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| 2 | g.241767492A>C | CA2754920263 | D2HGDH | c.1307-218A>C (n.1307-218A>C) c.*57-218A>C (n.*57-218A>C) c.905-218A>C (n.905-218A>C) c.*2543-218A>C (n.*2543-218A>C) c.703-218A>C n.1197-218A>C n.788-218A>C n.506-218A>C n.1134-221A>C c.*151-218A>C (n.*151-218A>C) n.1229-218A>C c.1427-218A>C (n.1427-218A>C) c.1385-218A>C (n.1385-218A>C) c.1349-218A>C (n.1349-218A>C) c.*39-218A>C (n.*39-218A>C) c.1219-218A>C (n.1219-218A>C) c.866-218A>C (n.866-218A>C) c.857-218A>C (n.857-218A>C) c.854-218A>C (n.854-218A>C) n.1939-218A>C n.1649-218A>C n.1750-218A>C c.746-218A>C (n.746-218A>C) c.1199-218A>C (n.1199-218A>C) n.1681-218A>C n.1615-218A>C n.1938-218A>C n.1648-218A>C n.1749-218A>C n.1178-218A>C | |
| 2 | g.241767493G= | CA1339784138 | D2HGDH | c.1307-217G= (n.1307-217G=) c.*57-217G= (n.*57-217G=) c.905-217G= (n.905-217G=) c.*2543-217G= (n.*2543-217G=) c.703-217G= n.1197-217G= n.788-217G= n.506-217G= n.1134-220G= c.*151-217G= (n.*151-217G=) n.1229-217G= c.1427-217G= (n.1427-217G=) c.1385-217G= (n.1385-217G=) c.1349-217G= (n.1349-217G=) c.*39-217G= (n.*39-217G=) c.1219-217G= (n.1219-217G=) c.866-217G= (n.866-217G=) c.857-217G= (n.857-217G=) c.854-217G= (n.854-217G=) n.1939-217G= n.1649-217G= n.1750-217G= c.746-217G= (n.746-217G=) c.1199-217G= (n.1199-217G=) n.1681-217G= n.1615-217G= n.1938-217G= n.1648-217G= n.1749-217G= n.1178-217G= | |
| 2 | g.241767493G>T | CA68571249 | D2HGDH | c.1307-217G>T (n.1307-217G>T) c.*57-217G>T (n.*57-217G>T) c.905-217G>T (n.905-217G>T) c.*2543-217G>T (n.*2543-217G>T) c.703-217G>T n.1197-217G>T n.788-217G>T n.506-217G>T n.1134-220G>T c.*151-217G>T (n.*151-217G>T) n.1229-217G>T c.1427-217G>T (n.1427-217G>T) c.1385-217G>T (n.1385-217G>T) c.1349-217G>T (n.1349-217G>T) c.*39-217G>T (n.*39-217G>T) c.1219-217G>T (n.1219-217G>T) c.866-217G>T (n.866-217G>T) c.857-217G>T (n.857-217G>T) c.854-217G>T (n.854-217G>T) n.1939-217G>T n.1649-217G>T n.1750-217G>T c.746-217G>T (n.746-217G>T) c.1199-217G>T (n.1199-217G>T) n.1681-217G>T n.1615-217G>T n.1938-217G>T n.1648-217G>T n.1749-217G>T n.1178-217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 2 | g.241767495G>A | CA68571259 | D2HGDH | c.1307-215G>A (n.1307-215G>A) c.*57-215G>A (n.*57-215G>A) c.905-215G>A (n.905-215G>A) c.*2543-215G>A (n.*2543-215G>A) c.703-215G>A n.1197-215G>A n.788-215G>A n.506-215G>A n.1134-218G>A c.*151-215G>A (n.*151-215G>A) n.1229-215G>A c.1427-215G>A (n.1427-215G>A) c.1385-215G>A (n.1385-215G>A) c.1349-215G>A (n.1349-215G>A) c.*39-215G>A (n.*39-215G>A) c.1219-215G>A (n.1219-215G>A) c.866-215G>A (n.866-215G>A) c.857-215G>A (n.857-215G>A) c.854-215G>A (n.854-215G>A) n.1939-215G>A n.1649-215G>A n.1750-215G>A c.746-215G>A (n.746-215G>A) c.1199-215G>A (n.1199-215G>A) n.1681-215G>A n.1615-215G>A n.1938-215G>A n.1648-215G>A n.1749-215G>A n.1178-215G>A | dbSNP |
