Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241877509_241877523delinsTAGGGATTTGGTGAA | CA1229732269 | EXO1 | c.1515-1240_1515-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA (n.1515-1240_1515-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA) c.1512-1240_1512-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA (n.1512-1240_1512-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA) c.1395-1240_1395-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA (n.1395-1240_1395-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA) c.552-1240_552-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA (n.552-1240_552-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA) c.1517-1241_1517-1227delinsTAGGGATTTGGTGAA (n.1517-1241_1517-1227delinsTAGGGATTTGGTGAA) n.2100-1240_2100-1226delinsTAGGGATTTGGTGAA | |
1 | g.241877513_241877526del | CA733704421 | EXO1 | c.1515-1236_1515-1223del (n.1515-1236_1515-1223del) c.1512-1236_1512-1223del (n.1512-1236_1512-1223del) c.1395-1236_1395-1223del (n.1395-1236_1395-1223del) c.552-1236_552-1223del (n.552-1236_552-1223del) c.1517-1237_1517-1224del (n.1517-1237_1517-1224del) n.2100-1236_2100-1223del | dbSNP |
1 | g.241877519G>A | CA40377391 | EXO1 | c.1515-1230G>A (n.1515-1230G>A) c.1512-1230G>A (n.1512-1230G>A) c.1395-1230G>A (n.1395-1230G>A) c.552-1230G>A (n.552-1230G>A) c.1517-1231G>A (n.1517-1231G>A) n.2100-1230G>A | dbSNP |
1 | g.241877519G>C | CA733704423 | EXO1 | c.1515-1230G>C (n.1515-1230G>C) c.1512-1230G>C (n.1512-1230G>C) c.1395-1230G>C (n.1395-1230G>C) c.552-1230G>C (n.552-1230G>C) c.1517-1231G>C (n.1517-1231G>C) n.2100-1230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877519G= | CA1140929877 | EXO1 | c.1515-1230G= (n.1515-1230G=) c.1512-1230G= (n.1512-1230G=) c.1395-1230G= (n.1395-1230G=) c.552-1230G= (n.552-1230G=) c.1517-1231G= (n.1517-1231G=) n.2100-1230G= | |
1 | g.241877521G>A | CA40377399 | EXO1 | c.1515-1228G>A (n.1515-1228G>A) c.1512-1228G>A (n.1512-1228G>A) c.1395-1228G>A (n.1395-1228G>A) c.552-1228G>A (n.552-1228G>A) c.1517-1229G>A (n.1517-1229G>A) n.2100-1228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877521G= | CA1229732274 | EXO1 | c.1515-1228G= (n.1515-1228G=) c.1512-1228G= (n.1512-1228G=) c.1395-1228G= (n.1395-1228G=) c.552-1228G= (n.552-1228G=) c.1517-1229G= (n.1517-1229G=) n.2100-1228G= | |
1 | g.241877522A>G | CA2748377544 | EXO1 | c.1515-1227A>G (n.1515-1227A>G) c.1512-1227A>G (n.1512-1227A>G) c.1395-1227A>G (n.1395-1227A>G) c.552-1227A>G (n.552-1227A>G) c.1517-1228A>G (n.1517-1228A>G) n.2100-1227A>G | |
1 | g.241877523A= | CA1229732275 | EXO1 | c.1515-1226A= (n.1515-1226A=) c.1512-1226A= (n.1512-1226A=) c.1395-1226A= (n.1395-1226A=) c.552-1226A= (n.552-1226A=) c.1517-1227A= (n.1517-1227A=) n.2100-1226A= | |
