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2 | g.241767658G>T | CA2664134584 | D2HGDH | c.1307-52G>T (n.1307-52G>T) c.*57-52G>T (n.*57-52G>T) c.905-52G>T (n.905-52G>T) c.*2543-52G>T (n.*2543-52G>T) c.703-52G>T n.1197-52G>T n.788-52G>T n.506-52G>T n.1134-55G>T c.*151-52G>T (n.*151-52G>T) n.1229-52G>T c.1427-52G>T (n.1427-52G>T) c.1385-52G>T (n.1385-52G>T) c.1349-52G>T (n.1349-52G>T) c.*39-52G>T (n.*39-52G>T) c.1219-52G>T (n.1219-52G>T) c.866-52G>T (n.866-52G>T) c.857-52G>T (n.857-52G>T) c.854-52G>T (n.854-52G>T) n.1939-52G>T n.1649-52G>T n.1750-52G>T c.746-52G>T (n.746-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) n.1681-52G>T n.1615-52G>T n.1938-52G>T n.1648-52G>T n.1749-52G>T n.1178-52G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.241767681G>C | CA2222186 | D2HGDH | c.1307-29G>C (n.1307-29G>C) c.*57-29G>C (n.*57-29G>C) c.905-29G>C (n.905-29G>C) c.*2543-29G>C (n.*2543-29G>C) c.703-29G>C n.1197-29G>C n.788-29G>C n.506-29G>C n.1134-32G>C c.*151-29G>C (n.*151-29G>C) n.1229-29G>C c.1427-29G>C (n.1427-29G>C) c.1385-29G>C (n.1385-29G>C) c.1349-29G>C (n.1349-29G>C) c.*39-29G>C (n.*39-29G>C) c.1219-29G>C (n.1219-29G>C) c.866-29G>C (n.866-29G>C) c.857-29G>C (n.857-29G>C) c.854-29G>C (n.854-29G>C) n.1939-29G>C n.1649-29G>C n.1750-29G>C c.746-29G>C (n.746-29G>C) c.1199-29G>C (n.1199-29G>C) n.1681-29G>C n.1615-29G>C n.1938-29G>C n.1648-29G>C n.1749-29G>C n.1178-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767681G= | CA1339784272 | D2HGDH | c.1307-29G= (n.1307-29G=) c.*57-29G= (n.*57-29G=) c.905-29G= (n.905-29G=) c.*2543-29G= (n.*2543-29G=) c.703-29G= n.1197-29G= n.788-29G= n.506-29G= n.1134-32G= c.*151-29G= (n.*151-29G=) n.1229-29G= c.1427-29G= (n.1427-29G=) c.1385-29G= (n.1385-29G=) c.1349-29G= (n.1349-29G=) c.*39-29G= (n.*39-29G=) c.1219-29G= (n.1219-29G=) c.866-29G= (n.866-29G=) c.857-29G= (n.857-29G=) c.854-29G= (n.854-29G=) n.1939-29G= n.1649-29G= n.1750-29G= c.746-29G= (n.746-29G=) c.1199-29G= (n.1199-29G=) n.1681-29G= n.1615-29G= n.1938-29G= n.1648-29G= n.1749-29G= n.1178-29G= | |
2 | g.241767681G>T | CA540583314 | D2HGDH | c.1307-29G>T (n.1307-29G>T) c.*57-29G>T (n.*57-29G>T) c.905-29G>T (n.905-29G>T) c.*2543-29G>T (n.*2543-29G>T) c.703-29G>T n.1197-29G>T n.788-29G>T n.506-29G>T n.1134-32G>T c.*151-29G>T (n.*151-29G>T) n.1229-29G>T c.1427-29G>T (n.1427-29G>T) c.1385-29G>T (n.1385-29G>T) c.1349-29G>T (n.1349-29G>T) c.*39-29G>T (n.*39-29G>T) c.1219-29G>T (n.1219-29G>T) c.866-29G>T (n.866-29G>T) c.857-29G>T (n.857-29G>T) c.854-29G>T (n.854-29G>T) n.1939-29G>T n.1649-29G>T n.1750-29G>T c.746-29G>T (n.746-29G>T) c.1199-29G>T (n.1199-29G>T) n.1681-29G>T n.1615-29G>T n.1938-29G>T n.1648-29G>T n.1749-29G>T n.1178-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767685G>A | CA2222187 | D2HGDH | c.1307-25G>A (n.1307-25G>A) c.*57-25G>A (n.*57-25G>A) c.905-25G>A (n.905-25G>A) c.*2543-25G>A (n.*2543-25G>A) c.703-25G>A n.1197-25G>A n.788-25G>A n.506-25G>A n.1134-28G>A c.*151-25G>A (n.*151-25G>A) n.1229-25G>A c.1427-25G>A (n.1427-25G>A) c.1385-25G>A (n.1385-25G>A) c.1349-25G>A (n.1349-25G>A) c.*39-25G>A (n.*39-25G>A) c.1219-25G>A (n.1219-25G>A) c.866-25G>A (n.866-25G>A) c.857-25G>A (n.857-25G>A) c.854-25G>A (n.854-25G>A) n.1939-25G>A n.1649-25G>A n.1750-25G>A c.746-25G>A (n.746-25G>A) c.1199-25G>A (n.1199-25G>A) n.1681-25G>A n.1615-25G>A n.1938-25G>A n.1648-25G>A n.1749-25G>A n.1178-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767686A= | CA1339784275 | D2HGDH | c.1307-24A= (n.1307-24A=) c.*57-24A= (n.*57-24A=) c.905-24A= (n.905-24A=) c.*2543-24A= (n.*2543-24A=) c.703-24A= n.1197-24A= n.788-24A= n.506-24A= n.1134-27A= c.*151-24A= (n.*151-24A=) n.1229-24A= c.1427-24A= (n.1427-24A=) c.1385-24A= (n.1385-24A=) c.1349-24A= (n.1349-24A=) c.*39-24A= (n.*39-24A=) c.1219-24A= (n.1219-24A=) c.866-24A= (n.866-24A=) c.857-24A= (n.857-24A=) c.854-24A= (n.854-24A=) n.1939-24A= n.1649-24A= n.1750-24A= c.746-24A= (n.746-24A=) c.1199-24A= (n.1199-24A=) n.1681-24A= n.1615-24A= n.1938-24A= n.1648-24A= n.1749-24A= n.1178-24A= | |
2 | g.241767686A>C | CA2581820099 | D2HGDH | c.1307-24A>C (n.1307-24A>C) c.*57-24A>C (n.*57-24A>C) c.905-24A>C (n.905-24A>C) c.*2543-24A>C (n.*2543-24A>C) c.703-24A>C n.1197-24A>C n.788-24A>C n.506-24A>C n.1134-27A>C c.*151-24A>C (n.*151-24A>C) n.1229-24A>C c.1427-24A>C (n.1427-24A>C) c.1385-24A>C (n.1385-24A>C) c.1349-24A>C (n.1349-24A>C) c.*39-24A>C (n.*39-24A>C) c.1219-24A>C (n.1219-24A>C) c.866-24A>C (n.866-24A>C) c.857-24A>C (n.857-24A>C) c.854-24A>C (n.854-24A>C) n.1939-24A>C n.1649-24A>C n.1750-24A>C c.746-24A>C (n.746-24A>C) c.1199-24A>C (n.1199-24A>C) n.1681-24A>C n.1615-24A>C n.1938-24A>C n.1648-24A>C n.1749-24A>C n.1178-24A>C | |
2 | g.241767686A>G | CA171826 | D2HGDH | c.1307-24A>G (n.1307-24A>G) c.*57-24A>G (n.*57-24A>G) c.905-24A>G (n.905-24A>G) c.*2543-24A>G (n.*2543-24A>G) c.703-24A>G n.1197-24A>G n.788-24A>G n.506-24A>G n.1134-27A>G c.*151-24A>G (n.*151-24A>G) n.1229-24A>G c.1427-24A>G (n.1427-24A>G) c.1385-24A>G (n.1385-24A>G) c.1349-24A>G (n.1349-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.1219-24A>G (n.1219-24A>G) c.866-24A>G (n.866-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.854-24A>G (n.854-24A>G) n.1939-24A>G n.1649-24A>G n.1750-24A>G c.746-24A>G (n.746-24A>G) c.1199-24A>G (n.1199-24A>G) n.1681-24A>G n.1615-24A>G n.1938-24A>G n.1648-24A>G n.1749-24A>G n.1178-24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767686A>T | CA1339784276 | D2HGDH | c.1307-24A>T (n.1307-24A>T) c.*57-24A>T (n.*57-24A>T) c.905-24A>T (n.905-24A>T) c.*2543-24A>T (n.*2543-24A>T) c.703-24A>T n.1197-24A>T n.788-24A>T n.506-24A>T n.1134-27A>T c.*151-24A>T (n.*151-24A>T) n.1229-24A>T c.1427-24A>T (n.1427-24A>T) c.1385-24A>T (n.1385-24A>T) c.1349-24A>T (n.1349-24A>T) c.*39-24A>T (n.*39-24A>T) c.1219-24A>T (n.1219-24A>T) c.866-24A>T (n.866-24A>T) c.857-24A>T (n.857-24A>T) c.854-24A>T (n.854-24A>T) n.1939-24A>T n.1649-24A>T n.1750-24A>T c.746-24A>T (n.746-24A>T) c.1199-24A>T (n.1199-24A>T) n.1681-24A>T n.1615-24A>T n.1938-24A>T n.1648-24A>T n.1749-24A>T n.1178-24A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.241767687C>T | CA2222188 | D2HGDH | c.1307-23C>T (n.1307-23C>T) c.*57-23C>T (n.*57-23C>T) c.905-23C>T (n.905-23C>T) c.*2543-23C>T (n.*2543-23C>T) c.703-23C>T n.1197-23C>T n.788-23C>T n.506-23C>T n.1134-26C>T c.*151-23C>T (n.*151-23C>T) n.1229-23C>T c.1427-23C>T (n.1427-23C>T) c.1385-23C>T (n.1385-23C>T) c.1349-23C>T (n.1349-23C>T) c.*39-23C>T (n.*39-23C>T) c.1219-23C>T (n.1219-23C>T) c.866-23C>T (n.866-23C>T) c.857-23C>T (n.857-23C>T) c.854-23C>T (n.854-23C>T) n.1939-23C>T n.1649-23C>T n.1750-23C>T c.746-23C>T (n.746-23C>T) c.1199-23C>T (n.1199-23C>T) n.1681-23C>T n.1615-23C>T n.1938-23C>T n.1648-23C>T n.1749-23C>T n.1178-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767688C>A | CA540583319 | D2HGDH | c.1307-22C>A (n.1307-22C>A) c.*57-22C>A (n.*57-22C>A) c.905-22C>A (n.905-22C>A) c.*2543-22C>A (n.*2543-22C>A) c.703-22C>A n.1197-22C>A n.788-22C>A n.506-22C>A n.1134-25C>A c.*151-22C>A (n.*151-22C>A) n.1229-22C>A c.1427-22C>A (n.1427-22C>A) c.1385-22C>A (n.1385-22C>A) c.1349-22C>A (n.1349-22C>A) c.*39-22C>A (n.*39-22C>A) c.1219-22C>A (n.1219-22C>A) c.866-22C>A (n.866-22C>A) c.857-22C>A (n.857-22C>A) c.854-22C>A (n.854-22C>A) n.1939-22C>A n.1649-22C>A n.1750-22C>A c.746-22C>A (n.746-22C>A) c.1199-22C>A (n.1199-22C>A) n.1681-22C>A n.1615-22C>A n.1938-22C>A n.1648-22C>A n.1749-22C>A n.1178-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767688C>T | CA2222189 | D2HGDH | c.1307-22C>T (n.1307-22C>T) c.*57-22C>T (n.*57-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.*2543-22C>T (n.*2543-22C>T) c.703-22C>T n.1197-22C>T n.788-22C>T n.506-22C>T n.1134-25C>T c.*151-22C>T (n.*151-22C>T) n.1229-22C>T c.1427-22C>T (n.1427-22C>T) c.1385-22C>T (n.1385-22C>T) c.1349-22C>T (n.1349-22C>T) c.*39-22C>T (n.*39-22C>T) c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.866-22C>T (n.866-22C>T) c.857-22C>T (n.857-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T) n.1939-22C>T n.1649-22C>T n.1750-22C>T c.746-22C>T (n.746-22C>T) c.1199-22C>T (n.1199-22C>T) n.1681-22C>T n.1615-22C>T n.1938-22C>T n.1648-22C>T n.1749-22C>T n.1178-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767689C>G | CA2222190 | D2HGDH | c.1307-21C>G (n.1307-21C>G) c.*57-21C>G (n.*57-21C>G) c.905-21C>G (n.905-21C>G) c.*2543-21C>G (n.*2543-21C>G) c.703-21C>G n.1197-21C>G n.788-21C>G n.506-21C>G n.1134-24C>G c.*151-21C>G (n.*151-21C>G) n.1229-21C>G c.1427-21C>G (n.1427-21C>G) c.1385-21C>G (n.1385-21C>G) c.1349-21C>G (n.1349-21C>G) c.*39-21C>G (n.*39-21C>G) c.1219-21C>G (n.1219-21C>G) c.866-21C>G (n.866-21C>G) c.857-21C>G (n.857-21C>G) c.854-21C>G (n.854-21C>G) n.1939-21C>G n.1649-21C>G n.1750-21C>G c.746-21C>G (n.746-21C>G) c.1199-21C>G (n.1199-21C>G) n.1681-21C>G n.1615-21C>G n.1938-21C>G n.1648-21C>G n.1749-21C>G n.1178-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767704C= | CA1339784290 | D2HGDH | c.1307-6C= (n.1307-6C=) c.*57-6C= (n.*57-6C=) c.905-6C= (n.905-6C=) c.*2543-6C= (n.*2543-6C=) c.703-6C= n.1197-6C= n.788-6C= n.506-6C= n.1134-9C= c.*151-6C= (n.*151-6C=) n.1229-6C= c.1427-6C= (n.1427-6C=) c.1385-6C= (n.1385-6C=) c.1349-6C= (n.1349-6C=) c.*39-6C= (n.*39-6C=) c.1219-6C= (n.1219-6C=) c.866-6C= (n.866-6C=) c.857-6C= (n.857-6C=) c.854-6C= (n.854-6C=) n.1939-6C= n.1649-6C= n.1750-6C= c.746-6C= (n.746-6C=) c.1199-6C= (n.1199-6C=) n.1681-6C= n.1615-6C= n.1938-6C= n.1648-6C= n.1749-6C= n.1178-6C= | |
