Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.241767423_241767424insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCA1044158363D2HGDHc.1307-287_1307-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.1307-287_1307-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.*57-287_*57-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.*57-287_*57-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.905-287_905-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.905-287_905-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.*2543-287_*2543-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.*2543-287_*2543-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.703-287_703-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1197-287_1197-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.788-287_788-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.506-287_506-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1134-290_1134-289insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
c.*151-287_*151-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.*151-287_*151-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
n.1229-287_1229-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
c.1427-287_1427-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.1427-287_1427-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.1385-287_1385-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.1385-287_1385-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.1349-287_1349-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.1349-287_1349-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.*39-287_*39-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.*39-287_*39-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.1219-287_1219-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.1219-287_1219-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.866-287_866-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.866-287_866-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.857-287_857-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.857-287_857-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.854-287_854-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.854-287_854-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
n.1939-287_1939-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1649-287_1649-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1750-287_1750-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
c.746-287_746-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.746-287_746-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
c.1199-287_1199-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC (n.1199-287_1199-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC)
n.1681-287_1681-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1615-287_1615-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1938-287_1938-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1648-287_1648-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1749-287_1749-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
n.1178-287_1178-286insTGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767393_241767444delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACA1339784061D2HGDHc.1307-317_1307-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.1307-317_1307-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.*57-317_*57-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.*57-317_*57-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.905-317_905-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.905-317_905-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.*2543-317_*2543-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.*2543-317_*2543-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.703-317_703-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1197-317_1197-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.788-317_788-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.506-317_506-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1134-320_1134-269delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
c.*151-317_*151-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.*151-317_*151-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
n.1229-317_1229-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
c.1427-317_1427-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.1427-317_1427-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.1385-317_1385-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.1385-317_1385-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.1349-317_1349-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.1349-317_1349-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.*39-317_*39-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.*39-317_*39-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.1219-317_1219-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.1219-317_1219-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.866-317_866-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.866-317_866-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.857-317_857-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.857-317_857-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.854-317_854-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.854-317_854-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
n.1939-317_1939-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1649-317_1649-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1750-317_1750-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
c.746-317_746-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.746-317_746-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
c.1199-317_1199-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA (n.1199-317_1199-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA)
n.1681-317_1681-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1615-317_1615-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1938-317_1938-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1648-317_1648-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1749-317_1749-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
n.1178-317_1178-266delinsGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGA
2g.241767394_241767444delCA1339784062D2HGDHc.1307-316_1307-266del (n.1307-316_1307-266del)
c.*57-316_*57-266del (n.*57-316_*57-266del)
c.905-316_905-266del (n.905-316_905-266del)
c.*2543-316_*2543-266del (n.*2543-316_*2543-266del)
c.703-316_703-266del
n.1197-316_1197-266del
n.788-316_788-266del
n.506-316_506-266del
n.1134-319_1134-269del
c.*151-316_*151-266del (n.*151-316_*151-266del)
n.1229-316_1229-266del
c.1427-316_1427-266del (n.1427-316_1427-266del)
c.1385-316_1385-266del (n.1385-316_1385-266del)
c.1349-316_1349-266del (n.1349-316_1349-266del)
c.*39-316_*39-266del (n.*39-316_*39-266del)
c.1219-316_1219-266del (n.1219-316_1219-266del)
c.866-316_866-266del (n.866-316_866-266del)
c.857-316_857-266del (n.857-316_857-266del)
c.854-316_854-266del (n.854-316_854-266del)
n.1939-316_1939-266del
n.1649-316_1649-266del
n.1750-316_1750-266del
c.746-316_746-266del (n.746-316_746-266del)
c.1199-316_1199-266del (n.1199-316_1199-266del)
n.1681-316_1681-266del
n.1615-316_1615-266del
n.1938-316_1938-266del
n.1648-316_1648-266del
n.1749-316_1749-266del
n.1178-316_1178-266del
 dbSNP
2g.241767415T>ACA767066878D2HGDHc.1307-295T>A (n.1307-295T>A)
c.*57-295T>A (n.*57-295T>A)
c.905-295T>A (n.905-295T>A)
c.*2543-295T>A (n.*2543-295T>A)
c.703-295T>A
n.1197-295T>A
n.788-295T>A
n.506-295T>A
n.1134-298T>A
c.*151-295T>A (n.*151-295T>A)
n.1229-295T>A
c.1427-295T>A (n.1427-295T>A)
c.1385-295T>A (n.1385-295T>A)
c.1349-295T>A (n.1349-295T>A)
c.*39-295T>A (n.*39-295T>A)
c.1219-295T>A (n.1219-295T>A)
c.866-295T>A (n.866-295T>A)
c.857-295T>A (n.857-295T>A)
c.854-295T>A (n.854-295T>A)
n.1939-295T>A
n.1649-295T>A
n.1750-295T>A
c.746-295T>A (n.746-295T>A)
c.1199-295T>A (n.1199-295T>A)
n.1681-295T>A
n.1615-295T>A
n.1938-295T>A
n.1648-295T>A
n.1749-295T>A
n.1178-295T>A
 dbSNP
2g.241767415T>GCA1044158366D2HGDHc.1307-295T>G (n.1307-295T>G)
c.*57-295T>G (n.*57-295T>G)
c.905-295T>G (n.905-295T>G)
c.*2543-295T>G (n.*2543-295T>G)
c.703-295T>G
n.1197-295T>G
n.788-295T>G
n.506-295T>G
n.1134-298T>G
c.*151-295T>G (n.*151-295T>G)
n.1229-295T>G
c.1427-295T>G (n.1427-295T>G)
c.1385-295T>G (n.1385-295T>G)
c.1349-295T>G (n.1349-295T>G)
c.*39-295T>G (n.*39-295T>G)
c.1219-295T>G (n.1219-295T>G)
c.866-295T>G (n.866-295T>G)
c.857-295T>G (n.857-295T>G)
c.854-295T>G (n.854-295T>G)
n.1939-295T>G
n.1649-295T>G
n.1750-295T>G
c.746-295T>G (n.746-295T>G)
c.1199-295T>G (n.1199-295T>G)
n.1681-295T>G
n.1615-295T>G
n.1938-295T>G
n.1648-295T>G
n.1749-295T>G
n.1178-295T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767415T=CA1339784077D2HGDHc.1307-295T= (n.1307-295T=)
c.*57-295T= (n.*57-295T=)
c.905-295T= (n.905-295T=)
c.*2543-295T= (n.*2543-295T=)
c.703-295T=
n.1197-295T=
n.788-295T=
n.506-295T=
n.1134-298T=
c.*151-295T= (n.*151-295T=)
n.1229-295T=
c.1427-295T= (n.1427-295T=)
c.1385-295T= (n.1385-295T=)
c.1349-295T= (n.1349-295T=)
c.*39-295T= (n.*39-295T=)
c.1219-295T= (n.1219-295T=)
c.866-295T= (n.866-295T=)
c.857-295T= (n.857-295T=)
c.854-295T= (n.854-295T=)
n.1939-295T=
n.1649-295T=
n.1750-295T=
c.746-295T= (n.746-295T=)
c.1199-295T= (n.1199-295T=)
n.1681-295T=
n.1615-295T=
n.1938-295T=
n.1648-295T=
n.1749-295T=
n.1178-295T=
2g.241767416G>ACA1339784079D2HGDHc.1307-294G>A (n.1307-294G>A)
c.*57-294G>A (n.*57-294G>A)
c.905-294G>A (n.905-294G>A)
c.*2543-294G>A (n.*2543-294G>A)
c.703-294G>A
n.1197-294G>A
n.788-294G>A
n.506-294G>A
n.1134-297G>A
c.*151-294G>A (n.*151-294G>A)
n.1229-294G>A
c.1427-294G>A (n.1427-294G>A)
c.1385-294G>A (n.1385-294G>A)
c.1349-294G>A (n.1349-294G>A)
c.*39-294G>A (n.*39-294G>A)
c.1219-294G>A (n.1219-294G>A)
c.866-294G>A (n.866-294G>A)
c.857-294G>A (n.857-294G>A)
c.854-294G>A (n.854-294G>A)
n.1939-294G>A
n.1649-294G>A
n.1750-294G>A
c.746-294G>A (n.746-294G>A)
c.1199-294G>A (n.1199-294G>A)
n.1681-294G>A
n.1615-294G>A
n.1938-294G>A
n.1648-294G>A
n.1749-294G>A
n.1178-294G>A
 dbSNP
2g.241767416G=CA1339784078D2HGDHc.1307-294G= (n.1307-294G=)
c.*57-294G= (n.*57-294G=)
c.905-294G= (n.905-294G=)
c.*2543-294G= (n.*2543-294G=)
c.703-294G=
n.1197-294G=
n.788-294G=
n.506-294G=
n.1134-297G=
c.*151-294G= (n.*151-294G=)
n.1229-294G=
c.1427-294G= (n.1427-294G=)
c.1385-294G= (n.1385-294G=)
c.1349-294G= (n.1349-294G=)
c.*39-294G= (n.*39-294G=)
c.1219-294G= (n.1219-294G=)
c.866-294G= (n.866-294G=)
c.857-294G= (n.857-294G=)
c.854-294G= (n.854-294G=)
n.1939-294G=
n.1649-294G=
n.1750-294G=
c.746-294G= (n.746-294G=)
c.1199-294G= (n.1199-294G=)
n.1681-294G=
n.1615-294G=
n.1938-294G=
n.1648-294G=
n.1749-294G=
n.1178-294G=
2g.241767417G>CCA1339784081D2HGDHc.1307-293G>C (n.1307-293G>C)
c.*57-293G>C (n.*57-293G>C)
c.905-293G>C (n.905-293G>C)
c.*2543-293G>C (n.*2543-293G>C)
c.703-293G>C
n.1197-293G>C
n.788-293G>C
n.506-293G>C
n.1134-296G>C
c.*151-293G>C (n.*151-293G>C)
n.1229-293G>C
c.1427-293G>C (n.1427-293G>C)
c.1385-293G>C (n.1385-293G>C)
c.1349-293G>C (n.1349-293G>C)
c.*39-293G>C (n.*39-293G>C)
c.1219-293G>C (n.1219-293G>C)
c.866-293G>C (n.866-293G>C)
c.857-293G>C (n.857-293G>C)
c.854-293G>C (n.854-293G>C)
n.1939-293G>C
n.1649-293G>C
n.1750-293G>C
c.746-293G>C (n.746-293G>C)
c.1199-293G>C (n.1199-293G>C)
n.1681-293G>C
n.1615-293G>C
n.1938-293G>C
n.1648-293G>C
n.1749-293G>C
n.1178-293G>C
 dbSNP
2g.241767417G=CA1339784080D2HGDHc.1307-293G= (n.1307-293G=)
c.*57-293G= (n.*57-293G=)
c.905-293G= (n.905-293G=)
c.*2543-293G= (n.*2543-293G=)
c.703-293G=
n.1197-293G=
n.788-293G=
n.506-293G=
n.1134-296G=
c.*151-293G= (n.*151-293G=)
n.1229-293G=
c.1427-293G= (n.1427-293G=)
c.1385-293G= (n.1385-293G=)
c.1349-293G= (n.1349-293G=)
c.*39-293G= (n.*39-293G=)
c.1219-293G= (n.1219-293G=)
c.866-293G= (n.866-293G=)
c.857-293G= (n.857-293G=)
c.854-293G= (n.854-293G=)
n.1939-293G=
n.1649-293G=
n.1750-293G=
c.746-293G= (n.746-293G=)
c.1199-293G= (n.1199-293G=)
n.1681-293G=
n.1615-293G=
n.1938-293G=
n.1648-293G=
n.1749-293G=
n.1178-293G=
2g.241767417G>TCA1044158367D2HGDHc.1307-293G>T (n.1307-293G>T)
c.*57-293G>T (n.*57-293G>T)
c.905-293G>T (n.905-293G>T)
c.*2543-293G>T (n.*2543-293G>T)
c.703-293G>T
n.1197-293G>T
n.788-293G>T
n.506-293G>T
n.1134-296G>T
c.*151-293G>T (n.*151-293G>T)
n.1229-293G>T
c.1427-293G>T (n.1427-293G>T)
c.1385-293G>T (n.1385-293G>T)
c.1349-293G>T (n.1349-293G>T)
c.*39-293G>T (n.*39-293G>T)
c.1219-293G>T (n.1219-293G>T)
c.866-293G>T (n.866-293G>T)
c.857-293G>T (n.857-293G>T)
c.854-293G>T (n.854-293G>T)
n.1939-293G>T
n.1649-293G>T
n.1750-293G>T
c.746-293G>T (n.746-293G>T)
c.1199-293G>T (n.1199-293G>T)
n.1681-293G>T
n.1615-293G>T
n.1938-293G>T
n.1648-293G>T
n.1749-293G>T
n.1178-293G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767419A>CCA2754920250D2HGDHc.1307-291A>C (n.1307-291A>C)
c.*57-291A>C (n.*57-291A>C)
c.905-291A>C (n.905-291A>C)
c.*2543-291A>C (n.*2543-291A>C)
c.703-291A>C
n.1197-291A>C
n.788-291A>C
n.506-291A>C
n.1134-294A>C
c.*151-291A>C (n.*151-291A>C)
n.1229-291A>C
c.1427-291A>C (n.1427-291A>C)
c.1385-291A>C (n.1385-291A>C)
c.1349-291A>C (n.1349-291A>C)
c.*39-291A>C (n.*39-291A>C)
c.1219-291A>C (n.1219-291A>C)
c.866-291A>C (n.866-291A>C)
c.857-291A>C (n.857-291A>C)
c.854-291A>C (n.854-291A>C)
n.1939-291A>C
n.1649-291A>C
n.1750-291A>C
c.746-291A>C (n.746-291A>C)
c.1199-291A>C (n.1199-291A>C)
n.1681-291A>C
n.1615-291A>C
n.1938-291A>C
n.1648-291A>C
n.1749-291A>C
n.1178-291A>C
2g.241767421C>ACA1339784083D2HGDHc.1307-289C>A (n.1307-289C>A)
c.*57-289C>A (n.*57-289C>A)
c.905-289C>A (n.905-289C>A)
c.*2543-289C>A (n.*2543-289C>A)
c.703-289C>A
n.1197-289C>A
n.788-289C>A
n.506-289C>A
n.1134-292C>A
c.*151-289C>A (n.*151-289C>A)
n.1229-289C>A
c.1427-289C>A (n.1427-289C>A)
c.1385-289C>A (n.1385-289C>A)
c.1349-289C>A (n.1349-289C>A)
c.*39-289C>A (n.*39-289C>A)
c.1219-289C>A (n.1219-289C>A)
c.866-289C>A (n.866-289C>A)
c.857-289C>A (n.857-289C>A)
c.854-289C>A (n.854-289C>A)
n.1939-289C>A
n.1649-289C>A
n.1750-289C>A
c.746-289C>A (n.746-289C>A)
c.1199-289C>A (n.1199-289C>A)
n.1681-289C>A
n.1615-289C>A
n.1938-289C>A
n.1648-289C>A
n.1749-289C>A
n.1178-289C>A
 dbSNP
2g.241767421C=CA1339784082D2HGDHc.1307-289C= (n.1307-289C=)
c.*57-289C= (n.*57-289C=)
c.905-289C= (n.905-289C=)
c.*2543-289C= (n.*2543-289C=)
c.703-289C=
n.1197-289C=
n.788-289C=
n.506-289C=
n.1134-292C=
c.*151-289C= (n.*151-289C=)
n.1229-289C=
c.1427-289C= (n.1427-289C=)
c.1385-289C= (n.1385-289C=)
c.1349-289C= (n.1349-289C=)
c.*39-289C= (n.*39-289C=)
c.1219-289C= (n.1219-289C=)
c.866-289C= (n.866-289C=)
c.857-289C= (n.857-289C=)
c.854-289C= (n.854-289C=)
n.1939-289C=
n.1649-289C=
n.1750-289C=
c.746-289C= (n.746-289C=)
c.1199-289C= (n.1199-289C=)
n.1681-289C=
n.1615-289C=
n.1938-289C=
n.1648-289C=
n.1749-289C=
n.1178-289C=
2g.241767423C>ACA1044158368D2HGDHc.1307-287C>A (n.1307-287C>A)
c.*57-287C>A (n.*57-287C>A)
c.905-287C>A (n.905-287C>A)
c.*2543-287C>A (n.*2543-287C>A)
c.703-287C>A
n.1197-287C>A
n.788-287C>A
n.506-287C>A
n.1134-290C>A
c.*151-287C>A (n.*151-287C>A)
n.1229-287C>A
c.1427-287C>A (n.1427-287C>A)
c.1385-287C>A (n.1385-287C>A)
c.1349-287C>A (n.1349-287C>A)
c.*39-287C>A (n.*39-287C>A)
c.1219-287C>A (n.1219-287C>A)
c.866-287C>A (n.866-287C>A)
c.857-287C>A (n.857-287C>A)
c.854-287C>A (n.854-287C>A)
n.1939-287C>A
n.1649-287C>A
n.1750-287C>A
c.746-287C>A (n.746-287C>A)
c.1199-287C>A (n.1199-287C>A)
n.1681-287C>A
n.1615-287C>A
n.1938-287C>A
n.1648-287C>A
n.1749-287C>A
n.1178-287C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767424C=CA1339784084D2HGDHc.1307-286C= (n.1307-286C=)
c.*57-286C= (n.*57-286C=)
c.905-286C= (n.905-286C=)
c.*2543-286C= (n.*2543-286C=)
c.703-286C=
n.1197-286C=
n.788-286C=
n.506-286C=
n.1134-289C=
c.*151-286C= (n.*151-286C=)
n.1229-286C=
c.1427-286C= (n.1427-286C=)
c.1385-286C= (n.1385-286C=)
c.1349-286C= (n.1349-286C=)
c.*39-286C= (n.*39-286C=)
c.1219-286C= (n.1219-286C=)
c.866-286C= (n.866-286C=)
c.857-286C= (n.857-286C=)
c.854-286C= (n.854-286C=)
n.1939-286C=
n.1649-286C=
n.1750-286C=
c.746-286C= (n.746-286C=)
c.1199-286C= (n.1199-286C=)
n.1681-286C=
n.1615-286C=
n.1938-286C=
n.1648-286C=
n.1749-286C=
n.1178-286C=
2g.241767424C>TCA767066882D2HGDHc.1307-286C>T (n.1307-286C>T)
c.*57-286C>T (n.*57-286C>T)
c.905-286C>T (n.905-286C>T)
c.*2543-286C>T (n.*2543-286C>T)
c.703-286C>T
n.1197-286C>T
n.788-286C>T
n.506-286C>T
n.1134-289C>T
c.*151-286C>T (n.*151-286C>T)
n.1229-286C>T
c.1427-286C>T (n.1427-286C>T)
c.1385-286C>T (n.1385-286C>T)
c.1349-286C>T (n.1349-286C>T)
c.*39-286C>T (n.*39-286C>T)
c.1219-286C>T (n.1219-286C>T)
c.866-286C>T (n.866-286C>T)
c.857-286C>T (n.857-286C>T)
c.854-286C>T (n.854-286C>T)
n.1939-286C>T
n.1649-286C>T
n.1750-286C>T
c.746-286C>T (n.746-286C>T)
c.1199-286C>T (n.1199-286C>T)
n.1681-286C>T
n.1615-286C>T
n.1938-286C>T
n.1648-286C>T
n.1749-286C>T
n.1178-286C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767425G>ACA1044158370D2HGDHc.1307-285G>A (n.1307-285G>A)
c.*57-285G>A (n.*57-285G>A)
c.905-285G>A (n.905-285G>A)
c.*2543-285G>A (n.*2543-285G>A)
c.703-285G>A
n.1197-285G>A
n.788-285G>A
n.506-285G>A
n.1134-288G>A
c.*151-285G>A (n.*151-285G>A)
n.1229-285G>A
c.1427-285G>A (n.1427-285G>A)
c.1385-285G>A (n.1385-285G>A)
c.1349-285G>A (n.1349-285G>A)
c.*39-285G>A (n.*39-285G>A)
c.1219-285G>A (n.1219-285G>A)
c.866-285G>A (n.866-285G>A)
c.857-285G>A (n.857-285G>A)
c.854-285G>A (n.854-285G>A)
n.1939-285G>A
n.1649-285G>A
n.1750-285G>A
c.746-285G>A (n.746-285G>A)
c.1199-285G>A (n.1199-285G>A)
n.1681-285G>A
n.1615-285G>A
n.1938-285G>A
n.1648-285G>A
n.1749-285G>A
n.1178-285G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767425G=CA1339784085D2HGDHc.1307-285G= (n.1307-285G=)
c.*57-285G= (n.*57-285G=)
c.905-285G= (n.905-285G=)
c.*2543-285G= (n.*2543-285G=)
c.703-285G=
n.1197-285G=
n.788-285G=
n.506-285G=
n.1134-288G=
c.*151-285G= (n.*151-285G=)
n.1229-285G=
c.1427-285G= (n.1427-285G=)
c.1385-285G= (n.1385-285G=)
c.1349-285G= (n.1349-285G=)
c.*39-285G= (n.*39-285G=)
c.1219-285G= (n.1219-285G=)
c.866-285G= (n.866-285G=)
c.857-285G= (n.857-285G=)
c.854-285G= (n.854-285G=)
n.1939-285G=
n.1649-285G=
n.1750-285G=
c.746-285G= (n.746-285G=)
c.1199-285G= (n.1199-285G=)
n.1681-285G=
