Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1289G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1290C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767823G>ACA2222229D2HGDHc.1420G>A (p.Ala474Thr)
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 gnomAD v4
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2g.241767827A>TCA351413383D2HGDHc.1424A>T (p.Glu475Val)
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2g.241767828G>ACA432079276D2HGDHc.1425G>A (p.Glu475=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
n.2072C>A
n.1782C>A
n.1883C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
n.1814C>A
n.1748C>A
n.2071C>A
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2g.241767843C=CA1339784370D2HGDHc.1440C= (p.Phe480=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.241767848A>CCA351413476D2HGDHc.1445A>C (p.Lys482Thr)
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c.995A>C (p.Lys332Thr)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.241767857T>CCA351413525D2HGDHc.1454T>C (p.Val485Ala)
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2g.241767858C>GCA432079313D2HGDHc.1455C>G (p.Val485=)
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 gnomAD v4
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c.*305C>A (n.*305C>A)
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 gnomAD v4
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n.1334A>C
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 gnomAD v4
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n.1334A>T
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 gnomAD v4
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c.1506C>T (p.Tyr502=)
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c.1014C>T (p.Tyr338=)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
n.2096C>T
n.1806C>T
n.1907C>T
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
n.1838C>T
n.1772C>T
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n.1335C>T
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c.*309A>C (n.*309A>C)
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c.1507A>C (p.Ser503Arg)
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n.1908A>C
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n.1336A>G
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n.1336A>T
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 gnomAD v4
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2g.241767869G>TCA351413580D2HGDHc.1466G>T (p.Ser489Ile)
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n.665G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*221C>G (n.*221C>G)
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2g.241767874C>TCA351413614D2HGDHc.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.*2707C>T (n.*2707C>T)
c.867C>T
n.1361C>T
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n.670C>T
n.1295C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
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c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.2103C>T
n.1813C>T
n.1914C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.1845C>T
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n.1342C>T
 gnomAD v4
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n.2105A>C
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c.912A>C (p.Pro304=)
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n.2104A>C
n.1814A>C
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n.1344A>C
2g.241767876A>GCA432079336D2HGDHc.1473A>G (p.Pro491=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
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n.1781A>G
n.2104A>G
n.1814A>G
n.1915A>G
n.1344A>G
2g.241767876A>TCA432079335D2HGDHc.1473A>T (p.Pro491=)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.1071A>T (p.Pro357=)
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c.869A>T
n.1363A>T
n.954A>T
n.672A>T
n.1297A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1395A>T
c.1593A>T (p.Pro531=)
c.1551A>T (p.Pro517=)
c.1515A>T (p.Pro505=)
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n.2105A>T
n.1815A>T
n.1916A>T
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c.1365A>T (p.Pro455=)
n.1847A>T
n.1781A>T
n.2104A>T
n.1814A>T
n.1915A>T
n.1344A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767877C>ACA351413625D2HGDHc.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*224C>A (n.*224C>A)
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n.2106C>A
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n.1345C>A
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n.955C>G
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n.1396C>G
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n.2106C>G
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n.1848C>G
n.1782C>G
n.2105C>G
n.1815C>G
n.1916C>G
n.1345C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767877C>TCA351413627D2HGDHc.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
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n.955C>T
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n.1396C>T
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n.2106C>T
n.1816C>T
n.1917C>T
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n.1848C>T
n.1782C>T
n.2105C>T
n.1815C>T
n.1916C>T
n.1345C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767878C>ACA351413631D2HGDHc.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.*225C>A (n.*225C>A)
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n.1397C>A
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.2107C>A
n.1817C>A
n.1918C>A
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c.1367C>A (p.Pro456Gln)
n.1849C>A
n.1783C>A
n.2106C>A
n.1816C>A
n.1917C>A
n.1346C>A
2g.241767878C=CA1339784385D2HGDHc.1475C= (p.Pro492=)
c.*225C= (n.*225C=)
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2g.241767878C>GCA351413635D2HGDHc.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.*225C>G (n.*225C>G)
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n.2107C>G
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c.914C>G (p.Pro305Arg)
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n.1783C>G
n.2106C>G
n.1816C>G
n.1917C>G
n.1346C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.241767878C>TCA2222241D2HGDHc.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.*2711C>T (n.*2711C>T)
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c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1397C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.2107C>T
n.1817C>T
n.1918C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.1849C>T
n.1783C>T
n.2106C>T
n.1816C>T
n.1917C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767878_241767879delinsCGCA1339784386D2HGDHc.1475_1476delinsCG (p.Pro492=)
c.*225_*226delinsCG (n.*225_*226delinsCG)
c.1073_1074delinsCG (p.Pro358=)
c.*2711_*2712delinsCG (n.*2711_*2712delinsCG)
c.871_872delinsCG
n.1365_1366delinsCG
n.956_957delinsCG
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c.*319_*320delinsCG (n.*319_*320delinsCG)
n.1397_1398delinsCG
c.1595_1596delinsCG (p.Pro532=)
c.1553_1554delinsCG (p.Pro518=)
c.1517_1518delinsCG (p.Pro506=)
c.1034_1035delinsCG (p.Pro345=)
c.1025_1026delinsCG (p.Pro342=)
c.1022_1023delinsCG (p.Pro341=)
n.2107_2108delinsCG
n.1817_1818delinsCG
n.1918_1919delinsCG
c.914_915delinsCG (p.Pro305=)
c.1367_1368delinsCG (p.Pro456=)
n.1849_1850delinsCG
n.1783_1784delinsCG
n.2106_2107delinsCG
n.1816_1817delinsCG
n.1917_1918delinsCG
n.1346_1347delinsCG
2g.241767879G>ACA2222242D2HGDHc.1476G>A (p.Pro492=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1074G>A (p.Pro358=)
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
c.872G>A
n.1366G>A
n.957G>A
n.675G>A
n.1300G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1398G>A
c.1596G>A (p.Pro532=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
c.1518G>A (p.Pro506=)
c.1035G>A (p.Pro345=)
c.1026G>A (p.Pro342=)
c.1023G>A (p.Pro341=)
n.2108G>A
n.1818G>A
n.1919G>A
c.915G>A (p.Pro305=)
c.1368G>A (p.Pro456=)
n.1850G>A
n.1784G>A
n.2107G>A
n.1817G>A
n.1918G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767879G>CCA432079339D2HGDHc.1476G>C (p.Pro492=)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1074G>C (p.Pro358=)
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c.872G>C
n.1366G>C
n.957G>C
n.675G>C
n.1300G>C
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n.1398G>C
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c.1518G>C (p.Pro506=)
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c.1026G>C (p.Pro342=)
c.1023G>C (p.Pro341=)
n.2108G>C
n.1818G>C
n.1919G>C
c.915G>C (p.Pro305=)
c.1368G>C (p.Pro456=)
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n.1784G>C
n.2107G>C
n.1817G>C
n.1918G>C
n.1347G>C
2g.241767879G=CA1339784387D2HGDHc.1476G= (p.Pro492=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.1074G= (p.Pro358=)
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n.1300G=
c.*320G= (n.*320G=)
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c.1596G= (p.Pro532=)
c.1554G= (p.Pro518=)
c.1518G= (p.Pro506=)
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c.1026G= (p.Pro342=)
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n.2108G=
n.1818G=
n.1919G=
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n.1784G=
n.2107G=
n.1817G=
n.1918G=
n.1347G=
2g.241767879G>TCA432079338D2HGDHc.1476G>T (p.Pro492=)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.1074G>T (p.Pro358=)
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
c.872G>T
n.1366G>T
n.957G>T
n.675G>T
n.1300G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1398G>T
c.1596G>T (p.Pro532=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
c.1518G>T (p.Pro506=)
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n.2108G>T
n.1818G>T
n.1919G>T
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n.1850G>T
n.1784G>T
n.2107G>T
n.1817G>T
n.1918G>T
n.1347G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767883dupCA767067269D2HGDHc.1480dup (p.Ala494GlyfsTer?)
c.*230dup (n.*230dup)
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n.1304dup
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n.1402dup
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c.1522dup (p.Ala508GlyfsTer?)
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c.1030dup (p.Ala344GlyfsTer?)
c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer?)
n.2112dup
n.1822dup
n.1923dup
c.919dup (p.Ala307GlyfsTer?)
c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer?)
n.1854dup
n.1788dup
n.2111dup
n.1821dup
n.1922dup
n.1351dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767883delCA1044158638D2HGDHc.1480del (p.Ala494ProfsTer?)
c.*230del (n.*230del)
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c.876del
n.1370del
n.961del
n.679del
n.1304del
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n.1402del
c.1600del (p.Ala534ProfsTer?)
c.1558del (p.Ala520ProfsTer?)
c.1522del (p.Ala508ProfsTer?)
c.1039del (p.Ala347ProfsTer?)
c.1030del (p.Ala344ProfsTer?)
c.1027del (p.Ala343ProfsTer?)
n.2112del
n.1822del
n.1923del
c.919del (p.Ala307ProfsTer?)
c.1372del (p.Ala458ProfsTer?)
n.1854del
n.1788del
n.2111del
n.1821del
n.1922del
n.1351del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767880G>ACA351413641D2HGDHc.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.*227G>A (n.*227G>A)
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n.676G>A
n.1301G>A
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c.1519G>A (p.Gly507Arg)
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n.2109G>A
n.1819G>A
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n.2108G>A
n.1818G>A
n.1919G>A
n.1348G>A
2g.241767880G>CCA351413643D2HGDHc.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
c.873G>C
n.1367G>C
n.958G>C
n.676G>C
n.1301G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.1399G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
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n.2109G>C
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n.1920G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
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n.1851G>C
n.1785G>C
n.2108G>C
n.1818G>C
n.1919G>C
n.1348G>C
2g.241767880G>TCA351413645D2HGDHc.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
c.873G>T
n.1367G>T
n.958G>T
n.676G>T
n.1301G>T
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n.1399G>T
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c.1519G>T (p.Gly507Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
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n.2109G>T
n.1819G>T
n.1920G>T
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.1851G>T
n.1785G>T
n.2108G>T
n.1818G>T
n.1919G>T
n.1348G>T
 gnomAD v4
2g.241767881G>ACA351413649D2HGDHc.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
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n.1920G>A
n.1349G>A
 gnomAD v4
2g.241767881G>CCA351413651D2HGDHc.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.*228G>C (n.*228G>C)
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n.1349G>C
2g.241767881G=CA1339784388D2HGDHc.1478G= (p.Gly493=)
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c.*228G>T (n.*228G>T)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.*2714G>T (n.*2714G>T)
c.874G>T
n.1368G>T
n.959G>T
n.677G>T
n.1302G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1400G>T
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c.1520G>T (p.Gly507Val)
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n.2110G>T
n.1820G>T
n.1921G>T
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n.1852G>T
n.1786G>T
n.2109G>T
n.1819G>T
n.1920G>T
n.1349G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767882G>ACA432079342D2HGDHc.1479G>A (p.Gly493=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
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c.1521G>A (p.Gly507=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
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n.2111G>A
n.1821G>A
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n.1853G>A
n.1787G>A
n.2110G>A
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n.1350G>A
2g.241767882G>CCA432079341D2HGDHc.1479G>C (p.Gly493=)
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n.1401G>C
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c.1557G>C (p.Gly519=)
c.1521G>C (p.Gly507=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.1026G>C (p.Gly342=)
n.2111G>C
n.1821G>C
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c.918G>C (p.Gly306=)
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n.1787G>C
n.2110G>C
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n.1921G>C
n.1350G>C
2g.241767882G>TCA432079340D2HGDHc.1479G>T (p.Gly493=)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.1077G>T (p.Gly359=)
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n.2111G>T
n.1821G>T
n.1922G>T
c.918G>T (p.Gly306=)
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n.1350G>T
2g.241767883G>ACA68571653D2HGDHc.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.*230G>A (n.*230G>A)
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n.1788G>A
n.2111G>A
n.1821G>A
n.1922G>A
n.1351G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767883G>CCA351413657D2HGDHc.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.*230G>C (n.*230G>C)
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c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.2112G>C
n.1822G>C
n.1923G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.1854G>C
n.1788G>C
n.2111G>C
n.1821G>C
n.1922G>C
n.1351G>C
2g.241767883G=CA1339784389D2HGDHc.1480G= (p.Ala494=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.1078G= (p.Ala360=)
c.*2716G= (n.*2716G=)
c.876G=
n.1370G=
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n.1304G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.1402G=
c.1600G= (p.Ala534=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.1522G= (p.Ala508=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1027G= (p.Ala343=)
n.2112G=
n.1822G=
n.1923G=
c.919G= (p.Ala307=)
c.1372G= (p.Ala458=)
n.1854G=
n.1788G=
n.2111G=
n.1821G=
n.1922G=
n.1351G=
2g.241767883G>TCA351413660D2HGDHc.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.876G>T
n.1370G>T
n.961G>T
n.679G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1365G>A
 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.241767899A>TCA351413752D2HGDHc.1496A>T (p.Gln499Leu)
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n.1373T>A
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n.1373T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1373T>G
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n.1944T=
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2g.241767906delCA2664134879D2HGDHc.1503del (p.Lys502ArgfsTer?)
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c.1101del (p.Lys368ArgfsTer?)
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n.702del
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n.2135del
n.1845del
n.1946del
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c.1395del (p.Lys466ArgfsTer?)
n.1877del
n.1811del
n.2134del
n.1844del
n.1945del
n.1374del
 gnomAD v4
2g.241767906C>ACA432079357D2HGDHc.1503C>A (p.Leu501=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
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n.1374C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*253C>T (n.*253C>T)
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n.1374C>T
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2g.241767907A>CCA351413795D2HGDHc.1504A>C (p.Lys502Gln)
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n.2136A>C
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n.1878A>C
n.1812A>C
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n.1845A>C
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n.1375A>C
 gnomAD v4
2g.241767907A>GCA351413797D2HGDHc.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.*254A>G (n.*254A>G)
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n.2136A>G
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n.1375A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767907A>TCA351413799D2HGDHc.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
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n.2136A>T
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n.1375A>T
2g.241767908delCA2664134885D2HGDHc.1505del (p.Lys502ArgfsTer?)
c.*255del (n.*255del)
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n.1395del
n.986del
n.704del
n.1329del
c.*349del (n.*349del)
n.1427del
c.1625del (p.Lys542ArgfsTer?)
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c.1052del (p.Lys351ArgfsTer?)
n.2137del
n.1847del
n.1948del
c.944del (p.Lys315ArgfsTer?)
c.1397del (p.Lys466ArgfsTer?)
n.1879del
n.1813del
n.2136del
n.1846del
n.1947del
n.1376del
 gnomAD v4
2g.241767908A=CA1339784401D2HGDHc.1505A= (p.Lys502=)
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c.1064A= (p.Lys355=)
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n.2137A=
n.1847A=
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c.944A= (p.Lys315=)
c.1397A= (p.Lys466=)
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n.1813A=
n.2136A=
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n.1947A=
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2g.241767908A>CCA351413802D2HGDHc.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
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n.1395A>C
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n.704A>C
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c.*349A>C (n.*349A>C)
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c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.2137A>C
n.1847A>C
n.1948A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
n.1879A>C
n.1813A>C
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n.1376A>C
2g.241767908A>GCA2222249D2HGDHc.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
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n.2137A>G
n.1847A>G
n.1948A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
n.1879A>G
n.1813A>G
n.2136A>G
n.1846A>G
n.1947A>G
n.1376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767908A>TCA351413806D2HGDHc.1505A>T (p.Lys502Met)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.*2741A>T (n.*2741A>T)
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c.1547A>T (p.Lys516Met)
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n.1847A>T
n.1948A>T
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
n.1879A>T
n.1813A>T
n.2136A>T
n.1846A>T
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n.1376A>T
2g.241767908_241767909delCA2664134890D2HGDHc.1505_1506del (p.Lys502SerfsTer?)
c.*255_*256del (n.*255_*256del)
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c.*2741_*2742del (n.*2741_*2742del)
c.901_902del
n.1395_1396del
n.986_987del
n.704_705del
n.1329_1330del
c.*349_*350del (n.*349_*350del)
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n.1947_1948del
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 gnomAD v4
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n.1383G>T
 gnomAD v4
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n.1384C>A
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n.1384C>G
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n.2144C>T
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n.1384C>T
 gnomAD v4
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n.1385T>A
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n.1385T>C
 dbSNP
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n.2147G>A
n.1857G>A
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n.1889G>A
n.1823G>A
n.2146G>A
n.1856G>A
n.1957G>A
n.1386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767918G>CCA432079372D2HGDHc.1515G>C (p.Leu505=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
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c.911G>C
n.1405G>C
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n.1339G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1437G>C
c.1635G>C (p.Leu545=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.2147G>C
n.1857G>C
n.1958G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.1889G>C
n.1823G>C
n.2146G>C
n.1856G>C
n.1957G>C
n.1386G>C
2g.241767918G=CA1339784406D2HGDHc.1515G= (p.Leu505=)
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c.1557G= (p.Leu519=)
c.1074G= (p.Leu358=)
c.1065G= (p.Leu355=)
c.1062G= (p.Leu354=)
n.2147G=
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n.1386G=
2g.241767918G>TCA432079373D2HGDHc.1515G>T (p.Leu505=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.*2751G>T (n.*2751G>T)
c.911G>T
n.1405G>T
n.996G>T
n.714G>T
n.1339G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1437G>T
c.1635G>T (p.Leu545=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.2147G>T
n.1857G>T
n.1958G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1889G>T
n.1823G>T
n.2146G>T
n.1856G>T
n.1957G>T
n.1386G>T

Number of alleles fetched