| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.241767466G>A | CA1044158392 | D2HGDH | c.1307-244G>A (n.1307-244G>A) c.*57-244G>A (n.*57-244G>A) c.905-244G>A (n.905-244G>A) c.*2543-244G>A (n.*2543-244G>A) c.703-244G>A n.1197-244G>A n.788-244G>A n.506-244G>A n.1134-247G>A c.*151-244G>A (n.*151-244G>A) n.1229-244G>A c.1427-244G>A (n.1427-244G>A) c.1385-244G>A (n.1385-244G>A) c.1349-244G>A (n.1349-244G>A) c.*39-244G>A (n.*39-244G>A) c.1219-244G>A (n.1219-244G>A) c.866-244G>A (n.866-244G>A) c.857-244G>A (n.857-244G>A) c.854-244G>A (n.854-244G>A) n.1939-244G>A n.1649-244G>A n.1750-244G>A c.746-244G>A (n.746-244G>A) c.1199-244G>A (n.1199-244G>A) n.1681-244G>A n.1615-244G>A n.1938-244G>A n.1648-244G>A n.1749-244G>A n.1178-244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767474C= | CA1339784127 | D2HGDH | c.1307-236C= (n.1307-236C=) c.*57-236C= (n.*57-236C=) c.905-236C= (n.905-236C=) c.*2543-236C= (n.*2543-236C=) c.703-236C= n.1197-236C= n.788-236C= n.506-236C= n.1134-239C= c.*151-236C= (n.*151-236C=) n.1229-236C= c.1427-236C= (n.1427-236C=) c.1385-236C= (n.1385-236C=) c.1349-236C= (n.1349-236C=) c.*39-236C= (n.*39-236C=) c.1219-236C= (n.1219-236C=) c.866-236C= (n.866-236C=) c.857-236C= (n.857-236C=) c.854-236C= (n.854-236C=) n.1939-236C= n.1649-236C= n.1750-236C= c.746-236C= (n.746-236C=) c.1199-236C= (n.1199-236C=) n.1681-236C= n.1615-236C= n.1938-236C= n.1648-236C= n.1749-236C= n.1178-236C= | |
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c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA 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c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA) c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA 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| 2 | g.241767540G>C | CA767066935 | D2HGDH | c.1307-170G>C (n.1307-170G>C) c.*57-170G>C (n.*57-170G>C) c.905-170G>C (n.905-170G>C) c.*2543-170G>C (n.*2543-170G>C) c.703-170G>C n.1197-170G>C n.788-170G>C n.506-170G>C n.1134-173G>C c.*151-170G>C (n.*151-170G>C) n.1229-170G>C c.1427-170G>C (n.1427-170G>C) c.1385-170G>C (n.1385-170G>C) c.1349-170G>C (n.1349-170G>C) c.*39-170G>C (n.*39-170G>C) c.1219-170G>C (n.1219-170G>C) c.866-170G>C (n.866-170G>C) c.857-170G>C (n.857-170G>C) c.854-170G>C (n.854-170G>C) n.1939-170G>C n.1649-170G>C n.1750-170G>C c.746-170G>C (n.746-170G>C) c.1199-170G>C (n.1199-170G>C) n.1681-170G>C n.1615-170G>C n.1938-170G>C n.1648-170G>C n.1749-170G>C n.1178-170G>C | dbSNP |
| 2 | g.241767540G= | CA1339784181 | D2HGDH | c.1307-170G= (n.1307-170G=) c.*57-170G= (n.*57-170G=) c.905-170G= (n.905-170G=) c.*2543-170G= (n.*2543-170G=) c.703-170G= n.1197-170G= n.788-170G= n.506-170G= n.1134-173G= c.*151-170G= (n.*151-170G=) n.1229-170G= c.1427-170G= (n.1427-170G=) c.1385-170G= (n.1385-170G=) c.1349-170G= (n.1349-170G=) c.*39-170G= (n.*39-170G=) c.1219-170G= (n.1219-170G=) c.866-170G= (n.866-170G=) c.857-170G= (n.857-170G=) c.854-170G= (n.854-170G=) n.1939-170G= n.1649-170G= n.1750-170G= c.746-170G= (n.746-170G=) c.1199-170G= (n.1199-170G=) n.1681-170G= n.1615-170G= n.1938-170G= n.1648-170G= n.1749-170G= n.1178-170G= | |
| 2 | g.241767542_241767544del | CA1339784180 | D2HGDH | c.1307-168_1307-166del (n.1307-168_1307-166del) c.*57-168_*57-166del (n.*57-168_*57-166del) c.905-168_905-166del (n.905-168_905-166del) c.*2543-168_*2543-166del (n.*2543-168_*2543-166del) c.703-168_703-166del n.1197-168_1197-166del n.788-168_788-166del n.506-168_506-166del n.1134-171_1134-169del c.*151-168_*151-166del (n.*151-168_*151-166del) n.1229-168_1229-166del c.1427-168_1427-166del (n.1427-168_1427-166del) c.1385-168_1385-166del (n.1385-168_1385-166del) c.1349-168_1349-166del (n.1349-168_1349-166del) c.*39-168_*39-166del (n.*39-168_*39-166del) c.1219-168_1219-166del (n.1219-168_1219-166del) c.866-168_866-166del (n.866-168_866-166del) c.857-168_857-166del (n.857-168_857-166del) c.854-168_854-166del (n.854-168_854-166del) n.1939-168_1939-166del n.1649-168_1649-166del n.1750-168_1750-166del c.746-168_746-166del (n.746-168_746-166del) c.1199-168_1199-166del (n.1199-168_1199-166del) n.1681-168_1681-166del n.1615-168_1615-166del n.1938-168_1938-166del n.1648-168_1648-166del n.1749-168_1749-166del n.1178-168_1178-166del | dbSNP |
| 2 | g.241767541C= | CA1339784182 | D2HGDH | c.1307-169C= (n.1307-169C=) c.*57-169C= (n.*57-169C=) c.905-169C= (n.905-169C=) c.*2543-169C= (n.*2543-169C=) c.703-169C= n.1197-169C= n.788-169C= n.506-169C= n.1134-172C= c.*151-169C= (n.*151-169C=) n.1229-169C= c.1427-169C= (n.1427-169C=) c.1385-169C= (n.1385-169C=) c.1349-169C= (n.1349-169C=) c.*39-169C= (n.*39-169C=) c.1219-169C= (n.1219-169C=) c.866-169C= (n.866-169C=) c.857-169C= (n.857-169C=) c.854-169C= (n.854-169C=) n.1939-169C= n.1649-169C= n.1750-169C= c.746-169C= (n.746-169C=) c.1199-169C= (n.1199-169C=) n.1681-169C= n.1615-169C= n.1938-169C= n.1648-169C= n.1749-169C= n.1178-169C= | |
| 2 | g.241767541C>G | CA767066937 | D2HGDH | c.1307-169C>G (n.1307-169C>G) c.*57-169C>G (n.*57-169C>G) c.905-169C>G (n.905-169C>G) c.*2543-169C>G (n.*2543-169C>G) c.703-169C>G n.1197-169C>G n.788-169C>G n.506-169C>G n.1134-172C>G c.*151-169C>G (n.*151-169C>G) n.1229-169C>G c.1427-169C>G (n.1427-169C>G) c.1385-169C>G (n.1385-169C>G) c.1349-169C>G (n.1349-169C>G) c.*39-169C>G (n.*39-169C>G) c.1219-169C>G (n.1219-169C>G) c.866-169C>G (n.866-169C>G) c.857-169C>G (n.857-169C>G) c.854-169C>G (n.854-169C>G) n.1939-169C>G n.1649-169C>G n.1750-169C>G c.746-169C>G (n.746-169C>G) c.1199-169C>G (n.1199-169C>G) n.1681-169C>G n.1615-169C>G n.1938-169C>G n.1648-169C>G n.1749-169C>G n.1178-169C>G | dbSNP |
| 2 | g.241767541C>T | CA68571282 | D2HGDH | c.1307-169C>T (n.1307-169C>T) c.*57-169C>T (n.*57-169C>T) c.905-169C>T (n.905-169C>T) c.*2543-169C>T (n.*2543-169C>T) c.703-169C>T n.1197-169C>T n.788-169C>T n.506-169C>T n.1134-172C>T c.*151-169C>T (n.*151-169C>T) n.1229-169C>T c.1427-169C>T (n.1427-169C>T) c.1385-169C>T (n.1385-169C>T) c.1349-169C>T (n.1349-169C>T) c.*39-169C>T (n.*39-169C>T) c.1219-169C>T (n.1219-169C>T) c.866-169C>T (n.866-169C>T) c.857-169C>T (n.857-169C>T) c.854-169C>T (n.854-169C>T) n.1939-169C>T n.1649-169C>T n.1750-169C>T c.746-169C>T (n.746-169C>T) c.1199-169C>T (n.1199-169C>T) n.1681-169C>T n.1615-169C>T n.1938-169C>T n.1648-169C>T n.1749-169C>T n.1178-169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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