n.1615-285G=
n.1938-285G=
n.1648-285G=
n.1749-285G=
n.1178-285G=
2g.241767426G>CCA2500196608D2HGDHc.1307-284G>C (n.1307-284G>C)
c.*57-284G>C (n.*57-284G>C)
c.905-284G>C (n.905-284G>C)
c.*2543-284G>C (n.*2543-284G>C)
c.703-284G>C
n.1197-284G>C
n.788-284G>C
n.506-284G>C
n.1134-287G>C
c.*151-284G>C (n.*151-284G>C)
n.1229-284G>C
c.1427-284G>C (n.1427-284G>C)
c.1385-284G>C (n.1385-284G>C)
c.1349-284G>C (n.1349-284G>C)
c.*39-284G>C (n.*39-284G>C)
c.1219-284G>C (n.1219-284G>C)
c.866-284G>C (n.866-284G>C)
c.857-284G>C (n.857-284G>C)
c.854-284G>C (n.854-284G>C)
n.1939-284G>C
n.1649-284G>C
n.1750-284G>C
c.746-284G>C (n.746-284G>C)
c.1199-284G>C (n.1199-284G>C)
n.1681-284G>C
n.1615-284G>C
n.1938-284G>C
n.1648-284G>C
n.1749-284G>C
n.1178-284G>C
2g.241767426G>TCA1044158371D2HGDHc.1307-284G>T (n.1307-284G>T)
c.*57-284G>T (n.*57-284G>T)
c.905-284G>T (n.905-284G>T)
c.*2543-284G>T (n.*2543-284G>T)
c.703-284G>T
n.1197-284G>T
n.788-284G>T
n.506-284G>T
n.1134-287G>T
c.*151-284G>T (n.*151-284G>T)
n.1229-284G>T
c.1427-284G>T (n.1427-284G>T)
c.1385-284G>T (n.1385-284G>T)
c.1349-284G>T (n.1349-284G>T)
c.*39-284G>T (n.*39-284G>T)
c.1219-284G>T (n.1219-284G>T)
c.866-284G>T (n.866-284G>T)
c.857-284G>T (n.857-284G>T)
c.854-284G>T (n.854-284G>T)
n.1939-284G>T
n.1649-284G>T
n.1750-284G>T
c.746-284G>T (n.746-284G>T)
c.1199-284G>T (n.1199-284G>T)
n.1681-284G>T
n.1615-284G>T
n.1938-284G>T
n.1648-284G>T
n.1749-284G>T
n.1178-284G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767427G>CCA767066883D2HGDHc.1307-283G>C (n.1307-283G>C)
c.*57-283G>C (n.*57-283G>C)
c.905-283G>C (n.905-283G>C)
c.*2543-283G>C (n.*2543-283G>C)
c.703-283G>C
n.1197-283G>C
n.788-283G>C
n.506-283G>C
n.1134-286G>C
c.*151-283G>C (n.*151-283G>C)
n.1229-283G>C
c.1427-283G>C (n.1427-283G>C)
c.1385-283G>C (n.1385-283G>C)
c.1349-283G>C (n.1349-283G>C)
c.*39-283G>C (n.*39-283G>C)
c.1219-283G>C (n.1219-283G>C)
c.866-283G>C (n.866-283G>C)
c.857-283G>C (n.857-283G>C)
c.854-283G>C (n.854-283G>C)
n.1939-283G>C
n.1649-283G>C
n.1750-283G>C
c.746-283G>C (n.746-283G>C)
c.1199-283G>C (n.1199-283G>C)
n.1681-283G>C
n.1615-283G>C
n.1938-283G>C
n.1648-283G>C
n.1749-283G>C
n.1178-283G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767427G=CA1339784086D2HGDHc.1307-283G= (n.1307-283G=)
c.*57-283G= (n.*57-283G=)
c.905-283G= (n.905-283G=)
c.*2543-283G= (n.*2543-283G=)
c.703-283G=
n.1197-283G=
n.788-283G=
n.506-283G=
n.1134-286G=
c.*151-283G= (n.*151-283G=)
n.1229-283G=
c.1427-283G= (n.1427-283G=)
c.1385-283G= (n.1385-283G=)
c.1349-283G= (n.1349-283G=)
c.*39-283G= (n.*39-283G=)
c.1219-283G= (n.1219-283G=)
c.866-283G= (n.866-283G=)
c.857-283G= (n.857-283G=)
c.854-283G= (n.854-283G=)
n.1939-283G=
n.1649-283G=
n.1750-283G=
c.746-283G= (n.746-283G=)
c.1199-283G= (n.1199-283G=)
n.1681-283G=
n.1615-283G=
n.1938-283G=
n.1648-283G=
n.1749-283G=
n.1178-283G=
2g.241767427G>TCA1339784087D2HGDHc.1307-283G>T (n.1307-283G>T)
c.*57-283G>T (n.*57-283G>T)
c.905-283G>T (n.905-283G>T)
c.*2543-283G>T (n.*2543-283G>T)
c.703-283G>T
n.1197-283G>T
n.788-283G>T
n.506-283G>T
n.1134-286G>T
c.*151-283G>T (n.*151-283G>T)
n.1229-283G>T
c.1427-283G>T (n.1427-283G>T)
c.1385-283G>T (n.1385-283G>T)
c.1349-283G>T (n.1349-283G>T)
c.*39-283G>T (n.*39-283G>T)
c.1219-283G>T (n.1219-283G>T)
c.866-283G>T (n.866-283G>T)
c.857-283G>T (n.857-283G>T)
c.854-283G>T (n.854-283G>T)
n.1939-283G>T
n.1649-283G>T
n.1750-283G>T
c.746-283G>T (n.746-283G>T)
c.1199-283G>T (n.1199-283G>T)
n.1681-283G>T
n.1615-283G>T
n.1938-283G>T
n.1648-283G>T
n.1749-283G>T
n.1178-283G>T
 dbSNP
2g.241767428C>GCA2607669509D2HGDHc.1307-282C>G (n.1307-282C>G)
c.*57-282C>G (n.*57-282C>G)
c.905-282C>G (n.905-282C>G)
c.*2543-282C>G (n.*2543-282C>G)
c.703-282C>G
n.1197-282C>G
n.788-282C>G
n.506-282C>G
n.1134-285C>G
c.*151-282C>G (n.*151-282C>G)
n.1229-282C>G
c.1427-282C>G (n.1427-282C>G)
c.1385-282C>G (n.1385-282C>G)
c.1349-282C>G (n.1349-282C>G)
c.*39-282C>G (n.*39-282C>G)
c.1219-282C>G (n.1219-282C>G)
c.866-282C>G (n.866-282C>G)
c.857-282C>G (n.857-282C>G)
c.854-282C>G (n.854-282C>G)
n.1939-282C>G
n.1649-282C>G
n.1750-282C>G
c.746-282C>G (n.746-282C>G)
c.1199-282C>G (n.1199-282C>G)
n.1681-282C>G
n.1615-282C>G
n.1938-282C>G
n.1648-282C>G
n.1749-282C>G
n.1178-282C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767431A>CCA2754920253D2HGDHc.1307-279A>C (n.1307-279A>C)
c.*57-279A>C (n.*57-279A>C)
c.905-279A>C (n.905-279A>C)
c.*2543-279A>C (n.*2543-279A>C)
c.703-279A>C
n.1197-279A>C
n.788-279A>C
n.506-279A>C
n.1134-282A>C
c.*151-279A>C (n.*151-279A>C)
n.1229-279A>C
c.1427-279A>C (n.1427-279A>C)
c.1385-279A>C (n.1385-279A>C)
c.1349-279A>C (n.1349-279A>C)
c.*39-279A>C (n.*39-279A>C)
c.1219-279A>C (n.1219-279A>C)
c.866-279A>C (n.866-279A>C)
c.857-279A>C (n.857-279A>C)
c.854-279A>C (n.854-279A>C)
n.1939-279A>C
n.1649-279A>C
n.1750-279A>C
c.746-279A>C (n.746-279A>C)
c.1199-279A>C (n.1199-279A>C)
n.1681-279A>C
n.1615-279A>C
n.1938-279A>C
n.1648-279A>C
n.1749-279A>C
n.1178-279A>C
2g.241767435A>GCA2560311631D2HGDHc.1307-275A>G (n.1307-275A>G)
c.*57-275A>G (n.*57-275A>G)
c.905-275A>G (n.905-275A>G)
c.*2543-275A>G (n.*2543-275A>G)
c.703-275A>G
n.1197-275A>G
n.788-275A>G
n.506-275A>G
n.1134-278A>G
c.*151-275A>G (n.*151-275A>G)
n.1229-275A>G
c.1427-275A>G (n.1427-275A>G)
c.1385-275A>G (n.1385-275A>G)
c.1349-275A>G (n.1349-275A>G)
c.*39-275A>G (n.*39-275A>G)
c.1219-275A>G (n.1219-275A>G)
c.866-275A>G (n.866-275A>G)
c.857-275A>G (n.857-275A>G)
c.854-275A>G (n.854-275A>G)
n.1939-275A>G
n.1649-275A>G
n.1750-275A>G
c.746-275A>G (n.746-275A>G)
c.1199-275A>G (n.1199-275A>G)
n.1681-275A>G
n.1615-275A>G
n.1938-275A>G
n.1648-275A>G
n.1749-275A>G
n.1178-275A>G
2g.241767436G>ACA540583286D2HGDHc.1307-274G>A (n.1307-274G>A)
c.*57-274G>A (n.*57-274G>A)
c.905-274G>A (n.905-274G>A)
c.*2543-274G>A (n.*2543-274G>A)
c.703-274G>A
n.1197-274G>A
n.788-274G>A
n.506-274G>A
n.1134-277G>A
c.*151-274G>A (n.*151-274G>A)
n.1229-274G>A
c.1427-274G>A (n.1427-274G>A)
c.1385-274G>A (n.1385-274G>A)
c.1349-274G>A (n.1349-274G>A)
c.*39-274G>A (n.*39-274G>A)
c.1219-274G>A (n.1219-274G>A)
c.866-274G>A (n.866-274G>A)
c.857-274G>A (n.857-274G>A)
c.854-274G>A (n.854-274G>A)
n.1939-274G>A
n.1649-274G>A
n.1750-274G>A
c.746-274G>A (n.746-274G>A)
c.1199-274G>A (n.1199-274G>A)
n.1681-274G>A
n.1615-274G>A
n.1938-274G>A
n.1648-274G>A
n.1749-274G>A
n.1178-274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767436G=CA1339784088D2HGDHc.1307-274G= (n.1307-274G=)
c.*57-274G= (n.*57-274G=)
c.905-274G= (n.905-274G=)
c.*2543-274G= (n.*2543-274G=)
c.703-274G=
n.1197-274G=
n.788-274G=
n.506-274G=
n.1134-277G=
c.*151-274G= (n.*151-274G=)
n.1229-274G=
c.1427-274G= (n.1427-274G=)
c.1385-274G= (n.1385-274G=)
c.1349-274G= (n.1349-274G=)
c.*39-274G= (n.*39-274G=)
c.1219-274G= (n.1219-274G=)
c.866-274G= (n.866-274G=)
c.857-274G= (n.857-274G=)
c.854-274G= (n.854-274G=)
n.1939-274G=
n.1649-274G=
n.1750-274G=
c.746-274G= (n.746-274G=)
c.1199-274G= (n.1199-274G=)
n.1681-274G=
n.1615-274G=
n.1938-274G=
n.1648-274G=
n.1749-274G=
n.1178-274G=
2g.241767436G>TCA767066885D2HGDHc.1307-274G>T (n.1307-274G>T)
c.*57-274G>T (n.*57-274G>T)
c.905-274G>T (n.905-274G>T)
c.*2543-274G>T (n.*2543-274G>T)
c.703-274G>T
n.1197-274G>T
n.788-274G>T
n.506-274G>T
n.1134-277G>T
c.*151-274G>T (n.*151-274G>T)
n.1229-274G>T
c.1427-274G>T (n.1427-274G>T)
c.1385-274G>T (n.1385-274G>T)
c.1349-274G>T (n.1349-274G>T)
c.*39-274G>T (n.*39-274G>T)
c.1219-274G>T (n.1219-274G>T)
c.866-274G>T (n.866-274G>T)
c.857-274G>T (n.857-274G>T)
c.854-274G>T (n.854-274G>T)
n.1939-274G>T
n.1649-274G>T
n.1750-274G>T
c.746-274G>T (n.746-274G>T)
c.1199-274G>T (n.1199-274G>T)
n.1681-274G>T
n.1615-274G>T
n.1938-274G>T
n.1648-274G>T
n.1749-274G>T
n.1178-274G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767437T>GCA767066889D2HGDHc.1307-273T>G (n.1307-273T>G)
c.*57-273T>G (n.*57-273T>G)
c.905-273T>G (n.905-273T>G)
c.*2543-273T>G (n.*2543-273T>G)
c.703-273T>G
n.1197-273T>G
n.788-273T>G
n.506-273T>G
n.1134-276T>G
c.*151-273T>G (n.*151-273T>G)
n.1229-273T>G
c.1427-273T>G (n.1427-273T>G)
c.1385-273T>G (n.1385-273T>G)
c.1349-273T>G (n.1349-273T>G)
c.*39-273T>G (n.*39-273T>G)
c.1219-273T>G (n.1219-273T>G)
c.866-273T>G (n.866-273T>G)
c.857-273T>G (n.857-273T>G)
c.854-273T>G (n.854-273T>G)
n.1939-273T>G
n.1649-273T>G
n.1750-273T>G
c.746-273T>G (n.746-273T>G)
c.1199-273T>G (n.1199-273T>G)
n.1681-273T>G
n.1615-273T>G
n.1938-273T>G
n.1648-273T>G
n.1749-273T>G
n.1178-273T>G
 dbSNP
2g.241767437T=CA1339784089D2HGDHc.1307-273T= (n.1307-273T=)
c.*57-273T= (n.*57-273T=)
c.905-273T= (n.905-273T=)
c.*2543-273T= (n.*2543-273T=)
c.703-273T=
n.1197-273T=
n.788-273T=
n.506-273T=
n.1134-276T=
c.*151-273T= (n.*151-273T=)
n.1229-273T=
c.1427-273T= (n.1427-273T=)
c.1385-273T= (n.1385-273T=)
c.1349-273T= (n.1349-273T=)
c.*39-273T= (n.*39-273T=)
c.1219-273T= (n.1219-273T=)
c.866-273T= (n.866-273T=)
c.857-273T= (n.857-273T=)
c.854-273T= (n.854-273T=)
n.1939-273T=
n.1649-273T=
n.1750-273T=
c.746-273T= (n.746-273T=)
c.1199-273T= (n.1199-273T=)
n.1681-273T=
n.1615-273T=
n.1938-273T=
n.1648-273T=
n.1749-273T=
n.1178-273T=
2g.241767438A=CA1339784090D2HGDHc.1307-272A= (n.1307-272A=)
c.*57-272A= (n.*57-272A=)
c.905-272A= (n.905-272A=)
c.*2543-272A= (n.*2543-272A=)
c.703-272A=
n.1197-272A=
n.788-272A=
n.506-272A=
n.1134-275A=
c.*151-272A= (n.*151-272A=)
n.1229-272A=
c.1427-272A= (n.1427-272A=)
c.1385-272A= (n.1385-272A=)
c.1349-272A= (n.1349-272A=)
c.*39-272A= (n.*39-272A=)
c.1219-272A= (n.1219-272A=)
c.866-272A= (n.866-272A=)
c.857-272A= (n.857-272A=)
c.854-272A= (n.854-272A=)
n.1939-272A=
n.1649-272A=
n.1750-272A=
c.746-272A= (n.746-272A=)
c.1199-272A= (n.1199-272A=)
n.1681-272A=
n.1615-272A=
n.1938-272A=
n.1648-272A=
n.1749-272A=
n.1178-272A=
2g.241767438A>GCA1339784091D2HGDHc.1307-272A>G (n.1307-272A>G)
c.*57-272A>G (n.*57-272A>G)
c.905-272A>G (n.905-272A>G)
c.*2543-272A>G (n.*2543-272A>G)
c.703-272A>G
n.1197-272A>G
n.788-272A>G
n.506-272A>G
n.1134-275A>G
c.*151-272A>G (n.*151-272A>G)
n.1229-272A>G
c.1427-272A>G (n.1427-272A>G)
c.1385-272A>G (n.1385-272A>G)
c.1349-272A>G (n.1349-272A>G)
c.*39-272A>G (n.*39-272A>G)
c.1219-272A>G (n.1219-272A>G)
c.866-272A>G (n.866-272A>G)
c.857-272A>G (n.857-272A>G)
c.854-272A>G (n.854-272A>G)
n.1939-272A>G
n.1649-272A>G
n.1750-272A>G
c.746-272A>G (n.746-272A>G)
c.1199-272A>G (n.1199-272A>G)
n.1681-272A>G
n.1615-272A>G
n.1938-272A>G
n.1648-272A>G
n.1749-272A>G
n.1178-272A>G
 dbSNP
2g.241767439G>ACA1339784093D2HGDHc.1307-271G>A (n.1307-271G>A)
c.*57-271G>A (n.*57-271G>A)
c.905-271G>A (n.905-271G>A)
c.*2543-271G>A (n.*2543-271G>A)
c.703-271G>A
n.1197-271G>A
n.788-271G>A
n.506-271G>A
n.1134-274G>A
c.*151-271G>A (n.*151-271G>A)
n.1229-271G>A
c.1427-271G>A (n.1427-271G>A)
c.1385-271G>A (n.1385-271G>A)
c.1349-271G>A (n.1349-271G>A)
c.*39-271G>A (n.*39-271G>A)
c.1219-271G>A (n.1219-271G>A)
c.866-271G>A (n.866-271G>A)
c.857-271G>A (n.857-271G>A)
c.854-271G>A (n.854-271G>A)
n.1939-271G>A
n.1649-271G>A
n.1750-271G>A
c.746-271G>A (n.746-271G>A)
c.1199-271G>A (n.1199-271G>A)
n.1681-271G>A
n.1615-271G>A
n.1938-271G>A
n.1648-271G>A
n.1749-271G>A
n.1178-271G>A
 dbSNP
2g.241767439G=CA1339784092D2HGDHc.1307-271G= (n.1307-271G=)
c.*57-271G= (n.*57-271G=)
c.905-271G= (n.905-271G=)
c.*2543-271G= (n.*2543-271G=)
c.703-271G=
n.1197-271G=
n.788-271G=
n.506-271G=
n.1134-274G=
c.*151-271G= (n.*151-271G=)
n.1229-271G=
c.1427-271G= (n.1427-271G=)
c.1385-271G= (n.1385-271G=)
c.1349-271G= (n.1349-271G=)
c.*39-271G= (n.*39-271G=)
c.1219-271G= (n.1219-271G=)
c.866-271G= (n.866-271G=)
c.857-271G= (n.857-271G=)
c.854-271G= (n.854-271G=)
n.1939-271G=
n.1649-271G=
n.1750-271G=
c.746-271G= (n.746-271G=)
c.1199-271G= (n.1199-271G=)
n.1681-271G=
n.1615-271G=
n.1938-271G=
n.1648-271G=
n.1749-271G=
n.1178-271G=
2g.241767442A>CCA2754920254D2HGDHc.1307-268A>C (n.1307-268A>C)
c.*57-268A>C (n.*57-268A>C)
c.905-268A>C (n.905-268A>C)
c.*2543-268A>C (n.*2543-268A>C)
c.703-268A>C
n.1197-268A>C
n.788-268A>C
n.506-268A>C
n.1134-271A>C
c.*151-268A>C (n.*151-268A>C)
n.1229-268A>C
c.1427-268A>C (n.1427-268A>C)
c.1385-268A>C (n.1385-268A>C)
c.1349-268A>C (n.1349-268A>C)
c.*39-268A>C (n.*39-268A>C)
c.1219-268A>C (n.1219-268A>C)
c.866-268A>C (n.866-268A>C)
c.857-268A>C (n.857-268A>C)
c.854-268A>C (n.854-268A>C)
n.1939-268A>C
n.1649-268A>C
n.1750-268A>C
c.746-268A>C (n.746-268A>C)
c.1199-268A>C (n.1199-268A>C)
n.1681-268A>C
n.1615-268A>C
n.1938-268A>C
n.1648-268A>C
n.1749-268A>C
n.1178-268A>C
2g.241767443_241767444delinsGACA1339784094D2HGDHc.1307-267_1307-266delinsGA (n.1307-267_1307-266delinsGA)
c.*57-267_*57-266delinsGA (n.*57-267_*57-266delinsGA)
c.905-267_905-266delinsGA (n.905-267_905-266delinsGA)
c.*2543-267_*2543-266delinsGA (n.*2543-267_*2543-266delinsGA)
c.703-267_703-266delinsGA
n.1197-267_1197-266delinsGA
n.788-267_788-266delinsGA
n.506-267_506-266delinsGA
n.1134-270_1134-269delinsGA
c.*151-267_*151-266delinsGA (n.*151-267_*151-266delinsGA)
n.1229-267_1229-266delinsGA
c.1427-267_1427-266delinsGA (n.1427-267_1427-266delinsGA)
c.1385-267_1385-266delinsGA (n.1385-267_1385-266delinsGA)
c.1349-267_1349-266delinsGA (n.1349-267_1349-266delinsGA)
c.*39-267_*39-266delinsGA (n.*39-267_*39-266delinsGA)
c.1219-267_1219-266delinsGA (n.1219-267_1219-266delinsGA)
c.866-267_866-266delinsGA (n.866-267_866-266delinsGA)
c.857-267_857-266delinsGA (n.857-267_857-266delinsGA)
c.854-267_854-266delinsGA (n.854-267_854-266delinsGA)
n.1939-267_1939-266delinsGA
n.1649-267_1649-266delinsGA
n.1750-267_1750-266delinsGA
c.746-267_746-266delinsGA (n.746-267_746-266delinsGA)
c.1199-267_1199-266delinsGA (n.1199-267_1199-266delinsGA)
n.1681-267_1681-266delinsGA
n.1615-267_1615-266delinsGA
n.1938-267_1938-266delinsGA
n.1648-267_1648-266delinsGA
n.1749-267_1749-266delinsGA
n.1178-267_1178-266delinsGA
2g.241767444delCA432078810D2HGDHc.1307-266del (n.1307-266del)
c.*57-266del (n.*57-266del)
c.905-266del (n.905-266del)
c.*2543-266del (n.*2543-266del)
c.703-266del
n.1197-266del
n.788-266del
n.506-266del
n.1134-269del
c.*151-266del (n.*151-266del)
n.1229-266del
c.1427-266del (n.1427-266del)
c.1385-266del (n.1385-266del)
c.1349-266del (n.1349-266del)
c.*39-266del (n.*39-266del)
c.1219-266del (n.1219-266del)
c.866-266del (n.866-266del)
c.857-266del (n.857-266del)
c.854-266del (n.854-266del)
n.1939-266del
n.1649-266del
n.1750-266del
c.746-266del (n.746-266del)
c.1199-266del (n.1199-266del)
n.1681-266del
n.1615-266del
n.1938-266del
n.1648-266del
n.1749-266del
n.1178-266del
 dbSNP
2g.241767444A=CA1339784095D2HGDHc.1307-266A= (n.1307-266A=)
c.*57-266A= (n.*57-266A=)
c.905-266A= (n.905-266A=)
c.*2543-266A= (n.*2543-266A=)
c.703-266A=
n.1197-266A=
n.788-266A=
n.506-266A=
n.1134-269A=
c.*151-266A= (n.*151-266A=)
n.1229-266A=
c.1427-266A= (n.1427-266A=)
c.1385-266A= (n.1385-266A=)
c.1349-266A= (n.1349-266A=)
c.*39-266A= (n.*39-266A=)
c.1219-266A= (n.1219-266A=)
c.866-266A= (n.866-266A=)
c.857-266A= (n.857-266A=)
c.854-266A= (n.854-266A=)
n.1939-266A=
n.1649-266A=
n.1750-266A=
c.746-266A= (n.746-266A=)
c.1199-266A= (n.1199-266A=)
n.1681-266A=
n.1615-266A=
n.1938-266A=
n.1648-266A=
n.1749-266A=
n.1178-266A=
2g.241767444A>GCA68571223D2HGDHc.1307-266A>G (n.1307-266A>G)
c.*57-266A>G (n.*57-266A>G)
c.905-266A>G (n.905-266A>G)
c.*2543-266A>G (n.*2543-266A>G)
c.703-266A>G
n.1197-266A>G
n.788-266A>G
n.506-266A>G
n.1134-269A>G
c.*151-266A>G (n.*151-266A>G)
n.1229-266A>G
c.1427-266A>G (n.1427-266A>G)
c.1385-266A>G (n.1385-266A>G)
c.1349-266A>G (n.1349-266A>G)
c.*39-266A>G (n.*39-266A>G)
c.1219-266A>G (n.1219-266A>G)
c.866-266A>G (n.866-266A>G)
c.857-266A>G (n.857-266A>G)
c.854-266A>G (n.854-266A>G)
n.1939-266A>G
n.1649-266A>G
n.1750-266A>G
c.746-266A>G (n.746-266A>G)
c.1199-266A>G (n.1199-266A>G)
n.1681-266A>G
n.1615-266A>G
n.1938-266A>G
n.1648-266A>G
n.1749-266A>G
n.1178-266A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767444A>TCA1044158374D2HGDHc.1307-266A>T (n.1307-266A>T)
c.*57-266A>T (n.*57-266A>T)
c.905-266A>T (n.905-266A>T)
c.*2543-266A>T (n.*2543-266A>T)
c.703-266A>T
n.1197-266A>T
n.788-266A>T
n.506-266A>T
n.1134-269A>T
c.*151-266A>T (n.*151-266A>T)
n.1229-266A>T
c.1427-266A>T (n.1427-266A>T)
c.1385-266A>T (n.1385-266A>T)
c.1349-266A>T (n.1349-266A>T)
c.*39-266A>T (n.*39-266A>T)
c.1219-266A>T (n.1219-266A>T)
c.866-266A>T (n.866-266A>T)
c.857-266A>T (n.857-266A>T)
c.854-266A>T (n.854-266A>T)
n.1939-266A>T
n.1649-266A>T
n.1750-266A>T
c.746-266A>T (n.746-266A>T)
c.1199-266A>T (n.1199-266A>T)
n.1681-266A>T
n.1615-266A>T
n.1938-266A>T
n.1648-266A>T
n.1749-266A>T
n.1178-266A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767444_241767445delinsAGCA1339784096D2HGDHc.1307-266_1307-265delinsAG (n.1307-266_1307-265delinsAG)
c.*57-266_*57-265delinsAG (n.*57-266_*57-265delinsAG)
c.905-266_905-265delinsAG (n.905-266_905-265delinsAG)
c.*2543-266_*2543-265delinsAG (n.*2543-266_*2543-265delinsAG)
c.703-266_703-265delinsAG
n.1197-266_1197-265delinsAG
n.788-266_788-265delinsAG
n.506-266_506-265delinsAG
n.1134-269_1134-268delinsAG
c.*151-266_*151-265delinsAG (n.*151-266_*151-265delinsAG)
n.1229-266_1229-265delinsAG
c.1427-266_1427-265delinsAG (n.1427-266_1427-265delinsAG)
c.1385-266_1385-265delinsAG (n.1385-266_1385-265delinsAG)
c.1349-266_1349-265delinsAG (n.1349-266_1349-265delinsAG)
c.*39-266_*39-265delinsAG (n.*39-266_*39-265delinsAG)
c.1219-266_1219-265delinsAG (n.1219-266_1219-265delinsAG)
c.866-266_866-265delinsAG (n.866-266_866-265delinsAG)
c.857-266_857-265delinsAG (n.857-266_857-265delinsAG)
c.854-266_854-265delinsAG (n.854-266_854-265delinsAG)
n.1939-266_1939-265delinsAG
n.1649-266_1649-265delinsAG
n.1750-266_1750-265delinsAG
c.746-266_746-265delinsAG (n.746-266_746-265delinsAG)
c.1199-266_1199-265delinsAG (n.1199-266_1199-265delinsAG)
n.1681-266_1681-265delinsAG
n.1615-266_1615-265delinsAG
n.1938-266_1938-265delinsAG
n.1648-266_1648-265delinsAG
n.1749-266_1749-265delinsAG
n.1178-266_1178-265delinsAG
2g.241767444_241767445insCCA1339784097D2HGDHc.1307-266_1307-265insC (n.1307-266_1307-265insC)
c.*57-266_*57-265insC (n.*57-266_*57-265insC)
c.905-266_905-265insC (n.905-266_905-265insC)
c.*2543-266_*2543-265insC (n.*2543-266_*2543-265insC)
c.703-266_703-265insC
n.1197-266_1197-265insC
n.788-266_788-265insC
n.506-266_506-265insC
n.1134-269_1134-268insC
c.*151-266_*151-265insC (n.*151-266_*151-265insC)
n.1229-266_1229-265insC
c.1427-266_1427-265insC (n.1427-266_1427-265insC)
c.1385-266_1385-265insC (n.1385-266_1385-265insC)
