Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.241767606C>G | CA767066978 | D2HGDH | c.1307-104C>G (n.1307-104C>G) c.*57-104C>G (n.*57-104C>G) c.905-104C>G (n.905-104C>G) c.*2543-104C>G (n.*2543-104C>G) c.703-104C>G n.1197-104C>G n.788-104C>G n.506-104C>G n.1134-107C>G c.*151-104C>G (n.*151-104C>G) n.1229-104C>G c.1427-104C>G (n.1427-104C>G) c.1385-104C>G (n.1385-104C>G) c.1349-104C>G (n.1349-104C>G) c.*39-104C>G (n.*39-104C>G) c.1219-104C>G (n.1219-104C>G) c.866-104C>G (n.866-104C>G) c.857-104C>G (n.857-104C>G) c.854-104C>G (n.854-104C>G) n.1939-104C>G n.1649-104C>G n.1750-104C>G c.746-104C>G (n.746-104C>G) c.1199-104C>G (n.1199-104C>G) n.1681-104C>G n.1615-104C>G n.1938-104C>G n.1648-104C>G n.1749-104C>G n.1178-104C>G | dbSNP |
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2 | g.241767608C>G | CA2754920290 | D2HGDH | c.1307-102C>G (n.1307-102C>G) c.*57-102C>G (n.*57-102C>G) c.905-102C>G (n.905-102C>G) c.*2543-102C>G (n.*2543-102C>G) c.703-102C>G n.1197-102C>G n.788-102C>G n.506-102C>G n.1134-105C>G c.*151-102C>G (n.*151-102C>G) n.1229-102C>G c.1427-102C>G (n.1427-102C>G) c.1385-102C>G (n.1385-102C>G) c.1349-102C>G (n.1349-102C>G) c.*39-102C>G (n.*39-102C>G) c.1219-102C>G (n.1219-102C>G) c.866-102C>G (n.866-102C>G) c.857-102C>G (n.857-102C>G) c.854-102C>G (n.854-102C>G) n.1939-102C>G n.1649-102C>G n.1750-102C>G c.746-102C>G (n.746-102C>G) c.1199-102C>G (n.1199-102C>G) n.1681-102C>G n.1615-102C>G n.1938-102C>G n.1648-102C>G n.1749-102C>G n.1178-102C>G | |
2 | g.241767608C>T | CA767066979 | D2HGDH | c.1307-102C>T (n.1307-102C>T) c.*57-102C>T (n.*57-102C>T) c.905-102C>T (n.905-102C>T) c.*2543-102C>T (n.*2543-102C>T) c.703-102C>T n.1197-102C>T n.788-102C>T n.506-102C>T n.1134-105C>T c.*151-102C>T (n.*151-102C>T) n.1229-102C>T c.1427-102C>T (n.1427-102C>T) c.1385-102C>T (n.1385-102C>T) c.1349-102C>T (n.1349-102C>T) c.*39-102C>T (n.*39-102C>T) c.1219-102C>T (n.1219-102C>T) c.866-102C>T (n.866-102C>T) c.857-102C>T (n.857-102C>T) c.854-102C>T (n.854-102C>T) n.1939-102C>T n.1649-102C>T n.1750-102C>T c.746-102C>T (n.746-102C>T) c.1199-102C>T (n.1199-102C>T) n.1681-102C>T n.1615-102C>T n.1938-102C>T n.1648-102C>T n.1749-102C>T n.1178-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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