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2 | g.241767709G>A | CA351412850 | D2HGDH | c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.*2543-1G>A (n.*2543-1G>A) c.703-1G>A n.1197-1G>A n.788-1G>A n.506-1G>A n.1134-4G>A c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) n.1229-1G>A c.1427-1G>A (n.1427-1G>A) c.1385-1G>A (n.1385-1G>A) c.1349-1G>A (n.1349-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) n.1939-1G>A n.1649-1G>A n.1750-1G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) n.1681-1G>A n.1615-1G>A n.1938-1G>A n.1648-1G>A n.1749-1G>A n.1178-1G>A | |
2 | g.241767709G>C | CA351412852 | D2HGDH | c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.*2543-1G>C (n.*2543-1G>C) c.703-1G>C n.1197-1G>C n.788-1G>C n.506-1G>C n.1134-4G>C c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) n.1229-1G>C c.1427-1G>C (n.1427-1G>C) c.1385-1G>C (n.1385-1G>C) c.1349-1G>C (n.1349-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.1939-1G>C n.1649-1G>C n.1750-1G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) n.1681-1G>C n.1615-1G>C n.1938-1G>C n.1648-1G>C n.1749-1G>C n.1178-1G>C | |
2 | g.241767709G>T | CA351412854 | D2HGDH | c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.*2543-1G>T (n.*2543-1G>T) c.703-1G>T n.1197-1G>T n.788-1G>T n.506-1G>T n.1134-4G>T c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) n.1229-1G>T c.1427-1G>T (n.1427-1G>T) c.1385-1G>T (n.1385-1G>T) c.1349-1G>T (n.1349-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.1939-1G>T n.1649-1G>T n.1750-1G>T c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) n.1681-1G>T n.1615-1G>T n.1938-1G>T n.1648-1G>T n.1749-1G>T n.1178-1G>T | |
2 | g.241767710G>A | CA351412857 | D2HGDH | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.703G>A n.1197G>A n.788G>A n.506G>A n.1134-3G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.1229G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1939G>A n.1649G>A n.1750G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.1681G>A n.1615G>A n.1938G>A n.1648G>A n.1749G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767710G>C | CA2222198 | D2HGDH | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.703G>C n.1197G>C n.788G>C n.506G>C n.1134-3G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.1229G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1939G>C n.1649G>C n.1750G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1681G>C n.1615G>C n.1938G>C n.1648G>C n.1749G>C n.1178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767710G= | CA1339784293 | D2HGDH | c.1307G= (p.Gly436=) c.*57G= (n.*57G=) c.905G= (p.Gly302=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.703G= n.1197G= n.788G= n.506G= n.1134-3G= c.*151G= (n.*151G=) n.1229G= c.1427G= (p.Gly476=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1349G= (p.Gly450=) c.*39G= (n.*39G=) c.1219G= (p.Glu407=) c.866G= (p.Gly289=) c.857G= (p.Gly286=) c.854G= (p.Gly285=) n.1939G= n.1649G= n.1750G= c.746G= (p.Gly249=) c.1199G= (p.Gly400=) n.1681G= n.1615G= n.1938G= n.1648G= n.1749G= n.1178G= | |
2 | g.241767710G>T | CA351412860 | D2HGDH | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.*57G>T (n.*57G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.703G>T n.1197G>T n.788G>T n.506G>T n.1134-3G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.1229G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.866G>T (p.Gly289Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1939G>T n.1649G>T n.1750G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1681G>T n.1615G>T n.1938G>T n.1648G>T n.1749G>T n.1178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767711A>C | CA432078872 | D2HGDH | c.1308A>C (p.Gly436=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.906A>C (p.Gly302=) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.704A>C n.1198A>C n.789A>C n.507A>C n.1134-2A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.1230A>C c.1428A>C (p.Gly476=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1350A>C (p.Gly450=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.867A>C (p.Gly289=) c.858A>C (p.Gly286=) c.855A>C (p.Gly285=) n.1940A>C n.1650A>C n.1751A>C c.747A>C (p.Gly249=) c.1200A>C (p.Gly400=) n.1682A>C n.1616A>C n.1939A>C n.1649A>C n.1750A>C n.1179A>C | |
2 | g.241767711A>G | CA2222199 | D2HGDH | c.1308A>G (p.Gly436=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.906A>G (p.Gly302=) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.704A>G n.1198A>G n.789A>G n.507A>G n.1134-2A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1230A>G c.1428A>G (p.Gly476=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1350A>G (p.Gly450=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.867A>G (p.Gly289=) c.858A>G (p.Gly286=) c.855A>G (p.Gly285=) n.1940A>G n.1650A>G n.1751A>G c.747A>G (p.Gly249=) c.1200A>G (p.Gly400=) n.1682A>G n.1616A>G n.1939A>G n.1649A>G n.1750A>G n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767711A>T | CA432078875 | D2HGDH | c.1308A>T (p.Gly436=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.906A>T (p.Gly302=) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.704A>T n.1198A>T n.789A>T n.507A>T n.1134-2A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.1230A>T c.1428A>T (p.Gly476=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1350A>T (p.Gly450=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.867A>T (p.Gly289=) c.858A>T (p.Gly286=) c.855A>T (p.Gly285=) n.1940A>T n.1650A>T n.1751A>T c.747A>T (p.Gly249=) c.1200A>T (p.Gly400=) n.1682A>T n.1616A>T n.1939A>T n.1649A>T n.1750A>T n.1179A>T | |
2 | g.241767712G>A | CA351412864 | D2HGDH | c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.*59G>A (n.*59G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.705G>A n.1199G>A n.790G>A n.508G>A n.1134-1G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1231G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1221G>A (p.Glu407=) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1941G>A n.1651G>A n.1752G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1683G>A n.1617G>A n.1940G>A n.1650G>A n.1751G>A n.1180G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767712G>C | CA351412866 | D2HGDH | c.1309G>C (p.Asp437His) c.*59G>C (n.*59G>C) c.907G>C (p.Asp303His) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.705G>C n.1199G>C n.790G>C n.508G>C n.1134-1G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1231G>C c.1429G>C (p.Asp477His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.868G>C (p.Asp290His) c.859G>C (p.Asp287His) c.856G>C (p.Asp286His) n.1941G>C n.1651G>C n.1752G>C c.748G>C (p.Asp250His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1683G>C n.1617G>C n.1940G>C n.1650G>C n.1751G>C n.1180G>C | |
2 | g.241767712G>T | CA351412869 | D2HGDH | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.*59G>T (n.*59G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.705G>T n.1199G>T n.790G>T n.508G>T n.1134-1G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1231G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1941G>T n.1651G>T n.1752G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1683G>T n.1617G>T n.1940G>T n.1650G>T n.1751G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767713A= | CA1339784295 | D2HGDH | c.1310A= (p.Asp437=) c.*60A= (n.*60A=) c.908A= (p.Asp303=) c.*2546A= (n.*2546A=) c.706A= n.1200A= n.791A= n.509A= n.1134A= c.*154A= (n.*154A=) n.1232A= c.1430A= (p.Asp477=) c.1388A= (p.Asp463=) c.1352A= (p.Asp451=) c.*42A= (n.*42A=) c.1222A= (p.Met408=) c.869A= (p.Asp290=) c.860A= (p.Asp287=) c.857A= (p.Asp286=) n.1942A= n.1652A= n.1753A= c.749A= (p.Asp250=) c.1202A= (p.Asp401=) n.1684A= n.1618A= n.1941A= n.1651A= n.1752A= n.1181A= | |