c.1349-266_1349-265insC (n.1349-266_1349-265insC)
c.*39-266_*39-265insC (n.*39-266_*39-265insC)
c.1219-266_1219-265insC (n.1219-266_1219-265insC)
c.866-266_866-265insC (n.866-266_866-265insC)
c.857-266_857-265insC (n.857-266_857-265insC)
c.854-266_854-265insC (n.854-266_854-265insC)
n.1939-266_1939-265insC
n.1649-266_1649-265insC
n.1750-266_1750-265insC
c.746-266_746-265insC (n.746-266_746-265insC)
c.1199-266_1199-265insC (n.1199-266_1199-265insC)
n.1681-266_1681-265insC
n.1615-266_1615-265insC
n.1938-266_1938-265insC
n.1648-266_1648-265insC
n.1749-266_1749-265insC
n.1178-266_1178-265insC
 dbSNP
2g.241767445G>ACA1339784100D2HGDHc.1307-265G>A (n.1307-265G>A)
c.*57-265G>A (n.*57-265G>A)
c.905-265G>A (n.905-265G>A)
c.*2543-265G>A (n.*2543-265G>A)
c.703-265G>A
n.1197-265G>A
n.788-265G>A
n.506-265G>A
n.1134-268G>A
c.*151-265G>A (n.*151-265G>A)
n.1229-265G>A
c.1427-265G>A (n.1427-265G>A)
c.1385-265G>A (n.1385-265G>A)
c.1349-265G>A (n.1349-265G>A)
c.*39-265G>A (n.*39-265G>A)
c.1219-265G>A (n.1219-265G>A)
c.866-265G>A (n.866-265G>A)
c.857-265G>A (n.857-265G>A)
c.854-265G>A (n.854-265G>A)
n.1939-265G>A
n.1649-265G>A
n.1750-265G>A
c.746-265G>A (n.746-265G>A)
c.1199-265G>A (n.1199-265G>A)
n.1681-265G>A
n.1615-265G>A
n.1938-265G>A
n.1648-265G>A
n.1749-265G>A
n.1178-265G>A
 dbSNP
2g.241767445G>CCA767066891D2HGDHc.1307-265G>C (n.1307-265G>C)
c.*57-265G>C (n.*57-265G>C)
c.905-265G>C (n.905-265G>C)
c.*2543-265G>C (n.*2543-265G>C)
c.703-265G>C
n.1197-265G>C
n.788-265G>C
n.506-265G>C
n.1134-268G>C
c.*151-265G>C (n.*151-265G>C)
n.1229-265G>C
c.1427-265G>C (n.1427-265G>C)
c.1385-265G>C (n.1385-265G>C)
c.1349-265G>C (n.1349-265G>C)
c.*39-265G>C (n.*39-265G>C)
c.1219-265G>C (n.1219-265G>C)
c.866-265G>C (n.866-265G>C)
c.857-265G>C (n.857-265G>C)
c.854-265G>C (n.854-265G>C)
n.1939-265G>C
n.1649-265G>C
n.1750-265G>C
c.746-265G>C (n.746-265G>C)
c.1199-265G>C (n.1199-265G>C)
n.1681-265G>C
n.1615-265G>C
n.1938-265G>C
n.1648-265G>C
n.1749-265G>C
n.1178-265G>C
 dbSNP
2g.241767445G=CA1339784099D2HGDHc.1307-265G= (n.1307-265G=)
c.*57-265G= (n.*57-265G=)
c.905-265G= (n.905-265G=)
c.*2543-265G= (n.*2543-265G=)
c.703-265G=
n.1197-265G=
n.788-265G=
n.506-265G=
n.1134-268G=
c.*151-265G= (n.*151-265G=)
n.1229-265G=
c.1427-265G= (n.1427-265G=)
c.1385-265G= (n.1385-265G=)
c.1349-265G= (n.1349-265G=)
c.*39-265G= (n.*39-265G=)
c.1219-265G= (n.1219-265G=)
c.866-265G= (n.866-265G=)
c.857-265G= (n.857-265G=)
c.854-265G= (n.854-265G=)
n.1939-265G=
n.1649-265G=
n.1750-265G=
c.746-265G= (n.746-265G=)
c.1199-265G= (n.1199-265G=)
n.1681-265G=
n.1615-265G=
n.1938-265G=
n.1648-265G=
n.1749-265G=
n.1178-265G=
2g.241767445G>TCA1044158376D2HGDHc.1307-265G>T (n.1307-265G>T)
c.*57-265G>T (n.*57-265G>T)
c.905-265G>T (n.905-265G>T)
c.*2543-265G>T (n.*2543-265G>T)
c.703-265G>T
n.1197-265G>T
n.788-265G>T
n.506-265G>T
n.1134-268G>T
c.*151-265G>T (n.*151-265G>T)
n.1229-265G>T
c.1427-265G>T (n.1427-265G>T)
c.1385-265G>T (n.1385-265G>T)
c.1349-265G>T (n.1349-265G>T)
c.*39-265G>T (n.*39-265G>T)
c.1219-265G>T (n.1219-265G>T)
c.866-265G>T (n.866-265G>T)
c.857-265G>T (n.857-265G>T)
c.854-265G>T (n.854-265G>T)
n.1939-265G>T
n.1649-265G>T
n.1750-265G>T
c.746-265G>T (n.746-265G>T)
c.1199-265G>T (n.1199-265G>T)
n.1681-265G>T
n.1615-265G>T
n.1938-265G>T
n.1648-265G>T
n.1749-265G>T
n.1178-265G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767450delCA1339784098D2HGDHc.1307-260del (n.1307-260del)
c.*57-260del (n.*57-260del)
c.905-260del (n.905-260del)
c.*2543-260del (n.*2543-260del)
c.703-260del
n.1197-260del
n.788-260del
n.506-260del
n.1134-263del
c.*151-260del (n.*151-260del)
n.1229-260del
c.1427-260del (n.1427-260del)
c.1385-260del (n.1385-260del)
c.1349-260del (n.1349-260del)
c.*39-260del (n.*39-260del)
c.1219-260del (n.1219-260del)
c.866-260del (n.866-260del)
c.857-260del (n.857-260del)
c.854-260del (n.854-260del)
n.1939-260del
n.1649-260del
n.1750-260del
c.746-260del (n.746-260del)
c.1199-260del (n.1199-260del)
n.1681-260del
n.1615-260del
n.1938-260del
n.1648-260del
n.1749-260del
n.1178-260del
 dbSNP
2g.241767446G>ACA767066892D2HGDHc.1307-264G>A (n.1307-264G>A)
c.*57-264G>A (n.*57-264G>A)
c.905-264G>A (n.905-264G>A)
c.*2543-264G>A (n.*2543-264G>A)
c.703-264G>A
n.1197-264G>A
n.788-264G>A
n.506-264G>A
n.1134-267G>A
c.*151-264G>A (n.*151-264G>A)
n.1229-264G>A
c.1427-264G>A (n.1427-264G>A)
c.1385-264G>A (n.1385-264G>A)
c.1349-264G>A (n.1349-264G>A)
c.*39-264G>A (n.*39-264G>A)
c.1219-264G>A (n.1219-264G>A)
c.866-264G>A (n.866-264G>A)
c.857-264G>A (n.857-264G>A)
c.854-264G>A (n.854-264G>A)
n.1939-264G>A
n.1649-264G>A
n.1750-264G>A
c.746-264G>A (n.746-264G>A)
c.1199-264G>A (n.1199-264G>A)
n.1681-264G>A
n.1615-264G>A
n.1938-264G>A
n.1648-264G>A
n.1749-264G>A
n.1178-264G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767446G>CCA540583287D2HGDHc.1307-264G>C (n.1307-264G>C)
c.*57-264G>C (n.*57-264G>C)
c.905-264G>C (n.905-264G>C)
c.*2543-264G>C (n.*2543-264G>C)
c.703-264G>C
n.1197-264G>C
n.788-264G>C
n.506-264G>C
n.1134-267G>C
c.*151-264G>C (n.*151-264G>C)
n.1229-264G>C
c.1427-264G>C (n.1427-264G>C)
c.1385-264G>C (n.1385-264G>C)
c.1349-264G>C (n.1349-264G>C)
c.*39-264G>C (n.*39-264G>C)
c.1219-264G>C (n.1219-264G>C)
c.866-264G>C (n.866-264G>C)
c.857-264G>C (n.857-264G>C)
c.854-264G>C (n.854-264G>C)
n.1939-264G>C
n.1649-264G>C
n.1750-264G>C
c.746-264G>C (n.746-264G>C)
c.1199-264G>C (n.1199-264G>C)
n.1681-264G>C
n.1615-264G>C
n.1938-264G>C
n.1648-264G>C
n.1749-264G>C
n.1178-264G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767446G=CA1339784101D2HGDHc.1307-264G= (n.1307-264G=)
c.*57-264G= (n.*57-264G=)
c.905-264G= (n.905-264G=)
c.*2543-264G= (n.*2543-264G=)
c.703-264G=
n.1197-264G=
n.788-264G=
n.506-264G=
n.1134-267G=
c.*151-264G= (n.*151-264G=)
n.1229-264G=
c.1427-264G= (n.1427-264G=)
c.1385-264G= (n.1385-264G=)
c.1349-264G= (n.1349-264G=)
c.*39-264G= (n.*39-264G=)
c.1219-264G= (n.1219-264G=)
c.866-264G= (n.866-264G=)
c.857-264G= (n.857-264G=)
c.854-264G= (n.854-264G=)
n.1939-264G=
n.1649-264G=
n.1750-264G=
c.746-264G= (n.746-264G=)
c.1199-264G= (n.1199-264G=)
n.1681-264G=
n.1615-264G=
n.1938-264G=
n.1648-264G=
n.1749-264G=
n.1178-264G=
2g.241767446G>TCA767066893D2HGDHc.1307-264G>T (n.1307-264G>T)
c.*57-264G>T (n.*57-264G>T)
c.905-264G>T (n.905-264G>T)
c.*2543-264G>T (n.*2543-264G>T)
c.703-264G>T
n.1197-264G>T
n.788-264G>T
n.506-264G>T
n.1134-267G>T
c.*151-264G>T (n.*151-264G>T)
n.1229-264G>T
c.1427-264G>T (n.1427-264G>T)
c.1385-264G>T (n.1385-264G>T)
c.1349-264G>T (n.1349-264G>T)
c.*39-264G>T (n.*39-264G>T)
c.1219-264G>T (n.1219-264G>T)
c.866-264G>T (n.866-264G>T)
c.857-264G>T (n.857-264G>T)
c.854-264G>T (n.854-264G>T)
n.1939-264G>T
n.1649-264G>T
n.1750-264G>T
c.746-264G>T (n.746-264G>T)
c.1199-264G>T (n.1199-264G>T)
n.1681-264G>T
n.1615-264G>T
n.1938-264G>T
n.1648-264G>T
n.1749-264G>T
n.1178-264G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767447G>ACA1044158379D2HGDHc.1307-263G>A (n.1307-263G>A)
c.*57-263G>A (n.*57-263G>A)
c.905-263G>A (n.905-263G>A)
c.*2543-263G>A (n.*2543-263G>A)
c.703-263G>A
n.1197-263G>A
n.788-263G>A
n.506-263G>A
n.1134-266G>A
c.*151-263G>A (n.*151-263G>A)
n.1229-263G>A
c.1427-263G>A (n.1427-263G>A)
c.1385-263G>A (n.1385-263G>A)
c.1349-263G>A (n.1349-263G>A)
c.*39-263G>A (n.*39-263G>A)
c.1219-263G>A (n.1219-263G>A)
c.866-263G>A (n.866-263G>A)
c.857-263G>A (n.857-263G>A)
c.854-263G>A (n.854-263G>A)
n.1939-263G>A
n.1649-263G>A
n.1750-263G>A
c.746-263G>A (n.746-263G>A)
c.1199-263G>A (n.1199-263G>A)
n.1681-263G>A
n.1615-263G>A
n.1938-263G>A
n.1648-263G>A
n.1749-263G>A
n.1178-263G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767447G>CCA767066894D2HGDHc.1307-263G>C (n.1307-263G>C)
c.*57-263G>C (n.*57-263G>C)
c.905-263G>C (n.905-263G>C)
c.*2543-263G>C (n.*2543-263G>C)
c.703-263G>C
n.1197-263G>C
n.788-263G>C
n.506-263G>C
n.1134-266G>C
c.*151-263G>C (n.*151-263G>C)
n.1229-263G>C
c.1427-263G>C (n.1427-263G>C)
c.1385-263G>C (n.1385-263G>C)
c.1349-263G>C (n.1349-263G>C)
c.*39-263G>C (n.*39-263G>C)
c.1219-263G>C (n.1219-263G>C)
c.866-263G>C (n.866-263G>C)
c.857-263G>C (n.857-263G>C)
c.854-263G>C (n.854-263G>C)
n.1939-263G>C
n.1649-263G>C
n.1750-263G>C
c.746-263G>C (n.746-263G>C)
c.1199-263G>C (n.1199-263G>C)
n.1681-263G>C
n.1615-263G>C
n.1938-263G>C
n.1648-263G>C
n.1749-263G>C
n.1178-263G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767447G=CA1339784102D2HGDHc.1307-263G= (n.1307-263G=)
c.*57-263G= (n.*57-263G=)
c.905-263G= (n.905-263G=)
c.*2543-263G= (n.*2543-263G=)
c.703-263G=
n.1197-263G=
n.788-263G=
n.506-263G=
n.1134-266G=
c.*151-263G= (n.*151-263G=)
n.1229-263G=
c.1427-263G= (n.1427-263G=)
c.1385-263G= (n.1385-263G=)
c.1349-263G= (n.1349-263G=)
c.*39-263G= (n.*39-263G=)
c.1219-263G= (n.1219-263G=)
c.866-263G= (n.866-263G=)
c.857-263G= (n.857-263G=)
c.854-263G= (n.854-263G=)
n.1939-263G=
n.1649-263G=
n.1750-263G=
c.746-263G= (n.746-263G=)
c.1199-263G= (n.1199-263G=)
n.1681-263G=
n.1615-263G=
n.1938-263G=
n.1648-263G=
n.1749-263G=
n.1178-263G=
2g.241767447G>TCA1044158380D2HGDHc.1307-263G>T (n.1307-263G>T)
c.*57-263G>T (n.*57-263G>T)
c.905-263G>T (n.905-263G>T)
c.*2543-263G>T (n.*2543-263G>T)
c.703-263G>T
n.1197-263G>T
n.788-263G>T
n.506-263G>T
n.1134-266G>T
c.*151-263G>T (n.*151-263G>T)
n.1229-263G>T
c.1427-263G>T (n.1427-263G>T)
c.1385-263G>T (n.1385-263G>T)
c.1349-263G>T (n.1349-263G>T)
c.*39-263G>T (n.*39-263G>T)
c.1219-263G>T (n.1219-263G>T)
c.866-263G>T (n.866-263G>T)
c.857-263G>T (n.857-263G>T)
c.854-263G>T (n.854-263G>T)
n.1939-263G>T
n.1649-263G>T
n.1750-263G>T
c.746-263G>T (n.746-263G>T)
c.1199-263G>T (n.1199-263G>T)
n.1681-263G>T
n.1615-263G>T
n.1938-263G>T
n.1648-263G>T
n.1749-263G>T
n.1178-263G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767448G=CA1339784103D2HGDHc.1307-262G= (n.1307-262G=)
c.*57-262G= (n.*57-262G=)
c.905-262G= (n.905-262G=)
c.*2543-262G= (n.*2543-262G=)
c.703-262G=
n.1197-262G=
n.788-262G=
n.506-262G=
n.1134-265G=
c.*151-262G= (n.*151-262G=)
n.1229-262G=
c.1427-262G= (n.1427-262G=)
c.1385-262G= (n.1385-262G=)
c.1349-262G= (n.1349-262G=)
c.*39-262G= (n.*39-262G=)
c.1219-262G= (n.1219-262G=)
c.866-262G= (n.866-262G=)
c.857-262G= (n.857-262G=)
c.854-262G= (n.854-262G=)
n.1939-262G=
n.1649-262G=
n.1750-262G=
c.746-262G= (n.746-262G=)
c.1199-262G= (n.1199-262G=)
n.1681-262G=
n.1615-262G=
n.1938-262G=
n.1648-262G=
n.1749-262G=
n.1178-262G=
2g.241767448G>TCA767066895D2HGDHc.1307-262G>T (n.1307-262G>T)
c.*57-262G>T (n.*57-262G>T)
c.905-262G>T (n.905-262G>T)
c.*2543-262G>T (n.*2543-262G>T)
c.703-262G>T
n.1197-262G>T
n.788-262G>T
n.506-262G>T
n.1134-265G>T
c.*151-262G>T (n.*151-262G>T)
n.1229-262G>T
c.1427-262G>T (n.1427-262G>T)
c.1385-262G>T (n.1385-262G>T)
c.1349-262G>T (n.1349-262G>T)
c.*39-262G>T (n.*39-262G>T)
c.1219-262G>T (n.1219-262G>T)
c.866-262G>T (n.866-262G>T)
c.857-262G>T (n.857-262G>T)
c.854-262G>T (n.854-262G>T)
n.1939-262G>T
n.1649-262G>T
n.1750-262G>T
c.746-262G>T (n.746-262G>T)
c.1199-262G>T (n.1199-262G>T)
n.1681-262G>T
n.1615-262G>T
n.1938-262G>T
n.1648-262G>T
n.1749-262G>T
n.1178-262G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767449G>ACA1339784105D2HGDHc.1307-261G>A (n.1307-261G>A)
c.*57-261G>A (n.*57-261G>A)
c.905-261G>A (n.905-261G>A)
c.*2543-261G>A (n.*2543-261G>A)
c.703-261G>A
n.1197-261G>A
n.788-261G>A
n.506-261G>A
n.1134-264G>A
c.*151-261G>A (n.*151-261G>A)
n.1229-261G>A
c.1427-261G>A (n.1427-261G>A)
c.1385-261G>A (n.1385-261G>A)
c.1349-261G>A (n.1349-261G>A)
c.*39-261G>A (n.*39-261G>A)
c.1219-261G>A (n.1219-261G>A)
c.866-261G>A (n.866-261G>A)
c.857-261G>A (n.857-261G>A)
c.854-261G>A (n.854-261G>A)
n.1939-261G>A
n.1649-261G>A
n.1750-261G>A
c.746-261G>A (n.746-261G>A)
c.1199-261G>A (n.1199-261G>A)
n.1681-261G>A
n.1615-261G>A
n.1938-261G>A
n.1648-261G>A
n.1749-261G>A
n.1178-261G>A
 dbSNP
2g.241767449G=CA1339784104D2HGDHc.1307-261G= (n.1307-261G=)
c.*57-261G= (n.*57-261G=)
c.905-261G= (n.905-261G=)
c.*2543-261G= (n.*2543-261G=)
c.703-261G=
n.1197-261G=
n.788-261G=
n.506-261G=
n.1134-264G=
c.*151-261G= (n.*151-261G=)
n.1229-261G=
c.1427-261G= (n.1427-261G=)
c.1385-261G= (n.1385-261G=)
c.1349-261G= (n.1349-261G=)
c.*39-261G= (n.*39-261G=)
c.1219-261G= (n.1219-261G=)
c.866-261G= (n.866-261G=)
c.857-261G= (n.857-261G=)
c.854-261G= (n.854-261G=)
n.1939-261G=
n.1649-261G=
n.1750-261G=
c.746-261G= (n.746-261G=)
c.1199-261G= (n.1199-261G=)
n.1681-261G=
n.1615-261G=
n.1938-261G=
n.1648-261G=
n.1749-261G=
n.1178-261G=
2g.241767450G=CA1339784107D2HGDHc.1307-260G= (n.1307-260G=)
c.*57-260G= (n.*57-260G=)
c.905-260G= (n.905-260G=)
c.*2543-260G= (n.*2543-260G=)
c.703-260G=
n.1197-260G=
n.788-260G=
n.506-260G=
n.1134-263G=
c.*151-260G= (n.*151-260G=)
n.1229-260G=
c.1427-260G= (n.1427-260G=)
c.1385-260G= (n.1385-260G=)
c.1349-260G= (n.1349-260G=)
c.*39-260G= (n.*39-260G=)
c.1219-260G= (n.1219-260G=)
c.866-260G= (n.866-260G=)
c.857-260G= (n.857-260G=)
c.854-260G= (n.854-260G=)
n.1939-260G=
n.1649-260G=
n.1750-260G=
c.746-260G= (n.746-260G=)
c.1199-260G= (n.1199-260G=)
n.1681-260G=
n.1615-260G=
n.1938-260G=
n.1648-260G=
n.1749-260G=
n.1178-260G=
2g.241767450G>TCA1339784106D2HGDHc.1307-260G>T (n.1307-260G>T)
c.*57-260G>T (n.*57-260G>T)
c.905-260G>T (n.905-260G>T)
c.*2543-260G>T (n.*2543-260G>T)
c.703-260G>T
n.1197-260G>T
n.788-260G>T
n.506-260G>T
n.1134-263G>T
c.*151-260G>T (n.*151-260G>T)
n.1229-260G>T
c.1427-260G>T (n.1427-260G>T)
c.1385-260G>T (n.1385-260G>T)
c.1349-260G>T (n.1349-260G>T)
c.*39-260G>T (n.*39-260G>T)
c.1219-260G>T (n.1219-260G>T)
c.866-260G>T (n.866-260G>T)
c.857-260G>T (n.857-260G>T)
c.854-260G>T (n.854-260G>T)
n.1939-260G>T
n.1649-260G>T
n.1750-260G>T
c.746-260G>T (n.746-260G>T)
c.1199-260G>T (n.1199-260G>T)
n.1681-260G>T
n.1615-260G>T
n.1938-260G>T
n.1648-260G>T
n.1749-260G>T
n.1178-260G>T
 dbSNP
2g.241767451A=CA1339784108D2HGDHc.1307-259A= (n.1307-259A=)
c.*57-259A= (n.*57-259A=)
c.905-259A= (n.905-259A=)
c.*2543-259A= (n.*2543-259A=)
c.703-259A=
n.1197-259A=
n.788-259A=
n.506-259A=
n.1134-262A=
c.*151-259A= (n.*151-259A=)
n.1229-259A=
c.1427-259A= (n.1427-259A=)
c.1385-259A= (n.1385-259A=)
c.1349-259A= (n.1349-259A=)
c.*39-259A= (n.*39-259A=)
c.1219-259A= (n.1219-259A=)
c.866-259A= (n.866-259A=)
c.857-259A= (n.857-259A=)
c.854-259A= (n.854-259A=)
n.1939-259A=
n.1649-259A=
n.1750-259A=
c.746-259A= (n.746-259A=)
c.1199-259A= (n.1199-259A=)
n.1681-259A=
n.1615-259A=
n.1938-259A=
n.1648-259A=
n.1749-259A=
n.1178-259A=
2g.241767451A>GCA540583288D2HGDHc.1307-259A>G (n.1307-259A>G)
c.*57-259A>G (n.*57-259A>G)
c.905-259A>G (n.905-259A>G)
c.*2543-259A>G (n.*2543-259A>G)
c.703-259A>G
n.1197-259A>G
n.788-259A>G
n.506-259A>G
n.1134-262A>G
c.*151-259A>G (n.*151-259A>G)
n.1229-259A>G
c.1427-259A>G (n.1427-259A>G)
c.1385-259A>G (n.1385-259A>G)
c.1349-259A>G (n.1349-259A>G)
c.*39-259A>G (n.*39-259A>G)
c.1219-259A>G (n.1219-259A>G)
c.866-259A>G (n.866-259A>G)
c.857-259A>G (n.857-259A>G)
c.854-259A>G (n.854-259A>G)
n.1939-259A>G
n.1649-259A>G
n.1750-259A>G
c.746-259A>G (n.746-259A>G)
c.1199-259A>G (n.1199-259A>G)
n.1681-259A>G
n.1615-259A>G
n.1938-259A>G
n.1648-259A>G
n.1749-259A>G
n.1178-259A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767452G>ACA1339784110D2HGDHc.1307-258G>A (n.1307-258G>A)
c.*57-258G>A (n.*57-258G>A)
c.905-258G>A (n.905-258G>A)
c.*2543-258G>A (n.*2543-258G>A)
c.703-258G>A
n.1197-258G>A
n.788-258G>A
n.506-258G>A
n.1134-261G>A
c.*151-258G>A (n.*151-258G>A)
n.1229-258G>A
c.1427-258G>A (n.1427-258G>A)
c.1385-258G>A (n.1385-258G>A)
c.1349-258G>A (n.1349-258G>A)
c.*39-258G>A (n.*39-258G>A)
c.1219-258G>A (n.1219-258G>A)
c.866-258G>A (n.866-258G>A)
c.857-258G>A (n.857-258G>A)
c.854-258G>A (n.854-258G>A)
n.1939-258G>A
n.1649-258G>A
n.1750-258G>A
c.746-258G>A (n.746-258G>A)
c.1199-258G>A (n.1199-258G>A)
n.1681-258G>A
n.1615-258G>A
n.1938-258G>A
n.1648-258G>A
n.1749-258G>A
n.1178-258G>A
 dbSNP
2g.241767452G>CCA1339784111D2HGDHc.1307-258G>C (n.1307-258G>C)
c.*57-258G>C (n.*57-258G>C)
c.905-258G>C (n.905-258G>C)
c.*2543-258G>C (n.*2543-258G>C)
c.703-258G>C
n.1197-258G>C
n.788-258G>C
n.506-258G>C
n.1134-261G>C
c.*151-258G>C (n.*151-258G>C)
n.1229-258G>C
c.1427-258G>C (n.1427-258G>C)
c.1385-258G>C (n.1385-258G>C)
c.1349-258G>C (n.1349-258G>C)
c.*39-258G>C (n.*39-258G>C)
c.1219-258G>C (n.1219-258G>C)
c.866-258G>C (n.866-258G>C)
c.857-258G>C (n.857-258G>C)
c.854-258G>C (n.854-258G>C)
n.1939-258G>C
n.1649-258G>C
n.1750-258G>C
c.746-258G>C (n.746-258G>C)
c.1199-258G>C (n.1199-258G>C)
n.1681-258G>C
n.1615-258G>C
n.1938-258G>C
n.1648-258G>C
n.1749-258G>C
n.1178-258G>C
 dbSNP
2g.241767452G=CA1339784109D2HGDHc.1307-258G= (n.1307-258G=)
c.*57-258G= (n.*57-258G=)
c.905-258G= (n.905-258G=)
c.*2543-258G= (n.*2543-258G=)
c.703-258G=
n.1197-258G=
n.788-258G=
n.506-258G=
n.1134-261G=
c.*151-258G= (n.*151-258G=)
n.1229-258G=
c.1427-258G= (n.1427-258G=)
c.1385-258G= (n.1385-258G=)
c.1349-258G= (n.1349-258G=)
c.*39-258G= (n.*39-258G=)
c.1219-258G= (n.1219-258G=)
c.866-258G= (n.866-258G=)
c.857-258G= (n.857-258G=)
c.854-258G= (n.854-258G=)
n.1939-258G=
n.1649-258G=
n.1750-258G=
c.746-258G= (n.746-258G=)
c.1199-258G= (n.1199-258G=)
n.1681-258G=
n.1615-258G=
n.1938-258G=
n.1648-258G=
n.1749-258G=
n.1178-258G=
2g.241767453A=CA1339784112D2HGDHc.1307-257A= (n.1307-257A=)
c.*57-257A= (n.*57-257A=)
c.905-257A= (n.905-257A=)
c.*2543-257A= (n.*2543-257A=)
c.703-257A=
n.1197-257A=
n.788-257A=
n.506-257A=
n.1134-260A=
c.*151-257A= (n.*151-257A=)
n.1229-257A=
c.1427-257A= (n.1427-257A=)
c.1385-257A= (n.1385-257A=)
c.1349-257A= (n.1349-257A=)
c.*39-257A= (n.*39-257A=)
c.1219-257A= (n.1219-257A=)
c.866-257A= (n.866-257A=)
c.857-257A= (n.857-257A=)
c.854-257A= (n.854-257A=)
n.1939-257A=
n.1649-257A=
n.1750-257A=
c.746-257A= (n.746-257A=)
c.1199-257A= (n.1199-257A=)
n.1681-257A=
n.1615-257A=
n.1938-257A=
n.1648-257A=
n.1749-257A=
n.1178-257A=
2g.241767453A>GCA1044158381D2HGDHc.1307-257A>G (n.1307-257A>G)
c.*57-257A>G (n.*57-257A>G)
c.905-257A>G (n.905-257A>G)
c.*2543-257A>G (n.*2543-257A>G)
c.703-257A>G
n.1197-257A>G
n.788-257A>G
n.506-257A>G
n.1134-260A>G
c.*151-257A>G (n.*151-257A>G)
n.1229-257A>G
c.1427-257A>G (n.1427-257A>G)
c.1385-257A>G (n.1385-257A>G)
c.1349-257A>G (n.1349-257A>G)
c.*39-257A>G (n.*39-257A>G)
c.1219-257A>G (n.1219-257A>G)
c.866-257A>G (n.866-257A>G)
c.857-257A>G (n.857-257A>G)
c.854-257A>G (n.854-257A>G)
n.1939-257A>G
n.1649-257A>G
n.1750-257A>G
c.746-257A>G (n.746-257A>G)
c.1199-257A>G (n.1199-257A>G)
n.1681-257A>G
n.1615-257A>G
n.1938-257A>G
n.1648-257A>G
n.1749-257A>G
n.1178-257A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767455G>ACA767066896D2HGDHc.1307-255G>A (n.1307-255G>A)
c.*57-255G>A (n.*57-255G>A)
c.905-255G>A (n.905-255G>A)
c.*2543-255G>A (n.*2543-255G>A)
c.703-255G>A
n.1197-255G>A
n.788-255G>A
n.506-255G>A
n.1134-258G>A
c.*151-255G>A (n.*151-255G>A)
n.1229-255G>A
c.1427-255G>A (n.1427-255G>A)
c.1385-255G>A (n.1385-255G>A)
c.1349-255G>A (n.1349-255G>A)
c.*39-255G>A (n.*39-255G>A)
c.1219-255G>A (n.1219-255G>A)
c.866-255G>A (n.866-255G>A)
c.857-255G>A (n.857-255G>A)
c.854-255G>A (n.854-255G>A)
n.1939-255G>A
n.1649-255G>A
n.1750-255G>A
c.746-255G>A (n.746-255G>A)
c.1199-255G>A (n.1199-255G>A)
n.1681-255G>A
n.1615-255G>A
n.1938-255G>A
n.1648-255G>A
n.1749-255G>A
n.1178-255G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767455G>CCA68571225D2HGDHc.1307-255G>C (n.1307-255G>C)
c.*57-255G>C (n.*57-255G>C)
c.905-255G>C (n.905-255G>C)
c.*2543-255G>C (n.*2543-255G>C)
c.703-255G>C
n.1197-255G>C
n.788-255G>C
n.506-255G>C
n.1134-258G>C
c.*151-255G>C (n.*151-255G>C)
n.1229-255G>C
c.1427-255G>C (n.1427-255G>C)
c.1385-255G>C (n.1385-255G>C)
c.1349-255G>C (n.1349-255G>C)
c.*39-255G>C (n.*39-255G>C)
c.1219-255G>C (n.1219-255G>C)
c.866-255G>C (n.866-255G>C)
c.857-255G>C (n.857-255G>C)
c.854-255G>C (n.854-255G>C)
n.1939-255G>C
n.1649-255G>C
n.1750-255G>C
c.746-255G>C (n.746-255G>C)
c.1199-255G>C (n.1199-255G>C)
n.1681-255G>C
n.1615-255G>C
n.1938-255G>C
n.1648-255G>C
n.1749-255G>C
n.1178-255G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767455G=CA1339784114D2HGDHc.1307-255G= (n.1307-255G=)
c.*57-255G= (n.*57-255G=)
c.905-255G= (n.905-255G=)
c.*2543-255G= (n.*2543-255G=)
c.703-255G=
n.1197-255G=
n.788-255G=
n.506-255G=
n.1134-258G=
c.*151-255G= (n.*151-255G=)
n.1229-255G=
c.1427-255G= (n.1427-255G=)
c.1385-255G= (n.1385-255G=)
c.1349-255G= (n.1349-255G=)
c.*39-255G= (n.*39-255G=)
c.1219-255G= (n.1219-255G=)
c.866-255G= (n.866-255G=)
c.857-255G= (n.857-255G=)
c.854-255G= (n.854-255G=)
n.1939-255G=
n.1649-255G=
n.1750-255G=
c.746-255G= (n.746-255G=)
c.1199-255G= (n.1199-255G=)
n.1681-255G=
n.1615-255G=
n.1938-255G=
n.1648-255G=
n.1749-255G=
n.1178-255G=
2g.241767455G>TCA1044158383D2HGDHc.1307-255G>T (n.1307-255G>T)
c.*57-255G>T (n.*57-255G>T)
c.905-255G>T (n.905-255G>T)
c.*2543-255G>T (n.*2543-255G>T)
c.703-255G>T
n.1197-255G>T
n.788-255G>T
n.506-255G>T
n.1134-258G>T
c.*151-255G>T (n.*151-255G>T)
n.1229-255G>T
c.1427-255G>T (n.1427-255G>T)
c.1385-255G>T (n.1385-255G>T)
c.1349-255G>T (n.1349-255G>T)
c.*39-255G>T (n.*39-255G>T)
c.1219-255G>T (n.1219-255G>T)
c.866-255G>T (n.866-255G>T)
c.857-255G>T (n.857-255G>T)
c.854-255G>T (n.854-255G>T)
n.1939-255G>T
n.1649-255G>T
n.1750-255G>T
c.746-255G>T (n.746-255G>T)
c.1199-255G>T (n.1199-255G>T)
n.1681-255G>T
n.1615-255G>T
n.1938-255G>T
n.1648-255G>T
n.1749-255G>T
n.1178-255G>T
 dbSNP
2g.241767455_241767505delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCA1339784113D2HGDHc.1307-255_1307-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.1307-255_1307-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.*57-255_*57-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.*57-255_*57-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.905-255_905-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.905-255_905-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.*2543-255_*2543-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.*2543-255_*2543-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.703-255_703-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1197-255_1197-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.788-255_788-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.506-255_506-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1134-258_1134-208delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
c.*151-255_*151-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.*151-255_*151-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
n.1229-255_1229-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
c.1427-255_1427-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.1427-255_1427-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.1385-255_1385-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.1385-255_1385-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.1349-255_1349-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.1349-255_1349-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.*39-255_*39-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.*39-255_*39-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.1219-255_1219-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.1219-255_1219-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.866-255_866-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.866-255_866-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.857-255_857-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.857-255_857-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.854-255_854-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.854-255_854-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
n.1939-255_1939-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1649-255_1649-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1750-255_1750-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
c.746-255_746-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.746-255_746-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
c.1199-255_1199-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC (n.1199-255_1199-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC)
n.1681-255_1681-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1615-255_1615-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1938-255_1938-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1648-255_1648-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1749-255_1749-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
n.1178-255_1178-205delinsGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAC
2g.241767456T>GCA540583291D2HGDHc.1307-254T>G (n.1307-254T>G)
c.*57-254T>G (n.*57-254T>G)
c.905-254T>G (n.905-254T>G)
c.*2543-254T>G (n.*2543-254T>G)
c.703-254T>G
n.1197-254T>G
n.788-254T>G
n.506-254T>G
n.1134-257T>G
c.*151-254T>G (n.*151-254T>G)
n.1229-254T>G
c.1427-254T>G (n.1427-254T>G)
c.1385-254T>G (n.1385-254T>G)
c.1349-254T>G (n.1349-254T>G)
c.*39-254T>G (n.*39-254T>G)
c.1219-254T>G (n.1219-254T>G)
c.866-254T>G (n.866-254T>G)
c.857-254T>G (n.857-254T>G)
c.854-254T>G (n.854-254T>G)
n.1939-254T>G
n.1649-254T>G
n.1750-254T>G
c.746-254T>G (n.746-254T>G)
c.1199-254T>G (n.1199-254T>G)
n.1681-254T>G
n.1615-254T>G
n.1938-254T>G
n.1648-254T>G
n.1749-254T>G
n.1178-254T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767456T=CA1339784115D2HGDHc.1307-254T= (n.1307-254T=)
c.*57-254T= (n.*57-254T=)
c.905-254T= (n.905-254T=)
c.*2543-254T= (n.*2543-254T=)
c.703-254T=
n.1197-254T=
n.788-254T=
n.506-254T=
n.1134-257T=
c.*151-254T= (n.*151-254T=)
n.1229-254T=
c.1427-254T= (n.1427-254T=)
c.1385-254T= (n.1385-254T=)
c.1349-254T= (n.1349-254T=)
c.*39-254T= (n.*39-254T=)
c.1219-254T= (n.1219-254T=)
c.866-254T= (n.866-254T=)
c.857-254T= (n.857-254T=)
c.854-254T= (n.854-254T=)
n.1939-254T=
n.1649-254T=
n.1750-254T=
c.746-254T= (n.746-254T=)
c.1199-254T= (n.1199-254T=)
n.1681-254T=
n.1615-254T=
n.1938-254T=
n.1648-254T=
n.1749-254T=
n.1178-254T=
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGACA2754920258D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGA
2g.241767465_241767514dupCA540583293D2HGDHc.1307-245_1307-196dup (n.1307-245_1307-196dup)
c.*57-245_*57-196dup (n.*57-245_*57-196dup)
c.905-245_905-196dup (n.905-245_905-196dup)
c.*2543-245_*2543-196dup (n.*2543-245_*2543-196dup)
c.703-245_703-196dup
n.1197-245_1197-196dup
n.788-245_788-196dup
n.506-245_506-196dup
n.1134-248_1134-199dup
c.*151-245_*151-196dup (n.*151-245_*151-196dup)
n.1229-245_1229-196dup
c.1427-245_1427-196dup (n.1427-245_1427-196dup)
c.1385-245_1385-196dup (n.1385-245_1385-196dup)
c.1349-245_1349-196dup (n.1349-245_1349-196dup)
c.*39-245_*39-196dup (n.*39-245_*39-196dup)
c.1219-245_1219-196dup (n.1219-245_1219-196dup)
c.866-245_866-196dup (n.866-245_866-196dup)
c.857-245_857-196dup (n.857-245_857-196dup)
c.854-245_854-196dup (n.854-245_854-196dup)
n.1939-245_1939-196dup
n.1649-245_1649-196dup
n.1750-245_1750-196dup
c.746-245_746-196dup (n.746-245_746-196dup)
c.1199-245_1199-196dup (n.1199-245_1199-196dup)
n.1681-245_1681-196dup
n.1615-245_1615-196dup
n.1938-245_1938-196dup
n.1648-245_1648-196dup
n.1749-245_1749-196dup
n.1178-245_1178-196dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767465_241767514delCA540583294D2HGDHc.1307-245_1307-196del (n.1307-245_1307-196del)
c.*57-245_*57-196del (n.*57-245_*57-196del)
c.905-245_905-196del (n.905-245_905-196del)
c.*2543-245_*2543-196del (n.*2543-245_*2543-196del)
c.703-245_703-196del
n.1197-245_1197-196del
n.788-245_788-196del
n.506-245_506-196del
n.1134-248_1134-199del
c.*151-245_*151-196del (n.*151-245_*151-196del)
n.1229-245_1229-196del
c.1427-245_1427-196del (n.1427-245_1427-196del)
c.1385-245_1385-196del (n.1385-245_1385-196del)
c.1349-245_1349-196del (n.1349-245_1349-196del)
c.*39-245_*39-196del (n.*39-245_*39-196del)
c.1219-245_1219-196del (n.1219-245_1219-196del)
c.866-245_866-196del (n.866-245_866-196del)
c.857-245_857-196del (n.857-245_857-196del)
c.854-245_854-196del (n.854-245_854-196del)
n.1939-245_1939-196del
n.1649-245_1649-196del
n.1750-245_1750-196del
c.746-245_746-196del (n.746-245_746-196del)
c.1199-245_1199-196del (n.1199-245_1199-196del)
n.1681-245_1681-196del
n.1615-245_1615-196del
n.1938-245_1938-196del
n.1648-245_1648-196del
n.1749-245_1749-196del
n.1178-245_1178-196del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767457T>CCA2548411443D2HGDHc.1307-253T>C (n.1307-253T>C)
c.*57-253T>C (n.*57-253T>C)
c.905-253T>C (n.905-253T>C)
c.*2543-253T>C (n.*2543-253T>C)
c.703-253T>C
n.1197-253T>C
n.788-253T>C
n.506-253T>C
n.1134-256T>C
c.*151-253T>C (n.*151-253T>C)
n.1229-253T>C
c.1427-253T>C (n.1427-253T>C)
c.1385-253T>C (n.1385-253T>C)
c.1349-253T>C (n.1349-253T>C)
c.*39-253T>C (n.*39-253T>C)
c.1219-253T>C (n.1219-253T>C)
c.866-253T>C (n.866-253T>C)
c.857-253T>C (n.857-253T>C)
c.854-253T>C (n.854-253T>C)
n.1939-253T>C
n.1649-253T>C
n.1750-253T>C
c.746-253T>C (n.746-253T>C)
c.1199-253T>C (n.1199-253T>C)
n.1681-253T>C
n.1615-253T>C
n.1938-253T>C
n.1648-253T>C
n.1749-253T>C
n.1178-253T>C
2g.241767457T>GCA767066903D2HGDHc.1307-253T>G (n.1307-253T>G)
c.*57-253T>G (n.*57-253T>G)
c.905-253T>G (n.905-253T>G)
c.*2543-253T>G (n.*2543-253T>G)
c.703-253T>G
n.1197-253T>G
n.788-253T>G
n.506-253T>G
n.1134-256T>G
c.*151-253T>G (n.*151-253T>G)
n.1229-253T>G
c.1427-253T>G (n.1427-253T>G)
c.1385-253T>G (n.1385-253T>G)
c.1349-253T>G (n.1349-253T>G)
c.*39-253T>G (n.*39-253T>G)
c.1219-253T>G (n.1219-253T>G)
c.866-253T>G (n.866-253T>G)
c.857-253T>G (n.857-253T>G)
c.854-253T>G (n.854-253T>G)
n.1939-253T>G
n.1649-253T>G
n.1750-253T>G
c.746-253T>G (n.746-253T>G)
c.1199-253T>G (n.1199-253T>G)
n.1681-253T>G
n.1615-253T>G
n.1938-253T>G
n.1648-253T>G
n.1749-253T>G
n.1178-253T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767457T=CA1339784116D2HGDHc.1307-253T= (n.1307-253T=)
c.*57-253T= (n.*57-253T=)
c.905-253T= (n.905-253T=)
c.*2543-253T= (n.*2543-253T=)
c.703-253T=
n.1197-253T=
n.788-253T=
n.506-253T=
n.1134-256T=
c.*151-253T= (n.*151-253T=)
n.1229-253T=
c.1427-253T= (n.1427-253T=)
c.1385-253T= (n.1385-253T=)
c.1349-253T= (n.1349-253T=)
c.*39-253T= (n.*39-253T=)
c.1219-253T= (n.1219-253T=)
c.866-253T= (n.866-253T=)
c.857-253T= (n.857-253T=)
c.854-253T= (n.854-253T=)
n.1939-253T=
n.1649-253T=
n.1750-253T=
c.746-253T= (n.746-253T=)
c.1199-253T= (n.1199-253T=)
n.1681-253T=
n.1615-253T=
n.1938-253T=
n.1648-253T=
n.1749-253T=
n.1178-253T=
2g.241767458G>TCA2527988590D2HGDHc.1307-252G>T (n.1307-252G>T)
c.*57-252G>T (n.*57-252G>T)
c.905-252G>T (n.905-252G>T)
c.*2543-252G>T (n.*2543-252G>T)
c.703-252G>T
n.1197-252G>T
n.788-252G>T
n.506-252G>T
n.1134-255G>T
c.*151-252G>T (n.*151-252G>T)
n.1229-252G>T
c.1427-252G>T (n.1427-252G>T)
c.1385-252G>T (n.1385-252G>T)
c.1349-252G>T (n.1349-252G>T)
c.*39-252G>T (n.*39-252G>T)
c.1219-252G>T (n.1219-252G>T)
c.866-252G>T (n.866-252G>T)
c.857-252G>T (n.857-252G>T)
c.854-252G>T (n.854-252G>T)
n.1939-252G>T
n.1649-252G>T
n.1750-252G>T
c.746-252G>T (n.746-252G>T)
c.1199-252G>T (n.1199-252G>T)
n.1681-252G>T
n.1615-252G>T
n.1938-252G>T
n.1648-252G>T
n.1749-252G>T
n.1178-252G>T
2g.241767459_241767506delCA1044158388D2HGDHc.1307-251_1307-204del (n.1307-251_1307-204del)
c.*57-251_*57-204del (n.*57-251_*57-204del)
c.905-251_905-204del (n.905-251_905-204del)
c.*2543-251_*2543-204del (n.*2543-251_*2543-204del)
c.703-251_703-204del
n.1197-251_1197-204del
n.788-251_788-204del
n.506-251_506-204del
n.1134-254_1134-207del
c.*151-251_*151-204del (n.*151-251_*151-204del)
n.1229-251_1229-204del
c.1427-251_1427-204del (n.1427-251_1427-204del)
c.1385-251_1385-204del (n.1385-251_1385-204del)
c.1349-251_1349-204del (n.1349-251_1349-204del)
c.*39-251_*39-204del (n.*39-251_*39-204del)
c.1219-251_1219-204del (n.1219-251_1219-204del)
c.866-251_866-204del (n.866-251_866-204del)
c.857-251_857-204del (n.857-251_857-204del)
c.854-251_854-204del (n.854-251_854-204del)
n.1939-251_1939-204del
n.1649-251_1649-204del
n.1750-251_1750-204del
c.746-251_746-204del (n.746-251_746-204del)
c.1199-251_1199-204del (n.1199-251_1199-204del)
n.1681-251_1681-204del
n.1615-251_1615-204del
n.1938-251_1938-204del
n.1648-251_1648-204del
n.1749-251_1749-204del
n.1178-251_1178-204del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767461G=CA1339784117D2HGDHc.1307-249G= (n.1307-249G=)
c.*57-249G= (n.*57-249G=)
c.905-249G= (n.905-249G=)
c.*2543-249G= (n.*2543-249G=)
c.703-249G=
n.1197-249G=
n.788-249G=
n.506-249G=
n.1134-252G=
c.*151-249G= (n.*151-249G=)
n.1229-249G=
c.1427-249G= (n.1427-249G=)
c.1385-249G= (n.1385-249G=)
c.1349-249G= (n.1349-249G=)
c.*39-249G= (n.*39-249G=)
c.1219-249G= (n.1219-249G=)
c.866-249G= (n.866-249G=)
c.857-249G= (n.857-249G=)
c.854-249G= (n.854-249G=)
n.1939-249G=
n.1649-249G=
n.1750-249G=
c.746-249G= (n.746-249G=)
c.1199-249G= (n.1199-249G=)
n.1681-249G=
n.1615-249G=
n.1938-249G=
n.1648-249G=
n.1749-249G=
n.1178-249G=
2g.241767461_241767462insTCA68571227D2HGDHc.1307-249_1307-248insT (n.1307-249_1307-248insT)
c.*57-249_*57-248insT (n.*57-249_*57-248insT)
c.905-249_905-248insT (n.905-249_905-248insT)
c.*2543-249_*2543-248insT (n.*2543-249_*2543-248insT)
c.703-249_703-248insT
n.1197-249_1197-248insT
n.788-249_788-248insT
n.506-249_506-248insT
n.1134-252_1134-251insT
c.*151-249_*151-248insT (n.*151-249_*151-248insT)
n.1229-249_1229-248insT
c.1427-249_1427-248insT (n.1427-249_1427-248insT)
c.1385-249_1385-248insT (n.1385-249_1385-248insT)
c.1349-249_1349-248insT (n.1349-249_1349-248insT)
c.*39-249_*39-248insT (n.*39-249_*39-248insT)
c.1219-249_1219-248insT (n.1219-249_1219-248insT)
c.866-249_866-248insT (n.866-249_866-248insT)
c.857-249_857-248insT (n.857-249_857-248insT)
c.854-249_854-248insT (n.854-249_854-248insT)
n.1939-249_1939-248insT
n.1649-249_1649-248insT
n.1750-249_1750-248insT
c.746-249_746-248insT (n.746-249_746-248insT)
c.1199-249_1199-248insT (n.1199-249_1199-248insT)
n.1681-249_1681-248insT
n.1615-249_1615-248insT
n.1938-249_1938-248insT
n.1648-249_1648-248insT
n.1749-249_1749-248insT
n.1178-249_1178-248insT
 dbSNP
2g.241767463G>ACA1044158390D2HGDHc.1307-247G>A (n.1307-247G>A)
c.*57-247G>A (n.*57-247G>A)
c.905-247G>A (n.905-247G>A)
c.*2543-247G>A (n.*2543-247G>A)
c.703-247G>A
n.1197-247G>A
n.788-247G>A
n.506-247G>A
n.1134-250G>A
c.*151-247G>A (n.*151-247G>A)
n.1229-247G>A
c.1427-247G>A (n.1427-247G>A)
c.1385-247G>A (n.1385-247G>A)
c.1349-247G>A (n.1349-247G>A)
c.*39-247G>A (n.*39-247G>A)
c.1219-247G>A (n.1219-247G>A)
c.866-247G>A (n.866-247G>A)
c.857-247G>A (n.857-247G>A)
c.854-247G>A (n.854-247G>A)
n.1939-247G>A
n.1649-247G>A
n.1750-247G>A
c.746-247G>A (n.746-247G>A)
c.1199-247G>A (n.1199-247G>A)
n.1681-247G>A
n.1615-247G>A
n.1938-247G>A
n.1648-247G>A
n.1749-247G>A
n.1178-247G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767463G=CA1339784118D2HGDHc.1307-247G= (n.1307-247G=)
c.*57-247G= (n.*57-247G=)
c.905-247G= (n.905-247G=)
c.*2543-247G= (n.*2543-247G=)
c.703-247G=
n.1197-247G=
n.788-247G=
n.506-247G=
n.1134-250G=
c.*151-247G= (n.*151-247G=)
n.1229-247G=
c.1427-247G= (n.1427-247G=)
c.1385-247G= (n.1385-247G=)
c.1349-247G= (n.1349-247G=)
c.*39-247G= (n.*39-247G=)
c.1219-247G= (n.1219-247G=)
c.866-247G= (n.866-247G=)
c.857-247G= (n.857-247G=)
c.854-247G= (n.854-247G=)
n.1939-247G=
n.1649-247G=
n.1750-247G=
c.746-247G= (n.746-247G=)
c.1199-247G= (n.1199-247G=)
n.1681-247G=
n.1615-247G=
n.1938-247G=
n.1648-247G=
n.1749-247G=
n.1178-247G=
2g.241767464A=CA1339784119D2HGDHc.1307-246A= (n.1307-246A=)
c.*57-246A= (n.*57-246A=)
c.905-246A= (n.905-246A=)
c.*2543-246A= (n.*2543-246A=)
c.703-246A=
n.1197-246A=
n.788-246A=
n.506-246A=
n.1134-249A=
c.*151-246A= (n.*151-246A=)
n.1229-246A=
c.1427-246A= (n.1427-246A=)
c.1385-246A= (n.1385-246A=)
c.1349-246A= (n.1349-246A=)
c.*39-246A= (n.*39-246A=)
c.1219-246A= (n.1219-246A=)
c.866-246A= (n.866-246A=)
c.857-246A= (n.857-246A=)
c.854-246A= (n.854-246A=)
n.1939-246A=
n.1649-246A=
n.1750-246A=
c.746-246A= (n.746-246A=)
c.1199-246A= (n.1199-246A=)
n.1681-246A=
n.1615-246A=
n.1938-246A=
n.1648-246A=
n.1749-246A=
n.1178-246A=
2g.241767464A>TCA1339784120D2HGDHc.1307-246A>T (n.1307-246A>T)
c.*57-246A>T (n.*57-246A>T)
c.905-246A>T (n.905-246A>T)
c.*2543-246A>T (n.*2543-246A>T)
c.703-246A>T
n.1197-246A>T
n.788-246A>T
n.506-246A>T
n.1134-249A>T
c.*151-246A>T (n.*151-246A>T)
n.1229-246A>T
c.1427-246A>T (n.1427-246A>T)
c.1385-246A>T (n.1385-246A>T)
c.1349-246A>T (n.1349-246A>T)
c.*39-246A>T (n.*39-246A>T)
c.1219-246A>T (n.1219-246A>T)
c.866-246A>T (n.866-246A>T)
c.857-246A>T (n.857-246A>T)
c.854-246A>T (n.854-246A>T)
n.1939-246A>T
n.1649-246A>T
n.1750-246A>T
c.746-246A>T (n.746-246A>T)
c.1199-246A>T (n.1199-246A>T)
n.1681-246A>T
n.1615-246A>T
n.1938-246A>T
n.1648-246A>T
n.1749-246A>T
n.1178-246A>T
 dbSNP
2g.241767465T>GCA1044158391D2HGDHc.1307-245T>G (n.1307-245T>G)
c.*57-245T>G (n.*57-245T>G)
c.905-245T>G (n.905-245T>G)
c.*2543-245T>G (n.*2543-245T>G)
c.703-245T>G
n.1197-245T>G
n.788-245T>G
