Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241870773G>A | CA733700281 | EXO1 | c.1268-1259G>A (n.1268-1259G>A) c.1268-1262G>A (n.1268-1262G>A) c.1148-1259G>A (n.1148-1259G>A) c.305-1259G>A (n.305-1259G>A) n.1853-1259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870773G= | CA1229729455 | EXO1 | c.1268-1259G= (n.1268-1259G=) c.1268-1262G= (n.1268-1262G=) c.1148-1259G= (n.1148-1259G=) c.305-1259G= (n.305-1259G=) n.1853-1259G= | |
1 | g.241870775A= | CA1229729456 | EXO1 | c.1268-1257A= (n.1268-1257A=) c.1268-1260A= (n.1268-1260A=) c.1148-1257A= (n.1148-1257A=) c.305-1257A= (n.305-1257A=) n.1853-1257A= | |
1 | g.241870775A>G | CA733700283 | EXO1 | c.1268-1257A>G (n.1268-1257A>G) c.1268-1260A>G (n.1268-1260A>G) c.1148-1257A>G (n.1148-1257A>G) c.305-1257A>G (n.305-1257A>G) n.1853-1257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870777G>A | CA1229729458 | EXO1 | c.1268-1255G>A (n.1268-1255G>A) c.1268-1258G>A (n.1268-1258G>A) c.1148-1255G>A (n.1148-1255G>A) c.305-1255G>A (n.305-1255G>A) n.1853-1255G>A | dbSNP |
1 | g.241870777G= | CA1229729457 | EXO1 | c.1268-1255G= (n.1268-1255G=) c.1268-1258G= (n.1268-1258G=) c.1148-1255G= (n.1148-1255G=) c.305-1255G= (n.305-1255G=) n.1853-1255G= | |
1 | g.241870782C= | CA1229729459 | EXO1 | c.1268-1250C= (n.1268-1250C=) c.1268-1253C= (n.1268-1253C=) c.1148-1250C= (n.1148-1250C=) c.305-1250C= (n.305-1250C=) n.1853-1250C= | |
1 | g.241870782C>G | CA40370951 | EXO1 | c.1268-1250C>G (n.1268-1250C>G) c.1268-1253C>G (n.1268-1253C>G) c.1148-1250C>G (n.1148-1250C>G) c.305-1250C>G (n.305-1250C>G) n.1853-1250C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870783T>G | CA40370960 | EXO1 | c.1268-1249T>G (n.1268-1249T>G) c.1268-1252T>G (n.1268-1252T>G) c.1148-1249T>G (n.1148-1249T>G) c.305-1249T>G (n.305-1249T>G) n.1853-1249T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870783T= | CA1229729460 | EXO1 | c.1268-1249T= (n.1268-1249T=) c.1268-1252T= (n.1268-1252T=) c.1148-1249T= (n.1148-1249T=) c.305-1249T= (n.305-1249T=) n.1853-1249T= | |
1 | g.241870784G>A | CA1014043014 | EXO1 | c.1268-1248G>A (n.1268-1248G>A) c.1268-1251G>A (n.1268-1251G>A) c.1148-1248G>A (n.1148-1248G>A) c.305-1248G>A (n.305-1248G>A) n.1853-1248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870784G= | CA1229729461 | EXO1 | c.1268-1248G= (n.1268-1248G=) c.1268-1251G= (n.1268-1251G=) c.1148-1248G= (n.1148-1248G=) c.305-1248G= (n.305-1248G=) n.1853-1248G= | |
1 | g.241870789T>C | CA1014043022 | EXO1 | c.1268-1243T>C (n.1268-1243T>C) c.1268-1246T>C (n.1268-1246T>C) c.1148-1243T>C (n.1148-1243T>C) c.305-1243T>C (n.305-1243T>C) n.1853-1243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870789T= | CA1229729463 | EXO1 | c.1268-1243T= (n.1268-1243T=) c.1268-1246T= (n.1268-1246T=) c.1148-1243T= (n.1148-1243T=) c.305-1243T= (n.305-1243T=) n.1853-1243T= | |