2 | g.241767713A>C | CA351412873 | D2HGDH | c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.706A>C n.1200A>C n.791A>C n.509A>C n.1134A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.1232A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1942A>C n.1652A>C n.1753A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1684A>C n.1618A>C n.1941A>C n.1651A>C n.1752A>C n.1181A>C | |
2 | g.241767713A>G | CA2222200 | D2HGDH | c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.706A>G n.1200A>G n.791A>G n.509A>G n.1134A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.1232A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1942A>G n.1652A>G n.1753A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1684A>G n.1618A>G n.1941A>G n.1651A>G n.1752A>G n.1181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767713A>T | CA68571446 | D2HGDH | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.706A>T n.1200A>T n.791A>T n.509A>T n.1134A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.1232A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.869A>T (p.Asp290Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.1942A>T n.1652A>T n.1753A>T c.749A>T (p.Asp250Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1684A>T n.1618A>T n.1941A>T n.1651A>T n.1752A>T n.1181A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767714T>A | CA351412879 | D2HGDH | c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.*61T>A (n.*61T>A) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*2547T>A (n.*2547T>A) c.707T>A n.1201T>A n.792T>A n.510T>A n.1135T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.1233T>A c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) n.1943T>A n.1653T>A n.1754T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.1685T>A n.1619T>A n.1942T>A n.1652T>A n.1753T>A n.1182T>A | |
2 | g.241767714T>C | CA432078888 | D2HGDH | c.1311T>C (p.Asp437=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.909T>C (p.Asp303=) c.*2547T>C (n.*2547T>C) c.707T>C n.1201T>C n.792T>C n.510T>C n.1135T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.1233T>C c.1431T>C (p.Asp477=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.870T>C (p.Asp290=) c.861T>C (p.Asp287=) c.858T>C (p.Asp286=) n.1943T>C n.1653T>C n.1754T>C c.750T>C (p.Asp250=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.1685T>C n.1619T>C n.1942T>C n.1652T>C n.1753T>C n.1182T>C | |
2 | g.241767714T>G | CA351412882 | D2HGDH | c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.*61T>G (n.*61T>G) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.*2547T>G (n.*2547T>G) c.707T>G n.1201T>G n.792T>G n.510T>G n.1135T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.1233T>G c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) n.1943T>G n.1653T>G n.1754T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.1685T>G n.1619T>G n.1942T>G n.1652T>G n.1753T>G n.1182T>G | |
2 | g.241767715G>A | CA351412884 | D2HGDH | c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*62G>A (n.*62G>A) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.*2548G>A (n.*2548G>A) c.708G>A n.1202G>A n.793G>A n.511G>A n.1136G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.1234G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.1944G>A n.1654G>A n.1755G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1686G>A n.1620G>A n.1943G>A n.1653G>A n.1754G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767715G>C | CA351412886 | D2HGDH | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*62G>C (n.*62G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*2548G>C (n.*2548G>C) c.708G>C n.1202G>C n.793G>C n.511G>C n.1136G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.1234G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1944G>C n.1654G>C n.1755G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1686G>C n.1620G>C n.1943G>C n.1653G>C n.1754G>C n.1183G>C | |
2 | g.241767715G>T | CA351412889 | D2HGDH | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.*2548G>T (n.*2548G>T) c.708G>T n.1202G>T n.793G>T n.511G>T n.1136G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.1234G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1944G>T n.1654G>T n.1755G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1686G>T n.1620G>T n.1943G>T n.1653G>T n.1754G>T n.1183G>T | COSMIC |
2 | g.241767716G>A | CA351412892 | D2HGDH | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.*63G>A (n.*63G>A) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.709G>A n.1203G>A n.794G>A n.512G>A n.1137G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1235G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.1945G>A n.1655G>A n.1756G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1687G>A n.1621G>A n.1944G>A n.1654G>A n.1755G>A n.1184G>A | |
2 | g.241767716G>C | CA351412894 | D2HGDH | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.709G>C n.1203G>C n.794G>C n.512G>C n.1137G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1235G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1945G>C n.1655G>C n.1756G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1687G>C n.1621G>C n.1944G>C n.1654G>C n.1755G>C n.1184G>C | |
2 | g.241767716G>T | CA351412895 | D2HGDH | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*63G>T (n.*63G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.709G>T n.1203G>T n.794G>T n.512G>T n.1137G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1235G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.872G>T (p.Gly291Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1945G>T n.1655G>T n.1756G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1687G>T n.1621G>T n.1944G>T n.1654G>T n.1755G>T n.1184G>T | |
2 | g.241767717T>A | CA432078896 | D2HGDH | c.1314T>A (p.Gly438=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.912T>A (p.Gly304=) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.710T>A n.1204T>A n.795T>A n.513T>A n.1138T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1236T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.1356T>A (p.Gly452=) c.*46T>A (n.*46T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.873T>A (p.Gly291=) c.864T>A (p.Gly288=) c.861T>A (p.Gly287=) n.1946T>A n.1656T>A n.1757T>A c.753T>A (p.Gly251=) c.1206T>A (p.Gly402=) n.1688T>A n.1622T>A n.1945T>A n.1655T>A n.1756T>A n.1185T>A | |
2 | g.241767717T>C | CA432078898 | D2HGDH | c.1314T>C (p.Gly438=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.912T>C (p.Gly304=) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.710T>C n.1204T>C n.795T>C n.513T>C n.1138T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1236T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.1356T>C (p.Gly452=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.873T>C (p.Gly291=) c.864T>C (p.Gly288=) c.861T>C (p.Gly287=) n.1946T>C n.1656T>C n.1757T>C c.753T>C (p.Gly251=) c.1206T>C (p.Gly402=) n.1688T>C n.1622T>C n.1945T>C n.1655T>C n.1756T>C n.1185T>C | |
2 | g.241767717T>G | CA432078900 | D2HGDH | c.1314T>G (p.Gly438=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.912T>G (p.Gly304=) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.710T>G n.1204T>G n.795T>G n.513T>G n.1138T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1236T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.1392T>G (p.Gly464=) c.1356T>G (p.Gly452=) c.*46T>G (n.*46T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.873T>G (p.Gly291=) c.864T>G (p.Gly288=) c.861T>G (p.Gly287=) n.1946T>G n.1656T>G n.1757T>G c.753T>G (p.Gly251=) c.1206T>G (p.Gly402=) n.1688T>G n.1622T>G n.1945T>G n.1655T>G n.1756T>G n.1185T>G | |
2 | g.241767718A= | CA1339784296 | D2HGDH | c.1315A= (p.Asn439=) c.*65A= (n.*65A=) c.913A= (p.Asn305=) c.*2551A= (n.*2551A=) c.711A= n.1205A= n.796A= n.514A= n.1139A= c.*159A= (n.*159A=) n.1237A= c.1435A= (p.Asn479=) c.1393A= (p.Asn465=) c.1357A= (p.Asn453=) c.*47A= (n.*47A=) c.1227A= (p.Val409=) c.874A= (p.Asn292=) c.865A= (p.Asn289=) c.862A= (p.Asn288=) n.1947A= n.1657A= n.1758A= c.754A= (p.Asn252=) c.1207A= (p.Asn403=) n.1689A= n.1623A= n.1946A= n.1656A= n.1757A= n.1186A= | |
2 | g.241767718A>C | CA351412897 | D2HGDH | c.1315A>C (p.Asn439His) c.*65A>C (n.*65A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.*2551A>C (n.*2551A>C) c.711A>C n.1205A>C n.796A>C n.514A>C n.1139A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1237A>C c.1435A>C (p.Asn479His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1227A>C (p.Val409=) c.874A>C (p.Asn292His) c.865A>C (p.Asn289His) c.862A>C (p.Asn288His) n.1947A>C n.1657A>C n.1758A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.1207A>C (p.Asn403His) n.1689A>C n.1623A>C n.1946A>C n.1656A>C n.1757A>C n.1186A>C | |
2 | g.241767718A>G | CA115238 | D2HGDH | c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*65A>G (n.*65A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*2551A>G (n.*2551A>G) c.711A>G n.1205A>G n.796A>G n.514A>G n.1139A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1237A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1227A>G (p.Val409=) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1689A>G n.1623A>G n.1946A>G n.1656A>G n.1757A>G n.1186A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.241767718A>T | CA351412901 | D2HGDH | c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*65A>T (n.*65A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.*2551A>T (n.*2551A>T) c.711A>T n.1205A>T n.796A>T n.514A>T n.1139A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1237A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1227A>T (p.Val409=) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1947A>T n.1657A>T n.1758A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1689A>T n.1623A>T n.1946A>T n.1656A>T n.1757A>T n.1186A>T | |
2 | g.241767719A>C | CA351412904 | D2HGDH | c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.712A>C n.1206A>C n.797A>C n.515A>C n.1140A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1238A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1948A>C n.1658A>C n.1759A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1690A>C n.1624A>C n.1947A>C n.1657A>C n.1758A>C n.1187A>C | |
2 | g.241767719A>G | CA351412905 | D2HGDH | c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*66A>G (n.*66A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.712A>G n.1206A>G n.797A>G n.515A>G n.1140A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1238A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1948A>G n.1658A>G n.1759A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1690A>G n.1624A>G n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G n.1187A>G | |
2 | g.241767719A>T | CA351412907 | D2HGDH | c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*66A>T (n.*66A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.712A>T n.1206A>T n.797A>T n.515A>T n.1140A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1238A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1948A>T n.1658A>T n.1759A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1690A>T n.1624A>T n.1947A>T n.1657A>T n.1758A>T n.1187A>T | |
2 | g.241767720C>A | CA351412910 | D2HGDH | c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.713C>A n.1207C>A n.798C>A n.516C>A n.1141C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1239C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1691C>A n.1625C>A n.1948C>A n.1658C>A n.1759C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767720C>G | CA351412912 | D2HGDH | c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.*67C>G (n.*67C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.713C>G n.1207C>G n.798C>G n.516C>G n.1141C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1239C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.876C>G (p.Asn292Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.1949C>G n.1659C>G n.1760C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.1691C>G n.1625C>G n.1948C>G n.1658C>G n.1759C>G n.1188C>G | |
2 | g.241767720C>T | CA432078909 | D2HGDH | c.1317C>T (p.Asn439=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.713C>T n.1207C>T n.798C>T n.516C>T n.1141C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.1239C>T c.1437C>T (p.Asn479=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.876C>T (p.Asn292=) c.867C>T (p.Asn289=) c.864C>T (p.Asn288=) n.1949C>T n.1659C>T n.1760C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1691C>T n.1625C>T n.1948C>T n.1658C>T n.1759C>T n.1188C>T | |
2 | g.241767721C>A | CA351412918 | D2HGDH | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.714C>A n.1208C>A n.799C>A n.517C>A n.1142C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1240C>A c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1230C>A (p.Thr410=) c.877C>A (p.Leu293Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.1950C>A n.1660C>A n.1761C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1692C>A n.1626C>A n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A n.1189C>A | |
2 | g.241767721C= | CA1339784297 | D2HGDH | c.1318C= (p.Leu440=) c.*68C= (n.*68C=) c.916C= (p.Leu306=) c.*2554C= (n.*2554C=) c.714C= n.1208C= n.799C= n.517C= n.1142C= c.*162C= (n.*162C=) n.1240C= c.1438C= (p.Leu480=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1360C= (p.Leu454=) c.*50C= (n.*50C=) c.1230C= (p.Thr410=) c.877C= (p.Leu293=) c.868C= (p.Leu290=) c.865C= (p.Leu289=) n.1950C= n.1660C= n.1761C= c.757C= (p.Leu253=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1692C= n.1626C= n.1949C= n.1659C= n.1760C= n.1189C= | |
2 | g.241767721C>G | CA2222201 | D2HGDH | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.714C>G n.1208C>G n.799C>G n.517C>G n.1142C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1240C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1230C>G (p.Thr410=) c.877C>G (p.Leu293Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1950C>G n.1660C>G n.1761C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1692C>G n.1626C>G n.1949C>G n.1659C>G n.1760C>G n.1189C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767721C>T | CA2222202 | D2HGDH | c.1318C>T (p.Leu440=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.714C>T n.1208C>T n.799C>T n.517C>T n.1142C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1240C>T c.1438C>T (p.Leu480=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1230C>T (p.Thr410=) c.877C>T (p.Leu293=) c.868C>T (p.Leu290=) c.865C>T (p.Leu289=) n.1950C>T n.1660C>T n.1761C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.1692C>T n.1626C>T n.1949C>T n.1659C>T n.1760C>T n.1189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767722T>A | CA351412921 | D2HGDH | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.715T>A n.1209T>A n.800T>A n.518T>A n.1143T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1241T>A c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1951T>A n.1661T>A n.1762T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1693T>A n.1627T>A n.1950T>A n.1660T>A n.1761T>A n.1190T>A | |
2 | g.241767722T>C | CA351412922 | D2HGDH | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.715T>C n.1209T>C n.800T>C n.518T>C n.1143T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1241T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1951T>C n.1661T>C n.1762T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1693T>C n.1627T>C n.1950T>C n.1660T>C n.1761T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767722T>G | CA351412924 | D2HGDH | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.715T>G n.1209T>G n.800T>G n.518T>G n.1143T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1241T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1951T>G n.1661T>G n.1762T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1693T>G n.1627T>G n.1950T>G n.1660T>G n.1761T>G n.1190T>G | |
2 | g.241767722T= | CA1339784298 | D2HGDH | c.1319T= (p.Leu440=) c.*69T= (n.*69T=) c.917T= (p.Leu306=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.715T= n.1209T= n.800T= n.518T= n.1143T= c.*163T= (n.*163T=) n.1241T= c.1439T= (p.Leu480=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*51T= (n.*51T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.878T= (p.Leu293=) c.869T= (p.Leu290=) c.866T= (p.Leu289=) n.1951T= n.1661T= n.1762T= c.758T= (p.Leu253=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1693T= n.1627T= n.1950T= n.1660T= n.1761T= n.1190T= | |
2 | g.241767723G>A | CA432078922 | D2HGDH | c.1320G>A (p.Leu440=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.716G>A n.1210G>A n.801G>A n.519G>A n.1144G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1242G>A c.1440G>A (p.Leu480=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.879G>A (p.Leu293=) c.870G>A (p.Leu290=) c.867G>A (p.Leu289=) n.1952G>A n.1662G>A n.1763G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.1694G>A n.1628G>A n.1951G>A n.1661G>A n.1762G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.241767723G>T | CA432078926 | D2HGDH | c.1320G>T (p.Leu440=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.918G>T (p.Leu306=) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.716G>T n.1210G>T n.801G>T n.519G>T n.1144G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1242G>T c.1440G>T (p.Leu480=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.879G>T (p.Leu293=) c.870G>T (p.Leu290=) c.867G>T (p.Leu289=) n.1952G>T n.1662G>T n.1763G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1694G>T n.1628G>T n.1951G>T n.1661G>T n.1762G>T n.1191G>T | |
2 | g.241767724C>A | CA351412927 | D2HGDH | c.1321C>A (p.His441Asn) c.*71C>A (n.*71C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.717C>A n.1211C>A n.802C>A n.520C>A n.1145C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.1243C>A c.1441C>A (p.His481Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.880C>A (p.His294Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.868C>A (p.His290Asn) n.1953C>A n.1663C>A n.1764C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) n.1695C>A n.1629C>A n.1952C>A n.1662C>A n.1763C>A n.1192C>A | dbSNP |
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2 | g.241767724C>G | CA351412929 | D2HGDH | c.1321C>G (p.His441Asp) c.*71C>G (n.*71C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.717C>G n.1211C>G n.802C>G n.520C>G n.1145C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.1243C>G c.1441C>G (p.His481Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.*53C>G (n.*53C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.880C>G (p.His294Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.868C>G (p.His290Asp) n.1953C>G n.1663C>G n.1764C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) n.1695C>G n.1629C>G n.1952C>G n.1662C>G n.1763C>G n.1192C>G | |
2 | g.241767724C>T | CA351412931 | D2HGDH | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.*71C>T (n.*71C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.717C>T n.1211C>T n.802C>T n.520C>T n.1145C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.1243C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.880C>T (p.His294Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) n.1953C>T n.1663C>T n.1764C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1695C>T n.1629C>T n.1952C>T n.1662C>T n.1763C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767725A>C | CA351412933 | D2HGDH | c.1322A>C (p.His441Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.718A>C n.1212A>C n.803A>C n.521A>C n.1146A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1244A>C c.1442A>C (p.His481Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.869A>C (p.His290Pro) n.1954A>C n.1664A>C n.1765A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) n.1696A>C n.1630A>C n.1953A>C n.1663A>C n.1764A>C n.1193A>C | |
2 | g.241767725A>G | CA351412935 | D2HGDH | c.1322A>G (p.His441Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.*2558A>G (n.*2558A>G) c.718A>G n.1212A>G n.803A>G n.521A>G n.1146A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.1244A>G c.1442A>G (p.His481Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.881A>G (p.His294Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.869A>G (p.His290Arg) n.1954A>G n.1664A>G n.1765A>G c.761A>G (p.His254Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) n.1696A>G n.1630A>G n.1953A>G n.1663A>G n.1764A>G n.1193A>G | |
2 | g.241767725A>T | CA351412937 | D2HGDH | c.1322A>T (p.His441Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.718A>T n.1212A>T n.803A>T n.521A>T n.1146A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.1244A>T c.1442A>T (p.His481Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.881A>T (p.His294Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.869A>T (p.His290Leu) n.1954A>T n.1664A>T n.1765A>T c.761A>T (p.His254Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) n.1696A>T n.1630A>T n.1953A>T n.1663A>T n.1764A>T n.1193A>T | |
2 | g.241767726C>A | CA351412940 | D2HGDH | c.1323C>A (p.His441Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.719C>A n.1213C>A n.804C>A n.522C>A n.1147C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1245C>A c.1443C>A (p.His481Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) c.1365C>A (p.His455Gln) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.882C>A (p.His294Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.870C>A (p.His290Gln) n.1955C>A n.1665C>A n.1766C>A c.762C>A (p.His254Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) n.1697C>A n.1631C>A n.1954C>A n.1664C>A n.1765C>A n.1194C>A | |
2 | g.241767726C= | CA1339784301 | D2HGDH | c.1323C= (p.His441=) c.*73C= (n.*73C=) c.921C= (p.His307=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.719C= n.1213C= n.804C= n.522C= n.1147C= c.*167C= (n.*167C=) n.1245C= c.1443C= (p.His481=) c.1401C= (p.His467=) c.1365C= (p.His455=) c.*55C= (n.*55C=) c.1235C= (p.Thr412=) c.882C= (p.His294=) c.873C= (p.His291=) c.870C= (p.His290=) n.1955C= n.1665C= n.1766C= c.762C= (p.His254=) c.1215C= (p.His405=) n.1697C= n.1631C= n.1954C= n.1664C= n.1765C= n.1194C= | |
2 | g.241767726C>G | CA351412943 | D2HGDH | c.1323C>G (p.His441Gln) c.*73C>G (n.*73C>G) c.921C>G (p.His307Gln) c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.719C>G n.1213C>G n.804C>G n.522C>G n.1147C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1245C>G c.1443C>G (p.His481Gln) c.1401C>G (p.His467Gln) c.1365C>G (p.His455Gln) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.882C>G (p.His294Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.870C>G (p.His290Gln) n.1955C>G n.1665C>G n.1766C>G c.762C>G (p.His254Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) n.1697C>G n.1631C>G n.1954C>G n.1664C>G n.1765C>G n.1194C>G | |
2 | g.241767726C>T | CA2222203 | D2HGDH | c.1323C>T (p.His441=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.921C>T (p.His307=) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.719C>T n.1213C>T n.804C>T n.522C>T n.1147C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1245C>T c.1443C>T (p.His481=) c.1401C>T (p.His467=) c.1365C>T (p.His455=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.882C>T (p.His294=) c.873C>T (p.His291=) c.870C>T (p.His290=) n.1955C>T n.1665C>T n.1766C>T c.762C>T (p.His254=) c.1215C>T (p.His405=) n.1697C>T n.1631C>T n.1954C>T n.1664C>T n.1765C>T n.1194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767727C>A | CA351412946 | D2HGDH | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.720C>A n.1214C>A n.805C>A n.523C>A n.1148C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.1246C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1236C>A (p.Thr412=) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1956C>A n.1666C>A n.1767C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.1698C>A n.1632C>A n.1955C>A n.1665C>A n.1766C>A n.1195C>A | |
2 | g.241767727C= | CA1339784302 | D2HGDH | c.1324C= (p.Leu442=) c.*74C= (n.*74C=) c.922C= (p.Leu308=) c.*2560C= (n.*2560C=) c.720C= n.1214C= n.805C= n.523C= n.1148C= c.*168C= (n.*168C=) n.1246C= c.1444C= (p.Leu482=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1366C= (p.Leu456=) c.*56C= (n.*56C=) c.1236C= (p.Thr412=) c.883C= (p.Leu295=) c.874C= (p.Leu292=) c.871C= (p.Leu291=) n.1956C= n.1666C= n.1767C= c.763C= (p.Leu255=) c.1216C= (p.Leu406=) n.1698C= n.1632C= n.1955C= n.1665C= n.1766C= n.1195C= | |
2 | g.241767727C>G | CA351412948 | D2HGDH | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.720C>G n.1214C>G n.805C>G n.523C>G n.1148C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.1246C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1236C>G (p.Thr412=) c.883C>G (p.Leu295Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1956C>G n.1666C>G n.1767C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1698C>G n.1632C>G n.1955C>G n.1665C>G n.1766C>G n.1195C>G | |
2 | g.241767727C>T | CA2222204 | D2HGDH | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.720C>T n.1214C>T n.805C>T n.523C>T n.1148C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.1246C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1236C>T (p.Thr412=) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1956C>T n.1666C>T n.1767C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.1698C>T n.1632C>T n.1955C>T n.1665C>T n.1766C>T n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767728T>A | CA351412951 | D2HGDH | c.1325T>A (p.Leu442His) c.*75T>A (n.*75T>A) c.923T>A (p.Leu308His) c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.721T>A n.1215T>A n.806T>A n.524T>A n.1149T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.1247T>A c.1445T>A (p.Leu482His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.884T>A (p.Leu295His) c.875T>A (p.Leu292His) c.872T>A (p.Leu291His) n.1957T>A n.1667T>A n.1768T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.1217T>A (p.Leu406His) n.1699T>A n.1633T>A n.1956T>A n.1666T>A n.1767T>A n.1196T>A | |
