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2 | g.241767685G>T | CA2664134609 | D2HGDH | c.1307-25G>T (n.1307-25G>T) c.*57-25G>T (n.*57-25G>T) c.905-25G>T (n.905-25G>T) c.*2543-25G>T (n.*2543-25G>T) c.703-25G>T n.1197-25G>T n.788-25G>T n.506-25G>T n.1134-28G>T c.*151-25G>T (n.*151-25G>T) n.1229-25G>T c.1427-25G>T (n.1427-25G>T) c.1385-25G>T (n.1385-25G>T) c.1349-25G>T (n.1349-25G>T) c.*39-25G>T (n.*39-25G>T) c.1219-25G>T (n.1219-25G>T) c.866-25G>T (n.866-25G>T) c.857-25G>T (n.857-25G>T) c.854-25G>T (n.854-25G>T) n.1939-25G>T n.1649-25G>T n.1750-25G>T c.746-25G>T (n.746-25G>T) c.1199-25G>T (n.1199-25G>T) n.1681-25G>T n.1615-25G>T n.1938-25G>T n.1648-25G>T n.1749-25G>T n.1178-25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767686A= | CA1339784275 | D2HGDH | c.1307-24A= (n.1307-24A=) c.*57-24A= (n.*57-24A=) c.905-24A= (n.905-24A=) c.*2543-24A= (n.*2543-24A=) c.703-24A= n.1197-24A= n.788-24A= n.506-24A= n.1134-27A= c.*151-24A= (n.*151-24A=) n.1229-24A= c.1427-24A= (n.1427-24A=) c.1385-24A= (n.1385-24A=) c.1349-24A= (n.1349-24A=) c.*39-24A= (n.*39-24A=) c.1219-24A= (n.1219-24A=) c.866-24A= (n.866-24A=) c.857-24A= (n.857-24A=) c.854-24A= (n.854-24A=) n.1939-24A= n.1649-24A= n.1750-24A= c.746-24A= (n.746-24A=) c.1199-24A= (n.1199-24A=) n.1681-24A= n.1615-24A= n.1938-24A= n.1648-24A= n.1749-24A= n.1178-24A= | |
2 | g.241767686A>C | CA2581820099 | D2HGDH | c.1307-24A>C (n.1307-24A>C) c.*57-24A>C (n.*57-24A>C) c.905-24A>C (n.905-24A>C) c.*2543-24A>C (n.*2543-24A>C) c.703-24A>C n.1197-24A>C n.788-24A>C n.506-24A>C n.1134-27A>C c.*151-24A>C (n.*151-24A>C) n.1229-24A>C c.1427-24A>C (n.1427-24A>C) c.1385-24A>C (n.1385-24A>C) c.1349-24A>C (n.1349-24A>C) c.*39-24A>C (n.*39-24A>C) c.1219-24A>C (n.1219-24A>C) c.866-24A>C (n.866-24A>C) c.857-24A>C (n.857-24A>C) c.854-24A>C (n.854-24A>C) n.1939-24A>C n.1649-24A>C n.1750-24A>C c.746-24A>C (n.746-24A>C) c.1199-24A>C (n.1199-24A>C) n.1681-24A>C n.1615-24A>C n.1938-24A>C n.1648-24A>C n.1749-24A>C n.1178-24A>C | |
2 | g.241767686A>G | CA171826 | D2HGDH | c.1307-24A>G (n.1307-24A>G) c.*57-24A>G (n.*57-24A>G) c.905-24A>G (n.905-24A>G) c.*2543-24A>G (n.*2543-24A>G) c.703-24A>G n.1197-24A>G n.788-24A>G n.506-24A>G n.1134-27A>G c.*151-24A>G (n.*151-24A>G) n.1229-24A>G c.1427-24A>G (n.1427-24A>G) c.1385-24A>G (n.1385-24A>G) c.1349-24A>G (n.1349-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.1219-24A>G (n.1219-24A>G) c.866-24A>G (n.866-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.854-24A>G (n.854-24A>G) n.1939-24A>G n.1649-24A>G n.1750-24A>G c.746-24A>G (n.746-24A>G) c.1199-24A>G (n.1199-24A>G) n.1681-24A>G n.1615-24A>G n.1938-24A>G n.1648-24A>G n.1749-24A>G n.1178-24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767686A>T | CA1339784276 | D2HGDH | c.1307-24A>T (n.1307-24A>T) c.*57-24A>T (n.*57-24A>T) c.905-24A>T (n.905-24A>T) c.*2543-24A>T (n.*2543-24A>T) c.703-24A>T n.1197-24A>T n.788-24A>T n.506-24A>T n.1134-27A>T c.*151-24A>T (n.*151-24A>T) n.1229-24A>T c.1427-24A>T (n.1427-24A>T) c.1385-24A>T (n.1385-24A>T) c.1349-24A>T (n.1349-24A>T) c.*39-24A>T (n.*39-24A>T) c.1219-24A>T (n.1219-24A>T) c.866-24A>T (n.866-24A>T) c.857-24A>T (n.857-24A>T) c.854-24A>T (n.854-24A>T) n.1939-24A>T n.1649-24A>T n.1750-24A>T c.746-24A>T (n.746-24A>T) c.1199-24A>T (n.1199-24A>T) n.1681-24A>T n.1615-24A>T n.1938-24A>T n.1648-24A>T n.1749-24A>T n.1178-24A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767687C>A | CA2664134621 | D2HGDH | c.1307-23C>A (n.1307-23C>A) c.*57-23C>A (n.*57-23C>A) c.905-23C>A (n.905-23C>A) c.*2543-23C>A (n.*2543-23C>A) c.703-23C>A n.1197-23C>A n.788-23C>A n.506-23C>A n.1134-26C>A c.*151-23C>A (n.*151-23C>A) n.1229-23C>A c.1427-23C>A (n.1427-23C>A) c.1385-23C>A (n.1385-23C>A) c.1349-23C>A (n.1349-23C>A) c.*39-23C>A (n.*39-23C>A) c.1219-23C>A (n.1219-23C>A) c.866-23C>A (n.866-23C>A) c.857-23C>A (n.857-23C>A) c.854-23C>A (n.854-23C>A) n.1939-23C>A n.1649-23C>A n.1750-23C>A c.746-23C>A (n.746-23C>A) c.1199-23C>A (n.1199-23C>A) n.1681-23C>A n.1615-23C>A n.1938-23C>A n.1648-23C>A n.1749-23C>A n.1178-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767687C= | CA1339784277 | D2HGDH | c.1307-23C= (n.1307-23C=) c.*57-23C= (n.*57-23C=) c.905-23C= (n.905-23C=) c.*2543-23C= (n.*2543-23C=) c.703-23C= n.1197-23C= n.788-23C= n.506-23C= n.1134-26C= c.*151-23C= (n.*151-23C=) n.1229-23C= c.1427-23C= (n.1427-23C=) c.1385-23C= (n.1385-23C=) c.1349-23C= (n.1349-23C=) c.*39-23C= (n.*39-23C=) c.1219-23C= (n.1219-23C=) c.866-23C= (n.866-23C=) c.857-23C= (n.857-23C=) c.854-23C= (n.854-23C=) n.1939-23C= n.1649-23C= n.1750-23C= c.746-23C= (n.746-23C=) c.1199-23C= (n.1199-23C=) n.1681-23C= n.1615-23C= n.1938-23C= n.1648-23C= n.1749-23C= n.1178-23C= | |
2 | g.241767687C>T | CA2222188 | D2HGDH | c.1307-23C>T (n.1307-23C>T) c.*57-23C>T (n.*57-23C>T) c.905-23C>T (n.905-23C>T) c.*2543-23C>T (n.*2543-23C>T) c.703-23C>T n.1197-23C>T n.788-23C>T n.506-23C>T n.1134-26C>T c.*151-23C>T (n.*151-23C>T) n.1229-23C>T c.1427-23C>T (n.1427-23C>T) c.1385-23C>T (n.1385-23C>T) c.1349-23C>T (n.1349-23C>T) c.*39-23C>T (n.*39-23C>T) c.1219-23C>T (n.1219-23C>T) c.866-23C>T (n.866-23C>T) c.857-23C>T (n.857-23C>T) c.854-23C>T (n.854-23C>T) n.1939-23C>T n.1649-23C>T n.1750-23C>T c.746-23C>T (n.746-23C>T) c.1199-23C>T (n.1199-23C>T) n.1681-23C>T n.1615-23C>T n.1938-23C>T n.1648-23C>T n.1749-23C>T n.1178-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767688C>A | CA540583319 | D2HGDH | c.1307-22C>A (n.1307-22C>A) c.*57-22C>A (n.*57-22C>A) c.905-22C>A (n.905-22C>A) c.*2543-22C>A (n.*2543-22C>A) c.703-22C>A n.1197-22C>A n.788-22C>A n.506-22C>A n.1134-25C>A c.*151-22C>A (n.*151-22C>A) n.1229-22C>A c.1427-22C>A (n.1427-22C>A) c.1385-22C>A (n.1385-22C>A) c.1349-22C>A (n.1349-22C>A) c.*39-22C>A (n.*39-22C>A) c.1219-22C>A (n.1219-22C>A) c.866-22C>A (n.866-22C>A) c.857-22C>A (n.857-22C>A) c.854-22C>A (n.854-22C>A) n.1939-22C>A n.1649-22C>A n.1750-22C>A c.746-22C>A (n.746-22C>A) c.1199-22C>A (n.1199-22C>A) n.1681-22C>A n.1615-22C>A n.1938-22C>A n.1648-22C>A n.1749-22C>A n.1178-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767688C= | CA1339784278 | D2HGDH | c.1307-22C= (n.1307-22C=) c.*57-22C= (n.*57-22C=) c.905-22C= (n.905-22C=) c.*2543-22C= (n.*2543-22C=) c.703-22C= n.1197-22C= n.788-22C= n.506-22C= n.1134-25C= c.*151-22C= (n.*151-22C=) n.1229-22C= c.1427-22C= (n.1427-22C=) c.1385-22C= (n.1385-22C=) c.1349-22C= (n.1349-22C=) c.*39-22C= (n.*39-22C=) c.1219-22C= (n.1219-22C=) c.866-22C= (n.866-22C=) c.857-22C= (n.857-22C=) c.854-22C= (n.854-22C=) n.1939-22C= n.1649-22C= n.1750-22C= c.746-22C= (n.746-22C=) c.1199-22C= (n.1199-22C=) n.1681-22C= n.1615-22C= n.1938-22C= n.1648-22C= n.1749-22C= n.1178-22C= | |
2 | g.241767688C>T | CA2222189 | D2HGDH | c.1307-22C>T (n.1307-22C>T) c.*57-22C>T (n.*57-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.*2543-22C>T (n.*2543-22C>T) c.703-22C>T n.1197-22C>T n.788-22C>T n.506-22C>T n.1134-25C>T c.*151-22C>T (n.*151-22C>T) n.1229-22C>T c.1427-22C>T (n.1427-22C>T) c.1385-22C>T (n.1385-22C>T) c.1349-22C>T (n.1349-22C>T) c.*39-22C>T (n.*39-22C>T) c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.866-22C>T (n.866-22C>T) c.857-22C>T (n.857-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T) n.1939-22C>T n.1649-22C>T n.1750-22C>T c.746-22C>T (n.746-22C>T) c.1199-22C>T (n.1199-22C>T) n.1681-22C>T n.1615-22C>T n.1938-22C>T n.1648-22C>T n.1749-22C>T n.1178-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767689C>A | CA2664134623 | D2HGDH | c.1307-21C>A (n.1307-21C>A) c.*57-21C>A (n.*57-21C>A) c.905-21C>A (n.905-21C>A) c.*2543-21C>A (n.*2543-21C>A) c.703-21C>A n.1197-21C>A n.788-21C>A n.506-21C>A n.1134-24C>A c.*151-21C>A (n.*151-21C>A) n.1229-21C>A c.1427-21C>A (n.1427-21C>A) c.1385-21C>A (n.1385-21C>A) c.1349-21C>A (n.1349-21C>A) c.*39-21C>A (n.*39-21C>A) c.1219-21C>A (n.1219-21C>A) c.866-21C>A (n.866-21C>A) c.857-21C>A (n.857-21C>A) c.854-21C>A (n.854-21C>A) n.1939-21C>A n.1649-21C>A n.1750-21C>A c.746-21C>A (n.746-21C>A) c.1199-21C>A (n.1199-21C>A) n.1681-21C>A n.1615-21C>A n.1938-21C>A n.1648-21C>A n.1749-21C>A n.1178-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767689C= | CA1339784279 | D2HGDH | c.1307-21C= (n.1307-21C=) c.*57-21C= (n.*57-21C=) c.905-21C= (n.905-21C=) c.*2543-21C= (n.*2543-21C=) c.703-21C= n.1197-21C= n.788-21C= n.506-21C= n.1134-24C= c.*151-21C= (n.*151-21C=) n.1229-21C= c.1427-21C= (n.1427-21C=) c.1385-21C= (n.1385-21C=) c.1349-21C= (n.1349-21C=) c.*39-21C= (n.*39-21C=) c.1219-21C= (n.1219-21C=) c.866-21C= (n.866-21C=) c.857-21C= (n.857-21C=) c.854-21C= (n.854-21C=) n.1939-21C= n.1649-21C= n.1750-21C= c.746-21C= (n.746-21C=) c.1199-21C= (n.1199-21C=) n.1681-21C= n.1615-21C= n.1938-21C= n.1648-21C= n.1749-21C= n.1178-21C= | |
2 | g.241767689C>G | CA2222190 | D2HGDH | c.1307-21C>G (n.1307-21C>G) c.*57-21C>G (n.*57-21C>G) c.905-21C>G (n.905-21C>G) c.*2543-21C>G (n.*2543-21C>G) c.703-21C>G n.1197-21C>G n.788-21C>G n.506-21C>G n.1134-24C>G c.*151-21C>G (n.*151-21C>G) n.1229-21C>G c.1427-21C>G (n.1427-21C>G) c.1385-21C>G (n.1385-21C>G) c.1349-21C>G (n.1349-21C>G) c.*39-21C>G (n.*39-21C>G) c.1219-21C>G (n.1219-21C>G) c.866-21C>G (n.866-21C>G) c.857-21C>G (n.857-21C>G) c.854-21C>G (n.854-21C>G) n.1939-21C>G n.1649-21C>G n.1750-21C>G c.746-21C>G (n.746-21C>G) c.1199-21C>G (n.1199-21C>G) n.1681-21C>G n.1615-21C>G n.1938-21C>G n.1648-21C>G n.1749-21C>G n.1178-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767689C>T | CA540583321 | D2HGDH | c.1307-21C>T (n.1307-21C>T) c.*57-21C>T (n.*57-21C>T) c.905-21C>T (n.905-21C>T) c.*2543-21C>T (n.*2543-21C>T) c.703-21C>T n.1197-21C>T n.788-21C>T n.506-21C>T n.1134-24C>T c.*151-21C>T (n.*151-21C>T) n.1229-21C>T c.1427-21C>T (n.1427-21C>T) c.1385-21C>T (n.1385-21C>T) c.1349-21C>T (n.1349-21C>T) c.*39-21C>T (n.*39-21C>T) c.1219-21C>T (n.1219-21C>T) c.866-21C>T (n.866-21C>T) c.857-21C>T (n.857-21C>T) c.854-21C>T (n.854-21C>T) n.1939-21C>T n.1649-21C>T n.1750-21C>T c.746-21C>T (n.746-21C>T) c.1199-21C>T (n.1199-21C>T) n.1681-21C>T n.1615-21C>T n.1938-21C>T n.1648-21C>T n.1749-21C>T n.1178-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767706C>T | CA2222196 | D2HGDH | c.1307-4C>T (n.1307-4C>T) c.*57-4C>T (n.*57-4C>T) c.905-4C>T (n.905-4C>T) c.*2543-4C>T (n.*2543-4C>T) c.703-4C>T n.1197-4C>T n.788-4C>T n.506-4C>T n.1134-7C>T c.*151-4C>T (n.*151-4C>T) n.1229-4C>T c.1427-4C>T (n.1427-4C>T) c.1385-4C>T (n.1385-4C>T) c.1349-4C>T (n.1349-4C>T) c.*39-4C>T (n.*39-4C>T) c.1219-4C>T (n.1219-4C>T) c.866-4C>T (n.866-4C>T) c.857-4C>T (n.857-4C>T) c.854-4C>T (n.854-4C>T) n.1939-4C>T n.1649-4C>T n.1750-4C>T c.746-4C>T (n.746-4C>T) c.1199-4C>T (n.1199-4C>T) n.1681-4C>T n.1615-4C>T n.1938-4C>T n.1648-4C>T n.1749-4C>T n.1178-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767707C= | CA1339784292 | D2HGDH | c.1307-3C= (n.1307-3C=) c.*57-3C= (n.*57-3C=) c.905-3C= (n.905-3C=) c.*2543-3C= (n.*2543-3C=) c.703-3C= n.1197-3C= n.788-3C= n.506-3C= n.1134-6C= c.*151-3C= (n.*151-3C=) n.1229-3C= c.1427-3C= (n.1427-3C=) c.1385-3C= (n.1385-3C=) c.1349-3C= (n.1349-3C=) c.*39-3C= (n.*39-3C=) c.1219-3C= (n.1219-3C=) c.866-3C= (n.866-3C=) c.857-3C= (n.857-3C=) c.854-3C= (n.854-3C=) n.1939-3C= n.1649-3C= n.1750-3C= c.746-3C= (n.746-3C=) c.1199-3C= (n.1199-3C=) n.1681-3C= n.1615-3C= n.1938-3C= n.1648-3C= n.1749-3C= n.1178-3C= | |
2 | g.241767707C>T | CA2222197 | D2HGDH | c.1307-3C>T (n.1307-3C>T) c.*57-3C>T (n.*57-3C>T) c.905-3C>T (n.905-3C>T) c.*2543-3C>T (n.*2543-3C>T) c.703-3C>T n.1197-3C>T n.788-3C>T n.506-3C>T n.1134-6C>T c.*151-3C>T (n.*151-3C>T) n.1229-3C>T c.1427-3C>T (n.1427-3C>T) c.1385-3C>T (n.1385-3C>T) c.1349-3C>T (n.1349-3C>T) c.*39-3C>T (n.*39-3C>T) c.1219-3C>T (n.1219-3C>T) c.866-3C>T (n.866-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) c.854-3C>T (n.854-3C>T) n.1939-3C>T n.1649-3C>T n.1750-3C>T c.746-3C>T (n.746-3C>T) c.1199-3C>T (n.1199-3C>T) n.1681-3C>T n.1615-3C>T n.1938-3C>T n.1648-3C>T n.1749-3C>T n.1178-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767708A>C | CA351412848 | D2HGDH | c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.*2543-2A>C (n.*2543-2A>C) c.703-2A>C n.1197-2A>C n.788-2A>C n.506-2A>C n.1134-5A>C c.*151-2A>C (n.*151-2A>C) n.1229-2A>C c.1427-2A>C (n.1427-2A>C) c.1385-2A>C (n.1385-2A>C) c.1349-2A>C (n.1349-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) c.866-2A>C (n.866-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) n.1939-2A>C n.1649-2A>C n.1750-2A>C c.746-2A>C (n.746-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) n.1681-2A>C n.1615-2A>C n.1938-2A>C n.1648-2A>C n.1749-2A>C n.1178-2A>C | |
2 | g.241767708A>G | CA351412842 | D2HGDH | c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.*2543-2A>G (n.*2543-2A>G) c.703-2A>G n.1197-2A>G n.788-2A>G n.506-2A>G n.1134-5A>G c.*151-2A>G (n.*151-2A>G) n.1229-2A>G c.1427-2A>G (n.1427-2A>G) c.1385-2A>G (n.1385-2A>G) c.1349-2A>G (n.1349-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) n.1939-2A>G n.1649-2A>G n.1750-2A>G c.746-2A>G (n.746-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) n.1681-2A>G n.1615-2A>G n.1938-2A>G n.1648-2A>G n.1749-2A>G n.1178-2A>G | |
2 | g.241767708A>T | CA351412845 | D2HGDH | c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.*2543-2A>T (n.*2543-2A>T) c.703-2A>T n.1197-2A>T n.788-2A>T n.506-2A>T n.1134-5A>T c.*151-2A>T (n.*151-2A>T) n.1229-2A>T c.1427-2A>T (n.1427-2A>T) c.1385-2A>T (n.1385-2A>T) c.1349-2A>T (n.1349-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) n.1939-2A>T n.1649-2A>T n.1750-2A>T c.746-2A>T (n.746-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) n.1681-2A>T n.1615-2A>T n.1938-2A>T n.1648-2A>T n.1749-2A>T n.1178-2A>T | |
2 | g.241767709G>A | CA351412850 | D2HGDH | c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.*2543-1G>A (n.*2543-1G>A) c.703-1G>A n.1197-1G>A n.788-1G>A n.506-1G>A n.1134-4G>A c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) n.1229-1G>A c.1427-1G>A (n.1427-1G>A) c.1385-1G>A (n.1385-1G>A) c.1349-1G>A (n.1349-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) n.1939-1G>A n.1649-1G>A n.1750-1G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) n.1681-1G>A n.1615-1G>A n.1938-1G>A n.1648-1G>A n.1749-1G>A n.1178-1G>A | |
2 | g.241767709G>C | CA351412852 | D2HGDH | c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.*2543-1G>C (n.*2543-1G>C) c.703-1G>C n.1197-1G>C n.788-1G>C n.506-1G>C n.1134-4G>C c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) n.1229-1G>C c.1427-1G>C (n.1427-1G>C) c.1385-1G>C (n.1385-1G>C) c.1349-1G>C (n.1349-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.1939-1G>C n.1649-1G>C n.1750-1G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) n.1681-1G>C n.1615-1G>C n.1938-1G>C n.1648-1G>C n.1749-1G>C n.1178-1G>C | |
2 | g.241767709G>T | CA351412854 | D2HGDH | c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.*2543-1G>T (n.*2543-1G>T) c.703-1G>T n.1197-1G>T n.788-1G>T n.506-1G>T n.1134-4G>T c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) n.1229-1G>T c.1427-1G>T (n.1427-1G>T) c.1385-1G>T (n.1385-1G>T) c.1349-1G>T (n.1349-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.1939-1G>T n.1649-1G>T n.1750-1G>T c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) n.1681-1G>T n.1615-1G>T n.1938-1G>T n.1648-1G>T n.1749-1G>T n.1178-1G>T | |
2 | g.241767710G>A | CA351412857 | D2HGDH | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.703G>A n.1197G>A n.788G>A n.506G>A n.1134-3G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.1229G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1939G>A n.1649G>A n.1750G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.1681G>A n.1615G>A n.1938G>A n.1648G>A n.1749G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767710G>C | CA2222198 | D2HGDH | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.703G>C n.1197G>C n.788G>C n.506G>C n.1134-3G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.1229G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1939G>C n.1649G>C n.1750G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1681G>C n.1615G>C n.1938G>C n.1648G>C n.1749G>C n.1178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767710G= | CA1339784293 | D2HGDH | c.1307G= (p.Gly436=) c.*57G= (n.*57G=) c.905G= (p.Gly302=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.703G= n.1197G= n.788G= n.506G= n.1134-3G= c.*151G= (n.*151G=) n.1229G= c.1427G= (p.Gly476=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1349G= (p.Gly450=) c.*39G= (n.*39G=) c.1219G= (p.Glu407=) c.866G= (p.Gly289=) c.857G= (p.Gly286=) c.854G= (p.Gly285=) n.1939G= n.1649G= n.1750G= c.746G= (p.Gly249=) c.1199G= (p.Gly400=) n.1681G= n.1615G= n.1938G= n.1648G= n.1749G= n.1178G= | |
2 | g.241767710G>T | CA351412860 | D2HGDH | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.*57G>T (n.*57G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.703G>T n.1197G>T n.788G>T n.506G>T n.1134-3G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.1229G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.866G>T (p.Gly289Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1939G>T n.1649G>T n.1750G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1681G>T n.1615G>T n.1938G>T n.1648G>T n.1749G>T n.1178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767711A= | CA1339784294 | D2HGDH | c.1308A= (p.Gly436=) c.*58A= (n.*58A=) c.906A= (p.Gly302=) c.*2544A= (n.*2544A=) c.704A= n.1198A= n.789A= n.507A= n.1134-2A= c.*152A= (n.*152A=) n.1230A= c.1428A= (p.Gly476=) c.1386A= (p.Gly462=) c.1350A= (p.Gly450=) c.*40A= (n.*40A=) c.1220A= (p.Glu407=) c.867A= (p.Gly289=) c.858A= (p.Gly286=) c.855A= (p.Gly285=) n.1940A= n.1650A= n.1751A= c.747A= (p.Gly249=) c.1200A= (p.Gly400=) n.1682A= n.1616A= n.1939A= n.1649A= n.1750A= n.1179A= | |
2 | g.241767711A>C | CA432078872 | D2HGDH | c.1308A>C (p.Gly436=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.906A>C (p.Gly302=) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.704A>C n.1198A>C n.789A>C n.507A>C n.1134-2A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.1230A>C c.1428A>C (p.Gly476=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1350A>C (p.Gly450=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.867A>C (p.Gly289=) c.858A>C (p.Gly286=) c.855A>C (p.Gly285=) n.1940A>C n.1650A>C n.1751A>C c.747A>C (p.Gly249=) c.1200A>C (p.Gly400=) n.1682A>C n.1616A>C n.1939A>C n.1649A>C n.1750A>C n.1179A>C | |
2 | g.241767711A>G | CA2222199 | D2HGDH | c.1308A>G (p.Gly436=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.906A>G (p.Gly302=) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.704A>G n.1198A>G n.789A>G n.507A>G n.1134-2A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1230A>G c.1428A>G (p.Gly476=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1350A>G (p.Gly450=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.867A>G (p.Gly289=) c.858A>G (p.Gly286=) c.855A>G (p.Gly285=) n.1940A>G n.1650A>G n.1751A>G c.747A>G (p.Gly249=) c.1200A>G (p.Gly400=) n.1682A>G n.1616A>G n.1939A>G n.1649A>G n.1750A>G n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767711A>T | CA432078875 | D2HGDH | c.1308A>T (p.Gly436=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.906A>T (p.Gly302=) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.704A>T n.1198A>T n.789A>T n.507A>T n.1134-2A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.1230A>T c.1428A>T (p.Gly476=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1350A>T (p.Gly450=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.867A>T (p.Gly289=) c.858A>T (p.Gly286=) c.855A>T (p.Gly285=) n.1940A>T n.1650A>T n.1751A>T c.747A>T (p.Gly249=) c.1200A>T (p.Gly400=) n.1682A>T n.1616A>T n.1939A>T n.1649A>T n.1750A>T n.1179A>T | |
2 | g.241767712G>A | CA351412864 | D2HGDH | c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.*59G>A (n.*59G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.705G>A n.1199G>A n.790G>A n.508G>A n.1134-1G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1231G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1221G>A (p.Glu407=) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1941G>A n.1651G>A n.1752G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1683G>A n.1617G>A n.1940G>A n.1650G>A n.1751G>A n.1180G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767712G>C | CA351412866 | D2HGDH | c.1309G>C (p.Asp437His) c.*59G>C (n.*59G>C) c.907G>C (p.Asp303His) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.705G>C n.1199G>C n.790G>C n.508G>C n.1134-1G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1231G>C c.1429G>C (p.Asp477His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.868G>C (p.Asp290His) c.859G>C (p.Asp287His) c.856G>C (p.Asp286His) n.1941G>C n.1651G>C n.1752G>C c.748G>C (p.Asp250His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1683G>C n.1617G>C n.1940G>C n.1650G>C n.1751G>C n.1180G>C | |
2 | g.241767712G>T | CA351412869 | D2HGDH | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.*59G>T (n.*59G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.705G>T n.1199G>T n.790G>T n.508G>T n.1134-1G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1231G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1941G>T n.1651G>T n.1752G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1683G>T n.1617G>T n.1940G>T n.1650G>T n.1751G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767713A= | CA1339784295 | D2HGDH | c.1310A= (p.Asp437=) c.*60A= (n.*60A=) c.908A= (p.Asp303=) c.*2546A= (n.*2546A=) c.706A= n.1200A= n.791A= n.509A= n.1134A= c.*154A= (n.*154A=) n.1232A= c.1430A= (p.Asp477=) c.1388A= (p.Asp463=) c.1352A= (p.Asp451=) c.*42A= (n.*42A=) c.1222A= (p.Met408=) c.869A= (p.Asp290=) c.860A= (p.Asp287=) c.857A= (p.Asp286=) n.1942A= n.1652A= n.1753A= c.749A= (p.Asp250=) c.1202A= (p.Asp401=) n.1684A= n.1618A= n.1941A= n.1651A= n.1752A= n.1181A= | |
2 | g.241767713A>C | CA351412873 | D2HGDH | c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.706A>C n.1200A>C n.791A>C n.509A>C n.1134A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.1232A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1942A>C n.1652A>C n.1753A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1684A>C n.1618A>C n.1941A>C n.1651A>C n.1752A>C n.1181A>C | |
2 | g.241767713A>G | CA2222200 | D2HGDH | c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.706A>G n.1200A>G n.791A>G n.509A>G n.1134A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.1232A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1942A>G n.1652A>G n.1753A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1684A>G n.1618A>G n.1941A>G n.1651A>G n.1752A>G n.1181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767713A>T | CA68571446 | D2HGDH | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.706A>T n.1200A>T n.791A>T n.509A>T n.1134A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.1232A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.869A>T (p.Asp290Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.1942A>T n.1652A>T n.1753A>T c.749A>T (p.Asp250Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1684A>T n.1618A>T n.1941A>T n.1651A>T n.1752A>T n.1181A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767714T>A | CA351412879 | D2HGDH | c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.*61T>A (n.*61T>A) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*2547T>A (n.*2547T>A) c.707T>A n.1201T>A n.792T>A n.510T>A n.1135T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.1233T>A c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) n.1943T>A n.1653T>A n.1754T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.1685T>A n.1619T>A n.1942T>A n.1652T>A n.1753T>A n.1182T>A | |
2 | g.241767714T>C | CA432078888 | D2HGDH | c.1311T>C (p.Asp437=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.909T>C (p.Asp303=) c.*2547T>C (n.*2547T>C) c.707T>C n.1201T>C n.792T>C n.510T>C n.1135T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.1233T>C c.1431T>C (p.Asp477=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.870T>C (p.Asp290=) c.861T>C (p.Asp287=) c.858T>C (p.Asp286=) n.1943T>C n.1653T>C n.1754T>C c.750T>C (p.Asp250=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.1685T>C n.1619T>C n.1942T>C n.1652T>C n.1753T>C n.1182T>C | |
2 | g.241767714T>G | CA351412882 | D2HGDH | c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.*61T>G (n.*61T>G) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.*2547T>G (n.*2547T>G) c.707T>G n.1201T>G n.792T>G n.510T>G n.1135T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.1233T>G c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) n.1943T>G n.1653T>G n.1754T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.1685T>G n.1619T>G n.1942T>G n.1652T>G n.1753T>G n.1182T>G | |
2 | g.241767715G>A | CA351412884 | D2HGDH | c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*62G>A (n.*62G>A) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.*2548G>A (n.*2548G>A) c.708G>A n.1202G>A n.793G>A n.511G>A n.1136G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.1234G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.1944G>A n.1654G>A n.1755G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1686G>A n.1620G>A n.1943G>A n.1653G>A n.1754G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767715G>C | CA351412886 | D2HGDH | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*62G>C (n.*62G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*2548G>C (n.*2548G>C) c.708G>C n.1202G>C n.793G>C n.511G>C n.1136G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.1234G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1944G>C n.1654G>C n.1755G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1686G>C n.1620G>C n.1943G>C n.1653G>C n.1754G>C n.1183G>C | |
2 | g.241767715G>T | CA351412889 | D2HGDH | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.*2548G>T (n.*2548G>T) c.708G>T n.1202G>T n.793G>T n.511G>T n.1136G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.1234G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1944G>T n.1654G>T n.1755G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1686G>T n.1620G>T n.1943G>T n.1653G>T n.1754G>T n.1183G>T | COSMIC |
2 | g.241767716G>A | CA351412892 | D2HGDH | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.*63G>A (n.*63G>A) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.709G>A n.1203G>A n.794G>A n.512G>A n.1137G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1235G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.1945G>A n.1655G>A n.1756G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1687G>A n.1621G>A n.1944G>A n.1654G>A n.1755G>A n.1184G>A | |
2 | g.241767716G>C | CA351412894 | D2HGDH | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.709G>C n.1203G>C n.794G>C n.512G>C n.1137G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1235G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1945G>C n.1655G>C n.1756G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1687G>C n.1621G>C n.1944G>C n.1654G>C n.1755G>C n.1184G>C | |
2 | g.241767716G>T | CA351412895 | D2HGDH | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*63G>T (n.*63G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.709G>T n.1203G>T n.794G>T n.512G>T n.1137G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1235G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.872G>T (p.Gly291Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1945G>T n.1655G>T n.1756G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1687G>T n.1621G>T n.1944G>T n.1654G>T n.1755G>T n.1184G>T | |
2 | g.241767717T>A | CA432078896 | D2HGDH | c.1314T>A (p.Gly438=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.912T>A (p.Gly304=) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.710T>A n.1204T>A n.795T>A n.513T>A n.1138T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1236T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.1356T>A (p.Gly452=) c.*46T>A (n.*46T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.873T>A (p.Gly291=) c.864T>A (p.Gly288=) c.861T>A (p.Gly287=) n.1946T>A n.1656T>A n.1757T>A c.753T>A (p.Gly251=) c.1206T>A (p.Gly402=) n.1688T>A n.1622T>A n.1945T>A n.1655T>A n.1756T>A n.1185T>A | |
2 | g.241767717T>C | CA432078898 | D2HGDH | c.1314T>C (p.Gly438=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.912T>C (p.Gly304=) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.710T>C n.1204T>C n.795T>C n.513T>C n.1138T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1236T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.1356T>C (p.Gly452=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.873T>C (p.Gly291=) c.864T>C (p.Gly288=) c.861T>C (p.Gly287=) n.1946T>C n.1656T>C n.1757T>C c.753T>C (p.Gly251=) c.1206T>C (p.Gly402=) n.1688T>C n.1622T>C n.1945T>C n.1655T>C n.1756T>C n.1185T>C | |
2 | g.241767717T>G | CA432078900 | D2HGDH | c.1314T>G (p.Gly438=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.912T>G (p.Gly304=) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.710T>G n.1204T>G n.795T>G n.513T>G n.1138T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1236T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.1392T>G (p.Gly464=) c.1356T>G (p.Gly452=) c.*46T>G (n.*46T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.873T>G (p.Gly291=) c.864T>G (p.Gly288=) c.861T>G (p.Gly287=) n.1946T>G n.1656T>G n.1757T>G c.753T>G (p.Gly251=) c.1206T>G (p.Gly402=) n.1688T>G n.1622T>G n.1945T>G n.1655T>G n.1756T>G n.1185T>G | |
2 | g.241767718A= | CA1339784296 | D2HGDH | c.1315A= (p.Asn439=) c.*65A= (n.*65A=) c.913A= (p.Asn305=) c.*2551A= (n.*2551A=) c.711A= n.1205A= n.796A= n.514A= n.1139A= c.*159A= (n.*159A=) n.1237A= c.1435A= (p.Asn479=) c.1393A= (p.Asn465=) c.1357A= (p.Asn453=) c.*47A= (n.*47A=) c.1227A= (p.Val409=) c.874A= (p.Asn292=) c.865A= (p.Asn289=) c.862A= (p.Asn288=) n.1947A= n.1657A= n.1758A= c.754A= (p.Asn252=) c.1207A= (p.Asn403=) n.1689A= n.1623A= n.1946A= n.1656A= n.1757A= n.1186A= | |
2 | g.241767718A>C | CA351412897 | D2HGDH | c.1315A>C (p.Asn439His) c.*65A>C (n.*65A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.*2551A>C (n.*2551A>C) c.711A>C n.1205A>C n.796A>C n.514A>C n.1139A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1237A>C c.1435A>C (p.Asn479His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1227A>C (p.Val409=) c.874A>C (p.Asn292His) c.865A>C (p.Asn289His) c.862A>C (p.Asn288His) n.1947A>C n.1657A>C n.1758A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.1207A>C (p.Asn403His) n.1689A>C n.1623A>C n.1946A>C n.1656A>C n.1757A>C n.1186A>C | |
2 | g.241767718A>G | CA115238 | D2HGDH | c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*65A>G (n.*65A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*2551A>G (n.*2551A>G) c.711A>G n.1205A>G n.796A>G n.514A>G n.1139A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1237A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1227A>G (p.Val409=) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1689A>G n.1623A>G n.1946A>G n.1656A>G n.1757A>G n.1186A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.241767718A>T | CA351412901 | D2HGDH | c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*65A>T (n.*65A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.*2551A>T (n.*2551A>T) c.711A>T n.1205A>T n.796A>T n.514A>T n.1139A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1237A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1227A>T (p.Val409=) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1947A>T n.1657A>T n.1758A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1689A>T n.1623A>T n.1946A>T n.1656A>T n.1757A>T n.1186A>T | |
2 | g.241767719A>C | CA351412904 | D2HGDH | c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.712A>C n.1206A>C n.797A>C n.515A>C n.1140A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1238A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1948A>C n.1658A>C n.1759A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1690A>C n.1624A>C n.1947A>C n.1657A>C n.1758A>C n.1187A>C | |
2 | g.241767719A>G | CA351412905 | D2HGDH | c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*66A>G (n.*66A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.712A>G n.1206A>G n.797A>G n.515A>G n.1140A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1238A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1948A>G n.1658A>G n.1759A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1690A>G n.1624A>G n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G n.1187A>G | |
2 | g.241767719A>T | CA351412907 | D2HGDH | c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*66A>T (n.*66A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.712A>T n.1206A>T n.797A>T n.515A>T n.1140A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1238A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1948A>T n.1658A>T n.1759A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1690A>T n.1624A>T n.1947A>T n.1657A>T n.1758A>T n.1187A>T | |
2 | g.241767720C>A | CA351412910 | D2HGDH | c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.713C>A n.1207C>A n.798C>A n.516C>A n.1141C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1239C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1691C>A n.1625C>A n.1948C>A n.1658C>A n.1759C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767720C>G | CA351412912 | D2HGDH | c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.*67C>G (n.*67C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.713C>G n.1207C>G n.798C>G n.516C>G n.1141C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1239C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.876C>G (p.Asn292Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.1949C>G n.1659C>G n.1760C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.1691C>G n.1625C>G n.1948C>G n.1658C>G n.1759C>G n.1188C>G | |
2 | g.241767720C>T | CA432078909 | D2HGDH | c.1317C>T (p.Asn439=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.713C>T n.1207C>T n.798C>T n.516C>T n.1141C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.1239C>T c.1437C>T (p.Asn479=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.876C>T (p.Asn292=) c.867C>T (p.Asn289=) c.864C>T (p.Asn288=) n.1949C>T n.1659C>T n.1760C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1691C>T n.1625C>T n.1948C>T n.1658C>T n.1759C>T n.1188C>T | |
2 | g.241767721C>A | CA351412918 | D2HGDH | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.714C>A n.1208C>A n.799C>A n.517C>A n.1142C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1240C>A c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1230C>A (p.Thr410=) c.877C>A (p.Leu293Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.1950C>A n.1660C>A n.1761C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1692C>A n.1626C>A n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A n.1189C>A | |
2 | g.241767721C= | CA1339784297 | D2HGDH | c.1318C= (p.Leu440=) c.*68C= (n.*68C=) c.916C= (p.Leu306=) c.*2554C= (n.*2554C=) c.714C= n.1208C= n.799C= n.517C= n.1142C= c.*162C= (n.*162C=) n.1240C= c.1438C= (p.Leu480=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1360C= (p.Leu454=) c.*50C= (n.*50C=) c.1230C= (p.Thr410=) c.877C= (p.Leu293=) c.868C= (p.Leu290=) c.865C= (p.Leu289=) n.1950C= n.1660C= n.1761C= c.757C= (p.Leu253=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1692C= n.1626C= n.1949C= n.1659C= n.1760C= n.1189C= | |
2 | g.241767721C>G | CA2222201 | D2HGDH | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.714C>G n.1208C>G n.799C>G n.517C>G n.1142C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1240C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1230C>G (p.Thr410=) c.877C>G (p.Leu293Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1950C>G n.1660C>G n.1761C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1692C>G n.1626C>G n.1949C>G n.1659C>G n.1760C>G n.1189C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767721C>T | CA2222202 | D2HGDH | c.1318C>T (p.Leu440=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.714C>T n.1208C>T n.799C>T n.517C>T n.1142C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1240C>T c.1438C>T (p.Leu480=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1230C>T (p.Thr410=) c.877C>T (p.Leu293=) c.868C>T (p.Leu290=) c.865C>T (p.Leu289=) n.1950C>T n.1660C>T n.1761C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.1692C>T n.1626C>T n.1949C>T n.1659C>T n.1760C>T n.1189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767722T>A | CA351412921 | D2HGDH | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.715T>A n.1209T>A n.800T>A n.518T>A n.1143T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1241T>A c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1951T>A n.1661T>A n.1762T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1693T>A n.1627T>A n.1950T>A n.1660T>A n.1761T>A n.1190T>A | |
2 | g.241767722T>C | CA351412922 | D2HGDH | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.715T>C n.1209T>C n.800T>C n.518T>C n.1143T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1241T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1951T>C n.1661T>C n.1762T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1693T>C n.1627T>C n.1950T>C n.1660T>C n.1761T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767722T>G | CA351412924 | D2HGDH | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.715T>G n.1209T>G n.800T>G n.518T>G n.1143T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1241T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1951T>G n.1661T>G n.1762T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1693T>G n.1627T>G n.1950T>G n.1660T>G n.1761T>G n.1190T>G | |
2 | g.241767722T= | CA1339784298 | D2HGDH | c.1319T= (p.Leu440=) c.*69T= (n.*69T=) c.917T= (p.Leu306=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.715T= n.1209T= n.800T= n.518T= n.1143T= c.*163T= (n.*163T=) n.1241T= c.1439T= (p.Leu480=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*51T= (n.*51T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.878T= (p.Leu293=) c.869T= (p.Leu290=) c.866T= (p.Leu289=) n.1951T= n.1661T= n.1762T= c.758T= (p.Leu253=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1693T= n.1627T= n.1950T= n.1660T= n.1761T= n.1190T= | |
2 | g.241767723G>A | CA432078922 | D2HGDH | c.1320G>A (p.Leu440=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.716G>A n.1210G>A n.801G>A n.519G>A n.1144G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1242G>A c.1440G>A (p.Leu480=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.879G>A (p.Leu293=) c.870G>A (p.Leu290=) c.867G>A (p.Leu289=) n.1952G>A n.1662G>A n.1763G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.1694G>A n.1628G>A n.1951G>A n.1661G>A n.1762G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767723G>C | CA432078923 | D2HGDH | c.1320G>C (p.Leu440=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.918G>C (p.Leu306=) c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.716G>C n.1210G>C n.801G>C n.519G>C n.1144G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.1242G>C c.1440G>C (p.Leu480=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.879G>C (p.Leu293=) c.870G>C (p.Leu290=) c.867G>C (p.Leu289=) n.1952G>C n.1662G>C n.1763G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.1694G>C n.1628G>C n.1951G>C n.1661G>C n.1762G>C n.1191G>C | dbSNP |
2 | g.241767723G= | CA1339784299 | D2HGDH | c.1320G= (p.Leu440=) c.*70G= (n.*70G=) c.918G= (p.Leu306=) c.*2556G= (n.*2556G=) c.716G= n.1210G= n.801G= n.519G= n.1144G= c.*164G= (n.*164G=) n.1242G= c.1440G= (p.Leu480=) c.1398G= (p.Leu466=) c.1362G= (p.Leu454=) c.*52G= (n.*52G=) c.1232G= (p.Cys411=) c.879G= (p.Leu293=) c.870G= (p.Leu290=) c.867G= (p.Leu289=) n.1952G= n.1662G= n.1763G= c.759G= (p.Leu253=) c.1212G= (p.Leu404=) n.1694G= n.1628G= n.1951G= n.1661G= n.1762G= n.1191G= | |
2 | g.241767723G>T | CA432078926 | D2HGDH | c.1320G>T (p.Leu440=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.918G>T (p.Leu306=) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.716G>T n.1210G>T n.801G>T n.519G>T n.1144G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1242G>T c.1440G>T (p.Leu480=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.879G>T (p.Leu293=) c.870G>T (p.Leu290=) c.867G>T (p.Leu289=) n.1952G>T n.1662G>T n.1763G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1694G>T n.1628G>T n.1951G>T n.1661G>T n.1762G>T n.1191G>T | |
2 | g.241767724C>A | CA351412927 | D2HGDH | c.1321C>A (p.His441Asn) c.*71C>A (n.*71C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.717C>A n.1211C>A n.802C>A n.520C>A n.1145C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.1243C>A c.1441C>A (p.His481Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.880C>A (p.His294Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.868C>A (p.His290Asn) n.1953C>A n.1663C>A n.1764C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) n.1695C>A n.1629C>A n.1952C>A n.1662C>A n.1763C>A n.1192C>A | dbSNP |
2 | g.241767724C= | CA1339784300 | D2HGDH | c.1321C= (p.His441=) c.*71C= (n.*71C=) c.919C= (p.His307=) c.*2557C= (n.*2557C=) c.717C= n.1211C= n.802C= n.520C= n.1145C= c.*165C= (n.*165C=) n.1243C= c.1441C= (p.His481=) c.1399C= (p.His467=) c.1363C= (p.His455=) c.*53C= (n.*53C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.880C= (p.His294=) c.871C= (p.His291=) c.868C= (p.His290=) n.1953C= n.1663C= n.1764C= c.760C= (p.His254=) c.1213C= (p.His405=) n.1695C= n.1629C= n.1952C= n.1662C= n.1763C= n.1192C= | |
2 | g.241767724C>G | CA351412929 | D2HGDH | c.1321C>G (p.His441Asp) c.*71C>G (n.*71C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.717C>G n.1211C>G n.802C>G n.520C>G n.1145C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.1243C>G c.1441C>G (p.His481Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.*53C>G (n.*53C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.880C>G (p.His294Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.868C>G (p.His290Asp) n.1953C>G n.1663C>G n.1764C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) n.1695C>G n.1629C>G n.1952C>G n.1662C>G n.1763C>G n.1192C>G | |
2 | g.241767724C>T | CA351412931 | D2HGDH | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.*71C>T (n.*71C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.717C>T n.1211C>T n.802C>T n.520C>T n.1145C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.1243C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.880C>T (p.His294Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) n.1953C>T n.1663C>T n.1764C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1695C>T n.1629C>T n.1952C>T n.1662C>T n.1763C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767725A>C | CA351412933 | D2HGDH | c.1322A>C (p.His441Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.718A>C n.1212A>C n.803A>C n.521A>C n.1146A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1244A>C c.1442A>C (p.His481Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.869A>C (p.His290Pro) n.1954A>C n.1664A>C n.1765A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) n.1696A>C n.1630A>C n.1953A>C n.1663A>C n.1764A>C n.1193A>C | |
2 | g.241767725A>G | CA351412935 | D2HGDH | c.1322A>G (p.His441Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.*2558A>G (n.*2558A>G) c.718A>G n.1212A>G n.803A>G n.521A>G n.1146A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.1244A>G c.1442A>G (p.His481Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.881A>G (p.His294Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.869A>G (p.His290Arg) n.1954A>G n.1664A>G n.1765A>G c.761A>G (p.His254Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) n.1696A>G n.1630A>G n.1953A>G n.1663A>G n.1764A>G n.1193A>G | |
2 | g.241767725A>T | CA351412937 | D2HGDH | c.1322A>T (p.His441Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.718A>T n.1212A>T n.803A>T n.521A>T n.1146A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.1244A>T c.1442A>T (p.His481Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.881A>T (p.His294Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.869A>T (p.His290Leu) n.1954A>T n.1664A>T n.1765A>T c.761A>T (p.His254Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) n.1696A>T n.1630A>T n.1953A>T n.1663A>T n.1764A>T n.1193A>T | |
2 | g.241767726C>A | CA351412940 | D2HGDH | c.1323C>A (p.His441Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.719C>A n.1213C>A n.804C>A n.522C>A n.1147C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1245C>A c.1443C>A (p.His481Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) c.1365C>A (p.His455Gln) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.882C>A (p.His294Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.870C>A (p.His290Gln) n.1955C>A n.1665C>A n.1766C>A c.762C>A (p.His254Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) n.1697C>A n.1631C>A n.1954C>A n.1664C>A n.1765C>A n.1194C>A | |
2 | g.241767726C= | CA1339784301 | D2HGDH | c.1323C= (p.His441=) c.*73C= (n.*73C=) c.921C= (p.His307=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.719C= n.1213C= n.804C= n.522C= n.1147C= c.*167C= (n.*167C=) n.1245C= c.1443C= (p.His481=) c.1401C= (p.His467=) c.1365C= (p.His455=) c.*55C= (n.*55C=) c.1235C= (p.Thr412=) c.882C= (p.His294=) c.873C= (p.His291=) c.870C= (p.His290=) n.1955C= n.1665C= n.1766C= c.762C= (p.His254=) c.1215C= (p.His405=) n.1697C= n.1631C= n.1954C= n.1664C= n.1765C= n.1194C= | |
2 | g.241767726C>G | CA351412943 | D2HGDH | c.1323C>G (p.His441Gln) c.*73C>G (n.*73C>G) c.921C>G (p.His307Gln) c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.719C>G n.1213C>G n.804C>G n.522C>G n.1147C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1245C>G c.1443C>G (p.His481Gln) c.1401C>G (p.His467Gln) c.1365C>G (p.His455Gln) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.882C>G (p.His294Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.870C>G (p.His290Gln) n.1955C>G n.1665C>G n.1766C>G c.762C>G (p.His254Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) n.1697C>G n.1631C>G n.1954C>G n.1664C>G n.1765C>G n.1194C>G | |
2 | g.241767726C>T | CA2222203 | D2HGDH | c.1323C>T (p.His441=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.921C>T (p.His307=) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.719C>T n.1213C>T n.804C>T n.522C>T n.1147C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1245C>T c.1443C>T (p.His481=) c.1401C>T (p.His467=) c.1365C>T (p.His455=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.882C>T (p.His294=) c.873C>T (p.His291=) c.870C>T (p.His290=) n.1955C>T n.1665C>T n.1766C>T c.762C>T (p.His254=) c.1215C>T (p.His405=) n.1697C>T n.1631C>T n.1954C>T n.1664C>T n.1765C>T n.1194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767727C>A | CA351412946 | D2HGDH | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.720C>A n.1214C>A n.805C>A n.523C>A n.1148C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.1246C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1236C>A (p.Thr412=) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1956C>A n.1666C>A n.1767C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.1698C>A n.1632C>A n.1955C>A n.1665C>A n.1766C>A n.1195C>A | |
2 | g.241767727C= | CA1339784302 | D2HGDH | c.1324C= (p.Leu442=) c.*74C= (n.*74C=) c.922C= (p.Leu308=) c.*2560C= (n.*2560C=) c.720C= n.1214C= n.805C= n.523C= n.1148C= c.*168C= (n.*168C=) n.1246C= c.1444C= (p.Leu482=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1366C= (p.Leu456=) c.*56C= (n.*56C=) c.1236C= (p.Thr412=) c.883C= (p.Leu295=) c.874C= (p.Leu292=) c.871C= (p.Leu291=) n.1956C= n.1666C= n.1767C= c.763C= (p.Leu255=) c.1216C= (p.Leu406=) n.1698C= n.1632C= n.1955C= n.1665C= n.1766C= n.1195C= | |
2 | g.241767727C>G | CA351412948 | D2HGDH | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.720C>G n.1214C>G n.805C>G n.523C>G n.1148C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.1246C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1236C>G (p.Thr412=) c.883C>G (p.Leu295Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1956C>G n.1666C>G n.1767C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1698C>G n.1632C>G n.1955C>G n.1665C>G n.1766C>G n.1195C>G | |
2 | g.241767727C>T | CA2222204 | D2HGDH | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.720C>T n.1214C>T n.805C>T n.523C>T n.1148C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.1246C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1236C>T (p.Thr412=) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1956C>T n.1666C>T n.1767C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.1698C>T n.1632C>T n.1955C>T n.1665C>T n.1766C>T n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767728T>A | CA351412951 | D2HGDH | c.1325T>A (p.Leu442His) c.*75T>A (n.*75T>A) c.923T>A (p.Leu308His) c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.721T>A n.1215T>A n.806T>A n.524T>A n.1149T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.1247T>A c.1445T>A (p.Leu482His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.884T>A (p.Leu295His) c.875T>A (p.Leu292His) c.872T>A (p.Leu291His) n.1957T>A n.1667T>A n.1768T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.1217T>A (p.Leu406His) n.1699T>A n.1633T>A n.1956T>A n.1666T>A n.1767T>A n.1196T>A | |
2 | g.241767728T>C | CA351412954 | D2HGDH | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.721T>C n.1215T>C n.806T>C n.524T>C n.1149T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.1247T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1957T>C n.1667T>C n.1768T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1699T>C n.1633T>C n.1956T>C n.1666T>C n.1767T>C n.1196T>C | |
2 | g.241767728T>G | CA351412950 | D2HGDH | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.721T>G n.1215T>G n.806T>G n.524T>G n.1149T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.1247T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1957T>G n.1667T>G n.1768T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1699T>G n.1633T>G n.1956T>G n.1666T>G n.1767T>G n.1196T>G | |
2 | g.241767729C>A | CA432078936 | D2HGDH | c.1326C>A (p.Leu442=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.924C>A (p.Leu308=) c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.722C>A n.1216C>A n.807C>A n.525C>A n.1150C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1248C>A c.1446C>A (p.Leu482=) c.1404C>A (p.Leu468=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.885C>A (p.Leu295=) c.876C>A (p.Leu292=) c.873C>A (p.Leu291=) n.1958C>A n.1668C>A n.1769C>A c.765C>A (p.Leu255=) c.1218C>A (p.Leu406=) n.1700C>A n.1634C>A n.1957C>A n.1667C>A n.1768C>A n.1197C>A | |
2 | g.241767729C>G | CA432078937 | D2HGDH | c.1326C>G (p.Leu442=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.924C>G (p.Leu308=) c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.722C>G n.1216C>G n.807C>G n.525C>G n.1150C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1248C>G c.1446C>G (p.Leu482=) c.1404C>G (p.Leu468=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.*58C>G (n.*58C>G) c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.885C>G (p.Leu295=) c.876C>G (p.Leu292=) c.873C>G (p.Leu291=) n.1958C>G n.1668C>G n.1769C>G c.765C>G (p.Leu255=) c.1218C>G (p.Leu406=) n.1700C>G n.1634C>G n.1957C>G n.1667C>G n.1768C>G n.1197C>G | |
2 | g.241767729C>T | CA432078938 | D2HGDH | c.1326C>T (p.Leu442=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.924C>T (p.Leu308=) c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.722C>T n.1216C>T n.807C>T n.525C>T n.1150C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1248C>T c.1446C>T (p.Leu482=) c.1404C>T (p.Leu468=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.885C>T (p.Leu295=) c.876C>T (p.Leu292=) c.873C>T (p.Leu291=) n.1958C>T n.1668C>T n.1769C>T c.765C>T (p.Leu255=) c.1218C>T (p.Leu406=) n.1700C>T n.1634C>T n.1957C>T n.1667C>T n.1768C>T n.1197C>T | |
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2 | g.241767730A>C | CA351412957 | D2HGDH | c.1327A>C (p.Asn443His) c.*77A>C (n.*77A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.723A>C n.1217A>C n.808A>C n.526A>C n.1151A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1249A>C c.1447A>C (p.Asn483His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1239A>C (p.Ser413=) c.886A>C (p.Asn296His) c.877A>C (p.Asn293His) c.874A>C (p.Asn292His) n.1959A>C n.1669A>C n.1770A>C c.766A>C (p.Asn256His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.1701A>C n.1635A>C n.1958A>C n.1668A>C n.1769A>C n.1198A>C | |
2 | g.241767730A>G | CA351412959 | D2HGDH | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.*77A>G (n.*77A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.723A>G n.1217A>G n.808A>G n.526A>G n.1151A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1249A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1239A>G (p.Ser413=) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1959A>G n.1669A>G n.1770A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.1701A>G n.1635A>G n.1958A>G n.1668A>G n.1769A>G n.1198A>G | |
2 | g.241767730A>T | CA351412961 | D2HGDH | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.*77A>T (n.*77A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.723A>T n.1217A>T n.808A>T n.526A>T n.1151A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1249A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1239A>T (p.Ser413=) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.1959A>T n.1669A>T n.1770A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.1701A>T n.1635A>T n.1958A>T n.1668A>T n.1769A>T n.1198A>T | |
2 | g.241767731del | CA1044158543 | D2HGDH | c.1328del (p.Asn443MetfsTer2) c.*78del (n.*78del) c.926del (p.Asn309MetfsTer2) c.*2564del (n.*2564del) c.724del n.1218del n.809del n.527del n.1152del c.*172del (n.*172del) n.1250del c.1448del (p.Asn483MetfsTer2) c.1406del (p.Asn469MetfsTer2) c.1370del (p.Asn457MetfsTer2) c.*60del (n.*60del) c.1240del (p.Met414CysfsTer?) c.887del (p.Asn296MetfsTer2) c.878del (p.Asn293MetfsTer2) c.875del (p.Asn292MetfsTer2) n.1960del n.1670del n.1771del c.767del (p.Asn256MetfsTer2) c.1220del (p.Asn407MetfsTer2) n.1702del n.1636del n.1959del n.1669del n.1770del n.1199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767731A= | CA1339784304 | D2HGDH | c.1328A= (p.Asn443=) c.*78A= (n.*78A=) c.926A= (p.Asn309=) c.*2564A= (n.*2564A=) c.724A= n.1218A= n.809A= n.527A= n.1152A= c.*172A= (n.*172A=) n.1250A= c.1448A= (p.Asn483=) c.1406A= (p.Asn469=) c.1370A= (p.Asn457=) c.*60A= (n.*60A=) c.1240A= (p.Met414=) c.887A= (p.Asn296=) c.878A= (p.Asn293=) c.875A= (p.Asn292=) n.1960A= n.1670A= n.1771A= c.767A= (p.Asn256=) c.1220A= (p.Asn407=) n.1702A= n.1636A= n.1959A= n.1669A= n.1770A= n.1199A= | |
2 | g.241767731A>C | CA351412964 | D2HGDH | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.724A>C n.1218A>C n.809A>C n.527A>C n.1152A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1250A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.1960A>C n.1670A>C n.1771A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.1702A>C n.1636A>C n.1959A>C n.1669A>C n.1770A>C n.1199A>C | gnomAD v4 |
2 | g.241767731A>G | CA2222205 | D2HGDH | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.*78A>G (n.*78A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.724A>G n.1218A>G n.809A>G n.527A>G n.1152A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.1250A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1240A>G (p.Met414Val) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1960A>G n.1670A>G n.1771A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.1702A>G n.1636A>G n.1959A>G n.1669A>G n.1770A>G n.1199A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767731A>T | CA351412968 | D2HGDH | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.*78A>T (n.*78A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.724A>T n.1218A>T n.809A>T n.527A>T n.1152A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.1250A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.*60A>T (n.*60A>T) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.1960A>T n.1670A>T n.1771A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.1702A>T n.1636A>T n.1959A>T n.1669A>T n.1770A>T n.1199A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.241767732T>A | CA351412972 | D2HGDH | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.*79T>A (n.*79T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.725T>A n.1219T>A n.810T>A n.528T>A n.1153T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1251T>A c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.*61T>A (n.*61T>A) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) n.1961T>A n.1671T>A n.1772T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) n.1703T>A n.1637T>A n.1960T>A n.1670T>A n.1771T>A n.1200T>A | |
2 | g.241767732T>C | CA432078939 | D2HGDH | c.1329T>C (p.Asn443=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.927T>C (p.Asn309=) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.725T>C n.1219T>C n.810T>C n.528T>C n.1153T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1251T>C c.1449T>C (p.Asn483=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.1371T>C (p.Asn457=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.888T>C (p.Asn296=) c.879T>C (p.Asn293=) c.876T>C (p.Asn292=) n.1961T>C n.1671T>C n.1772T>C c.768T>C (p.Asn256=) c.1221T>C (p.Asn407=) n.1703T>C n.1637T>C n.1960T>C n.1670T>C n.1771T>C n.1200T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767732T>G | CA351412970 | D2HGDH | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.725T>G n.1219T>G n.810T>G n.528T>G n.1153T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.1251T>G c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.888T>G (p.Asn296Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) n.1961T>G n.1671T>G n.1772T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) n.1703T>G n.1637T>G n.1960T>G n.1670T>G n.1771T>G n.1200T>G | |
2 | g.241767733G>A | CA351412975 | D2HGDH | c.1330G>A (p.Val444Met) c.*80G>A (n.*80G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.726G>A n.1220G>A n.811G>A n.529G>A n.1154G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1252G>A c.1450G>A (p.Val484Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.889G>A (p.Val297Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.1962G>A n.1672G>A n.1773G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.1222G>A (p.Val408Met) n.1704G>A n.1638G>A n.1961G>A n.1671G>A n.1772G>A n.1201G>A | |
2 | g.241767733G>C | CA351412977 | D2HGDH | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*80G>C (n.*80G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.726G>C n.1220G>C n.811G>C n.529G>C n.1154G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1252G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.889G>C (p.Val297Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1962G>C n.1672G>C n.1773G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1704G>C n.1638G>C n.1961G>C n.1671G>C n.1772G>C n.1201G>C | |
2 | g.241767733G>T | CA351412979 | D2HGDH | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*80G>T (n.*80G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.726G>T n.1220G>T n.811G>T n.529G>T n.1154G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1252G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*62G>T (n.*62G>T) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.889G>T (p.Val297Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1962G>T n.1672G>T n.1773G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1704G>T n.1638G>T n.1961G>T n.1671G>T n.1772G>T n.1201G>T | |
2 | g.241767734T>A | CA351412982 | D2HGDH | c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*81T>A (n.*81T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.727T>A n.1221T>A n.812T>A n.530T>A n.1155T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.1253T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*63T>A (n.*63T>A) c.1243T>A (p.Ter415Arg) c.890T>A (p.Val297Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1963T>A n.1673T>A n.1774T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1705T>A n.1639T>A n.1962T>A n.1672T>A n.1773T>A n.1202T>A | |
2 | g.241767734T>C | CA115236 | D2HGDH | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.727T>C n.1221T>C n.812T>C n.530T>C n.1155T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.1253T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1243T>C (p.Ter415Arg) c.890T>C (p.Val297Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1963T>C n.1673T>C n.1774T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1705T>C n.1639T>C n.1962T>C n.1672T>C n.1773T>C n.1202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767734T>G | CA351412986 | D2HGDH | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.727T>G n.1221T>G n.812T>G n.530T>G n.1155T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.1253T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) c.1243T>G (p.Ter415Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1963T>G n.1673T>G n.1774T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1705T>G n.1639T>G n.1962T>G n.1672T>G n.1773T>G n.1202T>G | |
2 | g.241767734T= | CA1339784305 | D2HGDH | c.1331T= (p.Val444=) c.*81T= (n.*81T=) c.929T= (p.Val310=) c.*2567T= (n.*2567T=) c.727T= n.1221T= n.812T= n.530T= n.1155T= c.*175T= (n.*175T=) n.1253T= c.1451T= (p.Val484=) c.1409T= (p.Val470=) c.1373T= (p.Val458=) c.*63T= (n.*63T=) c.1243T= (p.Ter415=) c.890T= (p.Val297=) c.881T= (p.Val294=) c.878T= (p.Val293=) n.1963T= n.1673T= n.1774T= c.770T= (p.Val257=) c.1223T= (p.Val408=) n.1705T= n.1639T= n.1962T= n.1672T= n.1773T= n.1202T= | |
2 | g.241767735G>A | CA432078958 | D2HGDH | c.1332G>A (p.Val444=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.930G>A (p.Val310=) c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.728G>A n.1222G>A n.813G>A n.531G>A n.1156G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.1254G>A c.1452G>A (p.Val484=) c.1410G>A (p.Val470=) c.1374G>A (p.Val458=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1244G>A (p.Ter415=) c.891G>A (p.Val297=) c.882G>A (p.Val294=) c.879G>A (p.Val293=) n.1964G>A n.1674G>A n.1775G>A c.771G>A (p.Val257=) c.1224G>A (p.Val408=) n.1706G>A n.1640G>A n.1963G>A n.1673G>A n.1774G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.241767735G>C | CA432078960 | D2HGDH | c.1332G>C (p.Val444=) c.*82G>C (n.*82G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.*2568G>C (n.*2568G>C) c.728G>C n.1222G>C n.813G>C n.531G>C n.1156G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.1254G>C c.1452G>C (p.Val484=) c.1410G>C (p.Val470=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1244G>C (p.Ter415Ser) c.891G>C (p.Val297=) c.882G>C (p.Val294=) c.879G>C (p.Val293=) n.1964G>C n.1674G>C n.1775G>C c.771G>C (p.Val257=) c.1224G>C (p.Val408=) n.1706G>C n.1640G>C n.1963G>C n.1673G>C n.1774G>C n.1203G>C | |
2 | g.241767735G= | CA1339784306 | D2HGDH | c.1332G= (p.Val444=) c.*82G= (n.*82G=) c.930G= (p.Val310=) c.*2568G= (n.*2568G=) c.728G= n.1222G= n.813G= n.531G= n.1156G= c.*176G= (n.*176G=) n.1254G= c.1452G= (p.Val484=) c.1410G= (p.Val470=) c.1374G= (p.Val458=) c.*64G= (n.*64G=) c.1244G= (p.Ter415=) c.891G= (p.Val297=) c.882G= (p.Val294=) c.879G= (p.Val293=) n.1964G= n.1674G= n.1775G= c.771G= (p.Val257=) c.1224G= (p.Val408=) n.1706G= n.1640G= n.1963G= n.1673G= n.1774G= n.1203G= | |
2 | g.241767735G>T | CA432078962 | D2HGDH | c.1332G>T (p.Val444=) c.*82G>T (n.*82G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.*2568G>T (n.*2568G>T) c.728G>T n.1222G>T n.813G>T n.531G>T n.1156G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.1254G>T c.1452G>T (p.Val484=) c.1410G>T (p.Val470=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1244G>T (p.Ter415Leu) c.891G>T (p.Val297=) c.882G>T (p.Val294=) c.879G>T (p.Val293=) n.1964G>T n.1674G>T n.1775G>T c.771G>T (p.Val257=) c.1224G>T (p.Val408=) n.1706G>T n.1640G>T n.1963G>T n.1673G>T n.1774G>T n.1203G>T | |
2 | g.241767735_241767737delinsGAC | CA1339784307 | D2HGDH | c.1332_1334delinsGAC (p.Val444=) c.*82_*84delinsGAC (n.*82_*84delinsGAC) c.930_932delinsGAC (p.Val310=) c.*2568_*2570delinsGAC (n.*2568_*2570delinsGAC) c.728_730delinsGAC n.1222_1224delinsGAC n.813_815delinsGAC n.531_533delinsGAC n.1156_1158delinsGAC c.*176_*178delinsGAC (n.*176_*178delinsGAC) n.1254_1256delinsGAC c.1452_1454delinsGAC (p.Val484=) c.1410_1412delinsGAC (p.Val470=) c.1374_1376delinsGAC (p.Val458=) c.*64_*66delinsGAC (n.*64_*66delinsGAC) c.1244_*1delinsGAC (n.[c.1244_*1delinsGAC;Ter415=]) c.891_893delinsGAC (p.Val297=) c.882_884delinsGAC (p.Val294=) c.879_881delinsGAC (p.Val293=) n.1964_1966delinsGAC n.1674_1676delinsGAC n.1775_1777delinsGAC c.771_773delinsGAC (p.Val257=) c.1224_1226delinsGAC (p.Val408=) n.1706_1708delinsGAC n.1640_1642delinsGAC n.1963_1965delinsGAC n.1673_1675delinsGAC n.1774_1776delinsGAC n.1203_1205delinsGAC | |
2 | g.241767736A>C | CA351412988 | D2HGDH | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.729A>C n.1223A>C n.814A>C n.532A>C n.1157A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.1255A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) c.1245A>C (p.Ter415Cys) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1965A>C n.1675A>C n.1776A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1707A>C n.1641A>C n.1964A>C n.1674A>C n.1775A>C n.1204A>C | |
2 | g.241767736A>G | CA351412994 | D2HGDH | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*83A>G (n.*83A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.729A>G n.1223A>G n.814A>G n.532A>G n.1157A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.1255A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) c.1245A>G (p.Ter415Trp) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1965A>G n.1675A>G n.1776A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1707A>G n.1641A>G n.1964A>G n.1674A>G n.1775A>G n.1204A>G | |
2 | g.241767736A>T | CA351412992 | D2HGDH | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*2569A>T (n.*2569A>T) c.729A>T n.1223A>T n.814A>T n.532A>T n.1157A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.1255A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) c.1245A>T (p.Ter415Cys) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1965A>T n.1675A>T n.1776A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1707A>T n.1641A>T n.1964A>T n.1674A>T n.1775A>T n.1204A>T | COSMIC |
2 | g.241767736_241767737del | CA1044158550 | D2HGDH | c.1333_1334del (p.Thr445GlyfsTer?) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.931_932del (p.Thr311GlyfsTer?) c.*2569_*2570del (n.*2569_*2570del) c.729_730del n.1223_1224del n.814_815del n.532_533del n.1157_1158del c.*177_*178del (n.*177_*178del) n.1255_1256del c.1453_1454del (p.Thr485GlyfsTer?) c.1411_1412del (p.Thr471GlyfsTer?) c.1375_1376del (p.Thr459GlyfsTer?) c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.1245_*1del (n.[c.1245_*1del;Ter415TrpextTer?]) c.892_893del (p.Thr298GlyfsTer?) c.883_884del (p.Thr295GlyfsTer?) c.880_881del (p.Thr294GlyfsTer?) n.1965_1966del n.1675_1676del n.1776_1777del c.772_773del (p.Thr258GlyfsTer?) c.1225_1226del (p.Thr409GlyfsTer?) n.1707_1708del n.1641_1642del n.1964_1965del n.1674_1675del n.1775_1776del n.1204_1205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767737C>A | CA351412997 | D2HGDH | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.*84C>A (n.*84C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.730C>A n.1224C>A n.815C>A n.533C>A n.1158C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1256C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.1966C>A n.1676C>A n.1777C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1708C>A n.1642C>A n.1965C>A n.1675C>A n.1776C>A n.1205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767737C= | CA1339784308 | D2HGDH | c.1334C= (p.Thr445=) c.*84C= (n.*84C=) c.932C= (p.Thr311=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.730C= n.1224C= n.815C= n.533C= n.1158C= c.*178C= (n.*178C=) n.1256C= c.1454C= (p.Thr485=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1376C= (p.Thr459=) c.*66C= (n.*66C=) c.*1C= (n.*1C=) c.893C= (p.Thr298=) c.884C= (p.Thr295=) c.881C= (p.Thr294=) n.1966C= n.1676C= n.1777C= c.773C= (p.Thr258=) c.1226C= (p.Thr409=) n.1708C= n.1642C= n.1965C= n.1675C= n.1776C= n.1205C= | |
2 | g.241767737C>G | CA351412999 | D2HGDH | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.730C>G n.1224C>G n.815C>G n.533C>G n.1158C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1256C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.1966C>G n.1676C>G n.1777C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.1708C>G n.1642C>G n.1965C>G n.1675C>G n.1776C>G n.1205C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767737C>T | CA2222206 | D2HGDH | c.1334C>T (p.Thr445Met) c.*84C>T (n.*84C>T) c.932C>T (p.Thr311Met) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.730C>T n.1224C>T n.815C>T n.533C>T n.1158C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1256C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.1412C>T (p.Thr471Met) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.893C>T (p.Thr298Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.881C>T (p.Thr294Met) n.1966C>T n.1676C>T n.1777C>T c.773C>T (p.Thr258Met) c.1226C>T (p.Thr409Met) n.1708C>T n.1642C>T n.1965C>T n.1675C>T n.1776C>T n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767738G>A | CA2222207 | D2HGDH | c.1335G>A (p.Thr445=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.933G>A (p.Thr311=) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.731G>A n.1225G>A n.816G>A n.534G>A n.1159G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.1257G>A c.1455G>A (p.Thr485=) c.1413G>A (p.Thr471=) c.1377G>A (p.Thr459=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.894G>A (p.Thr298=) c.885G>A (p.Thr295=) c.882G>A (p.Thr294=) n.1967G>A n.1677G>A n.1778G>A c.774G>A (p.Thr258=) c.1227G>A (p.Thr409=) n.1709G>A n.1643G>A n.1966G>A n.1676G>A n.1777G>A n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767738G>C | CA432078976 | D2HGDH | c.1335G>C (p.Thr445=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.933G>C (p.Thr311=) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.731G>C n.1225G>C n.816G>C n.534G>C n.1159G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.1257G>C c.1455G>C (p.Thr485=) c.1413G>C (p.Thr471=) c.1377G>C (p.Thr459=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.894G>C (p.Thr298=) c.885G>C (p.Thr295=) c.882G>C (p.Thr294=) n.1967G>C n.1677G>C n.1778G>C c.774G>C (p.Thr258=) c.1227G>C (p.Thr409=) n.1709G>C n.1643G>C n.1966G>C n.1676G>C n.1777G>C n.1206G>C | |
2 | g.241767738G= | CA1339784309 | D2HGDH | c.1335G= (p.Thr445=) c.*85G= (n.*85G=) c.933G= (p.Thr311=) c.*2571G= (n.*2571G=) c.731G= n.1225G= n.816G= n.534G= n.1159G= c.*179G= (n.*179G=) n.1257G= c.1455G= (p.Thr485=) c.1413G= (p.Thr471=) c.1377G= (p.Thr459=) c.*67G= (n.*67G=) c.*2G= (n.*2G=) c.894G= (p.Thr298=) c.885G= (p.Thr295=) c.882G= (p.Thr294=) n.1967G= n.1677G= n.1778G= c.774G= (p.Thr258=) c.1227G= (p.Thr409=) n.1709G= n.1643G= n.1966G= n.1676G= n.1777G= n.1206G= | |
2 | g.241767738G>T | CA432078979 | D2HGDH | c.1335G>T (p.Thr445=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.933G>T (p.Thr311=) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.731G>T n.1225G>T n.816G>T n.534G>T n.1159G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.1257G>T c.1455G>T (p.Thr485=) c.1413G>T (p.Thr471=) c.1377G>T (p.Thr459=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.894G>T (p.Thr298=) c.885G>T (p.Thr295=) c.882G>T (p.Thr294=) n.1967G>T n.1677G>T n.1778G>T c.774G>T (p.Thr258=) c.1227G>T (p.Thr409=) n.1709G>T n.1643G>T n.1966G>T n.1676G>T n.1777G>T n.1206G>T | |
2 | g.241767739G>A | CA351413004 | D2HGDH | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.732G>A n.1226G>A n.817G>A n.535G>A n.1160G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1258G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1968G>A n.1678G>A n.1779G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1710G>A n.1644G>A n.1967G>A n.1677G>A n.1778G>A n.1207G>A | COSMIC |
2 | g.241767739G>C | CA351413006 | D2HGDH | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.732G>C n.1226G>C n.817G>C n.535G>C n.1160G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.1258G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1968G>C n.1678G>C n.1779G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1710G>C n.1644G>C n.1967G>C n.1677G>C n.1778G>C n.1207G>C | |
2 | g.241767739G>T | CA351413008 | D2HGDH | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.732G>T n.1226G>T n.817G>T n.535G>T n.1160G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1258G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1968G>T n.1678G>T n.1779G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1710G>T n.1644G>T n.1967G>T n.1677G>T n.1778G>T n.1207G>T | |
2 | g.241767740C>A | CA351413011 | D2HGDH | c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.*87C>A (n.*87C>A) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.733C>A n.1227C>A n.818C>A n.536C>A n.1161C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.1259C>A c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.1969C>A n.1679C>A n.1780C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.1711C>A n.1645C>A n.1968C>A n.1678C>A n.1779C>A n.1208C>A | |
2 | g.241767740C= | CA1339784310 | D2HGDH | c.1337C= (p.Ala446=) c.*87C= (n.*87C=) c.935C= (p.Ala312=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.733C= n.1227C= n.818C= n.536C= n.1161C= c.*181C= (n.*181C=) n.1259C= c.1457C= (p.Ala486=) c.1415C= (p.Ala472=) c.1379C= (p.Ala460=) c.*69C= (n.*69C=) c.*4C= (n.*4C=) c.896C= (p.Ala299=) c.887C= (p.Ala296=) c.884C= (p.Ala295=) n.1969C= n.1679C= n.1780C= c.776C= (p.Ala259=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1711C= n.1645C= n.1968C= n.1678C= n.1779C= n.1208C= | |
2 | g.241767740C>G | CA351413013 | D2HGDH | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.733C>G n.1227C>G n.818C>G n.536C>G n.1161C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.1259C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1969C>G n.1679C>G n.1780C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1711C>G n.1645C>G n.1968C>G n.1678C>G n.1779C>G n.1208C>G | |
2 | g.241767740C>T | CA2222208 | D2HGDH | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.733C>T n.1227C>T n.818C>T n.536C>T n.1161C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.1259C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1969C>T n.1679C>T n.1780C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1711C>T n.1645C>T n.1968C>T n.1678C>T n.1779C>T n.1208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767741G>A | CA2222209 | D2HGDH | c.1338G>A (p.Ala446=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.936G>A (p.Ala312=) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.734G>A n.1228G>A n.819G>A n.537G>A n.1162G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.1260G>A c.1458G>A (p.Ala486=) c.1416G>A (p.Ala472=) c.1380G>A (p.Ala460=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.897G>A (p.Ala299=) c.888G>A (p.Ala296=) c.885G>A (p.Ala295=) n.1970G>A n.1680G>A n.1781G>A c.777G>A (p.Ala259=) c.1230G>A (p.Ala410=) n.1712G>A n.1646G>A n.1969G>A n.1679G>A n.1780G>A n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767741G>C | CA432078988 | D2HGDH | c.1338G>C (p.Ala446=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.936G>C (p.Ala312=) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.734G>C n.1228G>C n.819G>C n.537G>C n.1162G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.1260G>C c.1458G>C (p.Ala486=) c.1416G>C (p.Ala472=) c.1380G>C (p.Ala460=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.897G>C (p.Ala299=) c.888G>C (p.Ala296=) c.885G>C (p.Ala295=) n.1970G>C n.1680G>C n.1781G>C c.777G>C (p.Ala259=) c.1230G>C (p.Ala410=) n.1712G>C n.1646G>C n.1969G>C n.1679G>C n.1780G>C n.1209G>C | |
2 | g.241767741G= | CA1339784311 | D2HGDH | c.1338G= (p.Ala446=) c.*88G= (n.*88G=) c.936G= (p.Ala312=) c.*2574G= (n.*2574G=) c.734G= n.1228G= n.819G= n.537G= n.1162G= c.*182G= (n.*182G=) n.1260G= c.1458G= (p.Ala486=) c.1416G= (p.Ala472=) c.1380G= (p.Ala460=) c.*70G= (n.*70G=) c.*5G= (n.*5G=) c.897G= (p.Ala299=) c.888G= (p.Ala296=) c.885G= (p.Ala295=) n.1970G= n.1680G= n.1781G= c.777G= (p.Ala259=) c.1230G= (p.Ala410=) n.1712G= n.1646G= n.1969G= n.1679G= n.1780G= n.1209G= | |
2 | g.241767741G>T | CA432078989 | D2HGDH | c.1338G>T (p.Ala446=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.936G>T (p.Ala312=) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.734G>T n.1228G>T n.819G>T n.537G>T n.1162G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.1260G>T c.1458G>T (p.Ala486=) c.1416G>T (p.Ala472=) c.1380G>T (p.Ala460=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.897G>T (p.Ala299=) c.888G>T (p.Ala296=) c.885G>T (p.Ala295=) n.1970G>T n.1680G>T n.1781G>T c.777G>T (p.Ala259=) c.1230G>T (p.Ala410=) n.1712G>T n.1646G>T n.1969G>T n.1679G>T n.1780G>T n.1209G>T | |
2 | g.241767742G>A | CA351413018 | D2HGDH | c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*2575G>A (n.*2575G>A) c.735G>A n.1229G>A n.820G>A n.538G>A n.1163G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.1261G>A c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1971G>A n.1681G>A n.1782G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.1713G>A n.1647G>A n.1970G>A n.1680G>A n.1781G>A n.1210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767742G>C | CA351413021 | D2HGDH | c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*2575G>C (n.*2575G>C) c.735G>C n.1229G>C n.820G>C n.538G>C n.1163G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.1261G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1971G>C n.1681G>C n.1782G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.1713G>C n.1647G>C n.1970G>C n.1680G>C n.1781G>C n.1210G>C | |
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2 | g.241767742G>T | CA351413020 | D2HGDH | c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.735G>T n.1229G>T n.820G>T n.538G>T n.1163G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.1261G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1971G>T n.1681G>T n.1782G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.1713G>T n.1647G>T n.1970G>T n.1680G>T n.1781G>T n.1210G>T | |
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2 | g.241767743A>G | CA351413023 | D2HGDH | c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*2576A>G (n.*2576A>G) c.736A>G n.1230A>G n.821A>G n.539A>G n.1164A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.1262A>G c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1972A>G n.1682A>G n.1783A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.1714A>G n.1648A>G n.1971A>G n.1681A>G n.1782A>G n.1211A>G | |
2 | g.241767743A>T | CA351413024 | D2HGDH | c.1340A>T (p.Glu447Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*2576A>T (n.*2576A>T) c.736A>T n.1230A>T n.821A>T n.539A>T n.1164A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.1262A>T c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1972A>T n.1682A>T n.1783A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) n.1714A>T n.1648A>T n.1971A>T n.1681A>T n.1782A>T n.1211A>T | |
2 | g.241767744G>A | CA432078997 | D2HGDH | c.1341G>A (p.Glu447=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.939G>A (p.Glu313=) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.737G>A n.1231G>A n.822G>A n.540G>A n.1165G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1263G>A c.1461G>A (p.Glu487=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.891G>A (p.Glu297=) c.888G>A (p.Glu296=) n.1973G>A n.1683G>A n.1784G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.1233G>A (p.Glu411=) n.1715G>A n.1649G>A n.1972G>A n.1682G>A n.1783G>A n.1212G>A | |
2 | g.241767744G>C | CA351413025 | D2HGDH | c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*2577G>C (n.*2577G>C) c.737G>C n.1231G>C n.822G>C n.540G>C n.1165G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1263G>C c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1973G>C n.1683G>C n.1784G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.1715G>C n.1649G>C n.1972G>C n.1682G>C n.1783G>C n.1212G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.241767744G>T | CA351413026 | D2HGDH | c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.737G>T n.1231G>T n.822G>T n.540G>T n.1165G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1263G>T c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1973G>T n.1683G>T n.1784G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.1715G>T n.1649G>T n.1972G>T n.1682G>T n.1783G>T n.1212G>T | |
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2 | g.241767745G>A | CA351413029 | D2HGDH | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.*92G>A (n.*92G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.738G>A n.1232G>A n.823G>A n.541G>A n.1166G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.1264G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1974G>A n.1684G>A n.1785G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.1716G>A n.1650G>A n.1973G>A n.1683G>A n.1784G>A n.1213G>A | |
2 | g.241767745G>C | CA351413028 | D2HGDH | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*2578G>C (n.*2578G>C) c.738G>C n.1232G>C n.823G>C n.541G>C n.1166G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.1264G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1974G>C n.1684G>C n.1785G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.1716G>C n.1650G>C n.1973G>C n.1683G>C n.1784G>C n.1213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767745G>T | CA351413027 | D2HGDH | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.738G>T n.1232G>T n.823G>T n.541G>T n.1166G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.1264G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1974G>T n.1684G>T n.1785G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.1716G>T n.1650G>T n.1973G>T n.1683G>T n.1784G>T n.1213G>T | |
2 | g.241767746C>A | CA351413030 | D2HGDH | c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.*93C>A (n.*93C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.739C>A n.1233C>A n.824C>A n.542C>A n.1167C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.1265C>A c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1975C>A n.1685C>A n.1786C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.1717C>A n.1651C>A n.1974C>A n.1684C>A n.1785C>A n.1214C>A | |
2 | g.241767746C= | CA1339784315 | D2HGDH | c.1343C= (p.Ala448=) c.*93C= (n.*93C=) c.941C= (p.Ala314=) c.*2579C= (n.*2579C=) c.739C= n.1233C= n.824C= n.542C= n.1167C= c.*187C= (n.*187C=) n.1265C= c.1463C= (p.Ala488=) c.1421C= (p.Ala474=) c.1385C= (p.Ala462=) c.*75C= (n.*75C=) c.*10C= (n.*10C=) c.902C= (p.Ala301=) c.893C= (p.Ala298=) c.890C= (p.Ala297=) n.1975C= n.1685C= n.1786C= c.782C= (p.Ala261=) c.1235C= (p.Ala412=) n.1717C= n.1651C= n.1974C= n.1684C= n.1785C= n.1214C= | |
2 | g.241767746C>G | CA351413031 | D2HGDH | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.739C>G n.1233C>G n.824C>G n.542C>G n.1167C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.1265C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1975C>G n.1685C>G n.1786C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.1717C>G n.1651C>G n.1974C>G n.1684C>G n.1785C>G n.1214C>G | |
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2 | g.241767747C= | CA1339784316 | D2HGDH | c.1344C= (p.Ala448=) c.*94C= (n.*94C=) c.942C= (p.Ala314=) c.*2580C= (n.*2580C=) c.740C= n.1234C= n.825C= n.543C= n.1168C= c.*188C= (n.*188C=) n.1266C= c.1464C= (p.Ala488=) c.1422C= (p.Ala474=) c.1386C= (p.Ala462=) c.*76C= (n.*76C=) c.*11C= (n.*11C=) c.903C= (p.Ala301=) c.894C= (p.Ala298=) c.891C= (p.Ala297=) n.1976C= n.1686C= n.1787C= c.783C= (p.Ala261=) c.1236C= (p.Ala412=) n.1718C= n.1652C= n.1975C= n.1685C= n.1786C= n.1215C= | |
2 | g.241767747C>G | CA432079016 | D2HGDH | c.1344C>G (p.Ala448=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.*2580C>G (n.*2580C>G) c.740C>G n.1234C>G n.825C>G n.543C>G n.1168C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.1266C>G c.1464C>G (p.Ala488=) c.1422C>G (p.Ala474=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.903C>G (p.Ala301=) c.894C>G (p.Ala298=) c.891C>G (p.Ala297=) n.1976C>G n.1686C>G n.1787C>G c.783C>G (p.Ala261=) c.1236C>G (p.Ala412=) n.1718C>G n.1652C>G n.1975C>G n.1685C>G n.1786C>G n.1215C>G | |
2 | g.241767747C>T | CA432079019 | D2HGDH | c.1344C>T (p.Ala448=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.740C>T n.1234C>T n.825C>T n.543C>T n.1168C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.1266C>T c.1464C>T (p.Ala488=) c.1422C>T (p.Ala474=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.903C>T (p.Ala301=) c.894C>T (p.Ala298=) c.891C>T (p.Ala297=) n.1976C>T n.1686C>T n.1787C>T c.783C>T (p.Ala261=) c.1236C>T (p.Ala412=) n.1718C>T n.1652C>T n.1975C>T n.1685C>T n.1786C>T n.1215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767748T>A | CA351413032 | D2HGDH | c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.*2581T>A (n.*2581T>A) c.741T>A n.1235T>A n.826T>A n.544T>A n.1169T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.1267T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) n.1977T>A n.1687T>A n.1788T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.1719T>A n.1653T>A n.1976T>A n.1686T>A n.1787T>A n.1216T>A | |
2 | g.241767748T>C | CA351413033 | D2HGDH | c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.741T>C n.1235T>C n.826T>C n.544T>C n.1169T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.1267T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) n.1977T>C n.1687T>C n.1788T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.1719T>C n.1653T>C n.1976T>C n.1686T>C n.1787T>C n.1216T>C | dbSNP |
2 | g.241767748T>G | CA351413034 | D2HGDH | c.1345T>G (p.Phe449Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.741T>G n.1235T>G n.826T>G n.544T>G n.1169T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.1267T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.904T>G (p.Phe302Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.892T>G (p.Phe298Val) n.1977T>G n.1687T>G n.1788T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.1719T>G n.1653T>G n.1976T>G n.1686T>G n.1787T>G n.1216T>G | dbSNP |
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2 | g.241767749T>A | CA351413037 | D2HGDH | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.*2582T>A (n.*2582T>A) c.742T>A n.1236T>A n.827T>A n.545T>A n.1170T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.1268T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.1978T>A n.1688T>A n.1789T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.1720T>A n.1654T>A n.1977T>A n.1687T>A n.1788T>A n.1217T>A | |
2 | g.241767749T>C | CA351413035 | D2HGDH | c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.742T>C n.1236T>C n.827T>C n.545T>C n.1170T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.1268T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) n.1978T>C n.1688T>C n.1789T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.1720T>C n.1654T>C n.1977T>C n.1687T>C n.1788T>C n.1217T>C | |
2 | g.241767749T>G | CA351413036 | D2HGDH | c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.742T>G n.1236T>G n.827T>G n.545T>G n.1170T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.1268T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) n.1978T>G n.1688T>G n.1789T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.1720T>G n.1654T>G n.1977T>G n.1687T>G n.1788T>G n.1217T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.241767750C= | CA1339784318 | D2HGDH | c.1347C= (p.Phe449=) c.*97C= (n.*97C=) c.945C= (p.Phe315=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.743C= n.1237C= n.828C= n.546C= n.1171C= c.*191C= (n.*191C=) n.1269C= c.1467C= (p.Phe489=) c.1425C= (p.Phe475=) c.1389C= (p.Phe463=) c.*79C= (n.*79C=) c.*14C= (n.*14C=) c.906C= (p.Phe302=) c.897C= (p.Phe299=) c.894C= (p.Phe298=) n.1979C= n.1689C= n.1790C= c.786C= (p.Phe262=) c.1239C= (p.Phe413=) n.1721C= n.1655C= n.1978C= n.1688C= n.1789C= n.1218C= | |
2 | g.241767750C>G | CA351413039 | D2HGDH | c.1347C>G (p.Phe449Leu) c.*97C>G (n.*97C>G) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.743C>G n.1237C>G n.828C>G n.546C>G n.1171C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.1269C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.906C>G (p.Phe302Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.894C>G (p.Phe298Leu) n.1979C>G n.1689C>G n.1790C>G c.786C>G (p.Phe262Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.1721C>G n.1655C>G n.1978C>G n.1688C>G n.1789C>G n.1218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767751A>T | CA351413042 | D2HGDH | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.*98A>T (n.*98A>T) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.744A>T n.1238A>T n.829A>T n.547A>T n.1172A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.1270A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1980A>T n.1690A>T n.1791A>T c.787A>T (p.Ser263Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1722A>T n.1656A>T n.1979A>T n.1689A>T n.1790A>T n.1219A>T | |
2 | g.241767752G>A | CA351413043 | D2HGDH | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.745G>A n.1239G>A n.830G>A n.548G>A n.1173G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.1271G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1981G>A n.1691G>A n.1792G>A c.788G>A (p.Ser263Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1723G>A n.1657G>A n.1980G>A n.1690G>A n.1791G>A n.1220G>A | |
2 | g.241767752G>C | CA351413044 | D2HGDH | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.*99G>C (n.*99G>C) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.745G>C n.1239G>C n.830G>C n.548G>C n.1173G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.1271G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1981G>C n.1691G>C n.1792G>C c.788G>C (p.Ser263Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1723G>C n.1657G>C n.1980G>C n.1690G>C n.1791G>C n.1220G>C | |
2 | g.241767752G>T | CA351413045 | D2HGDH | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.*99G>T (n.*99G>T) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.745G>T n.1239G>T n.830G>T n.548G>T n.1173G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.1271G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1981G>T n.1691G>T n.1792G>T c.788G>T (p.Ser263Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1723G>T n.1657G>T n.1980G>T n.1690G>T n.1791G>T n.1220G>T | |
2 | g.241767752_241767753delinsGC | CA1339784319 | D2HGDH | c.1349_1350delinsGC (p.Ser450=) c.*99_*100delinsGC (n.*99_*100delinsGC) c.947_948delinsGC (p.Ser316=) c.*2585_*2586delinsGC (n.*2585_*2586delinsGC) c.745_746delinsGC n.1239_1240delinsGC n.830_831delinsGC n.548_549delinsGC n.1173_1174delinsGC c.*193_*194delinsGC (n.*193_*194delinsGC) n.1271_1272delinsGC c.1469_1470delinsGC (p.Ser490=) c.1427_1428delinsGC (p.Ser476=) c.1391_1392delinsGC (p.Ser464=) c.*81_*82delinsGC (n.*81_*82delinsGC) c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC) c.908_909delinsGC (p.Ser303=) c.899_900delinsGC (p.Ser300=) c.896_897delinsGC (p.Ser299=) n.1981_1982delinsGC n.1691_1692delinsGC n.1792_1793delinsGC c.788_789delinsGC (p.Ser263=) c.1241_1242delinsGC (p.Ser414=) n.1723_1724delinsGC n.1657_1658delinsGC n.1980_1981delinsGC n.1690_1691delinsGC n.1791_1792delinsGC n.1220_1221delinsGC | |
2 | g.241767753C>A | CA351413046 | D2HGDH | c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.*100C>A (n.*100C>A) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.746C>A n.1240C>A n.831C>A n.549C>A n.1174C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.1272C>A c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.909C>A (p.Ser303Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1982C>A n.1692C>A n.1793C>A c.789C>A (p.Ser263Arg) c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.1724C>A n.1658C>A n.1981C>A n.1691C>A n.1792C>A n.1221C>A | |
2 | g.241767753C= | CA1339784320 | D2HGDH | c.1350C= (p.Ser450=) c.*100C= (n.*100C=) c.948C= (p.Ser316=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.746C= n.1240C= n.831C= n.549C= n.1174C= c.*194C= (n.*194C=) n.1272C= c.1470C= (p.Ser490=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1392C= (p.Ser464=) c.*82C= (n.*82C=) c.*17C= (n.*17C=) c.909C= (p.Ser303=) c.900C= (p.Ser300=) c.897C= (p.Ser299=) n.1982C= n.1692C= n.1793C= c.789C= (p.Ser263=) c.1242C= (p.Ser414=) n.1724C= n.1658C= n.1981C= n.1691C= n.1792C= n.1221C= | |
2 | g.241767753C>G | CA351413047 | D2HGDH | c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.948C>G (p.Ser316Arg) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.746C>G n.1240C>G n.831C>G n.549C>G n.1174C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.1272C>G c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.909C>G (p.Ser303Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1982C>G n.1692C>G n.1793C>G c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.1724C>G n.1658C>G n.1981C>G n.1691C>G n.1792C>G n.1221C>G | |
2 | g.241767753C>T | CA432079029 | D2HGDH | c.1350C>T (p.Ser450=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.746C>T n.1240C>T n.831C>T n.549C>T n.1174C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.1272C>T c.1470C>T (p.Ser490=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.909C>T (p.Ser303=) c.900C>T (p.Ser300=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1982C>T n.1692C>T n.1793C>T c.789C>T (p.Ser263=) c.1242C>T (p.Ser414=) n.1724C>T n.1658C>T n.1981C>T n.1691C>T n.1792C>T n.1221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767756del | CA891843443 | D2HGDH | c.1353del (p.Ser452ArgfsTer?) c.*103del (n.*103del) c.951del (p.Ser318ArgfsTer?) c.*2589del (n.*2589del) c.749del n.1243del n.834del n.552del n.1177del c.*197del (n.*197del) n.1275del c.1473del (p.Ser492ArgfsTer?) c.1431del (p.Ser478ArgfsTer?) c.1395del (p.Ser466ArgfsTer?) c.*85del (n.*85del) c.*20del (n.*20del) c.912del (p.Ser305ArgfsTer?) c.903del (p.Ser302ArgfsTer?) c.900del (p.Ser301ArgfsTer?) n.1985del n.1695del n.1796del c.792del (p.Ser265ArgfsTer?) c.1245del (p.Ser416ArgfsTer?) n.1727del n.1661del n.1984del n.1694del n.1795del n.1224del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767754C>A | CA351413048 | D2HGDH | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.747C>A n.1241C>A n.832C>A n.550C>A n.1175C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.1273C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1983C>A n.1693C>A n.1794C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1725C>A n.1659C>A n.1982C>A n.1692C>A n.1793C>A n.1222C>A | |
2 | g.241767754C= | CA1339784321 | D2HGDH | c.1351C= (p.Pro451=) c.*101C= (n.*101C=) c.949C= (p.Pro317=) c.*2587C= (n.*2587C=) c.747C= n.1241C= n.832C= n.550C= n.1175C= c.*195C= (n.*195C=) n.1273C= c.1471C= (p.Pro491=) c.1429C= (p.Pro477=) c.1393C= (p.Pro465=) c.*83C= (n.*83C=) c.*18C= (n.*18C=) c.910C= (p.Pro304=) c.901C= (p.Pro301=) c.898C= (p.Pro300=) n.1983C= n.1693C= n.1794C= c.790C= (p.Pro264=) c.1243C= (p.Pro415=) n.1725C= n.1659C= n.1982C= n.1692C= n.1793C= n.1222C= | |
2 | g.241767754C>G | CA351413049 | D2HGDH | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.747C>G n.1241C>G n.832C>G n.550C>G n.1175C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.1273C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1983C>G n.1693C>G n.1794C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1725C>G n.1659C>G n.1982C>G n.1692C>G n.1793C>G n.1222C>G | |
2 | g.241767754C>T | CA2222210 | D2HGDH | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.747C>T n.1241C>T n.832C>T n.550C>T n.1175C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.1273C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1983C>T n.1693C>T n.1794C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1725C>T n.1659C>T n.1982C>T n.1692C>T n.1793C>T n.1222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767755C>A | CA351413050 | D2HGDH | c.1352C>A (p.Pro451His) c.*102C>A (n.*102C>A) c.950C>A (p.Pro317His) c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.748C>A n.1242C>A n.833C>A n.551C>A n.1176C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1274C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1394C>A (p.Pro465His) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.902C>A (p.Pro301His) c.899C>A (p.Pro300His) n.1984C>A n.1694C>A n.1795C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.1244C>A (p.Pro415His) n.1726C>A n.1660C>A n.1983C>A n.1693C>A n.1794C>A n.1223C>A | |
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2 | g.241767755C>G | CA351413051 | D2HGDH | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.748C>G n.1242C>G n.833C>G n.551C>G n.1176C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1274C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1984C>G n.1694C>G n.1795C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1726C>G n.1660C>G n.1983C>G n.1693C>G n.1794C>G n.1223C>G | |
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2 | g.241767756C>T | CA432079032 | D2HGDH | c.1353C>T (p.Pro451=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.951C>T (p.Pro317=) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.749C>T n.1243C>T n.834C>T n.552C>T n.1177C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1275C>T c.1473C>T (p.Pro491=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1395C>T (p.Pro465=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.903C>T (p.Pro301=) c.900C>T (p.Pro300=) n.1985C>T n.1695C>T n.1796C>T c.792C>T (p.Pro264=) c.1245C>T (p.Pro415=) n.1727C>T n.1661C>T n.1984C>T n.1694C>T n.1795C>T n.1224C>T | |
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2 | g.241767757T>C | CA351413053 | D2HGDH | c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.750T>C n.1244T>C n.835T>C n.553T>C n.1178T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1276T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1986T>C n.1696T>C n.1797T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1728T>C n.1662T>C n.1985T>C n.1695T>C n.1796T>C n.1225T>C | |
2 | g.241767757T>G | CA351413054 | D2HGDH | c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.*104T>G (n.*104T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.750T>G n.1244T>G n.835T>G n.553T>G n.1178T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1276T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1986T>G n.1696T>G n.1797T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1728T>G n.1662T>G n.1985T>G n.1695T>G n.1796T>G n.1225T>G | |
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2 | g.241767758C= | CA1339784323 | D2HGDH | c.1355C= (p.Ser452=) c.*105C= (n.*105C=) c.953C= (p.Ser318=) c.*2591C= (n.*2591C=) c.751C= n.1245C= n.836C= n.554C= n.1179C= c.*199C= (n.*199C=) n.1277C= c.1475C= (p.Ser492=) c.1433C= (p.Ser478=) c.1397C= (p.Ser466=) c.*87C= (n.*87C=) c.*22C= (n.*22C=) c.914C= (p.Ser305=) c.905C= (p.Ser302=) c.902C= (p.Ser301=) n.1987C= n.1697C= n.1798C= c.794C= (p.Ser265=) c.1247C= (p.Ser416=) n.1729C= n.1663C= n.1986C= n.1696C= n.1797C= n.1226C= | |
2 | g.241767758C>G | CA351413056 | D2HGDH | c.1355C>G (p.Ser452Trp) c.*105C>G (n.*105C>G) c.953C>G (p.Ser318Trp) c.*2591C>G (n.*2591C>G) c.751C>G n.1245C>G n.836C>G n.554C>G n.1179C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.1277C>G c.1475C>G (p.Ser492Trp) c.1433C>G (p.Ser478Trp) c.1397C>G (p.Ser466Trp) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.914C>G (p.Ser305Trp) c.905C>G (p.Ser302Trp) c.902C>G (p.Ser301Trp) n.1987C>G n.1697C>G n.1798C>G c.794C>G (p.Ser265Trp) c.1247C>G (p.Ser416Trp) n.1729C>G n.1663C>G n.1986C>G n.1696C>G n.1797C>G n.1226C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767758C>T | CA2222211 | D2HGDH | c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.953C>T (p.Ser318Leu) c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.751C>T n.1245C>T n.836C>T n.554C>T n.1179C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.1277C>T c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) n.1987C>T n.1697C>T n.1798C>T c.794C>T (p.Ser265Leu) c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1729C>T n.1663C>T n.1986C>T n.1696C>T n.1797C>T n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767759G>A | CA2222212 | D2HGDH | c.1356G>A (p.Ser452=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.954G>A (p.Ser318=) c.*2592G>A (n.*2592G>A) c.752G>A n.1246G>A n.837G>A n.555G>A n.1180G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.1278G>A c.1476G>A (p.Ser492=) c.1434G>A (p.Ser478=) c.1398G>A (p.Ser466=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.915G>A (p.Ser305=) c.906G>A (p.Ser302=) c.903G>A (p.Ser301=) n.1988G>A n.1698G>A n.1799G>A c.795G>A (p.Ser265=) c.1248G>A (p.Ser416=) n.1730G>A n.1664G>A n.1987G>A n.1697G>A n.1798G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767759G= | CA1339784324 | D2HGDH | c.1356G= (p.Ser452=) c.*106G= (n.*106G=) c.954G= (p.Ser318=) c.*2592G= (n.*2592G=) c.752G= n.1246G= n.837G= n.555G= n.1180G= c.*200G= (n.*200G=) n.1278G= c.1476G= (p.Ser492=) c.1434G= (p.Ser478=) c.1398G= (p.Ser466=) c.*88G= (n.*88G=) c.*23G= (n.*23G=) c.915G= (p.Ser305=) c.906G= (p.Ser302=) c.903G= (p.Ser301=) n.1988G= n.1698G= n.1799G= c.795G= (p.Ser265=) c.1248G= (p.Ser416=) n.1730G= n.1664G= n.1987G= n.1697G= n.1798G= n.1227G= | |
2 | g.241767759G>T | CA2222213 | D2HGDH | c.1356G>T (p.Ser452=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.954G>T (p.Ser318=) c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.752G>T n.1246G>T n.837G>T n.555G>T n.1180G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1278G>T c.1476G>T (p.Ser492=) c.1434G>T (p.Ser478=) c.1398G>T (p.Ser466=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.915G>T (p.Ser305=) c.906G>T (p.Ser302=) c.903G>T (p.Ser301=) n.1988G>T n.1698G>T n.1799G>T c.795G>T (p.Ser265=) c.1248G>T (p.Ser416=) n.1730G>T n.1664G>T n.1987G>T n.1697G>T n.1798G>T n.1227G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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2 | g.241767760C= | CA1339784325 | D2HGDH | c.1357C= (p.Leu453=) c.*107C= (n.*107C=) c.955C= (p.Leu319=) c.*2593C= (n.*2593C=) c.753C= n.1247C= n.838C= n.556C= n.1181C= c.*201C= (n.*201C=) n.1279C= c.1477C= (p.Leu493=) c.1435C= (p.Leu479=) c.1399C= (p.Leu467=) c.*89C= (n.*89C=) c.*24C= (n.*24C=) c.916C= (p.Leu306=) c.907C= (p.Leu303=) c.904C= (p.Leu302=) n.1989C= n.1699C= n.1800C= c.796C= (p.Leu266=) c.1249C= (p.Leu417=) n.1731C= n.1665C= n.1988C= n.1698C= n.1799C= n.1228C= | |
2 | g.241767760C>G | CA351413058 | D2HGDH | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*107C>G (n.*107C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.753C>G n.1247C>G n.838C>G n.556C>G n.1181C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.1279C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.904C>G (p.Leu302Val) n.1989C>G n.1699C>G n.1800C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1731C>G n.1665C>G n.1988C>G n.1698C>G n.1799C>G n.1228C>G | |
2 | g.241767760C>T | CA2222214 | D2HGDH | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.753C>T n.1247C>T n.838C>T n.556C>T n.1181C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.1279C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1989C>T n.1699C>T n.1800C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.1731C>T n.1665C>T n.1988C>T n.1698C>T n.1799C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767761T>A | CA351413060 | D2HGDH | c.1358T>A (p.Leu453His) c.*108T>A (n.*108T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.*2594T>A (n.*2594T>A) c.754T>A n.1248T>A n.839T>A n.557T>A n.1182T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.1280T>A c.1478T>A (p.Leu493His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.917T>A (p.Leu306His) c.908T>A (p.Leu303His) c.905T>A (p.Leu302His) n.1990T>A n.1700T>A n.1801T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.1250T>A (p.Leu417His) n.1732T>A n.1666T>A n.1989T>A n.1699T>A n.1800T>A n.1229T>A | |
2 | g.241767761T>C | CA2222215 | D2HGDH | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*2594T>C (n.*2594T>C) c.754T>C n.1248T>C n.839T>C n.557T>C n.1182T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.1280T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1990T>C n.1700T>C n.1801T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1732T>C n.1666T>C n.1989T>C n.1699T>C n.1800T>C n.1229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767761T>G | CA351413059 | D2HGDH | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*2594T>G (n.*2594T>G) c.754T>G n.1248T>G n.839T>G n.557T>G n.1182T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.1280T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1990T>G n.1700T>G n.1801T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1732T>G n.1666T>G n.1989T>G n.1699T>G n.1800T>G n.1229T>G | |
2 | g.241767761T= | CA1339784326 | D2HGDH | c.1358T= (p.Leu453=) c.*108T= (n.*108T=) c.956T= (p.Leu319=) c.*2594T= (n.*2594T=) c.754T= n.1248T= n.839T= n.557T= n.1182T= c.*202T= (n.*202T=) n.1280T= c.1478T= (p.Leu493=) c.1436T= (p.Leu479=) c.1400T= (p.Leu467=) c.*90T= (n.*90T=) c.*25T= (n.*25T=) c.917T= (p.Leu306=) c.908T= (p.Leu303=) c.905T= (p.Leu302=) n.1990T= n.1700T= n.1801T= c.797T= (p.Leu266=) c.1250T= (p.Leu417=) n.1732T= n.1666T= n.1989T= n.1699T= n.1800T= n.1229T= | |
2 | g.241767762C>A | CA432079053 | D2HGDH | c.1359C>A (p.Leu453=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.957C>A (p.Leu319=) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.755C>A n.1249C>A n.840C>A n.558C>A n.1183C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1281C>A c.1479C>A (p.Leu493=) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1401C>A (p.Leu467=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.918C>A (p.Leu306=) c.909C>A (p.Leu303=) c.906C>A (p.Leu302=) n.1991C>A n.1701C>A n.1802C>A c.798C>A (p.Leu266=) c.1251C>A (p.Leu417=) n.1733C>A n.1667C>A n.1990C>A n.1700C>A n.1801C>A n.1230C>A | |
2 | g.241767762C= | CA1339784327 | D2HGDH | c.1359C= (p.Leu453=) c.*109C= (n.*109C=) c.957C= (p.Leu319=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.755C= n.1249C= n.840C= n.558C= n.1183C= c.*203C= (n.*203C=) n.1281C= c.1479C= (p.Leu493=) c.1437C= (p.Leu479=) c.1401C= (p.Leu467=) c.*91C= (n.*91C=) c.*26C= (n.*26C=) c.918C= (p.Leu306=) c.909C= (p.Leu303=) c.906C= (p.Leu302=) n.1991C= n.1701C= n.1802C= c.798C= (p.Leu266=) c.1251C= (p.Leu417=) n.1733C= n.1667C= n.1990C= n.1700C= n.1801C= n.1230C= | |
2 | g.241767762C>G | CA432079055 | D2HGDH | c.1359C>G (p.Leu453=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.957C>G (p.Leu319=) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.755C>G n.1249C>G n.840C>G n.558C>G n.1183C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1281C>G c.1479C>G (p.Leu493=) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1401C>G (p.Leu467=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.918C>G (p.Leu306=) c.909C>G (p.Leu303=) c.906C>G (p.Leu302=) n.1991C>G n.1701C>G n.1802C>G c.798C>G (p.Leu266=) c.1251C>G (p.Leu417=) n.1733C>G n.1667C>G n.1990C>G n.1700C>G n.1801C>G n.1230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767762C>T | CA432079054 | D2HGDH | c.1359C>T (p.Leu453=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.957C>T (p.Leu319=) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.755C>T n.1249C>T n.840C>T n.558C>T n.1183C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1281C>T c.1479C>T (p.Leu493=) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1401C>T (p.Leu467=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.918C>T (p.Leu306=) c.909C>T (p.Leu303=) c.906C>T (p.Leu302=) n.1991C>T n.1701C>T n.1802C>T c.798C>T (p.Leu266=) c.1251C>T (p.Leu417=) n.1733C>T n.1667C>T n.1990C>T n.1700C>T n.1801C>T n.1230C>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767763C>A | CA351413061 | D2HGDH | c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*110C>A (n.*110C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.756C>A n.1250C>A n.841C>A n.559C>A n.1184C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1282C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.919C>A (p.Leu307Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.907C>A (p.Leu303Met) n.1992C>A n.1702C>A n.1803C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1734C>A n.1668C>A n.1991C>A n.1701C>A n.1802C>A n.1231C>A | |
2 | g.241767763C= | CA1339784328 | D2HGDH | c.1360C= (p.Leu454=) c.*110C= (n.*110C=) c.958C= (p.Leu320=) c.*2596C= (n.*2596C=) c.756C= n.1250C= n.841C= n.559C= n.1184C= c.*204C= (n.*204C=) n.1282C= c.1480C= (p.Leu494=) c.1438C= (p.Leu480=) c.1402C= (p.Leu468=) c.*92C= (n.*92C=) c.*27C= (n.*27C=) c.919C= (p.Leu307=) c.910C= (p.Leu304=) c.907C= (p.Leu303=) n.1992C= n.1702C= n.1803C= c.799C= (p.Leu267=) c.1252C= (p.Leu418=) n.1734C= n.1668C= n.1991C= n.1701C= n.1802C= n.1231C= | |
2 | g.241767763C>G | CA351413062 | D2HGDH | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.756C>G n.1250C>G n.841C>G n.559C>G n.1184C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.1282C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1992C>G n.1702C>G n.1803C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1734C>G n.1668C>G n.1991C>G n.1701C>G n.1802C>G n.1231C>G | |
2 | g.241767763C>T | CA2222216 | D2HGDH | c.1360C>T (p.Leu454=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.756C>T n.1250C>T n.841C>T n.559C>T n.1184C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.1282C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.910C>T (p.Leu304=) c.907C>T (p.Leu303=) n.1992C>T n.1702C>T n.1803C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.1252C>T (p.Leu418=) n.1734C>T n.1668C>T n.1991C>T n.1701C>T n.1802C>T n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767764T>A | CA351413063 | D2HGDH | c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*111T>A (n.*111T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.757T>A n.1251T>A n.842T>A n.560T>A n.1185T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1283T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1993T>A n.1703T>A n.1804T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1735T>A n.1669T>A n.1992T>A n.1702T>A n.1803T>A n.1232T>A | |
2 | g.241767764T>C | CA351413064 | D2HGDH | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.757T>C n.1251T>C n.842T>C n.560T>C n.1185T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1283T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1993T>C n.1703T>C n.1804T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1735T>C n.1669T>C n.1992T>C n.1702T>C n.1803T>C n.1232T>C | |
2 | g.241767764T>G | CA351413065 | D2HGDH | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*2597T>G (n.*2597T>G) c.757T>G n.1251T>G n.842T>G n.560T>G n.1185T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1283T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1993T>G n.1703T>G n.1804T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1735T>G n.1669T>G n.1992T>G n.1702T>G n.1803T>G n.1232T>G | |
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2 | g.241767765G>C | CA432079060 | D2HGDH | c.1362G>C (p.Leu454=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.960G>C (p.Leu320=) c.*2598G>C (n.*2598G>C) c.758G>C n.1252G>C n.843G>C n.561G>C n.1186G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1284G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.921G>C (p.Leu307=) c.912G>C (p.Leu304=) c.909G>C (p.Leu303=) n.1994G>C n.1704G>C n.1805G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.1254G>C (p.Leu418=) n.1736G>C n.1670G>C n.1993G>C n.1703G>C n.1804G>C n.1233G>C | |
2 | g.241767765G>T | CA432079062 | D2HGDH | c.1362G>T (p.Leu454=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.*2598G>T (n.*2598G>T) c.758G>T n.1252G>T n.843G>T n.561G>T n.1186G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1284G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.921G>T (p.Leu307=) c.912G>T (p.Leu304=) c.909G>T (p.Leu303=) n.1994G>T n.1704G>T n.1805G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.1254G>T (p.Leu418=) n.1736G>T n.1670G>T n.1993G>T n.1703G>T n.1804G>T n.1233G>T | |
2 | g.241767766G>A | CA351413066 | D2HGDH | c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.759G>A n.1253G>A n.844G>A n.562G>A n.1187G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.1285G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1995G>A n.1705G>A n.1806G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1737G>A n.1671G>A n.1994G>A n.1704G>A n.1805G>A n.1234G>A | COSMIC |
2 | g.241767766G>C | CA351413067 | D2HGDH | c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.*2599G>C (n.*2599G>C) c.759G>C n.1253G>C n.844G>C n.562G>C n.1187G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.1285G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1995G>C n.1705G>C n.1806G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1737G>C n.1671G>C n.1994G>C n.1704G>C n.1805G>C n.1234G>C | |
2 | g.241767766G>T | CA351413068 | D2HGDH | c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.*2599G>T (n.*2599G>T) c.759G>T n.1253G>T n.844G>T n.562G>T n.1187G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.1285G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1995G>T n.1705G>T n.1806G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1737G>T n.1671G>T n.1994G>T n.1704G>T n.1805G>T n.1234G>T | |
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2 | g.241767767C>T | CA351413071 | D2HGDH | c.1364C>T (p.Ala455Val) c.*114C>T (n.*114C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.760C>T n.1254C>T n.845C>T n.563C>T n.1188C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1286C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1996C>T n.1706C>T n.1807C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1738C>T n.1672C>T n.1995C>T n.1705C>T n.1806C>T n.1235C>T | |
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2 | g.241767768T>G | CA432079066 | D2HGDH | c.1365T>G (p.Ala455=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.963T>G (p.Ala321=) c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.761T>G n.1255T>G n.846T>G n.564T>G n.1189T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.1287T>G c.1485T>G (p.Ala495=) c.1443T>G (p.Ala481=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.924T>G (p.Ala308=) c.915T>G (p.Ala305=) c.912T>G (p.Ala304=) n.1997T>G n.1707T>G n.1808T>G c.804T>G (p.Ala268=) c.1257T>G (p.Ala419=) n.1739T>G n.1673T>G n.1996T>G n.1706T>G n.1807T>G n.1236T>G | |
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