1 | g.241870789_241870792delinsTTGA | CA1229729462 | EXO1 | c.1268-1243_1268-1240delinsTTGA (n.1268-1243_1268-1240delinsTTGA) c.1268-1246_1268-1243delinsTTGA (n.1268-1246_1268-1243delinsTTGA) c.1148-1243_1148-1240delinsTTGA (n.1148-1243_1148-1240delinsTTGA) c.305-1243_305-1240delinsTTGA (n.305-1243_305-1240delinsTTGA) n.1853-1243_1853-1240delinsTTGA | |
1 | g.241870793_241870795del | CA733700289 | EXO1 | c.1268-1239_1268-1237del (n.1268-1239_1268-1237del) c.1268-1242_1268-1240del (n.1268-1242_1268-1240del) c.1148-1239_1148-1237del (n.1148-1239_1148-1237del) c.305-1239_305-1237del (n.305-1239_305-1237del) n.1853-1239_1853-1237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870792A= | CA1229729464 | EXO1 | c.1268-1240A= (n.1268-1240A=) c.1268-1243A= (n.1268-1243A=) c.1148-1240A= (n.1148-1240A=) c.305-1240A= (n.305-1240A=) n.1853-1240A= | |
1 | g.241870792A>G | CA40370962 | EXO1 | c.1268-1240A>G (n.1268-1240A>G) c.1268-1243A>G (n.1268-1243A>G) c.1148-1240A>G (n.1148-1240A>G) c.305-1240A>G (n.305-1240A>G) n.1853-1240A>G | dbSNP |
1 | g.241870793T= | CA1229729465 | EXO1 | c.1268-1239T= (n.1268-1239T=) c.1268-1242T= (n.1268-1242T=) c.1148-1239T= (n.1148-1239T=) c.305-1239T= (n.305-1239T=) n.1853-1239T= | |
1 | g.241870794dup | CA1014043024 | EXO1 | c.1268-1238dup (n.1268-1238dup) c.1268-1241dup (n.1268-1241dup) c.1148-1238dup (n.1148-1238dup) c.305-1238dup (n.305-1238dup) n.1853-1238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870800T>C | CA733700293 | EXO1 | c.1268-1232T>C (n.1268-1232T>C) c.1268-1235T>C (n.1268-1235T>C) c.1148-1232T>C (n.1148-1232T>C) c.305-1232T>C (n.305-1232T>C) n.1853-1232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870800T= | CA1229729466 | EXO1 | c.1268-1232T= (n.1268-1232T=) c.1268-1235T= (n.1268-1235T=) c.1148-1232T= (n.1148-1232T=) c.305-1232T= (n.305-1232T=) n.1853-1232T= | |
1 | g.241870804_241870805del | CA2607505700 | EXO1 | c.1268-1228_1268-1227del (n.1268-1228_1268-1227del) c.1268-1231_1268-1230del (n.1268-1231_1268-1230del) c.1148-1228_1148-1227del (n.1148-1228_1148-1227del) c.305-1228_305-1227del (n.305-1228_305-1227del) n.1853-1228_1853-1227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870807T>A | CA529956279 | EXO1 | c.1268-1225T>A (n.1268-1225T>A) c.1268-1228T>A (n.1268-1228T>A) c.1148-1225T>A (n.1148-1225T>A) c.305-1225T>A (n.305-1225T>A) n.1853-1225T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870807T= | CA1229729467 | EXO1 | c.1268-1225T= (n.1268-1225T=) c.1268-1228T= (n.1268-1228T=) c.1148-1225T= (n.1148-1225T=) c.305-1225T= (n.305-1225T=) n.1853-1225T= | |
1 | g.241870808T= | CA1229729468 | EXO1 | c.1268-1224T= (n.1268-1224T=) c.1268-1227T= (n.1268-1227T=) c.1148-1224T= (n.1148-1224T=) c.305-1224T= (n.305-1224T=) n.1853-1224T= | |
1 | g.241870810dup | CA1229729469 | EXO1 | c.1268-1222dup (n.1268-1222dup) c.1268-1225dup (n.1268-1225dup) c.1148-1222dup (n.1148-1222dup) c.305-1222dup (n.305-1222dup) n.1853-1222dup | dbSNP |
1 | g.241870814C= | CA1229729470 | EXO1 | c.1268-1218C= (n.1268-1218C=) c.1268-1221C= (n.1268-1221C=) c.1148-1218C= (n.1148-1218C=) c.305-1218C= (n.305-1218C=) n.1853-1218C= | |
1 | g.241870814C>T | CA733700295 | EXO1 | c.1268-1218C>T (n.1268-1218C>T) c.1268-1221C>T (n.1268-1221C>T) c.1148-1218C>T (n.1148-1218C>T) c.305-1218C>T (n.305-1218C>T) n.1853-1218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870815A>G | CA2549993352 | EXO1 | c.1268-1217A>G (n.1268-1217A>G) c.1268-1220A>G (n.1268-1220A>G) c.1148-1217A>G (n.1148-1217A>G) c.305-1217A>G (n.305-1217A>G) n.1853-1217A>G | |
1 | g.241870816G>C | CA1229729472 | EXO1 | c.1268-1216G>C (n.1268-1216G>C) c.1268-1219G>C (n.1268-1219G>C) c.1148-1216G>C (n.1148-1216G>C) c.305-1216G>C (n.305-1216G>C) n.1853-1216G>C | dbSNP |
1 | g.241870816G= | CA1229729471 | EXO1 | c.1268-1216G= (n.1268-1216G=) c.1268-1219G= (n.1268-1219G=) c.1148-1216G= (n.1148-1216G=) c.305-1216G= (n.305-1216G=) n.1853-1216G= | |
1 | g.241870817T>G | CA1229729473 | EXO1 | c.1268-1215T>G (n.1268-1215T>G) c.1268-1218T>G (n.1268-1218T>G) c.1148-1215T>G (n.1148-1215T>G) c.305-1215T>G (n.305-1215T>G) n.1853-1215T>G | dbSNP |
1 | g.241870817T= | CA1229729474 | EXO1 | c.1268-1215T= (n.1268-1215T=) c.1268-1218T= (n.1268-1218T=) c.1148-1215T= (n.1148-1215T=) c.305-1215T= (n.305-1215T=) n.1853-1215T= | |
1 | g.241870818A= | CA1229729475 | EXO1 | c.1268-1214A= (n.1268-1214A=) c.1268-1217A= (n.1268-1217A=) c.1148-1214A= (n.1148-1214A=) c.305-1214A= (n.305-1214A=) n.1853-1214A= | |
1 | g.241870818A>G | CA1229729476 | EXO1 | c.1268-1214A>G (n.1268-1214A>G) c.1268-1217A>G (n.1268-1217A>G) c.1148-1214A>G (n.1148-1214A>G) c.305-1214A>G (n.305-1214A>G) n.1853-1214A>G | dbSNP |
1 | g.241870819C= | CA1140992564 | EXO1 | c.1268-1213C= (n.1268-1213C=) c.1268-1216C= (n.1268-1216C=) c.1148-1213C= (n.1148-1213C=) c.305-1213C= (n.305-1213C=) n.1853-1213C= | |
1 | g.241870819C>T | CA40370965 | EXO1 | c.1268-1213C>T (n.1268-1213C>T) c.1268-1216C>T (n.1268-1216C>T) c.1148-1213C>T (n.1148-1213C>T) c.305-1213C>T (n.305-1213C>T) n.1853-1213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870820G>A | CA733700300 | EXO1 | c.1268-1212G>A (n.1268-1212G>A) c.1268-1215G>A (n.1268-1215G>A) c.1148-1212G>A (n.1148-1212G>A) c.305-1212G>A (n.305-1212G>A) n.1853-1212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870820G= | CA1229729477 | EXO1 | c.1268-1212G= (n.1268-1212G=) c.1268-1215G= (n.1268-1215G=) c.1148-1212G= (n.1148-1212G=) c.305-1212G= (n.305-1212G=) n.1853-1212G= | |
1 | g.241870825C= | CA1229729478 | EXO1 | c.1268-1207C= (n.1268-1207C=) c.1268-1210C= (n.1268-1210C=) c.1148-1207C= (n.1148-1207C=) c.305-1207C= (n.305-1207C=) n.1853-1207C= | |
1 | g.241870825C>T | CA40370973 | EXO1 | c.1268-1207C>T (n.1268-1207C>T) c.1268-1210C>T (n.1268-1210C>T) c.1148-1207C>T (n.1148-1207C>T) c.305-1207C>T (n.305-1207C>T) n.1853-1207C>T | dbSNP |
1 | g.241870826T>A | CA733700309 | EXO1 | c.1268-1206T>A (n.1268-1206T>A) c.1268-1209T>A (n.1268-1209T>A) c.1148-1206T>A (n.1148-1206T>A) c.305-1206T>A (n.305-1206T>A) n.1853-1206T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870826T>C | CA2748377374 | EXO1 | c.1268-1206T>C (n.1268-1206T>C) c.1268-1209T>C (n.1268-1209T>C) c.1148-1206T>C (n.1148-1206T>C) c.305-1206T>C (n.305-1206T>C) n.1853-1206T>C | |
1 | g.241870826T= | CA1229729479 | EXO1 | c.1268-1206T= (n.1268-1206T=) c.1268-1209T= (n.1268-1209T=) c.1148-1206T= (n.1148-1206T=) c.305-1206T= (n.305-1206T=) n.1853-1206T= | |
1 | g.241870829T>C | CA1229729482 | EXO1 | c.1268-1203T>C (n.1268-1203T>C) c.1268-1206T>C (n.1268-1206T>C) c.1148-1203T>C (n.1148-1203T>C) c.305-1203T>C (n.305-1203T>C) n.1853-1203T>C | dbSNP |
1 | g.241870829T= | CA1229729480 | EXO1 | c.1268-1203T= (n.1268-1203T=) c.1268-1206T= (n.1268-1206T=) c.1148-1203T= (n.1148-1203T=) c.305-1203T= (n.305-1203T=) n.1853-1203T= | |
1 | g.241870829_241870832delinsTATA | CA1229729481 | EXO1 | c.1268-1203_1268-1200delinsTATA (n.1268-1203_1268-1200delinsTATA) c.1268-1206_1268-1203delinsTATA (n.1268-1206_1268-1203delinsTATA) c.1148-1203_1148-1200delinsTATA (n.1148-1203_1148-1200delinsTATA) c.305-1203_305-1200delinsTATA (n.305-1203_305-1200delinsTATA) n.1853-1203_1853-1200delinsTATA | |
1 | g.241870830A= | CA1229729483 | EXO1 | c.1268-1202A= (n.1268-1202A=) c.1268-1205A= (n.1268-1205A=) c.1148-1202A= (n.1148-1202A=) c.305-1202A= (n.305-1202A=) n.1853-1202A= | |
1 | g.241870830A>G | CA733700313 | EXO1 | c.1268-1202A>G (n.1268-1202A>G) c.1268-1205A>G (n.1268-1205A>G) c.1148-1202A>G (n.1148-1202A>G) c.305-1202A>G (n.305-1202A>G) n.1853-1202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870832_241870834del | CA1014043030 | EXO1 | c.1268-1200_1268-1198del (n.1268-1200_1268-1198del) c.1268-1203_1268-1201del (n.1268-1203_1268-1201del) c.1148-1200_1148-1198del (n.1148-1200_1148-1198del) c.305-1200_305-1198del (n.305-1200_305-1198del) n.1853-1200_1853-1198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870834T>C | CA40370979 | EXO1 | c.1268-1198T>C (n.1268-1198T>C) c.1268-1201T>C (n.1268-1201T>C) c.1148-1198T>C (n.1148-1198T>C) c.305-1198T>C (n.305-1198T>C) n.1853-1198T>C | dbSNP |
1 | g.241870834T= | CA1229729484 | EXO1 | c.1268-1198T= (n.1268-1198T=) c.1268-1201T= (n.1268-1201T=) c.1148-1198T= (n.1148-1198T=) c.305-1198T= (n.305-1198T=) n.1853-1198T= | |
1 | g.241870835_241870836delinsGT | CA1229729485 | EXO1 | c.1268-1197_1268-1196delinsGT (n.1268-1197_1268-1196delinsGT) c.1268-1200_1268-1199delinsGT (n.1268-1200_1268-1199delinsGT) c.1148-1197_1148-1196delinsGT (n.1148-1197_1148-1196delinsGT) c.305-1197_305-1196delinsGT (n.305-1197_305-1196delinsGT) n.1853-1197_1853-1196delinsGT | |
1 | g.241870838del | CA1229729486 | EXO1 | c.1268-1194del (n.1268-1194del) c.1268-1197del (n.1268-1197del) c.1148-1194del (n.1148-1194del) c.305-1194del (n.305-1194del) n.1853-1194del | dbSNP |
1 | g.241870838T>C | CA40370985 | EXO1 | c.1268-1194T>C (n.1268-1194T>C) c.1268-1197T>C (n.1268-1197T>C) c.1148-1194T>C (n.1148-1194T>C) c.305-1194T>C (n.305-1194T>C) n.1853-1194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870838T= | CA1229729487 | EXO1 | c.1268-1194T= (n.1268-1194T=) c.1268-1197T= (n.1268-1197T=) c.1148-1194T= (n.1148-1194T=) c.305-1194T= (n.305-1194T=) n.1853-1194T= | |
1 | g.241870840A= | CA1229729488 | EXO1 | c.1268-1192A= (n.1268-1192A=) c.1268-1195A= (n.1268-1195A=) c.1148-1192A= (n.1148-1192A=) c.305-1192A= (n.305-1192A=) n.1853-1192A= | |
1 | g.241870840A>G | CA1229729489 | EXO1 | c.1268-1192A>G (n.1268-1192A>G) c.1268-1195A>G (n.1268-1195A>G) c.1148-1192A>G (n.1148-1192A>G) c.305-1192A>G (n.305-1192A>G) n.1853-1192A>G | dbSNP |
1 | g.241870842T>G | CA1014043038 | EXO1 | c.1268-1190T>G (n.1268-1190T>G) c.1268-1193T>G (n.1268-1193T>G) c.1148-1190T>G (n.1148-1190T>G) c.305-1190T>G (n.305-1190T>G) n.1853-1190T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870842T= | CA1229729490 | EXO1 | c.1268-1190T= (n.1268-1190T=) c.1268-1193T= (n.1268-1193T=) c.1148-1190T= (n.1148-1190T=) c.305-1190T= (n.305-1190T=) n.1853-1190T= | |
1 | g.241870850A= | CA1229729491 | EXO1 | c.1268-1182A= (n.1268-1182A=) c.1268-1185A= (n.1268-1185A=) c.1148-1182A= (n.1148-1182A=) c.305-1182A= (n.305-1182A=) n.1853-1182A= | |
1 | g.241870850A>G | CA40370986 | EXO1 | c.1268-1182A>G (n.1268-1182A>G) c.1268-1185A>G (n.1268-1185A>G) c.1148-1182A>G (n.1148-1182A>G) c.305-1182A>G (n.305-1182A>G) n.1853-1182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241870851G>A | CA1229729493 | EXO1 | c.1268-1181G>A (n.1268-1181G>A) c.1268-1184G>A (n.1268-1184G>A) c.1148-1181G>A (n.1148-1181G>A) c.305-1181G>A (n.305-1181G>A) n.1853-1181G>A | dbSNP |
1 | g.241870851G>C | CA529956280 | EXO1 | c.1268-1181G>C (n.1268-1181G>C) c.1268-1184G>C (n.1268-1184G>C) c.1148-1181G>C (n.1148-1181G>C) c.305-1181G>C (n.305-1181G>C) n.1853-1181G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.241870851G= | CA1229729492 | EXO1 | c.1268-1181G= (n.1268-1181G=) c.1268-1184G= (n.1268-1184G=) c.1148-1181G= (n.1148-1181G=) c.305-1181G= (n.305-1181G=) n.1853-1181G= | |
1 | g.241870857A= | CA1229729494 | EXO1 | c.1268-1175A= (n.1268-1175A=) c.1268-1178A= (n.1268-1178A=) c.1148-1175A= (n.1148-1175A=) c.305-1175A= (n.305-1175A=) n.1853-1175A= | |
1 | g.241870857A>G | CA1229729495 | EXO1 | c.1268-1175A>G (n.1268-1175A>G) c.1268-1178A>G (n.1268-1178A>G) c.1148-1175A>G (n.1148-1175A>G) c.305-1175A>G (n.305-1175A>G) n.1853-1175A>G | dbSNP |
1 | g.241870859A= | CA1229729497 | EXO1 | c.1268-1173A= (n.1268-1173A=) c.1268-1176A= (n.1268-1176A=) c.1148-1173A= (n.1148-1173A=) c.305-1173A= (n.305-1173A=) n.1853-1173A= | |
1 | g.241870859A>G | CA1229729496 | EXO1 | c.1268-1173A>G (n.1268-1173A>G) c.1268-1176A>G (n.1268-1176A>G) c.1148-1173A>G (n.1148-1173A>G) c.305-1173A>G (n.305-1173A>G) n.1853-1173A>G | dbSNP |
1 | g.241870865C= | CA1229729498 | EXO1 | c.1268-1167C= (n.1268-1167C=) c.1268-1170C= (n.1268-1170C=) c.1148-1167C= (n.1148-1167C=) c.305-1167C= (n.305-1167C=) n.1853-1167C= | |
1 | g.241870865C>G | CA1229729499 | EXO1 | c.1268-1167C>G (n.1268-1167C>G) c.1268-1170C>G (n.1268-1170C>G) c.1148-1167C>G (n.1148-1167C>G) c.305-1167C>G (n.305-1167C>G) n.1853-1167C>G | dbSNP |