2 | g.241767728T>C | CA351412954 | D2HGDH | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.721T>C n.1215T>C n.806T>C n.524T>C n.1149T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.1247T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1957T>C n.1667T>C n.1768T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1699T>C n.1633T>C n.1956T>C n.1666T>C n.1767T>C n.1196T>C | |
2 | g.241767728T>G | CA351412950 | D2HGDH | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.721T>G n.1215T>G n.806T>G n.524T>G n.1149T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.1247T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1957T>G n.1667T>G n.1768T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1699T>G n.1633T>G n.1956T>G n.1666T>G n.1767T>G n.1196T>G | |
2 | g.241767729C>A | CA432078936 | D2HGDH | c.1326C>A (p.Leu442=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.924C>A (p.Leu308=) c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.722C>A n.1216C>A n.807C>A n.525C>A n.1150C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1248C>A c.1446C>A (p.Leu482=) c.1404C>A (p.Leu468=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.885C>A (p.Leu295=) c.876C>A (p.Leu292=) c.873C>A (p.Leu291=) n.1958C>A n.1668C>A n.1769C>A c.765C>A (p.Leu255=) c.1218C>A (p.Leu406=) n.1700C>A n.1634C>A n.1957C>A n.1667C>A n.1768C>A n.1197C>A | |
2 | g.241767729C>G | CA432078937 | D2HGDH | c.1326C>G (p.Leu442=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.924C>G (p.Leu308=) c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.722C>G n.1216C>G n.807C>G n.525C>G n.1150C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1248C>G c.1446C>G (p.Leu482=) c.1404C>G (p.Leu468=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.*58C>G (n.*58C>G) c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.885C>G (p.Leu295=) c.876C>G (p.Leu292=) c.873C>G (p.Leu291=) n.1958C>G n.1668C>G n.1769C>G c.765C>G (p.Leu255=) c.1218C>G (p.Leu406=) n.1700C>G n.1634C>G n.1957C>G n.1667C>G n.1768C>G n.1197C>G | |
2 | g.241767729C>T | CA432078938 | D2HGDH | c.1326C>T (p.Leu442=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.924C>T (p.Leu308=) c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.722C>T n.1216C>T n.807C>T n.525C>T n.1150C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1248C>T c.1446C>T (p.Leu482=) c.1404C>T (p.Leu468=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.885C>T (p.Leu295=) c.876C>T (p.Leu292=) c.873C>T (p.Leu291=) n.1958C>T n.1668C>T n.1769C>T c.765C>T (p.Leu255=) c.1218C>T (p.Leu406=) n.1700C>T n.1634C>T n.1957C>T n.1667C>T n.1768C>T n.1197C>T | |
2 | g.241767729_241767730delinsCA | CA1339784303 | D2HGDH | c.1326_1327delinsCA (p.Leu442=) c.*76_*77delinsCA (n.*76_*77delinsCA) c.924_925delinsCA (p.Leu308=) c.*2562_*2563delinsCA (n.*2562_*2563delinsCA) c.722_723delinsCA n.1216_1217delinsCA n.807_808delinsCA n.525_526delinsCA n.1150_1151delinsCA c.*170_*171delinsCA (n.*170_*171delinsCA) n.1248_1249delinsCA c.1446_1447delinsCA (p.Leu482=) c.1404_1405delinsCA (p.Leu468=) c.1368_1369delinsCA (p.Leu456=) c.*58_*59delinsCA (n.*58_*59delinsCA) c.1238_1239delinsCA (p.Ser413=) c.885_886delinsCA (p.Leu295=) c.876_877delinsCA (p.Leu292=) c.873_874delinsCA (p.Leu291=) n.1958_1959delinsCA n.1668_1669delinsCA n.1769_1770delinsCA c.765_766delinsCA (p.Leu255=) c.1218_1219delinsCA (p.Leu406=) n.1700_1701delinsCA n.1634_1635delinsCA n.1957_1958delinsCA n.1667_1668delinsCA n.1768_1769delinsCA n.1197_1198delinsCA | |
2 | g.241767730A>C | CA351412957 | D2HGDH | c.1327A>C (p.Asn443His) c.*77A>C (n.*77A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.723A>C n.1217A>C n.808A>C n.526A>C n.1151A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1249A>C c.1447A>C (p.Asn483His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1239A>C (p.Ser413=) c.886A>C (p.Asn296His) c.877A>C (p.Asn293His) c.874A>C (p.Asn292His) n.1959A>C n.1669A>C n.1770A>C c.766A>C (p.Asn256His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.1701A>C n.1635A>C n.1958A>C n.1668A>C n.1769A>C n.1198A>C | |
2 | g.241767730A>G | CA351412959 | D2HGDH | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.*77A>G (n.*77A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.723A>G n.1217A>G n.808A>G n.526A>G n.1151A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1249A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1239A>G (p.Ser413=) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1959A>G n.1669A>G n.1770A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.1701A>G n.1635A>G n.1958A>G n.1668A>G n.1769A>G n.1198A>G | |
2 | g.241767730A>T | CA351412961 | D2HGDH | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.*77A>T (n.*77A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.723A>T n.1217A>T n.808A>T n.526A>T n.1151A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1249A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1239A>T (p.Ser413=) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.1959A>T n.1669A>T n.1770A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.1701A>T n.1635A>T n.1958A>T n.1668A>T n.1769A>T n.1198A>T | |
2 | g.241767731del | CA1044158543 | D2HGDH | c.1328del (p.Asn443MetfsTer2) c.*78del (n.*78del) c.926del (p.Asn309MetfsTer2) c.*2564del (n.*2564del) c.724del n.1218del n.809del n.527del n.1152del c.*172del (n.*172del) n.1250del c.1448del (p.Asn483MetfsTer2) c.1406del (p.Asn469MetfsTer2) c.1370del (p.Asn457MetfsTer2) c.*60del (n.*60del) c.1240del (p.Met414CysfsTer?) c.887del (p.Asn296MetfsTer2) c.878del (p.Asn293MetfsTer2) c.875del (p.Asn292MetfsTer2) n.1960del n.1670del n.1771del c.767del (p.Asn256MetfsTer2) c.1220del (p.Asn407MetfsTer2) n.1702del n.1636del n.1959del n.1669del n.1770del n.1199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767731A>C | CA351412964 | D2HGDH | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.724A>C n.1218A>C n.809A>C n.527A>C n.1152A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1250A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.1960A>C n.1670A>C n.1771A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.1702A>C n.1636A>C n.1959A>C n.1669A>C n.1770A>C n.1199A>C | gnomAD v4 |
2 | g.241767731A>G | CA2222205 | D2HGDH | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.*78A>G (n.*78A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.724A>G n.1218A>G n.809A>G n.527A>G n.1152A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.1250A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1240A>G (p.Met414Val) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1960A>G n.1670A>G n.1771A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.1702A>G n.1636A>G n.1959A>G n.1669A>G n.1770A>G n.1199A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.241767732T>A | CA351412972 | D2HGDH | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.*79T>A (n.*79T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.725T>A n.1219T>A n.810T>A n.528T>A n.1153T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1251T>A c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.*61T>A (n.*61T>A) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) n.1961T>A n.1671T>A n.1772T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) n.1703T>A n.1637T>A n.1960T>A n.1670T>A n.1771T>A n.1200T>A | |
2 | g.241767732T>C | CA432078939 | D2HGDH | c.1329T>C (p.Asn443=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.927T>C (p.Asn309=) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.725T>C n.1219T>C n.810T>C n.528T>C n.1153T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1251T>C c.1449T>C (p.Asn483=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.1371T>C (p.Asn457=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.888T>C (p.Asn296=) c.879T>C (p.Asn293=) c.876T>C (p.Asn292=) n.1961T>C n.1671T>C n.1772T>C c.768T>C (p.Asn256=) c.1221T>C (p.Asn407=) n.1703T>C n.1637T>C n.1960T>C n.1670T>C n.1771T>C n.1200T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767732T>G | CA351412970 | D2HGDH | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.725T>G n.1219T>G n.810T>G n.528T>G n.1153T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.1251T>G c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.888T>G (p.Asn296Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) n.1961T>G n.1671T>G n.1772T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) n.1703T>G n.1637T>G n.1960T>G n.1670T>G n.1771T>G n.1200T>G | |
