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2 | g.241767780C>A | CA171827 | D2HGDH | c.1377C>A (p.Pro459=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.975C>A (p.Pro325=) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.773C>A n.1267C>A n.858C>A n.576C>A n.1201C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1299C>A c.1497C>A (p.Pro499=) c.1455C>A (p.Pro485=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.936C>A (p.Pro312=) c.927C>A (p.Pro309=) c.924C>A (p.Pro308=) n.2009C>A n.1719C>A n.1820C>A c.816C>A (p.Pro272=) c.1269C>A (p.Pro423=) n.1751C>A n.1685C>A n.2008C>A n.1718C>A n.1819C>A n.1248C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767780C>G | CA432079082 | D2HGDH | c.1377C>G (p.Pro459=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.975C>G (p.Pro325=) c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.773C>G n.1267C>G n.858C>G n.576C>G n.1201C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.1299C>G c.1497C>G (p.Pro499=) c.1455C>G (p.Pro485=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.936C>G (p.Pro312=) c.927C>G (p.Pro309=) c.924C>G (p.Pro308=) n.2009C>G n.1719C>G n.1820C>G c.816C>G (p.Pro272=) c.1269C>G (p.Pro423=) n.1751C>G n.1685C>G n.2008C>G n.1718C>G n.1819C>G n.1248C>G | |
2 | g.241767780C>T | CA432079083 | D2HGDH | c.1377C>T (p.Pro459=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.975C>T (p.Pro325=) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.773C>T n.1267C>T n.858C>T n.576C>T n.1201C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1299C>T c.1497C>T (p.Pro499=) c.1455C>T (p.Pro485=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.936C>T (p.Pro312=) c.927C>T (p.Pro309=) c.924C>T (p.Pro308=) n.2009C>T n.1719C>T n.1820C>T c.816C>T (p.Pro272=) c.1269C>T (p.Pro423=) n.1751C>T n.1685C>T n.2008C>T n.1718C>T n.1819C>T n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767781C>A | CA351413097 | D2HGDH | c.1378C>A (p.His460Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.976C>A (p.His326Asn) c.*2614C>A (n.*2614C>A) c.774C>A n.1268C>A n.859C>A n.577C>A n.1202C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.1300C>A c.1498C>A (p.His500Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.937C>A (p.His313Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.925C>A (p.His309Asn) n.2010C>A n.1720C>A n.1821C>A c.817C>A (p.His273Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) n.1752C>A n.1686C>A n.2009C>A n.1719C>A n.1820C>A n.1249C>A | |
2 | g.241767781C>G | CA351413098 | D2HGDH | c.1378C>G (p.His460Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.976C>G (p.His326Asp) c.*2614C>G (n.*2614C>G) c.774C>G n.1268C>G n.859C>G n.577C>G n.1202C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.1300C>G c.1498C>G (p.His500Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.937C>G (p.His313Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.925C>G (p.His309Asp) n.2010C>G n.1720C>G n.1821C>G c.817C>G (p.His273Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) n.1752C>G n.1686C>G n.2009C>G n.1719C>G n.1820C>G n.1249C>G | |
2 | g.241767781C>T | CA351413099 | D2HGDH | c.1378C>T (p.His460Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) c.*2614C>T (n.*2614C>T) c.774C>T n.1268C>T n.859C>T n.577C>T n.1202C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1300C>T c.1498C>T (p.His500Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.937C>T (p.His313Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) n.2010C>T n.1720C>T n.1821C>T c.817C>T (p.His273Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) n.1752C>T n.1686C>T n.2009C>T n.1719C>T n.1820C>T n.1249C>T | |
2 | g.241767782A= | CA1339784332 | D2HGDH | c.1379A= (p.His460=) c.*129A= (n.*129A=) c.977A= (p.His326=) c.*2615A= (n.*2615A=) c.775A= n.1269A= n.860A= n.578A= n.1203A= c.*223A= (n.*223A=) n.1301A= c.1499A= (p.His500=) c.1457A= (p.His486=) c.1421A= (p.His474=) c.*111A= (n.*111A=) c.*46A= (n.*46A=) c.938A= (p.His313=) c.929A= (p.His310=) c.926A= (p.His309=) n.2011A= n.1721A= n.1822A= c.818A= (p.His273=) c.1271A= (p.His424=) n.1753A= n.1687A= n.2010A= n.1720A= n.1821A= n.1250A= | |
2 | g.241767782A>C | CA2222217 | D2HGDH | c.1379A>C (p.His460Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.977A>C (p.His326Pro) c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.775A>C n.1269A>C n.860A>C n.578A>C n.1203A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.1301A>C c.1499A>C (p.His500Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.938A>C (p.His313Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.926A>C (p.His309Pro) n.2011A>C n.1721A>C n.1822A>C c.818A>C (p.His273Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) n.1753A>C n.1687A>C n.2010A>C n.1720A>C n.1821A>C n.1250A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767782A>T | CA351413101 | D2HGDH | c.1379A>T (p.His460Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.977A>T (p.His326Leu) c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.775A>T n.1269A>T n.860A>T n.578A>T n.1203A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.1301A>T c.1499A>T (p.His500Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.938A>T (p.His313Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.926A>T (p.His309Leu) n.2011A>T n.1721A>T n.1822A>T c.818A>T (p.His273Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) n.1753A>T n.1687A>T n.2010A>T n.1720A>T n.1821A>T n.1250A>T | |
2 | g.241767783C>A | CA351413102 | D2HGDH | c.1380C>A (p.His460Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.978C>A (p.His326Gln) c.*2616C>A (n.*2616C>A) c.776C>A n.1270C>A n.861C>A n.579C>A n.1204C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.1302C>A c.1500C>A (p.His500Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.939C>A (p.His313Gln) c.930C>A (p.His310Gln) c.927C>A (p.His309Gln) n.2012C>A n.1722C>A n.1823C>A c.819C>A (p.His273Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) n.1754C>A n.1688C>A n.2011C>A n.1721C>A n.1822C>A n.1251C>A | |
2 | g.241767783C= | CA1339784333 | D2HGDH | c.1380C= (p.His460=) c.*130C= (n.*130C=) c.978C= (p.His326=) c.*2616C= (n.*2616C=) c.776C= n.1270C= n.861C= n.579C= n.1204C= c.*224C= (n.*224C=) n.1302C= c.1500C= (p.His500=) c.1458C= (p.His486=) c.1422C= (p.His474=) c.*112C= (n.*112C=) c.*47C= (n.*47C=) c.939C= (p.His313=) c.930C= (p.His310=) c.927C= (p.His309=) n.2012C= n.1722C= n.1823C= c.819C= (p.His273=) c.1272C= (p.His424=) n.1754C= n.1688C= n.2011C= n.1721C= n.1822C= n.1251C= | |
2 | g.241767783C>G | CA351413103 | D2HGDH | c.1380C>G (p.His460Gln) c.*130C>G (n.*130C>G) c.978C>G (p.His326Gln) c.*2616C>G (n.*2616C>G) c.776C>G n.1270C>G n.861C>G n.579C>G n.1204C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.1302C>G c.1500C>G (p.His500Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.939C>G (p.His313Gln) c.930C>G (p.His310Gln) c.927C>G (p.His309Gln) n.2012C>G n.1722C>G n.1823C>G c.819C>G (p.His273Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) n.1754C>G n.1688C>G n.2011C>G n.1721C>G n.1822C>G n.1251C>G | dbSNP |
2 | g.241767783C>T | CA2222218 | D2HGDH | c.1380C>T (p.His460=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.978C>T (p.His326=) c.*2616C>T (n.*2616C>T) c.776C>T n.1270C>T n.861C>T n.579C>T n.1204C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.1302C>T c.1500C>T (p.His500=) c.1458C>T (p.His486=) c.1422C>T (p.His474=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.939C>T (p.His313=) c.930C>T (p.His310=) c.927C>T (p.His309=) n.2012C>T n.1722C>T n.1823C>T c.819C>T (p.His273=) c.1272C>T (p.His424=) n.1754C>T n.1688C>T n.2011C>T n.1721C>T n.1822C>T n.1251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767784G>C | CA351413105 | D2HGDH | c.1381G>C (p.Val461Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.777G>C n.1271G>C n.862G>C n.580G>C n.1205G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1303G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.2013G>C n.1723G>C n.1824G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1755G>C n.1689G>C n.2012G>C n.1722G>C n.1823G>C n.1252G>C | |
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2 | g.241767784G>T | CA351413104 | D2HGDH | c.1381G>T (p.Val461Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.979G>T (p.Val327Leu) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.777G>T n.1271G>T n.862G>T n.580G>T n.1205G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1303G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.940G>T (p.Val314Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) n.2013G>T n.1723G>T n.1824G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.1755G>T n.1689G>T n.2012G>T n.1722G>T n.1823G>T n.1252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767785T>C | CA351413107 | D2HGDH | c.1382T>C (p.Val461Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.*2618T>C (n.*2618T>C) c.778T>C n.1272T>C n.863T>C n.581T>C n.1206T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1304T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.2014T>C n.1724T>C n.1825T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1756T>C n.1690T>C n.2013T>C n.1723T>C n.1824T>C n.1253T>C | |
2 | g.241767785T>G | CA351413108 | D2HGDH | c.1382T>G (p.Val461Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.*2618T>G (n.*2618T>G) c.778T>G n.1272T>G n.863T>G n.581T>G n.1206T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1304T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.2014T>G n.1724T>G n.1825T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1756T>G n.1690T>G n.2013T>G n.1723T>G n.1824T>G n.1253T>G | |
2 | g.241767786G>A | CA432079097 | D2HGDH | c.1383G>A (p.Val461=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.981G>A (p.Val327=) c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.779G>A n.1273G>A n.864G>A n.582G>A n.1207G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.1305G>A c.1503G>A (p.Val501=) c.1461G>A (p.Val487=) c.1425G>A (p.Val475=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.942G>A (p.Val314=) c.933G>A (p.Val311=) c.930G>A (p.Val310=) n.2015G>A n.1725G>A n.1826G>A c.822G>A (p.Val274=) c.1275G>A (p.Val425=) n.1757G>A n.1691G>A n.2014G>A n.1724G>A n.1825G>A n.1254G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767786G>C | CA432079098 | D2HGDH | c.1383G>C (p.Val461=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.981G>C (p.Val327=) c.*2619G>C (n.*2619G>C) c.779G>C n.1273G>C n.864G>C n.582G>C n.1207G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.1305G>C c.1503G>C (p.Val501=) c.1461G>C (p.Val487=) c.1425G>C (p.Val475=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.942G>C (p.Val314=) c.933G>C (p.Val311=) c.930G>C (p.Val310=) n.2015G>C n.1725G>C n.1826G>C c.822G>C (p.Val274=) c.1275G>C (p.Val425=) n.1757G>C n.1691G>C n.2014G>C n.1724G>C n.1825G>C n.1254G>C | |
2 | g.241767786G= | CA1339784335 | D2HGDH | c.1383G= (p.Val461=) c.*133G= (n.*133G=) c.981G= (p.Val327=) c.*2619G= (n.*2619G=) c.779G= n.1273G= n.864G= n.582G= n.1207G= c.*227G= (n.*227G=) n.1305G= c.1503G= (p.Val501=) c.1461G= (p.Val487=) c.1425G= (p.Val475=) c.*115G= (n.*115G=) c.*50G= (n.*50G=) c.942G= (p.Val314=) c.933G= (p.Val311=) c.930G= (p.Val310=) n.2015G= n.1725G= n.1826G= c.822G= (p.Val274=) c.1275G= (p.Val425=) n.1757G= n.1691G= n.2014G= n.1724G= n.1825G= n.1254G= | |
2 | g.241767786G>T | CA432079096 | D2HGDH | c.1383G>T (p.Val461=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.981G>T (p.Val327=) c.*2619G>T (n.*2619G>T) c.779G>T n.1273G>T n.864G>T n.582G>T n.1207G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.1305G>T c.1503G>T (p.Val501=) c.1461G>T (p.Val487=) c.1425G>T (p.Val475=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.942G>T (p.Val314=) c.933G>T (p.Val311=) c.930G>T (p.Val310=) n.2015G>T n.1725G>T n.1826G>T c.822G>T (p.Val274=) c.1275G>T (p.Val425=) n.1757G>T n.1691G>T n.2014G>T n.1724G>T n.1825G>T n.1254G>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.241767787T>C | CA351413110 | D2HGDH | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.982T>C (p.Tyr328His) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.780T>C n.1274T>C n.865T>C n.583T>C n.1208T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1306T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.931T>C (p.Tyr311His) n.2016T>C n.1726T>C n.1827T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.1276T>C (p.Tyr426His) n.1758T>C n.1692T>C n.2015T>C n.1725T>C n.1826T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.241767789C>A | CA351413115 | D2HGDH | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.782C>A n.1276C>A n.867C>A n.585C>A n.1210C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.1308C>A c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.2018C>A n.1728C>A n.1829C>A c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) n.1760C>A n.1694C>A n.2017C>A n.1727C>A n.1828C>A n.1257C>A | |
2 | g.241767789C= | CA1339784336 | D2HGDH | c.1386C= (p.Tyr462=) c.*136C= (n.*136C=) c.984C= (p.Tyr328=) c.*2622C= (n.*2622C=) c.782C= n.1276C= n.867C= n.585C= n.1210C= c.*230C= (n.*230C=) n.1308C= c.1506C= (p.Tyr502=) c.1464C= (p.Tyr488=) c.1428C= (p.Tyr476=) c.*118C= (n.*118C=) c.*53C= (n.*53C=) c.945C= (p.Tyr315=) c.936C= (p.Tyr312=) c.933C= (p.Tyr311=) n.2018C= n.1728C= n.1829C= c.825C= (p.Tyr275=) c.1278C= (p.Tyr426=) n.1760C= n.1694C= n.2017C= n.1727C= n.1828C= n.1257C= | |
2 | g.241767789C>G | CA351413116 | D2HGDH | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.782C>G n.1276C>G n.867C>G n.585C>G n.1210C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.1308C>G c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.2018C>G n.1728C>G n.1829C>G c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) n.1760C>G n.1694C>G n.2017C>G n.1727C>G n.1828C>G n.1257C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767789C>T | CA2222219 | D2HGDH | c.1386C>T (p.Tyr462=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.984C>T (p.Tyr328=) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.782C>T n.1276C>T n.867C>T n.585C>T n.1210C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.1308C>T c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.1428C>T (p.Tyr476=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) c.936C>T (p.Tyr312=) c.933C>T (p.Tyr311=) n.2018C>T n.1728C>T n.1829C>T c.825C>T (p.Tyr275=) c.1278C>T (p.Tyr426=) n.1760C>T n.1694C>T n.2017C>T n.1727C>T n.1828C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767790G>A | CA2222220 | D2HGDH | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*2623G>A (n.*2623G>A) c.783G>A n.1277G>A n.868G>A n.586G>A n.1211G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1309G>A c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) n.2019G>A n.1729G>A n.1830G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1761G>A n.1695G>A n.2018G>A n.1728G>A n.1829G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767790G>C | CA68571521 | D2HGDH | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*2623G>C (n.*2623G>C) c.783G>C n.1277G>C n.868G>C n.586G>C n.1211G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1309G>C c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) n.2019G>C n.1729G>C n.1830G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1761G>C n.1695G>C n.2018G>C n.1728G>C n.1829G>C n.1258G>C | dbSNP |
2 | g.241767790G= | CA1339784337 | D2HGDH | c.1387G= (p.Glu463=) c.*137G= (n.*137G=) c.985G= (p.Glu329=) c.*2623G= (n.*2623G=) c.783G= n.1277G= n.868G= n.586G= n.1211G= c.*231G= (n.*231G=) n.1309G= c.1507G= (p.Glu503=) c.1465G= (p.Glu489=) c.1429G= (p.Glu477=) c.*119G= (n.*119G=) c.*54G= (n.*54G=) c.946G= (p.Glu316=) c.937G= (p.Glu313=) c.934G= (p.Glu312=) n.2019G= n.1729G= n.1830G= c.826G= (p.Glu276=) c.1279G= (p.Glu427=) n.1761G= n.1695G= n.2018G= n.1728G= n.1829G= n.1258G= | |
2 | g.241767790G>T | CA351413117 | D2HGDH | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*2623G>T (n.*2623G>T) c.783G>T n.1277G>T n.868G>T n.586G>T n.1211G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1309G>T c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) n.2019G>T n.1729G>T n.1830G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1761G>T n.1695G>T n.2018G>T n.1728G>T n.1829G>T n.1258G>T | |
2 | g.241767791A>C | CA351413118 | D2HGDH | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.784A>C n.1278A>C n.869A>C n.587A>C n.1212A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.1310A>C c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) n.2020A>C n.1730A>C n.1831A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1762A>C n.1696A>C n.2019A>C n.1729A>C n.1830A>C n.1259A>C | gnomAD v4 |
2 | g.241767791A>G | CA351413119 | D2HGDH | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.784A>G n.1278A>G n.869A>G n.587A>G n.1212A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1310A>G c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) n.2020A>G n.1730A>G n.1831A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1762A>G n.1696A>G n.2019A>G n.1729A>G n.1830A>G n.1259A>G | |
2 | g.241767791A>T | CA351413120 | D2HGDH | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.784A>T n.1278A>T n.869A>T n.587A>T n.1212A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.1310A>T c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.935A>T (p.Glu312Val) n.2020A>T n.1730A>T n.1831A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1762A>T n.1696A>T n.2019A>T n.1729A>T n.1830A>T n.1259A>T | |
2 | g.241767792G>A | CA2222221 | D2HGDH | c.1389G>A (p.Glu463=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.987G>A (p.Glu329=) c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.785G>A n.1279G>A n.870G>A n.588G>A n.1213G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.1311G>A c.1509G>A (p.Glu503=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.939G>A (p.Glu313=) c.936G>A (p.Glu312=) n.2021G>A n.1731G>A n.1832G>A c.828G>A (p.Glu276=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1763G>A n.1697G>A n.2020G>A n.1730G>A n.1831G>A n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767792G>C | CA351413121 | D2HGDH | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.785G>C n.1279G>C n.870G>C n.588G>C n.1213G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.1311G>C c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) n.2021G>C n.1731G>C n.1832G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1763G>C n.1697G>C n.2020G>C n.1730G>C n.1831G>C n.1260G>C | |
2 | g.241767792G= | CA1339784338 | D2HGDH | c.1389G= (p.Glu463=) c.*139G= (n.*139G=) c.987G= (p.Glu329=) c.*2625G= (n.*2625G=) c.785G= n.1279G= n.870G= n.588G= n.1213G= c.*233G= (n.*233G=) n.1311G= c.1509G= (p.Glu503=) c.1467G= (p.Glu489=) c.1431G= (p.Glu477=) c.*121G= (n.*121G=) c.*56G= (n.*56G=) c.948G= (p.Glu316=) c.939G= (p.Glu313=) c.936G= (p.Glu312=) n.2021G= n.1731G= n.1832G= c.828G= (p.Glu276=) c.1281G= (p.Glu427=) n.1763G= n.1697G= n.2020G= n.1730G= n.1831G= n.1260G= | |
2 | g.241767792G>T | CA351413122 | D2HGDH | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.785G>T n.1279G>T n.870G>T n.588G>T n.1213G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.1311G>T c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) n.2021G>T n.1731G>T n.1832G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1763G>T n.1697G>T n.2020G>T n.1730G>T n.1831G>T n.1260G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767793T>A | CA351413123 | D2HGDH | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) c.988T>A (p.Trp330Arg) c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.786T>A n.1280T>A n.871T>A n.589T>A n.1214T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1312T>A c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1468T>A (p.Trp490Arg) c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.949T>A (p.Trp317Arg) c.940T>A (p.Trp314Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) n.2022T>A n.1732T>A n.1833T>A c.829T>A (p.Trp277Arg) c.1282T>A (p.Trp428Arg) n.1764T>A n.1698T>A n.2021T>A n.1731T>A n.1832T>A n.1261T>A | |
2 | g.241767793T>C | CA351413124 | D2HGDH | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) c.988T>C (p.Trp330Arg) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.786T>C n.1280T>C n.871T>C n.589T>C n.1214T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1312T>C c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.949T>C (p.Trp317Arg) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) n.2022T>C n.1732T>C n.1833T>C c.829T>C (p.Trp277Arg) c.1282T>C (p.Trp428Arg) n.1764T>C n.1698T>C n.2021T>C n.1731T>C n.1832T>C n.1261T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767793T>G | CA351413125 | D2HGDH | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) c.988T>G (p.Trp330Gly) c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.786T>G n.1280T>G n.871T>G n.589T>G n.1214T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1312T>G c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1468T>G (p.Trp490Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.949T>G (p.Trp317Gly) c.940T>G (p.Trp314Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) n.2022T>G n.1732T>G n.1833T>G c.829T>G (p.Trp277Gly) c.1282T>G (p.Trp428Gly) n.1764T>G n.1698T>G n.2021T>G n.1731T>G n.1832T>G n.1261T>G | |
2 | g.241767793T= | CA1339784339 | D2HGDH | c.1390T= (p.Trp464=) c.*140T= (n.*140T=) c.988T= (p.Trp330=) c.*2626T= (n.*2626T=) c.786T= n.1280T= n.871T= n.589T= n.1214T= c.*234T= (n.*234T=) n.1312T= c.1510T= (p.Trp504=) c.1468T= (p.Trp490=) c.1432T= (p.Trp478=) c.*122T= (n.*122T=) c.*57T= (n.*57T=) c.949T= (p.Trp317=) c.940T= (p.Trp314=) c.937T= (p.Trp313=) n.2022T= n.1732T= n.1833T= c.829T= (p.Trp277=) c.1282T= (p.Trp428=) n.1764T= n.1698T= n.2021T= n.1731T= n.1832T= n.1261T= | |
2 | g.241767794G>A | CA351413126 | D2HGDH | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) c.989G>A (p.Trp330Ter) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.787G>A n.1281G>A n.872G>A n.590G>A n.1215G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.1313G>A c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.941G>A (p.Trp314Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) n.2023G>A n.1733G>A n.1834G>A c.830G>A (p.Trp277Ter) c.1283G>A (p.Trp428Ter) n.1765G>A n.1699G>A n.2022G>A n.1732G>A n.1833G>A n.1262G>A | |
2 | g.241767794G>C | CA351413127 | D2HGDH | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) c.989G>C (p.Trp330Ser) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.787G>C n.1281G>C n.872G>C n.590G>C n.1215G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.1313G>C c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.941G>C (p.Trp314Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) n.2023G>C n.1733G>C n.1834G>C c.830G>C (p.Trp277Ser) c.1283G>C (p.Trp428Ser) n.1765G>C n.1699G>C n.2022G>C n.1732G>C n.1833G>C n.1262G>C | |
2 | g.241767794G>T | CA351413128 | D2HGDH | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) c.989G>T (p.Trp330Leu) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.787G>T n.1281G>T n.872G>T n.590G>T n.1215G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.1313G>T c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.941G>T (p.Trp314Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) n.2023G>T n.1733G>T n.1834G>T c.830G>T (p.Trp277Leu) c.1283G>T (p.Trp428Leu) n.1765G>T n.1699G>T n.2022G>T n.1732G>T n.1833G>T n.1262G>T | |
2 | g.241767795G>A | CA351413130 | D2HGDH | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.788G>A n.1282G>A n.873G>A n.591G>A n.1216G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.1314G>A c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1470G>A (p.Trp490Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.942G>A (p.Trp314Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) n.2024G>A n.1734G>A n.1835G>A c.831G>A (p.Trp277Ter) c.1284G>A (p.Trp428Ter) n.1766G>A n.1700G>A n.2023G>A n.1733G>A n.1834G>A n.1263G>A | |
2 | g.241767795G>C | CA351413131 | D2HGDH | c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.*142G>C (n.*142G>C) c.990G>C (p.Trp330Cys) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.788G>C n.1282G>C n.873G>C n.591G>C n.1216G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.1314G>C c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) n.2024G>C n.1734G>C n.1835G>C c.831G>C (p.Trp277Cys) c.1284G>C (p.Trp428Cys) n.1766G>C n.1700G>C n.2023G>C n.1733G>C n.1834G>C n.1263G>C | |
2 | g.241767795G>T | CA351413129 | D2HGDH | c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.*142G>T (n.*142G>T) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.788G>T n.1282G>T n.873G>T n.591G>T n.1216G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.1314G>T c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1470G>T (p.Trp490Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) n.2024G>T n.1734G>T n.1835G>T c.831G>T (p.Trp277Cys) c.1284G>T (p.Trp428Cys) n.1766G>T n.1700G>T n.2023G>T n.1733G>T n.1834G>T n.1263G>T | |
2 | g.241767795_241767796delinsGA | CA1339784340 | D2HGDH | c.1392_1393delinsGA (p.Trp464=) c.*142_*143delinsGA (n.*142_*143delinsGA) c.990_991delinsGA (p.Trp330=) c.*2628_*2629delinsGA (n.*2628_*2629delinsGA) c.788_789delinsGA n.1282_1283delinsGA n.873_874delinsGA n.591_592delinsGA n.1216_1217delinsGA c.*236_*237delinsGA (n.*236_*237delinsGA) n.1314_1315delinsGA c.1512_1513delinsGA (p.Trp504=) c.1470_1471delinsGA (p.Trp490=) c.1434_1435delinsGA (p.Trp478=) c.*124_*125delinsGA (n.*124_*125delinsGA) c.*59_*60delinsGA (n.*59_*60delinsGA) c.951_952delinsGA (p.Trp317=) c.942_943delinsGA (p.Trp314=) c.939_940delinsGA (p.Trp313=) n.2024_2025delinsGA n.1734_1735delinsGA n.1835_1836delinsGA c.831_832delinsGA (p.Trp277=) c.1284_1285delinsGA (p.Trp428=) n.1766_1767delinsGA n.1700_1701delinsGA n.2023_2024delinsGA n.1733_1734delinsGA n.1834_1835delinsGA n.1263_1264delinsGA | |
2 | g.241767796del | CA1339784341 | D2HGDH | c.1393del (p.Thr465ArgfsTer?) c.*143del (n.*143del) c.991del (p.Thr331ArgfsTer?) c.*2629del (n.*2629del) c.789del n.1283del n.874del n.592del n.1217del c.*237del (n.*237del) n.1315del c.1513del (p.Thr505ArgfsTer?) c.1471del (p.Thr491ArgfsTer?) c.1435del (p.Thr479ArgfsTer?) c.*125del (n.*125del) c.*60del (n.*60del) c.952del (p.Thr318ArgfsTer?) c.943del (p.Thr315ArgfsTer?) c.940del (p.Thr314ArgfsTer?) n.2025del n.1735del n.1836del c.832del (p.Thr278ArgfsTer?) c.1285del (p.Thr429ArgfsTer?) n.1767del n.1701del n.2024del n.1734del n.1835del n.1264del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767796A>C | CA351413134 | D2HGDH | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.789A>C n.1283A>C n.874A>C n.592A>C n.1217A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1315A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.2025A>C n.1735A>C n.1836A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1767A>C n.1701A>C n.2024A>C n.1734A>C n.1835A>C n.1264A>C | |
2 | g.241767796A>G | CA351413132 | D2HGDH | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*143A>G (n.*143A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.789A>G n.1283A>G n.874A>G n.592A>G n.1217A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1315A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) n.2025A>G n.1735A>G n.1836A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1767A>G n.1701A>G n.2024A>G n.1734A>G n.1835A>G n.1264A>G | |
2 | g.241767796A>T | CA351413133 | D2HGDH | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*143A>T (n.*143A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.789A>T n.1283A>T n.874A>T n.592A>T n.1217A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1315A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.2025A>T n.1735A>T n.1836A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1767A>T n.1701A>T n.2024A>T n.1734A>T n.1835A>T n.1264A>T | |
2 | g.241767797C>A | CA351413135 | D2HGDH | c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.*144C>A (n.*144C>A) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.*2630C>A (n.*2630C>A) c.790C>A n.1284C>A n.875C>A n.593C>A n.1218C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.1316C>A c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.953C>A (p.Thr318Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) n.2026C>A n.1736C>A n.1837C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.1768C>A n.1702C>A n.2025C>A n.1735C>A n.1836C>A n.1265C>A | |
2 | g.241767797C= | CA1339784342 | D2HGDH | c.1394C= (p.Thr465=) c.*144C= (n.*144C=) c.992C= (p.Thr331=) c.*2630C= (n.*2630C=) c.790C= n.1284C= n.875C= n.593C= n.1218C= c.*238C= (n.*238C=) n.1316C= c.1514C= (p.Thr505=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1436C= (p.Thr479=) c.*126C= (n.*126C=) c.*61C= (n.*61C=) c.953C= (p.Thr318=) c.944C= (p.Thr315=) c.941C= (p.Thr314=) n.2026C= n.1736C= n.1837C= c.833C= (p.Thr278=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1768C= n.1702C= n.2025C= n.1735C= n.1836C= n.1265C= | |
2 | g.241767797C>G | CA351413136 | D2HGDH | c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.*2630C>G (n.*2630C>G) c.790C>G n.1284C>G n.875C>G n.593C>G n.1218C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.1316C>G c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.953C>G (p.Thr318Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) n.2026C>G n.1736C>G n.1837C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.1768C>G n.1702C>G n.2025C>G n.1735C>G n.1836C>G n.1265C>G | |
2 | g.241767797C>T | CA2222222 | D2HGDH | c.1394C>T (p.Thr465Met) c.*144C>T (n.*144C>T) c.992C>T (p.Thr331Met) c.*2630C>T (n.*2630C>T) c.790C>T n.1284C>T n.875C>T n.593C>T n.1218C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.1316C>T c.1514C>T (p.Thr505Met) c.1472C>T (p.Thr491Met) c.1436C>T (p.Thr479Met) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.953C>T (p.Thr318Met) c.944C>T (p.Thr315Met) c.941C>T (p.Thr314Met) n.2026C>T n.1736C>T n.1837C>T c.833C>T (p.Thr278Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) n.1768C>T n.1702C>T n.2025C>T n.1735C>T n.1836C>T n.1265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767798G>A | CA171829 | D2HGDH | c.1395G>A (p.Thr465=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.993G>A (p.Thr331=) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.791G>A n.1285G>A n.876G>A n.594G>A n.1219G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1317G>A c.1515G>A (p.Thr505=) c.1473G>A (p.Thr491=) c.1437G>A (p.Thr479=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.954G>A (p.Thr318=) c.945G>A (p.Thr315=) c.942G>A (p.Thr314=) n.2027G>A n.1737G>A n.1838G>A c.834G>A (p.Thr278=) c.1287G>A (p.Thr429=) n.1769G>A n.1703G>A n.2026G>A n.1736G>A n.1837G>A n.1266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767798G>C | CA432079114 | D2HGDH | c.1395G>C (p.Thr465=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.993G>C (p.Thr331=) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.791G>C n.1285G>C n.876G>C n.594G>C n.1219G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1317G>C c.1515G>C (p.Thr505=) c.1473G>C (p.Thr491=) c.1437G>C (p.Thr479=) c.*62G>C (n.*62G>C) c.954G>C (p.Thr318=) c.945G>C (p.Thr315=) c.942G>C (p.Thr314=) n.2027G>C n.1737G>C n.1838G>C c.834G>C (p.Thr278=) c.1287G>C (p.Thr429=) n.1769G>C n.1703G>C n.2026G>C n.1736G>C n.1837G>C n.1266G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767798G= | CA1339784343 | D2HGDH | c.1395G= (p.Thr465=) c.*145G= (n.*145G=) c.993G= (p.Thr331=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.791G= n.1285G= n.876G= n.594G= n.1219G= c.*239G= (n.*239G=) n.1317G= c.1515G= (p.Thr505=) c.1473G= (p.Thr491=) c.1437G= (p.Thr479=) c.*62G= (n.*62G=) c.954G= (p.Thr318=) c.945G= (p.Thr315=) c.942G= (p.Thr314=) n.2027G= n.1737G= n.1838G= c.834G= (p.Thr278=) c.1287G= (p.Thr429=) n.1769G= n.1703G= n.2026G= n.1736G= n.1837G= n.1266G= | |
2 | g.241767798G>T | CA432079115 | D2HGDH | c.1395G>T (p.Thr465=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.993G>T (p.Thr331=) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.791G>T n.1285G>T n.876G>T n.594G>T n.1219G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1317G>T c.1515G>T (p.Thr505=) c.1473G>T (p.Thr491=) c.1437G>T (p.Thr479=) c.*62G>T (n.*62G>T) c.954G>T (p.Thr318=) c.945G>T (p.Thr315=) c.942G>T (p.Thr314=) n.2027G>T n.1737G>T n.1838G>T c.834G>T (p.Thr278=) c.1287G>T (p.Thr429=) n.1769G>T n.1703G>T n.2026G>T n.1736G>T n.1837G>T n.1266G>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767798_241767806delinsGGCCGGGCA | CA1339784344 | D2HGDH | c.1395_1403delinsGGCCGGGCA (p.Thr465=) c.*145_*153delinsGGCCGGGCA (n.*145_*153delinsGGCCGGGCA) c.993_1001delinsGGCCGGGCA (p.Thr331=) c.*2631_*2639delinsGGCCGGGCA (n.*2631_*2639delinsGGCCGGGCA) c.791_799delinsGGCCGGGCA n.1285_1293delinsGGCCGGGCA n.876_884delinsGGCCGGGCA n.594_602delinsGGCCGGGCA n.1219_1227delinsGGCCGGGCA c.*239_*247delinsGGCCGGGCA (n.*239_*247delinsGGCCGGGCA) n.1317_1325delinsGGCCGGGCA c.1515_1523delinsGGCCGGGCA (p.Thr505=) c.1473_1481delinsGGCCGGGCA (p.Thr491=) c.1437_1445delinsGGCCGGGCA (p.Thr479=) c.*62_*70delinsGGCCGGGCA (n.*62_*70delinsGGCCGGGCA) c.954_962delinsGGCCGGGCA (p.Thr318=) c.945_953delinsGGCCGGGCA (p.Thr315=) c.942_950delinsGGCCGGGCA (p.Thr314=) n.2027_2035delinsGGCCGGGCA n.1737_1745delinsGGCCGGGCA n.1838_1846delinsGGCCGGGCA c.834_842delinsGGCCGGGCA (p.Thr278=) c.1287_1295delinsGGCCGGGCA (p.Thr429=) n.1769_1777delinsGGCCGGGCA n.1703_1711delinsGGCCGGGCA n.2026_2034delinsGGCCGGGCA n.1736_1744delinsGGCCGGGCA n.1837_1845delinsGGCCGGGCA n.1266_1274delinsGGCCGGGCA | |
2 | g.241767799G>A | CA351413137 | D2HGDH | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*2632G>A (n.*2632G>A) c.792G>A n.1286G>A n.877G>A n.595G>A n.1220G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1318G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.2028G>A n.1738G>A n.1839G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1770G>A n.1704G>A n.2027G>A n.1737G>A n.1838G>A n.1267G>A | |
2 | g.241767799G>C | CA351413138 | D2HGDH | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*2632G>C (n.*2632G>C) c.792G>C n.1286G>C n.877G>C n.595G>C n.1220G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.1318G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.2028G>C n.1738G>C n.1839G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1770G>C n.1704G>C n.2027G>C n.1737G>C n.1838G>C n.1267G>C | |
2 | g.241767799G= | CA1339784345 | D2HGDH | c.1396G= (p.Ala466=) c.*146G= (n.*146G=) c.994G= (p.Ala332=) c.*2632G= (n.*2632G=) c.792G= n.1286G= n.877G= n.595G= n.1220G= c.*240G= (n.*240G=) n.1318G= c.1516G= (p.Ala506=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1438G= (p.Ala480=) c.*63G= (n.*63G=) c.955G= (p.Ala319=) c.946G= (p.Ala316=) c.943G= (p.Ala315=) n.2028G= n.1738G= n.1839G= c.835G= (p.Ala279=) c.1288G= (p.Ala430=) n.1770G= n.1704G= n.2027G= n.1737G= n.1838G= n.1267G= | |
2 | g.241767799G>T | CA351413139 | D2HGDH | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*2632G>T (n.*2632G>T) c.792G>T n.1286G>T n.877G>T n.595G>T n.1220G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.1318G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.2028G>T n.1738G>T n.1839G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1770G>T n.1704G>T n.2027G>T n.1737G>T n.1838G>T n.1267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767801_241767808del | CA540583343 | D2HGDH | c.1398_1405del (p.Gln469ArgfsTer?) c.*148_*155del (n.*148_*155del) c.996_1003del (p.Gln335ArgfsTer?) c.*2634_*2641del (n.*2634_*2641del) c.794_801del n.1288_1295del n.879_886del n.597_604del n.1222_1229del c.*242_*249del (n.*242_*249del) n.1320_1327del c.1518_1525del (p.Gln509ArgfsTer?) c.1476_1483del (p.Gln495ArgfsTer?) c.1440_1447del (p.Gln483ArgfsTer?) c.*65_*72del (n.*65_*72del) c.957_964del (p.Gln322ArgfsTer?) c.948_955del (p.Gln319ArgfsTer?) c.945_952del (p.Gln318ArgfsTer?) n.2030_2037del n.1740_1747del n.1841_1848del c.837_844del (p.Gln282ArgfsTer?) c.1290_1297del (p.Gln433ArgfsTer?) n.1772_1779del n.1706_1713del n.2029_2036del n.1739_1746del n.1840_1847del n.1269_1276del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767800C>A | CA351413140 | D2HGDH | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.793C>A n.1287C>A n.878C>A n.596C>A n.1221C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1319C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) n.2029C>A n.1739C>A n.1840C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1771C>A n.1705C>A n.2028C>A n.1738C>A n.1839C>A n.1268C>A | |
2 | g.241767800C= | CA1339784346 | D2HGDH | c.1397C= (p.Ala466=) c.*147C= (n.*147C=) c.995C= (p.Ala332=) c.*2633C= (n.*2633C=) c.793C= n.1287C= n.878C= n.596C= n.1221C= c.*241C= (n.*241C=) n.1319C= c.1517C= (p.Ala506=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1439C= (p.Ala480=) c.*64C= (n.*64C=) c.956C= (p.Ala319=) c.947C= (p.Ala316=) c.944C= (p.Ala315=) n.2029C= n.1739C= n.1840C= c.836C= (p.Ala279=) c.1289C= (p.Ala430=) n.1771C= n.1705C= n.2028C= n.1738C= n.1839C= n.1268C= | |
2 | g.241767800C>G | CA351413141 | D2HGDH | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.793C>G n.1287C>G n.878C>G n.596C>G n.1221C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1319C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.2029C>G n.1739C>G n.1840C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1771C>G n.1705C>G n.2028C>G n.1738C>G n.1839C>G n.1268C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767800C>T | CA68571546 | D2HGDH | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.*147C>T (n.*147C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.793C>T n.1287C>T n.878C>T n.596C>T n.1221C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1319C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.*64C>T (n.*64C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.944C>T (p.Ala315Val) n.2029C>T n.1739C>T n.1840C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1771C>T n.1705C>T n.2028C>T n.1738C>T n.1839C>T n.1268C>T | dbSNP |
2 | g.241767801C>A | CA432079120 | D2HGDH | c.1398C>A (p.Ala466=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.996C>A (p.Ala332=) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.794C>A n.1288C>A n.879C>A n.597C>A n.1222C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.1320C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1440C>A (p.Ala480=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.957C>A (p.Ala319=) c.948C>A (p.Ala316=) c.945C>A (p.Ala315=) n.2030C>A n.1740C>A n.1841C>A c.837C>A (p.Ala279=) c.1290C>A (p.Ala430=) n.1772C>A n.1706C>A n.2029C>A n.1739C>A n.1840C>A n.1269C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767801C= | CA1339784347 | D2HGDH | c.1398C= (p.Ala466=) c.*148C= (n.*148C=) c.996C= (p.Ala332=) c.*2634C= (n.*2634C=) c.794C= n.1288C= n.879C= n.597C= n.1222C= c.*242C= (n.*242C=) n.1320C= c.1518C= (p.Ala506=) c.1476C= (p.Ala492=) c.1440C= (p.Ala480=) c.*65C= (n.*65C=) c.957C= (p.Ala319=) c.948C= (p.Ala316=) c.945C= (p.Ala315=) n.2030C= n.1740C= n.1841C= c.837C= (p.Ala279=) c.1290C= (p.Ala430=) n.1772C= n.1706C= n.2029C= n.1739C= n.1840C= n.1269C= | |
2 | g.241767801C>G | CA432079119 | D2HGDH | c.1398C>G (p.Ala466=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.996C>G (p.Ala332=) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.794C>G n.1288C>G n.879C>G n.597C>G n.1222C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.1320C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1440C>G (p.Ala480=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.957C>G (p.Ala319=) c.948C>G (p.Ala316=) c.945C>G (p.Ala315=) n.2030C>G n.1740C>G n.1841C>G c.837C>G (p.Ala279=) c.1290C>G (p.Ala430=) n.1772C>G n.1706C>G n.2029C>G n.1739C>G n.1840C>G n.1269C>G | |
2 | g.241767801C>T | CA2222223 | D2HGDH | c.1398C>T (p.Ala466=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.996C>T (p.Ala332=) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.794C>T n.1288C>T n.879C>T n.597C>T n.1222C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.1320C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1440C>T (p.Ala480=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.957C>T (p.Ala319=) c.948C>T (p.Ala316=) c.945C>T (p.Ala315=) n.2030C>T n.1740C>T n.1841C>T c.837C>T (p.Ala279=) c.1290C>T (p.Ala430=) n.1772C>T n.1706C>T n.2029C>T n.1739C>T n.1840C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767802G>A | CA351413142 | D2HGDH | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.*149G>A (n.*149G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.795G>A n.1289G>A n.880G>A n.598G>A n.1223G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1321G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*66G>A (n.*66G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.2031G>A n.1741G>A n.1842G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.1773G>A n.1707G>A n.2030G>A n.1740G>A n.1841G>A n.1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767802G>C | CA351413144 | D2HGDH | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.795G>C n.1289G>C n.880G>C n.598G>C n.1223G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1321G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.2031G>C n.1741G>C n.1842G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1773G>C n.1707G>C n.2030G>C n.1740G>C n.1841G>C n.1270G>C | |
2 | g.241767802G= | CA1339784348 | D2HGDH | c.1399G= (p.Gly467=) c.*149G= (n.*149G=) c.997G= (p.Gly333=) c.*2635G= (n.*2635G=) c.795G= n.1289G= n.880G= n.598G= n.1223G= c.*243G= (n.*243G=) n.1321G= c.1519G= (p.Gly507=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1441G= (p.Gly481=) c.*66G= (n.*66G=) c.958G= (p.Gly320=) c.949G= (p.Gly317=) c.946G= (p.Gly316=) n.2031G= n.1741G= n.1842G= c.838G= (p.Gly280=) c.1291G= (p.Gly431=) n.1773G= n.1707G= n.2030G= n.1740G= n.1841G= n.1270G= | |
2 | g.241767802G>T | CA351413143 | D2HGDH | c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.*149G>T (n.*149G>T) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.795G>T n.1289G>T n.880G>T n.598G>T n.1223G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1321G>T c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.*66G>T (n.*66G>T) c.958G>T (p.Gly320Trp) c.949G>T (p.Gly317Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.2031G>T n.1741G>T n.1842G>T c.838G>T (p.Gly280Trp) c.1291G>T (p.Gly431Trp) n.1773G>T n.1707G>T n.2030G>T n.1740G>T n.1841G>T n.1270G>T | |
2 | g.241767809_241767816dup | CA2664134672 | D2HGDH | c.1406_1413dup (p.Val472ArgfsTer?) c.*156_*163dup (n.*156_*163dup) c.1004_1011dup (p.Val338ArgfsTer?) c.*2642_*2649dup (n.*2642_*2649dup) c.802_809dup n.1296_1303dup n.887_894dup n.605_612dup n.1230_1237dup c.*250_*257dup (n.*250_*257dup) n.1328_1335dup c.1526_1533dup (p.Val512ArgfsTer?) c.1484_1491dup (p.Val498ArgfsTer?) c.1448_1455dup (p.Val486ArgfsTer?) c.*73_*80dup (n.*73_*80dup) c.965_972dup (p.Val325ArgfsTer?) c.956_963dup (p.Val322ArgfsTer?) c.953_960dup (p.Val321ArgfsTer?) n.2038_2045dup n.1748_1755dup n.1849_1856dup c.845_852dup (p.Val285ArgfsTer?) c.1298_1305dup (p.Val436ArgfsTer?) n.1780_1787dup n.1714_1721dup n.2037_2044dup n.1747_1754dup n.1848_1855dup n.1277_1284dup | gnomAD v4 |
2 | g.241767803G>A | CA351413145 | D2HGDH | c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.*150G>A (n.*150G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.796G>A n.1290G>A n.881G>A n.599G>A n.1224G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.1322G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.2032G>A n.1742G>A n.1843G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.1774G>A n.1708G>A n.2031G>A n.1741G>A n.1842G>A n.1271G>A | dbSNP |
2 | g.241767803G>C | CA68571548 | D2HGDH | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.796G>C n.1290G>C n.881G>C n.599G>C n.1224G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.1322G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.2032G>C n.1742G>C n.1843G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1774G>C n.1708G>C n.2031G>C n.1741G>C n.1842G>C n.1271G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767803G>T | CA351413146 | D2HGDH | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*150G>T (n.*150G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.796G>T n.1290G>T n.881G>T n.599G>T n.1224G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.1322G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.2032G>T n.1742G>T n.1843G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1774G>T n.1708G>T n.2031G>T n.1741G>T n.1842G>T n.1271G>T | |
2 | g.241767804G>A | CA432079127 | D2HGDH | c.1401G>A (p.Gly467=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.999G>A (p.Gly333=) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.797G>A n.1291G>A n.882G>A n.600G>A n.1225G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.1323G>A c.1521G>A (p.Gly507=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1443G>A (p.Gly481=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.960G>A (p.Gly320=) c.951G>A (p.Gly317=) c.948G>A (p.Gly316=) n.2033G>A n.1743G>A n.1844G>A c.840G>A (p.Gly280=) c.1293G>A (p.Gly431=) n.1775G>A n.1709G>A n.2032G>A n.1742G>A n.1843G>A n.1272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.241767804G= | CA1339784350 | D2HGDH | c.1401G= (p.Gly467=) c.*151G= (n.*151G=) c.999G= (p.Gly333=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.797G= n.1291G= n.882G= n.600G= n.1225G= c.*245G= (n.*245G=) n.1323G= c.1521G= (p.Gly507=) c.1479G= (p.Gly493=) c.1443G= (p.Gly481=) c.*68G= (n.*68G=) c.960G= (p.Gly320=) c.951G= (p.Gly317=) c.948G= (p.Gly316=) n.2033G= n.1743G= n.1844G= c.840G= (p.Gly280=) c.1293G= (p.Gly431=) n.1775G= n.1709G= n.2032G= n.1742G= n.1843G= n.1272G= | |
2 | g.241767804G>T | CA432079126 | D2HGDH | c.1401G>T (p.Gly467=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.999G>T (p.Gly333=) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.797G>T n.1291G>T n.882G>T n.600G>T n.1225G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.1323G>T c.1521G>T (p.Gly507=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1443G>T (p.Gly481=) c.*68G>T (n.*68G>T) c.960G>T (p.Gly320=) c.951G>T (p.Gly317=) c.948G>T (p.Gly316=) n.2033G>T n.1743G>T n.1844G>T c.840G>T (p.Gly280=) c.1293G>T (p.Gly431=) n.1775G>T n.1709G>T n.2032G>T n.1742G>T n.1843G>T n.1272G>T | |
2 | g.241767805C>A | CA2222225 | D2HGDH | c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.798C>A n.1292C>A n.883C>A n.601C>A n.1226C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.1324C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.2034C>A n.1744C>A n.1845C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1776C>A n.1710C>A n.2033C>A n.1743C>A n.1844C>A n.1273C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767805C= | CA1339784351 | D2HGDH | c.1402C= (p.Gln468=) c.*152C= (n.*152C=) c.1000C= (p.Gln334=) c.*2638C= (n.*2638C=) c.798C= n.1292C= n.883C= n.601C= n.1226C= c.*246C= (n.*246C=) n.1324C= c.1522C= (p.Gln508=) c.1480C= (p.Gln494=) c.1444C= (p.Gln482=) c.*69C= (n.*69C=) c.961C= (p.Gln321=) c.952C= (p.Gln318=) c.949C= (p.Gln317=) n.2034C= n.1744C= n.1845C= c.841C= (p.Gln281=) c.1294C= (p.Gln432=) n.1776C= n.1710C= n.2033C= n.1743C= n.1844C= n.1273C= | |
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2 | g.241767806A= | CA1339784352 | D2HGDH | c.1403A= (p.Gln468=) c.*153A= (n.*153A=) c.1001A= (p.Gln334=) c.*2639A= (n.*2639A=) c.799A= n.1293A= n.884A= n.602A= n.1227A= c.*247A= (n.*247A=) n.1325A= c.1523A= (p.Gln508=) c.1481A= (p.Gln494=) c.1445A= (p.Gln482=) c.*70A= (n.*70A=) c.962A= (p.Gln321=) c.953A= (p.Gln318=) c.950A= (p.Gln317=) n.2035A= n.1745A= n.1846A= c.842A= (p.Gln281=) c.1295A= (p.Gln432=) n.1777A= n.1711A= n.2034A= n.1744A= n.1845A= n.1274A= | |
2 | g.241767806A>C | CA351413148 | D2HGDH | c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.799A>C n.1293A>C n.884A>C n.602A>C n.1227A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.1325A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.2035A>C n.1745A>C n.1846A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1777A>C n.1711A>C n.2034A>C n.1744A>C n.1845A>C n.1274A>C | |
2 | g.241767806A>G | CA2222226 | D2HGDH | c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.799A>G n.1293A>G n.884A>G n.602A>G n.1227A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.1325A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.2035A>G n.1745A>G n.1846A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1777A>G n.1711A>G n.2034A>G n.1744A>G n.1845A>G n.1274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767806A>T | CA351413149 | D2HGDH | c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.799A>T n.1293A>T n.884A>T n.602A>T n.1227A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.1325A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.2035A>T n.1745A>T n.1846A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1777A>T n.1711A>T n.2034A>T n.1744A>T n.1845A>T n.1274A>T | |
2 | g.241767807G>A | CA432079132 | D2HGDH | c.1404G>A (p.Gln468=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1002G>A (p.Gln334=) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.800G>A n.1294G>A n.885G>A n.603G>A n.1228G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.1326G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1446G>A (p.Gln482=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.963G>A (p.Gln321=) c.954G>A (p.Gln318=) c.951G>A (p.Gln317=) n.2036G>A n.1746G>A n.1847G>A c.843G>A (p.Gln281=) c.1296G>A (p.Gln432=) n.1778G>A n.1712G>A n.2035G>A n.1745G>A n.1846G>A n.1275G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767807G>C | CA351413150 | D2HGDH | c.1404G>C (p.Gln468His) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1002G>C (p.Gln334His) c.*2640G>C (n.*2640G>C) c.800G>C n.1294G>C n.885G>C n.603G>C n.1228G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.1326G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1446G>C (p.Gln482His) c.*71G>C (n.*71G>C) c.963G>C (p.Gln321His) c.954G>C (p.Gln318His) c.951G>C (p.Gln317His) n.2036G>C n.1746G>C n.1847G>C c.843G>C (p.Gln281His) c.1296G>C (p.Gln432His) n.1778G>C n.1712G>C n.2035G>C n.1745G>C n.1846G>C n.1275G>C | |
2 | g.241767807G= | CA1339784353 | D2HGDH | c.1404G= (p.Gln468=) c.*154G= (n.*154G=) c.1002G= (p.Gln334=) c.*2640G= (n.*2640G=) c.800G= n.1294G= n.885G= n.603G= n.1228G= c.*248G= (n.*248G=) n.1326G= c.1524G= (p.Gln508=) c.1482G= (p.Gln494=) c.1446G= (p.Gln482=) c.*71G= (n.*71G=) c.963G= (p.Gln321=) c.954G= (p.Gln318=) c.951G= (p.Gln317=) n.2036G= n.1746G= n.1847G= c.843G= (p.Gln281=) c.1296G= (p.Gln432=) n.1778G= n.1712G= n.2035G= n.1745G= n.1846G= n.1275G= | |
2 | g.241767807G>T | CA351413151 | D2HGDH | c.1404G>T (p.Gln468His) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1002G>T (p.Gln334His) c.*2640G>T (n.*2640G>T) c.800G>T n.1294G>T n.885G>T n.603G>T n.1228G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.1326G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1446G>T (p.Gln482His) c.*71G>T (n.*71G>T) c.963G>T (p.Gln321His) c.954G>T (p.Gln318His) c.951G>T (p.Gln317His) n.2036G>T n.1746G>T n.1847G>T c.843G>T (p.Gln281His) c.1296G>T (p.Gln432His) n.1778G>T n.1712G>T n.2035G>T n.1745G>T n.1846G>T n.1275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767808C= | CA1339784354 | D2HGDH | c.1405C= (p.Gln469=) c.*155C= (n.*155C=) c.1003C= (p.Gln335=) c.*2641C= (n.*2641C=) c.801C= n.1295C= n.886C= n.604C= n.1229C= c.*249C= (n.*249C=) n.1327C= c.1525C= (p.Gln509=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1447C= (p.Gln483=) c.*72C= (n.*72C=) c.964C= (p.Gln322=) c.955C= (p.Gln319=) c.952C= (p.Gln318=) n.2037C= n.1747C= n.1848C= c.844C= (p.Gln282=) c.1297C= (p.Gln433=) n.1779C= n.1713C= n.2036C= n.1746C= n.1847C= n.1276C= | |
2 | g.241767808C>G | CA351413154 | D2HGDH | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.801C>G n.1295C>G n.886C>G n.604C>G n.1229C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.1327C>G c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.*72C>G (n.*72C>G) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.2037C>G n.1747C>G n.1848C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1779C>G n.1713C>G n.2036C>G n.1746C>G n.1847C>G n.1276C>G | |
2 | g.241767808C>T | CA351413152 | D2HGDH | c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.801C>T n.1295C>T n.886C>T n.604C>T n.1229C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.1327C>T c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.*72C>T (n.*72C>T) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.2037C>T n.1747C>T n.1848C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1779C>T n.1713C>T n.2036C>T n.1746C>T n.1847C>T n.1276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767809A= | CA1339784355 | D2HGDH | c.1406A= (p.Gln469=) c.*156A= (n.*156A=) c.1004A= (p.Gln335=) c.*2642A= (n.*2642A=) c.802A= n.1296A= n.887A= n.605A= n.1230A= c.*250A= (n.*250A=) n.1328A= c.1526A= (p.Gln509=) c.1484A= (p.Gln495=) c.1448A= (p.Gln483=) c.*73A= (n.*73A=) c.965A= (p.Gln322=) c.956A= (p.Gln319=) c.953A= (p.Gln318=) n.2038A= n.1748A= n.1849A= c.845A= (p.Gln282=) c.1298A= (p.Gln433=) n.1780A= n.1714A= n.2037A= n.1747A= n.1848A= n.1277A= | |
2 | g.241767809A>C | CA351413155 | D2HGDH | c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.802A>C n.1296A>C n.887A>C n.605A>C n.1230A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.1328A>C c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.*73A>C (n.*73A>C) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.2038A>C n.1748A>C n.1849A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1780A>C n.1714A>C n.2037A>C n.1747A>C n.1848A>C n.1277A>C | |
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2 | g.241767815G>T | CA351413303 | D2HGDH | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.808G>T n.1302G>T n.893G>T n.611G>T n.1236G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.1334G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) n.2044G>T n.1754G>T n.1855G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1786G>T n.1720G>T n.2043G>T n.1753G>T n.1854G>T n.1283G>T | |
2 | g.241767816C>A | CA351413309 | D2HGDH | c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.*2649C>A (n.*2649C>A) c.809C>A n.1303C>A n.894C>A n.612C>A n.1237C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1335C>A c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1491C>A (p.Ser497Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.*80C>A (n.*80C>A) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) n.2045C>A n.1755C>A n.1856C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.1787C>A n.1721C>A n.2044C>A n.1754C>A n.1855C>A n.1284C>A | |
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2 | g.241767816C>G | CA351413311 | D2HGDH | c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.*2649C>G (n.*2649C>G) c.809C>G n.1303C>G n.894C>G n.612C>G n.1237C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1335C>G c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1491C>G (p.Ser497Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.*80C>G (n.*80C>G) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) n.2045C>G n.1755C>G n.1856C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.1787C>G n.1721C>G n.2044C>G n.1754C>G n.1855C>G n.1284C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767816C>T | CA207663 | D2HGDH | c.1413C>T (p.Ser471=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1011C>T (p.Ser337=) c.*2649C>T (n.*2649C>T) c.809C>T n.1303C>T n.894C>T n.612C>T n.1237C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1335C>T c.1533C>T (p.Ser511=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.972C>T (p.Ser324=) c.963C>T (p.Ser321=) c.960C>T (p.Ser320=) n.2045C>T n.1755C>T n.1856C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.1787C>T n.1721C>T n.2044C>T n.1754C>T n.1855C>T n.1284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767817G>C | CA351413316 | D2HGDH | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.*2650G>C (n.*2650G>C) c.810G>C n.1304G>C n.895G>C n.613G>C n.1238G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.1336G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.*81G>C (n.*81G>C) c.973G>C (p.Val325Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.2046G>C n.1756G>C n.1857G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) n.1788G>C n.1722G>C n.2045G>C n.1755G>C n.1856G>C n.1285G>C | |
2 | g.241767817G= | CA1339784357 | D2HGDH | c.1414G= (p.Val472=) c.*164G= (n.*164G=) c.1012G= (p.Val338=) c.*2650G= (n.*2650G=) c.810G= n.1304G= n.895G= n.613G= n.1238G= c.*258G= (n.*258G=) n.1336G= c.1534G= (p.Val512=) c.1492G= (p.Val498=) c.1456G= (p.Val486=) c.*81G= (n.*81G=) c.973G= (p.Val325=) c.964G= (p.Val322=) c.961G= (p.Val321=) n.2046G= n.1756G= n.1857G= c.853G= (p.Val285=) c.1306G= (p.Val436=) n.1788G= n.1722G= n.2045G= n.1755G= n.1856G= n.1285G= | |
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2 | g.241767818T>G | CA351413325 | D2HGDH | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.811T>G n.1305T>G n.896T>G n.614T>G n.1239T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1337T>G c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) c.974T>G (p.Val325Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.2047T>G n.1757T>G n.1858T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1789T>G n.1723T>G n.2046T>G n.1756T>G n.1857T>G n.1286T>G | |