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| 2 | g.241767495G>T | CA68571255 | D2HGDH | c.1307-215G>T (n.1307-215G>T) c.*57-215G>T (n.*57-215G>T) c.905-215G>T (n.905-215G>T) c.*2543-215G>T (n.*2543-215G>T) c.703-215G>T n.1197-215G>T n.788-215G>T n.506-215G>T n.1134-218G>T c.*151-215G>T (n.*151-215G>T) n.1229-215G>T c.1427-215G>T (n.1427-215G>T) c.1385-215G>T (n.1385-215G>T) c.1349-215G>T (n.1349-215G>T) c.*39-215G>T (n.*39-215G>T) c.1219-215G>T (n.1219-215G>T) c.866-215G>T (n.866-215G>T) c.857-215G>T (n.857-215G>T) c.854-215G>T (n.854-215G>T) n.1939-215G>T n.1649-215G>T n.1750-215G>T c.746-215G>T (n.746-215G>T) c.1199-215G>T (n.1199-215G>T) n.1681-215G>T n.1615-215G>T n.1938-215G>T n.1648-215G>T n.1749-215G>T n.1178-215G>T | dbSNP |
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| 2 | g.241767499G>T | CA1339784147 | D2HGDH | c.1307-211G>T (n.1307-211G>T) c.*57-211G>T (n.*57-211G>T) c.905-211G>T (n.905-211G>T) c.*2543-211G>T (n.*2543-211G>T) c.703-211G>T n.1197-211G>T n.788-211G>T n.506-211G>T n.1134-214G>T c.*151-211G>T (n.*151-211G>T) n.1229-211G>T c.1427-211G>T (n.1427-211G>T) c.1385-211G>T (n.1385-211G>T) c.1349-211G>T (n.1349-211G>T) c.*39-211G>T (n.*39-211G>T) c.1219-211G>T (n.1219-211G>T) c.866-211G>T (n.866-211G>T) c.857-211G>T (n.857-211G>T) c.854-211G>T (n.854-211G>T) n.1939-211G>T n.1649-211G>T n.1750-211G>T c.746-211G>T (n.746-211G>T) c.1199-211G>T (n.1199-211G>T) n.1681-211G>T n.1615-211G>T n.1938-211G>T n.1648-211G>T n.1749-211G>T n.1178-211G>T | dbSNP |
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| 2 | g.241767505C>G | CA68571270 | D2HGDH | c.1307-205C>G (n.1307-205C>G) c.*57-205C>G (n.*57-205C>G) c.905-205C>G (n.905-205C>G) c.*2543-205C>G (n.*2543-205C>G) c.703-205C>G n.1197-205C>G n.788-205C>G n.506-205C>G n.1134-208C>G c.*151-205C>G (n.*151-205C>G) n.1229-205C>G c.1427-205C>G (n.1427-205C>G) c.1385-205C>G (n.1385-205C>G) c.1349-205C>G (n.1349-205C>G) c.*39-205C>G (n.*39-205C>G) c.1219-205C>G (n.1219-205C>G) c.866-205C>G (n.866-205C>G) c.857-205C>G (n.857-205C>G) c.854-205C>G (n.854-205C>G) n.1939-205C>G n.1649-205C>G n.1750-205C>G c.746-205C>G (n.746-205C>G) c.1199-205C>G (n.1199-205C>G) n.1681-205C>G n.1615-205C>G n.1938-205C>G n.1648-205C>G n.1749-205C>G n.1178-205C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767506T>C | CA1339784156 | D2HGDH | c.1307-204T>C (n.1307-204T>C) c.*57-204T>C (n.*57-204T>C) c.905-204T>C (n.905-204T>C) c.*2543-204T>C (n.*2543-204T>C) c.703-204T>C n.1197-204T>C n.788-204T>C n.506-204T>C n.1134-207T>C c.*151-204T>C (n.*151-204T>C) n.1229-204T>C c.1427-204T>C (n.1427-204T>C) c.1385-204T>C (n.1385-204T>C) c.1349-204T>C (n.1349-204T>C) c.*39-204T>C (n.*39-204T>C) c.1219-204T>C (n.1219-204T>C) c.866-204T>C (n.866-204T>C) c.857-204T>C (n.857-204T>C) c.854-204T>C (n.854-204T>C) n.1939-204T>C n.1649-204T>C n.1750-204T>C c.746-204T>C (n.746-204T>C) c.1199-204T>C (n.1199-204T>C) n.1681-204T>C n.1615-204T>C n.1938-204T>C n.1648-204T>C n.1749-204T>C n.1178-204T>C | dbSNP |
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(n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA | |
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c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767539A>G | CA1044158439 | D2HGDH | c.1307-171A>G (n.1307-171A>G) c.*57-171A>G (n.*57-171A>G) c.905-171A>G (n.905-171A>G) c.*2543-171A>G (n.*2543-171A>G) c.703-171A>G n.1197-171A>G n.788-171A>G n.506-171A>G n.1134-174A>G c.*151-171A>G (n.*151-171A>G) n.1229-171A>G c.1427-171A>G (n.1427-171A>G) c.1385-171A>G (n.1385-171A>G) c.1349-171A>G (n.1349-171A>G) c.*39-171A>G (n.*39-171A>G) c.1219-171A>G (n.1219-171A>G) c.866-171A>G (n.866-171A>G) c.857-171A>G (n.857-171A>G) c.854-171A>G (n.854-171A>G) n.1939-171A>G n.1649-171A>G n.1750-171A>G c.746-171A>G (n.746-171A>G) c.1199-171A>G (n.1199-171A>G) n.1681-171A>G n.1615-171A>G n.1938-171A>G n.1648-171A>G n.1749-171A>G n.1178-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767543G>T | CA68571286 | D2HGDH | c.1307-167G>T (n.1307-167G>T) c.*57-167G>T (n.*57-167G>T) c.905-167G>T (n.905-167G>T) c.*2543-167G>T (n.*2543-167G>T) c.703-167G>T n.1197-167G>T n.788-167G>T n.506-167G>T n.1134-170G>T c.*151-167G>T (n.*151-167G>T) n.1229-167G>T c.1427-167G>T (n.1427-167G>T) c.1385-167G>T (n.1385-167G>T) c.1349-167G>T (n.1349-167G>T) c.*39-167G>T (n.*39-167G>T) c.1219-167G>T (n.1219-167G>T) c.866-167G>T (n.866-167G>T) c.857-167G>T (n.857-167G>T) c.854-167G>T (n.854-167G>T) n.1939-167G>T n.1649-167G>T n.1750-167G>T c.746-167G>T (n.746-167G>T) c.1199-167G>T (n.1199-167G>T) n.1681-167G>T n.1615-167G>T n.1938-167G>T n.1648-167G>T n.1749-167G>T n.1178-167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767545C= | CA1339784186 | D2HGDH | c.1307-165C= (n.1307-165C=) c.*57-165C= (n.*57-165C=) c.905-165C= (n.905-165C=) c.*2543-165C= (n.*2543-165C=) c.703-165C= n.1197-165C= n.788-165C= n.506-165C= n.1134-168C= c.*151-165C= (n.*151-165C=) n.1229-165C= c.1427-165C= (n.1427-165C=) c.1385-165C= (n.1385-165C=) c.1349-165C= (n.1349-165C=) c.*39-165C= (n.*39-165C=) c.1219-165C= (n.1219-165C=) c.866-165C= (n.866-165C=) c.857-165C= (n.857-165C=) c.854-165C= (n.854-165C=) n.1939-165C= n.1649-165C= n.1750-165C= c.746-165C= (n.746-165C=) c.1199-165C= (n.1199-165C=) n.1681-165C= n.1615-165C= n.1938-165C= n.1648-165C= n.1749-165C= n.1178-165C= | |
| 2 | g.241767545C>T | CA1044158453 | D2HGDH | c.1307-165C>T (n.1307-165C>T) c.*57-165C>T (n.*57-165C>T) c.905-165C>T (n.905-165C>T) c.*2543-165C>T (n.*2543-165C>T) c.703-165C>T n.1197-165C>T n.788-165C>T n.506-165C>T n.1134-168C>T c.*151-165C>T (n.*151-165C>T) n.1229-165C>T c.1427-165C>T (n.1427-165C>T) c.1385-165C>T (n.1385-165C>T) c.1349-165C>T (n.1349-165C>T) c.*39-165C>T (n.*39-165C>T) c.1219-165C>T (n.1219-165C>T) c.866-165C>T (n.866-165C>T) c.857-165C>T (n.857-165C>T) c.854-165C>T (n.854-165C>T) n.1939-165C>T n.1649-165C>T n.1750-165C>T c.746-165C>T (n.746-165C>T) c.1199-165C>T (n.1199-165C>T) n.1681-165C>T n.1615-165C>T n.1938-165C>T n.1648-165C>T n.1749-165C>T n.1178-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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