2 | g.241767733G>A | CA351412975 | D2HGDH | c.1330G>A (p.Val444Met) c.*80G>A (n.*80G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.726G>A n.1220G>A n.811G>A n.529G>A n.1154G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1252G>A c.1450G>A (p.Val484Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.889G>A (p.Val297Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.1962G>A n.1672G>A n.1773G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.1222G>A (p.Val408Met) n.1704G>A n.1638G>A n.1961G>A n.1671G>A n.1772G>A n.1201G>A | |
2 | g.241767733G>C | CA351412977 | D2HGDH | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*80G>C (n.*80G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.726G>C n.1220G>C n.811G>C n.529G>C n.1154G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1252G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.889G>C (p.Val297Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1962G>C n.1672G>C n.1773G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1704G>C n.1638G>C n.1961G>C n.1671G>C n.1772G>C n.1201G>C | |
2 | g.241767733G>T | CA351412979 | D2HGDH | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*80G>T (n.*80G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.726G>T n.1220G>T n.811G>T n.529G>T n.1154G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1252G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*62G>T (n.*62G>T) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.889G>T (p.Val297Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1962G>T n.1672G>T n.1773G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1704G>T n.1638G>T n.1961G>T n.1671G>T n.1772G>T n.1201G>T | |
2 | g.241767734T>A | CA351412982 | D2HGDH | c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*81T>A (n.*81T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.727T>A n.1221T>A n.812T>A n.530T>A n.1155T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.1253T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*63T>A (n.*63T>A) c.1243T>A (p.Ter415Arg) c.890T>A (p.Val297Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1963T>A n.1673T>A n.1774T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1705T>A n.1639T>A n.1962T>A n.1672T>A n.1773T>A n.1202T>A | |
2 | g.241767734T>C | CA115236 | D2HGDH | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.727T>C n.1221T>C n.812T>C n.530T>C n.1155T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.1253T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1243T>C (p.Ter415Arg) c.890T>C (p.Val297Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1963T>C n.1673T>C n.1774T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1705T>C n.1639T>C n.1962T>C n.1672T>C n.1773T>C n.1202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767734T>G | CA351412986 | D2HGDH | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.727T>G n.1221T>G n.812T>G n.530T>G n.1155T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.1253T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) c.1243T>G (p.Ter415Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1963T>G n.1673T>G n.1774T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1705T>G n.1639T>G n.1962T>G n.1672T>G n.1773T>G n.1202T>G | |
2 | g.241767734T= | CA1339784305 | D2HGDH | c.1331T= (p.Val444=) c.*81T= (n.*81T=) c.929T= (p.Val310=) c.*2567T= (n.*2567T=) c.727T= n.1221T= n.812T= n.530T= n.1155T= c.*175T= (n.*175T=) n.1253T= c.1451T= (p.Val484=) c.1409T= (p.Val470=) c.1373T= (p.Val458=) c.*63T= (n.*63T=) c.1243T= (p.Ter415=) c.890T= (p.Val297=) c.881T= (p.Val294=) c.878T= (p.Val293=) n.1963T= n.1673T= n.1774T= c.770T= (p.Val257=) c.1223T= (p.Val408=) n.1705T= n.1639T= n.1962T= n.1672T= n.1773T= n.1202T= | |
2 | g.241767735G>A | CA432078958 | D2HGDH | c.1332G>A (p.Val444=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.930G>A (p.Val310=) c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.728G>A n.1222G>A n.813G>A n.531G>A n.1156G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.1254G>A c.1452G>A (p.Val484=) c.1410G>A (p.Val470=) c.1374G>A (p.Val458=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1244G>A (p.Ter415=) c.891G>A (p.Val297=) c.882G>A (p.Val294=) c.879G>A (p.Val293=) n.1964G>A n.1674G>A n.1775G>A c.771G>A (p.Val257=) c.1224G>A (p.Val408=) n.1706G>A n.1640G>A n.1963G>A n.1673G>A n.1774G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.241767735G>C | CA432078960 | D2HGDH | c.1332G>C (p.Val444=) c.*82G>C (n.*82G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.*2568G>C (n.*2568G>C) c.728G>C n.1222G>C n.813G>C n.531G>C n.1156G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.1254G>C c.1452G>C (p.Val484=) c.1410G>C (p.Val470=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1244G>C (p.Ter415Ser) c.891G>C (p.Val297=) c.882G>C (p.Val294=) c.879G>C (p.Val293=) n.1964G>C n.1674G>C n.1775G>C c.771G>C (p.Val257=) c.1224G>C (p.Val408=) n.1706G>C n.1640G>C n.1963G>C n.1673G>C n.1774G>C n.1203G>C | |
2 | g.241767735G= | CA1339784306 | D2HGDH | c.1332G= (p.Val444=) c.*82G= (n.*82G=) c.930G= (p.Val310=) c.*2568G= (n.*2568G=) c.728G= n.1222G= n.813G= n.531G= n.1156G= c.*176G= (n.*176G=) n.1254G= c.1452G= (p.Val484=) c.1410G= (p.Val470=) c.1374G= (p.Val458=) c.*64G= (n.*64G=) c.1244G= (p.Ter415=) c.891G= (p.Val297=) c.882G= (p.Val294=) c.879G= (p.Val293=) n.1964G= n.1674G= n.1775G= c.771G= (p.Val257=) c.1224G= (p.Val408=) n.1706G= n.1640G= n.1963G= n.1673G= n.1774G= n.1203G= | |
2 | g.241767735G>T | CA432078962 | D2HGDH | c.1332G>T (p.Val444=) c.*82G>T (n.*82G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.*2568G>T (n.*2568G>T) c.728G>T n.1222G>T n.813G>T n.531G>T n.1156G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.1254G>T c.1452G>T (p.Val484=) c.1410G>T (p.Val470=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1244G>T (p.Ter415Leu) c.891G>T (p.Val297=) c.882G>T (p.Val294=) c.879G>T (p.Val293=) n.1964G>T n.1674G>T n.1775G>T c.771G>T (p.Val257=) c.1224G>T (p.Val408=) n.1706G>T n.1640G>T n.1963G>T n.1673G>T n.1774G>T n.1203G>T | |
2 | g.241767735_241767737delinsGAC | CA1339784307 | D2HGDH | c.1332_1334delinsGAC (p.Val444=) c.*82_*84delinsGAC (n.*82_*84delinsGAC) c.930_932delinsGAC (p.Val310=) c.*2568_*2570delinsGAC (n.*2568_*2570delinsGAC) c.728_730delinsGAC n.1222_1224delinsGAC n.813_815delinsGAC n.531_533delinsGAC n.1156_1158delinsGAC c.*176_*178delinsGAC (n.*176_*178delinsGAC) n.1254_1256delinsGAC c.1452_1454delinsGAC (p.Val484=) c.1410_1412delinsGAC (p.Val470=) c.1374_1376delinsGAC (p.Val458=) c.*64_*66delinsGAC (n.*64_*66delinsGAC) c.1244_*1delinsGAC (n.[c.1244_*1delinsGAC;Ter415=]) c.891_893delinsGAC (p.Val297=) c.882_884delinsGAC (p.Val294=) c.879_881delinsGAC (p.Val293=) n.1964_1966delinsGAC n.1674_1676delinsGAC n.1775_1777delinsGAC c.771_773delinsGAC (p.Val257=) c.1224_1226delinsGAC (p.Val408=) n.1706_1708delinsGAC n.1640_1642delinsGAC n.1963_1965delinsGAC n.1673_1675delinsGAC n.1774_1776delinsGAC n.1203_1205delinsGAC | |
2 | g.241767736A>C | CA351412988 | D2HGDH | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.729A>C n.1223A>C n.814A>C n.532A>C n.1157A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.1255A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) c.1245A>C (p.Ter415Cys) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1965A>C n.1675A>C n.1776A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1707A>C n.1641A>C n.1964A>C n.1674A>C n.1775A>C n.1204A>C | |
2 | g.241767736A>G | CA351412994 | D2HGDH | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*83A>G (n.*83A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.729A>G n.1223A>G n.814A>G n.532A>G n.1157A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.1255A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) c.1245A>G (p.Ter415Trp) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1965A>G n.1675A>G n.1776A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1707A>G n.1641A>G n.1964A>G n.1674A>G n.1775A>G n.1204A>G | |
2 | g.241767736A>T | CA351412992 | D2HGDH | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*2569A>T (n.*2569A>T) c.729A>T n.1223A>T n.814A>T n.532A>T n.1157A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.1255A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) c.1245A>T (p.Ter415Cys) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1965A>T n.1675A>T n.1776A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1707A>T n.1641A>T n.1964A>T n.1674A>T n.1775A>T n.1204A>T | COSMIC |
2 | g.241767736_241767737del | CA1044158550 | D2HGDH | c.1333_1334del (p.Thr445GlyfsTer?) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.931_932del (p.Thr311GlyfsTer?) c.*2569_*2570del (n.*2569_*2570del) c.729_730del n.1223_1224del n.814_815del n.532_533del n.1157_1158del c.*177_*178del (n.*177_*178del) n.1255_1256del c.1453_1454del (p.Thr485GlyfsTer?) c.1411_1412del (p.Thr471GlyfsTer?) c.1375_1376del (p.Thr459GlyfsTer?) c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.1245_*1del (n.[c.1245_*1del;Ter415TrpextTer?]) c.892_893del (p.Thr298GlyfsTer?) c.883_884del (p.Thr295GlyfsTer?) c.880_881del (p.Thr294GlyfsTer?) n.1965_1966del n.1675_1676del n.1776_1777del c.772_773del (p.Thr258GlyfsTer?) c.1225_1226del (p.Thr409GlyfsTer?) n.1707_1708del n.1641_1642del n.1964_1965del n.1674_1675del n.1775_1776del n.1204_1205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767737C>A | CA351412997 | D2HGDH | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.*84C>A (n.*84C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.730C>A n.1224C>A n.815C>A n.533C>A n.1158C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1256C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.1966C>A n.1676C>A n.1777C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1708C>A n.1642C>A n.1965C>A n.1675C>A n.1776C>A n.1205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767737C= | CA1339784308 | D2HGDH | c.1334C= (p.Thr445=) c.*84C= (n.*84C=) c.932C= (p.Thr311=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.730C= n.1224C= n.815C= n.533C= n.1158C= c.*178C= (n.*178C=) n.1256C= c.1454C= (p.Thr485=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1376C= (p.Thr459=) c.*66C= (n.*66C=) c.*1C= (n.*1C=) c.893C= (p.Thr298=) c.884C= (p.Thr295=) c.881C= (p.Thr294=) n.1966C= n.1676C= n.1777C= c.773C= (p.Thr258=) c.1226C= (p.Thr409=) n.1708C= n.1642C= n.1965C= n.1675C= n.1776C= n.1205C= | |
2 | g.241767737C>G | CA351412999 | D2HGDH | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.730C>G n.1224C>G n.815C>G n.533C>G n.1158C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1256C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.1966C>G n.1676C>G n.1777C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.1708C>G n.1642C>G n.1965C>G n.1675C>G n.1776C>G n.1205C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767737C>T | CA2222206 | D2HGDH | c.1334C>T (p.Thr445Met) c.*84C>T (n.*84C>T) c.932C>T (p.Thr311Met) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.730C>T n.1224C>T n.815C>T n.533C>T n.1158C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1256C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.1412C>T (p.Thr471Met) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.893C>T (p.Thr298Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.881C>T (p.Thr294Met) n.1966C>T n.1676C>T n.1777C>T c.773C>T (p.Thr258Met) c.1226C>T (p.Thr409Met) n.1708C>T n.1642C>T n.1965C>T n.1675C>T n.1776C>T n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767738G>A | CA2222207 | D2HGDH | c.1335G>A (p.Thr445=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.933G>A (p.Thr311=) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.731G>A n.1225G>A n.816G>A n.534G>A n.1159G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.1257G>A c.1455G>A (p.Thr485=) c.1413G>A (p.Thr471=) c.1377G>A (p.Thr459=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.894G>A (p.Thr298=) c.885G>A (p.Thr295=) c.882G>A (p.Thr294=) n.1967G>A n.1677G>A n.1778G>A c.774G>A (p.Thr258=) c.1227G>A (p.Thr409=) n.1709G>A n.1643G>A n.1966G>A n.1676G>A n.1777G>A n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767738G>C | CA432078976 | D2HGDH | c.1335G>C (p.Thr445=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.933G>C (p.Thr311=) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.731G>C n.1225G>C n.816G>C n.534G>C n.1159G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.1257G>C c.1455G>C (p.Thr485=) c.1413G>C (p.Thr471=) c.1377G>C (p.Thr459=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.894G>C (p.Thr298=) c.885G>C (p.Thr295=) c.882G>C (p.Thr294=) n.1967G>C n.1677G>C n.1778G>C c.774G>C (p.Thr258=) c.1227G>C (p.Thr409=) n.1709G>C n.1643G>C n.1966G>C n.1676G>C n.1777G>C n.1206G>C | |
2 | g.241767738G= | CA1339784309 | D2HGDH | c.1335G= (p.Thr445=) c.*85G= (n.*85G=) c.933G= (p.Thr311=) c.*2571G= (n.*2571G=) c.731G= n.1225G= n.816G= n.534G= n.1159G= c.*179G= (n.*179G=) n.1257G= c.1455G= (p.Thr485=) c.1413G= (p.Thr471=) c.1377G= (p.Thr459=) c.*67G= (n.*67G=) c.*2G= (n.*2G=) c.894G= (p.Thr298=) c.885G= (p.Thr295=) c.882G= (p.Thr294=) n.1967G= n.1677G= n.1778G= c.774G= (p.Thr258=) c.1227G= (p.Thr409=) n.1709G= n.1643G= n.1966G= n.1676G= n.1777G= n.1206G= | |
2 | g.241767738G>T | CA432078979 | D2HGDH | c.1335G>T (p.Thr445=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.933G>T (p.Thr311=) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.731G>T n.1225G>T n.816G>T n.534G>T n.1159G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.1257G>T c.1455G>T (p.Thr485=) c.1413G>T (p.Thr471=) c.1377G>T (p.Thr459=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.894G>T (p.Thr298=) c.885G>T (p.Thr295=) c.882G>T (p.Thr294=) n.1967G>T n.1677G>T n.1778G>T c.774G>T (p.Thr258=) c.1227G>T (p.Thr409=) n.1709G>T n.1643G>T n.1966G>T n.1676G>T n.1777G>T n.1206G>T | |
2 | g.241767739G>A | CA351413004 | D2HGDH | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.732G>A n.1226G>A n.817G>A n.535G>A n.1160G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1258G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1968G>A n.1678G>A n.1779G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1710G>A n.1644G>A n.1967G>A n.1677G>A n.1778G>A n.1207G>A | COSMIC |
2 | g.241767739G>C | CA351413006 | D2HGDH | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.732G>C n.1226G>C n.817G>C n.535G>C n.1160G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.1258G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1968G>C n.1678G>C n.1779G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1710G>C n.1644G>C n.1967G>C n.1677G>C n.1778G>C n.1207G>C | |
2 | g.241767739G>T | CA351413008 | D2HGDH | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.732G>T n.1226G>T n.817G>T n.535G>T n.1160G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1258G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1968G>T n.1678G>T n.1779G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1710G>T n.1644G>T n.1967G>T n.1677G>T n.1778G>T n.1207G>T | |
2 | g.241767740C>A | CA351413011 | D2HGDH | c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.*87C>A (n.*87C>A) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.733C>A n.1227C>A n.818C>A n.536C>A n.1161C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.1259C>A c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.1969C>A n.1679C>A n.1780C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.1711C>A n.1645C>A n.1968C>A n.1678C>A n.1779C>A n.1208C>A | |
2 | g.241767740C= | CA1339784310 | D2HGDH | c.1337C= (p.Ala446=) c.*87C= (n.*87C=) c.935C= (p.Ala312=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.733C= n.1227C= n.818C= n.536C= n.1161C= c.*181C= (n.*181C=) n.1259C= c.1457C= (p.Ala486=) c.1415C= (p.Ala472=) c.1379C= (p.Ala460=) c.*69C= (n.*69C=) c.*4C= (n.*4C=) c.896C= (p.Ala299=) c.887C= (p.Ala296=) c.884C= (p.Ala295=) n.1969C= n.1679C= n.1780C= c.776C= (p.Ala259=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1711C= n.1645C= n.1968C= n.1678C= n.1779C= n.1208C= | |
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2 | g.241767740C>T | CA2222208 | D2HGDH | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.733C>T n.1227C>T n.818C>T n.536C>T n.1161C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.1259C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1969C>T n.1679C>T n.1780C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1711C>T n.1645C>T n.1968C>T n.1678C>T n.1779C>T n.1208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767741G>T | CA432078989 | D2HGDH | c.1338G>T (p.Ala446=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.936G>T (p.Ala312=) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.734G>T n.1228G>T n.819G>T n.537G>T n.1162G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.1260G>T c.1458G>T (p.Ala486=) c.1416G>T (p.Ala472=) c.1380G>T (p.Ala460=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.897G>T (p.Ala299=) c.888G>T (p.Ala296=) c.885G>T (p.Ala295=) n.1970G>T n.1680G>T n.1781G>T c.777G>T (p.Ala259=) c.1230G>T (p.Ala410=) n.1712G>T n.1646G>T n.1969G>T n.1679G>T n.1780G>T n.1209G>T | |
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