1 | g.241877523A>G | CA40377401 | EXO1 | c.1515-1226A>G (n.1515-1226A>G) c.1512-1226A>G (n.1512-1226A>G) c.1395-1226A>G (n.1395-1226A>G) c.552-1226A>G (n.552-1226A>G) c.1517-1227A>G (n.1517-1227A>G) n.2100-1226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877526G= | CA1146662540 | EXO1 | c.1515-1223G= (n.1515-1223G=) c.1512-1223G= (n.1512-1223G=) c.1395-1223G= (n.1395-1223G=) c.552-1223G= (n.552-1223G=) c.1517-1224G= (n.1517-1224G=) n.2100-1223G= | |
1 | g.241877526G>T | CA40377405 | EXO1 | c.1515-1223G>T (n.1515-1223G>T) c.1512-1223G>T (n.1512-1223G>T) c.1395-1223G>T (n.1395-1223G>T) c.552-1223G>T (n.552-1223G>T) c.1517-1224G>T (n.1517-1224G>T) n.2100-1223G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877529A= | CA1229732276 | EXO1 | c.1515-1220A= (n.1515-1220A=) c.1512-1220A= (n.1512-1220A=) c.1395-1220A= (n.1395-1220A=) c.552-1220A= (n.552-1220A=) c.1517-1221A= (n.1517-1221A=) n.2100-1220A= | |
1 | g.241877529A>G | CA733704427 | EXO1 | c.1515-1220A>G (n.1515-1220A>G) c.1512-1220A>G (n.1512-1220A>G) c.1395-1220A>G (n.1395-1220A>G) c.552-1220A>G (n.552-1220A>G) c.1517-1221A>G (n.1517-1221A>G) n.2100-1220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877533A= | CA1229732277 | EXO1 | c.1515-1216A= (n.1515-1216A=) c.1512-1216A= (n.1512-1216A=) c.1395-1216A= (n.1395-1216A=) c.552-1216A= (n.552-1216A=) c.1517-1217A= (n.1517-1217A=) n.2100-1216A= | |
1 | g.241877533A>G | CA1229732278 | EXO1 | c.1515-1216A>G (n.1515-1216A>G) c.1512-1216A>G (n.1512-1216A>G) c.1395-1216A>G (n.1395-1216A>G) c.552-1216A>G (n.552-1216A>G) c.1517-1217A>G (n.1517-1217A>G) n.2100-1216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877536del | CA2512103606 | EXO1 | c.1515-1213del (n.1515-1213del) c.1512-1213del (n.1512-1213del) c.1395-1213del (n.1395-1213del) c.552-1213del (n.552-1213del) c.1517-1214del (n.1517-1214del) n.2100-1213del | |
1 | g.241877542A= | CA1229732279 | EXO1 | c.1515-1207A= (n.1515-1207A=) c.1512-1207A= (n.1512-1207A=) c.1395-1207A= (n.1395-1207A=) c.552-1207A= (n.552-1207A=) c.1517-1208A= (n.1517-1208A=) n.2100-1207A= | |
1 | g.241877542A>T | CA40377410 | EXO1 | c.1515-1207A>T (n.1515-1207A>T) c.1512-1207A>T (n.1512-1207A>T) c.1395-1207A>T (n.1395-1207A>T) c.552-1207A>T (n.552-1207A>T) c.1517-1208A>T (n.1517-1208A>T) n.2100-1207A>T | dbSNP |
1 | g.241877545C= | CA1229732280 | EXO1 | c.1515-1204C= (n.1515-1204C=) c.1512-1204C= (n.1512-1204C=) c.1395-1204C= (n.1395-1204C=) c.552-1204C= (n.552-1204C=) c.1517-1205C= (n.1517-1205C=) n.2100-1204C= | |
1 | g.241877545C>T | CA733704440 | EXO1 | c.1515-1204C>T (n.1515-1204C>T) c.1512-1204C>T (n.1512-1204C>T) c.1395-1204C>T (n.1395-1204C>T) c.552-1204C>T (n.552-1204C>T) c.1517-1205C>T (n.1517-1205C>T) n.2100-1204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877550G>A | CA529956505 | EXO1 | c.1515-1199G>A (n.1515-1199G>A) c.1512-1199G>A (n.1512-1199G>A) c.1395-1199G>A (n.1395-1199G>A) c.552-1199G>A (n.552-1199G>A) c.1517-1200G>A (n.1517-1200G>A) n.2100-1199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877550G= | CA1229732281 | EXO1 | c.1515-1199G= (n.1515-1199G=) c.1512-1199G= (n.1512-1199G=) c.1395-1199G= (n.1395-1199G=) c.552-1199G= (n.552-1199G=) c.1517-1200G= (n.1517-1200G=) n.2100-1199G= | |
1 | g.241877551_241877560delinsCATTTAGTAA | CA1229732282 | EXO1 | c.1515-1198_1515-1189delinsCATTTAGTAA (n.1515-1198_1515-1189delinsCATTTAGTAA) c.1512-1198_1512-1189delinsCATTTAGTAA (n.1512-1198_1512-1189delinsCATTTAGTAA) c.1395-1198_1395-1189delinsCATTTAGTAA (n.1395-1198_1395-1189delinsCATTTAGTAA) c.552-1198_552-1189delinsCATTTAGTAA (n.552-1198_552-1189delinsCATTTAGTAA) c.1517-1199_1517-1190delinsCATTTAGTAA (n.1517-1199_1517-1190delinsCATTTAGTAA) n.2100-1198_2100-1189delinsCATTTAGTAA | |
1 | g.241877554_241877562del | CA733704441 | EXO1 | c.1515-1195_1515-1187del (n.1515-1195_1515-1187del) c.1512-1195_1512-1187del (n.1512-1195_1512-1187del) c.1395-1195_1395-1187del (n.1395-1195_1395-1187del) c.552-1195_552-1187del (n.552-1195_552-1187del) c.1517-1196_1517-1188del (n.1517-1196_1517-1188del) n.2100-1195_2100-1187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877560A= | CA1229732283 | EXO1 | c.1515-1189A= (n.1515-1189A=) c.1512-1189A= (n.1512-1189A=) c.1395-1189A= (n.1395-1189A=) c.552-1189A= (n.552-1189A=) c.1517-1190A= (n.1517-1190A=) n.2100-1189A= | |
1 | g.241877560A>G | CA1229732284 | EXO1 | c.1515-1189A>G (n.1515-1189A>G) c.1512-1189A>G (n.1512-1189A>G) c.1395-1189A>G (n.1395-1189A>G) c.552-1189A>G (n.552-1189A>G) c.1517-1190A>G (n.1517-1190A>G) n.2100-1189A>G | dbSNP |
1 | g.241877561A= | CA1229732285 | EXO1 | c.1515-1188A= (n.1515-1188A=) c.1512-1188A= (n.1512-1188A=) c.1395-1188A= (n.1395-1188A=) c.552-1188A= (n.552-1188A=) c.1517-1189A= (n.1517-1189A=) n.2100-1188A= | |
1 | g.241877561A>G | CA733704458 | EXO1 | c.1515-1188A>G (n.1515-1188A>G) c.1512-1188A>G (n.1512-1188A>G) c.1395-1188A>G (n.1395-1188A>G) c.552-1188A>G (n.552-1188A>G) c.1517-1189A>G (n.1517-1189A>G) n.2100-1188A>G | dbSNP |
1 | g.241877572A= | CA1229732286 | EXO1 | c.1515-1177A= (n.1515-1177A=) c.1512-1177A= (n.1512-1177A=) c.1395-1177A= (n.1395-1177A=) c.552-1177A= (n.552-1177A=) c.1517-1178A= (n.1517-1178A=) n.2100-1177A= | |
1 | g.241877572A>G | CA40377411 | EXO1 | c.1515-1177A>G (n.1515-1177A>G) c.1512-1177A>G (n.1512-1177A>G) c.1395-1177A>G (n.1395-1177A>G) c.552-1177A>G (n.552-1177A>G) c.1517-1178A>G (n.1517-1178A>G) n.2100-1177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877576T>C | CA2569209809 | EXO1 | c.1515-1173T>C (n.1515-1173T>C) c.1512-1173T>C (n.1512-1173T>C) c.1395-1173T>C (n.1395-1173T>C) c.552-1173T>C (n.552-1173T>C) c.1517-1174T>C (n.1517-1174T>C) n.2100-1173T>C | |
1 | g.241877576T>G | CA529956506 | EXO1 | c.1515-1173T>G (n.1515-1173T>G) c.1512-1173T>G (n.1512-1173T>G) c.1395-1173T>G (n.1395-1173T>G) c.552-1173T>G (n.552-1173T>G) c.1517-1174T>G (n.1517-1174T>G) n.2100-1173T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877576T= | CA1229732287 | EXO1 | c.1515-1173T= (n.1515-1173T=) c.1512-1173T= (n.1512-1173T=) c.1395-1173T= (n.1395-1173T=) c.552-1173T= (n.552-1173T=) c.1517-1174T= (n.1517-1174T=) n.2100-1173T= | |
1 | g.241877581G= | CA1229732288 | EXO1 | c.1515-1168G= (n.1515-1168G=) c.1512-1168G= (n.1512-1168G=) c.1395-1168G= (n.1395-1168G=) c.552-1168G= (n.552-1168G=) c.1517-1169G= (n.1517-1169G=) n.2100-1168G= | |
1 | g.241877581G>T | CA529956507 | EXO1 | c.1515-1168G>T (n.1515-1168G>T) c.1512-1168G>T (n.1512-1168G>T) c.1395-1168G>T (n.1395-1168G>T) c.552-1168G>T (n.552-1168G>T) c.1517-1169G>T (n.1517-1169G>T) n.2100-1168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877586G>A | CA1229732290 | EXO1 | c.1515-1163G>A (n.1515-1163G>A) c.1512-1163G>A (n.1512-1163G>A) c.1395-1163G>A (n.1395-1163G>A) c.552-1163G>A (n.552-1163G>A) c.1517-1164G>A (n.1517-1164G>A) n.2100-1163G>A | dbSNP |
1 | g.241877586G= | CA1229732289 | EXO1 | c.1515-1163G= (n.1515-1163G=) c.1512-1163G= (n.1512-1163G=) c.1395-1163G= (n.1395-1163G=) c.552-1163G= (n.552-1163G=) c.1517-1164G= (n.1517-1164G=) n.2100-1163G= | |
1 | g.241877590T>C | CA1229732292 | EXO1 | c.1515-1159T>C (n.1515-1159T>C) c.1512-1159T>C (n.1512-1159T>C) c.1395-1159T>C (n.1395-1159T>C) c.552-1159T>C (n.552-1159T>C) c.1517-1160T>C (n.1517-1160T>C) n.2100-1159T>C | dbSNP |
1 | g.241877590T= | CA1229732291 | EXO1 | c.1515-1159T= (n.1515-1159T=) c.1512-1159T= (n.1512-1159T=) c.1395-1159T= (n.1395-1159T=) c.552-1159T= (n.552-1159T=) c.1517-1160T= (n.1517-1160T=) n.2100-1159T= | |
1 | g.241877595C>A | CA733704470 | EXO1 | c.1515-1154C>A (n.1515-1154C>A) c.1512-1154C>A (n.1512-1154C>A) c.1395-1154C>A (n.1395-1154C>A) c.552-1154C>A (n.552-1154C>A) c.1517-1155C>A (n.1517-1155C>A) n.2100-1154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877595C= | CA1229732293 | EXO1 | c.1515-1154C= (n.1515-1154C=) c.1512-1154C= (n.1512-1154C=) c.1395-1154C= (n.1395-1154C=) c.552-1154C= (n.552-1154C=) c.1517-1155C= (n.1517-1155C=) n.2100-1154C= | |
1 | g.241877596C= | CA1229732294 | EXO1 | c.1515-1153C= (n.1515-1153C=) c.1512-1153C= (n.1512-1153C=) c.1395-1153C= (n.1395-1153C=) c.552-1153C= (n.552-1153C=) c.1517-1154C= (n.1517-1154C=) n.2100-1153C= | |
1 | g.241877596C>G | CA1014046180 | EXO1 | c.1515-1153C>G (n.1515-1153C>G) c.1512-1153C>G (n.1512-1153C>G) c.1395-1153C>G (n.1395-1153C>G) c.552-1153C>G (n.552-1153C>G) c.1517-1154C>G (n.1517-1154C>G) n.2100-1153C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877596C>T | CA1014046183 | EXO1 | c.1515-1153C>T (n.1515-1153C>T) c.1512-1153C>T (n.1512-1153C>T) c.1395-1153C>T (n.1395-1153C>T) c.552-1153C>T (n.552-1153C>T) c.1517-1154C>T (n.1517-1154C>T) n.2100-1153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877598A= | CA1229732295 | EXO1 | c.1515-1151A= (n.1515-1151A=) c.1512-1151A= (n.1512-1151A=) c.1395-1151A= (n.1395-1151A=) c.552-1151A= (n.552-1151A=) c.1517-1152A= (n.1517-1152A=) n.2100-1151A= | |
1 | g.241877598A>G | CA733704472 | EXO1 | c.1515-1151A>G (n.1515-1151A>G) c.1512-1151A>G (n.1512-1151A>G) c.1395-1151A>G (n.1395-1151A>G) c.552-1151A>G (n.552-1151A>G) c.1517-1152A>G (n.1517-1152A>G) n.2100-1151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877601A= | CA1229732296 | EXO1 | c.1515-1148A= (n.1515-1148A=) c.1512-1148A= (n.1512-1148A=) c.1395-1148A= (n.1395-1148A=) c.552-1148A= (n.552-1148A=) c.1517-1149A= (n.1517-1149A=) n.2100-1148A= | |
1 | g.241877601A>G | CA40377414 | EXO1 | c.1515-1148A>G (n.1515-1148A>G) c.1512-1148A>G (n.1512-1148A>G) c.1395-1148A>G (n.1395-1148A>G) c.552-1148A>G (n.552-1148A>G) c.1517-1149A>G (n.1517-1149A>G) n.2100-1148A>G | dbSNP |
1 | g.241877605A>C | CA2748377545 | EXO1 | c.1515-1144A>C (n.1515-1144A>C) c.1512-1144A>C (n.1512-1144A>C) c.1395-1144A>C (n.1395-1144A>C) c.552-1144A>C (n.552-1144A>C) c.1517-1145A>C (n.1517-1145A>C) n.2100-1144A>C | |
1 | g.241877607G>A | CA1229732298 | EXO1 | c.1515-1142G>A (n.1515-1142G>A) c.1512-1142G>A (n.1512-1142G>A) c.1395-1142G>A (n.1395-1142G>A) c.552-1142G>A (n.552-1142G>A) c.1517-1143G>A (n.1517-1143G>A) n.2100-1142G>A | dbSNP |
1 | g.241877607G= | CA1229732297 | EXO1 | c.1515-1142G= (n.1515-1142G=) c.1512-1142G= (n.1512-1142G=) c.1395-1142G= (n.1395-1142G=) c.552-1142G= (n.552-1142G=) c.1517-1143G= (n.1517-1143G=) n.2100-1142G= | |
1 | g.241877616C= | CA1229732299 | EXO1 | c.1515-1133C= (n.1515-1133C=) c.1512-1133C= (n.1512-1133C=) c.1395-1133C= (n.1395-1133C=) c.552-1133C= (n.552-1133C=) c.1517-1134C= (n.1517-1134C=) n.2100-1133C= | |
1 | g.241877616C>T | CA733704476 | EXO1 | c.1515-1133C>T (n.1515-1133C>T) c.1512-1133C>T (n.1512-1133C>T) c.1395-1133C>T (n.1395-1133C>T) c.552-1133C>T (n.552-1133C>T) c.1517-1134C>T (n.1517-1134C>T) n.2100-1133C>T | dbSNP |
1 | g.241877617T>G | CA40377432 | EXO1 | c.1515-1132T>G (n.1515-1132T>G) c.1512-1132T>G (n.1512-1132T>G) c.1395-1132T>G (n.1395-1132T>G) c.552-1132T>G (n.552-1132T>G) c.1517-1133T>G (n.1517-1133T>G) n.2100-1132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241877617T= | CA1144320190 | EXO1 | c.1515-1132T= (n.1515-1132T=) c.1512-1132T= (n.1512-1132T=) c.1395-1132T= (n.1395-1132T=) c.552-1132T= (n.552-1132T=) c.1517-1133T= (n.1517-1133T=) n.2100-1132T= | |
1 | g.241877619dup | CA733704477 | EXO1 | c.1515-1130dup (n.1515-1130dup) c.1512-1130dup (n.1512-1130dup) c.1395-1130dup (n.1395-1130dup) c.552-1130dup (n.552-1130dup) c.1517-1131dup (n.1517-1131dup) n.2100-1130dup | dbSNP |
1 | g.241877619T>A | CA1229732301 | EXO1 | c.1515-1130T>A (n.1515-1130T>A) c.1512-1130T>A (n.1512-1130T>A) c.1395-1130T>A (n.1395-1130T>A) c.552-1130T>A (n.552-1130T>A) c.1517-1131T>A (n.1517-1131T>A) n.2100-1130T>A | dbSNP |
1 | g.241877619T= | CA1229732300 | EXO1 | c.1515-1130T= (n.1515-1130T=) c.1512-1130T= (n.1512-1130T=) c.1395-1130T= (n.1395-1130T=) c.552-1130T= (n.552-1130T=) c.1517-1131T= (n.1517-1131T=) n.2100-1130T= |