2 | g.241767819C>A | CA432079266 | D2HGDH | c.1416C>A (p.Val472=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1014C>A (p.Val338=) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.812C>A n.1306C>A n.897C>A n.615C>A n.1240C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.1338C>A c.1536C>A (p.Val512=) c.1494C>A (p.Val498=) c.1458C>A (p.Val486=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.975C>A (p.Val325=) c.966C>A (p.Val322=) c.963C>A (p.Val321=) n.2048C>A n.1758C>A n.1859C>A c.855C>A (p.Val285=) c.1308C>A (p.Val436=) n.1790C>A n.1724C>A n.2047C>A n.1757C>A n.1858C>A n.1287C>A | |
2 | g.241767819C>G | CA432079265 | D2HGDH | c.1416C>G (p.Val472=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1014C>G (p.Val338=) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.812C>G n.1306C>G n.897C>G n.615C>G n.1240C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.1338C>G c.1536C>G (p.Val512=) c.1494C>G (p.Val498=) c.1458C>G (p.Val486=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.975C>G (p.Val325=) c.966C>G (p.Val322=) c.963C>G (p.Val321=) n.2048C>G n.1758C>G n.1859C>G c.855C>G (p.Val285=) c.1308C>G (p.Val436=) n.1790C>G n.1724C>G n.2047C>G n.1757C>G n.1858C>G n.1287C>G | |
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2 | g.241767821G>C | CA351413333 | D2HGDH | c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.*2654G>C (n.*2654G>C) c.814G>C n.1308G>C n.899G>C n.617G>C n.1242G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.1340G>C c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) n.2050G>C n.1760G>C n.1861G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.1792G>C n.1726G>C n.2049G>C n.1759G>C n.1860G>C n.1289G>C | |
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2 | g.241767822C>G | CA351413339 | D2HGDH | c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.815C>G n.1309C>G n.900C>G n.618C>G n.1243C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.1341C>G c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) n.2051C>G n.1761C>G n.1862C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) n.1793C>G n.1727C>G n.2050C>G n.1760C>G n.1861C>G n.1290C>G | |
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2 | g.241767840C>T | CA432079295 | D2HGDH | c.1437C>T (p.Gly479=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1035C>T (p.Gly345=) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.833C>T n.1327C>T n.918C>T n.636C>T n.1261C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1359C>T c.1557C>T (p.Gly519=) c.1515C>T (p.Gly505=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.996C>T (p.Gly332=) c.987C>T (p.Gly329=) c.984C>T (p.Gly328=) n.2069C>T n.1779C>T n.1880C>T c.876C>T (p.Gly292=) c.1329C>T (p.Gly443=) n.1811C>T n.1745C>T n.2068C>T n.1778C>T n.1879C>T n.1308C>T | |
2 | g.241767841T>A | CA351413442 | D2HGDH | c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.834T>A n.1328T>A n.919T>A n.637T>A n.1262T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.1360T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.2070T>A n.1780T>A n.1881T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) n.1812T>A n.1746T>A n.2069T>A n.1779T>A n.1880T>A n.1309T>A | |
2 | g.241767841T>C | CA351413443 | D2HGDH | c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.834T>C n.1328T>C n.919T>C n.637T>C n.1262T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.1360T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.2070T>C n.1780T>C n.1881T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) n.1812T>C n.1746T>C n.2069T>C n.1779T>C n.1880T>C n.1309T>C | dbSNP |
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2 | g.241767842T>G | CA351413449 | D2HGDH | c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.*2675T>G (n.*2675T>G) c.835T>G n.1329T>G n.920T>G n.638T>G n.1263T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1361T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.2071T>G n.1781T>G n.1882T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.1813T>G n.1747T>G n.2070T>G n.1780T>G n.1881T>G n.1310T>G | |
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2 | g.241767843C= | CA1339784370 | D2HGDH | c.1440C= (p.Phe480=) c.*190C= (n.*190C=) c.1038C= (p.Phe346=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.836C= n.1330C= n.921C= n.639C= n.1264C= c.*284C= (n.*284C=) n.1362C= c.1560C= (p.Phe520=) c.1518C= (p.Phe506=) c.1482C= (p.Phe494=) c.999C= (p.Phe333=) c.990C= (p.Phe330=) c.987C= (p.Phe329=) n.2072C= n.1782C= n.1883C= c.879C= (p.Phe293=) c.1332C= (p.Phe444=) n.1814C= n.1748C= n.2071C= n.1781C= n.1882C= n.1311C= | |
2 | g.241767843C>G | CA351413453 | D2HGDH | c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.*190C>G (n.*190C>G) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.836C>G n.1330C>G n.921C>G n.639C>G n.1264C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1362C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) n.2072C>G n.1782C>G n.1883C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) n.1814C>G n.1748C>G n.2071C>G n.1781C>G n.1882C>G n.1311C>G | |
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2 | g.241767844A>G | CA351413456 | D2HGDH | c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.837A>G n.1331A>G n.922A>G n.640A>G n.1265A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1363A>G c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.2073A>G n.1783A>G n.1884A>G c.880A>G (p.Arg294Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) n.1815A>G n.1749A>G n.2072A>G n.1782A>G n.1883A>G n.1312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767845G>A | CA2222236 | D2HGDH | c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.838G>A n.1332G>A n.923G>A n.641G>A n.1266G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.1364G>A c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.2074G>A n.1784G>A n.1885G>A c.881G>A (p.Arg294Lys) c.1334G>A (p.Arg445Lys) n.1816G>A n.1750G>A n.2073G>A n.1783G>A n.1884G>A n.1313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767845G>C | CA351413463 | D2HGDH | c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.838G>C n.1332G>C n.923G>C n.641G>C n.1266G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.1364G>C c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.2074G>C n.1784G>C n.1885G>C c.881G>C (p.Arg294Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) n.1816G>C n.1750G>C n.2073G>C n.1783G>C n.1884G>C n.1313G>C | |
2 | g.241767845G= | CA1339784372 | D2HGDH | c.1442G= (p.Arg481=) c.*192G= (n.*192G=) c.1040G= (p.Arg347=) c.*2678G= (n.*2678G=) c.838G= n.1332G= n.923G= n.641G= n.1266G= c.*286G= (n.*286G=) n.1364G= c.1562G= (p.Arg521=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1001G= (p.Arg334=) c.992G= (p.Arg331=) c.989G= (p.Arg330=) n.2074G= n.1784G= n.1885G= c.881G= (p.Arg294=) c.1334G= (p.Arg445=) n.1816G= n.1750G= n.2073G= n.1783G= n.1884G= n.1313G= | |
2 | g.241767845G>T | CA351413464 | D2HGDH | c.1442G>T (p.Arg481Met) c.*192G>T (n.*192G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.838G>T n.1332G>T n.923G>T n.641G>T n.1266G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.1364G>T c.1562G>T (p.Arg521Met) c.1520G>T (p.Arg507Met) c.1484G>T (p.Arg495Met) c.1001G>T (p.Arg334Met) c.992G>T (p.Arg331Met) c.989G>T (p.Arg330Met) n.2074G>T n.1784G>T n.1885G>T c.881G>T (p.Arg294Met) c.1334G>T (p.Arg445Met) n.1816G>T n.1750G>T n.2073G>T n.1783G>T n.1884G>T n.1313G>T | |
2 | g.241767846G>A | CA432079303 | D2HGDH | c.1443G>A (p.Arg481=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.839G>A n.1333G>A n.924G>A n.642G>A n.1267G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1365G>A c.1563G>A (p.Arg521=) c.1521G>A (p.Arg507=) c.1485G>A (p.Arg495=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.993G>A (p.Arg331=) c.990G>A (p.Arg330=) n.2075G>A n.1785G>A n.1886G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.1335G>A (p.Arg445=) n.1817G>A n.1751G>A n.2074G>A n.1784G>A n.1885G>A n.1314G>A | |
2 | g.241767846G>C | CA351413466 | D2HGDH | c.1443G>C (p.Arg481Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.*2679G>C (n.*2679G>C) c.839G>C n.1333G>C n.924G>C n.642G>C n.1267G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1365G>C c.1563G>C (p.Arg521Ser) c.1521G>C (p.Arg507Ser) c.1485G>C (p.Arg495Ser) c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.990G>C (p.Arg330Ser) n.2075G>C n.1785G>C n.1886G>C c.882G>C (p.Arg294Ser) c.1335G>C (p.Arg445Ser) n.1817G>C n.1751G>C n.2074G>C n.1784G>C n.1885G>C n.1314G>C | |
2 | g.241767846G>T | CA351413468 | D2HGDH | c.1443G>T (p.Arg481Ser) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.839G>T n.1333G>T n.924G>T n.642G>T n.1267G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1365G>T c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.1521G>T (p.Arg507Ser) c.1485G>T (p.Arg495Ser) c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.990G>T (p.Arg330Ser) n.2075G>T n.1785G>T n.1886G>T c.882G>T (p.Arg294Ser) c.1335G>T (p.Arg445Ser) n.1817G>T n.1751G>T n.2074G>T n.1784G>T n.1885G>T n.1314G>T | |
2 | g.241767847A= | CA1339784373 | D2HGDH | c.1444A= (p.Lys482=) c.*194A= (n.*194A=) c.1042A= (p.Lys348=) c.*2680A= (n.*2680A=) c.840A= n.1334A= n.925A= n.643A= n.1268A= c.*288A= (n.*288A=) n.1366A= c.1564A= (p.Lys522=) c.1522A= (p.Lys508=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1003A= (p.Lys335=) c.994A= (p.Lys332=) c.991A= (p.Lys331=) n.2076A= n.1786A= n.1887A= c.883A= (p.Lys295=) c.1336A= (p.Lys446=) n.1818A= n.1752A= n.2075A= n.1785A= n.1886A= n.1315A= | |
2 | g.241767847A>C | CA351413474 | D2HGDH | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*2680A>C (n.*2680A>C) c.840A>C n.1334A>C n.925A>C n.643A>C n.1268A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1366A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.2076A>C n.1786A>C n.1887A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.1818A>C n.1752A>C n.2075A>C n.1785A>C n.1886A>C n.1315A>C | |
2 | g.241767847A>G | CA351413472 | D2HGDH | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*2680A>G (n.*2680A>G) c.840A>G n.1334A>G n.925A>G n.643A>G n.1268A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1366A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.2076A>G n.1786A>G n.1887A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.1818A>G n.1752A>G n.2075A>G n.1785A>G n.1886A>G n.1315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767847A>T | CA351413471 | D2HGDH | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*2680A>T (n.*2680A>T) c.840A>T n.1334A>T n.925A>T n.643A>T n.1268A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1366A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.2076A>T n.1786A>T n.1887A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.1818A>T n.1752A>T n.2075A>T n.1785A>T n.1886A>T n.1315A>T | |
2 | g.241767848A>C | CA351413476 | D2HGDH | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.*195A>C (n.*195A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*2681A>C (n.*2681A>C) c.841A>C n.1335A>C n.926A>C n.644A>C n.1269A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.1367A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.2077A>C n.1787A>C n.1888A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.1819A>C n.1753A>C n.2076A>C n.1786A>C n.1887A>C n.1316A>C | |
2 | g.241767848A>G | CA351413478 | D2HGDH | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*2681A>G (n.*2681A>G) c.841A>G n.1335A>G n.926A>G n.644A>G n.1269A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.1367A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.2077A>G n.1787A>G n.1888A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.1819A>G n.1753A>G n.2076A>G n.1786A>G n.1887A>G n.1316A>G | |
2 | g.241767848A>T | CA351413480 | D2HGDH | c.1445A>T (p.Lys482Met) c.*195A>T (n.*195A>T) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.*2681A>T (n.*2681A>T) c.841A>T n.1335A>T n.926A>T n.644A>T n.1269A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.1367A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.992A>T (p.Lys331Met) n.2077A>T n.1787A>T n.1888A>T c.884A>T (p.Lys295Met) c.1337A>T (p.Lys446Met) n.1819A>T n.1753A>T n.2076A>T n.1786A>T n.1887A>T n.1316A>T | |
2 | g.241767849G>A | CA2222237 | D2HGDH | c.1446G>A (p.Lys482=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1044G>A (p.Lys348=) c.*2682G>A (n.*2682G>A) c.842G>A n.1336G>A n.927G>A n.645G>A n.1270G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.1368G>A c.1566G>A (p.Lys522=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.996G>A (p.Lys332=) c.993G>A (p.Lys331=) n.2078G>A n.1788G>A n.1889G>A c.885G>A (p.Lys295=) c.1338G>A (p.Lys446=) n.1820G>A n.1754G>A n.2077G>A n.1787G>A n.1888G>A n.1317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767855C>A | CA351413517 | D2HGDH | c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.848C>A n.1342C>A n.933C>A n.651C>A n.1276C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.1374C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.2084C>A n.1794C>A n.1895C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) n.1826C>A n.1760C>A n.2083C>A n.1793C>A n.1894C>A n.1323C>A | |
2 | g.241767855C= | CA1339784378 | D2HGDH | c.1452C= (p.Asp484=) c.*202C= (n.*202C=) c.1050C= (p.Asp350=) c.*2688C= (n.*2688C=) c.848C= n.1342C= n.933C= n.651C= n.1276C= c.*296C= (n.*296C=) n.1374C= c.1572C= (p.Asp524=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1494C= (p.Asp498=) c.1011C= (p.Asp337=) c.1002C= (p.Asp334=) c.999C= (p.Asp333=) n.2084C= n.1794C= n.1895C= c.891C= (p.Asp297=) c.1344C= (p.Asp448=) n.1826C= n.1760C= n.2083C= n.1793C= n.1894C= n.1323C= | |
2 | g.241767855C>G | CA351413518 | D2HGDH | c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.848C>G n.1342C>G n.933C>G n.651C>G n.1276C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.1374C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.2084C>G n.1794C>G n.1895C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) n.1826C>G n.1760C>G n.2083C>G n.1793C>G n.1894C>G n.1323C>G | |
2 | g.241767855C>T | CA2222238 | D2HGDH | c.1452C>T (p.Asp484=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.848C>T n.1342C>T n.933C>T n.651C>T n.1276C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.1374C>T c.1572C>T (p.Asp524=) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.999C>T (p.Asp333=) n.2084C>T n.1794C>T n.1895C>T c.891C>T (p.Asp297=) c.1344C>T (p.Asp448=) n.1826C>T n.1760C>T n.2083C>T n.1793C>T n.1894C>T n.1323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767856G>C | CA351413519 | D2HGDH | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*203G>C (n.*203G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.849G>C n.1343G>C n.934G>C n.652G>C n.1277G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.1375G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.2085G>C n.1795G>C n.1896G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) n.1827G>C n.1761G>C n.2084G>C n.1794G>C n.1895G>C n.1324G>C | |
2 | g.241767856G= | CA1339784379 | D2HGDH | c.1453G= (p.Val485=) c.*203G= (n.*203G=) c.1051G= (p.Val351=) c.*2689G= (n.*2689G=) c.849G= n.1343G= n.934G= n.652G= n.1277G= c.*297G= (n.*297G=) n.1375G= c.1573G= (p.Val525=) c.1531G= (p.Val511=) c.1495G= (p.Val499=) c.1012G= (p.Val338=) c.1003G= (p.Val335=) c.1000G= (p.Val334=) n.2085G= n.1795G= n.1896G= c.892G= (p.Val298=) c.1345G= (p.Val449=) n.1827G= n.1761G= n.2084G= n.1794G= n.1895G= n.1324G= | |
2 | g.241767856G>T | CA351413520 | D2HGDH | c.1453G>T (p.Val485Phe) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.849G>T n.1343G>T n.934G>T n.652G>T n.1277G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1375G>T c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.2085G>T n.1795G>T n.1896G>T c.892G>T (p.Val298Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) n.1827G>T n.1761G>T n.2084G>T n.1794G>T n.1895G>T n.1324G>T | |
2 | g.241767857T>A | CA351413522 | D2HGDH | c.1454T>A (p.Val485Asp) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1052T>A (p.Val351Asp) c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.850T>A n.1344T>A n.935T>A n.653T>A n.1278T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.1376T>A c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1532T>A (p.Val511Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) n.2086T>A n.1796T>A n.1897T>A c.893T>A (p.Val298Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) n.1828T>A n.1762T>A n.2085T>A n.1795T>A n.1896T>A n.1325T>A | |
2 | g.241767857T>C | CA351413525 | D2HGDH | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.850T>C n.1344T>C n.935T>C n.653T>C n.1278T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.1376T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.2086T>C n.1796T>C n.1897T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) n.1828T>C n.1762T>C n.2085T>C n.1795T>C n.1896T>C n.1325T>C | |
2 | g.241767857T>G | CA351413527 | D2HGDH | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.850T>G n.1344T>G n.935T>G n.653T>G n.1278T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.1376T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.2086T>G n.1796T>G n.1897T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) n.1828T>G n.1762T>G n.2085T>G n.1795T>G n.1896T>G n.1325T>G | |
2 | g.241767858C>A | CA432079314 | D2HGDH | c.1455C>A (p.Val485=) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1053C>A (p.Val351=) c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.851C>A n.1345C>A n.936C>A n.654C>A n.1279C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.1377C>A c.1575C>A (p.Val525=) c.1533C>A (p.Val511=) c.1497C>A (p.Val499=) c.1014C>A (p.Val338=) c.1005C>A (p.Val335=) c.1002C>A (p.Val334=) n.2087C>A n.1797C>A n.1898C>A c.894C>A (p.Val298=) c.1347C>A (p.Val449=) n.1829C>A n.1763C>A n.2086C>A n.1796C>A n.1897C>A n.1326C>A | |
2 | g.241767858C>G | CA432079313 | D2HGDH | c.1455C>G (p.Val485=) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1053C>G (p.Val351=) c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.851C>G n.1345C>G n.936C>G n.654C>G n.1279C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.1377C>G c.1575C>G (p.Val525=) c.1533C>G (p.Val511=) c.1497C>G (p.Val499=) c.1014C>G (p.Val338=) c.1005C>G (p.Val335=) c.1002C>G (p.Val334=) n.2087C>G n.1797C>G n.1898C>G c.894C>G (p.Val298=) c.1347C>G (p.Val449=) n.1829C>G n.1763C>G n.2086C>G n.1796C>G n.1897C>G n.1326C>G | |
2 | g.241767858C>T | CA432079312 | D2HGDH | c.1455C>T (p.Val485=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1053C>T (p.Val351=) c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.851C>T n.1345C>T n.936C>T n.654C>T n.1279C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.1377C>T c.1575C>T (p.Val525=) c.1533C>T (p.Val511=) c.1497C>T (p.Val499=) c.1014C>T (p.Val338=) c.1005C>T (p.Val335=) c.1002C>T (p.Val334=) n.2087C>T n.1797C>T n.1898C>T c.894C>T (p.Val298=) c.1347C>T (p.Val449=) n.1829C>T n.1763C>T n.2086C>T n.1796C>T n.1897C>T n.1326C>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767859C>A | CA351413529 | D2HGDH | c.1456C>A (p.Leu486Met) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.852C>A n.1346C>A n.937C>A n.655C>A n.1280C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.1378C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.2088C>A n.1798C>A n.1899C>A c.895C>A (p.Leu299Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) n.1830C>A n.1764C>A n.2087C>A n.1797C>A n.1898C>A n.1327C>A | gnomAD v4 |
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