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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.241850_241851delinsAG | CA2011408603 | SLC6A13 | c.478+763_478+764delinsCT (n.478+763_478+764delinsCT) c.203-3841_203-3840delinsCT (n.203-3841_203-3840delinsCT) n.531+763_531+764delinsCT c.*117+763_*117+764delinsCT (n.*117+763_*117+764delinsCT) c.121+763_121+764delinsCT (n.121+763_121+764delinsCT) c.544+763_544+764delinsCT (n.544+763_544+764delinsCT) c.-182+763_-182+764delinsCT (n.-182+763_-182+764delinsCT) | |
| 12 | g.241851del | CA2011408605 | SLC6A13 | c.478+763del (n.478+763del) c.203-3841del (n.203-3841del) n.531+763del c.*117+763del (n.*117+763del) c.121+763del (n.121+763del) c.544+763del (n.544+763del) c.-182+763del (n.-182+763del) | dbSNP |
| 12 | g.241852C>A | CA686619877 | SLC6A13 | c.478+762G>T (n.478+762G>T) c.203-3842G>T (n.203-3842G>T) n.531+762G>T c.*117+762G>T (n.*117+762G>T) c.121+762G>T (n.121+762G>T) c.544+762G>T (n.544+762G>T) c.-182+762G>T (n.-182+762G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241852C= | CA2011408607 | SLC6A13 | c.478+762G= (n.478+762G=) c.203-3842G= (n.203-3842G=) n.531+762G= c.*117+762G= (n.*117+762G=) c.121+762G= (n.121+762G=) c.544+762G= (n.544+762G=) c.-182+762G= (n.-182+762G=) | |
| 12 | g.241855C= | CA2011408609 | SLC6A13 | c.478+759G= (n.478+759G=) c.203-3845G= (n.203-3845G=) n.531+759G= c.*117+759G= (n.*117+759G=) c.121+759G= (n.121+759G=) c.544+759G= (n.544+759G=) c.-182+759G= (n.-182+759G=) | |
| 12 | g.241855C>T | CA231380744 | SLC6A13 | c.478+759G>A (n.478+759G>A) c.203-3845G>A (n.203-3845G>A) n.531+759G>A c.*117+759G>A (n.*117+759G>A) c.121+759G>A (n.121+759G>A) c.544+759G>A (n.544+759G>A) c.-182+759G>A (n.-182+759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241856G>A | CA231380745 | SLC6A13 | c.478+758C>T (n.478+758C>T) c.203-3846C>T (n.203-3846C>T) n.531+758C>T c.*117+758C>T (n.*117+758C>T) c.121+758C>T (n.121+758C>T) c.544+758C>T (n.544+758C>T) c.-182+758C>T (n.-182+758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241856G= | CA2011408611 | SLC6A13 | c.478+758C= (n.478+758C=) c.203-3846C= (n.203-3846C=) n.531+758C= c.*117+758C= (n.*117+758C=) c.121+758C= (n.121+758C=) c.544+758C= (n.544+758C=) c.-182+758C= (n.-182+758C=) | |
| 12 | g.241856G>T | CA2011408613 | SLC6A13 | c.478+758C>A (n.478+758C>A) c.203-3846C>A (n.203-3846C>A) n.531+758C>A c.*117+758C>A (n.*117+758C>A) c.121+758C>A (n.121+758C>A) c.544+758C>A (n.544+758C>A) c.-182+758C>A (n.-182+758C>A) | dbSNP |
| 12 | g.241857C= | CA2011408616 | SLC6A13 | c.478+757G= (n.478+757G=) c.203-3847G= (n.203-3847G=) n.531+757G= c.*117+757G= (n.*117+757G=) c.121+757G= (n.121+757G=) c.544+757G= (n.544+757G=) c.-182+757G= (n.-182+757G=) | |
| 12 | g.241857C>T | CA686619883 | SLC6A13 | c.478+757G>A (n.478+757G>A) c.203-3847G>A (n.203-3847G>A) n.531+757G>A c.*117+757G>A (n.*117+757G>A) c.121+757G>A (n.121+757G>A) c.544+757G>A (n.544+757G>A) c.-182+757G>A (n.-182+757G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241860C= | CA2011408618 | SLC6A13 | c.478+754G= (n.478+754G=) c.203-3850G= (n.203-3850G=) n.531+754G= c.*117+754G= (n.*117+754G=) c.121+754G= (n.121+754G=) c.544+754G= (n.544+754G=) c.-182+754G= (n.-182+754G=) | |
| 12 | g.241860C>T | CA686619889 | SLC6A13 | c.478+754G>A (n.478+754G>A) c.203-3850G>A (n.203-3850G>A) n.531+754G>A c.*117+754G>A (n.*117+754G>A) c.121+754G>A (n.121+754G>A) c.544+754G>A (n.544+754G>A) c.-182+754G>A (n.-182+754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241861A= | CA2011408620 | SLC6A13 | c.478+753T= (n.478+753T=) c.203-3851T= (n.203-3851T=) n.531+753T= c.*117+753T= (n.*117+753T=) c.121+753T= (n.121+753T=) c.544+753T= (n.544+753T=) c.-182+753T= (n.-182+753T=) | |
| 12 | g.241861A>G | CA2011408621 | SLC6A13 | c.478+753T>C (n.478+753T>C) c.203-3851T>C (n.203-3851T>C) n.531+753T>C c.*117+753T>C (n.*117+753T>C) c.121+753T>C (n.121+753T>C) c.544+753T>C (n.544+753T>C) c.-182+753T>C (n.-182+753T>C) | dbSNP |
| 12 | g.241862G>A | CA231380748 | SLC6A13 | c.478+752C>T (n.478+752C>T) c.203-3852C>T (n.203-3852C>T) n.531+752C>T c.*117+752C>T (n.*117+752C>T) c.121+752C>T (n.121+752C>T) c.544+752C>T (n.544+752C>T) c.-182+752C>T (n.-182+752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241862G= | CA2011408622 | SLC6A13 | c.478+752C= (n.478+752C=) c.203-3852C= (n.203-3852C=) n.531+752C= c.*117+752C= (n.*117+752C=) c.121+752C= (n.121+752C=) c.544+752C= (n.544+752C=) c.-182+752C= (n.-182+752C=) | |
| 12 | g.241864C= | CA2011408624 | SLC6A13 | c.478+750G= (n.478+750G=) c.203-3854G= (n.203-3854G=) n.531+750G= c.*117+750G= (n.*117+750G=) c.121+750G= (n.121+750G=) c.544+750G= (n.544+750G=) c.-182+750G= (n.-182+750G=) | |
| 12 | g.241864C>T | CA231380752 | SLC6A13 | c.478+750G>A (n.478+750G>A) c.203-3854G>A (n.203-3854G>A) n.531+750G>A c.*117+750G>A (n.*117+750G>A) c.121+750G>A (n.121+750G>A) c.544+750G>A (n.544+750G>A) c.-182+750G>A (n.-182+750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241867C= | CA2011408628 | SLC6A13 | c.478+747G= (n.478+747G=) c.203-3857G= (n.203-3857G=) n.531+747G= c.*117+747G= (n.*117+747G=) c.121+747G= (n.121+747G=) c.544+747G= (n.544+747G=) c.-182+747G= (n.-182+747G=) | |
| 12 | g.241867C>G | CA231380757 | SLC6A13 | c.478+747G>C (n.478+747G>C) c.203-3857G>C (n.203-3857G>C) n.531+747G>C c.*117+747G>C (n.*117+747G>C) c.121+747G>C (n.121+747G>C) c.544+747G>C (n.544+747G>C) c.-182+747G>C (n.-182+747G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241867C>T | CA943896871 | SLC6A13 | c.478+747G>A (n.478+747G>A) c.203-3857G>A (n.203-3857G>A) n.531+747G>A c.*117+747G>A (n.*117+747G>A) c.121+747G>A (n.121+747G>A) c.544+747G>A (n.544+747G>A) c.-182+747G>A (n.-182+747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241869G= | CA2011408630 | SLC6A13 | c.478+745C= (n.478+745C=) c.203-3859C= (n.203-3859C=) n.531+745C= c.*117+745C= (n.*117+745C=) c.121+745C= (n.121+745C=) c.544+745C= (n.544+745C=) c.-182+745C= (n.-182+745C=) | |
| 12 | g.241869G>T | CA2011408631 | SLC6A13 | c.478+745C>A (n.478+745C>A) c.203-3859C>A (n.203-3859C>A) n.531+745C>A c.*117+745C>A (n.*117+745C>A) c.121+745C>A (n.121+745C>A) c.544+745C>A (n.544+745C>A) c.-182+745C>A (n.-182+745C>A) | dbSNP |
| 12 | g.241870T>C | CA2794246790 | SLC6A13 | c.478+744A>G (n.478+744A>G) c.203-3860A>G (n.203-3860A>G) n.531+744A>G c.*117+744A>G (n.*117+744A>G) c.121+744A>G (n.121+744A>G) c.544+744A>G (n.544+744A>G) c.-182+744A>G (n.-182+744A>G) | |
| 12 | g.241873A= | CA2011408633 | SLC6A13 | c.478+741T= (n.478+741T=) c.203-3863T= (n.203-3863T=) n.531+741T= c.*117+741T= (n.*117+741T=) c.121+741T= (n.121+741T=) c.544+741T= (n.544+741T=) c.-182+741T= (n.-182+741T=) | |
| 12 | g.241873A>G | CA2011408634 | SLC6A13 | c.478+741T>C (n.478+741T>C) c.203-3863T>C (n.203-3863T>C) n.531+741T>C c.*117+741T>C (n.*117+741T>C) c.121+741T>C (n.121+741T>C) c.544+741T>C (n.544+741T>C) c.-182+741T>C (n.-182+741T>C) | dbSNP |
| 12 | g.241875C>A | CA2011408637 | SLC6A13 | c.478+739G>T (n.478+739G>T) c.203-3865G>T (n.203-3865G>T) n.531+739G>T c.*117+739G>T (n.*117+739G>T) c.121+739G>T (n.121+739G>T) c.544+739G>T (n.544+739G>T) c.-182+739G>T (n.-182+739G>T) | dbSNP |
| 12 | g.241875C= | CA2011408636 | SLC6A13 | c.478+739G= (n.478+739G=) c.203-3865G= (n.203-3865G=) n.531+739G= c.*117+739G= (n.*117+739G=) c.121+739G= (n.121+739G=) c.544+739G= (n.544+739G=) c.-182+739G= (n.-182+739G=) | |
| 12 | g.241875C>T | CA231380759 | SLC6A13 | c.478+739G>A (n.478+739G>A) c.203-3865G>A (n.203-3865G>A) n.531+739G>A c.*117+739G>A (n.*117+739G>A) c.121+739G>A (n.121+739G>A) c.544+739G>A (n.544+739G>A) c.-182+739G>A (n.-182+739G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241877C>A | CA13610503 | SLC6A13 | c.478+737G>T (n.478+737G>T) c.203-3867G>T (n.203-3867G>T) n.531+737G>T c.*117+737G>T (n.*117+737G>T) c.121+737G>T (n.121+737G>T) c.544+737G>T (n.544+737G>T) c.-182+737G>T (n.-182+737G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241877C= | CA2011408643 | SLC6A13 | c.478+737G= (n.478+737G=) c.203-3867G= (n.203-3867G=) n.531+737G= c.*117+737G= (n.*117+737G=) c.121+737G= (n.121+737G=) c.544+737G= (n.544+737G=) c.-182+737G= (n.-182+737G=) | |
| 12 | g.241882A= | CA2011408647 | SLC6A13 | c.478+732T= (n.478+732T=) c.203-3872T= (n.203-3872T=) n.531+732T= c.*117+732T= (n.*117+732T=) c.121+732T= (n.121+732T=) c.544+732T= (n.544+732T=) c.-182+732T= (n.-182+732T=) | |
| 12 | g.241882A>G | CA231380775 | SLC6A13 | c.478+732T>C (n.478+732T>C) c.203-3872T>C (n.203-3872T>C) n.531+732T>C c.*117+732T>C (n.*117+732T>C) c.121+732T>C (n.121+732T>C) c.544+732T>C (n.544+732T>C) c.-182+732T>C (n.-182+732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241883T>C | CA686619904 | SLC6A13 | c.478+731A>G (n.478+731A>G) c.203-3873A>G (n.203-3873A>G) n.531+731A>G c.*117+731A>G (n.*117+731A>G) c.121+731A>G (n.121+731A>G) c.544+731A>G (n.544+731A>G) c.-182+731A>G (n.-182+731A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241883T= | CA2011408649 | SLC6A13 | c.478+731A= (n.478+731A=) c.203-3873A= (n.203-3873A=) n.531+731A= c.*117+731A= (n.*117+731A=) c.121+731A= (n.121+731A=) c.544+731A= (n.544+731A=) c.-182+731A= (n.-182+731A=) | |
| 12 | g.241885G>A | CA2725567638 | SLC6A13 | c.478+729C>T (n.478+729C>T) c.203-3875C>T (n.203-3875C>T) n.531+729C>T c.*117+729C>T (n.*117+729C>T) c.121+729C>T (n.121+729C>T) c.544+729C>T (n.544+729C>T) c.-182+729C>T (n.-182+729C>T) | dbSNP |
| 12 | g.241888G>A | CA686619905 | SLC6A13 | c.478+726C>T (n.478+726C>T) c.203-3878C>T (n.203-3878C>T) n.531+726C>T c.*117+726C>T (n.*117+726C>T) c.121+726C>T (n.121+726C>T) c.544+726C>T (n.544+726C>T) c.-182+726C>T (n.-182+726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241888G= | CA2011408651 | SLC6A13 | c.478+726C= (n.478+726C=) c.203-3878C= (n.203-3878C=) n.531+726C= c.*117+726C= (n.*117+726C=) c.121+726C= (n.121+726C=) c.544+726C= (n.544+726C=) c.-182+726C= (n.-182+726C=) | |
| 12 | g.241893C= | CA2011408652 | SLC6A13 | c.478+721G= (n.478+721G=) c.203-3883G= (n.203-3883G=) n.531+721G= c.*117+721G= (n.*117+721G=) c.121+721G= (n.121+721G=) c.544+721G= (n.544+721G=) c.-182+721G= (n.-182+721G=) | |
| 12 | g.241893C>T | CA2011408654 | SLC6A13 | c.478+721G>A (n.478+721G>A) c.203-3883G>A (n.203-3883G>A) n.531+721G>A c.*117+721G>A (n.*117+721G>A) c.121+721G>A (n.121+721G>A) c.544+721G>A (n.544+721G>A) c.-182+721G>A (n.-182+721G>A) | dbSNP |
| 12 | g.241894A>C | CA2725568011 | SLC6A13 | c.478+720T>G (n.478+720T>G) c.203-3884T>G (n.203-3884T>G) n.531+720T>G c.*117+720T>G (n.*117+720T>G) c.121+720T>G (n.121+720T>G) c.544+720T>G (n.544+720T>G) c.-182+720T>G (n.-182+720T>G) | dbSNP |
| 12 | g.241895C= | CA2011408655 | SLC6A13 | c.478+719G= (n.478+719G=) c.203-3885G= (n.203-3885G=) n.531+719G= c.*117+719G= (n.*117+719G=) c.121+719G= (n.121+719G=) c.544+719G= (n.544+719G=) c.-182+719G= (n.-182+719G=) | |
| 12 | g.241895C>T | CA2011408656 | SLC6A13 | c.478+719G>A (n.478+719G>A) c.203-3885G>A (n.203-3885G>A) n.531+719G>A c.*117+719G>A (n.*117+719G>A) c.121+719G>A (n.121+719G>A) c.544+719G>A (n.544+719G>A) c.-182+719G>A (n.-182+719G>A) | dbSNP |
| 12 | g.241896A= | CA2011408659 | SLC6A13 | c.478+718T= (n.478+718T=) c.203-3886T= (n.203-3886T=) n.531+718T= c.*117+718T= (n.*117+718T=) c.121+718T= (n.121+718T=) c.544+718T= (n.544+718T=) c.-182+718T= (n.-182+718T=) | |
| 12 | g.241896A>G | CA686619914 | SLC6A13 | c.478+718T>C (n.478+718T>C) c.203-3886T>C (n.203-3886T>C) n.531+718T>C c.*117+718T>C (n.*117+718T>C) c.121+718T>C (n.121+718T>C) c.544+718T>C (n.544+718T>C) c.-182+718T>C (n.-182+718T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241898T>A | CA686619915 | SLC6A13 | c.478+716A>T (n.478+716A>T) c.203-3888A>T (n.203-3888A>T) n.531+716A>T c.*117+716A>T (n.*117+716A>T) c.121+716A>T (n.121+716A>T) c.544+716A>T (n.544+716A>T) c.-182+716A>T (n.-182+716A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241898T= | CA2011408662 | SLC6A13 | c.478+716A= (n.478+716A=) c.203-3888A= (n.203-3888A=) n.531+716A= c.*117+716A= (n.*117+716A=) c.121+716A= (n.121+716A=) c.544+716A= (n.544+716A=) c.-182+716A= (n.-182+716A=) | |
| 12 | g.241900G>C | CA686619919 | SLC6A13 | c.478+714C>G (n.478+714C>G) c.203-3890C>G (n.203-3890C>G) n.531+714C>G c.*117+714C>G (n.*117+714C>G) c.121+714C>G (n.121+714C>G) c.544+714C>G (n.544+714C>G) c.-182+714C>G (n.-182+714C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241900G= | CA2011408664 | SLC6A13 | c.478+714C= (n.478+714C=) c.203-3890C= (n.203-3890C=) n.531+714C= c.*117+714C= (n.*117+714C=) c.121+714C= (n.121+714C=) c.544+714C= (n.544+714C=) c.-182+714C= (n.-182+714C=) | |
| 12 | g.241906A= | CA2011408667 | SLC6A13 | c.478+708T= (n.478+708T=) c.203-3896T= (n.203-3896T=) n.531+708T= c.*117+708T= (n.*117+708T=) c.121+708T= (n.121+708T=) c.544+708T= (n.544+708T=) c.-182+708T= (n.-182+708T=) | |
| 12 | g.241906A>G | CA602708440 | SLC6A13 | c.478+708T>C (n.478+708T>C) c.203-3896T>C (n.203-3896T>C) n.531+708T>C c.*117+708T>C (n.*117+708T>C) c.121+708T>C (n.121+708T>C) c.544+708T>C (n.544+708T>C) c.-182+708T>C (n.-182+708T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241910T= | CA2011408668 | SLC6A13 | c.478+704A= (n.478+704A=) c.203-3900A= (n.203-3900A=) n.531+704A= c.*117+704A= (n.*117+704A=) c.121+704A= (n.121+704A=) c.544+704A= (n.544+704A=) c.-182+704A= (n.-182+704A=) | |
| 12 | g.241911dup | CA686619925 | SLC6A13 | c.478+703dup (n.478+703dup) c.203-3901dup (n.203-3901dup) n.531+703dup c.*117+703dup (n.*117+703dup) c.121+703dup (n.121+703dup) c.544+703dup (n.544+703dup) c.-182+703dup (n.-182+703dup) | dbSNP |
| 12 | g.241912C= | CA2011408671 | SLC6A13 | c.478+702G= (n.478+702G=) c.203-3902G= (n.203-3902G=) n.531+702G= c.*117+702G= (n.*117+702G=) c.121+702G= (n.121+702G=) c.544+702G= (n.544+702G=) c.-182+702G= (n.-182+702G=) | |
| 12 | g.241912C>T | CA231380790 | SLC6A13 | c.478+702G>A (n.478+702G>A) c.203-3902G>A (n.203-3902G>A) n.531+702G>A c.*117+702G>A (n.*117+702G>A) c.121+702G>A (n.121+702G>A) c.544+702G>A (n.544+702G>A) c.-182+702G>A (n.-182+702G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241913G>A | CA602708441 | SLC6A13 | c.478+701C>T (n.478+701C>T) c.203-3903C>T (n.203-3903C>T) n.531+701C>T c.*117+701C>T (n.*117+701C>T) c.121+701C>T (n.121+701C>T) c.544+701C>T (n.544+701C>T) c.-182+701C>T (n.-182+701C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241913G= | CA2011408674 | SLC6A13 | c.478+701C= (n.478+701C=) c.203-3903C= (n.203-3903C=) n.531+701C= c.*117+701C= (n.*117+701C=) c.121+701C= (n.121+701C=) c.544+701C= (n.544+701C=) c.-182+701C= (n.-182+701C=) | |
| 12 | g.241916A= | CA2011408676 | SLC6A13 | c.478+698T= (n.478+698T=) c.203-3906T= (n.203-3906T=) n.531+698T= c.*117+698T= (n.*117+698T=) c.121+698T= (n.121+698T=) c.544+698T= (n.544+698T=) c.-182+698T= (n.-182+698T=) | |
| 12 | g.241916A>G | CA231380796 | SLC6A13 | c.478+698T>C (n.478+698T>C) c.203-3906T>C (n.203-3906T>C) n.531+698T>C c.*117+698T>C (n.*117+698T>C) c.121+698T>C (n.121+698T>C) c.544+698T>C (n.544+698T>C) c.-182+698T>C (n.-182+698T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241923C>A | CA602708442 | SLC6A13 | c.478+691G>T (n.478+691G>T) c.203-3913G>T (n.203-3913G>T) n.531+691G>T c.*117+691G>T (n.*117+691G>T) c.121+691G>T (n.121+691G>T) c.544+691G>T (n.544+691G>T) c.-182+691G>T (n.-182+691G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241923C= | CA2011408680 | SLC6A13 | c.478+691G= (n.478+691G=) c.203-3913G= (n.203-3913G=) n.531+691G= c.*117+691G= (n.*117+691G=) c.121+691G= (n.121+691G=) c.544+691G= (n.544+691G=) c.-182+691G= (n.-182+691G=) | |
| 12 | g.241923C>T | CA2011408681 | SLC6A13 | c.478+691G>A (n.478+691G>A) c.203-3913G>A (n.203-3913G>A) n.531+691G>A c.*117+691G>A (n.*117+691G>A) c.121+691G>A (n.121+691G>A) c.544+691G>A (n.544+691G>A) c.-182+691G>A (n.-182+691G>A) | dbSNP |
| 12 | g.241925G>A | CA231380811 | SLC6A13 | c.478+689C>T (n.478+689C>T) c.203-3915C>T (n.203-3915C>T) n.531+689C>T c.*117+689C>T (n.*117+689C>T) c.121+689C>T (n.121+689C>T) c.544+689C>T (n.544+689C>T) c.-182+689C>T (n.-182+689C>T) | dbSNP |
| 12 | g.241925G= | CA2011408683 | SLC6A13 | c.478+689C= (n.478+689C=) c.203-3915C= (n.203-3915C=) n.531+689C= c.*117+689C= (n.*117+689C=) c.121+689C= (n.121+689C=) c.544+689C= (n.544+689C=) c.-182+689C= (n.-182+689C=) | |
| 12 | g.241925G>T | CA686619960 | SLC6A13 | c.478+689C>A (n.478+689C>A) c.203-3915C>A (n.203-3915C>A) n.531+689C>A c.*117+689C>A (n.*117+689C>A) c.121+689C>A (n.121+689C>A) c.544+689C>A (n.544+689C>A) c.-182+689C>A (n.-182+689C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241928C= | CA2011408687 | SLC6A13 | c.478+686G= (n.478+686G=) c.203-3918G= (n.203-3918G=) n.531+686G= c.*117+686G= (n.*117+686G=) c.121+686G= (n.121+686G=) c.544+686G= (n.544+686G=) c.-182+686G= (n.-182+686G=) | |
| 12 | g.241928C>G | CA2011408689 | SLC6A13 | c.478+686G>C (n.478+686G>C) c.203-3918G>C (n.203-3918G>C) n.531+686G>C c.*117+686G>C (n.*117+686G>C) c.121+686G>C (n.121+686G>C) c.544+686G>C (n.544+686G>C) c.-182+686G>C (n.-182+686G>C) | dbSNP |
| 12 | g.241928C>T | CA231380812 | SLC6A13 | c.478+686G>A (n.478+686G>A) c.203-3918G>A (n.203-3918G>A) n.531+686G>A c.*117+686G>A (n.*117+686G>A) c.121+686G>A (n.121+686G>A) c.544+686G>A (n.544+686G>A) c.-182+686G>A (n.-182+686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241929C= | CA2011408691 | SLC6A13 | c.478+685G= (n.478+685G=) c.203-3919G= (n.203-3919G=) n.531+685G= c.*117+685G= (n.*117+685G=) c.121+685G= (n.121+685G=) c.544+685G= (n.544+685G=) c.-182+685G= (n.-182+685G=) | |
| 12 | g.241929C>T | CA686619964 | SLC6A13 | c.478+685G>A (n.478+685G>A) c.203-3919G>A (n.203-3919G>A) n.531+685G>A c.*117+685G>A (n.*117+685G>A) c.121+685G>A (n.121+685G>A) c.544+685G>A (n.544+685G>A) c.-182+685G>A (n.-182+685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241931T>C | CA231380813 | SLC6A13 | c.478+683A>G (n.478+683A>G) c.203-3921A>G (n.203-3921A>G) n.531+683A>G c.*117+683A>G (n.*117+683A>G) c.121+683A>G (n.121+683A>G) c.544+683A>G (n.544+683A>G) c.-182+683A>G (n.-182+683A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241931T= | CA2011408693 | SLC6A13 | c.478+683A= (n.478+683A=) c.203-3921A= (n.203-3921A=) n.531+683A= c.*117+683A= (n.*117+683A=) c.121+683A= (n.121+683A=) c.544+683A= (n.544+683A=) c.-182+683A= (n.-182+683A=) | |
| 12 | g.241932T>C | CA231380818 | SLC6A13 | c.478+682A>G (n.478+682A>G) c.203-3922A>G (n.203-3922A>G) n.531+682A>G c.*117+682A>G (n.*117+682A>G) c.121+682A>G (n.121+682A>G) c.544+682A>G (n.544+682A>G) c.-182+682A>G (n.-182+682A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241932T= | CA2011408695 | SLC6A13 | c.478+682A= (n.478+682A=) c.203-3922A= (n.203-3922A=) n.531+682A= c.*117+682A= (n.*117+682A=) c.121+682A= (n.121+682A=) c.544+682A= (n.544+682A=) c.-182+682A= (n.-182+682A=) | |
| 12 | g.241933C>T | CA654040415 | SLC6A13 | c.478+681G>A (n.478+681G>A) c.203-3923G>A (n.203-3923G>A) n.531+681G>A c.*117+681G>A (n.*117+681G>A) c.121+681G>A (n.121+681G>A) c.544+681G>A (n.544+681G>A) c.-182+681G>A (n.-182+681G>A) | COSMIC |
| 12 | g.241936A= | CA2011408697 | SLC6A13 | c.478+678T= (n.478+678T=) c.203-3926T= (n.203-3926T=) n.531+678T= c.*117+678T= (n.*117+678T=) c.121+678T= (n.121+678T=) c.544+678T= (n.544+678T=) c.-182+678T= (n.-182+678T=) | |
| 12 | g.241936A>G | CA2011408698 | SLC6A13 | c.478+678T>C (n.478+678T>C) c.203-3926T>C (n.203-3926T>C) n.531+678T>C c.*117+678T>C (n.*117+678T>C) c.121+678T>C (n.121+678T>C) c.544+678T>C (n.544+678T>C) c.-182+678T>C (n.-182+678T>C) | dbSNP |
| 12 | g.241940T>C | CA2011408701 | SLC6A13 | c.478+674A>G (n.478+674A>G) c.203-3930A>G (n.203-3930A>G) n.531+674A>G c.*117+674A>G (n.*117+674A>G) c.121+674A>G (n.121+674A>G) c.544+674A>G (n.544+674A>G) c.-182+674A>G (n.-182+674A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241940T= | CA2011408700 | SLC6A13 | c.478+674A= (n.478+674A=) c.203-3930A= (n.203-3930A=) n.531+674A= c.*117+674A= (n.*117+674A=) c.121+674A= (n.121+674A=) c.544+674A= (n.544+674A=) c.-182+674A= (n.-182+674A=) | |
| 12 | g.241943A>T | CA2794246791 | SLC6A13 | c.478+671T>A (n.478+671T>A) c.203-3933T>A (n.203-3933T>A) n.531+671T>A c.*117+671T>A (n.*117+671T>A) c.121+671T>A (n.121+671T>A) c.544+671T>A (n.544+671T>A) c.-182+671T>A (n.-182+671T>A) | |
| 12 | g.241946A= | CA2011408702 | SLC6A13 | c.478+668T= (n.478+668T=) c.203-3936T= (n.203-3936T=) n.531+668T= c.*117+668T= (n.*117+668T=) c.121+668T= (n.121+668T=) c.544+668T= (n.544+668T=) c.-182+668T= (n.-182+668T=) | |
| 12 | g.241947T>C | CA686619968 | SLC6A13 | c.478+667A>G (n.478+667A>G) c.203-3937A>G (n.203-3937A>G) n.531+667A>G c.*117+667A>G (n.*117+667A>G) c.121+667A>G (n.121+667A>G) c.544+667A>G (n.544+667A>G) c.-182+667A>G (n.-182+667A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241947T= | CA2011408704 | SLC6A13 | c.478+667A= (n.478+667A=) c.203-3937A= (n.203-3937A=) n.531+667A= c.*117+667A= (n.*117+667A=) c.121+667A= (n.121+667A=) c.544+667A= (n.544+667A=) c.-182+667A= (n.-182+667A=) | |
| 12 | g.241947dup | CA2011408705 | SLC6A13 | c.478+667dup (n.478+667dup) c.203-3937dup (n.203-3937dup) n.531+667dup c.*117+667dup (n.*117+667dup) c.121+667dup (n.121+667dup) c.544+667dup (n.544+667dup) c.-182+667dup (n.-182+667dup) | dbSNP |
| 12 | g.241948_241949delinsGT | CA2011408707 | SLC6A13 | c.478+665_478+666delinsAC (n.478+665_478+666delinsAC) c.203-3939_203-3938delinsAC (n.203-3939_203-3938delinsAC) n.531+665_531+666delinsAC c.*117+665_*117+666delinsAC (n.*117+665_*117+666delinsAC) c.121+665_121+666delinsAC (n.121+665_121+666delinsAC) c.544+665_544+666delinsAC (n.544+665_544+666delinsAC) c.-182+665_-182+666delinsAC (n.-182+665_-182+666delinsAC) | |
| 12 | g.241951del | CA943896891 | SLC6A13 | c.478+665del (n.478+665del) c.203-3939del (n.203-3939del) n.531+665del c.*117+665del (n.*117+665del) c.121+665del (n.121+665del) c.544+665del (n.544+665del) c.-182+665del (n.-182+665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241951T= | CA2011408710 | SLC6A13 | c.478+663A= (n.478+663A=) c.203-3941A= (n.203-3941A=) n.531+663A= c.*117+663A= (n.*117+663A=) c.121+663A= (n.121+663A=) c.544+663A= (n.544+663A=) c.-182+663A= (n.-182+663A=) |