Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.241751416_241751417delinsCGCA1339776304D2HGDHc.1140+28_1140+29delinsCG (n.1140+28_1140+29delinsCG)
c.854-4433_854-4432delinsCG (n.854-4433_854-4432delinsCG)
c.738+28_738+29delinsCG (n.738+28_738+29delinsCG)
c.400+28_400+29delinsCG
c.*1456+28_*1456+29delinsCG (n.*1456+28_*1456+29delinsCG)
n.389+1122_389+1123delinsCG
n.621+28_621+29delinsCG
n.339+28_339+29delinsCG
n.163+1122_163+1123delinsCG
n.1063-4433_1063-4432delinsCG
c.1218+28_1218+29delinsCG (n.1218+28_1218+29delinsCG)
c.*38+28_*38+29delinsCG (n.*38+28_*38+29delinsCG)
c.1179+1122_1179+1123delinsCG (n.1179+1122_1179+1123delinsCG)
c.1212+837_1212+838delinsCG (n.1212+837_1212+838delinsCG)
c.1075+1122_1075+1123delinsCG (n.1075+1122_1075+1123delinsCG)
c.657+28_657+29delinsCG (n.657+28_657+29delinsCG)
c.648+28_648+29delinsCG (n.648+28_648+29delinsCG)
c.853+6539_853+6540delinsCG (n.853+6539_853+6540delinsCG)
n.1479+28_1479+29delinsCG
n.2001+28_2001+29delinsCG
n.1772+28_1772+29delinsCG
n.1515+28_1515+29delinsCG
n.1482+28_1482+29delinsCG
n.1378+28_1378+29delinsCG
n.1812+28_1812+29delinsCG
n.1583+28_1583+29delinsCG
n.1517+28_1517+29delinsCG
n.1014-4433_1014-4432delinsCG
c.579+28_579+29delinsCG (n.579+28_579+29delinsCG)
c.990+28_990+29delinsCG (n.990+28_990+29delinsCG)
n.1514+28_1514+29delinsCG
n.1448+28_1448+29delinsCG
n.2000+28_2000+29delinsCG
n.1644+28_1644+29delinsCG
n.1478+28_1478+29delinsCG
n.1771+28_1771+29delinsCG
n.1481+28_1481+29delinsCG
n.1377+28_1377+29delinsCG
n.1811+28_1811+29delinsCG
n.1582+28_1582+29delinsCG
n.1516+28_1516+29delinsCG
n.1013-4433_1013-4432delinsCG
n.1012-4433_1012-4432delinsCG
2g.241751417delCA2221926D2HGDHc.1140+29del (n.1140+29del)
c.854-4432del (n.854-4432del)
c.738+29del (n.738+29del)
c.400+29del
c.*1456+29del (n.*1456+29del)
n.389+1123del
n.621+29del
n.339+29del
n.163+1123del
n.1063-4432del
c.1218+29del (n.1218+29del)
c.*38+29del (n.*38+29del)
c.1179+1123del (n.1179+1123del)
c.1212+838del (n.1212+838del)
c.1075+1123del (n.1075+1123del)
c.657+29del (n.657+29del)
c.648+29del (n.648+29del)
c.853+6540del (n.853+6540del)
n.1479+29del
n.2001+29del
n.1772+29del
n.1515+29del
n.1482+29del
n.1378+29del
n.1812+29del
n.1583+29del
n.1517+29del
n.1014-4432del
c.579+29del (n.579+29del)
c.990+29del (n.990+29del)
n.1514+29del
n.1448+29del
n.2000+29del
n.1644+29del
n.1478+29del
n.1771+29del
n.1481+29del
n.1377+29del
n.1811+29del
n.1582+29del
n.1516+29del
n.1013-4432del
n.1012-4432del
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751417G>ACA2221927D2HGDHc.1140+29G>A (n.1140+29G>A)
c.854-4432G>A (n.854-4432G>A)
c.738+29G>A (n.738+29G>A)
c.400+29G>A
c.*1456+29G>A (n.*1456+29G>A)
n.389+1123G>A
n.621+29G>A
n.339+29G>A
n.163+1123G>A
n.1063-4432G>A
c.1218+29G>A (n.1218+29G>A)
c.*38+29G>A (n.*38+29G>A)
c.1179+1123G>A (n.1179+1123G>A)
c.1212+838G>A (n.1212+838G>A)
c.1075+1123G>A (n.1075+1123G>A)
c.657+29G>A (n.657+29G>A)
c.648+29G>A (n.648+29G>A)
c.853+6540G>A (n.853+6540G>A)
n.1479+29G>A
n.2001+29G>A
n.1772+29G>A
n.1515+29G>A
n.1482+29G>A
n.1378+29G>A
n.1812+29G>A
n.1583+29G>A
n.1517+29G>A
n.1014-4432G>A
c.579+29G>A (n.579+29G>A)
c.990+29G>A (n.990+29G>A)
n.1514+29G>A
n.1448+29G>A
n.2000+29G>A
n.1644+29G>A
n.1478+29G>A
n.1771+29G>A
n.1481+29G>A
n.1377+29G>A
n.1811+29G>A
n.1582+29G>A
n.1516+29G>A
n.1013-4432G>A
n.1012-4432G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751417G=CA1339776305D2HGDHc.1140+29G= (n.1140+29G=)
c.854-4432G= (n.854-4432G=)
c.738+29G= (n.738+29G=)
c.400+29G=
c.*1456+29G= (n.*1456+29G=)
n.389+1123G=
n.621+29G=
n.339+29G=
n.163+1123G=
n.1063-4432G=
c.1218+29G= (n.1218+29G=)
c.*38+29G= (n.*38+29G=)
c.1179+1123G= (n.1179+1123G=)
c.1212+838G= (n.1212+838G=)
c.1075+1123G= (n.1075+1123G=)
c.657+29G= (n.657+29G=)
c.648+29G= (n.648+29G=)
c.853+6540G= (n.853+6540G=)
n.1479+29G=
n.2001+29G=
n.1772+29G=
n.1515+29G=
n.1482+29G=
n.1378+29G=
n.1812+29G=
n.1583+29G=
n.1517+29G=
n.1014-4432G=
c.579+29G= (n.579+29G=)
c.990+29G= (n.990+29G=)
n.1514+29G=
n.1448+29G=
n.2000+29G=
n.1644+29G=
n.1478+29G=
n.1771+29G=
n.1481+29G=
n.1377+29G=
n.1811+29G=
n.1582+29G=
n.1516+29G=
n.1013-4432G=
n.1012-4432G=
2g.241751417G>TCA68595687D2HGDHc.1140+29G>T (n.1140+29G>T)
c.854-4432G>T (n.854-4432G>T)
c.738+29G>T (n.738+29G>T)
c.400+29G>T
c.*1456+29G>T (n.*1456+29G>T)
n.389+1123G>T
n.621+29G>T
n.339+29G>T
n.163+1123G>T
n.1063-4432G>T
c.1218+29G>T (n.1218+29G>T)
c.*38+29G>T (n.*38+29G>T)
c.1179+1123G>T (n.1179+1123G>T)
c.1212+838G>T (n.1212+838G>T)
c.1075+1123G>T (n.1075+1123G>T)
c.657+29G>T (n.657+29G>T)
c.648+29G>T (n.648+29G>T)
c.853+6540G>T (n.853+6540G>T)
n.1479+29G>T
n.2001+29G>T
n.1772+29G>T
n.1515+29G>T
n.1482+29G>T
n.1378+29G>T
n.1812+29G>T
n.1583+29G>T
n.1517+29G>T
n.1014-4432G>T
c.579+29G>T (n.579+29G>T)
c.990+29G>T (n.990+29G>T)
n.1514+29G>T
n.1448+29G>T
n.2000+29G>T
n.1644+29G>T
n.1478+29G>T
n.1771+29G>T
n.1481+29G>T
n.1377+29G>T
n.1811+29G>T
n.1582+29G>T
n.1516+29G>T
n.1013-4432G>T
n.1012-4432G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.241751418delCA351408899D2HGDHc.1140+30del (n.1140+30del)
c.854-4431del (n.854-4431del)
c.738+30del (n.738+30del)
c.400+30del
c.*1456+30del (n.*1456+30del)
n.389+1124del
n.621+30del
n.339+30del
n.163+1124del
n.1063-4431del
c.1218+30del (n.1218+30del)
c.*38+30del (n.*38+30del)
c.1179+1124del (n.1179+1124del)
c.1212+839del (n.1212+839del)
c.1075+1124del (n.1075+1124del)
c.657+30del (n.657+30del)
c.648+30del (n.648+30del)
c.853+6541del (n.853+6541del)
n.1479+30del
n.2001+30del
n.1772+30del
n.1515+30del
n.1482+30del
n.1378+30del
n.1812+30del
n.1583+30del
n.1517+30del
n.1014-4431del
c.579+30del (n.579+30del)
c.990+30del (n.990+30del)
n.1514+30del
n.1448+30del
n.2000+30del
n.1644+30del
n.1478+30del
n.1771+30del
n.1481+30del
n.1377+30del
n.1811+30del
n.1582+30del
n.1516+30del
n.1013-4431del
n.1012-4431del
2g.241751419T>ACA2664133883D2HGDHc.1140+31T>A (n.1140+31T>A)
c.854-4430T>A (n.854-4430T>A)
c.738+31T>A (n.738+31T>A)
c.400+31T>A
c.*1456+31T>A (n.*1456+31T>A)
n.389+1125T>A
n.621+31T>A
n.339+31T>A
n.163+1125T>A
n.1063-4430T>A
c.1218+31T>A (n.1218+31T>A)
c.*38+31T>A (n.*38+31T>A)
c.1179+1125T>A (n.1179+1125T>A)
c.1212+840T>A (n.1212+840T>A)
c.1075+1125T>A (n.1075+1125T>A)
c.657+31T>A (n.657+31T>A)
c.648+31T>A (n.648+31T>A)
c.853+6542T>A (n.853+6542T>A)
n.1479+31T>A
n.2001+31T>A
n.1772+31T>A
n.1515+31T>A
n.1482+31T>A
n.1378+31T>A
n.1812+31T>A
n.1583+31T>A
n.1517+31T>A
n.1014-4430T>A
c.579+31T>A (n.579+31T>A)
c.990+31T>A (n.990+31T>A)
n.1514+31T>A
n.1448+31T>A
n.2000+31T>A
n.1644+31T>A
n.1478+31T>A
n.1771+31T>A
n.1481+31T>A
n.1377+31T>A
n.1811+31T>A
n.1582+31T>A
n.1516+31T>A
n.1013-4430T>A
n.1012-4430T>A
gnomAD v4
2g.241751419T>CCA540591986D2HGDHc.1140+31T>C (n.1140+31T>C)
c.854-4430T>C (n.854-4430T>C)
c.738+31T>C (n.738+31T>C)
c.400+31T>C
c.*1456+31T>C (n.*1456+31T>C)
n.389+1125T>C
n.621+31T>C
n.339+31T>C
n.163+1125T>C
n.1063-4430T>C
c.1218+31T>C (n.1218+31T>C)
c.*38+31T>C (n.*38+31T>C)
c.1179+1125T>C (n.1179+1125T>C)
c.1212+840T>C (n.1212+840T>C)
c.1075+1125T>C (n.1075+1125T>C)
c.657+31T>C (n.657+31T>C)
c.648+31T>C (n.648+31T>C)
c.853+6542T>C (n.853+6542T>C)
n.1479+31T>C
n.2001+31T>C
n.1772+31T>C
n.1515+31T>C
n.1482+31T>C
n.1378+31T>C
n.1812+31T>C
n.1583+31T>C
n.1517+31T>C
n.1014-4430T>C
c.579+31T>C (n.579+31T>C)
c.990+31T>C (n.990+31T>C)
n.1514+31T>C
n.1448+31T>C
n.2000+31T>C
n.1644+31T>C
n.1478+31T>C
n.1771+31T>C
n.1481+31T>C
n.1377+31T>C
n.1811+31T>C
n.1582+31T>C
n.1516+31T>C
n.1013-4430T>C
n.1012-4430T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751419T>GCA540591987D2HGDHc.1140+31T>G (n.1140+31T>G)
c.854-4430T>G (n.854-4430T>G)
c.738+31T>G (n.738+31T>G)
c.400+31T>G
c.*1456+31T>G (n.*1456+31T>G)
n.389+1125T>G
n.621+31T>G
n.339+31T>G
n.163+1125T>G
n.1063-4430T>G
c.1218+31T>G (n.1218+31T>G)
c.*38+31T>G (n.*38+31T>G)
c.1179+1125T>G (n.1179+1125T>G)
c.1212+840T>G (n.1212+840T>G)
c.1075+1125T>G (n.1075+1125T>G)
c.657+31T>G (n.657+31T>G)
c.648+31T>G (n.648+31T>G)
c.853+6542T>G (n.853+6542T>G)
n.1479+31T>G
n.2001+31T>G
n.1772+31T>G
n.1515+31T>G
n.1482+31T>G
n.1378+31T>G
n.1812+31T>G
n.1583+31T>G
n.1517+31T>G
n.1014-4430T>G
c.579+31T>G (n.579+31T>G)
c.990+31T>G (n.990+31T>G)
n.1514+31T>G
n.1448+31T>G
n.2000+31T>G
n.1644+31T>G
n.1478+31T>G
n.1771+31T>G
n.1481+31T>G
n.1377+31T>G
n.1811+31T>G
n.1582+31T>G
n.1516+31T>G
n.1013-4430T>G
n.1012-4430T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751419T=CA1339776306D2HGDHc.1140+31T= (n.1140+31T=)
c.854-4430T= (n.854-4430T=)
c.738+31T= (n.738+31T=)
c.400+31T=
c.*1456+31T= (n.*1456+31T=)
n.389+1125T=
n.621+31T=
n.339+31T=
n.163+1125T=
n.1063-4430T=
c.1218+31T= (n.1218+31T=)
c.*38+31T= (n.*38+31T=)
c.1179+1125T= (n.1179+1125T=)
c.1212+840T= (n.1212+840T=)
c.1075+1125T= (n.1075+1125T=)
c.657+31T= (n.657+31T=)
c.648+31T= (n.648+31T=)
c.853+6542T= (n.853+6542T=)
n.1479+31T=
n.2001+31T=
n.1772+31T=
n.1515+31T=
n.1482+31T=
n.1378+31T=
n.1812+31T=
n.1583+31T=
n.1517+31T=
n.1014-4430T=
c.579+31T= (n.579+31T=)
c.990+31T= (n.990+31T=)
n.1514+31T=
n.1448+31T=
n.2000+31T=
n.1644+31T=
n.1478+31T=
n.1771+31T=
n.1481+31T=
n.1377+31T=
n.1811+31T=
n.1582+31T=
n.1516+31T=
n.1013-4430T=
n.1012-4430T=
2g.241751420C=CA1339776307D2HGDHc.1140+32C= (n.1140+32C=)
c.854-4429C= (n.854-4429C=)
c.738+32C= (n.738+32C=)
c.400+32C=
c.*1456+32C= (n.*1456+32C=)
n.389+1126C=
n.621+32C=
n.339+32C=
n.163+1126C=
n.1063-4429C=
c.1218+32C= (n.1218+32C=)
c.*38+32C= (n.*38+32C=)
c.1179+1126C= (n.1179+1126C=)
c.1212+841C= (n.1212+841C=)
c.1075+1126C= (n.1075+1126C=)
c.657+32C= (n.657+32C=)
c.648+32C= (n.648+32C=)
c.853+6543C= (n.853+6543C=)
n.1479+32C=
n.2001+32C=
n.1772+32C=
n.1515+32C=
n.1482+32C=
n.1378+32C=
n.1812+32C=
n.1583+32C=
n.1517+32C=
n.1014-4429C=
c.579+32C= (n.579+32C=)
c.990+32C= (n.990+32C=)
n.1514+32C=
n.1448+32C=
n.2000+32C=
n.1644+32C=
n.1478+32C=
n.1771+32C=
n.1481+32C=
n.1377+32C=
n.1811+32C=
n.1582+32C=
n.1516+32C=
n.1013-4429C=
n.1012-4429C=
2g.241751420C>GCA540591988D2HGDHc.1140+32C>G (n.1140+32C>G)
c.854-4429C>G (n.854-4429C>G)
c.738+32C>G (n.738+32C>G)
c.400+32C>G
c.*1456+32C>G (n.*1456+32C>G)
n.389+1126C>G
n.621+32C>G
n.339+32C>G
n.163+1126C>G
n.1063-4429C>G
c.1218+32C>G (n.1218+32C>G)
c.*38+32C>G (n.*38+32C>G)
c.1179+1126C>G (n.1179+1126C>G)
c.1212+841C>G (n.1212+841C>G)
c.1075+1126C>G (n.1075+1126C>G)
c.657+32C>G (n.657+32C>G)
c.648+32C>G (n.648+32C>G)
c.853+6543C>G (n.853+6543C>G)
n.1479+32C>G
n.2001+32C>G
n.1772+32C>G
n.1515+32C>G
n.1482+32C>G
n.1378+32C>G
n.1812+32C>G
n.1583+32C>G
n.1517+32C>G
n.1014-4429C>G
c.579+32C>G (n.579+32C>G)
c.990+32C>G (n.990+32C>G)
n.1514+32C>G
n.1448+32C>G
n.2000+32C>G
n.1644+32C>G
n.1478+32C>G
n.1771+32C>G
n.1481+32C>G
n.1377+32C>G
n.1811+32C>G
n.1582+32C>G
n.1516+32C>G
n.1013-4429C>G
n.1012-4429C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751420C>TCA2577311932D2HGDHc.1140+32C>T (n.1140+32C>T)
c.854-4429C>T (n.854-4429C>T)
c.738+32C>T (n.738+32C>T)
c.400+32C>T
c.*1456+32C>T (n.*1456+32C>T)
n.389+1126C>T
n.621+32C>T
n.339+32C>T
n.163+1126C>T
n.1063-4429C>T
c.1218+32C>T (n.1218+32C>T)
c.*38+32C>T (n.*38+32C>T)
c.1179+1126C>T (n.1179+1126C>T)
c.1212+841C>T (n.1212+841C>T)
c.1075+1126C>T (n.1075+1126C>T)
c.657+32C>T (n.657+32C>T)
c.648+32C>T (n.648+32C>T)
c.853+6543C>T (n.853+6543C>T)
n.1479+32C>T
n.2001+32C>T
n.1772+32C>T
n.1515+32C>T
n.1482+32C>T
n.1378+32C>T
n.1812+32C>T
n.1583+32C>T
n.1517+32C>T
n.1014-4429C>T
c.579+32C>T (n.579+32C>T)
c.990+32C>T (n.990+32C>T)
n.1514+32C>T
n.1448+32C>T
n.2000+32C>T
n.1644+32C>T
n.1478+32C>T
n.1771+32C>T
n.1481+32C>T
n.1377+32C>T
n.1811+32C>T
n.1582+32C>T
n.1516+32C>T
n.1013-4429C>T
n.1012-4429C>T
gnomAD v4
2g.241751422C=CA1339776308D2HGDHc.1140+34C= (n.1140+34C=)
c.854-4427C= (n.854-4427C=)
c.738+34C= (n.738+34C=)
c.400+34C=
c.*1456+34C= (n.*1456+34C=)
n.389+1128C=
n.621+34C=
n.339+34C=
n.163+1128C=
n.1063-4427C=
c.1218+34C= (n.1218+34C=)
c.*38+34C= (n.*38+34C=)
c.1179+1128C= (n.1179+1128C=)
c.1212+843C= (n.1212+843C=)
c.1075+1128C= (n.1075+1128C=)
c.657+34C= (n.657+34C=)
c.648+34C= (n.648+34C=)
c.853+6545C= (n.853+6545C=)
n.1479+34C=
n.2001+34C=
n.1772+34C=
n.1515+34C=
n.1482+34C=
n.1378+34C=
n.1812+34C=
n.1583+34C=
n.1517+34C=
n.1014-4427C=
c.579+34C= (n.579+34C=)
c.990+34C= (n.990+34C=)
n.1514+34C=
n.1448+34C=
n.2000+34C=
n.1644+34C=
n.1478+34C=
n.1771+34C=
n.1481+34C=
n.1377+34C=
n.1811+34C=
n.1582+34C=
n.1516+34C=
n.1013-4427C=
n.1012-4427C=
2g.241751422C>GCA540591989D2HGDHc.1140+34C>G (n.1140+34C>G)
c.854-4427C>G (n.854-4427C>G)
c.738+34C>G (n.738+34C>G)
c.400+34C>G
c.*1456+34C>G (n.*1456+34C>G)
n.389+1128C>G
n.621+34C>G
n.339+34C>G
n.163+1128C>G
n.1063-4427C>G
c.1218+34C>G (n.1218+34C>G)
c.*38+34C>G (n.*38+34C>G)
c.1179+1128C>G (n.1179+1128C>G)
c.1212+843C>G (n.1212+843C>G)
c.1075+1128C>G (n.1075+1128C>G)
c.657+34C>G (n.657+34C>G)
c.648+34C>G (n.648+34C>G)
c.853+6545C>G (n.853+6545C>G)
n.1479+34C>G
n.2001+34C>G
n.1772+34C>G
n.1515+34C>G
n.1482+34C>G
n.1378+34C>G
n.1812+34C>G
n.1583+34C>G
n.1517+34C>G
n.1014-4427C>G
c.579+34C>G (n.579+34C>G)
c.990+34C>G (n.990+34C>G)
n.1514+34C>G
n.1448+34C>G
n.2000+34C>G
n.1644+34C>G
n.1478+34C>G
n.1771+34C>G
n.1481+34C>G
n.1377+34C>G
n.1811+34C>G
n.1582+34C>G
n.1516+34C>G
n.1013-4427C>G
n.1012-4427C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751422C>TCA2221928D2HGDHc.1140+34C>T (n.1140+34C>T)
c.854-4427C>T (n.854-4427C>T)
c.738+34C>T (n.738+34C>T)
c.400+34C>T
c.*1456+34C>T (n.*1456+34C>T)
n.389+1128C>T
n.621+34C>T
n.339+34C>T
n.163+1128C>T
n.1063-4427C>T
c.1218+34C>T (n.1218+34C>T)
c.*38+34C>T (n.*38+34C>T)
c.1179+1128C>T (n.1179+1128C>T)
c.1212+843C>T (n.1212+843C>T)
c.1075+1128C>T (n.1075+1128C>T)
c.657+34C>T (n.657+34C>T)
c.648+34C>T (n.648+34C>T)
c.853+6545C>T (n.853+6545C>T)
n.1479+34C>T
n.2001+34C>T
n.1772+34C>T
n.1515+34C>T
n.1482+34C>T
n.1378+34C>T
n.1812+34C>T
n.1583+34C>T
n.1517+34C>T
n.1014-4427C>T
c.579+34C>T (n.579+34C>T)
c.990+34C>T (n.990+34C>T)
n.1514+34C>T
n.1448+34C>T
n.2000+34C>T
n.1644+34C>T
n.1478+34C>T
n.1771+34C>T
n.1481+34C>T
n.1377+34C>T
n.1811+34C>T
n.1582+34C>T
n.1516+34C>T
n.1013-4427C>T
n.1012-4427C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751423T>GCA2221929D2HGDHc.1140+35T>G (n.1140+35T>G)
c.854-4426T>G (n.854-4426T>G)
c.738+35T>G (n.738+35T>G)
c.400+35T>G
c.*1456+35T>G (n.*1456+35T>G)
n.389+1129T>G
n.621+35T>G
n.339+35T>G
n.163+1129T>G
n.1063-4426T>G
c.1218+35T>G (n.1218+35T>G)
c.*38+35T>G (n.*38+35T>G)
c.1179+1129T>G (n.1179+1129T>G)
c.1212+844T>G (n.1212+844T>G)
c.1075+1129T>G (n.1075+1129T>G)
c.657+35T>G (n.657+35T>G)
c.648+35T>G (n.648+35T>G)
c.853+6546T>G (n.853+6546T>G)
n.1479+35T>G
n.2001+35T>G
n.1772+35T>G
n.1515+35T>G
n.1482+35T>G
n.1378+35T>G
n.1812+35T>G
n.1583+35T>G
n.1517+35T>G
n.1014-4426T>G
c.579+35T>G (n.579+35T>G)
c.990+35T>G (n.990+35T>G)
n.1514+35T>G
n.1448+35T>G
n.2000+35T>G
n.1644+35T>G
n.1478+35T>G
n.1771+35T>G
n.1481+35T>G
n.1377+35T>G
n.1811+35T>G
n.1582+35T>G
n.1516+35T>G
n.1013-4426T>G
n.1012-4426T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751423T=CA1339776309D2HGDHc.1140+35T= (n.1140+35T=)
c.854-4426T= (n.854-4426T=)
c.738+35T= (n.738+35T=)
c.400+35T=
c.*1456+35T= (n.*1456+35T=)
n.389+1129T=
n.621+35T=
n.339+35T=
n.163+1129T=
n.1063-4426T=
c.1218+35T= (n.1218+35T=)
c.*38+35T= (n.*38+35T=)
c.1179+1129T= (n.1179+1129T=)
c.1212+844T= (n.1212+844T=)
c.1075+1129T= (n.1075+1129T=)
c.657+35T= (n.657+35T=)
c.648+35T= (n.648+35T=)
c.853+6546T= (n.853+6546T=)
n.1479+35T=
n.2001+35T=
n.1772+35T=
n.1515+35T=
n.1482+35T=
n.1378+35T=
n.1812+35T=
n.1583+35T=
n.1517+35T=
n.1014-4426T=
c.579+35T= (n.579+35T=)
c.990+35T= (n.990+35T=)
n.1514+35T=
n.1448+35T=
n.2000+35T=
n.1644+35T=
n.1478+35T=
n.1771+35T=
n.1481+35T=
n.1377+35T=
n.1811+35T=
n.1582+35T=
n.1516+35T=
n.1013-4426T=
n.1012-4426T=
2g.241751424G>TCA2664133885D2HGDHc.1140+36G>T (n.1140+36G>T)
c.854-4425G>T (n.854-4425G>T)
c.738+36G>T (n.738+36G>T)
c.400+36G>T
c.*1456+36G>T (n.*1456+36G>T)
n.389+1130G>T
n.621+36G>T
n.339+36G>T
n.163+1130G>T
n.1063-4425G>T
c.1218+36G>T (n.1218+36G>T)
c.*38+36G>T (n.*38+36G>T)
c.1179+1130G>T (n.1179+1130G>T)
c.1212+845G>T (n.1212+845G>T)
c.1075+1130G>T (n.1075+1130G>T)
c.657+36G>T (n.657+36G>T)
c.648+36G>T (n.648+36G>T)
c.853+6547G>T (n.853+6547G>T)
n.1479+36G>T
n.2001+36G>T
n.1772+36G>T
n.1515+36G>T
n.1482+36G>T
n.1378+36G>T
n.1812+36G>T
n.1583+36G>T
n.1517+36G>T
n.1014-4425G>T
c.579+36G>T (n.579+36G>T)
c.990+36G>T (n.990+36G>T)
n.1514+36G>T
n.1448+36G>T
n.2000+36G>T
n.1644+36G>T
n.1478+36G>T
n.1771+36G>T
n.1481+36G>T
n.1377+36G>T
n.1811+36G>T
n.1582+36G>T
n.1516+36G>T
n.1013-4425G>T
n.1012-4425G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.241751425T>CCA1339776311D2HGDHc.1140+37T>C (n.1140+37T>C)
c.854-4424T>C (n.854-4424T>C)
c.738+37T>C (n.738+37T>C)
c.400+37T>C
c.*1456+37T>C (n.*1456+37T>C)
n.389+1131T>C
n.621+37T>C
n.339+37T>C
n.163+1131T>C
n.1063-4424T>C
c.1218+37T>C (n.1218+37T>C)
c.*38+37T>C (n.*38+37T>C)
c.1179+1131T>C (n.1179+1131T>C)
c.1212+846T>C (n.1212+846T>C)
c.1075+1131T>C (n.1075+1131T>C)
c.657+37T>C (n.657+37T>C)
c.648+37T>C (n.648+37T>C)
c.853+6548T>C (n.853+6548T>C)
n.1479+37T>C
n.2001+37T>C
n.1772+37T>C
n.1515+37T>C
n.1482+37T>C
n.1378+37T>C
n.1812+37T>C
n.1583+37T>C
n.1517+37T>C
n.1014-4424T>C
c.579+37T>C (n.579+37T>C)
c.990+37T>C (n.990+37T>C)
n.1514+37T>C
n.1448+37T>C
n.2000+37T>C
n.1644+37T>C
n.1478+37T>C
n.1771+37T>C
n.1481+37T>C
n.1377+37T>C
n.1811+37T>C
n.1582+37T>C
n.1516+37T>C
n.1013-4424T>C
n.1012-4424T>C
dbSNP
2g.241751425T=CA1339776310D2HGDHc.1140+37T= (n.1140+37T=)
c.854-4424T= (n.854-4424T=)
c.738+37T= (n.738+37T=)
c.400+37T=
c.*1456+37T= (n.*1456+37T=)
n.389+1131T=
n.621+37T=
n.339+37T=
n.163+1131T=
n.1063-4424T=
c.1218+37T= (n.1218+37T=)
c.*38+37T= (n.*38+37T=)
c.1179+1131T= (n.1179+1131T=)
c.1212+846T= (n.1212+846T=)
c.1075+1131T= (n.1075+1131T=)
c.657+37T= (n.657+37T=)
c.648+37T= (n.648+37T=)
c.853+6548T= (n.853+6548T=)
n.1479+37T=
n.2001+37T=
n.1772+37T=
n.1515+37T=
n.1482+37T=
n.1378+37T=
n.1812+37T=
n.1583+37T=
n.1517+37T=
n.1014-4424T=
c.579+37T= (n.579+37T=)
c.990+37T= (n.990+37T=)
n.1514+37T=
n.1448+37T=
n.2000+37T=
n.1644+37T=
n.1478+37T=
n.1771+37T=
n.1481+37T=
n.1377+37T=
n.1811+37T=
n.1582+37T=
n.1516+37T=
n.1013-4424T=
n.1012-4424T=
2g.241751426C>ACA2664133886D2HGDHc.1140+38C>A (n.1140+38C>A)
c.854-4423C>A (n.854-4423C>A)
c.738+38C>A (n.738+38C>A)
c.400+38C>A
c.*1456+38C>A (n.*1456+38C>A)
n.389+1132C>A
n.621+38C>A
n.339+38C>A
n.163+1132C>A
n.1063-4423C>A
c.1218+38C>A (n.1218+38C>A)
c.*38+38C>A (n.*38+38C>A)
c.1179+1132C>A (n.1179+1132C>A)
c.1212+847C>A (n.1212+847C>A)
c.1075+1132C>A (n.1075+1132C>A)
c.657+38C>A (n.657+38C>A)
c.648+38C>A (n.648+38C>A)
c.853+6549C>A (n.853+6549C>A)
n.1479+38C>A
n.2001+38C>A
n.1772+38C>A
n.1515+38C>A
n.1482+38C>A
n.1378+38C>A
n.1812+38C>A
n.1583+38C>A
n.1517+38C>A
n.1014-4423C>A
c.579+38C>A (n.579+38C>A)
c.990+38C>A (n.990+38C>A)
n.1514+38C>A
n.1448+38C>A
n.2000+38C>A
n.1644+38C>A
n.1478+38C>A
n.1771+38C>A
n.1481+38C>A
n.1377+38C>A
n.1811+38C>A
n.1582+38C>A
n.1516+38C>A
n.1013-4423C>A
n.1012-4423C>A
gnomAD v4
2g.241751427C>ACA2664133887D2HGDHc.1140+39C>A (n.1140+39C>A)
c.854-4422C>A (n.854-4422C>A)
c.738+39C>A (n.738+39C>A)
c.400+39C>A
c.*1456+39C>A (n.*1456+39C>A)
n.389+1133C>A
n.621+39C>A
n.339+39C>A
n.163+1133C>A
n.1063-4422C>A
c.1218+39C>A (n.1218+39C>A)
c.*38+39C>A (n.*38+39C>A)
c.1179+1133C>A (n.1179+1133C>A)
c.1212+848C>A (n.1212+848C>A)
c.1075+1133C>A (n.1075+1133C>A)
c.657+39C>A (n.657+39C>A)
c.648+39C>A (n.648+39C>A)
c.853+6550C>A (n.853+6550C>A)
n.1479+39C>A
n.2001+39C>A
n.1772+39C>A
n.1515+39C>A
n.1482+39C>A
n.1378+39C>A
n.1812+39C>A
n.1583+39C>A
n.1517+39C>A
n.1014-4422C>A
c.579+39C>A (n.579+39C>A)
c.990+39C>A (n.990+39C>A)
n.1514+39C>A
n.1448+39C>A
n.2000+39C>A
n.1644+39C>A
n.1478+39C>A
n.1771+39C>A
n.1481+39C>A
n.1377+39C>A
n.1811+39C>A
n.1582+39C>A
n.1516+39C>A
n.1013-4422C>A
n.1012-4422C>A
gnomAD v4
2g.241751427C=CA1339776312D2HGDHc.1140+39C= (n.1140+39C=)
c.854-4422C= (n.854-4422C=)
c.738+39C= (n.738+39C=)
c.400+39C=
c.*1456+39C= (n.*1456+39C=)
n.389+1133C=
n.621+39C=
n.339+39C=
n.163+1133C=
n.1063-4422C=
c.1218+39C= (n.1218+39C=)
c.*38+39C= (n.*38+39C=)
c.1179+1133C= (n.1179+1133C=)
c.1212+848C= (n.1212+848C=)
c.1075+1133C= (n.1075+1133C=)
c.657+39C= (n.657+39C=)
c.648+39C= (n.648+39C=)
c.853+6550C= (n.853+6550C=)
n.1479+39C=
n.2001+39C=
n.1772+39C=
n.1515+39C=
n.1482+39C=
n.1378+39C=
n.1812+39C=
n.1583+39C=
n.1517+39C=
n.1014-4422C=
c.579+39C= (n.579+39C=)
c.990+39C= (n.990+39C=)
n.1514+39C=
n.1448+39C=
n.2000+39C=
n.1644+39C=
n.1478+39C=
n.1771+39C=
n.1481+39C=
n.1377+39C=
n.1811+39C=
n.1582+39C=
n.1516+39C=
n.1013-4422C=
n.1012-4422C=
2g.241751427C>TCA68595699D2HGDHc.1140+39C>T (n.1140+39C>T)
c.854-4422C>T (n.854-4422C>T)
c.738+39C>T (n.738+39C>T)
c.400+39C>T
c.*1456+39C>T (n.*1456+39C>T)
n.389+1133C>T
n.621+39C>T
n.339+39C>T
n.163+1133C>T
n.1063-4422C>T
c.1218+39C>T (n.1218+39C>T)
c.*38+39C>T (n.*38+39C>T)
c.1179+1133C>T (n.1179+1133C>T)
c.1212+848C>T (n.1212+848C>T)
c.1075+1133C>T (n.1075+1133C>T)
c.657+39C>T (n.657+39C>T)
c.648+39C>T (n.648+39C>T)
c.853+6550C>T (n.853+6550C>T)
n.1479+39C>T
n.2001+39C>T
n.1772+39C>T
n.1515+39C>T
n.1482+39C>T
n.1378+39C>T
n.1812+39C>T
n.1583+39C>T
n.1517+39C>T
n.1014-4422C>T
c.579+39C>T (n.579+39C>T)
c.990+39C>T (n.990+39C>T)
n.1514+39C>T
n.1448+39C>T
n.2000+39C>T
n.1644+39C>T
n.1478+39C>T
n.1771+39C>T
n.1481+39C>T
n.1377+39C>T
n.1811+39C>T
n.1582+39C>T
n.1516+39C>T
n.1013-4422C>T
n.1012-4422C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751428G>ACA2221930D2HGDHc.1140+40G>A (n.1140+40G>A)
c.854-4421G>A (n.854-4421G>A)
c.738+40G>A (n.738+40G>A)
c.400+40G>A
c.*1456+40G>A (n.*1456+40G>A)
n.389+1134G>A
n.621+40G>A
n.339+40G>A
n.163+1134G>A
n.1063-4421G>A
c.1218+40G>A (n.1218+40G>A)
c.*38+40G>A (n.*38+40G>A)
c.1179+1134G>A (n.1179+1134G>A)
c.1212+849G>A (n.1212+849G>A)
c.1075+1134G>A (n.1075+1134G>A)
c.657+40G>A (n.657+40G>A)
c.648+40G>A (n.648+40G>A)
c.853+6551G>A (n.853+6551G>A)
n.1479+40G>A
n.2001+40G>A
n.1772+40G>A
n.1515+40G>A
n.1482+40G>A
n.1378+40G>A
n.1812+40G>A
n.1583+40G>A
n.1517+40G>A
n.1014-4421G>A
c.579+40G>A (n.579+40G>A)
c.990+40G>A (n.990+40G>A)
n.1514+40G>A
n.1448+40G>A
n.2000+40G>A
n.1644+40G>A
n.1478+40G>A
n.1771+40G>A
n.1481+40G>A
n.1377+40G>A
n.1811+40G>A
n.1582+40G>A
n.1516+40G>A
n.1013-4421G>A
n.1012-4421G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751428G=CA1339776313D2HGDHc.1140+40G= (n.1140+40G=)
c.854-4421G= (n.854-4421G=)
c.738+40G= (n.738+40G=)
c.400+40G=
c.*1456+40G= (n.*1456+40G=)
n.389+1134G=
n.621+40G=
n.339+40G=
n.163+1134G=
n.1063-4421G=
c.1218+40G= (n.1218+40G=)
c.*38+40G= (n.*38+40G=)
c.1179+1134G= (n.1179+1134G=)
c.1212+849G= (n.1212+849G=)
c.1075+1134G= (n.1075+1134G=)
c.657+40G= (n.657+40G=)
c.648+40G= (n.648+40G=)
c.853+6551G= (n.853+6551G=)
n.1479+40G=
n.2001+40G=
n.1772+40G=
n.1515+40G=
n.1482+40G=
n.1378+40G=
n.1812+40G=
n.1583+40G=
n.1517+40G=
n.1014-4421G=
c.579+40G= (n.579+40G=)
c.990+40G= (n.990+40G=)
n.1514+40G=
n.1448+40G=
n.2000+40G=
n.1644+40G=
n.1478+40G=
n.1771+40G=
n.1481+40G=
n.1377+40G=
n.1811+40G=
n.1582+40G=
n.1516+40G=
n.1013-4421G=
n.1012-4421G=
2g.241751428G>TCA540592067D2HGDHc.1140+40G>T (n.1140+40G>T)
c.854-4421G>T (n.854-4421G>T)
c.738+40G>T (n.738+40G>T)
c.400+40G>T
c.*1456+40G>T (n.*1456+40G>T)
n.389+1134G>T
n.621+40G>T
n.339+40G>T
n.163+1134G>T
n.1063-4421G>T
c.1218+40G>T (n.1218+40G>T)
c.*38+40G>T (n.*38+40G>T)
c.1179+1134G>T (n.1179+1134G>T)
c.1212+849G>T (n.1212+849G>T)
c.1075+1134G>T (n.1075+1134G>T)
c.657+40G>T (n.657+40G>T)
c.648+40G>T (n.648+40G>T)
c.853+6551G>T (n.853+6551G>T)
n.1479+40G>T
n.2001+40G>T
n.1772+40G>T
n.1515+40G>T
n.1482+40G>T
n.1378+40G>T
n.1812+40G>T
n.1583+40G>T
n.1517+40G>T
n.1014-4421G>T
c.579+40G>T (n.579+40G>T)
c.990+40G>T (n.990+40G>T)
n.1514+40G>T
n.1448+40G>T
n.2000+40G>T
n.1644+40G>T
n.1478+40G>T
n.1771+40G>T
n.1481+40G>T
n.1377+40G>T
n.1811+40G>T
n.1582+40G>T
n.1516+40G>T
n.1013-4421G>T
n.1012-4421G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751429T>ACA540592068D2HGDHc.1140+41T>A (n.1140+41T>A)
c.854-4420T>A (n.854-4420T>A)
c.738+41T>A (n.738+41T>A)
c.400+41T>A
c.*1456+41T>A (n.*1456+41T>A)
n.389+1135T>A
n.621+41T>A
n.339+41T>A
n.163+1135T>A
n.1063-4420T>A
c.1218+41T>A (n.1218+41T>A)
c.*38+41T>A (n.*38+41T>A)
c.1179+1135T>A (n.1179+1135T>A)
c.1212+850T>A (n.1212+850T>A)
c.1075+1135T>A (n.1075+1135T>A)
c.657+41T>A (n.657+41T>A)
c.648+41T>A (n.648+41T>A)
c.853+6552T>A (n.853+6552T>A)
n.1479+41T>A
n.2001+41T>A
n.1772+41T>A
n.1515+41T>A
n.1482+41T>A
n.1378+41T>A
n.1812+41T>A
n.1583+41T>A
n.1517+41T>A
n.1014-4420T>A
c.579+41T>A (n.579+41T>A)
c.990+41T>A (n.990+41T>A)
n.1514+41T>A
n.1448+41T>A
n.2000+41T>A
n.1644+41T>A
n.1478+41T>A
n.1771+41T>A
n.1481+41T>A
n.1377+41T>A
n.1811+41T>A
n.1582+41T>A
n.1516+41T>A
n.1013-4420T>A
n.1012-4420T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751429T=CA1339776314D2HGDHc.1140+41T= (n.1140+41T=)
c.854-4420T= (n.854-4420T=)
c.738+41T= (n.738+41T=)
c.400+41T=
c.*1456+41T= (n.*1456+41T=)
n.389+1135T=
n.621+41T=
n.339+41T=
n.163+1135T=
n.1063-4420T=
c.1218+41T= (n.1218+41T=)
c.*38+41T= (n.*38+41T=)
c.1179+1135T= (n.1179+1135T=)
c.1212+850T= (n.1212+850T=)
c.1075+1135T= (n.1075+1135T=)
c.657+41T= (n.657+41T=)
c.648+41T= (n.648+41T=)
c.853+6552T= (n.853+6552T=)
n.1479+41T=
n.2001+41T=
n.1772+41T=
n.1515+41T=
n.1482+41T=
n.1378+41T=
n.1812+41T=
n.1583+41T=
n.1517+41T=
n.1014-4420T=
c.579+41T= (n.579+41T=)
c.990+41T= (n.990+41T=)
n.1514+41T=
n.1448+41T=
n.2000+41T=
n.1644+41T=
n.1478+41T=
n.1771+41T=
n.1481+41T=
n.1377+41T=
n.1811+41T=
n.1582+41T=
n.1516+41T=
n.1013-4420T=
n.1012-4420T=
2g.241751430C>ACA2664133888D2HGDHc.1140+42C>A (n.1140+42C>A)
c.854-4419C>A (n.854-4419C>A)
c.738+42C>A (n.738+42C>A)
c.400+42C>A
c.*1456+42C>A (n.*1456+42C>A)
n.389+1136C>A
n.621+42C>A
n.339+42C>A
n.163+1136C>A
n.1063-4419C>A
c.1218+42C>A (n.1218+42C>A)
c.*38+42C>A (n.*38+42C>A)
c.1179+1136C>A (n.1179+1136C>A)
c.1212+851C>A (n.1212+851C>A)
c.1075+1136C>A (n.1075+1136C>A)
c.657+42C>A (n.657+42C>A)
c.648+42C>A (n.648+42C>A)
c.853+6553C>A (n.853+6553C>A)
n.1479+42C>A
n.2001+42C>A
n.1772+42C>A
n.1515+42C>A
n.1482+42C>A
n.1378+42C>A
n.1812+42C>A
n.1583+42C>A
n.1517+42C>A
n.1014-4419C>A
c.579+42C>A (n.579+42C>A)
c.990+42C>A (n.990+42C>A)
n.1514+42C>A
n.1448+42C>A
n.2000+42C>A
n.1644+42C>A
n.1478+42C>A
n.1771+42C>A
n.1481+42C>A
n.1377+42C>A
n.1811+42C>A
n.1582+42C>A
n.1516+42C>A
n.1013-4419C>A
n.1012-4419C>A
gnomAD v4
2g.241751430C>GCA2664133889D2HGDHc.1140+42C>G (n.1140+42C>G)
c.854-4419C>G (n.854-4419C>G)
c.738+42C>G (n.738+42C>G)
c.400+42C>G
c.*1456+42C>G (n.*1456+42C>G)
n.389+1136C>G
n.621+42C>G
n.339+42C>G
n.163+1136C>G
n.1063-4419C>G
c.1218+42C>G (n.1218+42C>G)
c.*38+42C>G (n.*38+42C>G)
c.1179+1136C>G (n.1179+1136C>G)
c.1212+851C>G (n.1212+851C>G)
c.1075+1136C>G (n.1075+1136C>G)
c.657+42C>G (n.657+42C>G)
c.648+42C>G (n.648+42C>G)
c.853+6553C>G (n.853+6553C>G)
n.1479+42C>G
n.2001+42C>G
n.1772+42C>G
n.1515+42C>G
n.1482+42C>G
n.1378+42C>G
n.1812+42C>G
n.1583+42C>G
n.1517+42C>G
n.1014-4419C>G
c.579+42C>G (n.579+42C>G)
c.990+42C>G (n.990+42C>G)
n.1514+42C>G
n.1448+42C>G
n.2000+42C>G
n.1644+42C>G
n.1478+42C>G
n.1771+42C>G
n.1481+42C>G
n.1377+42C>G
n.1811+42C>G
n.1582+42C>G
n.1516+42C>G
n.1013-4419C>G
n.1012-4419C>G
gnomAD v4
2g.241751431C=CA1339776315D2HGDHc.1140+43C= (n.1140+43C=)
c.854-4418C= (n.854-4418C=)
c.738+43C= (n.738+43C=)
c.400+43C=
c.*1456+43C= (n.*1456+43C=)
n.389+1137C=
n.621+43C=
n.339+43C=
n.163+1137C=
n.1063-4418C=
c.1218+43C= (n.1218+43C=)
c.*38+43C= (n.*38+43C=)
c.1179+1137C= (n.1179+1137C=)
c.1212+852C= (n.1212+852C=)
c.1075+1137C= (n.1075+1137C=)
c.657+43C= (n.657+43C=)
c.648+43C= (n.648+43C=)
c.853+6554C= (n.853+6554C=)
n.1479+43C=
n.2001+43C=
n.1772+43C=
n.1515+43C=
n.1482+43C=
n.1378+43C=
n.1812+43C=
n.1583+43C=
n.1517+43C=
n.1014-4418C=
c.579+43C= (n.579+43C=)
c.990+43C= (n.990+43C=)
n.1514+43C=
n.1448+43C=
n.2000+43C=
n.1644+43C=
n.1478+43C=
n.1771+43C=
n.1481+43C=
n.1377+43C=
n.1811+43C=
n.1582+43C=
n.1516+43C=
n.1013-4418C=
n.1012-4418C=
2g.241751431C>TCA2221931D2HGDHc.1140+43C>T (n.1140+43C>T)
c.854-4418C>T (n.854-4418C>T)
c.738+43C>T (n.738+43C>T)
c.400+43C>T
c.*1456+43C>T (n.*1456+43C>T)
n.389+1137C>T
n.621+43C>T
n.339+43C>T
n.163+1137C>T
n.1063-4418C>T
c.1218+43C>T (n.1218+43C>T)
c.*38+43C>T (n.*38+43C>T)
c.1179+1137C>T (n.1179+1137C>T)
c.1212+852C>T (n.1212+852C>T)
c.1075+1137C>T (n.1075+1137C>T)
c.657+43C>T (n.657+43C>T)
c.648+43C>T (n.648+43C>T)
c.853+6554C>T (n.853+6554C>T)
n.1479+43C>T
n.2001+43C>T
n.1772+43C>T
n.1515+43C>T
n.1482+43C>T
n.1378+43C>T
n.1812+43C>T
n.1583+43C>T
n.1517+43C>T
n.1014-4418C>T
c.579+43C>T (n.579+43C>T)
c.990+43C>T (n.990+43C>T)
n.1514+43C>T
n.1448+43C>T
n.2000+43C>T
n.1644+43C>T
n.1478+43C>T
n.1771+43C>T
n.1481+43C>T
n.1377+43C>T
n.1811+43C>T
n.1582+43C>T
n.1516+43C>T
n.1013-4418C>T
n.1012-4418C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751432A>GCA2664133890D2HGDHc.1140+44A>G (n.1140+44A>G)
c.854-4417A>G (n.854-4417A>G)
c.738+44A>G (n.738+44A>G)
c.400+44A>G
c.*1456+44A>G (n.*1456+44A>G)
n.389+1138A>G
n.621+44A>G
n.339+44A>G
n.163+1138A>G
n.1063-4417A>G
c.1218+44A>G (n.1218+44A>G)
c.*38+44A>G (n.*38+44A>G)
c.1179+1138A>G (n.1179+1138A>G)
c.1212+853A>G (n.1212+853A>G)
c.1075+1138A>G (n.1075+1138A>G)
c.657+44A>G (n.657+44A>G)
c.648+44A>G (n.648+44A>G)
c.853+6555A>G (n.853+6555A>G)
n.1479+44A>G
n.2001+44A>G
n.1772+44A>G
n.1515+44A>G
n.1482+44A>G
n.1378+44A>G
n.1812+44A>G
n.1583+44A>G
n.1517+44A>G
n.1014-4417A>G
c.579+44A>G (n.579+44A>G)
c.990+44A>G (n.990+44A>G)
n.1514+44A>G
n.1448+44A>G
n.2000+44A>G
n.1644+44A>G
n.1478+44A>G
n.1771+44A>G
n.1481+44A>G
n.1377+44A>G
n.1811+44A>G
n.1582+44A>G
n.1516+44A>G
n.1013-4417A>G
n.1012-4417A>G
gnomAD v4
2g.241751435C>ACA1339776317D2HGDHc.1140+47C>A (n.1140+47C>A)
c.854-4414C>A (n.854-4414C>A)
c.738+47C>A (n.738+47C>A)
c.400+47C>A
c.*1456+47C>A (n.*1456+47C>A)
n.389+1141C>A
n.621+47C>A
n.339+47C>A
n.163+1141C>A
n.1063-4414C>A
c.1218+47C>A (n.1218+47C>A)
c.*38+47C>A (n.*38+47C>A)
c.1179+1141C>A (n.1179+1141C>A)
c.1212+856C>A (n.1212+856C>A)
c.1075+1141C>A (n.1075+1141C>A)
c.657+47C>A (n.657+47C>A)
c.648+47C>A (n.648+47C>A)
c.853+6558C>A (n.853+6558C>A)
n.1479+47C>A
n.2001+47C>A
n.1772+47C>A
n.1515+47C>A
n.1482+47C>A
n.1378+47C>A
n.1812+47C>A
n.1583+47C>A
n.1517+47C>A
n.1014-4414C>A
c.579+47C>A (n.579+47C>A)
c.990+47C>A (n.990+47C>A)
n.1514+47C>A
n.1448+47C>A
n.2000+47C>A
n.1644+47C>A
n.1478+47C>A
n.1771+47C>A
n.1481+47C>A
n.1377+47C>A
n.1811+47C>A
n.1582+47C>A
n.1516+47C>A
n.1013-4414C>A
n.1012-4414C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.241751435C=CA1339776316D2HGDHc.1140+47C= (n.1140+47C=)
c.854-4414C= (n.854-4414C=)
c.738+47C= (n.738+47C=)
c.400+47C=
c.*1456+47C= (n.*1456+47C=)
n.389+1141C=
n.621+47C=
n.339+47C=
n.163+1141C=
n.1063-4414C=
c.1218+47C= (n.1218+47C=)
c.*38+47C= (n.*38+47C=)
c.1179+1141C= (n.1179+1141C=)
c.1212+856C= (n.1212+856C=)
c.1075+1141C= (n.1075+1141C=)
c.657+47C= (n.657+47C=)
c.648+47C= (n.648+47C=)
c.853+6558C= (n.853+6558C=)
n.1479+47C=
n.2001+47C=
n.1772+47C=
n.1515+47C=
n.1482+47C=
n.1378+47C=
n.1812+47C=
n.1583+47C=
n.1517+47C=
n.1014-4414C=
c.579+47C= (n.579+47C=)
c.990+47C= (n.990+47C=)
n.1514+47C=
n.1448+47C=
n.2000+47C=
n.1644+47C=
n.1478+47C=
n.1771+47C=
n.1481+47C=
n.1377+47C=
n.1811+47C=
n.1582+47C=
n.1516+47C=
n.1013-4414C=
n.1012-4414C=
2g.241751435C>GCA68595710D2HGDHc.1140+47C>G (n.1140+47C>G)
c.854-4414C>G (n.854-4414C>G)
c.738+47C>G (n.738+47C>G)
c.400+47C>G
c.*1456+47C>G (n.*1456+47C>G)
n.389+1141C>G
n.621+47C>G
n.339+47C>G
n.163+1141C>G
n.1063-4414C>G
c.1218+47C>G (n.1218+47C>G)
c.*38+47C>G (n.*38+47C>G)
c.1179+1141C>G (n.1179+1141C>G)
c.1212+856C>G (n.1212+856C>G)
c.1075+1141C>G (n.1075+1141C>G)
c.657+47C>G (n.657+47C>G)
c.648+47C>G (n.648+47C>G)
c.853+6558C>G (n.853+6558C>G)
n.1479+47C>G
n.2001+47C>G
n.1772+47C>G
n.1515+47C>G
n.1482+47C>G
n.1378+47C>G
n.1812+47C>G
n.1583+47C>G
n.1517+47C>G
n.1014-4414C>G
c.579+47C>G (n.579+47C>G)
c.990+47C>G (n.990+47C>G)
n.1514+47C>G
n.1448+47C>G
n.2000+47C>G
n.1644+47C>G
n.1478+47C>G
n.1771+47C>G
n.1481+47C>G
n.1377+47C>G
n.1811+47C>G
n.1582+47C>G
n.1516+47C>G
n.1013-4414C>G
n.1012-4414C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751435C>TCA540592069D2HGDHc.1140+47C>T (n.1140+47C>T)
c.854-4414C>T (n.854-4414C>T)
c.738+47C>T (n.738+47C>T)
c.400+47C>T
c.*1456+47C>T (n.*1456+47C>T)
n.389+1141C>T
n.621+47C>T
n.339+47C>T
n.163+1141C>T
n.1063-4414C>T
c.1218+47C>T (n.1218+47C>T)
c.*38+47C>T (n.*38+47C>T)
c.1179+1141C>T (n.1179+1141C>T)
c.1212+856C>T (n.1212+856C>T)
c.1075+1141C>T (n.1075+1141C>T)
c.657+47C>T (n.657+47C>T)
c.648+47C>T (n.648+47C>T)
c.853+6558C>T (n.853+6558C>T)
n.1479+47C>T
n.2001+47C>T
n.1772+47C>T
n.1515+47C>T
n.1482+47C>T
n.1378+47C>T
n.1812+47C>T
n.1583+47C>T
n.1517+47C>T
n.1014-4414C>T
c.579+47C>T (n.579+47C>T)
c.990+47C>T (n.990+47C>T)
n.1514+47C>T
n.1448+47C>T
n.2000+47C>T
n.1644+47C>T
n.1478+47C>T
n.1771+47C>T
n.1481+47C>T
n.1377+47C>T
n.1811+47C>T
n.1582+47C>T
n.1516+47C>T
n.1013-4414C>T
n.1012-4414C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751436C>ACA2664133893D2HGDHc.1140+48C>A (n.1140+48C>A)
c.854-4413C>A (n.854-4413C>A)
c.738+48C>A (n.738+48C>A)
c.400+48C>A
c.*1456+48C>A (n.*1456+48C>A)
n.389+1142C>A
n.621+48C>A
n.339+48C>A
n.163+1142C>A
n.1063-4413C>A
c.1218+48C>A (n.1218+48C>A)
c.*38+48C>A (n.*38+48C>A)
c.1179+1142C>A (n.1179+1142C>A)
c.1212+857C>A (n.1212+857C>A)
c.1075+1142C>A (n.1075+1142C>A)
c.657+48C>A (n.657+48C>A)
c.648+48C>A (n.648+48C>A)
c.853+6559C>A (n.853+6559C>A)
n.1479+48C>A
n.2001+48C>A
n.1772+48C>A
n.1515+48C>A
n.1482+48C>A
n.1378+48C>A
n.1812+48C>A
n.1583+48C>A
n.1517+48C>A
n.1014-4413C>A
c.579+48C>A (n.579+48C>A)
c.990+48C>A (n.990+48C>A)
n.1514+48C>A
n.1448+48C>A
n.2000+48C>A
n.1644+48C>A
n.1478+48C>A
n.1771+48C>A
n.1481+48C>A
n.1377+48C>A
n.1811+48C>A
n.1582+48C>A
n.1516+48C>A
n.1013-4413C>A
n.1012-4413C>A
gnomAD v4
2g.241751436C>TCA2664133895D2HGDHc.1140+48C>T (n.1140+48C>T)
c.854-4413C>T (n.854-4413C>T)
c.738+48C>T (n.738+48C>T)
c.400+48C>T
c.*1456+48C>T (n.*1456+48C>T)
n.389+1142C>T
n.621+48C>T
n.339+48C>T
n.163+1142C>T
n.1063-4413C>T
c.1218+48C>T (n.1218+48C>T)
c.*38+48C>T (n.*38+48C>T)
c.1179+1142C>T (n.1179+1142C>T)
c.1212+857C>T (n.1212+857C>T)
c.1075+1142C>T (n.1075+1142C>T)
c.657+48C>T (n.657+48C>T)
c.648+48C>T (n.648+48C>T)
c.853+6559C>T (n.853+6559C>T)
n.1479+48C>T
n.2001+48C>T
n.1772+48C>T
n.1515+48C>T
n.1482+48C>T
n.1378+48C>T
n.1812+48C>T
n.1583+48C>T
n.1517+48C>T
n.1014-4413C>T
c.579+48C>T (n.579+48C>T)
c.990+48C>T (n.990+48C>T)
n.1514+48C>T
n.1448+48C>T
n.2000+48C>T
n.1644+48C>T
n.1478+48C>T
n.1771+48C>T
n.1481+48C>T
n.1377+48C>T
n.1811+48C>T
n.1582+48C>T
n.1516+48C>T
n.1013-4413C>T
n.1012-4413C>T
gnomAD v4
2g.241751436_241751437delinsCACA1339776318D2HGDHc.1140+48_1140+49delinsCA (n.1140+48_1140+49delinsCA)
c.854-4413_854-4412delinsCA (n.854-4413_854-4412delinsCA)
c.738+48_738+49delinsCA (n.738+48_738+49delinsCA)
c.400+48_400+49delinsCA
c.*1456+48_*1456+49delinsCA (n.*1456+48_*1456+49delinsCA)
n.389+1142_389+1143delinsCA
n.621+48_621+49delinsCA
n.339+48_339+49delinsCA
n.163+1142_163+1143delinsCA
n.1063-4413_1063-4412delinsCA
c.1218+48_1218+49delinsCA (n.1218+48_1218+49delinsCA)
c.*38+48_*38+49delinsCA (n.*38+48_*38+49delinsCA)
c.1179+1142_1179+1143delinsCA (n.1179+1142_1179+1143delinsCA)
c.1212+857_1212+858delinsCA (n.1212+857_1212+858delinsCA)
c.1075+1142_1075+1143delinsCA (n.1075+1142_1075+1143delinsCA)
c.657+48_657+49delinsCA (n.657+48_657+49delinsCA)
c.648+48_648+49delinsCA (n.648+48_648+49delinsCA)
c.853+6559_853+6560delinsCA (n.853+6559_853+6560delinsCA)
n.1479+48_1479+49delinsCA
n.2001+48_2001+49delinsCA
n.1772+48_1772+49delinsCA
n.1515+48_1515+49delinsCA
n.1482+48_1482+49delinsCA
n.1378+48_1378+49delinsCA
n.1812+48_1812+49delinsCA
n.1583+48_1583+49delinsCA
n.1517+48_1517+49delinsCA
n.1014-4413_1014-4412delinsCA
c.579+48_579+49delinsCA (n.579+48_579+49delinsCA)
c.990+48_990+49delinsCA (n.990+48_990+49delinsCA)
n.1514+48_1514+49delinsCA
n.1448+48_1448+49delinsCA
n.2000+48_2000+49delinsCA
n.1644+48_1644+49delinsCA
n.1478+48_1478+49delinsCA
n.1771+48_1771+49delinsCA
n.1481+48_1481+49delinsCA
n.1377+48_1377+49delinsCA
n.1811+48_1811+49delinsCA
n.1582+48_1582+49delinsCA
n.1516+48_1516+49delinsCA
n.1013-4413_1013-4412delinsCA
n.1012-4413_1012-4412delinsCA
2g.241751437delCA540592070D2HGDHc.1140+49del (n.1140+49del)
c.854-4412del (n.854-4412del)
c.738+49del (n.738+49del)
c.400+49del
c.*1456+49del (n.*1456+49del)
n.389+1143del
n.621+49del
n.339+49del
n.163+1143del
n.1063-4412del
c.1218+49del (n.1218+49del)
c.*38+49del (n.*38+49del)
c.1179+1143del (n.1179+1143del)
c.1212+858del (n.1212+858del)
c.1075+1143del (n.1075+1143del)
c.657+49del (n.657+49del)
c.648+49del (n.648+49del)
c.853+6560del (n.853+6560del)
n.1479+49del
n.2001+49del
n.1772+49del
n.1515+49del
n.1482+49del
n.1378+49del
n.1812+49del
n.1583+49del
n.1517+49del
n.1014-4412del
c.579+49del (n.579+49del)
c.990+49del (n.990+49del)
n.1514+49del
n.1448+49del
n.2000+49del
n.1644+49del
n.1478+49del
n.1771+49del
n.1481+49del
n.1377+49del
n.1811+49del
n.1582+49del
n.1516+49del
n.1013-4412del
n.1012-4412del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751437A=CA1339776319D2HGDHc.1140+49A= (n.1140+49A=)
c.854-4412A= (n.854-4412A=)
c.738+49A= (n.738+49A=)
c.400+49A=
c.*1456+49A= (n.*1456+49A=)
n.389+1143A=
n.621+49A=
n.339+49A=
n.163+1143A=
n.1063-4412A=
c.1218+49A= (n.1218+49A=)
c.*38+49A= (n.*38+49A=)
c.1179+1143A= (n.1179+1143A=)
c.1212+858A= (n.1212+858A=)
c.1075+1143A= (n.1075+1143A=)
c.657+49A= (n.657+49A=)
c.648+49A= (n.648+49A=)
c.853+6560A= (n.853+6560A=)
n.1479+49A=
n.2001+49A=
n.1772+49A=
n.1515+49A=
n.1482+49A=
n.1378+49A=
n.1812+49A=
n.1583+49A=
n.1517+49A=
n.1014-4412A=
c.579+49A= (n.579+49A=)
c.990+49A= (n.990+49A=)
n.1514+49A=
n.1448+49A=
n.2000+49A=
n.1644+49A=
n.1478+49A=
n.1771+49A=
n.1481+49A=
n.1377+49A=
n.1811+49A=
n.1582+49A=
n.1516+49A=
n.1013-4412A=
n.1012-4412A=
2g.241751437A>TCA2221932D2HGDHc.1140+49A>T (n.1140+49A>T)
c.854-4412A>T (n.854-4412A>T)
c.738+49A>T (n.738+49A>T)
c.400+49A>T
c.*1456+49A>T (n.*1456+49A>T)
n.389+1143A>T
n.621+49A>T
n.339+49A>T
n.163+1143A>T
n.1063-4412A>T
c.1218+49A>T (n.1218+49A>T)
c.*38+49A>T (n.*38+49A>T)
c.1179+1143A>T (n.1179+1143A>T)
c.1212+858A>T (n.1212+858A>T)
c.1075+1143A>T (n.1075+1143A>T)
c.657+49A>T (n.657+49A>T)
c.648+49A>T (n.648+49A>T)
c.853+6560A>T (n.853+6560A>T)
n.1479+49A>T
n.2001+49A>T
n.1772+49A>T
n.1515+49A>T
n.1482+49A>T
n.1378+49A>T
n.1812+49A>T
n.1583+49A>T
n.1517+49A>T
n.1014-4412A>T
c.579+49A>T (n.579+49A>T)
c.990+49A>T (n.990+49A>T)
n.1514+49A>T
n.1448+49A>T
n.2000+49A>T
n.1644+49A>T
n.1478+49A>T
n.1771+49A>T
n.1481+49A>T
n.1377+49A>T
n.1811+49A>T
n.1582+49A>T
n.1516+49A>T
n.1013-4412A>T
n.1012-4412A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751438G>ACA1044149663D2HGDHc.1140+50G>A (n.1140+50G>A)
c.854-4411G>A (n.854-4411G>A)
c.738+50G>A (n.738+50G>A)
c.400+50G>A
c.*1456+50G>A (n.*1456+50G>A)
n.389+1144G>A
n.621+50G>A
n.339+50G>A
n.163+1144G>A
n.1063-4411G>A
c.1218+50G>A (n.1218+50G>A)
c.*38+50G>A (n.*38+50G>A)
c.1179+1144G>A (n.1179+1144G>A)
c.1212+859G>A (n.1212+859G>A)
c.1075+1144G>A (n.1075+1144G>A)
c.657+50G>A (n.657+50G>A)
c.648+50G>A (n.648+50G>A)
c.853+6561G>A (n.853+6561G>A)
n.1479+50G>A
n.2001+50G>A
n.1772+50G>A
n.1515+50G>A
n.1482+50G>A
n.1378+50G>A
n.1812+50G>A
n.1583+50G>A
n.1517+50G>A
n.1014-4411G>A
c.579+50G>A (n.579+50G>A)
c.990+50G>A (n.990+50G>A)
n.1514+50G>A
n.1448+50G>A
n.2000+50G>A
n.1644+50G>A
n.1478+50G>A
n.1771+50G>A
n.1481+50G>A
n.1377+50G>A
n.1811+50G>A
n.1582+50G>A
n.1516+50G>A
n.1013-4411G>A
n.1012-4411G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751438G=CA1339776320D2HGDHc.1140+50G= (n.1140+50G=)
c.854-4411G= (n.854-4411G=)
c.738+50G= (n.738+50G=)
c.400+50G=
c.*1456+50G= (n.*1456+50G=)
n.389+1144G=
n.621+50G=
n.339+50G=
n.163+1144G=
n.1063-4411G=
c.1218+50G= (n.1218+50G=)
c.*38+50G= (n.*38+50G=)
c.1179+1144G= (n.1179+1144G=)
c.1212+859G= (n.1212+859G=)
c.1075+1144G= (n.1075+1144G=)
c.657+50G= (n.657+50G=)
c.648+50G= (n.648+50G=)
c.853+6561G= (n.853+6561G=)
n.1479+50G=
n.2001+50G=
n.1772+50G=
n.1515+50G=
n.1482+50G=
n.1378+50G=
n.1812+50G=
n.1583+50G=
n.1517+50G=
n.1014-4411G=
c.579+50G= (n.579+50G=)
c.990+50G= (n.990+50G=)
n.1514+50G=
n.1448+50G=
n.2000+50G=
n.1644+50G=
n.1478+50G=
n.1771+50G=
n.1481+50G=
n.1377+50G=
n.1811+50G=
n.1582+50G=
n.1516+50G=
n.1013-4411G=
n.1012-4411G=
2g.241751438G>TCA2664133898D2HGDHc.1140+50G>T (n.1140+50G>T)
c.854-4411G>T (n.854-4411G>T)
c.738+50G>T (n.738+50G>T)
c.400+50G>T
c.*1456+50G>T (n.*1456+50G>T)
n.389+1144G>T
n.621+50G>T
n.339+50G>T
n.163+1144G>T
n.1063-4411G>T
c.1218+50G>T (n.1218+50G>T)
c.*38+50G>T (n.*38+50G>T)
c.1179+1144G>T (n.1179+1144G>T)
c.1212+859G>T (n.1212+859G>T)
c.1075+1144G>T (n.1075+1144G>T)
c.657+50G>T (n.657+50G>T)
c.648+50G>T (n.648+50G>T)
c.853+6561G>T (n.853+6561G>T)
n.1479+50G>T
n.2001+50G>T
n.1772+50G>T
n.1515+50G>T
n.1482+50G>T
n.1378+50G>T
n.1812+50G>T
n.1583+50G>T
n.1517+50G>T
n.1014-4411G>T
c.579+50G>T (n.579+50G>T)
c.990+50G>T (n.990+50G>T)
n.1514+50G>T
n.1448+50G>T
n.2000+50G>T
n.1644+50G>T
n.1478+50G>T
n.1771+50G>T
n.1481+50G>T
n.1377+50G>T
n.1811+50G>T
n.1582+50G>T
n.1516+50G>T
n.1013-4411G>T
n.1012-4411G>T
gnomAD v4
2g.241751439C>ACA2664133900D2HGDHc.1140+51C>A (n.1140+51C>A)
c.854-4410C>A (n.854-4410C>A)
c.738+51C>A (n.738+51C>A)
c.400+51C>A
c.*1456+51C>A (n.*1456+51C>A)
n.389+1145C>A
n.621+51C>A
n.339+51C>A
n.163+1145C>A
n.1063-4410C>A
c.1218+51C>A (n.1218+51C>A)
c.*38+51C>A (n.*38+51C>A)
c.1179+1145C>A (n.1179+1145C>A)
c.1212+860C>A (n.1212+860C>A)
c.1075+1145C>A (n.1075+1145C>A)
c.657+51C>A (n.657+51C>A)
c.648+51C>A (n.648+51C>A)
c.853+6562C>A (n.853+6562C>A)
n.1479+51C>A
n.2001+51C>A
n.1772+51C>A
n.1515+51C>A
n.1482+51C>A
n.1378+51C>A
n.1812+51C>A
n.1583+51C>A
n.1517+51C>A
n.1014-4410C>A
c.579+51C>A (n.579+51C>A)
c.990+51C>A (n.990+51C>A)
n.1514+51C>A
n.1448+51C>A
n.2000+51C>A
n.1644+51C>A
n.1478+51C>A
n.1771+51C>A
n.1481+51C>A
n.1377+51C>A
n.1811+51C>A
n.1582+51C>A
n.1516+51C>A
n.1013-4410C>A
n.1012-4410C>A
gnomAD v4
2g.241751439C=CA1339776321D2HGDHc.1140+51C= (n.1140+51C=)
c.854-4410C= (n.854-4410C=)
c.738+51C= (n.738+51C=)
c.400+51C=
c.*1456+51C= (n.*1456+51C=)
n.389+1145C=
n.621+51C=
n.339+51C=
n.163+1145C=
n.1063-4410C=
c.1218+51C= (n.1218+51C=)
c.*38+51C= (n.*38+51C=)
c.1179+1145C= (n.1179+1145C=)
c.1212+860C= (n.1212+860C=)
c.1075+1145C= (n.1075+1145C=)
c.657+51C= (n.657+51C=)
c.648+51C= (n.648+51C=)
c.853+6562C= (n.853+6562C=)
n.1479+51C=
n.2001+51C=
n.1772+51C=
n.1515+51C=
n.1482+51C=
n.1378+51C=
n.1812+51C=
n.1583+51C=
n.1517+51C=
n.1014-4410C=
c.579+51C= (n.579+51C=)
c.990+51C= (n.990+51C=)
n.1514+51C=
n.1448+51C=
n.2000+51C=
n.1644+51C=
n.1478+51C=
n.1771+51C=
n.1481+51C=
n.1377+51C=
n.1811+51C=
n.1582+51C=
n.1516+51C=
n.1013-4410C=
n.1012-4410C=
2g.241751439C>GCA68595716D2HGDHc.1140+51C>G (n.1140+51C>G)
c.854-4410C>G (n.854-4410C>G)
c.738+51C>G (n.738+51C>G)
c.400+51C>G
c.*1456+51C>G (n.*1456+51C>G)
n.389+1145C>G
n.621+51C>G
n.339+51C>G
n.163+1145C>G
n.1063-4410C>G
c.1218+51C>G (n.1218+51C>G)
c.*38+51C>G (n.*38+51C>G)
c.1179+1145C>G (n.1179+1145C>G)
c.1212+860C>G (n.1212+860C>G)
c.1075+1145C>G (n.1075+1145C>G)
c.657+51C>G (n.657+51C>G)
c.648+51C>G (n.648+51C>G)
c.853+6562C>G (n.853+6562C>G)
n.1479+51C>G
n.2001+51C>G
n.1772+51C>G
n.1515+51C>G
n.1482+51C>G
n.1378+51C>G
n.1812+51C>G
n.1583+51C>G
n.1517+51C>G
n.1014-4410C>G
c.579+51C>G (n.579+51C>G)
c.990+51C>G (n.990+51C>G)
n.1514+51C>G
n.1448+51C>G
n.2000+51C>G
n.1644+51C>G
n.1478+51C>G
n.1771+51C>G
n.1481+51C>G
n.1377+51C>G
n.1811+51C>G
n.1582+51C>G
n.1516+51C>G
n.1013-4410C>G
n.1012-4410C>G
dbSNP
2g.241751440C=CA1339776322D2HGDHc.1140+52C= (n.1140+52C=)
c.854-4409C= (n.854-4409C=)
c.738+52C= (n.738+52C=)
c.400+52C=
c.*1456+52C= (n.*1456+52C=)
n.389+1146C=
n.621+52C=
n.339+52C=
n.163+1146C=
n.1063-4409C=
c.1218+52C= (n.1218+52C=)
c.*38+52C= (n.*38+52C=)
c.1179+1146C= (n.1179+1146C=)
c.1212+861C= (n.1212+861C=)
c.1075+1146C= (n.1075+1146C=)
c.657+52C= (n.657+52C=)
c.648+52C= (n.648+52C=)
c.853+6563C= (n.853+6563C=)
n.1479+52C=
n.2001+52C=
n.1772+52C=
n.1515+52C=
n.1482+52C=
n.1378+52C=
n.1812+52C=
n.1583+52C=
n.1517+52C=
n.1014-4409C=
c.579+52C= (n.579+52C=)
c.990+52C= (n.990+52C=)
n.1514+52C=
n.1448+52C=
n.2000+52C=
n.1644+52C=
n.1478+52C=
n.1771+52C=
n.1481+52C=
n.1377+52C=
n.1811+52C=
n.1582+52C=
n.1516+52C=
n.1013-4409C=
n.1012-4409C=
2g.241751440C>GCA68595719D2HGDHc.1140+52C>G (n.1140+52C>G)
c.854-4409C>G (n.854-4409C>G)
c.738+52C>G (n.738+52C>G)
c.400+52C>G
c.*1456+52C>G (n.*1456+52C>G)
n.389+1146C>G
n.621+52C>G
n.339+52C>G
n.163+1146C>G
n.1063-4409C>G
c.1218+52C>G (n.1218+52C>G)
c.*38+52C>G (n.*38+52C>G)
c.1179+1146C>G (n.1179+1146C>G)
c.1212+861C>G (n.1212+861C>G)
c.1075+1146C>G (n.1075+1146C>G)
c.657+52C>G (n.657+52C>G)
c.648+52C>G (n.648+52C>G)
c.853+6563C>G (n.853+6563C>G)
n.1479+52C>G
n.2001+52C>G
n.1772+52C>G
n.1515+52C>G
n.1482+52C>G
n.1378+52C>G
n.1812+52C>G
n.1583+52C>G
n.1517+52C>G
n.1014-4409C>G
c.579+52C>G (n.579+52C>G)
c.990+52C>G (n.990+52C>G)
n.1514+52C>G
n.1448+52C>G
n.2000+52C>G
n.1644+52C>G
n.1478+52C>G
n.1771+52C>G
n.1481+52C>G
n.1377+52C>G
n.1811+52C>G
n.1582+52C>G
n.1516+52C>G
n.1013-4409C>G
n.1012-4409C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751440C>TCA2754919799D2HGDHc.1140+52C>T (n.1140+52C>T)
c.854-4409C>T (n.854-4409C>T)
c.738+52C>T (n.738+52C>T)
c.400+52C>T
c.*1456+52C>T (n.*1456+52C>T)
n.389+1146C>T
n.621+52C>T
n.339+52C>T
n.163+1146C>T
n.1063-4409C>T
c.1218+52C>T (n.1218+52C>T)
c.*38+52C>T (n.*38+52C>T)
c.1179+1146C>T (n.1179+1146C>T)
c.1212+861C>T (n.1212+861C>T)
c.1075+1146C>T (n.1075+1146C>T)
c.657+52C>T (n.657+52C>T)
c.648+52C>T (n.648+52C>T)
c.853+6563C>T (n.853+6563C>T)
n.1479+52C>T
n.2001+52C>T
n.1772+52C>T
n.1515+52C>T
n.1482+52C>T
n.1378+52C>T
n.1812+52C>T
n.1583+52C>T
n.1517+52C>T
n.1014-4409C>T
c.579+52C>T (n.579+52C>T)
c.990+52C>T (n.990+52C>T)
n.1514+52C>T
n.1448+52C>T
n.2000+52C>T
n.1644+52C>T
n.1478+52C>T
n.1771+52C>T
n.1481+52C>T
n.1377+52C>T
n.1811+52C>T
n.1582+52C>T
n.1516+52C>T
n.1013-4409C>T
n.1012-4409C>T
2g.241751441T>GCA1044149666D2HGDHc.1140+53T>G (n.1140+53T>G)
c.854-4408T>G (n.854-4408T>G)
c.738+53T>G (n.738+53T>G)
c.400+53T>G
c.*1456+53T>G (n.*1456+53T>G)
n.389+1147T>G
n.621+53T>G
n.339+53T>G
n.163+1147T>G
n.1063-4408T>G
c.1218+53T>G (n.1218+53T>G)
c.*38+53T>G (n.*38+53T>G)
c.1179+1147T>G (n.1179+1147T>G)
c.1212+862T>G (n.1212+862T>G)
c.1075+1147T>G (n.1075+1147T>G)
c.657+53T>G (n.657+53T>G)
c.648+53T>G (n.648+53T>G)
c.853+6564T>G (n.853+6564T>G)
n.1479+53T>G
n.2001+53T>G
n.1772+53T>G
n.1515+53T>G
n.1482+53T>G
n.1378+53T>G
n.1812+53T>G
n.1583+53T>G
n.1517+53T>G
n.1014-4408T>G
c.579+53T>G (n.579+53T>G)
c.990+53T>G (n.990+53T>G)
n.1514+53T>G
n.1448+53T>G
n.2000+53T>G
n.1644+53T>G
n.1478+53T>G
n.1771+53T>G
n.1481+53T>G
n.1377+53T>G
n.1811+53T>G
n.1582+53T>G
n.1516+53T>G
n.1013-4408T>G
n.1012-4408T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751441T=CA1339776323D2HGDHc.1140+53T= (n.1140+53T=)
c.854-4408T= (n.854-4408T=)
c.738+53T= (n.738+53T=)
c.400+53T=
c.*1456+53T= (n.*1456+53T=)
n.389+1147T=
n.621+53T=
n.339+53T=
n.163+1147T=
n.1063-4408T=
c.1218+53T= (n.1218+53T=)
c.*38+53T= (n.*38+53T=)
c.1179+1147T= (n.1179+1147T=)
c.1212+862T= (n.1212+862T=)
c.1075+1147T= (n.1075+1147T=)
c.657+53T= (n.657+53T=)
c.648+53T= (n.648+53T=)
c.853+6564T= (n.853+6564T=)
n.1479+53T=
n.2001+53T=
n.1772+53T=
n.1515+53T=
n.1482+53T=
n.1378+53T=
n.1812+53T=
n.1583+53T=
n.1517+53T=
n.1014-4408T=
c.579+53T= (n.579+53T=)
c.990+53T= (n.990+53T=)
n.1514+53T=
n.1448+53T=
n.2000+53T=
n.1644+53T=
n.1478+53T=
n.1771+53T=
n.1481+53T=
n.1377+53T=
n.1811+53T=
n.1582+53T=
n.1516+53T=
n.1013-4408T=
n.1012-4408T=
2g.241751442T>CCA1339776325D2HGDHc.1140+54T>C (n.1140+54T>C)
c.854-4407T>C (n.854-4407T>C)
c.738+54T>C (n.738+54T>C)
c.400+54T>C
c.*1456+54T>C (n.*1456+54T>C)
n.389+1148T>C
n.621+54T>C
n.339+54T>C
n.163+1148T>C
n.1063-4407T>C
c.1218+54T>C (n.1218+54T>C)
c.*38+54T>C (n.*38+54T>C)
c.1179+1148T>C (n.1179+1148T>C)
c.1212+863T>C (n.1212+863T>C)
c.1075+1148T>C (n.1075+1148T>C)
c.657+54T>C (n.657+54T>C)
c.648+54T>C (n.648+54T>C)
c.853+6565T>C (n.853+6565T>C)
n.1479+54T>C
n.2001+54T>C
n.1772+54T>C
n.1515+54T>C
n.1482+54T>C
n.1378+54T>C
n.1812+54T>C
n.1583+54T>C
n.1517+54T>C
n.1014-4407T>C
c.579+54T>C (n.579+54T>C)
c.990+54T>C (n.990+54T>C)
n.1514+54T>C
n.1448+54T>C
n.2000+54T>C
n.1644+54T>C
n.1478+54T>C
n.1771+54T>C
n.1481+54T>C
n.1377+54T>C
n.1811+54T>C
n.1582+54T>C
n.1516+54T>C
n.1013-4407T>C
n.1012-4407T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.241751442T>GCA1044149668D2HGDHc.1140+54T>G (n.1140+54T>G)
c.854-4407T>G (n.854-4407T>G)
c.738+54T>G (n.738+54T>G)
c.400+54T>G
c.*1456+54T>G (n.*1456+54T>G)
n.389+1148T>G
n.621+54T>G
n.339+54T>G
n.163+1148T>G
n.1063-4407T>G
c.1218+54T>G (n.1218+54T>G)
c.*38+54T>G (n.*38+54T>G)
c.1179+1148T>G (n.1179+1148T>G)
c.1212+863T>G (n.1212+863T>G)
c.1075+1148T>G (n.1075+1148T>G)
c.657+54T>G (n.657+54T>G)
c.648+54T>G (n.648+54T>G)
c.853+6565T>G (n.853+6565T>G)
n.1479+54T>G
n.2001+54T>G
n.1772+54T>G
n.1515+54T>G
n.1482+54T>G
n.1378+54T>G
n.1812+54T>G
n.1583+54T>G
n.1517+54T>G
n.1014-4407T>G
c.579+54T>G (n.579+54T>G)
c.990+54T>G (n.990+54T>G)
n.1514+54T>G
n.1448+54T>G
n.2000+54T>G
n.1644+54T>G
n.1478+54T>G
n.1771+54T>G
n.1481+54T>G
n.1377+54T>G
n.1811+54T>G
n.1582+54T>G
n.1516+54T>G
n.1013-4407T>G
n.1012-4407T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751442T=CA1339776324D2HGDHc.1140+54T= (n.1140+54T=)
c.854-4407T= (n.854-4407T=)
c.738+54T= (n.738+54T=)
c.400+54T=
c.*1456+54T= (n.*1456+54T=)
n.389+1148T=
n.621+54T=
n.339+54T=
n.163+1148T=
n.1063-4407T=
c.1218+54T= (n.1218+54T=)
c.*38+54T= (n.*38+54T=)
c.1179+1148T= (n.1179+1148T=)
c.1212+863T= (n.1212+863T=)
c.1075+1148T= (n.1075+1148T=)
c.657+54T= (n.657+54T=)
c.648+54T= (n.648+54T=)
c.853+6565T= (n.853+6565T=)
n.1479+54T=
n.2001+54T=
n.1772+54T=
n.1515+54T=
n.1482+54T=
n.1378+54T=
n.1812+54T=
n.1583+54T=
n.1517+54T=
n.1014-4407T=
c.579+54T= (n.579+54T=)
c.990+54T= (n.990+54T=)
n.1514+54T=
n.1448+54T=
n.2000+54T=
n.1644+54T=
n.1478+54T=
n.1771+54T=
n.1481+54T=
n.1377+54T=
n.1811+54T=
n.1582+54T=
n.1516+54T=
n.1013-4407T=
n.1012-4407T=
2g.241751444T>CCA2664133901D2HGDHc.1140+56T>C (n.1140+56T>C)
c.854-4405T>C (n.854-4405T>C)
c.738+56T>C (n.738+56T>C)
c.400+56T>C
c.*1456+56T>C (n.*1456+56T>C)
n.389+1150T>C
n.621+56T>C
n.339+56T>C
n.163+1150T>C
n.1063-4405T>C
c.1218+56T>C (n.1218+56T>C)
c.*38+56T>C (n.*38+56T>C)
c.1179+1150T>C (n.1179+1150T>C)
c.1212+865T>C (n.1212+865T>C)
c.1075+1150T>C (n.1075+1150T>C)
c.657+56T>C (n.657+56T>C)
c.648+56T>C (n.648+56T>C)
c.853+6567T>C (n.853+6567T>C)
n.1479+56T>C
n.2001+56T>C
n.1772+56T>C
n.1515+56T>C
n.1482+56T>C
n.1378+56T>C
n.1812+56T>C
n.1583+56T>C
n.1517+56T>C
n.1014-4405T>C
c.579+56T>C (n.579+56T>C)
c.990+56T>C (n.990+56T>C)
n.1514+56T>C
n.1448+56T>C
n.2000+56T>C
n.1644+56T>C
n.1478+56T>C
n.1771+56T>C
n.1481+56T>C
n.1377+56T>C
n.1811+56T>C
n.1582+56T>C
n.1516+56T>C
n.1013-4405T>C
n.1012-4405T>C
gnomAD v4
2g.241751446T>CCA1339776327D2HGDHc.1140+58T>C (n.1140+58T>C)
c.854-4403T>C (n.854-4403T>C)
c.738+58T>C (n.738+58T>C)
c.400+58T>C
c.*1456+58T>C (n.*1456+58T>C)
n.389+1152T>C
n.621+58T>C
n.339+58T>C
n.163+1152T>C
n.1063-4403T>C
c.1218+58T>C (n.1218+58T>C)
c.*38+58T>C (n.*38+58T>C)
c.1179+1152T>C (n.1179+1152T>C)
c.1212+867T>C (n.1212+867T>C)
c.1075+1152T>C (n.1075+1152T>C)
c.657+58T>C (n.657+58T>C)
c.648+58T>C (n.648+58T>C)
c.853+6569T>C (n.853+6569T>C)
n.1479+58T>C
n.2001+58T>C
n.1772+58T>C
n.1515+58T>C
n.1482+58T>C
n.1378+58T>C
n.1812+58T>C
n.1583+58T>C
n.1517+58T>C
n.1014-4403T>C
c.579+58T>C (n.579+58T>C)
c.990+58T>C (n.990+58T>C)
n.1514+58T>C
n.1448+58T>C
n.2000+58T>C
n.1644+58T>C
n.1478+58T>C
n.1771+58T>C
n.1481+58T>C
n.1377+58T>C
n.1811+58T>C
n.1582+58T>C
n.1516+58T>C
n.1013-4403T>C
n.1012-4403T>C
dbSNP
2g.241751446T=CA1339776326D2HGDHc.1140+58T= (n.1140+58T=)
c.854-4403T= (n.854-4403T=)
c.738+58T= (n.738+58T=)
c.400+58T=
c.*1456+58T= (n.*1456+58T=)
n.389+1152T=
n.621+58T=
n.339+58T=
n.163+1152T=
n.1063-4403T=
c.1218+58T= (n.1218+58T=)
c.*38+58T= (n.*38+58T=)
c.1179+1152T= (n.1179+1152T=)
c.1212+867T= (n.1212+867T=)
c.1075+1152T= (n.1075+1152T=)
c.657+58T= (n.657+58T=)
c.648+58T= (n.648+58T=)
c.853+6569T= (n.853+6569T=)
n.1479+58T=
n.2001+58T=
n.1772+58T=
n.1515+58T=
n.1482+58T=
n.1378+58T=
n.1812+58T=
n.1583+58T=
n.1517+58T=
n.1014-4403T=
c.579+58T= (n.579+58T=)
c.990+58T= (n.990+58T=)
n.1514+58T=
n.1448+58T=
n.2000+58T=
n.1644+58T=
n.1478+58T=
n.1771+58T=
n.1481+58T=
n.1377+58T=
n.1811+58T=
n.1582+58T=
n.1516+58T=
n.1013-4403T=
n.1012-4403T=
2g.241751447T>CCA2664133902D2HGDHc.1140+59T>C (n.1140+59T>C)
c.854-4402T>C (n.854-4402T>C)
c.738+59T>C (n.738+59T>C)
c.400+59T>C
c.*1456+59T>C (n.*1456+59T>C)
n.389+1153T>C
n.621+59T>C
n.339+59T>C
n.163+1153T>C
n.1063-4402T>C
c.1218+59T>C (n.1218+59T>C)
c.*38+59T>C (n.*38+59T>C)
c.1179+1153T>C (n.1179+1153T>C)
c.1212+868T>C (n.1212+868T>C)
c.1075+1153T>C (n.1075+1153T>C)
c.657+59T>C (n.657+59T>C)
c.648+59T>C (n.648+59T>C)
c.853+6570T>C (n.853+6570T>C)
n.1479+59T>C
n.2001+59T>C
n.1772+59T>C
n.1515+59T>C
n.1482+59T>C
n.1378+59T>C
n.1812+59T>C
n.1583+59T>C
n.1517+59T>C
n.1014-4402T>C
c.579+59T>C (n.579+59T>C)
c.990+59T>C (n.990+59T>C)
n.1514+59T>C
n.1448+59T>C
n.2000+59T>C
n.1644+59T>C
n.1478+59T>C
n.1771+59T>C
n.1481+59T>C
n.1377+59T>C
n.1811+59T>C
n.1582+59T>C
n.1516+59T>C
n.1013-4402T>C
n.1012-4402T>C
gnomAD v4
2g.241751448G>ACA2664133903D2HGDHc.1140+60G>A (n.1140+60G>A)
c.854-4401G>A (n.854-4401G>A)
c.738+60G>A (n.738+60G>A)
c.400+60G>A
c.*1456+60G>A (n.*1456+60G>A)
n.389+1154G>A
n.621+60G>A
n.339+60G>A
n.163+1154G>A
n.1063-4401G>A
c.1218+60G>A (n.1218+60G>A)
c.*38+60G>A (n.*38+60G>A)
c.1179+1154G>A (n.1179+1154G>A)
c.1212+869G>A (n.1212+869G>A)
c.1075+1154G>A (n.1075+1154G>A)
c.657+60G>A (n.657+60G>A)
c.648+60G>A (n.648+60G>A)
c.853+6571G>A (n.853+6571G>A)
n.1479+60G>A
n.2001+60G>A
n.1772+60G>A
n.1515+60G>A
n.1482+60G>A
n.1378+60G>A
n.1812+60G>A
n.1583+60G>A
n.1517+60G>A
n.1014-4401G>A
c.579+60G>A (n.579+60G>A)
c.990+60G>A (n.990+60G>A)
n.1514+60G>A
n.1448+60G>A
n.2000+60G>A
n.1644+60G>A
n.1478+60G>A
n.1771+60G>A
n.1481+60G>A
n.1377+60G>A
n.1811+60G>A
n.1582+60G>A
n.1516+60G>A
n.1013-4401G>A
n.1012-4401G>A
gnomAD v4
2g.241751448G>TCA2664133904D2HGDHc.1140+60G>T (n.1140+60G>T)
c.854-4401G>T (n.854-4401G>T)
c.738+60G>T (n.738+60G>T)
c.400+60G>T
c.*1456+60G>T (n.*1456+60G>T)
n.389+1154G>T
n.621+60G>T
n.339+60G>T
n.163+1154G>T
n.1063-4401G>T
c.1218+60G>T (n.1218+60G>T)
c.*38+60G>T (n.*38+60G>T)
c.1179+1154G>T (n.1179+1154G>T)
c.1212+869G>T (n.1212+869G>T)
c.1075+1154G>T (n.1075+1154G>T)
c.657+60G>T (n.657+60G>T)
c.648+60G>T (n.648+60G>T)
c.853+6571G>T (n.853+6571G>T)
n.1479+60G>T
n.2001+60G>T
n.1772+60G>T
n.1515+60G>T
n.1482+60G>T
n.1378+60G>T
n.1812+60G>T
n.1583+60G>T
n.1517+60G>T
n.1014-4401G>T
c.579+60G>T (n.579+60G>T)
c.990+60G>T (n.990+60G>T)
n.1514+60G>T
n.1448+60G>T
n.2000+60G>T
n.1644+60G>T
n.1478+60G>T
n.1771+60G>T
n.1481+60G>T
n.1377+60G>T
n.1811+60G>T
n.1582+60G>T
n.1516+60G>T
n.1013-4401G>T
n.1012-4401G>T
gnomAD v4
2g.241751449G>ACA2664133906D2HGDHc.1140+61G>A (n.1140+61G>A)
c.854-4400G>A (n.854-4400G>A)
c.738+61G>A (n.738+61G>A)
c.400+61G>A
c.*1456+61G>A (n.*1456+61G>A)
n.389+1155G>A
n.621+61G>A
n.339+61G>A
n.163+1155G>A
n.1063-4400G>A
c.1218+61G>A (n.1218+61G>A)
c.*38+61G>A (n.*38+61G>A)
c.1179+1155G>A (n.1179+1155G>A)
c.1212+870G>A (n.1212+870G>A)
c.1075+1155G>A (n.1075+1155G>A)
c.657+61G>A (n.657+61G>A)
c.648+61G>A (n.648+61G>A)
c.853+6572G>A (n.853+6572G>A)
n.1479+61G>A
n.2001+61G>A
n.1772+61G>A
n.1515+61G>A
n.1482+61G>A
n.1378+61G>A
n.1812+61G>A
n.1583+61G>A
n.1517+61G>A
n.1014-4400G>A
c.579+61G>A (n.579+61G>A)
c.990+61G>A (n.990+61G>A)
n.1514+61G>A
n.1448+61G>A
n.2000+61G>A
n.1644+61G>A
n.1478+61G>A
n.1771+61G>A
n.1481+61G>A
n.1377+61G>A
n.1811+61G>A
n.1582+61G>A
n.1516+61G>A
n.1013-4400G>A
n.1012-4400G>A
gnomAD v4
2g.241751449G>TCA2664133907D2HGDHc.1140+61G>T (n.1140+61G>T)
c.854-4400G>T (n.854-4400G>T)
c.738+61G>T (n.738+61G>T)
c.400+61G>T
c.*1456+61G>T (n.*1456+61G>T)
n.389+1155G>T
n.621+61G>T
n.339+61G>T
n.163+1155G>T
n.1063-4400G>T
c.1218+61G>T (n.1218+61G>T)
c.*38+61G>T (n.*38+61G>T)
c.1179+1155G>T (n.1179+1155G>T)
c.1212+870G>T (n.1212+870G>T)
c.1075+1155G>T (n.1075+1155G>T)
c.657+61G>T (n.657+61G>T)
c.648+61G>T (n.648+61G>T)
c.853+6572G>T (n.853+6572G>T)
n.1479+61G>T
n.2001+61G>T
n.1772+61G>T
n.1515+61G>T
n.1482+61G>T
n.1378+61G>T
n.1812+61G>T
n.1583+61G>T