n.506-245T>G
n.1134-248T>G
c.*151-245T>G (n.*151-245T>G)
n.1229-245T>G
c.1427-245T>G (n.1427-245T>G)
c.1385-245T>G (n.1385-245T>G)
c.1349-245T>G (n.1349-245T>G)
c.*39-245T>G (n.*39-245T>G)
c.1219-245T>G (n.1219-245T>G)
c.866-245T>G (n.866-245T>G)
c.857-245T>G (n.857-245T>G)
c.854-245T>G (n.854-245T>G)
n.1939-245T>G
n.1649-245T>G
n.1750-245T>G
c.746-245T>G (n.746-245T>G)
c.1199-245T>G (n.1199-245T>G)
n.1681-245T>G
n.1615-245T>G
n.1938-245T>G
n.1648-245T>G
n.1749-245T>G
n.1178-245T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767465T=CA1339784121D2HGDHc.1307-245T= (n.1307-245T=)
c.*57-245T= (n.*57-245T=)
c.905-245T= (n.905-245T=)
c.*2543-245T= (n.*2543-245T=)
c.703-245T=
n.1197-245T=
n.788-245T=
n.506-245T=
n.1134-248T=
c.*151-245T= (n.*151-245T=)
n.1229-245T=
c.1427-245T= (n.1427-245T=)
c.1385-245T= (n.1385-245T=)
c.1349-245T= (n.1349-245T=)
c.*39-245T= (n.*39-245T=)
c.1219-245T= (n.1219-245T=)
c.866-245T= (n.866-245T=)
c.857-245T= (n.857-245T=)
c.854-245T= (n.854-245T=)
n.1939-245T=
n.1649-245T=
n.1750-245T=
c.746-245T= (n.746-245T=)
c.1199-245T= (n.1199-245T=)
n.1681-245T=
n.1615-245T=
n.1938-245T=
n.1648-245T=
n.1749-245T=
n.1178-245T=
2g.241767466G>ACA1044158392D2HGDHc.1307-244G>A (n.1307-244G>A)
c.*57-244G>A (n.*57-244G>A)
c.905-244G>A (n.905-244G>A)
c.*2543-244G>A (n.*2543-244G>A)
c.703-244G>A
n.1197-244G>A
n.788-244G>A
n.506-244G>A
n.1134-247G>A
c.*151-244G>A (n.*151-244G>A)
n.1229-244G>A
c.1427-244G>A (n.1427-244G>A)
c.1385-244G>A (n.1385-244G>A)
c.1349-244G>A (n.1349-244G>A)
c.*39-244G>A (n.*39-244G>A)
c.1219-244G>A (n.1219-244G>A)
c.866-244G>A (n.866-244G>A)
c.857-244G>A (n.857-244G>A)
c.854-244G>A (n.854-244G>A)
n.1939-244G>A
n.1649-244G>A
n.1750-244G>A
c.746-244G>A (n.746-244G>A)
c.1199-244G>A (n.1199-244G>A)
n.1681-244G>A
n.1615-244G>A
n.1938-244G>A
n.1648-244G>A
n.1749-244G>A
n.1178-244G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767466G=CA1339784122D2HGDHc.1307-244G= (n.1307-244G=)
c.*57-244G= (n.*57-244G=)
c.905-244G= (n.905-244G=)
c.*2543-244G= (n.*2543-244G=)
c.703-244G=
n.1197-244G=
n.788-244G=
n.506-244G=
n.1134-247G=
c.*151-244G= (n.*151-244G=)
n.1229-244G=
c.1427-244G= (n.1427-244G=)
c.1385-244G= (n.1385-244G=)
c.1349-244G= (n.1349-244G=)
c.*39-244G= (n.*39-244G=)
c.1219-244G= (n.1219-244G=)
c.866-244G= (n.866-244G=)
c.857-244G= (n.857-244G=)
c.854-244G= (n.854-244G=)
n.1939-244G=
n.1649-244G=
n.1750-244G=
c.746-244G= (n.746-244G=)
c.1199-244G= (n.1199-244G=)
n.1681-244G=
n.1615-244G=
n.1938-244G=
n.1648-244G=
n.1749-244G=
n.1178-244G=
2g.241767467G>CCA2754920262D2HGDHc.1307-243G>C (n.1307-243G>C)
c.*57-243G>C (n.*57-243G>C)
c.905-243G>C (n.905-243G>C)
c.*2543-243G>C (n.*2543-243G>C)
c.703-243G>C
n.1197-243G>C
n.788-243G>C
n.506-243G>C
n.1134-246G>C
c.*151-243G>C (n.*151-243G>C)
n.1229-243G>C
c.1427-243G>C (n.1427-243G>C)
c.1385-243G>C (n.1385-243G>C)
c.1349-243G>C (n.1349-243G>C)
c.*39-243G>C (n.*39-243G>C)
c.1219-243G>C (n.1219-243G>C)
c.866-243G>C (n.866-243G>C)
c.857-243G>C (n.857-243G>C)
c.854-243G>C (n.854-243G>C)
n.1939-243G>C
n.1649-243G>C
n.1750-243G>C
c.746-243G>C (n.746-243G>C)
c.1199-243G>C (n.1199-243G>C)
n.1681-243G>C
n.1615-243G>C
n.1938-243G>C
n.1648-243G>C
n.1749-243G>C
n.1178-243G>C
2g.241767468G>CCA2607669513D2HGDHc.1307-242G>C (n.1307-242G>C)
c.*57-242G>C (n.*57-242G>C)
c.905-242G>C (n.905-242G>C)
c.*2543-242G>C (n.*2543-242G>C)
c.703-242G>C
n.1197-242G>C
n.788-242G>C
n.506-242G>C
n.1134-245G>C
c.*151-242G>C (n.*151-242G>C)
n.1229-242G>C
c.1427-242G>C (n.1427-242G>C)
c.1385-242G>C (n.1385-242G>C)
c.1349-242G>C (n.1349-242G>C)
c.*39-242G>C (n.*39-242G>C)
c.1219-242G>C (n.1219-242G>C)
c.866-242G>C (n.866-242G>C)
c.857-242G>C (n.857-242G>C)
c.854-242G>C (n.854-242G>C)
n.1939-242G>C
n.1649-242G>C
n.1750-242G>C
c.746-242G>C (n.746-242G>C)
c.1199-242G>C (n.1199-242G>C)
n.1681-242G>C
n.1615-242G>C
n.1938-242G>C
n.1648-242G>C
n.1749-242G>C
n.1178-242G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767469A>GCA1044158394D2HGDHc.1307-241A>G (n.1307-241A>G)
c.*57-241A>G (n.*57-241A>G)
c.905-241A>G (n.905-241A>G)
c.*2543-241A>G (n.*2543-241A>G)
c.703-241A>G
n.1197-241A>G
n.788-241A>G
n.506-241A>G
n.1134-244A>G
c.*151-241A>G (n.*151-241A>G)
n.1229-241A>G
c.1427-241A>G (n.1427-241A>G)
c.1385-241A>G (n.1385-241A>G)
c.1349-241A>G (n.1349-241A>G)
c.*39-241A>G (n.*39-241A>G)
c.1219-241A>G (n.1219-241A>G)
c.866-241A>G (n.866-241A>G)
c.857-241A>G (n.857-241A>G)
c.854-241A>G (n.854-241A>G)
n.1939-241A>G
n.1649-241A>G
n.1750-241A>G
c.746-241A>G (n.746-241A>G)
c.1199-241A>G (n.1199-241A>G)
n.1681-241A>G
n.1615-241A>G
n.1938-241A>G
n.1648-241A>G
n.1749-241A>G
n.1178-241A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767470G=CA1339784123D2HGDHc.1307-240G= (n.1307-240G=)
c.*57-240G= (n.*57-240G=)
c.905-240G= (n.905-240G=)
c.*2543-240G= (n.*2543-240G=)
c.703-240G=
n.1197-240G=
n.788-240G=
n.506-240G=
n.1134-243G=
c.*151-240G= (n.*151-240G=)
n.1229-240G=
c.1427-240G= (n.1427-240G=)
c.1385-240G= (n.1385-240G=)
c.1349-240G= (n.1349-240G=)
c.*39-240G= (n.*39-240G=)
c.1219-240G= (n.1219-240G=)
c.866-240G= (n.866-240G=)
c.857-240G= (n.857-240G=)
c.854-240G= (n.854-240G=)
n.1939-240G=
n.1649-240G=
n.1750-240G=
c.746-240G= (n.746-240G=)
c.1199-240G= (n.1199-240G=)
n.1681-240G=
n.1615-240G=
n.1938-240G=
n.1648-240G=
n.1749-240G=
n.1178-240G=
2g.241767470G>TCA1339784124D2HGDHc.1307-240G>T (n.1307-240G>T)
c.*57-240G>T (n.*57-240G>T)
c.905-240G>T (n.905-240G>T)
c.*2543-240G>T (n.*2543-240G>T)
c.703-240G>T
n.1197-240G>T
n.788-240G>T
n.506-240G>T
n.1134-243G>T
c.*151-240G>T (n.*151-240G>T)
n.1229-240G>T
c.1427-240G>T (n.1427-240G>T)
c.1385-240G>T (n.1385-240G>T)
c.1349-240G>T (n.1349-240G>T)
c.*39-240G>T (n.*39-240G>T)
c.1219-240G>T (n.1219-240G>T)
c.866-240G>T (n.866-240G>T)
c.857-240G>T (n.857-240G>T)
c.854-240G>T (n.854-240G>T)
n.1939-240G>T
n.1649-240G>T
n.1750-240G>T
c.746-240G>T (n.746-240G>T)
c.1199-240G>T (n.1199-240G>T)
n.1681-240G>T
n.1615-240G>T
n.1938-240G>T
n.1648-240G>T
n.1749-240G>T
n.1178-240G>T
 dbSNP
2g.241767471C=CA1339784125D2HGDHc.1307-239C= (n.1307-239C=)
c.*57-239C= (n.*57-239C=)
c.905-239C= (n.905-239C=)
c.*2543-239C= (n.*2543-239C=)
c.703-239C=
n.1197-239C=
n.788-239C=
n.506-239C=
n.1134-242C=
c.*151-239C= (n.*151-239C=)
n.1229-239C=
c.1427-239C= (n.1427-239C=)
c.1385-239C= (n.1385-239C=)
c.1349-239C= (n.1349-239C=)
c.*39-239C= (n.*39-239C=)
c.1219-239C= (n.1219-239C=)
c.866-239C= (n.866-239C=)
c.857-239C= (n.857-239C=)
c.854-239C= (n.854-239C=)
n.1939-239C=
n.1649-239C=
n.1750-239C=
c.746-239C= (n.746-239C=)
c.1199-239C= (n.1199-239C=)
n.1681-239C=
n.1615-239C=
n.1938-239C=
n.1648-239C=
n.1749-239C=
n.1178-239C=
2g.241767471C>TCA1339784126D2HGDHc.1307-239C>T (n.1307-239C>T)
c.*57-239C>T (n.*57-239C>T)
c.905-239C>T (n.905-239C>T)
c.*2543-239C>T (n.*2543-239C>T)
c.703-239C>T
n.1197-239C>T
n.788-239C>T
n.506-239C>T
n.1134-242C>T
c.*151-239C>T (n.*151-239C>T)
n.1229-239C>T
c.1427-239C>T (n.1427-239C>T)
c.1385-239C>T (n.1385-239C>T)
c.1349-239C>T (n.1349-239C>T)
c.*39-239C>T (n.*39-239C>T)
c.1219-239C>T (n.1219-239C>T)
c.866-239C>T (n.866-239C>T)
c.857-239C>T (n.857-239C>T)
c.854-239C>T (n.854-239C>T)
n.1939-239C>T
n.1649-239C>T
n.1750-239C>T
c.746-239C>T (n.746-239C>T)
c.1199-239C>T (n.1199-239C>T)
n.1681-239C>T
n.1615-239C>T
n.1938-239C>T
n.1648-239C>T
n.1749-239C>T
n.1178-239C>T
 dbSNP
2g.241767472C>ACA1044158395D2HGDHc.1307-238C>A (n.1307-238C>A)
c.*57-238C>A (n.*57-238C>A)
c.905-238C>A (n.905-238C>A)
c.*2543-238C>A (n.*2543-238C>A)
c.703-238C>A
n.1197-238C>A
n.788-238C>A
n.506-238C>A
n.1134-241C>A
c.*151-238C>A (n.*151-238C>A)
n.1229-238C>A
c.1427-238C>A (n.1427-238C>A)
c.1385-238C>A (n.1385-238C>A)
c.1349-238C>A (n.1349-238C>A)
c.*39-238C>A (n.*39-238C>A)
c.1219-238C>A (n.1219-238C>A)
c.866-238C>A (n.866-238C>A)
c.857-238C>A (n.857-238C>A)
c.854-238C>A (n.854-238C>A)
n.1939-238C>A
n.1649-238C>A
n.1750-238C>A
c.746-238C>A (n.746-238C>A)
c.1199-238C>A (n.1199-238C>A)
n.1681-238C>A
n.1615-238C>A
n.1938-238C>A
n.1648-238C>A
n.1749-238C>A
n.1178-238C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767473C>GCA2517162799D2HGDHc.1307-237C>G (n.1307-237C>G)
c.*57-237C>G (n.*57-237C>G)
c.905-237C>G (n.905-237C>G)
c.*2543-237C>G (n.*2543-237C>G)
c.703-237C>G
n.1197-237C>G
n.788-237C>G
n.506-237C>G
n.1134-240C>G
c.*151-237C>G (n.*151-237C>G)
n.1229-237C>G
c.1427-237C>G (n.1427-237C>G)
c.1385-237C>G (n.1385-237C>G)
c.1349-237C>G (n.1349-237C>G)
c.*39-237C>G (n.*39-237C>G)
c.1219-237C>G (n.1219-237C>G)
c.866-237C>G (n.866-237C>G)
c.857-237C>G (n.857-237C>G)
c.854-237C>G (n.854-237C>G)
n.1939-237C>G
n.1649-237C>G
n.1750-237C>G
c.746-237C>G (n.746-237C>G)
c.1199-237C>G (n.1199-237C>G)
n.1681-237C>G
n.1615-237C>G
n.1938-237C>G
n.1648-237C>G
n.1749-237C>G
n.1178-237C>G
2g.241767474C=CA1339784127D2HGDHc.1307-236C= (n.1307-236C=)
c.*57-236C= (n.*57-236C=)
c.905-236C= (n.905-236C=)
c.*2543-236C= (n.*2543-236C=)
c.703-236C=
n.1197-236C=
n.788-236C=
n.506-236C=
n.1134-239C=
c.*151-236C= (n.*151-236C=)
n.1229-236C=
c.1427-236C= (n.1427-236C=)
c.1385-236C= (n.1385-236C=)
c.1349-236C= (n.1349-236C=)
c.*39-236C= (n.*39-236C=)
c.1219-236C= (n.1219-236C=)
c.866-236C= (n.866-236C=)
c.857-236C= (n.857-236C=)
c.854-236C= (n.854-236C=)
n.1939-236C=
n.1649-236C=
n.1750-236C=
c.746-236C= (n.746-236C=)
c.1199-236C= (n.1199-236C=)
n.1681-236C=
n.1615-236C=
n.1938-236C=
n.1648-236C=
n.1749-236C=
n.1178-236C=
2g.241767474C>TCA767066909D2HGDHc.1307-236C>T (n.1307-236C>T)
c.*57-236C>T (n.*57-236C>T)
c.905-236C>T (n.905-236C>T)
c.*2543-236C>T (n.*2543-236C>T)
c.703-236C>T
n.1197-236C>T
n.788-236C>T
n.506-236C>T
n.1134-239C>T
c.*151-236C>T (n.*151-236C>T)
n.1229-236C>T
c.1427-236C>T (n.1427-236C>T)
c.1385-236C>T (n.1385-236C>T)
c.1349-236C>T (n.1349-236C>T)
c.*39-236C>T (n.*39-236C>T)
c.1219-236C>T (n.1219-236C>T)
c.866-236C>T (n.866-236C>T)
c.857-236C>T (n.857-236C>T)
c.854-236C>T (n.854-236C>T)
n.1939-236C>T
n.1649-236C>T
n.1750-236C>T
c.746-236C>T (n.746-236C>T)
c.1199-236C>T (n.1199-236C>T)
n.1681-236C>T
n.1615-236C>T
n.1938-236C>T
n.1648-236C>T
n.1749-236C>T
n.1178-236C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767475G>ACA68571230D2HGDHc.1307-235G>A (n.1307-235G>A)
c.*57-235G>A (n.*57-235G>A)
c.905-235G>A (n.905-235G>A)
c.*2543-235G>A (n.*2543-235G>A)
c.703-235G>A
n.1197-235G>A
n.788-235G>A
n.506-235G>A
n.1134-238G>A
c.*151-235G>A (n.*151-235G>A)
n.1229-235G>A
c.1427-235G>A (n.1427-235G>A)
c.1385-235G>A (n.1385-235G>A)
c.1349-235G>A (n.1349-235G>A)
c.*39-235G>A (n.*39-235G>A)
c.1219-235G>A (n.1219-235G>A)
c.866-235G>A (n.866-235G>A)
c.857-235G>A (n.857-235G>A)
c.854-235G>A (n.854-235G>A)
n.1939-235G>A
n.1649-235G>A
n.1750-235G>A
c.746-235G>A (n.746-235G>A)
c.1199-235G>A (n.1199-235G>A)
n.1681-235G>A
n.1615-235G>A
n.1938-235G>A
n.1648-235G>A
n.1749-235G>A
n.1178-235G>A
 dbSNP
2g.241767475G=CA1339784128D2HGDHc.1307-235G= (n.1307-235G=)
c.*57-235G= (n.*57-235G=)
c.905-235G= (n.905-235G=)
c.*2543-235G= (n.*2543-235G=)
c.703-235G=
n.1197-235G=
n.788-235G=
n.506-235G=
n.1134-238G=
c.*151-235G= (n.*151-235G=)
n.1229-235G=
c.1427-235G= (n.1427-235G=)
c.1385-235G= (n.1385-235G=)
c.1349-235G= (n.1349-235G=)
c.*39-235G= (n.*39-235G=)
c.1219-235G= (n.1219-235G=)
c.866-235G= (n.866-235G=)
c.857-235G= (n.857-235G=)
c.854-235G= (n.854-235G=)
n.1939-235G=
n.1649-235G=
n.1750-235G=
c.746-235G= (n.746-235G=)
c.1199-235G= (n.1199-235G=)
n.1681-235G=
n.1615-235G=
n.1938-235G=
n.1648-235G=
n.1749-235G=
n.1178-235G=
2g.241767477G>ACA767066912D2HGDHc.1307-233G>A (n.1307-233G>A)
c.*57-233G>A (n.*57-233G>A)
c.905-233G>A (n.905-233G>A)
c.*2543-233G>A (n.*2543-233G>A)
c.703-233G>A
n.1197-233G>A
n.788-233G>A
n.506-233G>A
n.1134-236G>A
c.*151-233G>A (n.*151-233G>A)
n.1229-233G>A
c.1427-233G>A (n.1427-233G>A)
c.1385-233G>A (n.1385-233G>A)
c.1349-233G>A (n.1349-233G>A)
c.*39-233G>A (n.*39-233G>A)
c.1219-233G>A (n.1219-233G>A)
c.866-233G>A (n.866-233G>A)
c.857-233G>A (n.857-233G>A)
c.854-233G>A (n.854-233G>A)
n.1939-233G>A
n.1649-233G>A
n.1750-233G>A
c.746-233G>A (n.746-233G>A)
c.1199-233G>A (n.1199-233G>A)
n.1681-233G>A
n.1615-233G>A
n.1938-233G>A
n.1648-233G>A
n.1749-233G>A
n.1178-233G>A
 dbSNP
2g.241767477G=CA1339784129D2HGDHc.1307-233G= (n.1307-233G=)
c.*57-233G= (n.*57-233G=)
c.905-233G= (n.905-233G=)
c.*2543-233G= (n.*2543-233G=)
c.703-233G=
n.1197-233G=
n.788-233G=
n.506-233G=
n.1134-236G=
c.*151-233G= (n.*151-233G=)
n.1229-233G=
c.1427-233G= (n.1427-233G=)
c.1385-233G= (n.1385-233G=)
c.1349-233G= (n.1349-233G=)
c.*39-233G= (n.*39-233G=)
c.1219-233G= (n.1219-233G=)
c.866-233G= (n.866-233G=)
c.857-233G= (n.857-233G=)
c.854-233G= (n.854-233G=)
n.1939-233G=
n.1649-233G=
n.1750-233G=
c.746-233G= (n.746-233G=)
c.1199-233G= (n.1199-233G=)
n.1681-233G=
n.1615-233G=
n.1938-233G=
n.1648-233G=
n.1749-233G=
n.1178-233G=
2g.241767480G>CCA767066914D2HGDHc.1307-230G>C (n.1307-230G>C)
c.*57-230G>C (n.*57-230G>C)
c.905-230G>C (n.905-230G>C)
c.*2543-230G>C (n.*2543-230G>C)
c.703-230G>C
n.1197-230G>C
n.788-230G>C
n.506-230G>C
n.1134-233G>C
c.*151-230G>C (n.*151-230G>C)
n.1229-230G>C
c.1427-230G>C (n.1427-230G>C)
c.1385-230G>C (n.1385-230G>C)
c.1349-230G>C (n.1349-230G>C)
c.*39-230G>C (n.*39-230G>C)
c.1219-230G>C (n.1219-230G>C)
c.866-230G>C (n.866-230G>C)
c.857-230G>C (n.857-230G>C)
c.854-230G>C (n.854-230G>C)
n.1939-230G>C
n.1649-230G>C
n.1750-230G>C
c.746-230G>C (n.746-230G>C)
c.1199-230G>C (n.1199-230G>C)
n.1681-230G>C
n.1615-230G>C
n.1938-230G>C
n.1648-230G>C
n.1749-230G>C
n.1178-230G>C
 dbSNP
2g.241767480G=CA1339784130D2HGDHc.1307-230G= (n.1307-230G=)
c.*57-230G= (n.*57-230G=)
c.905-230G= (n.905-230G=)
c.*2543-230G= (n.*2543-230G=)
c.703-230G=
n.1197-230G=
n.788-230G=
n.506-230G=
n.1134-233G=
c.*151-230G= (n.*151-230G=)
n.1229-230G=
c.1427-230G= (n.1427-230G=)
c.1385-230G= (n.1385-230G=)
c.1349-230G= (n.1349-230G=)
c.*39-230G= (n.*39-230G=)
c.1219-230G= (n.1219-230G=)
c.866-230G= (n.866-230G=)
c.857-230G= (n.857-230G=)
c.854-230G= (n.854-230G=)
n.1939-230G=
n.1649-230G=
n.1750-230G=
c.746-230G= (n.746-230G=)
c.1199-230G= (n.1199-230G=)
n.1681-230G=
n.1615-230G=
n.1938-230G=
n.1648-230G=
n.1749-230G=
n.1178-230G=
2g.241767482G>ACA767066915D2HGDHc.1307-228G>A (n.1307-228G>A)
c.*57-228G>A (n.*57-228G>A)
c.905-228G>A (n.905-228G>A)
c.*2543-228G>A (n.*2543-228G>A)
c.703-228G>A
n.1197-228G>A
n.788-228G>A
n.506-228G>A
n.1134-231G>A
c.*151-228G>A (n.*151-228G>A)
n.1229-228G>A
c.1427-228G>A (n.1427-228G>A)
c.1385-228G>A (n.1385-228G>A)
c.1349-228G>A (n.1349-228G>A)
c.*39-228G>A (n.*39-228G>A)
c.1219-228G>A (n.1219-228G>A)
c.866-228G>A (n.866-228G>A)
c.857-228G>A (n.857-228G>A)
c.854-228G>A (n.854-228G>A)
n.1939-228G>A
n.1649-228G>A
n.1750-228G>A
c.746-228G>A (n.746-228G>A)
c.1199-228G>A (n.1199-228G>A)
n.1681-228G>A
n.1615-228G>A
n.1938-228G>A
n.1648-228G>A
n.1749-228G>A
n.1178-228G>A
 dbSNP
2g.241767482G=CA1339784131D2HGDHc.1307-228G= (n.1307-228G=)
c.*57-228G= (n.*57-228G=)
c.905-228G= (n.905-228G=)
c.*2543-228G= (n.*2543-228G=)
c.703-228G=
n.1197-228G=
n.788-228G=
n.506-228G=
n.1134-231G=
c.*151-228G= (n.*151-228G=)
n.1229-228G=
c.1427-228G= (n.1427-228G=)
c.1385-228G= (n.1385-228G=)
c.1349-228G= (n.1349-228G=)
c.*39-228G= (n.*39-228G=)
c.1219-228G= (n.1219-228G=)
c.866-228G= (n.866-228G=)
c.857-228G= (n.857-228G=)
c.854-228G= (n.854-228G=)
n.1939-228G=
n.1649-228G=
n.1750-228G=
c.746-228G= (n.746-228G=)
c.1199-228G= (n.1199-228G=)
n.1681-228G=
n.1615-228G=
n.1938-228G=
n.1648-228G=
n.1749-228G=
n.1178-228G=
2g.241767483G>ACA1339784133D2HGDHc.1307-227G>A (n.1307-227G>A)
c.*57-227G>A (n.*57-227G>A)
c.905-227G>A (n.905-227G>A)
c.*2543-227G>A (n.*2543-227G>A)
c.703-227G>A
n.1197-227G>A
n.788-227G>A
n.506-227G>A
n.1134-230G>A
c.*151-227G>A (n.*151-227G>A)
n.1229-227G>A
c.1427-227G>A (n.1427-227G>A)
c.1385-227G>A (n.1385-227G>A)
c.1349-227G>A (n.1349-227G>A)
c.*39-227G>A (n.*39-227G>A)
c.1219-227G>A (n.1219-227G>A)
c.866-227G>A (n.866-227G>A)
c.857-227G>A (n.857-227G>A)
c.854-227G>A (n.854-227G>A)
n.1939-227G>A
n.1649-227G>A
n.1750-227G>A
c.746-227G>A (n.746-227G>A)
c.1199-227G>A (n.1199-227G>A)
n.1681-227G>A
n.1615-227G>A
n.1938-227G>A
n.1648-227G>A
n.1749-227G>A
n.1178-227G>A
 dbSNP
2g.241767483G>CCA68571232D2HGDHc.1307-227G>C (n.1307-227G>C)
c.*57-227G>C (n.*57-227G>C)
c.905-227G>C (n.905-227G>C)
c.*2543-227G>C (n.*2543-227G>C)
c.703-227G>C
n.1197-227G>C
n.788-227G>C
n.506-227G>C
n.1134-230G>C
c.*151-227G>C (n.*151-227G>C)
n.1229-227G>C
c.1427-227G>C (n.1427-227G>C)
c.1385-227G>C (n.1385-227G>C)
c.1349-227G>C (n.1349-227G>C)
c.*39-227G>C (n.*39-227G>C)
c.1219-227G>C (n.1219-227G>C)
c.866-227G>C (n.866-227G>C)
c.857-227G>C (n.857-227G>C)
c.854-227G>C (n.854-227G>C)
n.1939-227G>C
n.1649-227G>C
n.1750-227G>C
c.746-227G>C (n.746-227G>C)
c.1199-227G>C (n.1199-227G>C)
n.1681-227G>C
n.1615-227G>C
n.1938-227G>C
n.1648-227G>C
n.1749-227G>C
n.1178-227G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767483G=CA1339784132D2HGDHc.1307-227G= (n.1307-227G=)
c.*57-227G= (n.*57-227G=)
c.905-227G= (n.905-227G=)
c.*2543-227G= (n.*2543-227G=)
c.703-227G=
n.1197-227G=
n.788-227G=
n.506-227G=
n.1134-230G=
c.*151-227G= (n.*151-227G=)
n.1229-227G=
c.1427-227G= (n.1427-227G=)
c.1385-227G= (n.1385-227G=)
c.1349-227G= (n.1349-227G=)
c.*39-227G= (n.*39-227G=)
c.1219-227G= (n.1219-227G=)
c.866-227G= (n.866-227G=)
c.857-227G= (n.857-227G=)
c.854-227G= (n.854-227G=)
n.1939-227G=
n.1649-227G=
n.1750-227G=
c.746-227G= (n.746-227G=)
c.1199-227G= (n.1199-227G=)
n.1681-227G=
n.1615-227G=
n.1938-227G=
n.1648-227G=
n.1749-227G=
n.1178-227G=
2g.241767486G>ACA767066916D2HGDHc.1307-224G>A (n.1307-224G>A)
c.*57-224G>A (n.*57-224G>A)
c.905-224G>A (n.905-224G>A)
c.*2543-224G>A (n.*2543-224G>A)
c.703-224G>A
n.1197-224G>A
n.788-224G>A
n.506-224G>A
n.1134-227G>A
c.*151-224G>A (n.*151-224G>A)
n.1229-224G>A
c.1427-224G>A (n.1427-224G>A)
c.1385-224G>A (n.1385-224G>A)
c.1349-224G>A (n.1349-224G>A)
c.*39-224G>A (n.*39-224G>A)
c.1219-224G>A (n.1219-224G>A)
c.866-224G>A (n.866-224G>A)
c.857-224G>A (n.857-224G>A)
c.854-224G>A (n.854-224G>A)
n.1939-224G>A
n.1649-224G>A
n.1750-224G>A
c.746-224G>A (n.746-224G>A)
c.1199-224G>A (n.1199-224G>A)
n.1681-224G>A
n.1615-224G>A
n.1938-224G>A
n.1648-224G>A
n.1749-224G>A
n.1178-224G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767486G=CA1339784135D2HGDHc.1307-224G= (n.1307-224G=)
c.*57-224G= (n.*57-224G=)
c.905-224G= (n.905-224G=)
c.*2543-224G= (n.*2543-224G=)
c.703-224G=
n.1197-224G=
n.788-224G=
n.506-224G=
n.1134-227G=
c.*151-224G= (n.*151-224G=)
n.1229-224G=
c.1427-224G= (n.1427-224G=)
c.1385-224G= (n.1385-224G=)
c.1349-224G= (n.1349-224G=)
c.*39-224G= (n.*39-224G=)
c.1219-224G= (n.1219-224G=)
c.866-224G= (n.866-224G=)
c.857-224G= (n.857-224G=)
c.854-224G= (n.854-224G=)
n.1939-224G=
n.1649-224G=
n.1750-224G=
c.746-224G= (n.746-224G=)
c.1199-224G= (n.1199-224G=)
n.1681-224G=
n.1615-224G=
n.1938-224G=
n.1648-224G=
n.1749-224G=
n.1178-224G=
2g.241767486G>TCA2607669514D2HGDHc.1307-224G>T (n.1307-224G>T)
c.*57-224G>T (n.*57-224G>T)
c.905-224G>T (n.905-224G>T)
c.*2543-224G>T (n.*2543-224G>T)
c.703-224G>T
n.1197-224G>T
n.788-224G>T
n.506-224G>T
n.1134-227G>T
c.*151-224G>T (n.*151-224G>T)
n.1229-224G>T
c.1427-224G>T (n.1427-224G>T)
c.1385-224G>T (n.1385-224G>T)
c.1349-224G>T (n.1349-224G>T)
c.*39-224G>T (n.*39-224G>T)
c.1219-224G>T (n.1219-224G>T)
c.866-224G>T (n.866-224G>T)
c.857-224G>T (n.857-224G>T)
c.854-224G>T (n.854-224G>T)
n.1939-224G>T
n.1649-224G>T
n.1750-224G>T
c.746-224G>T (n.746-224G>T)
c.1199-224G>T (n.1199-224G>T)
n.1681-224G>T
n.1615-224G>T
n.1938-224G>T
n.1648-224G>T
n.1749-224G>T
n.1178-224G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767486_241767506delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTCA1339784134D2HGDHc.1307-224_1307-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.1307-224_1307-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.*57-224_*57-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.*57-224_*57-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.905-224_905-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.905-224_905-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.*2543-224_*2543-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.*2543-224_*2543-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.703-224_703-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1197-224_1197-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.788-224_788-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.506-224_506-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1134-227_1134-207delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
c.*151-224_*151-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.*151-224_*151-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
n.1229-224_1229-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
c.1427-224_1427-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.1427-224_1427-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.1385-224_1385-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.1385-224_1385-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.1349-224_1349-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.1349-224_1349-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.*39-224_*39-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.*39-224_*39-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.1219-224_1219-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.1219-224_1219-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.866-224_866-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.866-224_866-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.857-224_857-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.857-224_857-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.854-224_854-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.854-224_854-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
n.1939-224_1939-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1649-224_1649-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1750-224_1750-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
c.746-224_746-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.746-224_746-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
c.1199-224_1199-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT (n.1199-224_1199-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT)
n.1681-224_1681-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1615-224_1615-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1938-224_1938-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1648-224_1648-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1749-224_1749-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
n.1178-224_1178-204delinsGTAGGAAGAGGGGGGAGAACT
2g.241767487T>GCA767066917D2HGDHc.1307-223T>G (n.1307-223T>G)
c.*57-223T>G (n.*57-223T>G)
c.905-223T>G (n.905-223T>G)
c.*2543-223T>G (n.*2543-223T>G)
c.703-223T>G
n.1197-223T>G
n.788-223T>G
n.506-223T>G
n.1134-226T>G
c.*151-223T>G (n.*151-223T>G)
n.1229-223T>G
c.1427-223T>G (n.1427-223T>G)
c.1385-223T>G (n.1385-223T>G)
c.1349-223T>G (n.1349-223T>G)
c.*39-223T>G (n.*39-223T>G)
c.1219-223T>G (n.1219-223T>G)
c.866-223T>G (n.866-223T>G)
c.857-223T>G (n.857-223T>G)
c.854-223T>G (n.854-223T>G)
n.1939-223T>G
n.1649-223T>G
n.1750-223T>G
c.746-223T>G (n.746-223T>G)
c.1199-223T>G (n.1199-223T>G)
n.1681-223T>G
n.1615-223T>G
n.1938-223T>G
n.1648-223T>G
n.1749-223T>G
n.1178-223T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767487T=CA1339784137D2HGDHc.1307-223T= (n.1307-223T=)
c.*57-223T= (n.*57-223T=)
c.905-223T= (n.905-223T=)
c.*2543-223T= (n.*2543-223T=)
c.703-223T=
n.1197-223T=
n.788-223T=
n.506-223T=
n.1134-226T=
c.*151-223T= (n.*151-223T=)
n.1229-223T=
c.1427-223T= (n.1427-223T=)
c.1385-223T= (n.1385-223T=)
c.1349-223T= (n.1349-223T=)
c.*39-223T= (n.*39-223T=)
c.1219-223T= (n.1219-223T=)
c.866-223T= (n.866-223T=)
c.857-223T= (n.857-223T=)
c.854-223T= (n.854-223T=)
n.1939-223T=
n.1649-223T=
n.1750-223T=
c.746-223T= (n.746-223T=)
c.1199-223T= (n.1199-223T=)
n.1681-223T=
n.1615-223T=
n.1938-223T=
n.1648-223T=
n.1749-223T=
n.1178-223T=
2g.241767488_241767507delCA1339784136D2HGDHc.1307-222_1307-203del (n.1307-222_1307-203del)
c.*57-222_*57-203del (n.*57-222_*57-203del)
c.905-222_905-203del (n.905-222_905-203del)
c.*2543-222_*2543-203del (n.*2543-222_*2543-203del)
c.703-222_703-203del
n.1197-222_1197-203del
n.788-222_788-203del
n.506-222_506-203del
n.1134-225_1134-206del
c.*151-222_*151-203del (n.*151-222_*151-203del)
n.1229-222_1229-203del
c.1427-222_1427-203del (n.1427-222_1427-203del)
c.1385-222_1385-203del (n.1385-222_1385-203del)
c.1349-222_1349-203del (n.1349-222_1349-203del)
c.*39-222_*39-203del (n.*39-222_*39-203del)
c.1219-222_1219-203del (n.1219-222_1219-203del)
c.866-222_866-203del (n.866-222_866-203del)
c.857-222_857-203del (n.857-222_857-203del)
c.854-222_854-203del (n.854-222_854-203del)
n.1939-222_1939-203del
n.1649-222_1649-203del
n.1750-222_1750-203del
c.746-222_746-203del (n.746-222_746-203del)
c.1199-222_1199-203del (n.1199-222_1199-203del)
n.1681-222_1681-203del
n.1615-222_1615-203del
n.1938-222_1938-203del
n.1648-222_1648-203del
n.1749-222_1749-203del
n.1178-222_1178-203del
 dbSNP
2g.241767492A>CCA2754920263D2HGDHc.1307-218A>C (n.1307-218A>C)
c.*57-218A>C (n.*57-218A>C)
c.905-218A>C (n.905-218A>C)
c.*2543-218A>C (n.*2543-218A>C)
c.703-218A>C
n.1197-218A>C
n.788-218A>C
n.506-218A>C
n.1134-221A>C
c.*151-218A>C (n.*151-218A>C)
n.1229-218A>C
c.1427-218A>C (n.1427-218A>C)
c.1385-218A>C (n.1385-218A>C)
c.1349-218A>C (n.1349-218A>C)
c.*39-218A>C (n.*39-218A>C)
c.1219-218A>C (n.1219-218A>C)
c.866-218A>C (n.866-218A>C)
c.857-218A>C (n.857-218A>C)
c.854-218A>C (n.854-218A>C)
n.1939-218A>C
n.1649-218A>C
n.1750-218A>C
c.746-218A>C (n.746-218A>C)
c.1199-218A>C (n.1199-218A>C)
n.1681-218A>C
n.1615-218A>C
n.1938-218A>C
n.1648-218A>C
n.1749-218A>C
n.1178-218A>C
2g.241767493G=CA1339784138D2HGDHc.1307-217G= (n.1307-217G=)
c.*57-217G= (n.*57-217G=)
c.905-217G= (n.905-217G=)
c.*2543-217G= (n.*2543-217G=)
c.703-217G=
n.1197-217G=
n.788-217G=
n.506-217G=
n.1134-220G=
c.*151-217G= (n.*151-217G=)
n.1229-217G=
c.1427-217G= (n.1427-217G=)
c.1385-217G= (n.1385-217G=)
c.1349-217G= (n.1349-217G=)
c.*39-217G= (n.*39-217G=)
c.1219-217G= (n.1219-217G=)
c.866-217G= (n.866-217G=)
c.857-217G= (n.857-217G=)
c.854-217G= (n.854-217G=)
n.1939-217G=
n.1649-217G=
n.1750-217G=
c.746-217G= (n.746-217G=)
c.1199-217G= (n.1199-217G=)
n.1681-217G=
n.1615-217G=
n.1938-217G=
n.1648-217G=
n.1749-217G=
n.1178-217G=
2g.241767493G>TCA68571249D2HGDHc.1307-217G>T (n.1307-217G>T)
c.*57-217G>T (n.*57-217G>T)
c.905-217G>T (n.905-217G>T)
c.*2543-217G>T (n.*2543-217G>T)
c.703-217G>T
n.1197-217G>T
n.788-217G>T
n.506-217G>T
n.1134-220G>T
c.*151-217G>T (n.*151-217G>T)
n.1229-217G>T
c.1427-217G>T (n.1427-217G>T)
c.1385-217G>T (n.1385-217G>T)
c.1349-217G>T (n.1349-217G>T)
c.*39-217G>T (n.*39-217G>T)
c.1219-217G>T (n.1219-217G>T)
c.866-217G>T (n.866-217G>T)
c.857-217G>T (n.857-217G>T)
c.854-217G>T (n.854-217G>T)
n.1939-217G>T
n.1649-217G>T
n.1750-217G>T
c.746-217G>T (n.746-217G>T)
c.1199-217G>T (n.1199-217G>T)
n.1681-217G>T
n.1615-217G>T
n.1938-217G>T
n.1648-217G>T
n.1749-217G>T
n.1178-217G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767494_241767495delinsAGCA1339784139D2HGDHc.1307-216_1307-215delinsAG (n.1307-216_1307-215delinsAG)
c.*57-216_*57-215delinsAG (n.*57-216_*57-215delinsAG)
c.905-216_905-215delinsAG (n.905-216_905-215delinsAG)
c.*2543-216_*2543-215delinsAG (n.*2543-216_*2543-215delinsAG)
c.703-216_703-215delinsAG
n.1197-216_1197-215delinsAG
n.788-216_788-215delinsAG
n.506-216_506-215delinsAG
n.1134-219_1134-218delinsAG
c.*151-216_*151-215delinsAG (n.*151-216_*151-215delinsAG)
n.1229-216_1229-215delinsAG
c.1427-216_1427-215delinsAG (n.1427-216_1427-215delinsAG)
c.1385-216_1385-215delinsAG (n.1385-216_1385-215delinsAG)
c.1349-216_1349-215delinsAG (n.1349-216_1349-215delinsAG)
c.*39-216_*39-215delinsAG (n.*39-216_*39-215delinsAG)
c.1219-216_1219-215delinsAG (n.1219-216_1219-215delinsAG)
c.866-216_866-215delinsAG (n.866-216_866-215delinsAG)
c.857-216_857-215delinsAG (n.857-216_857-215delinsAG)
c.854-216_854-215delinsAG (n.854-216_854-215delinsAG)
n.1939-216_1939-215delinsAG
n.1649-216_1649-215delinsAG
n.1750-216_1750-215delinsAG
c.746-216_746-215delinsAG (n.746-216_746-215delinsAG)
c.1199-216_1199-215delinsAG (n.1199-216_1199-215delinsAG)
n.1681-216_1681-215delinsAG
n.1615-216_1615-215delinsAG
n.1938-216_1938-215delinsAG
n.1648-216_1648-215delinsAG
n.1749-216_1749-215delinsAG
n.1178-216_1178-215delinsAG
2g.241767495G>ACA68571259D2HGDHc.1307-215G>A (n.1307-215G>A)
c.*57-215G>A (n.*57-215G>A)
c.905-215G>A (n.905-215G>A)
c.*2543-215G>A (n.*2543-215G>A)
c.703-215G>A
n.1197-215G>A
n.788-215G>A
n.506-215G>A
n.1134-218G>A
c.*151-215G>A (n.*151-215G>A)
n.1229-215G>A
c.1427-215G>A (n.1427-215G>A)
c.1385-215G>A (n.1385-215G>A)
c.1349-215G>A (n.1349-215G>A)
c.*39-215G>A (n.*39-215G>A)
c.1219-215G>A (n.1219-215G>A)
c.866-215G>A (n.866-215G>A)
c.857-215G>A (n.857-215G>A)
c.854-215G>A (n.854-215G>A)
n.1939-215G>A
n.1649-215G>A
n.1750-215G>A
c.746-215G>A (n.746-215G>A)
c.1199-215G>A (n.1199-215G>A)
n.1681-215G>A
n.1615-215G>A
n.1938-215G>A
n.1648-215G>A
n.1749-215G>A
n.1178-215G>A
 dbSNP
2g.241767495G>CCA68571260D2HGDHc.1307-215G>C (n.1307-215G>C)
c.*57-215G>C (n.*57-215G>C)
c.905-215G>C (n.905-215G>C)
c.*2543-215G>C (n.*2543-215G>C)
c.703-215G>C
n.1197-215G>C
n.788-215G>C
n.506-215G>C
n.1134-218G>C
c.*151-215G>C (n.*151-215G>C)
n.1229-215G>C
c.1427-215G>C (n.1427-215G>C)
c.1385-215G>C (n.1385-215G>C)
c.1349-215G>C (n.1349-215G>C)
c.*39-215G>C (n.*39-215G>C)
c.1219-215G>C (n.1219-215G>C)
c.866-215G>C (n.866-215G>C)
c.857-215G>C (n.857-215G>C)
c.854-215G>C (n.854-215G>C)
n.1939-215G>C
n.1649-215G>C
n.1750-215G>C
c.746-215G>C (n.746-215G>C)
c.1199-215G>C (n.1199-215G>C)
n.1681-215G>C
n.1615-215G>C
n.1938-215G>C
n.1648-215G>C
n.1749-215G>C
n.1178-215G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767495G=CA1339784141D2HGDHc.1307-215G= (n.1307-215G=)
c.*57-215G= (n.*57-215G=)
c.905-215G= (n.905-215G=)
c.*2543-215G= (n.*2543-215G=)
c.703-215G=
n.1197-215G=
n.788-215G=
n.506-215G=
n.1134-218G=
c.*151-215G= (n.*151-215G=)
n.1229-215G=
c.1427-215G= (n.1427-215G=)
c.1385-215G= (n.1385-215G=)
c.1349-215G= (n.1349-215G=)
c.*39-215G= (n.*39-215G=)
c.1219-215G= (n.1219-215G=)
c.866-215G= (n.866-215G=)
c.857-215G= (n.857-215G=)
c.854-215G= (n.854-215G=)
n.1939-215G=
n.1649-215G=
n.1750-215G=
c.746-215G= (n.746-215G=)
c.1199-215G= (n.1199-215G=)
n.1681-215G=
n.1615-215G=
n.1938-215G=
n.1648-215G=
n.1749-215G=
n.1178-215G=
2g.241767495G>TCA68571255D2HGDHc.1307-215G>T (n.1307-215G>T)
c.*57-215G>T (n.*57-215G>T)
c.905-215G>T (n.905-215G>T)
c.*2543-215G>T (n.*2543-215G>T)
c.703-215G>T
n.1197-215G>T
n.788-215G>T
n.506-215G>T
n.1134-218G>T
c.*151-215G>T (n.*151-215G>T)
n.1229-215G>T
c.1427-215G>T (n.1427-215G>T)
c.1385-215G>T (n.1385-215G>T)
c.1349-215G>T (n.1349-215G>T)
c.*39-215G>T (n.*39-215G>T)
c.1219-215G>T (n.1219-215G>T)
c.866-215G>T (n.866-215G>T)
c.857-215G>T (n.857-215G>T)
c.854-215G>T (n.854-215G>T)
n.1939-215G>T
n.1649-215G>T
n.1750-215G>T
c.746-215G>T (n.746-215G>T)
c.1199-215G>T (n.1199-215G>T)
n.1681-215G>T
n.1615-215G>T
n.1938-215G>T
n.1648-215G>T
n.1749-215G>T
n.1178-215G>T
 dbSNP
2g.241767500delCA1339784140D2HGDHc.1307-210del (n.1307-210del)
c.*57-210del (n.*57-210del)
c.905-210del (n.905-210del)
c.*2543-210del (n.*2543-210del)
c.703-210del
n.1197-210del
n.788-210del
n.506-210del
n.1134-213del
c.*151-210del (n.*151-210del)
n.1229-210del
c.1427-210del (n.1427-210del)
c.1385-210del (n.1385-210del)
c.1349-210del (n.1349-210del)
c.*39-210del (n.*39-210del)
c.1219-210del (n.1219-210del)
c.866-210del (n.866-210del)
c.857-210del (n.857-210del)
c.854-210del (n.854-210del)
n.1939-210del
n.1649-210del
n.1750-210del
c.746-210del (n.746-210del)
c.1199-210del (n.1199-210del)
n.1681-210del
n.1615-210del
n.1938-210del
n.1648-210del
n.1749-210del
n.1178-210del
 dbSNP
2g.241767496G>ACA68571262D2HGDHc.1307-214G>A (n.1307-214G>A)
c.*57-214G>A (n.*57-214G>A)
c.905-214G>A (n.905-214G>A)
c.*2543-214G>A (n.*2543-214G>A)
c.703-214G>A
n.1197-214G>A
n.788-214G>A
n.506-214G>A
n.1134-217G>A
c.*151-214G>A (n.*151-214G>A)
n.1229-214G>A
c.1427-214G>A (n.1427-214G>A)
c.1385-214G>A (n.1385-214G>A)
c.1349-214G>A (n.1349-214G>A)
c.*39-214G>A (n.*39-214G>A)
c.1219-214G>A (n.1219-214G>A)
c.866-214G>A (n.866-214G>A)
c.857-214G>A (n.857-214G>A)
c.854-214G>A (n.854-214G>A)
n.1939-214G>A
n.1649-214G>A
n.1750-214G>A
c.746-214G>A (n.746-214G>A)
c.1199-214G>A (n.1199-214G>A)
n.1681-214G>A
n.1615-214G>A
n.1938-214G>A
n.1648-214G>A
n.1749-214G>A
n.1178-214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767496G>CCA767066920D2HGDHc.1307-214G>C (n.1307-214G>C)
c.*57-214G>C (n.*57-214G>C)
c.905-214G>C (n.905-214G>C)
c.*2543-214G>C (n.*2543-214G>C)
c.703-214G>C
n.1197-214G>C
n.788-214G>C
n.506-214G>C
n.1134-217G>C
c.*151-214G>C (n.*151-214G>C)
n.1229-214G>C
c.1427-214G>C (n.1427-214G>C)
c.1385-214G>C (n.1385-214G>C)
c.1349-214G>C (n.1349-214G>C)
c.*39-214G>C (n.*39-214G>C)
c.1219-214G>C (n.1219-214G>C)
c.866-214G>C (n.866-214G>C)
c.857-214G>C (n.857-214G>C)
c.854-214G>C (n.854-214G>C)
n.1939-214G>C
n.1649-214G>C
n.1750-214G>C
c.746-214G>C (n.746-214G>C)
c.1199-214G>C (n.1199-214G>C)
n.1681-214G>C
n.1615-214G>C
n.1938-214G>C
n.1648-214G>C
n.1749-214G>C
n.1178-214G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767496G=CA1339784142D2HGDHc.1307-214G= (n.1307-214G=)
c.*57-214G= (n.*57-214G=)
c.905-214G= (n.905-214G=)
c.*2543-214G= (n.*2543-214G=)
c.703-214G=
n.1197-214G=
n.788-214G=
n.506-214G=
n.1134-217G=
c.*151-214G= (n.*151-214G=)
n.1229-214G=
c.1427-214G= (n.1427-214G=)
c.1385-214G= (n.1385-214G=)
c.1349-214G= (n.1349-214G=)
c.*39-214G= (n.*39-214G=)
c.1219-214G= (n.1219-214G=)
c.866-214G= (n.866-214G=)
c.857-214G= (n.857-214G=)
c.854-214G= (n.854-214G=)
n.1939-214G=
n.1649-214G=
n.1750-214G=
c.746-214G= (n.746-214G=)
c.1199-214G= (n.1199-214G=)
n.1681-214G=
n.1615-214G=
n.1938-214G=
n.1648-214G=
n.1749-214G=
n.1178-214G=
2g.241767496G>TCA68571265D2HGDHc.1307-214G>T (n.1307-214G>T)
c.*57-214G>T (n.*57-214G>T)
c.905-214G>T (n.905-214G>T)
c.*2543-214G>T (n.*2543-214G>T)
c.703-214G>T
n.1197-214G>T
n.788-214G>T
n.506-214G>T
n.1134-217G>T
c.*151-214G>T (n.*151-214G>T)
n.1229-214G>T
c.1427-214G>T (n.1427-214G>T)
c.1385-214G>T (n.1385-214G>T)
c.1349-214G>T (n.1349-214G>T)
c.*39-214G>T (n.*39-214G>T)
c.1219-214G>T (n.1219-214G>T)
c.866-214G>T (n.866-214G>T)
c.857-214G>T (n.857-214G>T)
c.854-214G>T (n.854-214G>T)
n.1939-214G>T
n.1649-214G>T
n.1750-214G>T
c.746-214G>T (n.746-214G>T)
c.1199-214G>T (n.1199-214G>T)
n.1681-214G>T
n.1615-214G>T
n.1938-214G>T
n.1648-214G>T
n.1749-214G>T
n.1178-214G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGACA2607669515D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGACGGGGGAGAACTTGGGGAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767497G>CCA68571268D2HGDHc.1307-213G>C (n.1307-213G>C)
c.*57-213G>C (n.*57-213G>C)
c.905-213G>C (n.905-213G>C)
c.*2543-213G>C (n.*2543-213G>C)
c.703-213G>C
n.1197-213G>C
n.788-213G>C
n.506-213G>C
n.1134-216G>C
c.*151-213G>C (n.*151-213G>C)
n.1229-213G>C
c.1427-213G>C (n.1427-213G>C)
c.1385-213G>C (n.1385-213G>C)
c.1349-213G>C (n.1349-213G>C)
c.*39-213G>C (n.*39-213G>C)
c.1219-213G>C (n.1219-213G>C)
c.866-213G>C (n.866-213G>C)
c.857-213G>C (n.857-213G>C)
c.854-213G>C (n.854-213G>C)
n.1939-213G>C
n.1649-213G>C
n.1750-213G>C
c.746-213G>C (n.746-213G>C)
c.1199-213G>C (n.1199-213G>C)
n.1681-213G>C
n.1615-213G>C
n.1938-213G>C
n.1648-213G>C
n.1749-213G>C
n.1178-213G>C
 dbSNP
2g.241767497G=CA1339784143D2HGDHc.1307-213G= (n.1307-213G=)
c.*57-213G= (n.*57-213G=)
c.905-213G= (n.905-213G=)
c.*2543-213G= (n.*2543-213G=)
c.703-213G=
n.1197-213G=
n.788-213G=
n.506-213G=
n.1134-216G=
c.*151-213G= (n.*151-213G=)
n.1229-213G=
c.1427-213G= (n.1427-213G=)
c.1385-213G= (n.1385-213G=)
c.1349-213G= (n.1349-213G=)
c.*39-213G= (n.*39-213G=)
c.1219-213G= (n.1219-213G=)
c.866-213G= (n.866-213G=)
c.857-213G= (n.857-213G=)
c.854-213G= (n.854-213G=)
n.1939-213G=
n.1649-213G=
n.1750-213G=
c.746-213G= (n.746-213G=)
c.1199-213G= (n.1199-213G=)
n.1681-213G=
n.1615-213G=
n.1938-213G=
n.1648-213G=
n.1749-213G=
n.1178-213G=
2g.241767497G>TCA1339784144D2HGDHc.1307-213G>T (n.1307-213G>T)
c.*57-213G>T (n.*57-213G>T)
c.905-213G>T (n.905-213G>T)
c.*2543-213G>T (n.*2543-213G>T)
c.703-213G>T
n.1197-213G>T
n.788-213G>T
n.506-213G>T
n.1134-216G>T
c.*151-213G>T (n.*151-213G>T)
n.1229-213G>T
c.1427-213G>T (n.1427-213G>T)
c.1385-213G>T (n.1385-213G>T)
c.1349-213G>T (n.1349-213G>T)
c.*39-213G>T (n.*39-213G>T)
c.1219-213G>T (n.1219-213G>T)
c.866-213G>T (n.866-213G>T)
c.857-213G>T (n.857-213G>T)
c.854-213G>T (n.854-213G>T)
n.1939-213G>T
n.1649-213G>T
n.1750-213G>T
c.746-213G>T (n.746-213G>T)
c.1199-213G>T (n.1199-213G>T)
n.1681-213G>T
n.1615-213G>T
n.1938-213G>T
n.1648-213G>T
n.1749-213G>T
n.1178-213G>T
 dbSNP
2g.241767498G=CA1339784145D2HGDHc.1307-212G= (n.1307-212G=)
c.*57-212G= (n.*57-212G=)
c.905-212G= (n.905-212G=)
c.*2543-212G= (n.*2543-212G=)
c.703-212G=
n.1197-212G=
n.788-212G=
n.506-212G=
n.1134-215G=
c.*151-212G= (n.*151-212G=)
n.1229-212G=
c.1427-212G= (n.1427-212G=)
c.1385-212G= (n.1385-212G=)
c.1349-212G= (n.1349-212G=)
c.*39-212G= (n.*39-212G=)
c.1219-212G= (n.1219-212G=)
c.866-212G= (n.866-212G=)
c.857-212G= (n.857-212G=)
c.854-212G= (n.854-212G=)
n.1939-212G=
n.1649-212G=
n.1750-212G=
c.746-212G= (n.746-212G=)
c.1199-212G= (n.1199-212G=)
n.1681-212G=
n.1615-212G=
n.1938-212G=
n.1648-212G=
n.1749-212G=
n.1178-212G=
2g.241767498G>TCA767066921D2HGDHc.1307-212G>T (n.1307-212G>T)
c.*57-212G>T (n.*57-212G>T)
c.905-212G>T (n.905-212G>T)
c.*2543-212G>T (n.*2543-212G>T)
c.703-212G>T
n.1197-212G>T
n.788-212G>T
n.506-212G>T
n.1134-215G>T
c.*151-212G>T (n.*151-212G>T)
n.1229-212G>T
c.1427-212G>T (n.1427-212G>T)
c.1385-212G>T (n.1385-212G>T)
c.1349-212G>T (n.1349-212G>T)
c.*39-212G>T (n.*39-212G>T)
c.1219-212G>T (n.1219-212G>T)
c.866-212G>T (n.866-212G>T)
c.857-212G>T (n.857-212G>T)
c.854-212G>T (n.854-212G>T)
n.1939-212G>T
n.1649-212G>T
n.1750-212G>T
c.746-212G>T (n.746-212G>T)
c.1199-212G>T (n.1199-212G>T)
n.1681-212G>T
n.1615-212G>T
n.1938-212G>T
n.1648-212G>T
n.1749-212G>T
n.1178-212G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767499G>ACA1339784148D2HGDHc.1307-211G>A (n.1307-211G>A)
c.*57-211G>A (n.*57-211G>A)
c.905-211G>A (n.905-211G>A)
c.*2543-211G>A (n.*2543-211G>A)
c.703-211G>A
n.1197-211G>A
n.788-211G>A
n.506-211G>A
n.1134-214G>A
c.*151-211G>A (n.*151-211G>A)
n.1229-211G>A
c.1427-211G>A (n.1427-211G>A)
c.1385-211G>A (n.1385-211G>A)
c.1349-211G>A (n.1349-211G>A)
c.*39-211G>A (n.*39-211G>A)
c.1219-211G>A (n.1219-211G>A)
c.866-211G>A (n.866-211G>A)
c.857-211G>A (n.857-211G>A)
c.854-211G>A (n.854-211G>A)
n.1939-211G>A
n.1649-211G>A
n.1750-211G>A
c.746-211G>A (n.746-211G>A)
c.1199-211G>A (n.1199-211G>A)
n.1681-211G>A
n.1615-211G>A
n.1938-211G>A
n.1648-211G>A
n.1749-211G>A
n.1178-211G>A
 dbSNP
2g.241767499G=CA1339784146D2HGDHc.1307-211G= (n.1307-211G=)
c.*57-211G= (n.*57-211G=)
c.905-211G= (n.905-211G=)
c.*2543-211G= (n.*2543-211G=)
c.703-211G=
n.1197-211G=
n.788-211G=
n.506-211G=
n.1134-214G=
c.*151-211G= (n.*151-211G=)
n.1229-211G=
c.1427-211G= (n.1427-211G=)
c.1385-211G= (n.1385-211G=)
c.1349-211G= (n.1349-211G=)
c.*39-211G= (n.*39-211G=)
c.1219-211G= (n.1219-211G=)
c.866-211G= (n.866-211G=)
c.857-211G= (n.857-211G=)
c.854-211G= (n.854-211G=)
n.1939-211G=
n.1649-211G=
n.1750-211G=
c.746-211G= (n.746-211G=)
c.1199-211G= (n.1199-211G=)
n.1681-211G=
n.1615-211G=
n.1938-211G=
n.1648-211G=
n.1749-211G=
n.1178-211G=
2g.241767499G>TCA1339784147D2HGDHc.1307-211G>T (n.1307-211G>T)
c.*57-211G>T (n.*57-211G>T)
c.905-211G>T (n.905-211G>T)
c.*2543-211G>T (n.*2543-211G>T)
c.703-211G>T
n.1197-211G>T
n.788-211G>T
n.506-211G>T
n.1134-214G>T
c.*151-211G>T (n.*151-211G>T)
n.1229-211G>T
c.1427-211G>T (n.1427-211G>T)
c.1385-211G>T (n.1385-211G>T)
c.1349-211G>T (n.1349-211G>T)
c.*39-211G>T (n.*39-211G>T)
c.1219-211G>T (n.1219-211G>T)
c.866-211G>T (n.866-211G>T)
c.857-211G>T (n.857-211G>T)
c.854-211G>T (n.854-211G>T)
n.1939-211G>T
n.1649-211G>T
n.1750-211G>T
c.746-211G>T (n.746-211G>T)
c.1199-211G>T (n.1199-211G>T)
n.1681-211G>T
n.1615-211G>T
n.1938-211G>T
n.1648-211G>T
n.1749-211G>T
n.1178-211G>T
 dbSNP
2g.241767500G=CA1339784149D2HGDHc.1307-210G= (n.1307-210G=)
c.*57-210G= (n.*57-210G=)
c.905-210G= (n.905-210G=)
c.*2543-210G= (n.*2543-210G=)
c.703-210G=
n.1197-210G=
n.788-210G=
n.506-210G=
n.1134-213G=
c.*151-210G= (n.*151-210G=)
n.1229-210G=
c.1427-210G= (n.1427-210G=)
c.1385-210G= (n.1385-210G=)
c.1349-210G= (n.1349-210G=)
c.*39-210G= (n.*39-210G=)
c.1219-210G= (n.1219-210G=)
c.866-210G= (n.866-210G=)
c.857-210G= (n.857-210G=)
c.854-210G= (n.854-210G=)
n.1939-210G=
n.1649-210G=
n.1750-210G=
c.746-210G= (n.746-210G=)
c.1199-210G= (n.1199-210G=)
n.1681-210G=
n.1615-210G=
n.1938-210G=
n.1648-210G=
n.1749-210G=
n.1178-210G=
2g.241767500G>TCA1339784150D2HGDHc.1307-210G>T (n.1307-210G>T)
c.*57-210G>T (n.*57-210G>T)
c.905-210G>T (n.905-210G>T)
c.*2543-210G>T (n.*2543-210G>T)
c.703-210G>T
n.1197-210G>T
n.788-210G>T
n.506-210G>T
n.1134-213G>T
c.*151-210G>T (n.*151-210G>T)
n.1229-210G>T
c.1427-210G>T (n.1427-210G>T)
c.1385-210G>T (n.1385-210G>T)
c.1349-210G>T (n.1349-210G>T)
c.*39-210G>T (n.*39-210G>T)
c.1219-210G>T (n.1219-210G>T)
c.866-210G>T (n.866-210G>T)
c.857-210G>T (n.857-210G>T)
c.854-210G>T (n.854-210G>T)
n.1939-210G>T
n.1649-210G>T
n.1750-210G>T
c.746-210G>T (n.746-210G>T)
c.1199-210G>T (n.1199-210G>T)
n.1681-210G>T
n.1615-210G>T
n.1938-210G>T
n.1648-210G>T
n.1749-210G>T
n.1178-210G>T
 dbSNP
2g.241767501A=CA1339784151D2HGDHc.1307-209A= (n.1307-209A=)
c.*57-209A= (n.*57-209A=)
c.905-209A= (n.905-209A=)
c.*2543-209A= (n.*2543-209A=)
c.703-209A=
n.1197-209A=
n.788-209A=
n.506-209A=
n.1134-212A=
c.*151-209A= (n.*151-209A=)
n.1229-209A=
c.1427-209A= (n.1427-209A=)
c.1385-209A= (n.1385-209A=)
c.1349-209A= (n.1349-209A=)
c.*39-209A= (n.*39-209A=)
c.1219-209A= (n.1219-209A=)
c.866-209A= (n.866-209A=)
c.857-209A= (n.857-209A=)
c.854-209A= (n.854-209A=)
n.1939-209A=
n.1649-209A=
n.1750-209A=
c.746-209A= (n.746-209A=)
c.1199-209A= (n.1199-209A=)
n.1681-209A=
n.1615-209A=
n.1938-209A=
n.1648-209A=
n.1749-209A=
n.1178-209A=
2g.241767501A>GCA1339784152D2HGDHc.1307-209A>G (n.1307-209A>G)
c.*57-209A>G (n.*57-209A>G)
c.905-209A>G (n.905-209A>G)
c.*2543-209A>G (n.*2543-209A>G)
c.703-209A>G
n.1197-209A>G
n.788-209A>G
n.506-209A>G
n.1134-212A>G
c.*151-209A>G (n.*151-209A>G)
n.1229-209A>G
c.1427-209A>G (n.1427-209A>G)
c.1385-209A>G (n.1385-209A>G)
c.1349-209A>G (n.1349-209A>G)
c.*39-209A>G (n.*39-209A>G)
c.1219-209A>G (n.1219-209A>G)
c.866-209A>G (n.866-209A>G)
c.857-209A>G (n.857-209A>G)
c.854-209A>G (n.854-209A>G)
n.1939-209A>G
n.1649-209A>G
n.1750-209A>G
c.746-209A>G (n.746-209A>G)
c.1199-209A>G (n.1199-209A>G)
n.1681-209A>G
n.1615-209A>G
n.1938-209A>G
n.1648-209A>G
n.1749-209A>G
n.1178-209A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767504_241767505delinsACCA1339784153D2HGDHc.1307-206_1307-205delinsAC (n.1307-206_1307-205delinsAC)
c.*57-206_*57-205delinsAC (n.*57-206_*57-205delinsAC)
c.905-206_905-205delinsAC (n.905-206_905-205delinsAC)
c.*2543-206_*2543-205delinsAC (n.*2543-206_*2543-205delinsAC)
c.703-206_703-205delinsAC
n.1197-206_1197-205delinsAC
n.788-206_788-205delinsAC
n.506-206_506-205delinsAC
n.1134-209_1134-208delinsAC
c.*151-206_*151-205delinsAC (n.*151-206_*151-205delinsAC)
n.1229-206_1229-205delinsAC
c.1427-206_1427-205delinsAC (n.1427-206_1427-205delinsAC)
c.1385-206_1385-205delinsAC (n.1385-206_1385-205delinsAC)
c.1349-206_1349-205delinsAC (n.1349-206_1349-205delinsAC)
c.*39-206_*39-205delinsAC (n.*39-206_*39-205delinsAC)
c.1219-206_1219-205delinsAC (n.1219-206_1219-205delinsAC)
c.866-206_866-205delinsAC (n.866-206_866-205delinsAC)
c.857-206_857-205delinsAC (n.857-206_857-205delinsAC)
c.854-206_854-205delinsAC (n.854-206_854-205delinsAC)
n.1939-206_1939-205delinsAC
n.1649-206_1649-205delinsAC
n.1750-206_1750-205delinsAC
c.746-206_746-205delinsAC (n.746-206_746-205delinsAC)
c.1199-206_1199-205delinsAC (n.1199-206_1199-205delinsAC)
n.1681-206_1681-205delinsAC
n.1615-206_1615-205delinsAC
n.1938-206_1938-205delinsAC
n.1648-206_1648-205delinsAC
n.1749-206_1749-205delinsAC
n.1178-206_1178-205delinsAC
2g.241767505delCA767066924D2HGDHc.1307-205del (n.1307-205del)
c.*57-205del (n.*57-205del)
c.905-205del (n.905-205del)
c.*2543-205del (n.*2543-205del)
c.703-205del
n.1197-205del
n.788-205del
n.506-205del
n.1134-208del
c.*151-205del (n.*151-205del)
n.1229-205del
c.1427-205del (n.1427-205del)
c.1385-205del (n.1385-205del)
c.1349-205del (n.1349-205del)
c.*39-205del (n.*39-205del)
c.1219-205del (n.1219-205del)
c.866-205del (n.866-205del)
c.857-205del (n.857-205del)
c.854-205del (n.854-205del)
n.1939-205del
n.1649-205del
n.1750-205del
c.746-205del (n.746-205del)
c.1199-205del (n.1199-205del)
n.1681-205del
n.1615-205del
n.1938-205del
n.1648-205del
n.1749-205del
n.1178-205del
 dbSNP
2g.241767505C=CA1339784154D2HGDHc.1307-205C= (n.1307-205C=)
c.*57-205C= (n.*57-205C=)
c.905-205C= (n.905-205C=)
c.*2543-205C= (n.*2543-205C=)
c.703-205C=
n.1197-205C=
n.788-205C=
n.506-205C=
n.1134-208C=
c.*151-205C= (n.*151-205C=)
n.1229-205C=
c.1427-205C= (n.1427-205C=)
c.1385-205C= (n.1385-205C=)
c.1349-205C= (n.1349-205C=)
c.*39-205C= (n.*39-205C=)
c.1219-205C= (n.1219-205C=)
c.866-205C= (n.866-205C=)
c.857-205C= (n.857-205C=)
c.854-205C= (n.854-205C=)
n.1939-205C=
n.1649-205C=
n.1750-205C=
c.746-205C= (n.746-205C=)
c.1199-205C= (n.1199-205C=)
n.1681-205C=
n.1615-205C=
n.1938-205C=
n.1648-205C=
n.1749-205C=
n.1178-205C=
2g.241767505C>GCA68571270D2HGDHc.1307-205C>G (n.1307-205C>G)
c.*57-205C>G (n.*57-205C>G)
c.905-205C>G (n.905-205C>G)
c.*2543-205C>G (n.*2543-205C>G)
c.703-205C>G
n.1197-205C>G
n.788-205C>G
n.506-205C>G
n.1134-208C>G
c.*151-205C>G (n.*151-205C>G)
n.1229-205C>G
c.1427-205C>G (n.1427-205C>G)
c.1385-205C>G (n.1385-205C>G)
c.1349-205C>G (n.1349-205C>G)
c.*39-205C>G (n.*39-205C>G)
c.1219-205C>G (n.1219-205C>G)
c.866-205C>G (n.866-205C>G)
c.857-205C>G (n.857-205C>G)
c.854-205C>G (n.854-205C>G)
n.1939-205C>G
n.1649-205C>G
n.1750-205C>G
c.746-205C>G (n.746-205C>G)
c.1199-205C>G (n.1199-205C>G)
n.1681-205C>G
n.1615-205C>G
n.1938-205C>G
n.1648-205C>G
n.1749-205C>G
n.1178-205C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767506T>CCA1339784156D2HGDHc.1307-204T>C (n.1307-204T>C)
c.*57-204T>C (n.*57-204T>C)
c.905-204T>C (n.905-204T>C)
c.*2543-204T>C (n.*2543-204T>C)
c.703-204T>C
n.1197-204T>C
n.788-204T>C
n.506-204T>C
n.1134-207T>C
c.*151-204T>C (n.*151-204T>C)
n.1229-204T>C
c.1427-204T>C (n.1427-204T>C)
c.1385-204T>C (n.1385-204T>C)
c.1349-204T>C (n.1349-204T>C)
c.*39-204T>C (n.*39-204T>C)
c.1219-204T>C (n.1219-204T>C)
c.866-204T>C (n.866-204T>C)
c.857-204T>C (n.857-204T>C)
c.854-204T>C (n.854-204T>C)
n.1939-204T>C
n.1649-204T>C
n.1750-204T>C
c.746-204T>C (n.746-204T>C)
c.1199-204T>C (n.1199-204T>C)
n.1681-204T>C
n.1615-204T>C
n.1938-204T>C
n.1648-204T>C
n.1749-204T>C
n.1178-204T>C
 dbSNP
2g.241767506T>GCA68571277D2HGDHc.1307-204T>G (n.1307-204T>G)
c.*57-204T>G (n.*57-204T>G)
c.905-204T>G (n.905-204T>G)
c.*2543-204T>G (n.*2543-204T>G)
c.703-204T>G
n.1197-204T>G
n.788-204T>G
n.506-204T>G
n.1134-207T>G
c.*151-204T>G (n.*151-204T>G)
n.1229-204T>G
c.1427-204T>G (n.1427-204T>G)
c.1385-204T>G (n.1385-204T>G)
c.1349-204T>G (n.1349-204T>G)
c.*39-204T>G (n.*39-204T>G)
c.1219-204T>G (n.1219-204T>G)
c.866-204T>G (n.866-204T>G)
c.857-204T>G (n.857-204T>G)
c.854-204T>G (n.854-204T>G)
n.1939-204T>G
n.1649-204T>G
n.1750-204T>G
c.746-204T>G (n.746-204T>G)
c.1199-204T>G (n.1199-204T>G)
n.1681-204T>G
n.1615-204T>G
n.1938-204T>G
n.1648-204T>G
n.1749-204T>G
n.1178-204T>G
 dbSNP
2g.241767506T=CA1339784155D2HGDHc.1307-204T= (n.1307-204T=)
c.*57-204T= (n.*57-204T=)
c.905-204T= (n.905-204T=)
c.*2543-204T= (n.*2543-204T=)
c.703-204T=
n.1197-204T=
n.788-204T=
n.506-204T=
n.1134-207T=
c.*151-204T= (n.*151-204T=)
n.1229-204T=
c.1427-204T= (n.1427-204T=)
c.1385-204T= (n.1385-204T=)
c.1349-204T= (n.1349-204T=)
c.*39-204T= (n.*39-204T=)
c.1219-204T= (n.1219-204T=)
c.866-204T= (n.866-204T=)
c.857-204T= (n.857-204T=)
c.854-204T= (n.854-204T=)
n.1939-204T=
n.1649-204T=
n.1750-204T=
c.746-204T= (n.746-204T=)
c.1199-204T= (n.1199-204T=)
n.1681-204T=
n.1615-204T=
n.1938-204T=
n.1648-204T=
n.1749-204T=
n.1178-204T=
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGACA2607669518D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGACA2754920271D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGACGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGACA1044158406D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGGGAAGTTGGGGAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGACA1044158403D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGGAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGACA1044158405D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGCGGGGAGAAGTTGGGGAGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGACA1044158404D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGAGGGGAGAAGTTGGGGAGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGACA68571274D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGACA2607669516D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGACA2754920268D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGACA2607669517D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAACCTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGACA2754920269D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGGGGGGGAGAAGTTGGGGAGATGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGTTGGGGAGA
2g.241767507T>GCA767066927D2HGDHc.1307-203T>G (n.1307-203T>G)
c.*57-203T>G (n.*57-203T>G)
c.905-203T>G (n.905-203T>G)
c.*2543-203T>G (n.*2543-203T>G)
c.703-203T>G
n.1197-203T>G
n.788-203T>G
n.506-203T>G
n.1134-206T>G
c.*151-203T>G (n.*151-203T>G)
n.1229-203T>G
c.1427-203T>G (n.1427-203T>G)
c.1385-203T>G (n.1385-203T>G)
c.1349-203T>G (n.1349-203T>G)
c.*39-203T>G (n.*39-203T>G)
c.1219-203T>G (n.1219-203T>G)
c.866-203T>G (n.866-203T>G)
c.857-203T>G (n.857-203T>G)
c.854-203T>G (n.854-203T>G)
n.1939-203T>G
n.1649-203T>G
n.1750-203T>G
c.746-203T>G (n.746-203T>G)
c.1199-203T>G (n.1199-203T>G)
n.1681-203T>G
n.1615-203T>G
n.1938-203T>G
n.1648-203T>G
n.1749-203T>G
n.1178-203T>G
 dbSNP
2g.241767507T=CA1339784157D2HGDHc.1307-203T= (n.1307-203T=)
c.*57-203T= (n.*57-203T=)
c.905-203T= (n.905-203T=)
c.*2543-203T= (n.*2543-203T=)
c.703-203T=
n.1197-203T=
n.788-203T=
n.506-203T=
n.1134-206T=
c.*151-203T= (n.*151-203T=)
n.1229-203T=
c.1427-203T= (n.1427-203T=)
c.1385-203T= (n.1385-203T=)
c.1349-203T= (n.1349-203T=)
c.*39-203T= (n.*39-203T=)
c.1219-203T= (n.1219-203T=)
c.866-203T= (n.866-203T=)
c.857-203T= (n.857-203T=)
c.854-203T= (n.854-203T=)
n.1939-203T=
n.1649-203T=
n.1750-203T=
c.746-203T= (n.746-203T=)
c.1199-203T= (n.1199-203T=)
n.1681-203T=
n.1615-203T=
n.1938-203T=
n.1648-203T=
n.1749-203T=
n.1178-203T=
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGACA540583298D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGGAAGAGGGGGGAGAAGGTGGGGAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767508_241767519dupCA1339784158D2HGDHc.1307-202_1307-191dup (n.1307-202_1307-191dup)
c.*57-202_*57-191dup (n.*57-202_*57-191dup)
c.905-202_905-191dup (n.905-202_905-191dup)
c.*2543-202_*2543-191dup (n.*2543-202_*2543-191dup)
c.703-202_703-191dup
n.1197-202_1197-191dup
n.788-202_788-191dup
n.506-202_506-191dup
n.1134-205_1134-194dup
c.*151-202_*151-191dup (n.*151-202_*151-191dup)
n.1229-202_1229-191dup
c.1427-202_1427-191dup (n.1427-202_1427-191dup)
c.1385-202_1385-191dup (n.1385-202_1385-191dup)
c.1349-202_1349-191dup (n.1349-202_1349-191dup)
c.*39-202_*39-191dup (n.*39-202_*39-191dup)
c.1219-202_1219-191dup (n.1219-202_1219-191dup)
c.866-202_866-191dup (n.866-202_866-191dup)
c.857-202_857-191dup (n.857-202_857-191dup)
c.854-202_854-191dup (n.854-202_854-191dup)
n.1939-202_1939-191dup
n.1649-202_1649-191dup
n.1750-202_1750-191dup
c.746-202_746-191dup (n.746-202_746-191dup)
c.1199-202_1199-191dup (n.1199-202_1199-191dup)
n.1681-202_1681-191dup
n.1615-202_1615-191dup
n.1938-202_1938-191dup
n.1648-202_1648-191dup
n.1749-202_1749-191dup
n.1178-202_1178-191dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767510G>ACA1339784161D2HGDHc.1307-200G>A (n.1307-200G>A)
c.*57-200G>A (n.*57-200G>A)
c.905-200G>A (n.905-200G>A)
c.*2543-200G>A (n.*2543-200G>A)
c.703-200G>A
n.1197-200G>A
n.788-200G>A
n.506-200G>A
n.1134-203G>A
c.*151-200G>A (n.*151-200G>A)
n.1229-200G>A
c.1427-200G>A (n.1427-200G>A)
c.1385-200G>A (n.1385-200G>A)
c.1349-200G>A (n.1349-200G>A)
c.*39-200G>A (n.*39-200G>A)
c.1219-200G>A (n.1219-200G>A)
c.866-200G>A (n.866-200G>A)
c.857-200G>A (n.857-200G>A)
c.854-200G>A (n.854-200G>A)
n.1939-200G>A
n.1649-200G>A
n.1750-200G>A
c.746-200G>A (n.746-200G>A)
c.1199-200G>A (n.1199-200G>A)
n.1681-200G>A
n.1615-200G>A
n.1938-200G>A
n.1648-200G>A
n.1749-200G>A
n.1178-200G>A
 dbSNP
2g.241767510G=CA1339784160D2HGDHc.1307-200G= (n.1307-200G=)
c.*57-200G= (n.*57-200G=)
c.905-200G= (n.905-200G=)
c.*2543-200G= (n.*2543-200G=)
c.703-200G=
n.1197-200G=
n.788-200G=
n.506-200G=
n.1134-203G=
c.*151-200G= (n.*151-200G=)
n.1229-200G=
c.1427-200G= (n.1427-200G=)
c.1385-200G= (n.1385-200G=)
c.1349-200G= (n.1349-200G=)
c.*39-200G= (n.*39-200G=)
c.1219-200G= (n.1219-200G=)
c.866-200G= (n.866-200G=)
c.857-200G= (n.857-200G=)
c.854-200G= (n.854-200G=)
n.1939-200G=
n.1649-200G=
n.1750-200G=
c.746-200G= (n.746-200G=)
c.1199-200G= (n.1199-200G=)
n.1681-200G=
n.1615-200G=
n.1938-200G=
n.1648-200G=
n.1749-200G=
n.1178-200G=
2g.241767510_241767514delinsGGAGACA1339784159D2HGDHc.1307-200_1307-196delinsGGAGA (n.1307-200_1307-196delinsGGAGA)
c.*57-200_*57-196delinsGGAGA (n.*57-200_*57-196delinsGGAGA)
c.905-200_905-196delinsGGAGA (n.905-200_905-196delinsGGAGA)
c.*2543-200_*2543-196delinsGGAGA (n.*2543-200_*2543-196delinsGGAGA)
c.703-200_703-196delinsGGAGA
n.1197-200_1197-196delinsGGAGA
n.788-200_788-196delinsGGAGA
n.506-200_506-196delinsGGAGA
n.1134-203_1134-199delinsGGAGA
c.*151-200_*151-196delinsGGAGA (n.*151-200_*151-196delinsGGAGA)
n.1229-200_1229-196delinsGGAGA
c.1427-200_1427-196delinsGGAGA (n.1427-200_1427-196delinsGGAGA)
c.1385-200_1385-196delinsGGAGA (n.1385-200_1385-196delinsGGAGA)
c.1349-200_1349-196delinsGGAGA (n.1349-200_1349-196delinsGGAGA)
c.*39-200_*39-196delinsGGAGA (n.*39-200_*39-196delinsGGAGA)
c.1219-200_1219-196delinsGGAGA (n.1219-200_1219-196delinsGGAGA)
c.866-200_866-196delinsGGAGA (n.866-200_866-196delinsGGAGA)
c.857-200_857-196delinsGGAGA (n.857-200_857-196delinsGGAGA)
c.854-200_854-196delinsGGAGA (n.854-200_854-196delinsGGAGA)
n.1939-200_1939-196delinsGGAGA
n.1649-200_1649-196delinsGGAGA
n.1750-200_1750-196delinsGGAGA
c.746-200_746-196delinsGGAGA (n.746-200_746-196delinsGGAGA)
c.1199-200_1199-196delinsGGAGA (n.1199-200_1199-196delinsGGAGA)
n.1681-200_1681-196delinsGGAGA
n.1615-200_1615-196delinsGGAGA
n.1938-200_1938-196delinsGGAGA
n.1648-200_1648-196delinsGGAGA
n.1749-200_1749-196delinsGGAGA
n.1178-200_1178-196delinsGGAGA
2g.241767513_241767516delCA68571279D2HGDHc.1307-197_1307-194del (n.1307-197_1307-194del)
c.*57-197_*57-194del (n.*57-197_*57-194del)
c.905-197_905-194del (n.905-197_905-194del)
c.*2543-197_*2543-194del (n.*2543-197_*2543-194del)
c.703-197_703-194del
n.1197-197_1197-194del
n.788-197_788-194del
n.506-197_506-194del
n.1134-200_1134-197del
c.*151-197_*151-194del (n.*151-197_*151-194del)
n.1229-197_1229-194del
c.1427-197_1427-194del (n.1427-197_1427-194del)
c.1385-197_1385-194del (n.1385-197_1385-194del)
c.1349-197_1349-194del (n.1349-197_1349-194del)
c.*39-197_*39-194del (n.*39-197_*39-194del)
c.1219-197_1219-194del (n.1219-197_1219-194del)
c.866-197_866-194del (n.866-197_866-194del)
c.857-197_857-194del (n.857-197_857-194del)
c.854-197_854-194del (n.854-197_854-194del)
n.1939-197_1939-194del
n.1649-197_1649-194del
n.1750-197_1750-194del
c.746-197_746-194del (n.746-197_746-194del)
c.1199-197_1199-194del (n.1199-197_1199-194del)
n.1681-197_1681-194del
n.1615-197_1615-194del
n.1938-197_1938-194del
n.1648-197_1648-194del
n.1749-197_1749-194del
n.1178-197_1178-194del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767513G>ACA1339784163D2HGDHc.1307-197G>A (n.1307-197G>A)
c.*57-197G>A (n.*57-197G>A)
c.905-197G>A (n.905-197G>A)
c.*2543-197G>A (n.*2543-197G>A)
c.703-197G>A
n.1197-197G>A
n.788-197G>A
n.506-197G>A
n.1134-200G>A
c.*151-197G>A (n.*151-197G>A)
n.1229-197G>A
c.1427-197G>A (n.1427-197G>A)
c.1385-197G>A (n.1385-197G>A)
c.1349-197G>A (n.1349-197G>A)
c.*39-197G>A (n.*39-197G>A)
c.1219-197G>A (n.1219-197G>A)
c.866-197G>A (n.866-197G>A)
c.857-197G>A (n.857-197G>A)
c.854-197G>A (n.854-197G>A)
n.1939-197G>A
n.1649-197G>A
n.1750-197G>A
c.746-197G>A (n.746-197G>A)
c.1199-197G>A (n.1199-197G>A)
n.1681-197G>A
n.1615-197G>A
n.1938-197G>A
n.1648-197G>A
n.1749-197G>A
n.1178-197G>A
 dbSNP
2g.241767513G=CA1339784162D2HGDHc.1307-197G= (n.1307-197G=)
c.*57-197G= (n.*57-197G=)
c.905-197G= (n.905-197G=)
c.*2543-197G= (n.*2543-197G=)
c.703-197G=
n.1197-197G=
n.788-197G=
n.506-197G=
n.1134-200G=
c.*151-197G= (n.*151-197G=)
n.1229-197G=
c.1427-197G= (n.1427-197G=)
c.1385-197G= (n.1385-197G=)
c.1349-197G= (n.1349-197G=)
c.*39-197G= (n.*39-197G=)
c.1219-197G= (n.1219-197G=)
c.866-197G= (n.866-197G=)
c.857-197G= (n.857-197G=)
c.854-197G= (n.854-197G=)
n.1939-197G=
n.1649-197G=
n.1750-197G=
c.746-197G= (n.746-197G=)
c.1199-197G= (n.1199-197G=)
n.1681-197G=
n.1615-197G=
n.1938-197G=
n.1648-197G=
n.1749-197G=
n.1178-197G=
2g.241767514A=CA1339784164D2HGDHc.1307-196A= (n.1307-196A=)
c.*57-196A= (n.*57-196A=)
c.905-196A= (n.905-196A=)
c.*2543-196A= (n.*2543-196A=)
c.703-196A=
n.1197-196A=
n.788-196A=
n.506-196A=
n.1134-199A=
c.*151-196A= (n.*151-196A=)
n.1229-196A=
c.1427-196A= (n.1427-196A=)
c.1385-196A= (n.1385-196A=)
c.1349-196A= (n.1349-196A=)
c.*39-196A= (n.*39-196A=)
c.1219-196A= (n.1219-196A=)
c.866-196A= (n.866-196A=)
c.857-196A= (n.857-196A=)
c.854-196A= (n.854-196A=)
n.1939-196A=
n.1649-196A=
n.1750-196A=
c.746-196A= (n.746-196A=)
c.1199-196A= (n.1199-196A=)
n.1681-196A=
n.1615-196A=
n.1938-196A=
n.1648-196A=
n.1749-196A=
n.1178-196A=
2g.241767514_241767515insTGCA1044158411D2HGDHc.1307-196_1307-195insTG (n.1307-196_1307-195insTG)
c.*57-196_*57-195insTG (n.*57-196_*57-195insTG)
c.905-196_905-195insTG (n.905-196_905-195insTG)
c.*2543-196_*2543-195insTG (n.*2543-196_*2543-195insTG)
c.703-196_703-195insTG
n.1197-196_1197-195insTG
n.788-196_788-195insTG
n.506-196_506-195insTG
n.1134-199_1134-198insTG
c.*151-196_*151-195insTG (n.*151-196_*151-195insTG)
n.1229-196_1229-195insTG
c.1427-196_1427-195insTG (n.1427-196_1427-195insTG)
c.1385-196_1385-195insTG (n.1385-196_1385-195insTG)
c.1349-196_1349-195insTG (n.1349-196_1349-195insTG)
c.*39-196_*39-195insTG (n.*39-196_*39-195insTG)
c.1219-196_1219-195insTG (n.1219-196_1219-195insTG)
c.866-196_866-195insTG (n.866-196_866-195insTG)
c.857-196_857-195insTG (n.857-196_857-195insTG)
c.854-196_854-195insTG (n.854-196_854-195insTG)
n.1939-196_1939-195insTG
n.1649-196_1649-195insTG
n.1750-196_1750-195insTG
c.746-196_746-195insTG (n.746-196_746-195insTG)
c.1199-196_1199-195insTG (n.1199-196_1199-195insTG)
n.1681-196_1681-195insTG
n.1615-196_1615-195insTG
n.1938-196_1938-195insTG
n.1648-196_1648-195insTG
n.1749-196_1749-195insTG
n.1178-196_1178-195insTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGCA1044158412D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGG (n.1307-196_1307-195insTGG)
c.*57-196_*57-195insTGG (n.*57-196_*57-195insTGG)
c.905-196_905-195insTGG (n.905-196_905-195insTGG)
c.*2543-196_*2543-195insTGG (n.*2543-196_*2543-195insTGG)
c.703-196_703-195insTGG
n.1197-196_1197-195insTGG
n.788-196_788-195insTGG
n.506-196_506-195insTGG
n.1134-199_1134-198insTGG
c.*151-196_*151-195insTGG (n.*151-196_*151-195insTGG)
n.1229-196_1229-195insTGG
c.1427-196_1427-195insTGG (n.1427-196_1427-195insTGG)
c.1385-196_1385-195insTGG (n.1385-196_1385-195insTGG)
c.1349-196_1349-195insTGG (n.1349-196_1349-195insTGG)
c.*39-196_*39-195insTGG (n.*39-196_*39-195insTGG)
c.1219-196_1219-195insTGG (n.1219-196_1219-195insTGG)
c.866-196_866-195insTGG (n.866-196_866-195insTGG)
c.857-196_857-195insTGG (n.857-196_857-195insTGG)
c.854-196_854-195insTGG (n.854-196_854-195insTGG)
n.1939-196_1939-195insTGG
n.1649-196_1649-195insTGG
n.1750-196_1750-195insTGG
c.746-196_746-195insTGG (n.746-196_746-195insTGG)
c.1199-196_1199-195insTGG (n.1199-196_1199-195insTGG)
n.1681-196_1681-195insTGG
n.1615-196_1615-195insTGG
n.1938-196_1938-195insTGG
n.1648-196_1648-195insTGG
n.1749-196_1749-195insTGG
n.1178-196_1178-195insTGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCCA1339784166D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCC (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCC)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCC (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCC)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCC (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCC)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCC (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCC)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCC
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCC
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCC
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCC
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCC
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCC (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCC)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCC
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCC (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCC)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCC (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCC)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCC (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCC)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCC (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCC)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCC (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCC)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCC (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCC)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCC (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCC)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCC (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCC)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCC
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCC
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCC
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCC (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCC)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCC (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCC)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCC
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCC
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCC
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCC
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCC
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGCA1044158415D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCG (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCG)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCG (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCG)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCG (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCG)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCG (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCG)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCG
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCG
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCG
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCG
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCG
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCG (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCG)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCG
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCG (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCG)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCG (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCG)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCG (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCG)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCG (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCG)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCG (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCG)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCG (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCG)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCG (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCG)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCG (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCG)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCG
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCG
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCG
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCG (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCG)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCG (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCG)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCG
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCG
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCG
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCG
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCG
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGCA1044158416D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGG (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGG)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGG (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGG)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGG (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGG)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGG (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGG)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGG
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGG
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGG
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGG
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGG
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGG (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGG)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGG
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGG (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGG)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGG (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGG)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGG (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGG)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGG (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGG)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGG (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGG)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGG (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGG)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGG (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGG)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGG (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGG)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGG
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGG
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGG
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGG (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGG)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGG (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGG)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGG
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGG
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGG
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGG
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGG
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767514_241767515insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAGCA2607669519D2HGDHc.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.1307-196_1307-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.*57-196_*57-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.905-196_905-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.*2543-196_*2543-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.703-196_703-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1197-196_1197-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.788-196_788-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.506-196_506-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1134-199_1134-198insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
c.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.*151-196_*151-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
n.1229-196_1229-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
c.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.1427-196_1427-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.1385-196_1385-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.1349-196_1349-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.*39-196_*39-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.1219-196_1219-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.866-196_866-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.857-196_857-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.854-196_854-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
n.1939-196_1939-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1649-196_1649-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1750-196_1750-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
c.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.746-196_746-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
c.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG (n.1199-196_1199-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG)
n.1681-196_1681-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1615-196_1615-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1938-196_1938-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1648-196_1648-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1749-196_1749-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
n.1178-196_1178-195insTGGGAGCCCCGGGCTGAGGGAGTAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767515G=CA1339784165D2HGDHc.1307-195G= (n.1307-195G=)
c.*57-195G= (n.*57-195G=)
c.905-195G= (n.905-195G=)
c.*2543-195G= (n.*2543-195G=)
c.703-195G=
n.1197-195G=
n.788-195G=
n.506-195G=
n.1134-198G=
c.*151-195G= (n.*151-195G=)
n.1229-195G=
c.1427-195G= (n.1427-195G=)
c.1385-195G= (n.1385-195G=)
c.1349-195G= (n.1349-195G=)
c.*39-195G= (n.*39-195G=)
c.1219-195G= (n.1219-195G=)
c.866-195G= (n.866-195G=)
c.857-195G= (n.857-195G=)
c.854-195G= (n.854-195G=)
n.1939-195G=
n.1649-195G=
n.1750-195G=
c.746-195G= (n.746-195G=)
c.1199-195G= (n.1199-195G=)
n.1681-195G=
n.1615-195G=
n.1938-195G=
n.1648-195G=
n.1749-195G=
n.1178-195G=
2g.241767515G>TCA1044158419D2HGDHc.1307-195G>T (n.1307-195G>T)
c.*57-195G>T (n.*57-195G>T)
c.905-195G>T (n.905-195G>T)
c.*2543-195G>T (n.*2543-195G>T)
c.703-195G>T
n.1197-195G>T
n.788-195G>T
n.506-195G>T
n.1134-198G>T
c.*151-195G>T (n.*151-195G>T)
n.1229-195G>T
c.1427-195G>T (n.1427-195G>T)
c.1385-195G>T (n.1385-195G>T)
c.1349-195G>T (n.1349-195G>T)
c.*39-195G>T (n.*39-195G>T)
c.1219-195G>T (n.1219-195G>T)
c.866-195G>T (n.866-195G>T)
c.857-195G>T (n.857-195G>T)
c.854-195G>T (n.854-195G>T)
n.1939-195G>T
n.1649-195G>T
n.1750-195G>T
c.746-195G>T (n.746-195G>T)
c.1199-195G>T (n.1199-195G>T)
n.1681-195G>T
n.1615-195G>T
n.1938-195G>T
n.1648-195G>T
n.1749-195G>T
n.1178-195G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767515_241767519delCA1044158417D2HGDHc.1307-195_1307-191del (n.1307-195_1307-191del)
c.*57-195_*57-191del (n.*57-195_*57-191del)
c.905-195_905-191del (n.905-195_905-191del)
c.*2543-195_*2543-191del (n.*2543-195_*2543-191del)
c.703-195_703-191del
n.1197-195_1197-191del
n.788-195_788-191del
n.506-195_506-191del
n.1134-198_1134-194del
c.*151-195_*151-191del (n.*151-195_*151-191del)
n.1229-195_1229-191del
c.1427-195_1427-191del (n.1427-195_1427-191del)
c.1385-195_1385-191del (n.1385-195_1385-191del)
c.1349-195_1349-191del (n.1349-195_1349-191del)
c.*39-195_*39-191del (n.*39-195_*39-191del)
c.1219-195_1219-191del (n.1219-195_1219-191del)
c.866-195_866-191del (n.866-195_866-191del)
c.857-195_857-191del (n.857-195_857-191del)
c.854-195_854-191del (n.854-195_854-191del)
n.1939-195_1939-191del
n.1649-195_1649-191del
n.1750-195_1750-191del
c.746-195_746-191del (n.746-195_746-191del)
c.1199-195_1199-191del (n.1199-195_1199-191del)
n.1681-195_1681-191del
n.1615-195_1615-191del
n.1938-195_1938-191del
n.1648-195_1648-191del
n.1749-195_1749-191del
n.1178-195_1178-191del
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched