| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.241751538C>G | CA767060367 | D2HGDH | c.1140+150C>G (n.1140+150C>G) c.854-4311C>G (n.854-4311C>G) c.738+150C>G (n.738+150C>G) c.400+150C>G c.*1456+150C>G (n.*1456+150C>G) n.389+1244C>G n.621+150C>G n.339+150C>G n.163+1244C>G n.1063-4311C>G c.1218+150C>G (n.1218+150C>G) c.*38+150C>G (n.*38+150C>G) c.1179+1244C>G (n.1179+1244C>G) c.1212+959C>G (n.1212+959C>G) c.1075+1244C>G (n.1075+1244C>G) c.657+150C>G (n.657+150C>G) c.648+150C>G (n.648+150C>G) c.853+6661C>G (n.853+6661C>G) n.1479+150C>G n.2001+150C>G n.1772+150C>G n.1515+150C>G n.1482+150C>G n.1378+150C>G n.1812+150C>G n.1583+150C>G n.1517+150C>G n.1014-4311C>G c.579+150C>G (n.579+150C>G) c.990+150C>G (n.990+150C>G) n.1514+150C>G n.1448+150C>G n.2000+150C>G n.1644+150C>G n.1478+150C>G n.1771+150C>G n.1481+150C>G n.1377+150C>G n.1811+150C>G n.1582+150C>G n.1516+150C>G n.1013-4311C>G n.1012-4311C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.241751544A>T | CA1044149729 | D2HGDH | c.1140+156A>T (n.1140+156A>T) c.854-4305A>T (n.854-4305A>T) c.738+156A>T (n.738+156A>T) c.400+156A>T c.*1456+156A>T (n.*1456+156A>T) n.389+1250A>T n.621+156A>T n.339+156A>T n.163+1250A>T n.1063-4305A>T c.1218+156A>T (n.1218+156A>T) c.*38+156A>T (n.*38+156A>T) c.1179+1250A>T (n.1179+1250A>T) c.1212+965A>T (n.1212+965A>T) c.1075+1250A>T (n.1075+1250A>T) c.657+156A>T (n.657+156A>T) c.648+156A>T (n.648+156A>T) c.853+6667A>T (n.853+6667A>T) n.1479+156A>T n.2001+156A>T n.1772+156A>T n.1515+156A>T n.1482+156A>T n.1378+156A>T n.1812+156A>T n.1583+156A>T n.1517+156A>T n.1014-4305A>T c.579+156A>T (n.579+156A>T) c.990+156A>T (n.990+156A>T) n.1514+156A>T n.1448+156A>T n.2000+156A>T n.1644+156A>T n.1478+156A>T n.1771+156A>T n.1481+156A>T n.1377+156A>T n.1811+156A>T n.1582+156A>T n.1516+156A>T n.1013-4305A>T n.1012-4305A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241751575T>A | CA2754919801 | D2HGDH | c.1140+187T>A (n.1140+187T>A) c.854-4274T>A (n.854-4274T>A) c.738+187T>A (n.738+187T>A) c.400+187T>A c.*1456+187T>A (n.*1456+187T>A) n.389+1281T>A n.621+187T>A n.339+187T>A n.163+1281T>A n.1063-4274T>A c.1218+187T>A (n.1218+187T>A) c.*38+187T>A (n.*38+187T>A) c.1179+1281T>A (n.1179+1281T>A) c.1212+996T>A (n.1212+996T>A) c.1075+1281T>A (n.1075+1281T>A) c.657+187T>A (n.657+187T>A) c.648+187T>A (n.648+187T>A) c.853+6698T>A (n.853+6698T>A) n.1479+187T>A n.2001+187T>A n.1772+187T>A n.1515+187T>A n.1482+187T>A n.1378+187T>A n.1812+187T>A n.1583+187T>A n.1517+187T>A n.1014-4274T>A c.579+187T>A (n.579+187T>A) c.990+187T>A (n.990+187T>A) n.1514+187T>A n.1448+187T>A n.2000+187T>A n.1644+187T>A n.1478+187T>A n.1771+187T>A n.1481+187T>A n.1377+187T>A n.1811+187T>A n.1582+187T>A n.1516+187T>A n.1013-4274T>A n.1012-4274T>A | |
| 2 | g.241751579A= | CA1339776387 | D2HGDH | c.1140+191A= (n.1140+191A=) c.854-4270A= (n.854-4270A=) c.738+191A= (n.738+191A=) c.400+191A= c.*1456+191A= (n.*1456+191A=) n.389+1285A= n.621+191A= n.339+191A= n.163+1285A= n.1063-4270A= c.1218+191A= (n.1218+191A=) c.*38+191A= (n.*38+191A=) c.1179+1285A= (n.1179+1285A=) c.1212+1000A= (n.1212+1000A=) c.1075+1285A= (n.1075+1285A=) c.657+191A= (n.657+191A=) c.648+191A= (n.648+191A=) c.853+6702A= (n.853+6702A=) n.1479+191A= n.2001+191A= n.1772+191A= n.1515+191A= n.1482+191A= n.1378+191A= n.1812+191A= n.1583+191A= n.1517+191A= n.1014-4270A= c.579+191A= (n.579+191A=) c.990+191A= (n.990+191A=) n.1514+191A= n.1448+191A= n.2000+191A= n.1644+191A= n.1478+191A= n.1771+191A= n.1481+191A= n.1377+191A= n.1811+191A= n.1582+191A= n.1516+191A= n.1013-4270A= n.1012-4270A= | |
| 2 | g.241751579A>G | CA1044149755 | D2HGDH | c.1140+191A>G (n.1140+191A>G) c.854-4270A>G (n.854-4270A>G) c.738+191A>G (n.738+191A>G) c.400+191A>G c.*1456+191A>G (n.*1456+191A>G) n.389+1285A>G n.621+191A>G n.339+191A>G n.163+1285A>G n.1063-4270A>G c.1218+191A>G (n.1218+191A>G) c.*38+191A>G (n.*38+191A>G) c.1179+1285A>G (n.1179+1285A>G) c.1212+1000A>G (n.1212+1000A>G) c.1075+1285A>G (n.1075+1285A>G) c.657+191A>G (n.657+191A>G) c.648+191A>G (n.648+191A>G) c.853+6702A>G (n.853+6702A>G) n.1479+191A>G n.2001+191A>G n.1772+191A>G n.1515+191A>G n.1482+191A>G n.1378+191A>G n.1812+191A>G n.1583+191A>G n.1517+191A>G n.1014-4270A>G c.579+191A>G (n.579+191A>G) c.990+191A>G (n.990+191A>G) n.1514+191A>G n.1448+191A>G n.2000+191A>G n.1644+191A>G n.1478+191A>G n.1771+191A>G n.1481+191A>G n.1377+191A>G n.1811+191A>G n.1582+191A>G n.1516+191A>G n.1013-4270A>G n.1012-4270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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