n.1517+61G>T
n.1014-4400G>T
c.579+61G>T (n.579+61G>T)
c.990+61G>T (n.990+61G>T)
n.1514+61G>T
n.1448+61G>T
n.2000+61G>T
n.1644+61G>T
n.1478+61G>T
n.1771+61G>T
n.1481+61G>T
n.1377+61G>T
n.1811+61G>T
n.1582+61G>T
n.1516+61G>T
n.1013-4400G>T
n.1012-4400G>T
gnomAD v4
2g.241751450G>ACA1044149671D2HGDHc.1140+62G>A (n.1140+62G>A)
c.854-4399G>A (n.854-4399G>A)
c.738+62G>A (n.738+62G>A)
c.400+62G>A
c.*1456+62G>A (n.*1456+62G>A)
n.389+1156G>A
n.621+62G>A
n.339+62G>A
n.163+1156G>A
n.1063-4399G>A
c.1218+62G>A (n.1218+62G>A)
c.*38+62G>A (n.*38+62G>A)
c.1179+1156G>A (n.1179+1156G>A)
c.1212+871G>A (n.1212+871G>A)
c.1075+1156G>A (n.1075+1156G>A)
c.657+62G>A (n.657+62G>A)
c.648+62G>A (n.648+62G>A)
c.853+6573G>A (n.853+6573G>A)
n.1479+62G>A
n.2001+62G>A
n.1772+62G>A
n.1515+62G>A
n.1482+62G>A
n.1378+62G>A
n.1812+62G>A
n.1583+62G>A
n.1517+62G>A
n.1014-4399G>A
c.579+62G>A (n.579+62G>A)
c.990+62G>A (n.990+62G>A)
n.1514+62G>A
n.1448+62G>A
n.2000+62G>A
n.1644+62G>A
n.1478+62G>A
n.1771+62G>A
n.1481+62G>A
n.1377+62G>A
n.1811+62G>A
n.1582+62G>A
n.1516+62G>A
n.1013-4399G>A
n.1012-4399G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751450G=CA1339776328D2HGDHc.1140+62G= (n.1140+62G=)
c.854-4399G= (n.854-4399G=)
c.738+62G= (n.738+62G=)
c.400+62G=
c.*1456+62G= (n.*1456+62G=)
n.389+1156G=
n.621+62G=
n.339+62G=
n.163+1156G=
n.1063-4399G=
c.1218+62G= (n.1218+62G=)
c.*38+62G= (n.*38+62G=)
c.1179+1156G= (n.1179+1156G=)
c.1212+871G= (n.1212+871G=)
c.1075+1156G= (n.1075+1156G=)
c.657+62G= (n.657+62G=)
c.648+62G= (n.648+62G=)
c.853+6573G= (n.853+6573G=)
n.1479+62G=
n.2001+62G=
n.1772+62G=
n.1515+62G=
n.1482+62G=
n.1378+62G=
n.1812+62G=
n.1583+62G=
n.1517+62G=
n.1014-4399G=
c.579+62G= (n.579+62G=)
c.990+62G= (n.990+62G=)
n.1514+62G=
n.1448+62G=
n.2000+62G=
n.1644+62G=
n.1478+62G=
n.1771+62G=
n.1481+62G=
n.1377+62G=
n.1811+62G=
n.1582+62G=
n.1516+62G=
n.1013-4399G=
n.1012-4399G=
2g.241751450G>TCA2664133908D2HGDHc.1140+62G>T (n.1140+62G>T)
c.854-4399G>T (n.854-4399G>T)
c.738+62G>T (n.738+62G>T)
c.400+62G>T
c.*1456+62G>T (n.*1456+62G>T)
n.389+1156G>T
n.621+62G>T
n.339+62G>T
n.163+1156G>T
n.1063-4399G>T
c.1218+62G>T (n.1218+62G>T)
c.*38+62G>T (n.*38+62G>T)
c.1179+1156G>T (n.1179+1156G>T)
c.1212+871G>T (n.1212+871G>T)
c.1075+1156G>T (n.1075+1156G>T)
c.657+62G>T (n.657+62G>T)
c.648+62G>T (n.648+62G>T)
c.853+6573G>T (n.853+6573G>T)
n.1479+62G>T
n.2001+62G>T
n.1772+62G>T
n.1515+62G>T
n.1482+62G>T
n.1378+62G>T
n.1812+62G>T
n.1583+62G>T
n.1517+62G>T
n.1014-4399G>T
c.579+62G>T (n.579+62G>T)
c.990+62G>T (n.990+62G>T)
n.1514+62G>T
n.1448+62G>T
n.2000+62G>T
n.1644+62G>T
n.1478+62G>T
n.1771+62G>T
n.1481+62G>T
n.1377+62G>T
n.1811+62G>T
n.1582+62G>T
n.1516+62G>T
n.1013-4399G>T
n.1012-4399G>T
gnomAD v4
2g.241751451A=CA1339776329D2HGDHc.1140+63A= (n.1140+63A=)
c.854-4398A= (n.854-4398A=)
c.738+63A= (n.738+63A=)
c.400+63A=
c.*1456+63A= (n.*1456+63A=)
n.389+1157A=
n.621+63A=
n.339+63A=
n.163+1157A=
n.1063-4398A=
c.1218+63A= (n.1218+63A=)
c.*38+63A= (n.*38+63A=)
c.1179+1157A= (n.1179+1157A=)
c.1212+872A= (n.1212+872A=)
c.1075+1157A= (n.1075+1157A=)
c.657+63A= (n.657+63A=)
c.648+63A= (n.648+63A=)
c.853+6574A= (n.853+6574A=)
n.1479+63A=
n.2001+63A=
n.1772+63A=
n.1515+63A=
n.1482+63A=
n.1378+63A=
n.1812+63A=
n.1583+63A=
n.1517+63A=
n.1014-4398A=
c.579+63A= (n.579+63A=)
c.990+63A= (n.990+63A=)
n.1514+63A=
n.1448+63A=
n.2000+63A=
n.1644+63A=
n.1478+63A=
n.1771+63A=
n.1481+63A=
n.1377+63A=
n.1811+63A=
n.1582+63A=
n.1516+63A=
n.1013-4398A=
n.1012-4398A=
2g.241751451A>CCA2577311933D2HGDHc.1140+63A>C (n.1140+63A>C)
c.854-4398A>C (n.854-4398A>C)
c.738+63A>C (n.738+63A>C)
c.400+63A>C
c.*1456+63A>C (n.*1456+63A>C)
n.389+1157A>C
n.621+63A>C
n.339+63A>C
n.163+1157A>C
n.1063-4398A>C
c.1218+63A>C (n.1218+63A>C)
c.*38+63A>C (n.*38+63A>C)
c.1179+1157A>C (n.1179+1157A>C)
c.1212+872A>C (n.1212+872A>C)
c.1075+1157A>C (n.1075+1157A>C)
c.657+63A>C (n.657+63A>C)
c.648+63A>C (n.648+63A>C)
c.853+6574A>C (n.853+6574A>C)
n.1479+63A>C
n.2001+63A>C
n.1772+63A>C
n.1515+63A>C
n.1482+63A>C
n.1378+63A>C
n.1812+63A>C
n.1583+63A>C
n.1517+63A>C
n.1014-4398A>C
c.579+63A>C (n.579+63A>C)
c.990+63A>C (n.990+63A>C)
n.1514+63A>C
n.1448+63A>C
n.2000+63A>C
n.1644+63A>C
n.1478+63A>C
n.1771+63A>C
n.1481+63A>C
n.1377+63A>C
n.1811+63A>C
n.1582+63A>C
n.1516+63A>C
n.1013-4398A>C
n.1012-4398A>C
2g.241751451A>GCA1044149679D2HGDHc.1140+63A>G (n.1140+63A>G)
c.854-4398A>G (n.854-4398A>G)
c.738+63A>G (n.738+63A>G)
c.400+63A>G
c.*1456+63A>G (n.*1456+63A>G)
n.389+1157A>G
n.621+63A>G
n.339+63A>G
n.163+1157A>G
n.1063-4398A>G
c.1218+63A>G (n.1218+63A>G)
c.*38+63A>G (n.*38+63A>G)
c.1179+1157A>G (n.1179+1157A>G)
c.1212+872A>G (n.1212+872A>G)
c.1075+1157A>G (n.1075+1157A>G)
c.657+63A>G (n.657+63A>G)
c.648+63A>G (n.648+63A>G)
c.853+6574A>G (n.853+6574A>G)
n.1479+63A>G
n.2001+63A>G
n.1772+63A>G
n.1515+63A>G
n.1482+63A>G
n.1378+63A>G
n.1812+63A>G
n.1583+63A>G
n.1517+63A>G
n.1014-4398A>G
c.579+63A>G (n.579+63A>G)
c.990+63A>G (n.990+63A>G)
n.1514+63A>G
n.1448+63A>G
n.2000+63A>G
n.1644+63A>G
n.1478+63A>G
n.1771+63A>G
n.1481+63A>G
n.1377+63A>G
n.1811+63A>G
n.1582+63A>G
n.1516+63A>G
n.1013-4398A>G
n.1012-4398A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751451A>TCA2577311934D2HGDHc.1140+63A>T (n.1140+63A>T)
c.854-4398A>T (n.854-4398A>T)
c.738+63A>T (n.738+63A>T)
c.400+63A>T
c.*1456+63A>T (n.*1456+63A>T)
n.389+1157A>T
n.621+63A>T
n.339+63A>T
n.163+1157A>T
n.1063-4398A>T
c.1218+63A>T (n.1218+63A>T)
c.*38+63A>T (n.*38+63A>T)
c.1179+1157A>T (n.1179+1157A>T)
c.1212+872A>T (n.1212+872A>T)
c.1075+1157A>T (n.1075+1157A>T)
c.657+63A>T (n.657+63A>T)
c.648+63A>T (n.648+63A>T)
c.853+6574A>T (n.853+6574A>T)
n.1479+63A>T
n.2001+63A>T
n.1772+63A>T
n.1515+63A>T
n.1482+63A>T
n.1378+63A>T
n.1812+63A>T
n.1583+63A>T
n.1517+63A>T
n.1014-4398A>T
c.579+63A>T (n.579+63A>T)
c.990+63A>T (n.990+63A>T)
n.1514+63A>T
n.1448+63A>T
n.2000+63A>T
n.1644+63A>T
n.1478+63A>T
n.1771+63A>T
n.1481+63A>T
n.1377+63A>T
n.1811+63A>T
n.1582+63A>T
n.1516+63A>T
n.1013-4398A>T
n.1012-4398A>T
gnomAD v4
2g.241751453G>ACA1339776331D2HGDHc.1140+65G>A (n.1140+65G>A)
c.854-4396G>A (n.854-4396G>A)
c.738+65G>A (n.738+65G>A)
c.400+65G>A
c.*1456+65G>A (n.*1456+65G>A)
n.389+1159G>A
n.621+65G>A
n.339+65G>A
n.163+1159G>A
n.1063-4396G>A
c.1218+65G>A (n.1218+65G>A)
c.*38+65G>A (n.*38+65G>A)
c.1179+1159G>A (n.1179+1159G>A)
c.1212+874G>A (n.1212+874G>A)
c.1075+1159G>A (n.1075+1159G>A)
c.657+65G>A (n.657+65G>A)
c.648+65G>A (n.648+65G>A)
c.853+6576G>A (n.853+6576G>A)
n.1479+65G>A
n.2001+65G>A
n.1772+65G>A
n.1515+65G>A
n.1482+65G>A
n.1378+65G>A
n.1812+65G>A
n.1583+65G>A
n.1517+65G>A
n.1014-4396G>A
c.579+65G>A (n.579+65G>A)
c.990+65G>A (n.990+65G>A)
n.1514+65G>A
n.1448+65G>A
n.2000+65G>A
n.1644+65G>A
n.1478+65G>A
n.1771+65G>A
n.1481+65G>A
n.1377+65G>A
n.1811+65G>A
n.1582+65G>A
n.1516+65G>A
n.1013-4396G>A
n.1012-4396G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.241751453G=CA1339776330D2HGDHc.1140+65G= (n.1140+65G=)
c.854-4396G= (n.854-4396G=)
c.738+65G= (n.738+65G=)
c.400+65G=
c.*1456+65G= (n.*1456+65G=)
n.389+1159G=
n.621+65G=
n.339+65G=
n.163+1159G=
n.1063-4396G=
c.1218+65G= (n.1218+65G=)
c.*38+65G= (n.*38+65G=)
c.1179+1159G= (n.1179+1159G=)
c.1212+874G= (n.1212+874G=)
c.1075+1159G= (n.1075+1159G=)
c.657+65G= (n.657+65G=)
c.648+65G= (n.648+65G=)
c.853+6576G= (n.853+6576G=)
n.1479+65G=
n.2001+65G=
n.1772+65G=
n.1515+65G=
n.1482+65G=
n.1378+65G=
n.1812+65G=
n.1583+65G=
n.1517+65G=
n.1014-4396G=
c.579+65G= (n.579+65G=)
c.990+65G= (n.990+65G=)
n.1514+65G=
n.1448+65G=
n.2000+65G=
n.1644+65G=
n.1478+65G=
n.1771+65G=
n.1481+65G=
n.1377+65G=
n.1811+65G=
n.1582+65G=
n.1516+65G=
n.1013-4396G=
n.1012-4396G=
2g.241751453G>TCA2664133910D2HGDHc.1140+65G>T (n.1140+65G>T)
c.854-4396G>T (n.854-4396G>T)
c.738+65G>T (n.738+65G>T)
c.400+65G>T
c.*1456+65G>T (n.*1456+65G>T)
n.389+1159G>T
n.621+65G>T
n.339+65G>T
n.163+1159G>T
n.1063-4396G>T
c.1218+65G>T (n.1218+65G>T)
c.*38+65G>T (n.*38+65G>T)
c.1179+1159G>T (n.1179+1159G>T)
c.1212+874G>T (n.1212+874G>T)
c.1075+1159G>T (n.1075+1159G>T)
c.657+65G>T (n.657+65G>T)
c.648+65G>T (n.648+65G>T)
c.853+6576G>T (n.853+6576G>T)
n.1479+65G>T
n.2001+65G>T
n.1772+65G>T
n.1515+65G>T
n.1482+65G>T
n.1378+65G>T
n.1812+65G>T
n.1583+65G>T
n.1517+65G>T
n.1014-4396G>T
c.579+65G>T (n.579+65G>T)
c.990+65G>T (n.990+65G>T)
n.1514+65G>T
n.1448+65G>T
n.2000+65G>T
n.1644+65G>T
n.1478+65G>T
n.1771+65G>T
n.1481+65G>T
n.1377+65G>T
n.1811+65G>T
n.1582+65G>T
n.1516+65G>T
n.1013-4396G>T
n.1012-4396G>T
gnomAD v4
2g.241751454C=CA1339776332D2HGDHc.1140+66C= (n.1140+66C=)
c.854-4395C= (n.854-4395C=)
c.738+66C= (n.738+66C=)
c.400+66C=
c.*1456+66C= (n.*1456+66C=)
n.389+1160C=
n.621+66C=
n.339+66C=
n.163+1160C=
n.1063-4395C=
c.1218+66C= (n.1218+66C=)
c.*38+66C= (n.*38+66C=)
c.1179+1160C= (n.1179+1160C=)
c.1212+875C= (n.1212+875C=)
c.1075+1160C= (n.1075+1160C=)
c.657+66C= (n.657+66C=)
c.648+66C= (n.648+66C=)
c.853+6577C= (n.853+6577C=)
n.1479+66C=
n.2001+66C=
n.1772+66C=
n.1515+66C=
n.1482+66C=
n.1378+66C=
n.1812+66C=
n.1583+66C=
n.1517+66C=
n.1014-4395C=
c.579+66C= (n.579+66C=)
c.990+66C= (n.990+66C=)
n.1514+66C=
n.1448+66C=
n.2000+66C=
n.1644+66C=
n.1478+66C=
n.1771+66C=
n.1481+66C=
n.1377+66C=
n.1811+66C=
n.1582+66C=
n.1516+66C=
n.1013-4395C=
n.1012-4395C=
2g.241751454C>GCA1339776333D2HGDHc.1140+66C>G (n.1140+66C>G)
c.854-4395C>G (n.854-4395C>G)
c.738+66C>G (n.738+66C>G)
c.400+66C>G
c.*1456+66C>G (n.*1456+66C>G)
n.389+1160C>G
n.621+66C>G
n.339+66C>G
n.163+1160C>G
n.1063-4395C>G
c.1218+66C>G (n.1218+66C>G)
c.*38+66C>G (n.*38+66C>G)
c.1179+1160C>G (n.1179+1160C>G)
c.1212+875C>G (n.1212+875C>G)
c.1075+1160C>G (n.1075+1160C>G)
c.657+66C>G (n.657+66C>G)
c.648+66C>G (n.648+66C>G)
c.853+6577C>G (n.853+6577C>G)
n.1479+66C>G
n.2001+66C>G
n.1772+66C>G
n.1515+66C>G
n.1482+66C>G
n.1378+66C>G
n.1812+66C>G
n.1583+66C>G
n.1517+66C>G
n.1014-4395C>G
c.579+66C>G (n.579+66C>G)
c.990+66C>G (n.990+66C>G)
n.1514+66C>G
n.1448+66C>G
n.2000+66C>G
n.1644+66C>G
n.1478+66C>G
n.1771+66C>G
n.1481+66C>G
n.1377+66C>G
n.1811+66C>G
n.1582+66C>G
n.1516+66C>G
n.1013-4395C>G
n.1012-4395C>G
dbSNP
2g.241751454C>TCA2664133913D2HGDHc.1140+66C>T (n.1140+66C>T)
c.854-4395C>T (n.854-4395C>T)
c.738+66C>T (n.738+66C>T)
c.400+66C>T
c.*1456+66C>T (n.*1456+66C>T)
n.389+1160C>T
n.621+66C>T
n.339+66C>T
n.163+1160C>T
n.1063-4395C>T
c.1218+66C>T (n.1218+66C>T)
c.*38+66C>T (n.*38+66C>T)
c.1179+1160C>T (n.1179+1160C>T)
c.1212+875C>T (n.1212+875C>T)
c.1075+1160C>T (n.1075+1160C>T)
c.657+66C>T (n.657+66C>T)
c.648+66C>T (n.648+66C>T)
c.853+6577C>T (n.853+6577C>T)
n.1479+66C>T
n.2001+66C>T
n.1772+66C>T
n.1515+66C>T
n.1482+66C>T
n.1378+66C>T
n.1812+66C>T
n.1583+66C>T
n.1517+66C>T
n.1014-4395C>T
c.579+66C>T (n.579+66C>T)
c.990+66C>T (n.990+66C>T)
n.1514+66C>T
n.1448+66C>T
n.2000+66C>T
n.1644+66C>T
n.1478+66C>T
n.1771+66C>T
n.1481+66C>T
n.1377+66C>T
n.1811+66C>T
n.1582+66C>T
n.1516+66C>T
n.1013-4395C>T
n.1012-4395C>T
gnomAD v4
2g.241751455C>ACA2664133915D2HGDHc.1140+67C>A (n.1140+67C>A)
c.854-4394C>A (n.854-4394C>A)
c.738+67C>A (n.738+67C>A)
c.400+67C>A
c.*1456+67C>A (n.*1456+67C>A)
n.389+1161C>A
n.621+67C>A
n.339+67C>A
n.163+1161C>A
n.1063-4394C>A
c.1218+67C>A (n.1218+67C>A)
c.*38+67C>A (n.*38+67C>A)
c.1179+1161C>A (n.1179+1161C>A)
c.1212+876C>A (n.1212+876C>A)
c.1075+1161C>A (n.1075+1161C>A)
c.657+67C>A (n.657+67C>A)
c.648+67C>A (n.648+67C>A)
c.853+6578C>A (n.853+6578C>A)
n.1479+67C>A
n.2001+67C>A
n.1772+67C>A
n.1515+67C>A
n.1482+67C>A
n.1378+67C>A
n.1812+67C>A
n.1583+67C>A
n.1517+67C>A
n.1014-4394C>A
c.579+67C>A (n.579+67C>A)
c.990+67C>A (n.990+67C>A)
n.1514+67C>A
n.1448+67C>A
n.2000+67C>A
n.1644+67C>A
n.1478+67C>A
n.1771+67C>A
n.1481+67C>A
n.1377+67C>A
n.1811+67C>A
n.1582+67C>A
n.1516+67C>A
n.1013-4394C>A
n.1012-4394C>A
gnomAD v4
2g.241751455C=CA1339776334D2HGDHc.1140+67C= (n.1140+67C=)
c.854-4394C= (n.854-4394C=)
c.738+67C= (n.738+67C=)
c.400+67C=
c.*1456+67C= (n.*1456+67C=)
n.389+1161C=
n.621+67C=
n.339+67C=
n.163+1161C=
n.1063-4394C=
c.1218+67C= (n.1218+67C=)
c.*38+67C= (n.*38+67C=)
c.1179+1161C= (n.1179+1161C=)
c.1212+876C= (n.1212+876C=)
c.1075+1161C= (n.1075+1161C=)
c.657+67C= (n.657+67C=)
c.648+67C= (n.648+67C=)
c.853+6578C= (n.853+6578C=)
n.1479+67C=
n.2001+67C=
n.1772+67C=
n.1515+67C=
n.1482+67C=
n.1378+67C=
n.1812+67C=
n.1583+67C=
n.1517+67C=
n.1014-4394C=
c.579+67C= (n.579+67C=)
c.990+67C= (n.990+67C=)
n.1514+67C=
n.1448+67C=
n.2000+67C=
n.1644+67C=
n.1478+67C=
n.1771+67C=
n.1481+67C=
n.1377+67C=
n.1811+67C=
n.1582+67C=
n.1516+67C=
n.1013-4394C=
n.1012-4394C=
2g.241751455C>TCA1044149695D2HGDHc.1140+67C>T (n.1140+67C>T)
c.854-4394C>T (n.854-4394C>T)
c.738+67C>T (n.738+67C>T)
c.400+67C>T
c.*1456+67C>T (n.*1456+67C>T)
n.389+1161C>T
n.621+67C>T
n.339+67C>T
n.163+1161C>T
n.1063-4394C>T
c.1218+67C>T (n.1218+67C>T)
c.*38+67C>T (n.*38+67C>T)
c.1179+1161C>T (n.1179+1161C>T)
c.1212+876C>T (n.1212+876C>T)
c.1075+1161C>T (n.1075+1161C>T)
c.657+67C>T (n.657+67C>T)
c.648+67C>T (n.648+67C>T)
c.853+6578C>T (n.853+6578C>T)
n.1479+67C>T
n.2001+67C>T
n.1772+67C>T
n.1515+67C>T
n.1482+67C>T
n.1378+67C>T
n.1812+67C>T
n.1583+67C>T
n.1517+67C>T
n.1014-4394C>T
c.579+67C>T (n.579+67C>T)
c.990+67C>T (n.990+67C>T)
n.1514+67C>T
n.1448+67C>T
n.2000+67C>T
n.1644+67C>T
n.1478+67C>T
n.1771+67C>T
n.1481+67C>T
n.1377+67C>T
n.1811+67C>T
n.1582+67C>T
n.1516+67C>T
n.1013-4394C>T
n.1012-4394C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751456T>ACA2664133918D2HGDHc.1140+68T>A (n.1140+68T>A)
c.854-4393T>A (n.854-4393T>A)
c.738+68T>A (n.738+68T>A)
c.400+68T>A
c.*1456+68T>A (n.*1456+68T>A)
n.389+1162T>A
n.621+68T>A
n.339+68T>A
n.163+1162T>A
n.1063-4393T>A
c.1218+68T>A (n.1218+68T>A)
c.*38+68T>A (n.*38+68T>A)
c.1179+1162T>A (n.1179+1162T>A)
c.1212+877T>A (n.1212+877T>A)
c.1075+1162T>A (n.1075+1162T>A)
c.657+68T>A (n.657+68T>A)
c.648+68T>A (n.648+68T>A)
c.853+6579T>A (n.853+6579T>A)
n.1479+68T>A
n.2001+68T>A
n.1772+68T>A
n.1515+68T>A
n.1482+68T>A
n.1378+68T>A
n.1812+68T>A
n.1583+68T>A
n.1517+68T>A
n.1014-4393T>A
c.579+68T>A (n.579+68T>A)
c.990+68T>A (n.990+68T>A)
n.1514+68T>A
n.1448+68T>A
n.2000+68T>A
n.1644+68T>A
n.1478+68T>A
n.1771+68T>A
n.1481+68T>A
n.1377+68T>A
n.1811+68T>A
n.1582+68T>A
n.1516+68T>A
n.1013-4393T>A
n.1012-4393T>A
gnomAD v4
2g.241751456T>CCA2664133919D2HGDHc.1140+68T>C (n.1140+68T>C)
c.854-4393T>C (n.854-4393T>C)
c.738+68T>C (n.738+68T>C)
c.400+68T>C
c.*1456+68T>C (n.*1456+68T>C)
n.389+1162T>C
n.621+68T>C
n.339+68T>C
n.163+1162T>C
n.1063-4393T>C
c.1218+68T>C (n.1218+68T>C)
c.*38+68T>C (n.*38+68T>C)
c.1179+1162T>C (n.1179+1162T>C)
c.1212+877T>C (n.1212+877T>C)
c.1075+1162T>C (n.1075+1162T>C)
c.657+68T>C (n.657+68T>C)
c.648+68T>C (n.648+68T>C)
c.853+6579T>C (n.853+6579T>C)
n.1479+68T>C
n.2001+68T>C
n.1772+68T>C
n.1515+68T>C
n.1482+68T>C
n.1378+68T>C
n.1812+68T>C
n.1583+68T>C
n.1517+68T>C
n.1014-4393T>C
c.579+68T>C (n.579+68T>C)
c.990+68T>C (n.990+68T>C)
n.1514+68T>C
n.1448+68T>C
n.2000+68T>C
n.1644+68T>C
n.1478+68T>C
n.1771+68T>C
n.1481+68T>C
n.1377+68T>C
n.1811+68T>C
n.1582+68T>C
n.1516+68T>C
n.1013-4393T>C
n.1012-4393T>C
gnomAD v4
2g.241751457G>ACA68595721D2HGDHc.1140+69G>A (n.1140+69G>A)
c.854-4392G>A (n.854-4392G>A)
c.738+69G>A (n.738+69G>A)
c.400+69G>A
c.*1456+69G>A (n.*1456+69G>A)
n.389+1163G>A
n.621+69G>A
n.339+69G>A
n.163+1163G>A
n.1063-4392G>A
c.1218+69G>A (n.1218+69G>A)
c.*38+69G>A (n.*38+69G>A)
c.1179+1163G>A (n.1179+1163G>A)
c.1212+878G>A (n.1212+878G>A)
c.1075+1163G>A (n.1075+1163G>A)
c.657+69G>A (n.657+69G>A)
c.648+69G>A (n.648+69G>A)
c.853+6580G>A (n.853+6580G>A)
n.1479+69G>A
n.2001+69G>A
n.1772+69G>A
n.1515+69G>A
n.1482+69G>A
n.1378+69G>A
n.1812+69G>A
n.1583+69G>A
n.1517+69G>A
n.1014-4392G>A
c.579+69G>A (n.579+69G>A)
c.990+69G>A (n.990+69G>A)
n.1514+69G>A
n.1448+69G>A
n.2000+69G>A
n.1644+69G>A
n.1478+69G>A
n.1771+69G>A
n.1481+69G>A
n.1377+69G>A
n.1811+69G>A
n.1582+69G>A
n.1516+69G>A
n.1013-4392G>A
n.1012-4392G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751457G=CA1339776335D2HGDHc.1140+69G= (n.1140+69G=)
c.854-4392G= (n.854-4392G=)
c.738+69G= (n.738+69G=)
c.400+69G=
c.*1456+69G= (n.*1456+69G=)
n.389+1163G=
n.621+69G=
n.339+69G=
n.163+1163G=
n.1063-4392G=
c.1218+69G= (n.1218+69G=)
c.*38+69G= (n.*38+69G=)
c.1179+1163G= (n.1179+1163G=)
c.1212+878G= (n.1212+878G=)
c.1075+1163G= (n.1075+1163G=)
c.657+69G= (n.657+69G=)
c.648+69G= (n.648+69G=)
c.853+6580G= (n.853+6580G=)
n.1479+69G=
n.2001+69G=
n.1772+69G=
n.1515+69G=
n.1482+69G=
n.1378+69G=
n.1812+69G=
n.1583+69G=
n.1517+69G=
n.1014-4392G=
c.579+69G= (n.579+69G=)
c.990+69G= (n.990+69G=)
n.1514+69G=
n.1448+69G=
n.2000+69G=
n.1644+69G=
n.1478+69G=
n.1771+69G=
n.1481+69G=
n.1377+69G=
n.1811+69G=
n.1582+69G=
n.1516+69G=
n.1013-4392G=
n.1012-4392G=
2g.241751457G>TCA2664133922D2HGDHc.1140+69G>T (n.1140+69G>T)
c.854-4392G>T (n.854-4392G>T)
c.738+69G>T (n.738+69G>T)
c.400+69G>T
c.*1456+69G>T (n.*1456+69G>T)
n.389+1163G>T
n.621+69G>T
n.339+69G>T
n.163+1163G>T
n.1063-4392G>T
c.1218+69G>T (n.1218+69G>T)
c.*38+69G>T (n.*38+69G>T)
c.1179+1163G>T (n.1179+1163G>T)
c.1212+878G>T (n.1212+878G>T)
c.1075+1163G>T (n.1075+1163G>T)
c.657+69G>T (n.657+69G>T)
c.648+69G>T (n.648+69G>T)
c.853+6580G>T (n.853+6580G>T)
n.1479+69G>T
n.2001+69G>T
n.1772+69G>T
n.1515+69G>T
n.1482+69G>T
n.1378+69G>T
n.1812+69G>T
n.1583+69G>T
n.1517+69G>T
n.1014-4392G>T
c.579+69G>T (n.579+69G>T)
c.990+69G>T (n.990+69G>T)
n.1514+69G>T
n.1448+69G>T
n.2000+69G>T
n.1644+69G>T
n.1478+69G>T
n.1771+69G>T
n.1481+69G>T
n.1377+69G>T
n.1811+69G>T
n.1582+69G>T
n.1516+69G>T
n.1013-4392G>T
n.1012-4392G>T
gnomAD v4
2g.241751458G>TCA2664133924D2HGDHc.1140+70G>T (n.1140+70G>T)
c.854-4391G>T (n.854-4391G>T)
c.738+70G>T (n.738+70G>T)
c.400+70G>T
c.*1456+70G>T (n.*1456+70G>T)
n.389+1164G>T
n.621+70G>T
n.339+70G>T
n.163+1164G>T
n.1063-4391G>T
c.1218+70G>T (n.1218+70G>T)
c.*38+70G>T (n.*38+70G>T)
c.1179+1164G>T (n.1179+1164G>T)
c.1212+879G>T (n.1212+879G>T)
c.1075+1164G>T (n.1075+1164G>T)
c.657+70G>T (n.657+70G>T)
c.648+70G>T (n.648+70G>T)
c.853+6581G>T (n.853+6581G>T)
n.1479+70G>T
n.2001+70G>T
n.1772+70G>T
n.1515+70G>T
n.1482+70G>T
n.1378+70G>T
n.1812+70G>T
n.1583+70G>T
n.1517+70G>T
n.1014-4391G>T
c.579+70G>T (n.579+70G>T)
c.990+70G>T (n.990+70G>T)
n.1514+70G>T
n.1448+70G>T
n.2000+70G>T
n.1644+70G>T
n.1478+70G>T
n.1771+70G>T
n.1481+70G>T
n.1377+70G>T
n.1811+70G>T
n.1582+70G>T
n.1516+70G>T
n.1013-4391G>T
n.1012-4391G>T
gnomAD v4
2g.241751461C>ACA68595726D2HGDHc.1140+73C>A (n.1140+73C>A)
c.854-4388C>A (n.854-4388C>A)
c.738+73C>A (n.738+73C>A)
c.400+73C>A
c.*1456+73C>A (n.*1456+73C>A)
n.389+1167C>A
n.621+73C>A
n.339+73C>A
n.163+1167C>A
n.1063-4388C>A
c.1218+73C>A (n.1218+73C>A)
c.*38+73C>A (n.*38+73C>A)
c.1179+1167C>A (n.1179+1167C>A)
c.1212+882C>A (n.1212+882C>A)
c.1075+1167C>A (n.1075+1167C>A)
c.657+73C>A (n.657+73C>A)
c.648+73C>A (n.648+73C>A)
c.853+6584C>A (n.853+6584C>A)
n.1479+73C>A
n.2001+73C>A
n.1772+73C>A
n.1515+73C>A
n.1482+73C>A
n.1378+73C>A
n.1812+73C>A
n.1583+73C>A
n.1517+73C>A
n.1014-4388C>A
c.579+73C>A (n.579+73C>A)
c.990+73C>A (n.990+73C>A)
n.1514+73C>A
n.1448+73C>A
n.2000+73C>A
n.1644+73C>A
n.1478+73C>A
n.1771+73C>A
n.1481+73C>A
n.1377+73C>A
n.1811+73C>A
n.1582+73C>A
n.1516+73C>A
n.1013-4388C>A
n.1012-4388C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751461C=CA1339776336D2HGDHc.1140+73C= (n.1140+73C=)
c.854-4388C= (n.854-4388C=)
c.738+73C= (n.738+73C=)
c.400+73C=
c.*1456+73C= (n.*1456+73C=)
n.389+1167C=
n.621+73C=
n.339+73C=
n.163+1167C=
n.1063-4388C=
c.1218+73C= (n.1218+73C=)
c.*38+73C= (n.*38+73C=)
c.1179+1167C= (n.1179+1167C=)
c.1212+882C= (n.1212+882C=)
c.1075+1167C= (n.1075+1167C=)
c.657+73C= (n.657+73C=)
c.648+73C= (n.648+73C=)
c.853+6584C= (n.853+6584C=)
n.1479+73C=
n.2001+73C=
n.1772+73C=
n.1515+73C=
n.1482+73C=
n.1378+73C=
n.1812+73C=
n.1583+73C=
n.1517+73C=
n.1014-4388C=
c.579+73C= (n.579+73C=)
c.990+73C= (n.990+73C=)
n.1514+73C=
n.1448+73C=
n.2000+73C=
n.1644+73C=
n.1478+73C=
n.1771+73C=
n.1481+73C=
n.1377+73C=
n.1811+73C=
n.1582+73C=
n.1516+73C=
n.1013-4388C=
n.1012-4388C=
2g.241751461C>TCA68595732D2HGDHc.1140+73C>T (n.1140+73C>T)
c.854-4388C>T (n.854-4388C>T)
c.738+73C>T (n.738+73C>T)
c.400+73C>T
c.*1456+73C>T (n.*1456+73C>T)
n.389+1167C>T
n.621+73C>T
n.339+73C>T
n.163+1167C>T
n.1063-4388C>T
c.1218+73C>T (n.1218+73C>T)
c.*38+73C>T (n.*38+73C>T)
c.1179+1167C>T (n.1179+1167C>T)
c.1212+882C>T (n.1212+882C>T)
c.1075+1167C>T (n.1075+1167C>T)
c.657+73C>T (n.657+73C>T)
c.648+73C>T (n.648+73C>T)
c.853+6584C>T (n.853+6584C>T)
n.1479+73C>T
n.2001+73C>T
n.1772+73C>T
n.1515+73C>T
n.1482+73C>T
n.1378+73C>T
n.1812+73C>T
n.1583+73C>T
n.1517+73C>T
n.1014-4388C>T
c.579+73C>T (n.579+73C>T)
c.990+73C>T (n.990+73C>T)
n.1514+73C>T
n.1448+73C>T
n.2000+73C>T
n.1644+73C>T
n.1478+73C>T
n.1771+73C>T
n.1481+73C>T
n.1377+73C>T
n.1811+73C>T
n.1582+73C>T
n.1516+73C>T
n.1013-4388C>T
n.1012-4388C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751462G>ACA2577311935D2HGDHc.1140+74G>A (n.1140+74G>A)
c.854-4387G>A (n.854-4387G>A)
c.738+74G>A (n.738+74G>A)
c.400+74G>A
c.*1456+74G>A (n.*1456+74G>A)
n.389+1168G>A
n.621+74G>A
n.339+74G>A
n.163+1168G>A
n.1063-4387G>A
c.1218+74G>A (n.1218+74G>A)
c.*38+74G>A (n.*38+74G>A)
c.1179+1168G>A (n.1179+1168G>A)
c.1212+883G>A (n.1212+883G>A)
c.1075+1168G>A (n.1075+1168G>A)
c.657+74G>A (n.657+74G>A)
c.648+74G>A (n.648+74G>A)
c.853+6585G>A (n.853+6585G>A)
n.1479+74G>A
n.2001+74G>A
n.1772+74G>A
n.1515+74G>A
n.1482+74G>A
n.1378+74G>A
n.1812+74G>A
n.1583+74G>A
n.1517+74G>A
n.1014-4387G>A
c.579+74G>A (n.579+74G>A)
c.990+74G>A (n.990+74G>A)
n.1514+74G>A
n.1448+74G>A
n.2000+74G>A
n.1644+74G>A
n.1478+74G>A
n.1771+74G>A
n.1481+74G>A
n.1377+74G>A
n.1811+74G>A
n.1582+74G>A
n.1516+74G>A
n.1013-4387G>A
n.1012-4387G>A
gnomAD v4
2g.241751463G>TCA2664133929D2HGDHc.1140+75G>T (n.1140+75G>T)
c.854-4386G>T (n.854-4386G>T)
c.738+75G>T (n.738+75G>T)
c.400+75G>T
c.*1456+75G>T (n.*1456+75G>T)
n.389+1169G>T
n.621+75G>T
n.339+75G>T
n.163+1169G>T
n.1063-4386G>T
c.1218+75G>T (n.1218+75G>T)
c.*38+75G>T (n.*38+75G>T)
c.1179+1169G>T (n.1179+1169G>T)
c.1212+884G>T (n.1212+884G>T)
c.1075+1169G>T (n.1075+1169G>T)
c.657+75G>T (n.657+75G>T)
c.648+75G>T (n.648+75G>T)
c.853+6586G>T (n.853+6586G>T)
n.1479+75G>T
n.2001+75G>T
n.1772+75G>T
n.1515+75G>T
n.1482+75G>T
n.1378+75G>T
n.1812+75G>T
n.1583+75G>T
n.1517+75G>T
n.1014-4386G>T
c.579+75G>T (n.579+75G>T)
c.990+75G>T (n.990+75G>T)
n.1514+75G>T
n.1448+75G>T
n.2000+75G>T
n.1644+75G>T
n.1478+75G>T
n.1771+75G>T
n.1481+75G>T
n.1377+75G>T
n.1811+75G>T
n.1582+75G>T
n.1516+75G>T
n.1013-4386G>T
n.1012-4386G>T
gnomAD v4
2g.241751464T>CCA2664133930D2HGDHc.1140+76T>C (n.1140+76T>C)
c.854-4385T>C (n.854-4385T>C)
c.738+76T>C (n.738+76T>C)
c.400+76T>C
c.*1456+76T>C (n.*1456+76T>C)
n.389+1170T>C
n.621+76T>C
n.339+76T>C
n.163+1170T>C
n.1063-4385T>C
c.1218+76T>C (n.1218+76T>C)
c.*38+76T>C (n.*38+76T>C)
c.1179+1170T>C (n.1179+1170T>C)
c.1212+885T>C (n.1212+885T>C)
c.1075+1170T>C (n.1075+1170T>C)
c.657+76T>C (n.657+76T>C)
c.648+76T>C (n.648+76T>C)
c.853+6587T>C (n.853+6587T>C)
n.1479+76T>C
n.2001+76T>C
n.1772+76T>C
n.1515+76T>C
n.1482+76T>C
n.1378+76T>C
n.1812+76T>C
n.1583+76T>C
n.1517+76T>C
n.1014-4385T>C
c.579+76T>C (n.579+76T>C)
c.990+76T>C (n.990+76T>C)
n.1514+76T>C
n.1448+76T>C
n.2000+76T>C
n.1644+76T>C
n.1478+76T>C
n.1771+76T>C
n.1481+76T>C
n.1377+76T>C
n.1811+76T>C
n.1582+76T>C
n.1516+76T>C
n.1013-4385T>C
n.1012-4385T>C
gnomAD v4
2g.241751464T>GCA2664133931D2HGDHc.1140+76T>G (n.1140+76T>G)
c.854-4385T>G (n.854-4385T>G)
c.738+76T>G (n.738+76T>G)
c.400+76T>G
c.*1456+76T>G (n.*1456+76T>G)
n.389+1170T>G
n.621+76T>G
n.339+76T>G
n.163+1170T>G
n.1063-4385T>G
c.1218+76T>G (n.1218+76T>G)
c.*38+76T>G (n.*38+76T>G)
c.1179+1170T>G (n.1179+1170T>G)
c.1212+885T>G (n.1212+885T>G)
c.1075+1170T>G (n.1075+1170T>G)
c.657+76T>G (n.657+76T>G)
c.648+76T>G (n.648+76T>G)
c.853+6587T>G (n.853+6587T>G)
n.1479+76T>G
n.2001+76T>G
n.1772+76T>G
n.1515+76T>G
n.1482+76T>G
n.1378+76T>G
n.1812+76T>G
n.1583+76T>G
n.1517+76T>G
n.1014-4385T>G
c.579+76T>G (n.579+76T>G)
c.990+76T>G (n.990+76T>G)
n.1514+76T>G
n.1448+76T>G
n.2000+76T>G
n.1644+76T>G
n.1478+76T>G
n.1771+76T>G
n.1481+76T>G
n.1377+76T>G
n.1811+76T>G
n.1582+76T>G
n.1516+76T>G
n.1013-4385T>G
n.1012-4385T>G
gnomAD v4
2g.241751465C>ACA2664133933D2HGDHc.1140+77C>A (n.1140+77C>A)
c.854-4384C>A (n.854-4384C>A)
c.738+77C>A (n.738+77C>A)
c.400+77C>A
c.*1456+77C>A (n.*1456+77C>A)
n.389+1171C>A
n.621+77C>A
n.339+77C>A
n.163+1171C>A
n.1063-4384C>A
c.1218+77C>A (n.1218+77C>A)
c.*38+77C>A (n.*38+77C>A)
c.1179+1171C>A (n.1179+1171C>A)
c.1212+886C>A (n.1212+886C>A)
c.1075+1171C>A (n.1075+1171C>A)
c.657+77C>A (n.657+77C>A)
c.648+77C>A (n.648+77C>A)
c.853+6588C>A (n.853+6588C>A)
n.1479+77C>A
n.2001+77C>A
n.1772+77C>A
n.1515+77C>A
n.1482+77C>A
n.1378+77C>A
n.1812+77C>A
n.1583+77C>A
n.1517+77C>A
n.1014-4384C>A
c.579+77C>A (n.579+77C>A)
c.990+77C>A (n.990+77C>A)
n.1514+77C>A
n.1448+77C>A
n.2000+77C>A
n.1644+77C>A
n.1478+77C>A
n.1771+77C>A
n.1481+77C>A
n.1377+77C>A
n.1811+77C>A
n.1582+77C>A
n.1516+77C>A
n.1013-4384C>A
n.1012-4384C>A
gnomAD v4
2g.241751465C=CA1339776337D2HGDHc.1140+77C= (n.1140+77C=)
c.854-4384C= (n.854-4384C=)
c.738+77C= (n.738+77C=)
c.400+77C=
c.*1456+77C= (n.*1456+77C=)
n.389+1171C=
n.621+77C=
n.339+77C=
n.163+1171C=
n.1063-4384C=
c.1218+77C= (n.1218+77C=)
c.*38+77C= (n.*38+77C=)
c.1179+1171C= (n.1179+1171C=)
c.1212+886C= (n.1212+886C=)
c.1075+1171C= (n.1075+1171C=)
c.657+77C= (n.657+77C=)
c.648+77C= (n.648+77C=)
c.853+6588C= (n.853+6588C=)
n.1479+77C=
n.2001+77C=
n.1772+77C=
n.1515+77C=
n.1482+77C=
n.1378+77C=
n.1812+77C=
n.1583+77C=
n.1517+77C=
n.1014-4384C=
c.579+77C= (n.579+77C=)
c.990+77C= (n.990+77C=)
n.1514+77C=
n.1448+77C=
n.2000+77C=
n.1644+77C=
n.1478+77C=
n.1771+77C=
n.1481+77C=
n.1377+77C=
n.1811+77C=
n.1582+77C=
n.1516+77C=
n.1013-4384C=
n.1012-4384C=
2g.241751465C>TCA68595735D2HGDHc.1140+77C>T (n.1140+77C>T)
c.854-4384C>T (n.854-4384C>T)
c.738+77C>T (n.738+77C>T)
c.400+77C>T
c.*1456+77C>T (n.*1456+77C>T)
n.389+1171C>T
n.621+77C>T
n.339+77C>T
n.163+1171C>T
n.1063-4384C>T
c.1218+77C>T (n.1218+77C>T)
c.*38+77C>T (n.*38+77C>T)
c.1179+1171C>T (n.1179+1171C>T)
c.1212+886C>T (n.1212+886C>T)
c.1075+1171C>T (n.1075+1171C>T)
c.657+77C>T (n.657+77C>T)
c.648+77C>T (n.648+77C>T)
c.853+6588C>T (n.853+6588C>T)
n.1479+77C>T
n.2001+77C>T
n.1772+77C>T
n.1515+77C>T
n.1482+77C>T
n.1378+77C>T
n.1812+77C>T
n.1583+77C>T
n.1517+77C>T
n.1014-4384C>T
c.579+77C>T (n.579+77C>T)
c.990+77C>T (n.990+77C>T)
n.1514+77C>T
n.1448+77C>T
n.2000+77C>T
n.1644+77C>T
n.1478+77C>T
n.1771+77C>T
n.1481+77C>T
n.1377+77C>T
n.1811+77C>T
n.1582+77C>T
n.1516+77C>T
n.1013-4384C>T
n.1012-4384C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.241751466A>GCA2664133937D2HGDHc.1140+78A>G (n.1140+78A>G)
c.854-4383A>G (n.854-4383A>G)
c.738+78A>G (n.738+78A>G)
c.400+78A>G
c.*1456+78A>G (n.*1456+78A>G)
n.389+1172A>G
n.621+78A>G
n.339+78A>G
n.163+1172A>G
n.1063-4383A>G
c.1218+78A>G (n.1218+78A>G)
c.*38+78A>G (n.*38+78A>G)
c.1179+1172A>G (n.1179+1172A>G)
c.1212+887A>G (n.1212+887A>G)
c.1075+1172A>G (n.1075+1172A>G)
c.657+78A>G (n.657+78A>G)
c.648+78A>G (n.648+78A>G)
c.853+6589A>G (n.853+6589A>G)
n.1479+78A>G
n.2001+78A>G
n.1772+78A>G
n.1515+78A>G
n.1482+78A>G
n.1378+78A>G
n.1812+78A>G
n.1583+78A>G
n.1517+78A>G
n.1014-4383A>G
c.579+78A>G (n.579+78A>G)
c.990+78A>G (n.990+78A>G)
n.1514+78A>G
n.1448+78A>G
n.2000+78A>G
n.1644+78A>G
n.1478+78A>G
n.1771+78A>G
n.1481+78A>G
n.1377+78A>G
n.1811+78A>G
n.1582+78A>G
n.1516+78A>G
n.1013-4383A>G
n.1012-4383A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.241751467T>CCA2664133939D2HGDHc.1140+79T>C (n.1140+79T>C)
c.854-4382T>C (n.854-4382T>C)
c.738+79T>C (n.738+79T>C)
c.400+79T>C
c.*1456+79T>C (n.*1456+79T>C)
n.389+1173T>C
n.621+79T>C
n.339+79T>C
n.163+1173T>C
n.1063-4382T>C
c.1218+79T>C (n.1218+79T>C)
c.*38+79T>C (n.*38+79T>C)
c.1179+1173T>C (n.1179+1173T>C)
c.1212+888T>C (n.1212+888T>C)
c.1075+1173T>C (n.1075+1173T>C)
c.657+79T>C (n.657+79T>C)
c.648+79T>C (n.648+79T>C)
c.853+6590T>C (n.853+6590T>C)
n.1479+79T>C
n.2001+79T>C
n.1772+79T>C
n.1515+79T>C
n.1482+79T>C
n.1378+79T>C
n.1812+79T>C
n.1583+79T>C
n.1517+79T>C
n.1014-4382T>C
c.579+79T>C (n.579+79T>C)
c.990+79T>C (n.990+79T>C)
n.1514+79T>C
n.1448+79T>C
n.2000+79T>C
n.1644+79T>C
n.1478+79T>C
n.1771+79T>C
n.1481+79T>C
n.1377+79T>C
n.1811+79T>C
n.1582+79T>C
n.1516+79T>C
n.1013-4382T>C
n.1012-4382T>C
gnomAD v4
2g.241751469G>ACA2664133941D2HGDHc.1140+81G>A (n.1140+81G>A)
c.854-4380G>A (n.854-4380G>A)
c.738+81G>A (n.738+81G>A)
c.400+81G>A
c.*1456+81G>A (n.*1456+81G>A)
n.389+1175G>A
n.621+81G>A
n.339+81G>A
n.163+1175G>A
n.1063-4380G>A
c.1218+81G>A (n.1218+81G>A)
c.*38+81G>A (n.*38+81G>A)
c.1179+1175G>A (n.1179+1175G>A)
c.1212+890G>A (n.1212+890G>A)
c.1075+1175G>A (n.1075+1175G>A)
c.657+81G>A (n.657+81G>A)
c.648+81G>A (n.648+81G>A)
c.853+6592G>A (n.853+6592G>A)
n.1479+81G>A
n.2001+81G>A
n.1772+81G>A
n.1515+81G>A
n.1482+81G>A
n.1378+81G>A
n.1812+81G>A
n.1583+81G>A
n.1517+81G>A
n.1014-4380G>A
c.579+81G>A (n.579+81G>A)
c.990+81G>A (n.990+81G>A)
n.1514+81G>A
n.1448+81G>A
n.2000+81G>A
n.1644+81G>A
n.1478+81G>A
n.1771+81G>A
n.1481+81G>A
n.1377+81G>A
n.1811+81G>A
n.1582+81G>A
n.1516+81G>A
n.1013-4380G>A
n.1012-4380G>A
gnomAD v4
2g.241751469G>TCA2664133942D2HGDHc.1140+81G>T (n.1140+81G>T)
c.854-4380G>T (n.854-4380G>T)
c.738+81G>T (n.738+81G>T)
c.400+81G>T
c.*1456+81G>T (n.*1456+81G>T)
n.389+1175G>T
n.621+81G>T
n.339+81G>T
n.163+1175G>T
n.1063-4380G>T
c.1218+81G>T (n.1218+81G>T)
c.*38+81G>T (n.*38+81G>T)
c.1179+1175G>T (n.1179+1175G>T)
c.1212+890G>T (n.1212+890G>T)
c.1075+1175G>T (n.1075+1175G>T)
c.657+81G>T (n.657+81G>T)
c.648+81G>T (n.648+81G>T)
c.853+6592G>T (n.853+6592G>T)
n.1479+81G>T
n.2001+81G>T
n.1772+81G>T
n.1515+81G>T
n.1482+81G>T
n.1378+81G>T
n.1812+81G>T
n.1583+81G>T
n.1517+81G>T
n.1014-4380G>T
c.579+81G>T (n.579+81G>T)
c.990+81G>T (n.990+81G>T)
n.1514+81G>T
n.1448+81G>T
n.2000+81G>T
n.1644+81G>T
n.1478+81G>T
n.1771+81G>T
n.1481+81G>T
n.1377+81G>T
n.1811+81G>T
n.1582+81G>T
n.1516+81G>T
n.1013-4380G>T
n.1012-4380G>T
gnomAD v4
2g.241751470G>ACA2664133943D2HGDHc.1140+82G>A (n.1140+82G>A)
c.854-4379G>A (n.854-4379G>A)
c.738+82G>A (n.738+82G>A)
c.400+82G>A
c.*1456+82G>A (n.*1456+82G>A)
n.389+1176G>A
n.621+82G>A
n.339+82G>A
n.163+1176G>A
n.1063-4379G>A
c.1218+82G>A (n.1218+82G>A)
c.*38+82G>A (n.*38+82G>A)
c.1179+1176G>A (n.1179+1176G>A)
c.1212+891G>A (n.1212+891G>A)
c.1075+1176G>A (n.1075+1176G>A)
c.657+82G>A (n.657+82G>A)
c.648+82G>A (n.648+82G>A)
c.853+6593G>A (n.853+6593G>A)
n.1479+82G>A
n.2001+82G>A
n.1772+82G>A
n.1515+82G>A
n.1482+82G>A
n.1378+82G>A
n.1812+82G>A
n.1583+82G>A
n.1517+82G>A
n.1014-4379G>A
c.579+82G>A (n.579+82G>A)
c.990+82G>A (n.990+82G>A)
n.1514+82G>A
n.1448+82G>A
n.2000+82G>A
n.1644+82G>A
n.1478+82G>A
n.1771+82G>A
n.1481+82G>A
n.1377+82G>A
n.1811+82G>A
n.1582+82G>A
n.1516+82G>A
n.1013-4379G>A
n.1012-4379G>A
gnomAD v4
2g.241751470G>TCA2664133944D2HGDHc.1140+82G>T (n.1140+82G>T)
c.854-4379G>T (n.854-4379G>T)
c.738+82G>T (n.738+82G>T)
c.400+82G>T
c.*1456+82G>T (n.*1456+82G>T)
n.389+1176G>T
n.621+82G>T
n.339+82G>T
n.163+1176G>T
n.1063-4379G>T
c.1218+82G>T (n.1218+82G>T)
c.*38+82G>T (n.*38+82G>T)
c.1179+1176G>T (n.1179+1176G>T)
c.1212+891G>T (n.1212+891G>T)
c.1075+1176G>T (n.1075+1176G>T)
c.657+82G>T (n.657+82G>T)
c.648+82G>T (n.648+82G>T)
c.853+6593G>T (n.853+6593G>T)
n.1479+82G>T
n.2001+82G>T
n.1772+82G>T
n.1515+82G>T
n.1482+82G>T
n.1378+82G>T
n.1812+82G>T
n.1583+82G>T
n.1517+82G>T
n.1014-4379G>T
c.579+82G>T (n.579+82G>T)
c.990+82G>T (n.990+82G>T)
n.1514+82G>T
n.1448+82G>T
n.2000+82G>T
n.1644+82G>T
n.1478+82G>T
n.1771+82G>T
n.1481+82G>T
n.1377+82G>T
n.1811+82G>T
n.1582+82G>T
n.1516+82G>T
n.1013-4379G>T
n.1012-4379G>T
gnomAD v4
2g.241751472G>ACA1339776339D2HGDHc.1140+84G>A (n.1140+84G>A)
c.854-4377G>A (n.854-4377G>A)
c.738+84G>A (n.738+84G>A)
c.400+84G>A
c.*1456+84G>A (n.*1456+84G>A)
n.389+1178G>A
n.621+84G>A
n.339+84G>A
n.163+1178G>A
n.1063-4377G>A
c.1218+84G>A (n.1218+84G>A)
c.*38+84G>A (n.*38+84G>A)
c.1179+1178G>A (n.1179+1178G>A)
c.1212+893G>A (n.1212+893G>A)
c.1075+1178G>A (n.1075+1178G>A)
c.657+84G>A (n.657+84G>A)
c.648+84G>A (n.648+84G>A)
c.853+6595G>A (n.853+6595G>A)
n.1479+84G>A
n.2001+84G>A
n.1772+84G>A
n.1515+84G>A
n.1482+84G>A
n.1378+84G>A
n.1812+84G>A
n.1583+84G>A
n.1517+84G>A
n.1014-4377G>A
c.579+84G>A (n.579+84G>A)
c.990+84G>A (n.990+84G>A)
n.1514+84G>A
n.1448+84G>A
n.2000+84G>A
n.1644+84G>A
n.1478+84G>A
n.1771+84G>A
n.1481+84G>A
n.1377+84G>A
n.1811+84G>A
n.1582+84G>A
n.1516+84G>A
n.1013-4377G>A
n.1012-4377G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.241751472G=CA1339776338D2HGDHc.1140+84G= (n.1140+84G=)
c.854-4377G= (n.854-4377G=)
c.738+84G= (n.738+84G=)
c.400+84G=
c.*1456+84G= (n.*1456+84G=)
n.389+1178G=
n.621+84G=
n.339+84G=
n.163+1178G=
n.1063-4377G=
c.1218+84G= (n.1218+84G=)
c.*38+84G= (n.*38+84G=)
c.1179+1178G= (n.1179+1178G=)
c.1212+893G= (n.1212+893G=)
c.1075+1178G= (n.1075+1178G=)
c.657+84G= (n.657+84G=)
c.648+84G= (n.648+84G=)
c.853+6595G= (n.853+6595G=)
n.1479+84G=
n.2001+84G=
n.1772+84G=
n.1515+84G=
n.1482+84G=
n.1378+84G=
n.1812+84G=
n.1583+84G=
n.1517+84G=
n.1014-4377G=
c.579+84G= (n.579+84G=)
c.990+84G= (n.990+84G=)
n.1514+84G=
n.1448+84G=
n.2000+84G=
n.1644+84G=
n.1478+84G=
n.1771+84G=
n.1481+84G=
n.1377+84G=
n.1811+84G=
n.1582+84G=
n.1516+84G=
n.1013-4377G=
n.1012-4377G=
2g.241751473C>ACA2664133945D2HGDHc.1140+85C>A (n.1140+85C>A)
c.854-4376C>A (n.854-4376C>A)
c.738+85C>A (n.738+85C>A)
c.400+85C>A
c.*1456+85C>A (n.*1456+85C>A)
n.389+1179C>A
n.621+85C>A
n.339+85C>A
n.163+1179C>A
n.1063-4376C>A
c.1218+85C>A (n.1218+85C>A)
c.*38+85C>A (n.*38+85C>A)
c.1179+1179C>A (n.1179+1179C>A)
c.1212+894C>A (n.1212+894C>A)
c.1075+1179C>A (n.1075+1179C>A)
c.657+85C>A (n.657+85C>A)
c.648+85C>A (n.648+85C>A)
c.853+6596C>A (n.853+6596C>A)
n.1479+85C>A
n.2001+85C>A
n.1772+85C>A
n.1515+85C>A
n.1482+85C>A
n.1378+85C>A
n.1812+85C>A
n.1583+85C>A
n.1517+85C>A
n.1014-4376C>A
c.579+85C>A (n.579+85C>A)
c.990+85C>A (n.990+85C>A)
n.1514+85C>A
n.1448+85C>A
n.2000+85C>A
n.1644+85C>A
n.1478+85C>A
n.1771+85C>A
n.1481+85C>A
n.1377+85C>A
n.1811+85C>A
n.1582+85C>A
n.1516+85C>A
n.1013-4376C>A
n.1012-4376C>A
gnomAD v4
2g.241751473C=CA1339776340D2HGDHc.1140+85C= (n.1140+85C=)
c.854-4376C= (n.854-4376C=)
c.738+85C= (n.738+85C=)
c.400+85C=
c.*1456+85C= (n.*1456+85C=)
n.389+1179C=
n.621+85C=
n.339+85C=
n.163+1179C=
n.1063-4376C=
c.1218+85C= (n.1218+85C=)
c.*38+85C= (n.*38+85C=)
c.1179+1179C= (n.1179+1179C=)
c.1212+894C= (n.1212+894C=)
c.1075+1179C= (n.1075+1179C=)
c.657+85C= (n.657+85C=)
c.648+85C= (n.648+85C=)
c.853+6596C= (n.853+6596C=)
n.1479+85C=
n.2001+85C=
n.1772+85C=
n.1515+85C=
n.1482+85C=
n.1378+85C=
n.1812+85C=
n.1583+85C=
n.1517+85C=
n.1014-4376C=
c.579+85C= (n.579+85C=)
c.990+85C= (n.990+85C=)
n.1514+85C=
n.1448+85C=
n.2000+85C=
n.1644+85C=
n.1478+85C=
n.1771+85C=
n.1481+85C=
n.1377+85C=
n.1811+85C=
n.1582+85C=
n.1516+85C=
n.1013-4376C=
n.1012-4376C=
2g.241751473C>TCA68595737D2HGDHc.1140+85C>T (n.1140+85C>T)
c.854-4376C>T (n.854-4376C>T)
c.738+85C>T (n.738+85C>T)
c.400+85C>T
c.*1456+85C>T (n.*1456+85C>T)
n.389+1179C>T
n.621+85C>T
n.339+85C>T
n.163+1179C>T
n.1063-4376C>T
c.1218+85C>T (n.1218+85C>T)
c.*38+85C>T (n.*38+85C>T)
c.1179+1179C>T (n.1179+1179C>T)
c.1212+894C>T (n.1212+894C>T)
c.1075+1179C>T (n.1075+1179C>T)
c.657+85C>T (n.657+85C>T)
c.648+85C>T (n.648+85C>T)
c.853+6596C>T (n.853+6596C>T)
n.1479+85C>T
n.2001+85C>T
n.1772+85C>T
n.1515+85C>T
n.1482+85C>T
n.1378+85C>T
n.1812+85C>T
n.1583+85C>T
n.1517+85C>T
n.1014-4376C>T
c.579+85C>T (n.579+85C>T)
c.990+85C>T (n.990+85C>T)
n.1514+85C>T
n.1448+85C>T
n.2000+85C>T
n.1644+85C>T
n.1478+85C>T
n.1771+85C>T
n.1481+85C>T
n.1377+85C>T
n.1811+85C>T
n.1582+85C>T
n.1516+85C>T
n.1013-4376C>T
n.1012-4376C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.241751474A=CA1339776341D2HGDHc.1140+86A= (n.1140+86A=)
c.854-4375A= (n.854-4375A=)
c.738+86A= (n.738+86A=)
c.400+86A=
c.*1456+86A= (n.*1456+86A=)
n.389+1180A=
n.621+86A=
n.339+86A=
n.163+1180A=
n.1063-4375A=
c.1218+86A= (n.1218+86A=)
c.*38+86A= (n.*38+86A=)
c.1179+1180A= (n.1179+1180A=)
c.1212+895A= (n.1212+895A=)
c.1075+1180A= (n.1075+1180A=)
c.657+86A= (n.657+86A=)
c.648+86A= (n.648+86A=)
c.853+6597A= (n.853+6597A=)
n.1479+86A=
n.2001+86A=
n.1772+86A=
n.1515+86A=
n.1482+86A=
n.1378+86A=
n.1812+86A=
n.1583+86A=
n.1517+86A=
n.1014-4375A=
c.579+86A= (n.579+86A=)
c.990+86A= (n.990+86A=)
n.1514+86A=
n.1448+86A=
n.2000+86A=
n.1644+86A=
n.1478+86A=
n.1771+86A=
n.1481+86A=
n.1377+86A=
n.1811+86A=
n.1582+86A=
n.1516+86A=
n.1013-4375A=
n.1012-4375A=
2g.241751474A>GCA68595744D2HGDHc.1140+86A>G (n.1140+86A>G)
c.854-4375A>G (n.854-4375A>G)
c.738+86A>G (n.738+86A>G)
c.400+86A>G
c.*1456+86A>G (n.*1456+86A>G)
n.389+1180A>G
n.621+86A>G
n.339+86A>G
n.163+1180A>G
n.1063-4375A>G
c.1218+86A>G (n.1218+86A>G)
c.*38+86A>G (n.*38+86A>G)
c.1179+1180A>G (n.1179+1180A>G)
c.1212+895A>G (n.1212+895A>G)
c.1075+1180A>G (n.1075+1180A>G)
c.657+86A>G (n.657+86A>G)
c.648+86A>G (n.648+86A>G)
c.853+6597A>G (n.853+6597A>G)
n.1479+86A>G
n.2001+86A>G
n.1772+86A>G
n.1515+86A>G
n.1482+86A>G
n.1378+86A>G
n.1812+86A>G
n.1583+86A>G
n.1517+86A>G
n.1014-4375A>G
c.579+86A>G (n.579+86A>G)
c.990+86A>G (n.990+86A>G)
n.1514+86A>G
n.1448+86A>G
n.2000+86A>G
n.1644+86A>G
n.1478+86A>G
n.1771+86A>G
n.1481+86A>G
n.1377+86A>G
n.1811+86A>G
n.1582+86A>G
n.1516+86A>G
n.1013-4375A>G
n.1012-4375A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751475G>ACA2607669446D2HGDHc.1140+87G>A (n.1140+87G>A)
c.854-4374G>A (n.854-4374G>A)
c.738+87G>A (n.738+87G>A)
c.400+87G>A
c.*1456+87G>A (n.*1456+87G>A)
n.389+1181G>A
n.621+87G>A
n.339+87G>A
n.163+1181G>A
n.1063-4374G>A
c.1218+87G>A (n.1218+87G>A)
c.*38+87G>A (n.*38+87G>A)
c.1179+1181G>A (n.1179+1181G>A)
c.1212+896G>A (n.1212+896G>A)
c.1075+1181G>A (n.1075+1181G>A)
c.657+87G>A (n.657+87G>A)
c.648+87G>A (n.648+87G>A)
c.853+6598G>A (n.853+6598G>A)
n.1479+87G>A
n.2001+87G>A
n.1772+87G>A
n.1515+87G>A
n.1482+87G>A
n.1378+87G>A
n.1812+87G>A
n.1583+87G>A
n.1517+87G>A
n.1014-4374G>A
c.579+87G>A (n.579+87G>A)
c.990+87G>A (n.990+87G>A)
n.1514+87G>A
n.1448+87G>A
n.2000+87G>A
n.1644+87G>A
n.1478+87G>A
n.1771+87G>A
n.1481+87G>A
n.1377+87G>A
n.1811+87G>A
n.1582+87G>A
n.1516+87G>A
n.1013-4374G>A
n.1012-4374G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751475G>TCA2664133947D2HGDHc.1140+87G>T (n.1140+87G>T)
c.854-4374G>T (n.854-4374G>T)
c.738+87G>T (n.738+87G>T)
c.400+87G>T
c.*1456+87G>T (n.*1456+87G>T)
n.389+1181G>T
n.621+87G>T
n.339+87G>T
n.163+1181G>T
n.1063-4374G>T
c.1218+87G>T (n.1218+87G>T)
c.*38+87G>T (n.*38+87G>T)
c.1179+1181G>T (n.1179+1181G>T)
c.1212+896G>T (n.1212+896G>T)
c.1075+1181G>T (n.1075+1181G>T)
c.657+87G>T (n.657+87G>T)
c.648+87G>T (n.648+87G>T)
c.853+6598G>T (n.853+6598G>T)
n.1479+87G>T
n.2001+87G>T
n.1772+87G>T
n.1515+87G>T
n.1482+87G>T
n.1378+87G>T
n.1812+87G>T
n.1583+87G>T
n.1517+87G>T
n.1014-4374G>T
c.579+87G>T (n.579+87G>T)
c.990+87G>T (n.990+87G>T)
n.1514+87G>T
n.1448+87G>T
n.2000+87G>T
n.1644+87G>T
n.1478+87G>T
n.1771+87G>T
n.1481+87G>T
n.1377+87G>T
n.1811+87G>T
n.1582+87G>T
n.1516+87G>T
n.1013-4374G>T
n.1012-4374G>T
gnomAD v4
2g.241751479A=CA1339776342D2HGDHc.1140+91A= (n.1140+91A=)
c.854-4370A= (n.854-4370A=)
c.738+91A= (n.738+91A=)
c.400+91A=
c.*1456+91A= (n.*1456+91A=)
n.389+1185A=
n.621+91A=
n.339+91A=
n.163+1185A=
n.1063-4370A=
c.1218+91A= (n.1218+91A=)
c.*38+91A= (n.*38+91A=)
c.1179+1185A= (n.1179+1185A=)
c.1212+900A= (n.1212+900A=)
c.1075+1185A= (n.1075+1185A=)
c.657+91A= (n.657+91A=)
c.648+91A= (n.648+91A=)
c.853+6602A= (n.853+6602A=)
n.1479+91A=
n.2001+91A=
n.1772+91A=
n.1515+91A=
n.1482+91A=
n.1378+91A=
n.1812+91A=
n.1583+91A=
n.1517+91A=
n.1014-4370A=
c.579+91A= (n.579+91A=)
c.990+91A= (n.990+91A=)
n.1514+91A=
n.1448+91A=
n.2000+91A=
n.1644+91A=
n.1478+91A=
n.1771+91A=
n.1481+91A=
n.1377+91A=
n.1811+91A=
n.1582+91A=
n.1516+91A=
n.1013-4370A=
n.1012-4370A=
2g.241751479A>GCA1339776343D2HGDHc.1140+91A>G (n.1140+91A>G)
c.854-4370A>G (n.854-4370A>G)
c.738+91A>G (n.738+91A>G)
c.400+91A>G
c.*1456+91A>G (n.*1456+91A>G)
n.389+1185A>G
n.621+91A>G
n.339+91A>G
n.163+1185A>G
n.1063-4370A>G
c.1218+91A>G (n.1218+91A>G)
c.*38+91A>G (n.*38+91A>G)
c.1179+1185A>G (n.1179+1185A>G)
c.1212+900A>G (n.1212+900A>G)
c.1075+1185A>G (n.1075+1185A>G)
c.657+91A>G (n.657+91A>G)
c.648+91A>G (n.648+91A>G)
c.853+6602A>G (n.853+6602A>G)
n.1479+91A>G
n.2001+91A>G
n.1772+91A>G
n.1515+91A>G
n.1482+91A>G
n.1378+91A>G
n.1812+91A>G
n.1583+91A>G
n.1517+91A>G
n.1014-4370A>G
c.579+91A>G (n.579+91A>G)
c.990+91A>G (n.990+91A>G)
n.1514+91A>G
n.1448+91A>G
n.2000+91A>G
n.1644+91A>G
n.1478+91A>G
n.1771+91A>G
n.1481+91A>G
n.1377+91A>G
n.1811+91A>G
n.1582+91A>G
n.1516+91A>G
n.1013-4370A>G
n.1012-4370A>G
dbSNP
2g.241751480G>ACA2664133948D2HGDHc.1140+92G>A (n.1140+92G>A)
c.854-4369G>A (n.854-4369G>A)
c.738+92G>A (n.738+92G>A)
c.400+92G>A
c.*1456+92G>A (n.*1456+92G>A)
n.389+1186G>A
n.621+92G>A
n.339+92G>A
n.163+1186G>A
n.1063-4369G>A
c.1218+92G>A (n.1218+92G>A)
c.*38+92G>A (n.*38+92G>A)
c.1179+1186G>A (n.1179+1186G>A)
c.1212+901G>A (n.1212+901G>A)
c.1075+1186G>A (n.1075+1186G>A)
c.657+92G>A (n.657+92G>A)
c.648+92G>A (n.648+92G>A)
c.853+6603G>A (n.853+6603G>A)
n.1479+92G>A
n.2001+92G>A
n.1772+92G>A
n.1515+92G>A
n.1482+92G>A
n.1378+92G>A
n.1812+92G>A
n.1583+92G>A
n.1517+92G>A
n.1014-4369G>A
c.579+92G>A (n.579+92G>A)
c.990+92G>A (n.990+92G>A)
n.1514+92G>A
n.1448+92G>A
n.2000+92G>A
n.1644+92G>A
n.1478+92G>A
n.1771+92G>A
n.1481+92G>A
n.1377+92G>A
n.1811+92G>A
n.1582+92G>A
n.1516+92G>A
n.1013-4369G>A
n.1012-4369G>A
gnomAD v4
2g.241751481A=CA1339776344D2HGDHc.1140+93A= (n.1140+93A=)
c.854-4368A= (n.854-4368A=)
c.738+93A= (n.738+93A=)
c.400+93A=
c.*1456+93A= (n.*1456+93A=)
n.389+1187A=
n.621+93A=
n.339+93A=
n.163+1187A=
n.1063-4368A=
c.1218+93A= (n.1218+93A=)
c.*38+93A= (n.*38+93A=)
c.1179+1187A= (n.1179+1187A=)
c.1212+902A= (n.1212+902A=)
c.1075+1187A= (n.1075+1187A=)
c.657+93A= (n.657+93A=)
c.648+93A= (n.648+93A=)
c.853+6604A= (n.853+6604A=)
n.1479+93A=
n.2001+93A=
n.1772+93A=
n.1515+93A=
n.1482+93A=
n.1378+93A=
n.1812+93A=
n.1583+93A=
n.1517+93A=
n.1014-4368A=
c.579+93A= (n.579+93A=)
c.990+93A= (n.990+93A=)
n.1514+93A=
n.1448+93A=
n.2000+93A=
n.1644+93A=
n.1478+93A=
n.1771+93A=
n.1481+93A=
n.1377+93A=
n.1811+93A=
n.1582+93A=
n.1516+93A=
n.1013-4368A=
n.1012-4368A=
2g.241751481A>GCA68595747D2HGDHc.1140+93A>G (n.1140+93A>G)
c.854-4368A>G (n.854-4368A>G)
c.738+93A>G (n.738+93A>G)
c.400+93A>G
c.*1456+93A>G (n.*1456+93A>G)
n.389+1187A>G
n.621+93A>G
n.339+93A>G
n.163+1187A>G
n.1063-4368A>G
c.1218+93A>G (n.1218+93A>G)
c.*38+93A>G (n.*38+93A>G)
c.1179+1187A>G (n.1179+1187A>G)
c.1212+902A>G (n.1212+902A>G)
c.1075+1187A>G (n.1075+1187A>G)
c.657+93A>G (n.657+93A>G)
c.648+93A>G (n.648+93A>G)
c.853+6604A>G (n.853+6604A>G)
n.1479+93A>G
n.2001+93A>G
n.1772+93A>G
n.1515+93A>G
n.1482+93A>G
n.1378+93A>G
n.1812+93A>G
n.1583+93A>G
n.1517+93A>G
n.1014-4368A>G
c.579+93A>G (n.579+93A>G)
c.990+93A>G (n.990+93A>G)
n.1514+93A>G
n.1448+93A>G
n.2000+93A>G
n.1644+93A>G
n.1478+93A>G
n.1771+93A>G
n.1481+93A>G
n.1377+93A>G
n.1811+93A>G
n.1582+93A>G
n.1516+93A>G
n.1013-4368A>G
n.1012-4368A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751482C>ACA2664133949D2HGDHc.1140+94C>A (n.1140+94C>A)
c.854-4367C>A (n.854-4367C>A)
c.738+94C>A (n.738+94C>A)
c.400+94C>A
c.*1456+94C>A (n.*1456+94C>A)
n.389+1188C>A
n.621+94C>A
n.339+94C>A
n.163+1188C>A
n.1063-4367C>A
c.1218+94C>A (n.1218+94C>A)
c.*38+94C>A (n.*38+94C>A)
c.1179+1188C>A (n.1179+1188C>A)
c.1212+903C>A (n.1212+903C>A)
c.1075+1188C>A (n.1075+1188C>A)
c.657+94C>A (n.657+94C>A)
c.648+94C>A (n.648+94C>A)
c.853+6605C>A (n.853+6605C>A)
n.1479+94C>A
n.2001+94C>A
n.1772+94C>A
n.1515+94C>A
n.1482+94C>A
n.1378+94C>A
n.1812+94C>A
n.1583+94C>A
n.1517+94C>A
n.1014-4367C>A
c.579+94C>A (n.579+94C>A)
c.990+94C>A (n.990+94C>A)
n.1514+94C>A
n.1448+94C>A
n.2000+94C>A
n.1644+94C>A
n.1478+94C>A
n.1771+94C>A
n.1481+94C>A
n.1377+94C>A
n.1811+94C>A
n.1582+94C>A
n.1516+94C>A
n.1013-4367C>A
n.1012-4367C>A
gnomAD v4
2g.241751482C=CA1339776345D2HGDHc.1140+94C= (n.1140+94C=)
c.854-4367C= (n.854-4367C=)
c.738+94C= (n.738+94C=)
c.400+94C=
c.*1456+94C= (n.*1456+94C=)
n.389+1188C=
n.621+94C=
n.339+94C=
n.163+1188C=
n.1063-4367C=
c.1218+94C= (n.1218+94C=)
c.*38+94C= (n.*38+94C=)
c.1179+1188C= (n.1179+1188C=)
c.1212+903C= (n.1212+903C=)
c.1075+1188C= (n.1075+1188C=)
c.657+94C= (n.657+94C=)
c.648+94C= (n.648+94C=)
c.853+6605C= (n.853+6605C=)
n.1479+94C=
n.2001+94C=
n.1772+94C=
n.1515+94C=
n.1482+94C=
n.1378+94C=
n.1812+94C=
n.1583+94C=
n.1517+94C=
n.1014-4367C=
c.579+94C= (n.579+94C=)
c.990+94C= (n.990+94C=)
n.1514+94C=
n.1448+94C=
n.2000+94C=
n.1644+94C=
n.1478+94C=
n.1771+94C=
n.1481+94C=
n.1377+94C=
n.1811+94C=
n.1582+94C=
n.1516+94C=
n.1013-4367C=
n.1012-4367C=
2g.241751482C>GCA767060354D2HGDHc.1140+94C>G (n.1140+94C>G)
c.854-4367C>G (n.854-4367C>G)
c.738+94C>G (n.738+94C>G)
c.400+94C>G
c.*1456+94C>G (n.*1456+94C>G)
n.389+1188C>G
n.621+94C>G
n.339+94C>G
n.163+1188C>G
n.1063-4367C>G
c.1218+94C>G (n.1218+94C>G)
c.*38+94C>G (n.*38+94C>G)
c.1179+1188C>G (n.1179+1188C>G)
c.1212+903C>G (n.1212+903C>G)
c.1075+1188C>G (n.1075+1188C>G)
c.657+94C>G (n.657+94C>G)
c.648+94C>G (n.648+94C>G)
c.853+6605C>G (n.853+6605C>G)
n.1479+94C>G
n.2001+94C>G
n.1772+94C>G
n.1515+94C>G
n.1482+94C>G
n.1378+94C>G
n.1812+94C>G
n.1583+94C>G
n.1517+94C>G
n.1014-4367C>G
c.579+94C>G (n.579+94C>G)
c.990+94C>G (n.990+94C>G)
n.1514+94C>G
n.1448+94C>G
n.2000+94C>G
n.1644+94C>G
n.1478+94C>G
n.1771+94C>G
n.1481+94C>G
n.1377+94C>G
n.1811+94C>G
n.1582+94C>G
n.1516+94C>G
n.1013-4367C>G
n.1012-4367C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751483delCA2664133952D2HGDHc.1140+95del (n.1140+95del)
c.854-4366del (n.854-4366del)
c.738+95del (n.738+95del)
c.400+95del
c.*1456+95del (n.*1456+95del)
n.389+1189del
n.621+95del
n.339+95del
n.163+1189del
n.1063-4366del
c.1218+95del (n.1218+95del)
c.*38+95del (n.*38+95del)
c.1179+1189del (n.1179+1189del)
c.1212+904del (n.1212+904del)
c.1075+1189del (n.1075+1189del)
c.657+95del (n.657+95del)
c.648+95del (n.648+95del)
c.853+6606del (n.853+6606del)
n.1479+95del
n.2001+95del
n.1772+95del
n.1515+95del
n.1482+95del
n.1378+95del
n.1812+95del
n.1583+95del
n.1517+95del
n.1014-4366del
c.579+95del (n.579+95del)
c.990+95del (n.990+95del)
n.1514+95del
n.1448+95del
n.2000+95del
n.1644+95del
n.1478+95del
n.1771+95del
n.1481+95del
n.1377+95del
n.1811+95del
n.1582+95del
n.1516+95del
n.1013-4366del
n.1012-4366del
gnomAD v4
2g.241751483A>CCA2664133951D2HGDHc.1140+95A>C (n.1140+95A>C)
c.854-4366A>C (n.854-4366A>C)
c.738+95A>C (n.738+95A>C)
c.400+95A>C
c.*1456+95A>C (n.*1456+95A>C)
n.389+1189A>C
n.621+95A>C
n.339+95A>C
n.163+1189A>C
n.1063-4366A>C
c.1218+95A>C (n.1218+95A>C)
c.*38+95A>C (n.*38+95A>C)
c.1179+1189A>C (n.1179+1189A>C)
c.1212+904A>C (n.1212+904A>C)
c.1075+1189A>C (n.1075+1189A>C)
c.657+95A>C (n.657+95A>C)
c.648+95A>C (n.648+95A>C)
c.853+6606A>C (n.853+6606A>C)
n.1479+95A>C
n.2001+95A>C
n.1772+95A>C
n.1515+95A>C
n.1482+95A>C
n.1378+95A>C
n.1812+95A>C
n.1583+95A>C
n.1517+95A>C
n.1014-4366A>C
c.579+95A>C (n.579+95A>C)
c.990+95A>C (n.990+95A>C)
n.1514+95A>C
n.1448+95A>C
n.2000+95A>C
n.1644+95A>C
n.1478+95A>C
n.1771+95A>C
n.1481+95A>C
n.1377+95A>C
n.1811+95A>C
n.1582+95A>C
n.1516+95A>C
n.1013-4366A>C
n.1012-4366A>C
gnomAD v4
2g.241751483A>GCA2664133950D2HGDHc.1140+95A>G (n.1140+95A>G)
c.854-4366A>G (n.854-4366A>G)
c.738+95A>G (n.738+95A>G)
c.400+95A>G
c.*1456+95A>G (n.*1456+95A>G)
n.389+1189A>G
n.621+95A>G
n.339+95A>G
n.163+1189A>G
n.1063-4366A>G
c.1218+95A>G (n.1218+95A>G)
c.*38+95A>G (n.*38+95A>G)
c.1179+1189A>G (n.1179+1189A>G)
c.1212+904A>G (n.1212+904A>G)
c.1075+1189A>G (n.1075+1189A>G)
c.657+95A>G (n.657+95A>G)
c.648+95A>G (n.648+95A>G)
c.853+6606A>G (n.853+6606A>G)
n.1479+95A>G
n.2001+95A>G
n.1772+95A>G
n.1515+95A>G
n.1482+95A>G
n.1378+95A>G
n.1812+95A>G
n.1583+95A>G
n.1517+95A>G
n.1014-4366A>G
c.579+95A>G (n.579+95A>G)
c.990+95A>G (n.990+95A>G)
n.1514+95A>G
n.1448+95A>G
n.2000+95A>G
n.1644+95A>G
n.1478+95A>G
n.1771+95A>G
n.1481+95A>G
n.1377+95A>G
n.1811+95A>G
n.1582+95A>G
n.1516+95A>G
n.1013-4366A>G
n.1012-4366A>G
gnomAD v4
2g.241751484G>CCA767060355D2HGDHc.1140+96G>C (n.1140+96G>C)
c.854-4365G>C (n.854-4365G>C)
c.738+96G>C (n.738+96G>C)
c.400+96G>C
c.*1456+96G>C (n.*1456+96G>C)
n.389+1190G>C
n.621+96G>C
n.339+96G>C
n.163+1190G>C
n.1063-4365G>C
c.1218+96G>C (n.1218+96G>C)
c.*38+96G>C (n.*38+96G>C)
c.1179+1190G>C (n.1179+1190G>C)
c.1212+905G>C (n.1212+905G>C)
c.1075+1190G>C (n.1075+1190G>C)
c.657+96G>C (n.657+96G>C)
c.648+96G>C (n.648+96G>C)
c.853+6607G>C (n.853+6607G>C)
n.1479+96G>C
n.2001+96G>C
n.1772+96G>C
n.1515+96G>C
n.1482+96G>C
n.1378+96G>C
n.1812+96G>C
n.1583+96G>C
n.1517+96G>C
n.1014-4365G>C
c.579+96G>C (n.579+96G>C)
c.990+96G>C (n.990+96G>C)
n.1514+96G>C
n.1448+96G>C
n.2000+96G>C
n.1644+96G>C
n.1478+96G>C
n.1771+96G>C
n.1481+96G>C
n.1377+96G>C
n.1811+96G>C
n.1582+96G>C
n.1516+96G>C
n.1013-4365G>C
n.1012-4365G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751484G=CA1339776346D2HGDHc.1140+96G= (n.1140+96G=)
c.854-4365G= (n.854-4365G=)
c.738+96G= (n.738+96G=)
c.400+96G=
c.*1456+96G= (n.*1456+96G=)
n.389+1190G=
n.621+96G=
n.339+96G=
n.163+1190G=
n.1063-4365G=
c.1218+96G= (n.1218+96G=)
c.*38+96G= (n.*38+96G=)
c.1179+1190G= (n.1179+1190G=)
c.1212+905G= (n.1212+905G=)
c.1075+1190G= (n.1075+1190G=)
c.657+96G= (n.657+96G=)
c.648+96G= (n.648+96G=)
c.853+6607G= (n.853+6607G=)
n.1479+96G=
n.2001+96G=
n.1772+96G=
n.1515+96G=
n.1482+96G=
n.1378+96G=
n.1812+96G=
n.1583+96G=
n.1517+96G=
n.1014-4365G=
c.579+96G= (n.579+96G=)
c.990+96G= (n.990+96G=)
n.1514+96G=
n.1448+96G=
n.2000+96G=
n.1644+96G=
n.1478+96G=
n.1771+96G=
n.1481+96G=
n.1377+96G=
n.1811+96G=
n.1582+96G=
n.1516+96G=
n.1013-4365G=
n.1012-4365G=
2g.241751484G>TCA2664133954D2HGDHc.1140+96G>T (n.1140+96G>T)
c.854-4365G>T (n.854-4365G>T)
c.738+96G>T (n.738+96G>T)
c.400+96G>T
c.*1456+96G>T (n.*1456+96G>T)
n.389+1190G>T
n.621+96G>T
n.339+96G>T
n.163+1190G>T
n.1063-4365G>T
c.1218+96G>T (n.1218+96G>T)
c.*38+96G>T (n.*38+96G>T)
c.1179+1190G>T (n.1179+1190G>T)
c.1212+905G>T (n.1212+905G>T)
c.1075+1190G>T (n.1075+1190G>T)
c.657+96G>T (n.657+96G>T)
c.648+96G>T (n.648+96G>T)
c.853+6607G>T (n.853+6607G>T)
n.1479+96G>T
n.2001+96G>T
n.1772+96G>T
n.1515+96G>T
n.1482+96G>T
n.1378+96G>T
n.1812+96G>T
n.1583+96G>T
n.1517+96G>T
n.1014-4365G>T
c.579+96G>T (n.579+96G>T)
c.990+96G>T (n.990+96G>T)
n.1514+96G>T
n.1448+96G>T
n.2000+96G>T
n.1644+96G>T
n.1478+96G>T
n.1771+96G>T
n.1481+96G>T
n.1377+96G>T
n.1811+96G>T
n.1582+96G>T
n.1516+96G>T
n.1013-4365G>T
n.1012-4365G>T
gnomAD v4
2g.241751487T>CCA2664133956D2HGDHc.1140+99T>C (n.1140+99T>C)
c.854-4362T>C (n.854-4362T>C)
c.738+99T>C (n.738+99T>C)
c.400+99T>C
c.*1456+99T>C (n.*1456+99T>C)
n.389+1193T>C
n.621+99T>C
n.339+99T>C
n.163+1193T>C
n.1063-4362T>C
c.1218+99T>C (n.1218+99T>C)
c.*38+99T>C (n.*38+99T>C)
c.1179+1193T>C (n.1179+1193T>C)
c.1212+908T>C (n.1212+908T>C)
c.1075+1193T>C (n.1075+1193T>C)
c.657+99T>C (n.657+99T>C)
c.648+99T>C (n.648+99T>C)
c.853+6610T>C (n.853+6610T>C)
n.1479+99T>C
n.2001+99T>C
n.1772+99T>C
n.1515+99T>C
n.1482+99T>C
n.1378+99T>C
n.1812+99T>C
n.1583+99T>C
n.1517+99T>C
n.1014-4362T>C
c.579+99T>C (n.579+99T>C)
c.990+99T>C (n.990+99T>C)
n.1514+99T>C
n.1448+99T>C
n.2000+99T>C
n.1644+99T>C
n.1478+99T>C
n.1771+99T>C
n.1481+99T>C
n.1377+99T>C
n.1811+99T>C
n.1582+99T>C
n.1516+99T>C
n.1013-4362T>C
n.1012-4362T>C
gnomAD v4
2g.241751488G>ACA1339776348D2HGDHc.1140+100G>A (n.1140+100G>A)
c.854-4361G>A (n.854-4361G>A)
c.738+100G>A (n.738+100G>A)
c.400+100G>A
c.*1456+100G>A (n.*1456+100G>A)
n.389+1194G>A
n.621+100G>A
n.339+100G>A
n.163+1194G>A
n.1063-4361G>A
c.1218+100G>A (n.1218+100G>A)
c.*38+100G>A (n.*38+100G>A)
c.1179+1194G>A (n.1179+1194G>A)
c.1212+909G>A (n.1212+909G>A)
c.1075+1194G>A (n.1075+1194G>A)
c.657+100G>A (n.657+100G>A)
c.648+100G>A (n.648+100G>A)
c.853+6611G>A (n.853+6611G>A)
n.1479+100G>A
n.2001+100G>A
n.1772+100G>A
n.1515+100G>A
n.1482+100G>A
n.1378+100G>A
n.1812+100G>A
n.1583+100G>A
n.1517+100G>A
n.1014-4361G>A
c.579+100G>A (n.579+100G>A)
c.990+100G>A (n.990+100G>A)
n.1514+100G>A
n.1448+100G>A
n.2000+100G>A
n.1644+100G>A
n.1478+100G>A
n.1771+100G>A
n.1481+100G>A
n.1377+100G>A
n.1811+100G>A
n.1582+100G>A
n.1516+100G>A
n.1013-4361G>A
n.1012-4361G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.241751488G=CA1339776347D2HGDHc.1140+100G= (n.1140+100G=)
c.854-4361G= (n.854-4361G=)
c.738+100G= (n.738+100G=)
c.400+100G=
c.*1456+100G= (n.*1456+100G=)
n.389+1194G=
n.621+100G=
n.339+100G=
n.163+1194G=
n.1063-4361G=
c.1218+100G= (n.1218+100G=)
c.*38+100G= (n.*38+100G=)
c.1179+1194G= (n.1179+1194G=)
c.1212+909G= (n.1212+909G=)
c.1075+1194G= (n.1075+1194G=)
c.657+100G= (n.657+100G=)
c.648+100G= (n.648+100G=)
c.853+6611G= (n.853+6611G=)
n.1479+100G=
n.2001+100G=
n.1772+100G=
n.1515+100G=
n.1482+100G=
n.1378+100G=
n.1812+100G=
n.1583+100G=
n.1517+100G=
n.1014-4361G=
c.579+100G= (n.579+100G=)
c.990+100G= (n.990+100G=)
n.1514+100G=
n.1448+100G=
n.2000+100G=
n.1644+100G=
n.1478+100G=
n.1771+100G=
n.1481+100G=
n.1377+100G=
n.1811+100G=
n.1582+100G=
n.1516+100G=
n.1013-4361G=
n.1012-4361G=
2g.241751488G>TCA2664133958D2HGDHc.1140+100G>T (n.1140+100G>T)
c.854-4361G>T (n.854-4361G>T)
c.738+100G>T (n.738+100G>T)
c.400+100G>T
c.*1456+100G>T (n.*1456+100G>T)
n.389+1194G>T
n.621+100G>T
n.339+100G>T
n.163+1194G>T
n.1063-4361G>T
c.1218+100G>T (n.1218+100G>T)
c.*38+100G>T (n.*38+100G>T)
c.1179+1194G>T (n.1179+1194G>T)
c.1212+909G>T (n.1212+909G>T)
c.1075+1194G>T (n.1075+1194G>T)
c.657+100G>T (n.657+100G>T)
c.648+100G>T (n.648+100G>T)
c.853+6611G>T (n.853+6611G>T)
n.1479+100G>T
n.2001+100G>T
n.1772+100G>T
n.1515+100G>T
n.1482+100G>T
n.1378+100G>T
n.1812+100G>T
n.1583+100G>T
n.1517+100G>T
n.1014-4361G>T
c.579+100G>T (n.579+100G>T)
c.990+100G>T (n.990+100G>T)
n.1514+100G>T
n.1448+100G>T
n.2000+100G>T
n.1644+100G>T
n.1478+100G>T
n.1771+100G>T
n.1481+100G>T
n.1377+100G>T
n.1811+100G>T
n.1582+100G>T
n.1516+100G>T
n.1013-4361G>T
n.1012-4361G>T
gnomAD v4
2g.241751489G>ACA1339776350D2HGDHc.1140+101G>A (n.1140+101G>A)
c.854-4360G>A (n.854-4360G>A)
c.738+101G>A (n.738+101G>A)
c.400+101G>A
c.*1456+101G>A (n.*1456+101G>A)
n.389+1195G>A
n.621+101G>A
n.339+101G>A
n.163+1195G>A
n.1063-4360G>A
c.1218+101G>A (n.1218+101G>A)
c.*38+101G>A (n.*38+101G>A)
c.1179+1195G>A (n.1179+1195G>A)
c.1212+910G>A (n.1212+910G>A)
c.1075+1195G>A (n.1075+1195G>A)
c.657+101G>A (n.657+101G>A)
c.648+101G>A (n.648+101G>A)
c.853+6612G>A (n.853+6612G>A)
n.1479+101G>A
n.2001+101G>A
n.1772+101G>A
n.1515+101G>A
n.1482+101G>A
n.1378+101G>A
n.1812+101G>A
n.1583+101G>A
n.1517+101G>A
n.1014-4360G>A
c.579+101G>A (n.579+101G>A)
c.990+101G>A (n.990+101G>A)
n.1514+101G>A
n.1448+101G>A
n.2000+101G>A
n.1644+101G>A
n.1478+101G>A
n.1771+101G>A
n.1481+101G>A
n.1377+101G>A
n.1811+101G>A
n.1582+101G>A
n.1516+101G>A
n.1013-4360G>A
n.1012-4360G>A
dbSNP
2g.241751489G=CA1339776349D2HGDHc.1140+101G= (n.1140+101G=)
c.854-4360G= (n.854-4360G=)
c.738+101G= (n.738+101G=)
c.400+101G=
c.*1456+101G= (n.*1456+101G=)
n.389+1195G=
n.621+101G=
n.339+101G=
n.163+1195G=
n.1063-4360G=
c.1218+101G= (n.1218+101G=)
c.*38+101G= (n.*38+101G=)
c.1179+1195G= (n.1179+1195G=)
c.1212+910G= (n.1212+910G=)
c.1075+1195G= (n.1075+1195G=)
c.657+101G= (n.657+101G=)
c.648+101G= (n.648+101G=)
c.853+6612G= (n.853+6612G=)
n.1479+101G=
n.2001+101G=
n.1772+101G=
n.1515+101G=
n.1482+101G=
n.1378+101G=
n.1812+101G=
n.1583+101G=
n.1517+101G=
n.1014-4360G=
c.579+101G= (n.579+101G=)
c.990+101G= (n.990+101G=)
n.1514+101G=
n.1448+101G=
n.2000+101G=
n.1644+101G=
n.1478+101G=
n.1771+101G=
n.1481+101G=
n.1377+101G=
n.1811+101G=
n.1582+101G=
n.1516+101G=
n.1013-4360G=
n.1012-4360G=
2g.241751490G>ACA2664133959D2HGDHc.1140+102G>A (n.1140+102G>A)
c.854-4359G>A (n.854-4359G>A)
c.738+102G>A (n.738+102G>A)
c.400+102G>A
c.*1456+102G>A (n.*1456+102G>A)
n.389+1196G>A
n.621+102G>A
n.339+102G>A
n.163+1196G>A
n.1063-4359G>A
c.1218+102G>A (n.1218+102G>A)
c.*38+102G>A (n.*38+102G>A)
c.1179+1196G>A (n.1179+1196G>A)
c.1212+911G>A (n.1212+911G>A)
c.1075+1196G>A (n.1075+1196G>A)
c.657+102G>A (n.657+102G>A)
c.648+102G>A (n.648+102G>A)
c.853+6613G>A (n.853+6613G>A)
n.1479+102G>A
n.2001+102G>A
n.1772+102G>A
n.1515+102G>A
n.1482+102G>A
n.1378+102G>A
n.1812+102G>A
n.1583+102G>A
n.1517+102G>A
n.1014-4359G>A
c.579+102G>A (n.579+102G>A)
c.990+102G>A (n.990+102G>A)
n.1514+102G>A
n.1448+102G>A
n.2000+102G>A
n.1644+102G>A
n.1478+102G>A
n.1771+102G>A
n.1481+102G>A
n.1377+102G>A
n.1811+102G>A
n.1582+102G>A
n.1516+102G>A
n.1013-4359G>A
n.1012-4359G>A
gnomAD v4
2g.241751490_241751501delinsGATGTGGCTGAACA1339776351D2HGDHc.1140+102_1140+113delinsGATGTGGCTGAA (n.1140+102_1140+113delinsGATGTGGCTGAA)
c.854-4359_854-4348delinsGATGTGGCTGAA (n.854-4359_854-4348delinsGATGTGGCTGAA)
c.738+102_738+113delinsGATGTGGCTGAA (n.738+102_738+113delinsGATGTGGCTGAA)
c.400+102_400+113delinsGATGTGGCTGAA
c.*1456+102_*1456+113delinsGATGTGGCTGAA (n.*1456+102_*1456+113delinsGATGTGGCTGAA)
n.389+1196_389+1207delinsGATGTGGCTGAA
n.621+102_621+113delinsGATGTGGCTGAA
n.339+102_339+113delinsGATGTGGCTGAA
n.163+1196_163+1207delinsGATGTGGCTGAA
n.1063-4359_1063-4348delinsGATGTGGCTGAA
c.1218+102_1218+113delinsGATGTGGCTGAA (n.1218+102_1218+113delinsGATGTGGCTGAA)
c.*38+102_*38+113delinsGATGTGGCTGAA (n.*38+102_*38+113delinsGATGTGGCTGAA)
c.1179+1196_1179+1207delinsGATGTGGCTGAA (n.1179+1196_1179+1207delinsGATGTGGCTGAA)
c.1212+911_1212+922delinsGATGTGGCTGAA (n.1212+911_1212+922delinsGATGTGGCTGAA)
c.1075+1196_1075+1207delinsGATGTGGCTGAA (n.1075+1196_1075+1207delinsGATGTGGCTGAA)
c.657+102_657+113delinsGATGTGGCTGAA (n.657+102_657+113delinsGATGTGGCTGAA)
c.648+102_648+113delinsGATGTGGCTGAA (n.648+102_648+113delinsGATGTGGCTGAA)
c.853+6613_853+6624delinsGATGTGGCTGAA (n.853+6613_853+6624delinsGATGTGGCTGAA)
n.1479+102_1479+113delinsGATGTGGCTGAA
n.2001+102_2001+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1772+102_1772+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1515+102_1515+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1482+102_1482+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1378+102_1378+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1812+102_1812+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1583+102_1583+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1517+102_1517+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1014-4359_1014-4348delinsGATGTGGCTGAA
c.579+102_579+113delinsGATGTGGCTGAA (n.579+102_579+113delinsGATGTGGCTGAA)
c.990+102_990+113delinsGATGTGGCTGAA (n.990+102_990+113delinsGATGTGGCTGAA)
n.1514+102_1514+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1448+102_1448+113delinsGATGTGGCTGAA
n.2000+102_2000+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1644+102_1644+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1478+102_1478+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1771+102_1771+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1481+102_1481+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1377+102_1377+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1811+102_1811+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1582+102_1582+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1516+102_1516+113delinsGATGTGGCTGAA
n.1013-4359_1013-4348delinsGATGTGGCTGAA
n.1012-4359_1012-4348delinsGATGTGGCTGAA
2g.241751496_241751506delCA68595753D2HGDHc.1140+108_1140+118del (n.1140+108_1140+118del)
c.854-4353_854-4343del (n.854-4353_854-4343del)
c.738+108_738+118del (n.738+108_738+118del)
c.400+108_400+118del
c.*1456+108_*1456+118del (n.*1456+108_*1456+118del)
n.389+1202_389+1212del
n.621+108_621+118del
n.339+108_339+118del
n.163+1202_163+1212del
n.1063-4353_1063-4343del
c.1218+108_1218+118del (n.1218+108_1218+118del)
c.*38+108_*38+118del (n.*38+108_*38+118del)
c.1179+1202_1179+1212del (n.1179+1202_1179+1212del)
c.1212+917_1212+927del (n.1212+917_1212+927del)
c.1075+1202_1075+1212del (n.1075+1202_1075+1212del)
c.657+108_657+118del (n.657+108_657+118del)
c.648+108_648+118del (n.648+108_648+118del)
c.853+6619_853+6629del (n.853+6619_853+6629del)
n.1479+108_1479+118del
n.2001+108_2001+118del
n.1772+108_1772+118del
n.1515+108_1515+118del
n.1482+108_1482+118del
n.1378+108_1378+118del
n.1812+108_1812+118del
n.1583+108_1583+118del
n.1517+108_1517+118del
n.1014-4353_1014-4343del
c.579+108_579+118del (n.579+108_579+118del)
c.990+108_990+118del (n.990+108_990+118del)
n.1514+108_1514+118del
n.1448+108_1448+118del
n.2000+108_2000+118del
n.1644+108_1644+118del
n.1478+108_1478+118del
n.1771+108_1771+118del
n.1481+108_1481+118del
n.1377+108_1377+118del
n.1811+108_1811+118del
n.1582+108_1582+118del
n.1516+108_1516+118del
n.1013-4353_1013-4343del
n.1012-4353_1012-4343del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751492T>CCA2664133960D2HGDHc.1140+104T>C (n.1140+104T>C)
c.854-4357T>C (n.854-4357T>C)
c.738+104T>C (n.738+104T>C)
c.400+104T>C
c.*1456+104T>C (n.*1456+104T>C)
n.389+1198T>C
n.621+104T>C
n.339+104T>C
n.163+1198T>C
n.1063-4357T>C
c.1218+104T>C (n.1218+104T>C)
c.*38+104T>C (n.*38+104T>C)
c.1179+1198T>C (n.1179+1198T>C)
c.1212+913T>C (n.1212+913T>C)
c.1075+1198T>C (n.1075+1198T>C)
c.657+104T>C (n.657+104T>C)
c.648+104T>C (n.648+104T>C)
c.853+6615T>C (n.853+6615T>C)
n.1479+104T>C
n.2001+104T>C
n.1772+104T>C
n.1515+104T>C
n.1482+104T>C
n.1378+104T>C
n.1812+104T>C
n.1583+104T>C
n.1517+104T>C
n.1014-4357T>C
c.579+104T>C (n.579+104T>C)
c.990+104T>C (n.990+104T>C)
n.1514+104T>C
n.1448+104T>C
n.2000+104T>C
n.1644+104T>C
n.1478+104T>C
n.1771+104T>C
n.1481+104T>C
n.1377+104T>C
n.1811+104T>C
n.1582+104T>C
n.1516+104T>C
n.1013-4357T>C
n.1012-4357T>C
gnomAD v4
2g.241751493G>ACA2664133961D2HGDHc.1140+105G>A (n.1140+105G>A)
c.854-4356G>A (n.854-4356G>A)
c.738+105G>A (n.738+105G>A)
c.400+105G>A
c.*1456+105G>A (n.*1456+105G>A)
n.389+1199G>A
n.621+105G>A
n.339+105G>A
n.163+1199G>A
n.1063-4356G>A
c.1218+105G>A (n.1218+105G>A)
c.*38+105G>A (n.*38+105G>A)
c.1179+1199G>A (n.1179+1199G>A)
c.1212+914G>A (n.1212+914G>A)
c.1075+1199G>A (n.1075+1199G>A)
c.657+105G>A (n.657+105G>A)
c.648+105G>A (n.648+105G>A)
c.853+6616G>A (n.853+6616G>A)
n.1479+105G>A
n.2001+105G>A
n.1772+105G>A
n.1515+105G>A
n.1482+105G>A
n.1378+105G>A
n.1812+105G>A
n.1583+105G>A
n.1517+105G>A
n.1014-4356G>A
c.579+105G>A (n.579+105G>A)
c.990+105G>A (n.990+105G>A)
n.1514+105G>A
n.1448+105G>A
n.2000+105G>A
n.1644+105G>A
n.1478+105G>A
n.1771+105G>A
n.1481+105G>A
n.1377+105G>A
n.1811+105G>A
n.1582+105G>A
n.1516+105G>A
n.1013-4356G>A
n.1012-4356G>A
gnomAD v4
2g.241751493_241751494delinsGTCA1339776352D2HGDHc.1140+105_1140+106delinsGT (n.1140+105_1140+106delinsGT)
c.854-4356_854-4355delinsGT (n.854-4356_854-4355delinsGT)
c.738+105_738+106delinsGT (n.738+105_738+106delinsGT)
c.400+105_400+106delinsGT
c.*1456+105_*1456+106delinsGT (n.*1456+105_*1456+106delinsGT)
n.389+1199_389+1200delinsGT
n.621+105_621+106delinsGT
n.339+105_339+106delinsGT
n.163+1199_163+1200delinsGT
n.1063-4356_1063-4355delinsGT
c.1218+105_1218+106delinsGT (n.1218+105_1218+106delinsGT)
c.*38+105_*38+106delinsGT (n.*38+105_*38+106delinsGT)
c.1179+1199_1179+1200delinsGT (n.1179+1199_1179+1200delinsGT)
c.1212+914_1212+915delinsGT (n.1212+914_1212+915delinsGT)
c.1075+1199_1075+1200delinsGT (n.1075+1199_1075+1200delinsGT)
c.657+105_657+106delinsGT (n.657+105_657+106delinsGT)
c.648+105_648+106delinsGT (n.648+105_648+106delinsGT)
c.853+6616_853+6617delinsGT (n.853+6616_853+6617delinsGT)
n.1479+105_1479+106delinsGT
n.2001+105_2001+106delinsGT
n.1772+105_1772+106delinsGT
n.1515+105_1515+106delinsGT
n.1482+105_1482+106delinsGT
n.1378+105_1378+106delinsGT
n.1812+105_1812+106delinsGT
n.1583+105_1583+106delinsGT
n.1517+105_1517+106delinsGT
n.1014-4356_1014-4355delinsGT
c.579+105_579+106delinsGT (n.579+105_579+106delinsGT)
c.990+105_990+106delinsGT (n.990+105_990+106delinsGT)
n.1514+105_1514+106delinsGT
n.1448+105_1448+106delinsGT
n.2000+105_2000+106delinsGT
n.1644+105_1644+106delinsGT
n.1478+105_1478+106delinsGT
n.1771+105_1771+106delinsGT
n.1481+105_1481+106delinsGT
n.1377+105_1377+106delinsGT
n.1811+105_1811+106delinsGT
n.1582+105_1582+106delinsGT
n.1516+105_1516+106delinsGT
n.1013-4356_1013-4355delinsGT
n.1012-4356_1012-4355delinsGT
2g.241751494delCA68595757D2HGDHc.1140+106del (n.1140+106del)
c.854-4355del (n.854-4355del)
c.738+106del (n.738+106del)
c.400+106del
c.*1456+106del (n.*1456+106del)
n.389+1200del
n.621+106del
n.339+106del
n.163+1200del
n.1063-4355del
c.1218+106del (n.1218+106del)
c.*38+106del (n.*38+106del)
c.1179+1200del (n.1179+1200del)
c.1212+915del (n.1212+915del)
c.1075+1200del (n.1075+1200del)
c.657+106del (n.657+106del)
c.648+106del (n.648+106del)
c.853+6617del (n.853+6617del)
n.1479+106del
n.2001+106del
n.1772+106del
n.1515+106del
n.1482+106del
n.1378+106del
n.1812+106del
n.1583+106del
n.1517+106del
n.1014-4355del
c.579+106del (n.579+106del)
c.990+106del (n.990+106del)
n.1514+106del
n.1448+106del
n.2000+106del
n.1644+106del
n.1478+106del
n.1771+106del
n.1481+106del
n.1377+106del
n.1811+106del
n.1582+106del
n.1516+106del
n.1013-4355del
n.1012-4355del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751495G>ACA767060359D2HGDHc.1140+107G>A (n.1140+107G>A)
c.854-4354G>A (n.854-4354G>A)
c.738+107G>A (n.738+107G>A)
c.400+107G>A
c.*1456+107G>A (n.*1456+107G>A)
n.389+1201G>A
n.621+107G>A
n.339+107G>A
n.163+1201G>A
n.1063-4354G>A
c.1218+107G>A (n.1218+107G>A)
c.*38+107G>A (n.*38+107G>A)
c.1179+1201G>A (n.1179+1201G>A)
c.1212+916G>A (n.1212+916G>A)
c.1075+1201G>A (n.1075+1201G>A)
c.657+107G>A (n.657+107G>A)
c.648+107G>A (n.648+107G>A)
c.853+6618G>A (n.853+6618G>A)
n.1479+107G>A
n.2001+107G>A
n.1772+107G>A
n.1515+107G>A
n.1482+107G>A
n.1378+107G>A
n.1812+107G>A
n.1583+107G>A
n.1517+107G>A
n.1014-4354G>A
c.579+107G>A (n.579+107G>A)
c.990+107G>A (n.990+107G>A)
n.1514+107G>A
n.1448+107G>A
n.2000+107G>A
n.1644+107G>A
n.1478+107G>A
n.1771+107G>A
n.1481+107G>A
n.1377+107G>A
n.1811+107G>A
n.1582+107G>A
n.1516+107G>A
n.1013-4354G>A
n.1012-4354G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751495G=CA1339776353D2HGDHc.1140+107G= (n.1140+107G=)
c.854-4354G= (n.854-4354G=)
c.738+107G= (n.738+107G=)
c.400+107G=
c.*1456+107G= (n.*1456+107G=)
n.389+1201G=
n.621+107G=
n.339+107G=
n.163+1201G=
n.1063-4354G=
c.1218+107G= (n.1218+107G=)
c.*38+107G= (n.*38+107G=)
c.1179+1201G= (n.1179+1201G=)
c.1212+916G= (n.1212+916G=)
c.1075+1201G= (n.1075+1201G=)
c.657+107G= (n.657+107G=)
c.648+107G= (n.648+107G=)
c.853+6618G= (n.853+6618G=)
n.1479+107G=
n.2001+107G=
n.1772+107G=
n.1515+107G=
n.1482+107G=
n.1378+107G=
n.1812+107G=
n.1583+107G=
n.1517+107G=
n.1014-4354G=
c.579+107G= (n.579+107G=)
c.990+107G= (n.990+107G=)
n.1514+107G=
n.1448+107G=
n.2000+107G=
n.1644+107G=
n.1478+107G=
n.1771+107G=
n.1481+107G=
n.1377+107G=
n.1811+107G=
n.1582+107G=
n.1516+107G=
n.1013-4354G=
n.1012-4354G=
2g.241751495G>TCA2664133963D2HGDHc.1140+107G>T (n.1140+107G>T)
c.854-4354G>T (n.854-4354G>T)
c.738+107G>T (n.738+107G>T)
c.400+107G>T
c.*1456+107G>T (n.*1456+107G>T)
n.389+1201G>T
n.621+107G>T
n.339+107G>T
n.163+1201G>T
n.1063-4354G>T
c.1218+107G>T (n.1218+107G>T)
c.*38+107G>T (n.*38+107G>T)
c.1179+1201G>T (n.1179+1201G>T)
c.1212+916G>T (n.1212+916G>T)
c.1075+1201G>T (n.1075+1201G>T)
c.657+107G>T (n.657+107G>T)
c.648+107G>T (n.648+107G>T)
c.853+6618G>T (n.853+6618G>T)
n.1479+107G>T
n.2001+107G>T
n.1772+107G>T
n.1515+107G>T
n.1482+107G>T
n.1378+107G>T
n.1812+107G>T
n.1583+107G>T
n.1517+107G>T
n.1014-4354G>T
c.579+107G>T (n.579+107G>T)
c.990+107G>T (n.990+107G>T)
n.1514+107G>T
n.1448+107G>T
n.2000+107G>T
n.1644+107G>T
n.1478+107G>T
n.1771+107G>T
n.1481+107G>T
n.1377+107G>T
n.1811+107G>T
n.1582+107G>T
n.1516+107G>T
n.1013-4354G>T
n.1012-4354G>T
gnomAD v4
2g.241751496G>ACA2664133966D2HGDHc.1140+108G>A (n.1140+108G>A)
c.854-4353G>A (n.854-4353G>A)
c.738+108G>A (n.738+108G>A)
c.400+108G>A
c.*1456+108G>A (n.*1456+108G>A)
n.389+1202G>A
n.621+108G>A
n.339+108G>A
n.163+1202G>A
n.1063-4353G>A
c.1218+108G>A (n.1218+108G>A)
c.*38+108G>A (n.*38+108G>A)
c.1179+1202G>A (n.1179+1202G>A)
c.1212+917G>A (n.1212+917G>A)
c.1075+1202G>A (n.1075+1202G>A)
c.657+108G>A (n.657+108G>A)
c.648+108G>A (n.648+108G>A)
c.853+6619G>A (n.853+6619G>A)
n.1479+108G>A
n.2001+108G>A
n.1772+108G>A
n.1515+108G>A
n.1482+108G>A
n.1378+108G>A
n.1812+108G>A
n.1583+108G>A
n.1517+108G>A
n.1014-4353G>A
c.579+108G>A (n.579+108G>A)
c.990+108G>A (n.990+108G>A)
n.1514+108G>A
n.1448+108G>A
n.2000+108G>A
n.1644+108G>A
n.1478+108G>A
n.1771+108G>A
n.1481+108G>A
n.1377+108G>A
n.1811+108G>A
n.1582+108G>A
n.1516+108G>A
n.1013-4353G>A
n.1012-4353G>A
gnomAD v4
2g.241751496G>TCA2664133964D2HGDHc.1140+108G>T (n.1140+108G>T)
c.854-4353G>T (n.854-4353G>T)
c.738+108G>T (n.738+108G>T)
c.400+108G>T
c.*1456+108G>T (n.*1456+108G>T)
n.389+1202G>T
n.621+108G>T
n.339+108G>T
n.163+1202G>T
n.1063-4353G>T
c.1218+108G>T (n.1218+108G>T)
c.*38+108G>T (n.*38+108G>T)
c.1179+1202G>T (n.1179+1202G>T)
c.1212+917G>T (n.1212+917G>T)
c.1075+1202G>T (n.1075+1202G>T)
c.657+108G>T (n.657+108G>T)
c.648+108G>T (n.648+108G>T)
c.853+6619G>T (n.853+6619G>T)
n.1479+108G>T
n.2001+108G>T
n.1772+108G>T
n.1515+108G>T
n.1482+108G>T
n.1378+108G>T
n.1812+108G>T
n.1583+108G>T
n.1517+108G>T
n.1014-4353G>T
c.579+108G>T (n.579+108G>T)
c.990+108G>T (n.990+108G>T)
n.1514+108G>T
n.1448+108G>T
n.2000+108G>T
n.1644+108G>T
n.1478+108G>T
n.1771+108G>T
n.1481+108G>T
n.1377+108G>T
n.1811+108G>T
n.1582+108G>T
n.1516+108G>T
n.1013-4353G>T
n.1012-4353G>T
gnomAD v4
2g.241751497C>ACA2664133969D2HGDHc.1140+109C>A (n.1140+109C>A)
c.854-4352C>A (n.854-4352C>A)
c.738+109C>A (n.738+109C>A)
c.400+109C>A
c.*1456+109C>A (n.*1456+109C>A)
n.389+1203C>A
n.621+109C>A
n.339+109C>A
n.163+1203C>A
n.1063-4352C>A
c.1218+109C>A (n.1218+109C>A)
c.*38+109C>A (n.*38+109C>A)
c.1179+1203C>A (n.1179+1203C>A)
c.1212+918C>A (n.1212+918C>A)
c.1075+1203C>A (n.1075+1203C>A)
c.657+109C>A (n.657+109C>A)
c.648+109C>A (n.648+109C>A)
c.853+6620C>A (n.853+6620C>A)
n.1479+109C>A
n.2001+109C>A
n.1772+109C>A
n.1515+109C>A
n.1482+109C>A
n.1378+109C>A
n.1812+109C>A
n.1583+109C>A
n.1517+109C>A
n.1014-4352C>A
c.579+109C>A (n.579+109C>A)
c.990+109C>A (n.990+109C>A)
n.1514+109C>A
n.1448+109C>A
n.2000+109C>A
n.1644+109C>A
n.1478+109C>A
n.1771+109C>A
n.1481+109C>A
n.1377+109C>A
n.1811+109C>A
n.1582+109C>A
n.1516+109C>A
n.1013-4352C>A
n.1012-4352C>A
gnomAD v4
2g.241751497C>TCA2664133970D2HGDHc.1140+109C>T (n.1140+109C>T)
c.854-4352C>T (n.854-4352C>T)
c.738+109C>T (n.738+109C>T)
c.400+109C>T
c.*1456+109C>T (n.*1456+109C>T)
n.389+1203C>T
n.621+109C>T
n.339+109C>T
n.163+1203C>T
n.1063-4352C>T
c.1218+109C>T (n.1218+109C>T)
c.*38+109C>T (n.*38+109C>T)
c.1179+1203C>T (n.1179+1203C>T)
c.1212+918C>T (n.1212+918C>T)
c.1075+1203C>T (n.1075+1203C>T)
c.657+109C>T (n.657+109C>T)
c.648+109C>T (n.648+109C>T)
c.853+6620C>T (n.853+6620C>T)
n.1479+109C>T
n.2001+109C>T
n.1772+109C>T
n.1515+109C>T
n.1482+109C>T
n.1378+109C>T
n.1812+109C>T
n.1583+109C>T
n.1517+109C>T
n.1014-4352C>T
c.579+109C>T (n.579+109C>T)
c.990+109C>T (n.990+109C>T)
n.1514+109C>T
n.1448+109C>T
n.2000+109C>T
n.1644+109C>T
n.1478+109C>T
n.1771+109C>T
n.1481+109C>T
n.1377+109C>T
n.1811+109C>T
n.1582+109C>T
n.1516+109C>T
n.1013-4352C>T
n.1012-4352C>T
gnomAD v4
2g.241751498T>CCA68595761D2HGDHc.1140+110T>C (n.1140+110T>C)
c.854-4351T>C (n.854-4351T>C)
c.738+110T>C (n.738+110T>C)
c.400+110T>C
c.*1456+110T>C (n.*1456+110T>C)
n.389+1204T>C
n.621+110T>C
n.339+110T>C
n.163+1204T>C
n.1063-4351T>C
c.1218+110T>C (n.1218+110T>C)
c.*38+110T>C (n.*38+110T>C)
c.1179+1204T>C (n.1179+1204T>C)
c.1212+919T>C (n.1212+919T>C)
c.1075+1204T>C (n.1075+1204T>C)
c.657+110T>C (n.657+110T>C)
c.648+110T>C (n.648+110T>C)
c.853+6621T>C (n.853+6621T>C)
n.1479+110T>C
n.2001+110T>C
n.1772+110T>C
n.1515+110T>C
n.1482+110T>C
n.1378+110T>C
n.1812+110T>C
n.1583+110T>C
n.1517+110T>C
n.1014-4351T>C
c.579+110T>C (n.579+110T>C)
c.990+110T>C (n.990+110T>C)
n.1514+110T>C
n.1448+110T>C
n.2000+110T>C
n.1644+110T>C
n.1478+110T>C
n.1771+110T>C
n.1481+110T>C
n.1377+110T>C
n.1811+110T>C
n.1582+110T>C
n.1516+110T>C
n.1013-4351T>C
n.1012-4351T>C
dbSNP
2g.241751498T=CA1339776354D2HGDHc.1140+110T= (n.1140+110T=)
c.854-4351T= (n.854-4351T=)
c.738+110T= (n.738+110T=)
c.400+110T=
c.*1456+110T= (n.*1456+110T=)
n.389+1204T=
n.621+110T=
n.339+110T=
n.163+1204T=
n.1063-4351T=
c.1218+110T= (n.1218+110T=)
c.*38+110T= (n.*38+110T=)
c.1179+1204T= (n.1179+1204T=)
c.1212+919T= (n.1212+919T=)
c.1075+1204T= (n.1075+1204T=)
c.657+110T= (n.657+110T=)
c.648+110T= (n.648+110T=)
c.853+6621T= (n.853+6621T=)
n.1479+110T=
n.2001+110T=
n.1772+110T=
n.1515+110T=
n.1482+110T=
n.1378+110T=
n.1812+110T=
n.1583+110T=
n.1517+110T=
n.1014-4351T=
c.579+110T= (n.579+110T=)
c.990+110T= (n.990+110T=)
n.1514+110T=
n.1448+110T=
n.2000+110T=
n.1644+110T=
n.1478+110T=
n.1771+110T=
n.1481+110T=
n.1377+110T=
n.1811+110T=
n.1582+110T=
n.1516+110T=
n.1013-4351T=
n.1012-4351T=
2g.241751499G>TCA2664133971D2HGDHc.1140+111G>T (n.1140+111G>T)
c.854-4350G>T (n.854-4350G>T)
c.738+111G>T (n.738+111G>T)
c.400+111G>T
c.*1456+111G>T (n.*1456+111G>T)
n.389+1205G>T
n.621+111G>T
n.339+111G>T
n.163+1205G>T
n.1063-4350G>T
c.1218+111G>T (n.1218+111G>T)
c.*38+111G>T (n.*38+111G>T)
c.1179+1205G>T (n.1179+1205G>T)
c.1212+920G>T (n.1212+920G>T)
c.1075+1205G>T (n.1075+1205G>T)
c.657+111G>T (n.657+111G>T)
c.648+111G>T (n.648+111G>T)
c.853+6622G>T (n.853+6622G>T)
n.1479+111G>T
n.2001+111G>T
n.1772+111G>T
n.1515+111G>T
n.1482+111G>T
n.1378+111G>T
n.1812+111G>T
n.1583+111G>T
n.1517+111G>T
n.1014-4350G>T
c.579+111G>T (n.579+111G>T)
c.990+111G>T (n.990+111G>T)
n.1514+111G>T
n.1448+111G>T
n.2000+111G>T
n.1644+111G>T
n.1478+111G>T
n.1771+111G>T
n.1481+111G>T
n.1377+111G>T
n.1811+111G>T
n.1582+111G>T
n.1516+111G>T
n.1013-4350G>T
n.1012-4350G>T
gnomAD v4
2g.241751502A>GCA2664133973D2HGDHc.1140+114A>G (n.1140+114A>G)
c.854-4347A>G (n.854-4347A>G)
c.738+114A>G (n.738+114A>G)
c.400+114A>G
c.*1456+114A>G (n.*1456+114A>G)
n.389+1208A>G
n.621+114A>G
n.339+114A>G
n.163+1208A>G
n.1063-4347A>G
c.1218+114A>G (n.1218+114A>G)
c.*38+114A>G (n.*38+114A>G)
c.1179+1208A>G (n.1179+1208A>G)
c.1212+923A>G (n.1212+923A>G)
c.1075+1208A>G (n.1075+1208A>G)
c.657+114A>G (n.657+114A>G)
c.648+114A>G (n.648+114A>G)
c.853+6625A>G (n.853+6625A>G)
n.1479+114A>G
n.2001+114A>G
n.1772+114A>G
n.1515+114A>G
n.1482+114A>G
n.1378+114A>G
n.1812+114A>G
n.1583+114A>G
n.1517+114A>G
n.1014-4347A>G
c.579+114A>G (n.579+114A>G)
c.990+114A>G (n.990+114A>G)
n.1514+114A>G
n.1448+114A>G
n.2000+114A>G
n.1644+114A>G
n.1478+114A>G
n.1771+114A>G
n.1481+114A>G
n.1377+114A>G
n.1811+114A>G
n.1582+114A>G
n.1516+114A>G
n.1013-4347A>G
n.1012-4347A>G
gnomAD v4
2g.241751503T>CCA2664133975D2HGDHc.1140+115T>C (n.1140+115T>C)
c.854-4346T>C (n.854-4346T>C)
c.738+115T>C (n.738+115T>C)
c.400+115T>C
c.*1456+115T>C (n.*1456+115T>C)
n.389+1209T>C
n.621+115T>C
n.339+115T>C
n.163+1209T>C
n.1063-4346T>C
c.1218+115T>C (n.1218+115T>C)
c.*38+115T>C (n.*38+115T>C)
c.1179+1209T>C (n.1179+1209T>C)
c.1212+924T>C (n.1212+924T>C)
c.1075+1209T>C (n.1075+1209T>C)
c.657+115T>C (n.657+115T>C)
c.648+115T>C (n.648+115T>C)
c.853+6626T>C (n.853+6626T>C)
n.1479+115T>C
n.2001+115T>C
n.1772+115T>C
n.1515+115T>C
n.1482+115T>C
n.1378+115T>C
n.1812+115T>C
n.1583+115T>C
n.1517+115T>C
n.1014-4346T>C
c.579+115T>C (n.579+115T>C)
c.990+115T>C (n.990+115T>C)
n.1514+115T>C
n.1448+115T>C
n.2000+115T>C
n.1644+115T>C
n.1478+115T>C
n.1771+115T>C
n.1481+115T>C
n.1377+115T>C
n.1811+115T>C
n.1582+115T>C
n.1516+115T>C
n.1013-4346T>C
n.1012-4346T>C
gnomAD v4
2g.241751504G>ACA2664133976D2HGDHc.1140+116G>A (n.1140+116G>A)
c.854-4345G>A (n.854-4345G>A)
c.738+116G>A (n.738+116G>A)
c.400+116G>A
c.*1456+116G>A (n.*1456+116G>A)
n.389+1210G>A
n.621+116G>A
n.339+116G>A
n.163+1210G>A
n.1063-4345G>A
c.1218+116G>A (n.1218+116G>A)
c.*38+116G>A (n.*38+116G>A)
c.1179+1210G>A (n.1179+1210G>A)
c.1212+925G>A (n.1212+925G>A)
c.1075+1210G>A (n.1075+1210G>A)
c.657+116G>A (n.657+116G>A)
c.648+116G>A (n.648+116G>A)
c.853+6627G>A (n.853+6627G>A)
n.1479+116G>A
n.2001+116G>A
n.1772+116G>A
n.1515+116G>A
n.1482+116G>A
n.1378+116G>A
n.1812+116G>A
n.1583+116G>A
n.1517+116G>A
n.1014-4345G>A
c.579+116G>A (n.579+116G>A)
c.990+116G>A (n.990+116G>A)
n.1514+116G>A
n.1448+116G>A
n.2000+116G>A
n.1644+116G>A
n.1478+116G>A
n.1771+116G>A
n.1481+116G>A
n.1377+116G>A
n.1811+116G>A
n.1582+116G>A
n.1516+116G>A
n.1013-4345G>A
n.1012-4345G>A
gnomAD v4
2g.241751505T>ACA2664133977D2HGDHc.1140+117T>A (n.1140+117T>A)
c.854-4344T>A (n.854-4344T>A)
c.738+117T>A (n.738+117T>A)
c.400+117T>A
c.*1456+117T>A (n.*1456+117T>A)
n.389+1211T>A
n.621+117T>A
n.339+117T>A
n.163+1211T>A
n.1063-4344T>A
c.1218+117T>A (n.1218+117T>A)
c.*38+117T>A (n.*38+117T>A)
c.1179+1211T>A (n.1179+1211T>A)
c.1212+926T>A (n.1212+926T>A)
c.1075+1211T>A (n.1075+1211T>A)
c.657+117T>A (n.657+117T>A)
c.648+117T>A (n.648+117T>A)
c.853+6628T>A (n.853+6628T>A)
n.1479+117T>A
n.2001+117T>A
n.1772+117T>A
n.1515+117T>A
n.1482+117T>A
n.1378+117T>A
n.1812+117T>A
n.1583+117T>A
n.1517+117T>A
n.1014-4344T>A
c.579+117T>A (n.579+117T>A)
c.990+117T>A (n.990+117T>A)
n.1514+117T>A
n.1448+117T>A
n.2000+117T>A
n.1644+117T>A
n.1478+117T>A
n.1771+117T>A
n.1481+117T>A
n.1377+117T>A
n.1811+117T>A
n.1582+117T>A
n.1516+117T>A
n.1013-4344T>A
n.1012-4344T>A
gnomAD v4
2g.241751505T>GCA68595766D2HGDHc.1140+117T>G (n.1140+117T>G)
c.854-4344T>G (n.854-4344T>G)
c.738+117T>G (n.738+117T>G)
c.400+117T>G
c.*1456+117T>G (n.*1456+117T>G)
n.389+1211T>G
n.621+117T>G
n.339+117T>G
n.163+1211T>G
n.1063-4344T>G
c.1218+117T>G (n.1218+117T>G)
c.*38+117T>G (n.*38+117T>G)
c.1179+1211T>G (n.1179+1211T>G)
c.1212+926T>G (n.1212+926T>G)
c.1075+1211T>G (n.1075+1211T>G)
c.657+117T>G (n.657+117T>G)
c.648+117T>G (n.648+117T>G)
c.853+6628T>G (n.853+6628T>G)
n.1479+117T>G
n.2001+117T>G
n.1772+117T>G
n.1515+117T>G
n.1482+117T>G
n.1378+117T>G
n.1812+117T>G
n.1583+117T>G
n.1517+117T>G
n.1014-4344T>G
c.579+117T>G (n.579+117T>G)
c.990+117T>G (n.990+117T>G)
n.1514+117T>G
n.1448+117T>G
n.2000+117T>G
n.1644+117T>G
n.1478+117T>G
n.1771+117T>G
n.1481+117T>G
n.1377+117T>G
n.1811+117T>G
n.1582+117T>G
n.1516+117T>G
n.1013-4344T>G
n.1012-4344T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751505T=CA1339776355D2HGDHc.1140+117T= (n.1140+117T=)
c.854-4344T= (n.854-4344T=)
c.738+117T= (n.738+117T=)
c.400+117T=
c.*1456+117T= (n.*1456+117T=)
n.389+1211T=
n.621+117T=
n.339+117T=
n.163+1211T=
n.1063-4344T=
c.1218+117T= (n.1218+117T=)
c.*38+117T= (n.*38+117T=)
c.1179+1211T= (n.1179+1211T=)
c.1212+926T= (n.1212+926T=)
c.1075+1211T= (n.1075+1211T=)
c.657+117T= (n.657+117T=)
c.648+117T= (n.648+117T=)
c.853+6628T= (n.853+6628T=)
n.1479+117T=
n.2001+117T=
n.1772+117T=
n.1515+117T=
n.1482+117T=
n.1378+117T=
n.1812+117T=
n.1583+117T=
n.1517+117T=
n.1014-4344T=
c.579+117T= (n.579+117T=)
c.990+117T= (n.990+117T=)
n.1514+117T=
n.1448+117T=
n.2000+117T=
n.1644+117T=
n.1478+117T=
n.1771+117T=
n.1481+117T=
n.1377+117T=
n.1811+117T=
n.1582+117T=
n.1516+117T=
n.1013-4344T=
n.1012-4344T=
2g.241751506G>ACA767060360D2HGDHc.1140+118G>A (n.1140+118G>A)
c.854-4343G>A (n.854-4343G>A)
c.738+118G>A (n.738+118G>A)
c.400+118G>A
c.*1456+118G>A (n.*1456+118G>A)
n.389+1212G>A
n.621+118G>A
n.339+118G>A
n.163+1212G>A
n.1063-4343G>A
c.1218+118G>A (n.1218+118G>A)
c.*38+118G>A (n.*38+118G>A)
c.1179+1212G>A (n.1179+1212G>A)
c.1212+927G>A (n.1212+927G>A)
c.1075+1212G>A (n.1075+1212G>A)
c.657+118G>A (n.657+118G>A)
c.648+118G>A (n.648+118G>A)
c.853+6629G>A (n.853+6629G>A)
n.1479+118G>A
n.2001+118G>A
n.1772+118G>A
n.1515+118G>A
n.1482+118G>A
n.1378+118G>A
n.1812+118G>A
n.1583+118G>A
n.1517+118G>A
n.1014-4343G>A
c.579+118G>A (n.579+118G>A)
c.990+118G>A (n.990+118G>A)
n.1514+118G>A
n.1448+118G>A
n.2000+118G>A
n.1644+118G>A
n.1478+118G>A
n.1771+118G>A
n.1481+118G>A
n.1377+118G>A
n.1811+118G>A
n.1582+118G>A
n.1516+118G>A
n.1013-4343G>A
n.1012-4343G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751506G=CA1339776356D2HGDHc.1140+118G= (n.1140+118G=)
c.854-4343G= (n.854-4343G=)
c.738+118G= (n.738+118G=)
c.400+118G=
c.*1456+118G= (n.*1456+118G=)
n.389+1212G=
n.621+118G=
n.339+118G=
n.163+1212G=
n.1063-4343G=
c.1218+118G= (n.1218+118G=)
c.*38+118G= (n.*38+118G=)
c.1179+1212G= (n.1179+1212G=)
c.1212+927G= (n.1212+927G=)
c.1075+1212G= (n.1075+1212G=)
c.657+118G= (n.657+118G=)
c.648+118G= (n.648+118G=)
c.853+6629G= (n.853+6629G=)
n.1479+118G=
n.2001+118G=
n.1772+118G=
n.1515+118G=
n.1482+118G=
n.1378+118G=
n.1812+118G=
n.1583+118G=
n.1517+118G=
n.1014-4343G=
c.579+118G= (n.579+118G=)
c.990+118G= (n.990+118G=)
n.1514+118G=
n.1448+118G=
n.2000+118G=
n.1644+118G=
n.1478+118G=
n.1771+118G=
n.1481+118G=
n.1377+118G=
n.1811+118G=
n.1582+118G=
n.1516+118G=
n.1013-4343G=
n.1012-4343G=
2g.241751506G>TCA2664133978D2HGDHc.1140+118G>T (n.1140+118G>T)
c.854-4343G>T (n.854-4343G>T)
c.738+118G>T (n.738+118G>T)
c.400+118G>T
c.*1456+118G>T (n.*1456+118G>T)
n.389+1212G>T
n.621+118G>T
n.339+118G>T
n.163+1212G>T
n.1063-4343G>T
c.1218+118G>T (n.1218+118G>T)
c.*38+118G>T (n.*38+118G>T)
c.1179+1212G>T (n.1179+1212G>T)
c.1212+927G>T (n.1212+927G>T)
c.1075+1212G>T (n.1075+1212G>T)
c.657+118G>T (n.657+118G>T)
c.648+118G>T (n.648+118G>T)
c.853+6629G>T (n.853+6629G>T)
n.1479+118G>T
n.2001+118G>T
n.1772+118G>T
n.1515+118G>T
n.1482+118G>T
n.1378+118G>T
n.1812+118G>T
n.1583+118G>T
n.1517+118G>T
n.1014-4343G>T
c.579+118G>T (n.579+118G>T)
c.990+118G>T (n.990+118G>T)
n.1514+118G>T
n.1448+118G>T
n.2000+118G>T
n.1644+118G>T
n.1478+118G>T
n.1771+118G>T
n.1481+118G>T
n.1377+118G>T
n.1811+118G>T
n.1582+118G>T
n.1516+118G>T
n.1013-4343G>T
n.1012-4343G>T
gnomAD v4
2g.241751507A>CCA2664133979D2HGDHc.1140+119A>C (n.1140+119A>C)
c.854-4342A>C (n.854-4342A>C)
c.738+119A>C (n.738+119A>C)
c.400+119A>C
c.*1456+119A>C (n.*1456+119A>C)
n.389+1213A>C
n.621+119A>C
n.339+119A>C
n.163+1213A>C
n.1063-4342A>C
c.1218+119A>C (n.1218+119A>C)
c.*38+119A>C (n.*38+119A>C)
c.1179+1213A>C (n.1179+1213A>C)
c.1212+928A>C (n.1212+928A>C)
c.1075+1213A>C (n.1075+1213A>C)
c.657+119A>C (n.657+119A>C)
c.648+119A>C (n.648+119A>C)
c.853+6630A>C (n.853+6630A>C)
n.1479+119A>C
n.2001+119A>C
n.1772+119A>C
n.1515+119A>C
n.1482+119A>C
n.1378+119A>C
n.1812+119A>C
n.1583+119A>C
n.1517+119A>C
n.1014-4342A>C
c.579+119A>C (n.579+119A>C)
c.990+119A>C (n.990+119A>C)
n.1514+119A>C
n.1448+119A>C
n.2000+119A>C
n.1644+119A>C
n.1478+119A>C
n.1771+119A>C
n.1481+119A>C
n.1377+119A>C
n.1811+119A>C
n.1582+119A>C
n.1516+119A>C
n.1013-4342A>C
n.1012-4342A>C
gnomAD v4
2g.241751508C>ACA2664133981D2HGDHc.1140+120C>A (n.1140+120C>A)
c.854-4341C>A (n.854-4341C>A)
c.738+120C>A (n.738+120C>A)
c.400+120C>A
c.*1456+120C>A (n.*1456+120C>A)
n.389+1214C>A
n.621+120C>A
n.339+120C>A
n.163+1214C>A
n.1063-4341C>A
c.1218+120C>A (n.1218+120C>A)
c.*38+120C>A (n.*38+120C>A)
c.1179+1214C>A (n.1179+1214C>A)
c.1212+929C>A (n.1212+929C>A)
c.1075+1214C>A (n.1075+1214C>A)
c.657+120C>A (n.657+120C>A)
c.648+120C>A (n.648+120C>A)
c.853+6631C>A (n.853+6631C>A)
n.1479+120C>A
n.2001+120C>A
n.1772+120C>A
n.1515+120C>A
n.1482+120C>A
n.1378+120C>A
n.1812+120C>A
n.1583+120C>A
n.1517+120C>A
n.1014-4341C>A
c.579+120C>A (n.579+120C>A)
c.990+120C>A (n.990+120C>A)
n.1514+120C>A
n.1448+120C>A
n.2000+120C>A
n.1644+120C>A
n.1478+120C>A
n.1771+120C>A
n.1481+120C>A
n.1377+120C>A
n.1811+120C>A
n.1582+120C>A
n.1516+120C>A
n.1013-4341C>A
n.1012-4341C>A
gnomAD v4
2g.241751509T>GCA2664133983D2HGDHc.1140+121T>G (n.1140+121T>G)
c.854-4340T>G (n.854-4340T>G)
c.738+121T>G (n.738+121T>G)
c.400+121T>G
c.*1456+121T>G (n.*1456+121T>G)
n.389+1215T>G
n.621+121T>G
n.339+121T>G
n.163+1215T>G
n.1063-4340T>G
c.1218+121T>G (n.1218+121T>G)
c.*38+121T>G (n.*38+121T>G)
c.1179+1215T>G (n.1179+1215T>G)
c.1212+930T>G (n.1212+930T>G)
c.1075+1215T>G (n.1075+1215T>G)
c.657+121T>G (n.657+121T>G)
c.648+121T>G (n.648+121T>G)
c.853+6632T>G (n.853+6632T>G)
n.1479+121T>G
n.2001+121T>G
n.1772+121T>G
n.1515+121T>G
n.1482+121T>G
n.1378+121T>G
n.1812+121T>G
n.1583+121T>G
n.1517+121T>G
n.1014-4340T>G
c.579+121T>G (n.579+121T>G)
c.990+121T>G (n.990+121T>G)
n.1514+121T>G
n.1448+121T>G
n.2000+121T>G
n.1644+121T>G
n.1478+121T>G
n.1771+121T>G
n.1481+121T>G
n.1377+121T>G
n.1811+121T>G
n.1582+121T>G
n.1516+121T>G
n.1013-4340T>G
n.1012-4340T>G
gnomAD v4
2g.241751510G>TCA2664133984D2HGDHc.1140+122G>T (n.1140+122G>T)
c.854-4339G>T (n.854-4339G>T)
c.738+122G>T (n.738+122G>T)
c.400+122G>T
c.*1456+122G>T (n.*1456+122G>T)
n.389+1216G>T
n.621+122G>T
n.339+122G>T
n.163+1216G>T
n.1063-4339G>T
c.1218+122G>T (n.1218+122G>T)
c.*38+122G>T (n.*38+122G>T)
c.1179+1216G>T (n.1179+1216G>T)
c.1212+931G>T (n.1212+931G>T)
c.1075+1216G>T (n.1075+1216G>T)
c.657+122G>T (n.657+122G>T)
c.648+122G>T (n.648+122G>T)
c.853+6633G>T (n.853+6633G>T)
n.1479+122G>T
n.2001+122G>T
n.1772+122G>T
n.1515+122G>T
n.1482+122G>T
n.1378+122G>T
n.1812+122G>T
n.1583+122G>T
n.1517+122G>T
n.1014-4339G>T
c.579+122G>T (n.579+122G>T)
c.990+122G>T (n.990+122G>T)
n.1514+122G>T
n.1448+122G>T
n.2000+122G>T
n.1644+122G>T
n.1478+122G>T
n.1771+122G>T
n.1481+122G>T
n.1377+122G>T
n.1811+122G>T
n.1582+122G>T
n.1516+122G>T
n.1013-4339G>T
n.1012-4339G>T
gnomAD v4
2g.241751511G>ACA1339776358D2HGDHc.1140+123G>A (n.1140+123G>A)
c.854-4338G>A (n.854-4338G>A)
c.738+123G>A (n.738+123G>A)
c.400+123G>A
c.*1456+123G>A (n.*1456+123G>A)
n.389+1217G>A
n.621+123G>A
n.339+123G>A
n.163+1217G>A
n.1063-4338G>A
c.1218+123G>A (n.1218+123G>A)
c.*38+123G>A (n.*38+123G>A)
c.1179+1217G>A (n.1179+1217G>A)
c.1212+932G>A (n.1212+932G>A)
c.1075+1217G>A (n.1075+1217G>A)
c.657+123G>A (n.657+123G>A)
c.648+123G>A (n.648+123G>A)
c.853+6634G>A (n.853+6634G>A)
n.1479+123G>A
n.2001+123G>A
n.1772+123G>A
n.1515+123G>A
n.1482+123G>A
n.1378+123G>A
n.1812+123G>A
n.1583+123G>A
n.1517+123G>A
n.1014-4338G>A
c.579+123G>A (n.579+123G>A)
c.990+123G>A (n.990+123G>A)
n.1514+123G>A
n.1448+123G>A
n.2000+123G>A
n.1644+123G>A
n.1478+123G>A
n.1771+123G>A
n.1481+123G>A
n.1377+123G>A
n.1811+123G>A
n.1582+123G>A
n.1516+123G>A
n.1013-4338G>A
n.1012-4338G>A
dbSNP
2g.241751511G>CCA2664133985D2HGDHc.1140+123G>C (n.1140+123G>C)
c.854-4338G>C (n.854-4338G>C)
c.738+123G>C (n.738+123G>C)
c.400+123G>C
c.*1456+123G>C (n.*1456+123G>C)
n.389+1217G>C
n.621+123G>C
n.339+123G>C
n.163+1217G>C
n.1063-4338G>C
c.1218+123G>C (n.1218+123G>C)
c.*38+123G>C (n.*38+123G>C)
c.1179+1217G>C (n.1179+1217G>C)
c.1212+932G>C (n.1212+932G>C)
c.1075+1217G>C (n.1075+1217G>C)
c.657+123G>C (n.657+123G>C)
c.648+123G>C (n.648+123G>C)
c.853+6634G>C (n.853+6634G>C)
n.1479+123G>C
n.2001+123G>C
n.1772+123G>C
n.1515+123G>C
n.1482+123G>C
n.1378+123G>C
n.1812+123G>C
n.1583+123G>C
n.1517+123G>C
n.1014-4338G>C
c.579+123G>C (n.579+123G>C)
c.990+123G>C (n.990+123G>C)
n.1514+123G>C
n.1448+123G>C
n.2000+123G>C
n.1644+123G>C
n.1478+123G>C
n.1771+123G>C
n.1481+123G>C
n.1377+123G>C
n.1811+123G>C
n.1582+123G>C
n.1516+123G>C
n.1013-4338G>C
n.1012-4338G>C
gnomAD v4
2g.241751511G=CA1339776357D2HGDHc.1140+123G= (n.1140+123G=)
c.854-4338G= (n.854-4338G=)
c.738+123G= (n.738+123G=)
c.400+123G=
c.*1456+123G= (n.*1456+123G=)
n.389+1217G=
n.621+123G=
n.339+123G=
n.163+1217G=
n.1063-4338G=
c.1218+123G= (n.1218+123G=)
c.*38+123G= (n.*38+123G=)
c.1179+1217G= (n.1179+1217G=)
c.1212+932G= (n.1212+932G=)
c.1075+1217G= (n.1075+1217G=)
c.657+123G= (n.657+123G=)
c.648+123G= (n.648+123G=)
c.853+6634G= (n.853+6634G=)
n.1479+123G=
n.2001+123G=
n.1772+123G=
n.1515+123G=
n.1482+123G=
n.1378+123G=
n.1812+123G=
n.1583+123G=
n.1517+123G=
n.1014-4338G=
c.579+123G= (n.579+123G=)
c.990+123G= (n.990+123G=)
n.1514+123G=
n.1448+123G=
n.2000+123G=
n.1644+123G=
n.1478+123G=
n.1771+123G=
n.1481+123G=
n.1377+123G=
n.1811+123G=
n.1582+123G=
n.1516+123G=
n.1013-4338G=
n.1012-4338G=
2g.241751512G>ACA1044149719D2HGDHc.1140+124G>A (n.1140+124G>A)
c.854-4337G>A (n.854-4337G>A)
c.738+124G>A (n.738+124G>A)
c.400+124G>A
c.*1456+124G>A (n.*1456+124G>A)
n.389+1218G>A
n.621+124G>A
n.339+124G>A
n.163+1218G>A
n.1063-4337G>A
c.1218+124G>A (n.1218+124G>A)
c.*38+124G>A (n.*38+124G>A)
c.1179+1218G>A (n.1179+1218G>A)
c.1212+933G>A (n.1212+933G>A)
c.1075+1218G>A (n.1075+1218G>A)
c.657+124G>A (n.657+124G>A)
c.648+124G>A (n.648+124G>A)
c.853+6635G>A (n.853+6635G>A)
n.1479+124G>A
n.2001+124G>A
n.1772+124G>A
n.1515+124G>A
n.1482+124G>A
n.1378+124G>A
n.1812+124G>A
n.1583+124G>A
n.1517+124G>A
n.1014-4337G>A
c.579+124G>A (n.579+124G>A)
c.990+124G>A (n.990+124G>A)
n.1514+124G>A
n.1448+124G>A
n.2000+124G>A
n.1644+124G>A
n.1478+124G>A
n.1771+124G>A
n.1481+124G>A
n.1377+124G>A
n.1811+124G>A
n.1582+124G>A
n.1516+124G>A
n.1013-4337G>A
n.1012-4337G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751512G=CA1339776359D2HGDHc.1140+124G= (n.1140+124G=)
c.854-4337G= (n.854-4337G=)
c.738+124G= (n.738+124G=)
c.400+124G=
c.*1456+124G= (n.*1456+124G=)
n.389+1218G=
n.621+124G=
n.339+124G=
n.163+1218G=
n.1063-4337G=
c.1218+124G= (n.1218+124G=)
c.*38+124G= (n.*38+124G=)
c.1179+1218G= (n.1179+1218G=)
c.1212+933G= (n.1212+933G=)
c.1075+1218G= (n.1075+1218G=)
c.657+124G= (n.657+124G=)
c.648+124G= (n.648+124G=)
c.853+6635G= (n.853+6635G=)
n.1479+124G=
n.2001+124G=
n.1772+124G=
n.1515+124G=
n.1482+124G=
n.1378+124G=
n.1812+124G=
n.1583+124G=
n.1517+124G=
n.1014-4337G=
c.579+124G= (n.579+124G=)
c.990+124G= (n.990+124G=)
n.1514+124G=
n.1448+124G=
n.2000+124G=
n.1644+124G=
n.1478+124G=
n.1771+124G=
n.1481+124G=
n.1377+124G=
n.1811+124G=
n.1582+124G=
n.1516+124G=
n.1013-4337G=
n.1012-4337G=
2g.241751512G>TCA2664133987D2HGDHc.1140+124G>T (n.1140+124G>T)
c.854-4337G>T (n.854-4337G>T)
c.738+124G>T (n.738+124G>T)
c.400+124G>T
c.*1456+124G>T (n.*1456+124G>T)
n.389+1218G>T
n.621+124G>T
n.339+124G>T
n.163+1218G>T
n.1063-4337G>T
c.1218+124G>T (n.1218+124G>T)
c.*38+124G>T (n.*38+124G>T)
c.1179+1218G>T (n.1179+1218G>T)
c.1212+933G>T (n.1212+933G>T)
c.1075+1218G>T (n.1075+1218G>T)
c.657+124G>T (n.657+124G>T)
c.648+124G>T (n.648+124G>T)
c.853+6635G>T (n.853+6635G>T)
n.1479+124G>T
n.2001+124G>T
n.1772+124G>T
n.1515+124G>T
n.1482+124G>T
n.1378+124G>T
n.1812+124G>T
n.1583+124G>T
n.1517+124G>T
n.1014-4337G>T
c.579+124G>T (n.579+124G>T)
c.990+124G>T (n.990+124G>T)
n.1514+124G>T
n.1448+124G>T
n.2000+124G>T
n.1644+124G>T
n.1478+124G>T
n.1771+124G>T
n.1481+124G>T
n.1377+124G>T
n.1811+124G>T
n.1582+124G>T
n.1516+124G>T
n.1013-4337G>T
n.1012-4337G>T
gnomAD v4
2g.241751516C>ACA2664133989D2HGDHc.1140+128C>A (n.1140+128C>A)
c.854-4333C>A (n.854-4333C>A)
c.738+128C>A (n.738+128C>A)
c.400+128C>A
c.*1456+128C>A (n.*1456+128C>A)
n.389+1222C>A
n.621+128C>A
n.339+128C>A
n.163+1222C>A
n.1063-4333C>A
c.1218+128C>A (n.1218+128C>A)
c.*38+128C>A (n.*38+128C>A)
c.1179+1222C>A (n.1179+1222C>A)
c.1212+937C>A (n.1212+937C>A)
c.1075+1222C>A (n.1075+1222C>A)
c.657+128C>A (n.657+128C>A)
c.648+128C>A (n.648+128C>A)
c.853+6639C>A (n.853+6639C>A)
n.1479+128C>A
n.2001+128C>A
n.1772+128C>A
n.1515+128C>A
n.1482+128C>A
n.1378+128C>A
n.1812+128C>A
n.1583+128C>A
n.1517+128C>A
n.1014-4333C>A
c.579+128C>A (n.579+128C>A)
c.990+128C>A (n.990+128C>A)
n.1514+128C>A
n.1448+128C>A
n.2000+128C>A
n.1644+128C>A
n.1478+128C>A
n.1771+128C>A
n.1481+128C>A
n.1377+128C>A
n.1811+128C>A
n.1582+128C>A
n.1516+128C>A
n.1013-4333C>A
n.1012-4333C>A
gnomAD v4
2g.241751516C>TCA2664133991D2HGDHc.1140+128C>T (n.1140+128C>T)
c.854-4333C>T (n.854-4333C>T)
c.738+128C>T (n.738+128C>T)
c.400+128C>T
c.*1456+128C>T (n.*1456+128C>T)
n.389+1222C>T
n.621+128C>T
n.339+128C>T
n.163+1222C>T
n.1063-4333C>T
c.1218+128C>T (n.1218+128C>T)
c.*38+128C>T (n.*38+128C>T)
c.1179+1222C>T (n.1179+1222C>T)
c.1212+937C>T (n.1212+937C>T)
c.1075+1222C>T (n.1075+1222C>T)
c.657+128C>T (n.657+128C>T)
c.648+128C>T (n.648+128C>T)
c.853+6639C>T (n.853+6639C>T)
n.1479+128C>T
n.2001+128C>T
n.1772+128C>T
n.1515+128C>T
n.1482+128C>T
n.1378+128C>T
n.1812+128C>T
n.1583+128C>T
n.1517+128C>T
n.1014-4333C>T
c.579+128C>T (n.579+128C>T)
c.990+128C>T (n.990+128C>T)
n.1514+128C>T
n.1448+128C>T
n.2000+128C>T
n.1644+128C>T
n.1478+128C>T
n.1771+128C>T
n.1481+128C>T
n.1377+128C>T
n.1811+128C>T
n.1582+128C>T
n.1516+128C>T
n.1013-4333C>T
n.1012-4333C>T
gnomAD v4
2g.241751517A=CA1339776360D2HGDHc.1140+129A= (n.1140+129A=)
c.854-4332A= (n.854-4332A=)
c.738+129A= (n.738+129A=)
c.400+129A=
c.*1456+129A= (n.*1456+129A=)
n.389+1223A=
n.621+129A=
n.339+129A=
n.163+1223A=
n.1063-4332A=
c.1218+129A= (n.1218+129A=)
c.*38+129A= (n.*38+129A=)
c.1179+1223A= (n.1179+1223A=)
c.1212+938A= (n.1212+938A=)
c.1075+1223A= (n.1075+1223A=)
c.657+129A= (n.657+129A=)
c.648+129A= (n.648+129A=)
c.853+6640A= (n.853+6640A=)
n.1479+129A=
n.2001+129A=
n.1772+129A=
n.1515+129A=
n.1482+129A=
n.1378+129A=
n.1812+129A=
n.1583+129A=
n.1517+129A=
n.1014-4332A=
c.579+129A= (n.579+129A=)
c.990+129A= (n.990+129A=)
n.1514+129A=
n.1448+129A=
n.2000+129A=
n.1644+129A=
n.1478+129A=
n.1771+129A=
n.1481+129A=
n.1377+129A=
n.1811+129A=
n.1582+129A=
n.1516+129A=
n.1013-4332A=
n.1012-4332A=
2g.241751517A>CCA68595770D2HGDHc.1140+129A>C (n.1140+129A>C)
c.854-4332A>C (n.854-4332A>C)
c.738+129A>C (n.738+129A>C)
c.400+129A>C
c.*1456+129A>C (n.*1456+129A>C)
n.389+1223A>C
n.621+129A>C
n.339+129A>C
n.163+1223A>C
n.1063-4332A>C
c.1218+129A>C (n.1218+129A>C)
c.*38+129A>C (n.*38+129A>C)
c.1179+1223A>C (n.1179+1223A>C)
c.1212+938A>C (n.1212+938A>C)
c.1075+1223A>C (n.1075+1223A>C)
c.657+129A>C (n.657+129A>C)
c.648+129A>C (n.648+129A>C)
c.853+6640A>C (n.853+6640A>C)
n.1479+129A>C
n.2001+129A>C
n.1772+129A>C
n.1515+129A>C
n.1482+129A>C
n.1378+129A>C
n.1812+129A>C
n.1583+129A>C
n.1517+129A>C
n.1014-4332A>C
c.579+129A>C (n.579+129A>C)
c.990+129A>C (n.990+129A>C)
n.1514+129A>C
n.1448+129A>C
n.2000+129A>C
n.1644+129A>C
n.1478+129A>C
n.1771+129A>C
n.1481+129A>C
n.1377+129A>C
n.1811+129A>C
n.1582+129A>C
n.1516+129A>C
n.1013-4332A>C
n.1012-4332A>C
dbSNP
2g.241751517A>GCA2664133992D2HGDHc.1140+129A>G (n.1140+129A>G)
c.854-4332A>G (n.854-4332A>G)
c.738+129A>G (n.738+129A>G)
c.400+129A>G
c.*1456+129A>G (n.*1456+129A>G)
n.389+1223A>G
n.621+129A>G
n.339+129A>G
n.163+1223A>G
n.1063-4332A>G
c.1218+129A>G (n.1218+129A>G)
c.*38+129A>G (n.*38+129A>G)
c.1179+1223A>G (n.1179+1223A>G)
c.1212+938A>G (n.1212+938A>G)
c.1075+1223A>G (n.1075+1223A>G)
c.657+129A>G (n.657+129A>G)
c.648+129A>G (n.648+129A>G)
c.853+6640A>G (n.853+6640A>G)
n.1479+129A>G
n.2001+129A>G
n.1772+129A>G
n.1515+129A>G
n.1482+129A>G
n.1378+129A>G
n.1812+129A>G
n.1583+129A>G
n.1517+129A>G
n.1014-4332A>G
c.579+129A>G (n.579+129A>G)
c.990+129A>G (n.990+129A>G)
n.1514+129A>G
n.1448+129A>G
n.2000+129A>G
n.1644+129A>G
n.1478+129A>G
n.1771+129A>G
n.1481+129A>G
n.1377+129A>G
n.1811+129A>G
n.1582+129A>G
n.1516+129A>G
n.1013-4332A>G
n.1012-4332A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched