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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.241780G>A | CA231380686 | SLC6A13 | c.478+834C>T (n.478+834C>T) c.203-3770C>T (n.203-3770C>T) n.531+834C>T c.*117+834C>T (n.*117+834C>T) c.121+834C>T (n.121+834C>T) c.544+834C>T (n.544+834C>T) c.-182+834C>T (n.-182+834C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241780G= | CA2011408539 | SLC6A13 | c.478+834C= (n.478+834C=) c.203-3770C= (n.203-3770C=) n.531+834C= c.*117+834C= (n.*117+834C=) c.121+834C= (n.121+834C=) c.544+834C= (n.544+834C=) c.-182+834C= (n.-182+834C=) | |
| 12 | g.241783T>A | CA2725567343 | SLC6A13 | c.478+831A>T (n.478+831A>T) c.203-3773A>T (n.203-3773A>T) n.531+831A>T c.*117+831A>T (n.*117+831A>T) c.121+831A>T (n.121+831A>T) c.544+831A>T (n.544+831A>T) c.-182+831A>T (n.-182+831A>T) | dbSNP |
| 12 | g.241787T>C | CA2011408541 | SLC6A13 | c.478+827A>G (n.478+827A>G) c.203-3777A>G (n.203-3777A>G) n.531+827A>G c.*117+827A>G (n.*117+827A>G) c.121+827A>G (n.121+827A>G) c.544+827A>G (n.544+827A>G) c.-182+827A>G (n.-182+827A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241787T= | CA2011408540 | SLC6A13 | c.478+827A= (n.478+827A=) c.203-3777A= (n.203-3777A=) n.531+827A= c.*117+827A= (n.*117+827A=) c.121+827A= (n.121+827A=) c.544+827A= (n.544+827A=) c.-182+827A= (n.-182+827A=) | |
| 12 | g.241792C= | CA2011408543 | SLC6A13 | c.478+822G= (n.478+822G=) c.203-3782G= (n.203-3782G=) n.531+822G= c.*117+822G= (n.*117+822G=) c.121+822G= (n.121+822G=) c.544+822G= (n.544+822G=) c.-182+822G= (n.-182+822G=) | |
| 12 | g.241792C>T | CA231380687 | SLC6A13 | c.478+822G>A (n.478+822G>A) c.203-3782G>A (n.203-3782G>A) n.531+822G>A c.*117+822G>A (n.*117+822G>A) c.121+822G>A (n.121+822G>A) c.544+822G>A (n.544+822G>A) c.-182+822G>A (n.-182+822G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241792_241803delinsCCATGGGTGGCT | CA2011408544 | SLC6A13 | c.478+811_478+822delinsAGCCACCCATGG (n.478+811_478+822delinsAGCCACCCATGG) c.203-3793_203-3782delinsAGCCACCCATGG (n.203-3793_203-3782delinsAGCCACCCATGG) n.531+811_531+822delinsAGCCACCCATGG c.*117+811_*117+822delinsAGCCACCCATGG (n.*117+811_*117+822delinsAGCCACCCATGG) c.121+811_121+822delinsAGCCACCCATGG (n.121+811_121+822delinsAGCCACCCATGG) c.544+811_544+822delinsAGCCACCCATGG (n.544+811_544+822delinsAGCCACCCATGG) c.-182+811_-182+822delinsAGCCACCCATGG (n.-182+811_-182+822delinsAGCCACCCATGG) | |
| 12 | g.241795_241805del | CA602708439 | SLC6A13 | c.478+811_478+821del (n.478+811_478+821del) c.203-3793_203-3783del (n.203-3793_203-3783del) n.531+811_531+821del c.*117+811_*117+821del (n.*117+811_*117+821del) c.121+811_121+821del (n.121+811_121+821del) c.544+811_544+821del (n.544+811_544+821del) c.-182+811_-182+821del (n.-182+811_-182+821del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241794A= | CA2011408547 | SLC6A13 | c.478+820T= (n.478+820T=) c.203-3784T= (n.203-3784T=) n.531+820T= c.*117+820T= (n.*117+820T=) c.121+820T= (n.121+820T=) c.544+820T= (n.544+820T=) c.-182+820T= (n.-182+820T=) | |
| 12 | g.241794A>G | CA2011408548 | SLC6A13 | c.478+820T>C (n.478+820T>C) c.203-3784T>C (n.203-3784T>C) n.531+820T>C c.*117+820T>C (n.*117+820T>C) c.121+820T>C (n.121+820T>C) c.544+820T>C (n.544+820T>C) c.-182+820T>C (n.-182+820T>C) | dbSNP |
| 12 | g.241795T>A | CA2543212721 | SLC6A13 | c.478+819A>T (n.478+819A>T) c.203-3785A>T (n.203-3785A>T) n.531+819A>T c.*117+819A>T (n.*117+819A>T) c.121+819A>T (n.121+819A>T) c.544+819A>T (n.544+819A>T) c.-182+819A>T (n.-182+819A>T) | |
| 12 | g.241795T>C | CA231380690 | SLC6A13 | c.478+819A>G (n.478+819A>G) c.203-3785A>G (n.203-3785A>G) n.531+819A>G c.*117+819A>G (n.*117+819A>G) c.121+819A>G (n.121+819A>G) c.544+819A>G (n.544+819A>G) c.-182+819A>G (n.-182+819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241795T= | CA2011408550 | SLC6A13 | c.478+819A= (n.478+819A=) c.203-3785A= (n.203-3785A=) n.531+819A= c.*117+819A= (n.*117+819A=) c.121+819A= (n.121+819A=) c.544+819A= (n.544+819A=) c.-182+819A= (n.-182+819A=) | |
| 12 | g.241799T>C | CA2011408553 | SLC6A13 | c.478+815A>G (n.478+815A>G) c.203-3789A>G (n.203-3789A>G) n.531+815A>G c.*117+815A>G (n.*117+815A>G) c.121+815A>G (n.121+815A>G) c.544+815A>G (n.544+815A>G) c.-182+815A>G (n.-182+815A>G) | dbSNP |
| 12 | g.241799T= | CA2011408552 | SLC6A13 | c.478+815A= (n.478+815A=) c.203-3789A= (n.203-3789A=) n.531+815A= c.*117+815A= (n.*117+815A=) c.121+815A= (n.121+815A=) c.544+815A= (n.544+815A=) c.-182+815A= (n.-182+815A=) | |
| 12 | g.241801G>A | CA2011408556 | SLC6A13 | c.478+813C>T (n.478+813C>T) c.203-3791C>T (n.203-3791C>T) n.531+813C>T c.*117+813C>T (n.*117+813C>T) c.121+813C>T (n.121+813C>T) c.544+813C>T (n.544+813C>T) c.-182+813C>T (n.-182+813C>T) | dbSNP |
| 12 | g.241801G= | CA2011408555 | SLC6A13 | c.478+813C= (n.478+813C=) c.203-3791C= (n.203-3791C=) n.531+813C= c.*117+813C= (n.*117+813C=) c.121+813C= (n.121+813C=) c.544+813C= (n.544+813C=) c.-182+813C= (n.-182+813C=) | |
| 12 | g.241806G>A | CA686619844 | SLC6A13 | c.478+808C>T (n.478+808C>T) c.203-3796C>T (n.203-3796C>T) n.531+808C>T c.*117+808C>T (n.*117+808C>T) c.121+808C>T (n.121+808C>T) c.544+808C>T (n.544+808C>T) c.-182+808C>T (n.-182+808C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241806G= | CA2011408557 | SLC6A13 | c.478+808C= (n.478+808C=) c.203-3796C= (n.203-3796C=) n.531+808C= c.*117+808C= (n.*117+808C=) c.121+808C= (n.121+808C=) c.544+808C= (n.544+808C=) c.-182+808C= (n.-182+808C=) | |
| 12 | g.241809A>T | CA2794246788 | SLC6A13 | c.478+805T>A (n.478+805T>A) c.203-3799T>A (n.203-3799T>A) n.531+805T>A c.*117+805T>A (n.*117+805T>A) c.121+805T>A (n.121+805T>A) c.544+805T>A (n.544+805T>A) c.-182+805T>A (n.-182+805T>A) | |
| 12 | g.241812C= | CA2011408559 | SLC6A13 | c.478+802G= (n.478+802G=) c.203-3802G= (n.203-3802G=) n.531+802G= c.*117+802G= (n.*117+802G=) c.121+802G= (n.121+802G=) c.544+802G= (n.544+802G=) c.-182+802G= (n.-182+802G=) | |
| 12 | g.241812C>T | CA231380696 | SLC6A13 | c.478+802G>A (n.478+802G>A) c.203-3802G>A (n.203-3802G>A) n.531+802G>A c.*117+802G>A (n.*117+802G>A) c.121+802G>A (n.121+802G>A) c.544+802G>A (n.544+802G>A) c.-182+802G>A (n.-182+802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241813G>A | CA231380698 | SLC6A13 | c.478+801C>T (n.478+801C>T) c.203-3803C>T (n.203-3803C>T) n.531+801C>T c.*117+801C>T (n.*117+801C>T) c.121+801C>T (n.121+801C>T) c.544+801C>T (n.544+801C>T) c.-182+801C>T (n.-182+801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241813G= | CA2011408561 | SLC6A13 | c.478+801C= (n.478+801C=) c.203-3803C= (n.203-3803C=) n.531+801C= c.*117+801C= (n.*117+801C=) c.121+801C= (n.121+801C=) c.544+801C= (n.544+801C=) c.-182+801C= (n.-182+801C=) | |
| 12 | g.241814T>C | CA231380701 | SLC6A13 | c.478+800A>G (n.478+800A>G) c.203-3804A>G (n.203-3804A>G) n.531+800A>G c.*117+800A>G (n.*117+800A>G) c.121+800A>G (n.121+800A>G) c.544+800A>G (n.544+800A>G) c.-182+800A>G (n.-182+800A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241814T= | CA2011408564 | SLC6A13 | c.478+800A= (n.478+800A=) c.203-3804A= (n.203-3804A=) n.531+800A= c.*117+800A= (n.*117+800A=) c.121+800A= (n.121+800A=) c.544+800A= (n.544+800A=) c.-182+800A= (n.-182+800A=) | |
| 12 | g.241815A= | CA2011408566 | SLC6A13 | c.478+799T= (n.478+799T=) c.203-3805T= (n.203-3805T=) n.531+799T= c.*117+799T= (n.*117+799T=) c.121+799T= (n.121+799T=) c.544+799T= (n.544+799T=) c.-182+799T= (n.-182+799T=) | |
| 12 | g.241815A>G | CA686619850 | SLC6A13 | c.478+799T>C (n.478+799T>C) c.203-3805T>C (n.203-3805T>C) n.531+799T>C c.*117+799T>C (n.*117+799T>C) c.121+799T>C (n.121+799T>C) c.544+799T>C (n.544+799T>C) c.-182+799T>C (n.-182+799T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241816T>G | CA686619852 | SLC6A13 | c.478+798A>C (n.478+798A>C) c.203-3806A>C (n.203-3806A>C) n.531+798A>C c.*117+798A>C (n.*117+798A>C) c.121+798A>C (n.121+798A>C) c.544+798A>C (n.544+798A>C) c.-182+798A>C (n.-182+798A>C) | dbSNP |
| 12 | g.241816T= | CA2011408567 | SLC6A13 | c.478+798A= (n.478+798A=) c.203-3806A= (n.203-3806A=) n.531+798A= c.*117+798A= (n.*117+798A=) c.121+798A= (n.121+798A=) c.544+798A= (n.544+798A=) c.-182+798A= (n.-182+798A=) | |
| 12 | g.241818dup | CA231380709 | SLC6A13 | c.478+797dup (n.478+797dup) c.203-3807dup (n.203-3807dup) n.531+797dup c.*117+797dup (n.*117+797dup) c.121+797dup (n.121+797dup) c.544+797dup (n.544+797dup) c.-182+797dup (n.-182+797dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241819G>A | CA231380715 | SLC6A13 | c.478+795C>T (n.478+795C>T) c.203-3809C>T (n.203-3809C>T) n.531+795C>T c.*117+795C>T (n.*117+795C>T) c.121+795C>T (n.121+795C>T) c.544+795C>T (n.544+795C>T) c.-182+795C>T (n.-182+795C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241819G= | CA2011408571 | SLC6A13 | c.478+795C= (n.478+795C=) c.203-3809C= (n.203-3809C=) n.531+795C= c.*117+795C= (n.*117+795C=) c.121+795C= (n.121+795C=) c.544+795C= (n.544+795C=) c.-182+795C= (n.-182+795C=) | |
| 12 | g.241820C>A | CA231380733 | SLC6A13 | c.478+794G>T (n.478+794G>T) c.203-3810G>T (n.203-3810G>T) n.531+794G>T c.*117+794G>T (n.*117+794G>T) c.121+794G>T (n.121+794G>T) c.544+794G>T (n.544+794G>T) c.-182+794G>T (n.-182+794G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241820C= | CA2011408573 | SLC6A13 | c.478+794G= (n.478+794G=) c.203-3810G= (n.203-3810G=) n.531+794G= c.*117+794G= (n.*117+794G=) c.121+794G= (n.121+794G=) c.544+794G= (n.544+794G=) c.-182+794G= (n.-182+794G=) | |
| 12 | g.241823A>C | CA2725567611 | SLC6A13 | c.478+791T>G (n.478+791T>G) c.203-3813T>G (n.203-3813T>G) n.531+791T>G c.*117+791T>G (n.*117+791T>G) c.121+791T>G (n.121+791T>G) c.544+791T>G (n.544+791T>G) c.-182+791T>G (n.-182+791T>G) | dbSNP |
| 12 | g.241825G>A | CA2725567622 | SLC6A13 | c.478+789C>T (n.478+789C>T) c.203-3815C>T (n.203-3815C>T) n.531+789C>T c.*117+789C>T (n.*117+789C>T) c.121+789C>T (n.121+789C>T) c.544+789C>T (n.544+789C>T) c.-182+789C>T (n.-182+789C>T) | dbSNP |
| 12 | g.241827G= | CA2011408574 | SLC6A13 | c.478+787C= (n.478+787C=) c.203-3817C= (n.203-3817C=) n.531+787C= c.*117+787C= (n.*117+787C=) c.121+787C= (n.121+787C=) c.544+787C= (n.544+787C=) c.-182+787C= (n.-182+787C=) | |
| 12 | g.241827G>T | CA2011408575 | SLC6A13 | c.478+787C>A (n.478+787C>A) c.203-3817C>A (n.203-3817C>A) n.531+787C>A c.*117+787C>A (n.*117+787C>A) c.121+787C>A (n.121+787C>A) c.544+787C>A (n.544+787C>A) c.-182+787C>A (n.-182+787C>A) | dbSNP |
| 12 | g.241829A= | CA2011408577 | SLC6A13 | c.478+785T= (n.478+785T=) c.203-3819T= (n.203-3819T=) n.531+785T= c.*117+785T= (n.*117+785T=) c.121+785T= (n.121+785T=) c.544+785T= (n.544+785T=) c.-182+785T= (n.-182+785T=) | |
| 12 | g.241829A>T | CA686619859 | SLC6A13 | c.478+785T>A (n.478+785T>A) c.203-3819T>A (n.203-3819T>A) n.531+785T>A c.*117+785T>A (n.*117+785T>A) c.121+785T>A (n.121+785T>A) c.544+785T>A (n.544+785T>A) c.-182+785T>A (n.-182+785T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241831T>C | CA231380735 | SLC6A13 | c.478+783A>G (n.478+783A>G) c.203-3821A>G (n.203-3821A>G) n.531+783A>G c.*117+783A>G (n.*117+783A>G) c.121+783A>G (n.121+783A>G) c.544+783A>G (n.544+783A>G) c.-182+783A>G (n.-182+783A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241831T= | CA2011408579 | SLC6A13 | c.478+783A= (n.478+783A=) c.203-3821A= (n.203-3821A=) n.531+783A= c.*117+783A= (n.*117+783A=) c.121+783A= (n.121+783A=) c.544+783A= (n.544+783A=) c.-182+783A= (n.-182+783A=) | |
| 12 | g.241832T>A | CA2011408582 | SLC6A13 | c.478+782A>T (n.478+782A>T) c.203-3822A>T (n.203-3822A>T) n.531+782A>T c.*117+782A>T (n.*117+782A>T) c.121+782A>T (n.121+782A>T) c.544+782A>T (n.544+782A>T) c.-182+782A>T (n.-182+782A>T) | dbSNP |
| 12 | g.241832T>G | CA231380737 | SLC6A13 | c.478+782A>C (n.478+782A>C) c.203-3822A>C (n.203-3822A>C) n.531+782A>C c.*117+782A>C (n.*117+782A>C) c.121+782A>C (n.121+782A>C) c.544+782A>C (n.544+782A>C) c.-182+782A>C (n.-182+782A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241832T= | CA2011408583 | SLC6A13 | c.478+782A= (n.478+782A=) c.203-3822A= (n.203-3822A=) n.531+782A= c.*117+782A= (n.*117+782A=) c.121+782A= (n.121+782A=) c.544+782A= (n.544+782A=) c.-182+782A= (n.-182+782A=) | |
| 12 | g.241834C= | CA2011408585 | SLC6A13 | c.478+780G= (n.478+780G=) c.203-3824G= (n.203-3824G=) n.531+780G= c.*117+780G= (n.*117+780G=) c.121+780G= (n.121+780G=) c.544+780G= (n.544+780G=) c.-182+780G= (n.-182+780G=) | |
| 12 | g.241834C>T | CA2011408586 | SLC6A13 | c.478+780G>A (n.478+780G>A) c.203-3824G>A (n.203-3824G>A) n.531+780G>A c.*117+780G>A (n.*117+780G>A) c.121+780G>A (n.121+780G>A) c.544+780G>A (n.544+780G>A) c.-182+780G>A (n.-182+780G>A) | dbSNP |
| 12 | g.241836G>A | CA686619869 | SLC6A13 | c.478+778C>T (n.478+778C>T) c.203-3826C>T (n.203-3826C>T) n.531+778C>T c.*117+778C>T (n.*117+778C>T) c.121+778C>T (n.121+778C>T) c.544+778C>T (n.544+778C>T) c.-182+778C>T (n.-182+778C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241836G= | CA2011408588 | SLC6A13 | c.478+778C= (n.478+778C=) c.203-3826C= (n.203-3826C=) n.531+778C= c.*117+778C= (n.*117+778C=) c.121+778C= (n.121+778C=) c.544+778C= (n.544+778C=) c.-182+778C= (n.-182+778C=) | |
| 12 | g.241836G>T | CA2794246789 | SLC6A13 | c.478+778C>A (n.478+778C>A) c.203-3826C>A (n.203-3826C>A) n.531+778C>A c.*117+778C>A (n.*117+778C>A) c.121+778C>A (n.121+778C>A) c.544+778C>A (n.544+778C>A) c.-182+778C>A (n.-182+778C>A) | |
| 12 | g.241838T>C | CA686619871 | SLC6A13 | c.478+776A>G (n.478+776A>G) c.203-3828A>G (n.203-3828A>G) n.531+776A>G c.*117+776A>G (n.*117+776A>G) c.121+776A>G (n.121+776A>G) c.544+776A>G (n.544+776A>G) c.-182+776A>G (n.-182+776A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241838T= | CA2011408591 | SLC6A13 | c.478+776A= (n.478+776A=) c.203-3828A= (n.203-3828A=) n.531+776A= c.*117+776A= (n.*117+776A=) c.121+776A= (n.121+776A=) c.544+776A= (n.544+776A=) c.-182+776A= (n.-182+776A=) | |
| 12 | g.241839A= | CA2011408593 | SLC6A13 | c.478+775T= (n.478+775T=) c.203-3829T= (n.203-3829T=) n.531+775T= c.*117+775T= (n.*117+775T=) c.121+775T= (n.121+775T=) c.544+775T= (n.544+775T=) c.-182+775T= (n.-182+775T=) | |
| 12 | g.241839A>T | CA943896856 | SLC6A13 | c.478+775T>A (n.478+775T>A) c.203-3829T>A (n.203-3829T>A) n.531+775T>A c.*117+775T>A (n.*117+775T>A) c.121+775T>A (n.121+775T>A) c.544+775T>A (n.544+775T>A) c.-182+775T>A (n.-182+775T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241840T>C | CA231380742 | SLC6A13 | c.478+774A>G (n.478+774A>G) c.203-3830A>G (n.203-3830A>G) n.531+774A>G c.*117+774A>G (n.*117+774A>G) c.121+774A>G (n.121+774A>G) c.544+774A>G (n.544+774A>G) c.-182+774A>G (n.-182+774A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241840T= | CA2011408595 | SLC6A13 | c.478+774A= (n.478+774A=) c.203-3830A= (n.203-3830A=) n.531+774A= c.*117+774A= (n.*117+774A=) c.121+774A= (n.121+774A=) c.544+774A= (n.544+774A=) c.-182+774A= (n.-182+774A=) | |
| 12 | g.241841G= | CA2011408598 | SLC6A13 | c.478+773C= (n.478+773C=) c.203-3831C= (n.203-3831C=) n.531+773C= c.*117+773C= (n.*117+773C=) c.121+773C= (n.121+773C=) c.544+773C= (n.544+773C=) c.-182+773C= (n.-182+773C=) | |
| 12 | g.241841G>T | CA231380743 | SLC6A13 | c.478+773C>A (n.478+773C>A) c.203-3831C>A (n.203-3831C>A) n.531+773C>A c.*117+773C>A (n.*117+773C>A) c.121+773C>A (n.121+773C>A) c.544+773C>A (n.544+773C>A) c.-182+773C>A (n.-182+773C>A) | dbSNP |
| 12 | g.241846A>T | CA2590405372 | SLC6A13 | c.478+768T>A (n.478+768T>A) c.203-3836T>A (n.203-3836T>A) n.531+768T>A c.*117+768T>A (n.*117+768T>A) c.121+768T>A (n.121+768T>A) c.544+768T>A (n.544+768T>A) c.-182+768T>A (n.-182+768T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241849T>C | CA943896860 | SLC6A13 | c.478+765A>G (n.478+765A>G) c.203-3839A>G (n.203-3839A>G) n.531+765A>G c.*117+765A>G (n.*117+765A>G) c.121+765A>G (n.121+765A>G) c.544+765A>G (n.544+765A>G) c.-182+765A>G (n.-182+765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241849T= | CA2011408601 | SLC6A13 | c.478+765A= (n.478+765A=) c.203-3839A= (n.203-3839A=) n.531+765A= c.*117+765A= (n.*117+765A=) c.121+765A= (n.121+765A=) c.544+765A= (n.544+765A=) c.-182+765A= (n.-182+765A=) | |
| 12 | g.241850_241851delinsAG | CA2011408603 | SLC6A13 | c.478+763_478+764delinsCT (n.478+763_478+764delinsCT) c.203-3841_203-3840delinsCT (n.203-3841_203-3840delinsCT) n.531+763_531+764delinsCT c.*117+763_*117+764delinsCT (n.*117+763_*117+764delinsCT) c.121+763_121+764delinsCT (n.121+763_121+764delinsCT) c.544+763_544+764delinsCT (n.544+763_544+764delinsCT) c.-182+763_-182+764delinsCT (n.-182+763_-182+764delinsCT) | |
| 12 | g.241851del | CA2011408605 | SLC6A13 | c.478+763del (n.478+763del) c.203-3841del (n.203-3841del) n.531+763del c.*117+763del (n.*117+763del) c.121+763del (n.121+763del) c.544+763del (n.544+763del) c.-182+763del (n.-182+763del) | dbSNP |
| 12 | g.241852C>A | CA686619877 | SLC6A13 | c.478+762G>T (n.478+762G>T) c.203-3842G>T (n.203-3842G>T) n.531+762G>T c.*117+762G>T (n.*117+762G>T) c.121+762G>T (n.121+762G>T) c.544+762G>T (n.544+762G>T) c.-182+762G>T (n.-182+762G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241852C= | CA2011408607 | SLC6A13 | c.478+762G= (n.478+762G=) c.203-3842G= (n.203-3842G=) n.531+762G= c.*117+762G= (n.*117+762G=) c.121+762G= (n.121+762G=) c.544+762G= (n.544+762G=) c.-182+762G= (n.-182+762G=) | |
| 12 | g.241855C= | CA2011408609 | SLC6A13 | c.478+759G= (n.478+759G=) c.203-3845G= (n.203-3845G=) n.531+759G= c.*117+759G= (n.*117+759G=) c.121+759G= (n.121+759G=) c.544+759G= (n.544+759G=) c.-182+759G= (n.-182+759G=) | |
| 12 | g.241855C>T | CA231380744 | SLC6A13 | c.478+759G>A (n.478+759G>A) c.203-3845G>A (n.203-3845G>A) n.531+759G>A c.*117+759G>A (n.*117+759G>A) c.121+759G>A (n.121+759G>A) c.544+759G>A (n.544+759G>A) c.-182+759G>A (n.-182+759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241856G>A | CA231380745 | SLC6A13 | c.478+758C>T (n.478+758C>T) c.203-3846C>T (n.203-3846C>T) n.531+758C>T c.*117+758C>T (n.*117+758C>T) c.121+758C>T (n.121+758C>T) c.544+758C>T (n.544+758C>T) c.-182+758C>T (n.-182+758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241856G= | CA2011408611 | SLC6A13 | c.478+758C= (n.478+758C=) c.203-3846C= (n.203-3846C=) n.531+758C= c.*117+758C= (n.*117+758C=) c.121+758C= (n.121+758C=) c.544+758C= (n.544+758C=) c.-182+758C= (n.-182+758C=) | |
| 12 | g.241856G>T | CA2011408613 | SLC6A13 | c.478+758C>A (n.478+758C>A) c.203-3846C>A (n.203-3846C>A) n.531+758C>A c.*117+758C>A (n.*117+758C>A) c.121+758C>A (n.121+758C>A) c.544+758C>A (n.544+758C>A) c.-182+758C>A (n.-182+758C>A) | dbSNP |
| 12 | g.241857C= | CA2011408616 | SLC6A13 | c.478+757G= (n.478+757G=) c.203-3847G= (n.203-3847G=) n.531+757G= c.*117+757G= (n.*117+757G=) c.121+757G= (n.121+757G=) c.544+757G= (n.544+757G=) c.-182+757G= (n.-182+757G=) | |
| 12 | g.241857C>T | CA686619883 | SLC6A13 | c.478+757G>A (n.478+757G>A) c.203-3847G>A (n.203-3847G>A) n.531+757G>A c.*117+757G>A (n.*117+757G>A) c.121+757G>A (n.121+757G>A) c.544+757G>A (n.544+757G>A) c.-182+757G>A (n.-182+757G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241860C= | CA2011408618 | SLC6A13 | c.478+754G= (n.478+754G=) c.203-3850G= (n.203-3850G=) n.531+754G= c.*117+754G= (n.*117+754G=) c.121+754G= (n.121+754G=) c.544+754G= (n.544+754G=) c.-182+754G= (n.-182+754G=) | |
| 12 | g.241860C>T | CA686619889 | SLC6A13 | c.478+754G>A (n.478+754G>A) c.203-3850G>A (n.203-3850G>A) n.531+754G>A c.*117+754G>A (n.*117+754G>A) c.121+754G>A (n.121+754G>A) c.544+754G>A (n.544+754G>A) c.-182+754G>A (n.-182+754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241861A= | CA2011408620 | SLC6A13 | c.478+753T= (n.478+753T=) c.203-3851T= (n.203-3851T=) n.531+753T= c.*117+753T= (n.*117+753T=) c.121+753T= (n.121+753T=) c.544+753T= (n.544+753T=) c.-182+753T= (n.-182+753T=) | |
| 12 | g.241861A>G | CA2011408621 | SLC6A13 | c.478+753T>C (n.478+753T>C) c.203-3851T>C (n.203-3851T>C) n.531+753T>C c.*117+753T>C (n.*117+753T>C) c.121+753T>C (n.121+753T>C) c.544+753T>C (n.544+753T>C) c.-182+753T>C (n.-182+753T>C) | dbSNP |
| 12 | g.241862G>A | CA231380748 | SLC6A13 | c.478+752C>T (n.478+752C>T) c.203-3852C>T (n.203-3852C>T) n.531+752C>T c.*117+752C>T (n.*117+752C>T) c.121+752C>T (n.121+752C>T) c.544+752C>T (n.544+752C>T) c.-182+752C>T (n.-182+752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241862G= | CA2011408622 | SLC6A13 | c.478+752C= (n.478+752C=) c.203-3852C= (n.203-3852C=) n.531+752C= c.*117+752C= (n.*117+752C=) c.121+752C= (n.121+752C=) c.544+752C= (n.544+752C=) c.-182+752C= (n.-182+752C=) | |
| 12 | g.241864C= | CA2011408624 | SLC6A13 | c.478+750G= (n.478+750G=) c.203-3854G= (n.203-3854G=) n.531+750G= c.*117+750G= (n.*117+750G=) c.121+750G= (n.121+750G=) c.544+750G= (n.544+750G=) c.-182+750G= (n.-182+750G=) | |
| 12 | g.241864C>T | CA231380752 | SLC6A13 | c.478+750G>A (n.478+750G>A) c.203-3854G>A (n.203-3854G>A) n.531+750G>A c.*117+750G>A (n.*117+750G>A) c.121+750G>A (n.121+750G>A) c.544+750G>A (n.544+750G>A) c.-182+750G>A (n.-182+750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241867C= | CA2011408628 | SLC6A13 | c.478+747G= (n.478+747G=) c.203-3857G= (n.203-3857G=) n.531+747G= c.*117+747G= (n.*117+747G=) c.121+747G= (n.121+747G=) c.544+747G= (n.544+747G=) c.-182+747G= (n.-182+747G=) | |
| 12 | g.241867C>G | CA231380757 | SLC6A13 | c.478+747G>C (n.478+747G>C) c.203-3857G>C (n.203-3857G>C) n.531+747G>C c.*117+747G>C (n.*117+747G>C) c.121+747G>C (n.121+747G>C) c.544+747G>C (n.544+747G>C) c.-182+747G>C (n.-182+747G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241867C>T | CA943896871 | SLC6A13 | c.478+747G>A (n.478+747G>A) c.203-3857G>A (n.203-3857G>A) n.531+747G>A c.*117+747G>A (n.*117+747G>A) c.121+747G>A (n.121+747G>A) c.544+747G>A (n.544+747G>A) c.-182+747G>A (n.-182+747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.241869G= | CA2011408630 | SLC6A13 | c.478+745C= (n.478+745C=) c.203-3859C= (n.203-3859C=) n.531+745C= c.*117+745C= (n.*117+745C=) c.121+745C= (n.121+745C=) c.544+745C= (n.544+745C=) c.-182+745C= (n.-182+745C=) | |
| 12 | g.241869G>T | CA2011408631 | SLC6A13 | c.478+745C>A (n.478+745C>A) c.203-3859C>A (n.203-3859C>A) n.531+745C>A c.*117+745C>A (n.*117+745C>A) c.121+745C>A (n.121+745C>A) c.544+745C>A (n.544+745C>A) c.-182+745C>A (n.-182+745C>A) | dbSNP |
| 12 | g.241870T>C | CA2794246790 | SLC6A13 | c.478+744A>G (n.478+744A>G) c.203-3860A>G (n.203-3860A>G) n.531+744A>G c.*117+744A>G (n.*117+744A>G) c.121+744A>G (n.121+744A>G) c.544+744A>G (n.544+744A>G) c.-182+744A>G (n.-182+744A>G) | |
| 12 | g.241873A= | CA2011408633 | SLC6A13 | c.478+741T= (n.478+741T=) c.203-3863T= (n.203-3863T=) n.531+741T= c.*117+741T= (n.*117+741T=) c.121+741T= (n.121+741T=) c.544+741T= (n.544+741T=) c.-182+741T= (n.-182+741T=) | |
| 12 | g.241873A>G | CA2011408634 | SLC6A13 | c.478+741T>C (n.478+741T>C) c.203-3863T>C (n.203-3863T>C) n.531+741T>C c.*117+741T>C (n.*117+741T>C) c.121+741T>C (n.121+741T>C) c.544+741T>C (n.544+741T>C) c.-182+741T>C (n.-182+741T>C) | dbSNP |
| 12 | g.241875C>A | CA2011408637 | SLC6A13 | c.478+739G>T (n.478+739G>T) c.203-3865G>T (n.203-3865G>T) n.531+739G>T c.*117+739G>T (n.*117+739G>T) c.121+739G>T (n.121+739G>T) c.544+739G>T (n.544+739G>T) c.-182+739G>T (n.-182+739G>T) | dbSNP |
| 12 | g.241875C= | CA2011408636 | SLC6A13 | c.478+739G= (n.478+739G=) c.203-3865G= (n.203-3865G=) n.531+739G= c.*117+739G= (n.*117+739G=) c.121+739G= (n.121+739G=) c.544+739G= (n.544+739G=) c.-182+739G= (n.-182+739G=) | |
| 12 | g.241875C>T | CA231380759 | SLC6A13 | c.478+739G>A (n.478+739G>A) c.203-3865G>A (n.203-3865G>A) n.531+739G>A c.*117+739G>A (n.*117+739G>A) c.121+739G>A (n.121+739G>A) c.544+739G>A (n.544+739G>A) c.-182+739G>A (n.-182+739G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |