA2651276591 | EXO1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.152-2862G>A n.2990+4155G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889662G= | CA1229737321 | EXO1 | c.*62G= (n.*62G=) c.*189G= (n.*189G=) n.152-2862G= n.2990+4155G= | |
1 | g.241889662G>T | CA40384906 | EXO1 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.152-2862G>T n.2990+4155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889663G>T | CA2651276592 | EXO1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.152-2861G>T n.2990+4156G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889664G>T | CA2651276593 | EXO1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.152-2860G>T n.2990+4157G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889666A= | CA1142911080 | EXO1 | c.*66A= (n.*66A=) c.*193A= (n.*193A=) n.152-2858A= n.2990+4159A= | |
1 | g.241889666A>G | CA40384910 | EXO1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.152-2858A>G n.2990+4159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889670_241889686del | CA2651276594 | EXO1 | c.*70_*86del (n.*70_*86del) c.*197_*213del (n.*197_*213del) n.152-2854_152-2838del n.2990+4163_2990+4179del | gnomAD v4 |
1 | g.241889667T>A | CA40384915 | EXO1 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.152-2857T>A n.2990+4160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889667T= | CA1145729540 | EXO1 | c.*67T= (n.*67T=) c.*194T= (n.*194T=) n.152-2857T= n.2990+4160T= | |
1 | g.241889669A= | CA1141264441 | EXO1 | c.*69A= (n.*69A=) c.*196A= (n.*196A=) n.152-2855A= n.2990+4162A= | |
1 | g.241889669A>G | CA40384919 | EXO1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.152-2855A>G n.2990+4162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889671G>A | CA1014053216 | EXO1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.152-2853G>A n.2990+4164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889671G= | CA1229737322 | EXO1 | c.*71G= (n.*71G=) c.*198G= (n.*198G=) n.152-2853G= n.2990+4164G= | |
1 | g.241889671G>T | CA2651276595 | EXO1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.152-2853G>T n.2990+4164G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889672C>A | CA2574460468 | EXO1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.152-2852C>A n.2990+4165C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889672C>G | CA2748377839 | EXO1 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.152-2852C>G n.2990+4165C>G | |
1 | g.241889673A>G | CA2555451286 | EXO1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.152-2851A>G n.2990+4166A>G | |
1 | g.241889674C>A | CA2651276596 | EXO1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.152-2850C>A n.2990+4167C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889675T>A | CA2651276597 | EXO1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.152-2849T>A n.2990+4168T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889677A>G | CA2651276599 | EXO1 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.152-2847A>G n.2990+4170A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889677A>T | CA2651276598 | EXO1 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.152-2847A>T n.2990+4170A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889678T>C | CA40384930 | EXO1 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.152-2846T>C n.2990+4171T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889678T>G | CA2651276600 | EXO1 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.152-2846T>G n.2990+4171T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889678T= | CA1229737323 | EXO1 | c.*78T= (n.*78T=) c.*205T= (n.*205T=) n.152-2846T= n.2990+4171T= | |
1 | g.241889679C>A | CA2651276601 | EXO1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.152-2845C>A n.2990+4172C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889679C= | CA1229737324 | EXO1 | c.*79C= (n.*79C=) c.*206C= (n.*206C=) n.152-2845C= n.2990+4172C= | |
1 | g.241889679C>G | CA2651276602 | EXO1 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.152-2845C>G n.2990+4172C>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889679C>T | CA1014053218 | EXO1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.152-2845C>T n.2990+4172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889681G>A | CA529956943 | EXO1 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.152-2843G>A n.2990+4174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889681G= | CA1229737325 | EXO1 | c.*81G= (n.*81G=) c.*208G= (n.*208G=) n.152-2843G= n.2990+4174G= | |
1 | g.241889681G>T | CA2651276603 | EXO1 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.152-2843G>T n.2990+4174G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889682C>A | CA2574460469 | EXO1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.152-2842C>A n.2990+4175C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889682C= | CA1229737326 | EXO1 | c.*82C= (n.*82C=) c.*209C= (n.*209C=) n.152-2842C= n.2990+4175C= | |
1 | g.241889682C>T | CA1014053223 | EXO1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.152-2842C>T n.2990+4175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889683A>C | CA2651276604 | EXO1 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.152-2841A>C n.2990+4176A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889684T>C | CA2574460470 | EXO1 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.152-2840T>C n.2990+4177T>C | |
1 | g.241889684T>G | CA2586968584 | EXO1 | c.*84T>G (n.*84T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.152-2840T>G n.2990+4177T>G | |
1 | g.241889685G>A | CA2651276605 | EXO1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.152-2839G>A n.2990+4178G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889686A= | CA1229737327 | EXO1 | c.*86A= (n.*86A=) c.*213A= (n.*213A=) n.152-2838A= n.2990+4179A= | |
1 | g.241889686A>G | CA1229737328 | EXO1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.152-2838A>G n.2990+4179A>G | dbSNP |
1 | g.241889686A>T | CA2574460471 | EXO1 | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.152-2838A>T n.2990+4179A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889687A>T | CA2651276606 | EXO1 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.152-2837A>T n.2990+4180A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889688G>A | CA2651276607 | EXO1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.152-2836G>A n.2990+4181G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889688G= | CA1229737329 | EXO1 | c.*88G= (n.*88G=) c.*215G= (n.*215G=) n.152-2836G= n.2990+4181G= | |
1 | g.241889688G>T | CA733688296 | EXO1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.152-2836G>T n.2990+4181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889689A>G | CA2651276608 | EXO1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.152-2835A>G n.2990+4182A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889690A= | CA1229737330 | EXO1 | c.*90A= (n.*90A=) c.*217A= (n.*217A=) n.152-2834A= n.2990+4183A= | |
1 | g.241889690A>T | CA733688301 | EXO1 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.152-2834A>T n.2990+4183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889690_241889691delinsAT | CA1229737331 | EXO1 | c.*90_*91delinsAT (n.*90_*91delinsAT) c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT) n.152-2834_152-2833delinsAT n.2990+4183_2990+4184delinsAT | |
1 | g.241889691T>G | CA2651276609 | EXO1 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.152-2833T>G n.2990+4184T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889696dup | CA2574460472 | EXO1 | c.*96dup (n.*96dup) c.*223dup (n.*223dup) n.152-2828dup n.2990+4189dup | gnomAD v4 |
1 | g.241889696del | CA733688303 | EXO1 | c.*96del (n.*96del) c.*223del (n.*223del) n.152-2828del n.2990+4189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889692T>G | CA2651276610 | EXO1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.152-2832T>G n.2990+4185T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889693T>G | CA2574460473 | EXO1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.152-2831T>G n.2990+4186T>G | |
1 | g.241889696T>C | CA2651276611 | EXO1 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.152-2828T>C n.2990+4189T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889697C>A | CA2651276612 | EXO1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.152-2827C>A n.2990+4190C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889699C>A | CA2651276613 | EXO1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.152-2825C>A n.2990+4192C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889700A>G | CA646707773 | EXO1 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.152-2824A>G n.2990+4193A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.241889701T>C | CA2651276614 | EXO1 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.152-2823T>C n.2990+4194T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889703C>A | CA2651276615 | EXO1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.152-2821C>A n.2990+4196C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889703C= | CA1229737333 | EXO1 | c.*103C= (n.*103C=) c.*230C= (n.*230C=) n.152-2821C= n.2990+4196C= | |
1 | g.241889703C>T | CA1229737332 | EXO1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.152-2821C>T n.2990+4196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889704T>C | CA2651276616 | EXO1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.152-2820T>C n.2990+4197T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889705G>C | CA2651276617 | EXO1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.152-2819G>C n.2990+4198G>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889705G>T | CA2651276618 | EXO1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.152-2819G>T n.2990+4198G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889707G>A | CA2651276619 | EXO1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.152-2817G>A n.2990+4200G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889707G>T | CA2651276620 | EXO1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.152-2817G>T n.2990+4200G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889708C>A | CA2651276621 | EXO1 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.152-2816C>A n.2990+4201C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889708C>T | CA2651276622 | EXO1 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.152-2816C>T n.2990+4201C>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889709C>A | CA2651276623 | EXO1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.152-2815C>A n.2990+4202C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889710A= | CA1229737334 | EXO1 | c.*110A= (n.*110A=) c.*237A= (n.*237A=) n.152-2814A= n.2990+4203A= | |
1 | g.241889710A>G | CA40384933 | EXO1 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.152-2814A>G n.2990+4203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889710A>T | CA2651276624 | EXO1 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.152-2814A>T n.2990+4203A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889710_241889711delinsAT | CA1229737335 | EXO1 | c.*110_*111delinsAT (n.*110_*111delinsAT) c.*237_*238delinsAT (n.*237_*238delinsAT) n.152-2814_152-2813delinsAT n.2990+4203_2990+4204delinsAT | |
1 | g.241889711T>C | CA2651276625 | EXO1 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.152-2813T>C n.2990+4204T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889714del | CA1014053227 | EXO1 | c.*114del (n.*114del) c.*241del (n.*241del) n.152-2810del n.2990+4207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889714T>A | CA40384938 | EXO1 | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.152-2810T>A n.2990+4207T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889714T= | CA1229737336 | EXO1 | c.*114T= (n.*114T=) c.*241T= (n.*241T=) n.152-2810T= n.2990+4207T= | |
1 | g.241889719dup | CA2651276626 | EXO1 | c.*119dup (n.*119dup) c.*246dup (n.*246dup) n.152-2805dup n.2990+4212dup | gnomAD v4 |
1 | g.241889719A>G | CA2651276627 | EXO1 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.152-2805A>G n.2990+4212A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889719A>T | CA2651276628 | EXO1 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.152-2805A>T n.2990+4212A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889720T>C | CA2651276629 | EXO1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.152-2804T>C n.2990+4213T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889720T>G | CA2651276630 | EXO1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.152-2804T>G n.2990+4213T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889721A= | CA1229737338 | EXO1 | c.*121A= (n.*121A=) c.*248A= (n.*248A=) n.152-2803A= n.2990+4214A= | |
1 | g.241889721A>T | CA1229737337 | EXO1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.152-2803A>T n.2990+4214A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889722G>A | CA2651276632 | EXO1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.152-2802G>A n.2990+4215G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889722G>T | CA2651276631 | EXO1 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.152-2802G>T n.2990+4215G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889723A>G | CA2651276633 | EXO1 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.152-2801A>G n.2990+4216A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889724A>C | CA2651276634 | EXO1 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.152-2800A>C n.2990+4217A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889724A>G | CA2651276635 | EXO1 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.152-2800A>G n.2990+4217A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889724A>T | CA2651276636 | EXO1 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.152-2800A>T n.2990+4217A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889725T>C | CA1014053229 | EXO1 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.152-2799T>C n.2990+4218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889725T>G | CA2651276637 | EXO1 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.152-2799T>G n.2990+4218T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889725T= | CA1229737339 | EXO1 | c.*125T= (n.*125T=) c.*252T= (n.*252T=) n.152-2799T= n.2990+4218T= | |
1 | g.241889726A>G | CA2651276638 | EXO1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.152-2798A>G n.2990+4219A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889726A>T | CA2525225821 | EXO1 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.152-2798A>T n.2990+4219A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889727C>A | CA2651276639 | EXO1 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.152-2797C>A n.2990+4220C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889727C>T | CA2651276640 | EXO1 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.152-2797C>T n.2990+4220C>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889727_241889728delinsCA | CA1229737340 | EXO1 | c.*127_*128delinsCA (n.*127_*128delinsCA) c.*254_*255delinsCA (n.*254_*255delinsCA) n.152-2797_152-2796delinsCA n.2990+4220_2990+4221delinsCA | |
1 | g.241889728del | CA1229737341 | EXO1 | c.*128del (n.*128del) c.*255del (n.*255del) n.152-2796del n.2990+4221del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889728A>C | CA2651276641 | EXO1 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.152-2796A>C n.2990+4221A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889728_241889730delinsATT | CA1229737342 | EXO1 | c.*128_*130delinsATT (n.*128_*130delinsATT) c.*255_*257delinsATT (n.*255_*257delinsATT) n.152-2796_152-2794delinsATT n.2990+4221_2990+4223delinsATT | |
1 | g.241889729T>A | CA1229737343 | EXO1 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.152-2795T>A n.2990+4222T>A | dbSNP |
1 | g.241889729T>C | CA1014053237 | EXO1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.152-2795T>C n.2990+4222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889729T>G | CA2651276642 | EXO1 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.152-2795T>G n.2990+4222T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889729T= | CA1229737344 | EXO1 | c.*129T= (n.*129T=) c.*256T= (n.*256T=) n.152-2795T= n.2990+4222T= | |
1 | g.241889729_241889732delinsTTTT | CA1140013678 | EXO1 | c.*129_*132delinsTTTT (n.*129_*132delinsTTTT) c.*256_*259delinsTTTT (n.*256_*259delinsTTTT) n.152-2795_152-2792delinsTTTT n.2990+4222_2990+4225delinsTTTT | |
1 | g.241889732dup | CA2698148010 | EXO1 | c.*132dup (n.*132dup) c.*259dup (n.*259dup) n.152-2792dup n.2990+4225dup | dbSNP |
1 | g.241889732del | CA40384945 | EXO1 | c.*132del (n.*132del) c.*259del (n.*259del) n.152-2792del n.2990+4225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.241889731_241889732del | CA1229737345 | EXO1 | c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.*258_*259del (n.*258_*259del) n.152-2793_152-2792del n.2990+4224_2990+4225del | dbSNP |
1 | g.241889730T>A | CA2651276643 | EXO1 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.152-2794T>A n.2990+4223T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889730T>C | CA2651276644 | EXO1 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.152-2794T>C n.2990+4223T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889731T>C | CA2540964561 | EXO1 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.152-2793T>C n.2990+4224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889731T>G | CA2651276645 | EXO1 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.152-2793T>G n.2990+4224T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889732T>C | CA1229737347 | EXO1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.152-2792T>C n.2990+4225T>C | dbSNP |
1 | g.241889732T>G | CA2651276646 | EXO1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.152-2792T>G n.2990+4225T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889732T= | CA1229737346 | EXO1 | c.*132T= (n.*132T=) c.*259T= (n.*259T=) n.152-2792T= n.2990+4225T= | |
1 | g.241889733G>A | CA2651276647 | EXO1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.152-2791G>A n.2990+4226G>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889733G>T | CA2651276648 | EXO1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.152-2791G>T n.2990+4226G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889734T>A | CA2651276649 | EXO1 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.152-2790T>A n.2990+4227T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889734T>C | CA2651276650 | EXO1 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.152-2790T>C n.2990+4227T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889735A= | CA1229737348 | EXO1 | c.*135A= (n.*135A=) c.*262A= (n.*262A=) n.152-2789A= n.2990+4228A= | |
1 | g.241889735A>G | CA40384963 | EXO1 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.152-2789A>G n.2990+4228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889735A>T | CA2651276651 | EXO1 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.152-2789A>T n.2990+4228A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889736T>A | CA2651276652 | EXO1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.152-2788T>A n.2990+4229T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889736T>C | CA40384966 | EXO1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.152-2788T>C n.2990+4229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889736T= | CA1229737349 | EXO1 | c.*136T= (n.*136T=) c.*263T= (n.*263T=) n.152-2788T= n.2990+4229T= | |
1 | g.241889737A>G | CA2651276654 | EXO1 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.152-2787A>G n.2990+4230A>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889737A>T | CA2651276653 | EXO1 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.152-2787A>T n.2990+4230A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889737_241889742delinsATTAAC | CA1229737350 | EXO1 | c.*137_*142delinsATTAAC (n.*137_*142delinsATTAAC) c.*264_*269delinsATTAAC (n.*264_*269delinsATTAAC) n.152-2787_152-2782delinsATTAAC n.2990+4230_2990+4235delinsATTAAC | |
1 | g.241889738T>C | CA1014053246 | EXO1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.152-2786T>C n.2990+4231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889738T= | CA1229737351 | EXO1 | c.*138T= (n.*138T=) c.*265T= (n.*265T=) n.152-2786T= n.2990+4231T= | |
1 | g.241889740_241889744del | CA529956944 | EXO1 | c.*140_*144del (n.*140_*144del) c.*267_*271del (n.*267_*271del) n.152-2784_152-2780del n.2990+4233_2990+4237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889739T>A | CA2651276656 | EXO1 | c.*139T>A (n.*139T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.152-2785T>A n.2990+4232T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889739T>C | CA2651276657 | EXO1 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.152-2785T>C n.2990+4232T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889740A= | CA1139836487 | EXO1 | c.*140A= (n.*140A=) c.*267A= (n.*267A=) n.152-2784A= n.2990+4233A= | |
1 | g.241889740A>C | CA2581715248 | EXO1 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.152-2784A>C n.2990+4233A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889740A>G | CA15086119 | EXO1 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.152-2784A>G n.2990+4233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241889740A>T | CA1229737352 | EXO1 | c.*140A>T (n.*140A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.152-2784A>T n.2990+4233A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889741A>C | CA2651276658 | EXO1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.152-2783A>C n.2990+4234A>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889741A>T | CA2651276659 | EXO1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.152-2783A>T n.2990+4234A>T | gnomAD v4 |
1 | g.241889742C>A | CA2651276660 | EXO1 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.152-2782C>A n.2990+4235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889743T>A | CA2651276662 | EXO1 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.152-2781T>A n.2990+4236T>A | gnomAD v4 |
1 | g.241889743T>G | CA2651276663 | EXO1 | c.*143T>G (n.*143T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.152-2781T>G n.2990+4236T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889745del | CA2651276661 | EXO1 | c.*145del (n.*145del) c.*272del (n.*272del) n.152-2779del n.2990+4238del | gnomAD v4 |
1 | g.241889744T>G | CA2651276664 | EXO1 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.152-2780T>G n.2990+4237T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889745T>A | CA1229737354 | EXO1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.152-2779T>A n.2990+4238T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241889745T>C | CA2651276666 | EXO1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.152-2779T>C n.2990+4238T>C | gnomAD v4 |
1 | g.241889745T>G | CA2651276665 | EXO1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.152-2779T>G n.2990+4238T>G | gnomAD v4 |
1 | g.241889745T= | CA1229737353 | EXO1 | c.*145T= (n.*145T=) c.*272T= (n.*272T=) n.152-2779T= n.2990+4238T= |