Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.241751417G>A | CA2221927 | D2HGDH | c.1140+29G>A (n.1140+29G>A) c.854-4432G>A (n.854-4432G>A) c.738+29G>A (n.738+29G>A) c.400+29G>A c.*1456+29G>A (n.*1456+29G>A) n.389+1123G>A n.621+29G>A n.339+29G>A n.163+1123G>A n.1063-4432G>A c.1218+29G>A (n.1218+29G>A) c.*38+29G>A (n.*38+29G>A) c.1179+1123G>A (n.1179+1123G>A) c.1212+838G>A (n.1212+838G>A) c.1075+1123G>A (n.1075+1123G>A) c.657+29G>A (n.657+29G>A) c.648+29G>A (n.648+29G>A) c.853+6540G>A (n.853+6540G>A) n.1479+29G>A n.2001+29G>A n.1772+29G>A n.1515+29G>A n.1482+29G>A n.1378+29G>A n.1812+29G>A n.1583+29G>A n.1517+29G>A n.1014-4432G>A c.579+29G>A (n.579+29G>A) c.990+29G>A (n.990+29G>A) n.1514+29G>A n.1448+29G>A n.2000+29G>A n.1644+29G>A n.1478+29G>A n.1771+29G>A n.1481+29G>A n.1377+29G>A n.1811+29G>A n.1582+29G>A n.1516+29G>A n.1013-4432G>A n.1012-4432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751417G= | CA1339776305 | D2HGDH | c.1140+29G= (n.1140+29G=) c.854-4432G= (n.854-4432G=) c.738+29G= (n.738+29G=) c.400+29G= c.*1456+29G= (n.*1456+29G=) n.389+1123G= n.621+29G= n.339+29G= n.163+1123G= n.1063-4432G= c.1218+29G= (n.1218+29G=) c.*38+29G= (n.*38+29G=) c.1179+1123G= (n.1179+1123G=) c.1212+838G= (n.1212+838G=) c.1075+1123G= (n.1075+1123G=) c.657+29G= (n.657+29G=) c.648+29G= (n.648+29G=) c.853+6540G= (n.853+6540G=) n.1479+29G= n.2001+29G= n.1772+29G= n.1515+29G= n.1482+29G= n.1378+29G= n.1812+29G= n.1583+29G= n.1517+29G= n.1014-4432G= c.579+29G= (n.579+29G=) c.990+29G= (n.990+29G=) n.1514+29G= n.1448+29G= n.2000+29G= n.1644+29G= n.1478+29G= n.1771+29G= n.1481+29G= n.1377+29G= n.1811+29G= n.1582+29G= n.1516+29G= n.1013-4432G= n.1012-4432G= | |
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2 | g.241751420C= | CA1339776307 | D2HGDH | c.1140+32C= (n.1140+32C=) c.854-4429C= (n.854-4429C=) c.738+32C= (n.738+32C=) c.400+32C= c.*1456+32C= (n.*1456+32C=) n.389+1126C= n.621+32C= n.339+32C= n.163+1126C= n.1063-4429C= c.1218+32C= (n.1218+32C=) c.*38+32C= (n.*38+32C=) c.1179+1126C= (n.1179+1126C=) c.1212+841C= (n.1212+841C=) c.1075+1126C= (n.1075+1126C=) c.657+32C= (n.657+32C=) c.648+32C= (n.648+32C=) c.853+6543C= (n.853+6543C=) n.1479+32C= n.2001+32C= n.1772+32C= n.1515+32C= n.1482+32C= n.1378+32C= n.1812+32C= n.1583+32C= n.1517+32C= n.1014-4429C= c.579+32C= (n.579+32C=) c.990+32C= (n.990+32C=) n.1514+32C= n.1448+32C= n.2000+32C= n.1644+32C= n.1478+32C= n.1771+32C= n.1481+32C= n.1377+32C= n.1811+32C= n.1582+32C= n.1516+32C= n.1013-4429C= n.1012-4429C= | |
2 | g.241751420C>G | CA540591988 | D2HGDH | c.1140+32C>G (n.1140+32C>G) c.854-4429C>G (n.854-4429C>G) c.738+32C>G (n.738+32C>G) c.400+32C>G c.*1456+32C>G (n.*1456+32C>G) n.389+1126C>G n.621+32C>G n.339+32C>G n.163+1126C>G n.1063-4429C>G c.1218+32C>G (n.1218+32C>G) c.*38+32C>G (n.*38+32C>G) c.1179+1126C>G (n.1179+1126C>G) c.1212+841C>G (n.1212+841C>G) c.1075+1126C>G (n.1075+1126C>G) c.657+32C>G (n.657+32C>G) c.648+32C>G (n.648+32C>G) c.853+6543C>G (n.853+6543C>G) n.1479+32C>G n.2001+32C>G n.1772+32C>G n.1515+32C>G n.1482+32C>G n.1378+32C>G n.1812+32C>G n.1583+32C>G n.1517+32C>G n.1014-4429C>G c.579+32C>G (n.579+32C>G) c.990+32C>G (n.990+32C>G) n.1514+32C>G n.1448+32C>G n.2000+32C>G n.1644+32C>G n.1478+32C>G n.1771+32C>G n.1481+32C>G n.1377+32C>G n.1811+32C>G n.1582+32C>G n.1516+32C>G n.1013-4429C>G n.1012-4429C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241751420C>T | CA2577311932 | D2HGDH | c.1140+32C>T (n.1140+32C>T) c.854-4429C>T (n.854-4429C>T) c.738+32C>T (n.738+32C>T) c.400+32C>T c.*1456+32C>T (n.*1456+32C>T) n.389+1126C>T n.621+32C>T n.339+32C>T n.163+1126C>T n.1063-4429C>T c.1218+32C>T (n.1218+32C>T) c.*38+32C>T (n.*38+32C>T) c.1179+1126C>T (n.1179+1126C>T) c.1212+841C>T (n.1212+841C>T) c.1075+1126C>T (n.1075+1126C>T) c.657+32C>T (n.657+32C>T) c.648+32C>T (n.648+32C>T) c.853+6543C>T (n.853+6543C>T) n.1479+32C>T n.2001+32C>T n.1772+32C>T n.1515+32C>T n.1482+32C>T n.1378+32C>T n.1812+32C>T n.1583+32C>T n.1517+32C>T n.1014-4429C>T c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.990+32C>T (n.990+32C>T) n.1514+32C>T n.1448+32C>T n.2000+32C>T n.1644+32C>T n.1478+32C>T n.1771+32C>T n.1481+32C>T n.1377+32C>T n.1811+32C>T n.1582+32C>T n.1516+32C>T n.1013-4429C>T n.1012-4429C>T | gnomAD v4 |
2 | g.241751422C= | CA1339776308 | D2HGDH | c.1140+34C= (n.1140+34C=) c.854-4427C= (n.854-4427C=) c.738+34C= (n.738+34C=) c.400+34C= c.*1456+34C= (n.*1456+34C=) n.389+1128C= n.621+34C= n.339+34C= n.163+1128C= n.1063-4427C= c.1218+34C= (n.1218+34C=) c.*38+34C= (n.*38+34C=) c.1179+1128C= (n.1179+1128C=) c.1212+843C= (n.1212+843C=) c.1075+1128C= (n.1075+1128C=) c.657+34C= (n.657+34C=) c.648+34C= (n.648+34C=) c.853+6545C= (n.853+6545C=) n.1479+34C= n.2001+34C= n.1772+34C= n.1515+34C= n.1482+34C= n.1378+34C= n.1812+34C= n.1583+34C= n.1517+34C= n.1014-4427C= c.579+34C= (n.579+34C=) c.990+34C= (n.990+34C=) n.1514+34C= n.1448+34C= n.2000+34C= n.1644+34C= n.1478+34C= n.1771+34C= n.1481+34C= n.1377+34C= n.1811+34C= n.1582+34C= n.1516+34C= n.1013-4427C= n.1012-4427C= | |
2 | g.241751422C>G | CA540591989 | D2HGDH | c.1140+34C>G (n.1140+34C>G) c.854-4427C>G (n.854-4427C>G) c.738+34C>G (n.738+34C>G) c.400+34C>G c.*1456+34C>G (n.*1456+34C>G) n.389+1128C>G n.621+34C>G n.339+34C>G n.163+1128C>G n.1063-4427C>G c.1218+34C>G (n.1218+34C>G) c.*38+34C>G (n.*38+34C>G) c.1179+1128C>G (n.1179+1128C>G) c.1212+843C>G (n.1212+843C>G) c.1075+1128C>G (n.1075+1128C>G) c.657+34C>G (n.657+34C>G) c.648+34C>G (n.648+34C>G) c.853+6545C>G (n.853+6545C>G) n.1479+34C>G n.2001+34C>G n.1772+34C>G n.1515+34C>G n.1482+34C>G n.1378+34C>G n.1812+34C>G n.1583+34C>G n.1517+34C>G n.1014-4427C>G c.579+34C>G (n.579+34C>G) c.990+34C>G (n.990+34C>G) n.1514+34C>G n.1448+34C>G n.2000+34C>G n.1644+34C>G n.1478+34C>G n.1771+34C>G n.1481+34C>G n.1377+34C>G n.1811+34C>G n.1582+34C>G n.1516+34C>G n.1013-4427C>G n.1012-4427C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751422C>T | CA2221928 | D2HGDH | c.1140+34C>T (n.1140+34C>T) c.854-4427C>T (n.854-4427C>T) c.738+34C>T (n.738+34C>T) c.400+34C>T c.*1456+34C>T (n.*1456+34C>T) n.389+1128C>T n.621+34C>T n.339+34C>T n.163+1128C>T n.1063-4427C>T c.1218+34C>T (n.1218+34C>T) c.*38+34C>T (n.*38+34C>T) c.1179+1128C>T (n.1179+1128C>T) c.1212+843C>T (n.1212+843C>T) c.1075+1128C>T (n.1075+1128C>T) c.657+34C>T (n.657+34C>T) c.648+34C>T (n.648+34C>T) c.853+6545C>T (n.853+6545C>T) n.1479+34C>T n.2001+34C>T n.1772+34C>T n.1515+34C>T n.1482+34C>T n.1378+34C>T n.1812+34C>T n.1583+34C>T n.1517+34C>T n.1014-4427C>T c.579+34C>T (n.579+34C>T) c.990+34C>T (n.990+34C>T) n.1514+34C>T n.1448+34C>T n.2000+34C>T n.1644+34C>T n.1478+34C>T n.1771+34C>T n.1481+34C>T n.1377+34C>T n.1811+34C>T n.1582+34C>T n.1516+34C>T n.1013-4427C>T n.1012-4427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241751423T>G | CA2221929 | D2HGDH | c.1140+35T>G (n.1140+35T>G) c.854-4426T>G (n.854-4426T>G) c.738+35T>G (n.738+35T>G) c.400+35T>G c.*1456+35T>G (n.*1456+35T>G) n.389+1129T>G n.621+35T>G n.339+35T>G n.163+1129T>G n.1063-4426T>G c.1218+35T>G (n.1218+35T>G) c.*38+35T>G (n.*38+35T>G) c.1179+1129T>G (n.1179+1129T>G) c.1212+844T>G (n.1212+844T>G) c.1075+1129T>G (n.1075+1129T>G) c.657+35T>G (n.657+35T>G) c.648+35T>G (n.648+35T>G) c.853+6546T>G (n.853+6546T>G) n.1479+35T>G n.2001+35T>G n.1772+35T>G n.1515+35T>G n.1482+35T>G n.1378+35T>G n.1812+35T>G n.1583+35T>G n.1517+35T>G n.1014-4426T>G c.579+35T>G (n.579+35T>G) c.990+35T>G (n.990+35T>G) n.1514+35T>G n.1448+35T>G n.2000+35T>G n.1644+35T>G n.1478+35T>G n.1771+35T>G n.1481+35T>G n.1377+35T>G n.1811+35T>G n.1582+35T>G n.1516+35T>G n.1013-4426T>G n.1012-4426T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241751424G>T | CA2664133885 | D2HGDH | c.1140+36G>T (n.1140+36G>T) c.854-4425G>T (n.854-4425G>T) c.738+36G>T (n.738+36G>T) c.400+36G>T c.*1456+36G>T (n.*1456+36G>T) n.389+1130G>T n.621+36G>T n.339+36G>T n.163+1130G>T n.1063-4425G>T c.1218+36G>T (n.1218+36G>T) c.*38+36G>T (n.*38+36G>T) c.1179+1130G>T (n.1179+1130G>T) c.1212+845G>T (n.1212+845G>T) c.1075+1130G>T (n.1075+1130G>T) c.657+36G>T (n.657+36G>T) c.648+36G>T (n.648+36G>T) c.853+6547G>T (n.853+6547G>T) n.1479+36G>T n.2001+36G>T n.1772+36G>T n.1515+36G>T n.1482+36G>T n.1378+36G>T n.1812+36G>T n.1583+36G>T n.1517+36G>T n.1014-4425G>T c.579+36G>T (n.579+36G>T) c.990+36G>T (n.990+36G>T) n.1514+36G>T n.1448+36G>T n.2000+36G>T n.1644+36G>T n.1478+36G>T n.1771+36G>T n.1481+36G>T n.1377+36G>T n.1811+36G>T n.1582+36G>T n.1516+36G>T n.1013-4425G>T n.1012-4425G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241751425T>C | CA1339776311 | D2HGDH | c.1140+37T>C (n.1140+37T>C) c.854-4424T>C (n.854-4424T>C) c.738+37T>C (n.738+37T>C) c.400+37T>C c.*1456+37T>C (n.*1456+37T>C) n.389+1131T>C n.621+37T>C n.339+37T>C n.163+1131T>C n.1063-4424T>C c.1218+37T>C (n.1218+37T>C) c.*38+37T>C (n.*38+37T>C) c.1179+1131T>C (n.1179+1131T>C) c.1212+846T>C (n.1212+846T>C) c.1075+1131T>C (n.1075+1131T>C) c.657+37T>C (n.657+37T>C) c.648+37T>C (n.648+37T>C) c.853+6548T>C (n.853+6548T>C) n.1479+37T>C n.2001+37T>C n.1772+37T>C n.1515+37T>C n.1482+37T>C n.1378+37T>C n.1812+37T>C n.1583+37T>C n.1517+37T>C n.1014-4424T>C c.579+37T>C (n.579+37T>C) c.990+37T>C (n.990+37T>C) n.1514+37T>C n.1448+37T>C n.2000+37T>C n.1644+37T>C n.1478+37T>C n.1771+37T>C n.1481+37T>C n.1377+37T>C n.1811+37T>C n.1582+37T>C n.1516+37T>C n.1013-4424T>C n.1012-4424T>C | dbSNP |
2 | g.241751425T= | CA1339776310 | D2HGDH | c.1140+37T= (n.1140+37T=) c.854-4424T= (n.854-4424T=) c.738+37T= (n.738+37T=) c.400+37T= c.*1456+37T= (n.*1456+37T=) n.389+1131T= n.621+37T= n.339+37T= n.163+1131T= n.1063-4424T= c.1218+37T= (n.1218+37T=) c.*38+37T= (n.*38+37T=) c.1179+1131T= (n.1179+1131T=) c.1212+846T= (n.1212+846T=) c.1075+1131T= (n.1075+1131T=) c.657+37T= (n.657+37T=) c.648+37T= (n.648+37T=) c.853+6548T= (n.853+6548T=) n.1479+37T= n.2001+37T= n.1772+37T= n.1515+37T= n.1482+37T= n.1378+37T= n.1812+37T= n.1583+37T= n.1517+37T= n.1014-4424T= c.579+37T= (n.579+37T=) c.990+37T= (n.990+37T=) n.1514+37T= n.1448+37T= n.2000+37T= n.1644+37T= n.1478+37T= n.1771+37T= n.1481+37T= n.1377+37T= n.1811+37T= n.1582+37T= n.1516+37T= n.1013-4424T= n.1012-4424T= | |
2 | g.241751426C>A | CA2664133886 | D2HGDH | c.1140+38C>A (n.1140+38C>A) c.854-4423C>A (n.854-4423C>A) c.738+38C>A (n.738+38C>A) c.400+38C>A c.*1456+38C>A (n.*1456+38C>A) n.389+1132C>A n.621+38C>A n.339+38C>A n.163+1132C>A n.1063-4423C>A c.1218+38C>A (n.1218+38C>A) c.*38+38C>A (n.*38+38C>A) c.1179+1132C>A (n.1179+1132C>A) c.1212+847C>A (n.1212+847C>A) c.1075+1132C>A (n.1075+1132C>A) c.657+38C>A (n.657+38C>A) c.648+38C>A (n.648+38C>A) c.853+6549C>A (n.853+6549C>A) n.1479+38C>A n.2001+38C>A n.1772+38C>A n.1515+38C>A n.1482+38C>A n.1378+38C>A n.1812+38C>A n.1583+38C>A n.1517+38C>A n.1014-4423C>A c.579+38C>A (n.579+38C>A) c.990+38C>A (n.990+38C>A) n.1514+38C>A n.1448+38C>A n.2000+38C>A n.1644+38C>A n.1478+38C>A n.1771+38C>A n.1481+38C>A n.1377+38C>A n.1811+38C>A n.1582+38C>A n.1516+38C>A n.1013-4423C>A n.1012-4423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241751427C>A | CA2664133887 | D2HGDH | c.1140+39C>A (n.1140+39C>A) c.854-4422C>A (n.854-4422C>A) c.738+39C>A (n.738+39C>A) c.400+39C>A c.*1456+39C>A (n.*1456+39C>A) n.389+1133C>A n.621+39C>A n.339+39C>A n.163+1133C>A n.1063-4422C>A c.1218+39C>A (n.1218+39C>A) c.*38+39C>A (n.*38+39C>A) c.1179+1133C>A (n.1179+1133C>A) c.1212+848C>A (n.1212+848C>A) c.1075+1133C>A (n.1075+1133C>A) c.657+39C>A (n.657+39C>A) c.648+39C>A (n.648+39C>A) c.853+6550C>A (n.853+6550C>A) n.1479+39C>A n.2001+39C>A n.1772+39C>A n.1515+39C>A n.1482+39C>A n.1378+39C>A n.1812+39C>A n.1583+39C>A n.1517+39C>A n.1014-4422C>A c.579+39C>A (n.579+39C>A) c.990+39C>A (n.990+39C>A) n.1514+39C>A n.1448+39C>A n.2000+39C>A n.1644+39C>A n.1478+39C>A n.1771+39C>A n.1481+39C>A n.1377+39C>A n.1811+39C>A n.1582+39C>A n.1516+39C>A n.1013-4422C>A n.1012-4422C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241751427C= | CA1339776312 | D2HGDH | c.1140+39C= (n.1140+39C=) c.854-4422C= (n.854-4422C=) c.738+39C= (n.738+39C=) c.400+39C= c.*1456+39C= (n.*1456+39C=) n.389+1133C= n.621+39C= n.339+39C= n.163+1133C= n.1063-4422C= c.1218+39C= (n.1218+39C=) c.*38+39C= (n.*38+39C=) c.1179+1133C= (n.1179+1133C=) c.1212+848C= (n.1212+848C=) c.1075+1133C= (n.1075+1133C=) c.657+39C= (n.657+39C=) c.648+39C= (n.648+39C=) c.853+6550C= (n.853+6550C=) n.1479+39C= n.2001+39C= n.1772+39C= n.1515+39C= n.1482+39C= n.1378+39C= n.1812+39C= n.1583+39C= n.1517+39C= n.1014-4422C= c.579+39C= (n.579+39C=) c.990+39C= (n.990+39C=) n.1514+39C= n.1448+39C= n.2000+39C= n.1644+39C= n.1478+39C= n.1771+39C= n.1481+39C= n.1377+39C= n.1811+39C= n.1582+39C= n.1516+39C= n.1013-4422C= n.1012-4422C= | |
2 | g.241751427C>T | CA68595699 | D2HGDH | c.1140+39C>T (n.1140+39C>T) c.854-4422C>T (n.854-4422C>T) c.738+39C>T (n.738+39C>T) c.400+39C>T c.*1456+39C>T (n.*1456+39C>T) n.389+1133C>T n.621+39C>T n.339+39C>T n.163+1133C>T n.1063-4422C>T c.1218+39C>T (n.1218+39C>T) c.*38+39C>T (n.*38+39C>T) c.1179+1133C>T (n.1179+1133C>T) c.1212+848C>T (n.1212+848C>T) c.1075+1133C>T (n.1075+1133C>T) c.657+39C>T (n.657+39C>T) c.648+39C>T (n.648+39C>T) c.853+6550C>T (n.853+6550C>T) n.1479+39C>T n.2001+39C>T n.1772+39C>T n.1515+39C>T n.1482+39C>T n.1378+39C>T n.1812+39C>T n.1583+39C>T n.1517+39C>T n.1014-4422C>T c.579+39C>T (n.579+39C>T) c.990+39C>T (n.990+39C>T) n.1514+39C>T n.1448+39C>T n.2000+39C>T n.1644+39C>T n.1478+39C>T n.1771+39C>T n.1481+39C>T n.1377+39C>T n.1811+39C>T n.1582+39C>T n.1516+39C>T n.1013-4422C>T n.1012-4422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751428G>A | CA2221930 | D2HGDH | c.1140+40G>A (n.1140+40G>A) c.854-4421G>A (n.854-4421G>A) c.738+40G>A (n.738+40G>A) c.400+40G>A c.*1456+40G>A (n.*1456+40G>A) n.389+1134G>A n.621+40G>A n.339+40G>A n.163+1134G>A n.1063-4421G>A c.1218+40G>A (n.1218+40G>A) c.*38+40G>A (n.*38+40G>A) c.1179+1134G>A (n.1179+1134G>A) c.1212+849G>A (n.1212+849G>A) c.1075+1134G>A (n.1075+1134G>A) c.657+40G>A (n.657+40G>A) c.648+40G>A (n.648+40G>A) c.853+6551G>A (n.853+6551G>A) n.1479+40G>A n.2001+40G>A n.1772+40G>A n.1515+40G>A n.1482+40G>A n.1378+40G>A n.1812+40G>A n.1583+40G>A n.1517+40G>A n.1014-4421G>A c.579+40G>A (n.579+40G>A) c.990+40G>A (n.990+40G>A) n.1514+40G>A n.1448+40G>A n.2000+40G>A n.1644+40G>A n.1478+40G>A n.1771+40G>A n.1481+40G>A n.1377+40G>A n.1811+40G>A n.1582+40G>A n.1516+40G>A n.1013-4421G>A n.1012-4421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241751428G>T | CA540592067 | D2HGDH | c.1140+40G>T (n.1140+40G>T) c.854-4421G>T (n.854-4421G>T) c.738+40G>T (n.738+40G>T) c.400+40G>T c.*1456+40G>T (n.*1456+40G>T) n.389+1134G>T n.621+40G>T n.339+40G>T n.163+1134G>T n.1063-4421G>T c.1218+40G>T (n.1218+40G>T) c.*38+40G>T (n.*38+40G>T) c.1179+1134G>T (n.1179+1134G>T) c.1212+849G>T (n.1212+849G>T) c.1075+1134G>T (n.1075+1134G>T) c.657+40G>T (n.657+40G>T) c.648+40G>T (n.648+40G>T) c.853+6551G>T (n.853+6551G>T) n.1479+40G>T n.2001+40G>T n.1772+40G>T n.1515+40G>T n.1482+40G>T n.1378+40G>T n.1812+40G>T n.1583+40G>T n.1517+40G>T n.1014-4421G>T c.579+40G>T (n.579+40G>T) c.990+40G>T (n.990+40G>T) n.1514+40G>T n.1448+40G>T n.2000+40G>T n.1644+40G>T n.1478+40G>T n.1771+40G>T n.1481+40G>T n.1377+40G>T n.1811+40G>T n.1582+40G>T n.1516+40G>T n.1013-4421G>T n.1012-4421G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751429T>A | CA540592068 | D2HGDH | c.1140+41T>A (n.1140+41T>A) c.854-4420T>A (n.854-4420T>A) c.738+41T>A (n.738+41T>A) c.400+41T>A c.*1456+41T>A (n.*1456+41T>A) n.389+1135T>A n.621+41T>A n.339+41T>A n.163+1135T>A n.1063-4420T>A c.1218+41T>A (n.1218+41T>A) c.*38+41T>A (n.*38+41T>A) c.1179+1135T>A (n.1179+1135T>A) c.1212+850T>A (n.1212+850T>A) c.1075+1135T>A (n.1075+1135T>A) c.657+41T>A (n.657+41T>A) c.648+41T>A (n.648+41T>A) c.853+6552T>A (n.853+6552T>A) n.1479+41T>A n.2001+41T>A n.1772+41T>A n.1515+41T>A n.1482+41T>A n.1378+41T>A n.1812+41T>A n.1583+41T>A n.1517+41T>A n.1014-4420T>A c.579+41T>A (n.579+41T>A) c.990+41T>A (n.990+41T>A) n.1514+41T>A n.1448+41T>A n.2000+41T>A n.1644+41T>A n.1478+41T>A n.1771+41T>A n.1481+41T>A n.1377+41T>A n.1811+41T>A n.1582+41T>A n.1516+41T>A n.1013-4420T>A n.1012-4420T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241751429T= | CA1339776314 | D2HGDH | c.1140+41T= (n.1140+41T=) c.854-4420T= (n.854-4420T=) c.738+41T= (n.738+41T=) c.400+41T= c.*1456+41T= (n.*1456+41T=) n.389+1135T= n.621+41T= n.339+41T= n.163+1135T= n.1063-4420T= c.1218+41T= (n.1218+41T=) c.*38+41T= (n.*38+41T=) c.1179+1135T= (n.1179+1135T=) c.1212+850T= (n.1212+850T=) c.1075+1135T= (n.1075+1135T=) c.657+41T= (n.657+41T=) c.648+41T= (n.648+41T=) c.853+6552T= (n.853+6552T=) n.1479+41T= n.2001+41T= n.1772+41T= n.1515+41T= n.1482+41T= n.1378+41T= n.1812+41T= n.1583+41T= n.1517+41T= n.1014-4420T= c.579+41T= (n.579+41T=) c.990+41T= (n.990+41T=) n.1514+41T= n.1448+41T= n.2000+41T= n.1644+41T= n.1478+41T= n.1771+41T= n.1481+41T= n.1377+41T= n.1811+41T= n.1582+41T= n.1516+41T= n.1013-4420T= n.1012-4420T= | |
2 | g.241751430C>A | CA2664133888 | D2HGDH | c.1140+42C>A (n.1140+42C>A) c.854-4419C>A (n.854-4419C>A) c.738+42C>A (n.738+42C>A) c.400+42C>A c.*1456+42C>A (n.*1456+42C>A) n.389+1136C>A n.621+42C>A n.339+42C>A n.163+1136C>A n.1063-4419C>A c.1218+42C>A (n.1218+42C>A) c.*38+42C>A (n.*38+42C>A) c.1179+1136C>A (n.1179+1136C>A) c.1212+851C>A (n.1212+851C>A) c.1075+1136C>A (n.1075+1136C>A) c.657+42C>A (n.657+42C>A) c.648+42C>A (n.648+42C>A) c.853+6553C>A (n.853+6553C>A) n.1479+42C>A n.2001+42C>A n.1772+42C>A n.1515+42C>A n.1482+42C>A n.1378+42C>A n.1812+42C>A n.1583+42C>A n.1517+42C>A n.1014-4419C>A c.579+42C>A (n.579+42C>A) c.990+42C>A (n.990+42C>A) n.1514+42C>A n.1448+42C>A n.2000+42C>A n.1644+42C>A n.1478+42C>A n.1771+42C>A n.1481+42C>A n.1377+42C>A n.1811+42C>A n.1582+42C>A n.1516+42C>A n.1013-4419C>A n.1012-4419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241751430C>G | CA2664133889 | D2HGDH | c.1140+42C>G (n.1140+42C>G) c.854-4419C>G (n.854-4419C>G) c.738+42C>G (n.738+42C>G) c.400+42C>G c.*1456+42C>G (n.*1456+42C>G) n.389+1136C>G n.621+42C>G n.339+42C>G n.163+1136C>G n.1063-4419C>G c.1218+42C>G (n.1218+42C>G) c.*38+42C>G (n.*38+42C>G) c.1179+1136C>G (n.1179+1136C>G) c.1212+851C>G (n.1212+851C>G) c.1075+1136C>G (n.1075+1136C>G) c.657+42C>G (n.657+42C>G) c.648+42C>G (n.648+42C>G) c.853+6553C>G (n.853+6553C>G) n.1479+42C>G n.2001+42C>G n.1772+42C>G n.1515+42C>G n.1482+42C>G n.1378+42C>G n.1812+42C>G n.1583+42C>G n.1517+42C>G n.1014-4419C>G c.579+42C>G (n.579+42C>G) c.990+42C>G (n.990+42C>G) n.1514+42C>G n.1448+42C>G n.2000+42C>G n.1644+42C>G n.1478+42C>G n.1771+42C>G n.1481+42C>G n.1377+42C>G n.1811+42C>G n.1582+42C>G n.1516+42C>G n.1013-4419C>G n.1012-4419C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241751431C= | CA1339776315 | D2HGDH | c.1140+43C= (n.1140+43C=) c.854-4418C= (n.854-4418C=) c.738+43C= (n.738+43C=) c.400+43C= c.*1456+43C= (n.*1456+43C=) n.389+1137C= n.621+43C= n.339+43C= n.163+1137C= n.1063-4418C= c.1218+43C= (n.1218+43C=) c.*38+43C= (n.*38+43C=) c.1179+1137C= (n.1179+1137C=) c.1212+852C= (n.1212+852C=) c.1075+1137C= (n.1075+1137C=) c.657+43C= (n.657+43C=) c.648+43C= (n.648+43C=) c.853+6554C= (n.853+6554C=) n.1479+43C= n.2001+43C= n.1772+43C= n.1515+43C= n.1482+43C= n.1378+43C= n.1812+43C= n.1583+43C= n.1517+43C= n.1014-4418C= c.579+43C= (n.579+43C=) c.990+43C= (n.990+43C=) n.1514+43C= n.1448+43C= n.2000+43C= n.1644+43C= n.1478+43C= n.1771+43C= n.1481+43C= n.1377+43C= n.1811+43C= n.1582+43C= n.1516+43C= n.1013-4418C= n.1012-4418C= | |
2 | g.241751431C>T | CA2221931 | D2HGDH | c.1140+43C>T (n.1140+43C>T) c.854-4418C>T (n.854-4418C>T) c.738+43C>T (n.738+43C>T) c.400+43C>T c.*1456+43C>T (n.*1456+43C>T) n.389+1137C>T n.621+43C>T n.339+43C>T n.163+1137C>T n.1063-4418C>T c.1218+43C>T (n.1218+43C>T) c.*38+43C>T (n.*38+43C>T) c.1179+1137C>T (n.1179+1137C>T) c.1212+852C>T (n.1212+852C>T) c.1075+1137C>T (n.1075+1137C>T) c.657+43C>T (n.657+43C>T) c.648+43C>T (n.648+43C>T) c.853+6554C>T (n.853+6554C>T) n.1479+43C>T n.2001+43C>T n.1772+43C>T n.1515+43C>T n.1482+43C>T n.1378+43C>T n.1812+43C>T n.1583+43C>T n.1517+43C>T n.1014-4418C>T c.579+43C>T (n.579+43C>T) c.990+43C>T (n.990+43C>T) n.1514+43C>T n.1448+43C>T n.2000+43C>T n.1644+43C>T n.1478+43C>T n.1771+43C>T n.1481+43C>T n.1377+43C>T n.1811+43C>T n.1582+43C>T n.1516+43C>T n.1013-4418C>T n.1012-4418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241751432A>G | CA2664133890 | D2HGDH | c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.854-4417A>G (n.854-4417A>G) c.738+44A>G (n.738+44A>G) c.400+44A>G c.*1456+44A>G (n.*1456+44A>G) n.389+1138A>G n.621+44A>G n.339+44A>G n.163+1138A>G n.1063-4417A>G c.1218+44A>G (n.1218+44A>G) c.*38+44A>G (n.*38+44A>G) c.1179+1138A>G (n.1179+1138A>G) c.1212+853A>G (n.1212+853A>G) c.1075+1138A>G (n.1075+1138A>G) c.657+44A>G (n.657+44A>G) c.648+44A>G (n.648+44A>G) c.853+6555A>G (n.853+6555A>G) n.1479+44A>G n.2001+44A>G n.1772+44A>G n.1515+44A>G n.1482+44A>G n.1378+44A>G n.1812+44A>G n.1583+44A>G n.1517+44A>G n.1014-4417A>G c.579+44A>G (n.579+44A>G) c.990+44A>G (n.990+44A>G) n.1514+44A>G n.1448+44A>G n.2000+44A>G n.1644+44A>G n.1478+44A>G n.1771+44A>G n.1481+44A>G n.1377+44A>G n.1811+44A>G n.1582+44A>G n.1516+44A>G n.1013-4417A>G n.1012-4417A>G | gnomAD v4 |
2 | g.241751435C>A | CA1339776317 | D2HGDH | c.1140+47C>A (n.1140+47C>A) c.854-4414C>A (n.854-4414C>A) c.738+47C>A (n.738+47C>A) c.400+47C>A c.*1456+47C>A (n.*1456+47C>A) n.389+1141C>A n.621+47C>A n.339+47C>A n.163+1141C>A n.1063-4414C>A c.1218+47C>A (n.1218+47C>A) c.*38+47C>A (n.*38+47C>A) c.1179+1141C>A (n.1179+1141C>A) c.1212+856C>A (n.1212+856C>A) c.1075+1141C>A (n.1075+1141C>A) c.657+47C>A (n.657+47C>A) c.648+47C>A (n.648+47C>A) c.853+6558C>A (n.853+6558C>A) n.1479+47C>A n.2001+47C>A n.1772+47C>A n.1515+47C>A n.1482+47C>A n.1378+47C>A n.1812+47C>A n.1583+47C>A n.1517+47C>A n.1014-4414C>A c.579+47C>A (n.579+47C>A) c.990+47C>A (n.990+47C>A) n.1514+47C>A n.1448+47C>A n.2000+47C>A n.1644+47C>A n.1478+47C>A n.1771+47C>A n.1481+47C>A n.1377+47C>A n.1811+47C>A n.1582+47C>A n.1516+47C>A n.1013-4414C>A n.1012-4414C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.241751437A>T | CA2221932 | D2HGDH | c.1140+49A>T (n.1140+49A>T) c.854-4412A>T (n.854-4412A>T) c.738+49A>T (n.738+49A>T) c.400+49A>T c.*1456+49A>T (n.*1456+49A>T) n.389+1143A>T n.621+49A>T n.339+49A>T n.163+1143A>T n.1063-4412A>T c.1218+49A>T (n.1218+49A>T) c.*38+49A>T (n.*38+49A>T) c.1179+1143A>T (n.1179+1143A>T) c.1212+858A>T (n.1212+858A>T) c.1075+1143A>T (n.1075+1143A>T) c.657+49A>T (n.657+49A>T) c.648+49A>T (n.648+49A>T) c.853+6560A>T (n.853+6560A>T) n.1479+49A>T n.2001+49A>T n.1772+49A>T n.1515+49A>T n.1482+49A>T n.1378+49A>T n.1812+49A>T n.1583+49A>T n.1517+49A>T n.1014-4412A>T c.579+49A>T (n.579+49A>T) c.990+49A>T (n.990+49A>T) n.1514+49A>T n.1448+49A>T n.2000+49A>T n.1644+49A>T n.1478+49A>T n.1771+49A>T n.1481+49A>T n.1377+49A>T n.1811+49A>T n.1582+49A>T n.1516+49A>T n.1013-4412A>T n.1012-4412A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241751438G>A | CA1044149663 | D2HGDH | c.1140+50G>A (n.1140+50G>A) c.854-4411G>A (n.854-4411G>A) c.738+50G>A (n.738+50G>A) c.400+50G>A c.*1456+50G>A (n.*1456+50G>A) n.389+1144G>A n.621+50G>A n.339+50G>A n.163+1144G>A n.1063-4411G>A c.1218+50G>A (n.1218+50G>A) c.*38+50G>A (n.*38+50G>A) c.1179+1144G>A (n.1179+1144G>A) c.1212+859G>A (n.1212+859G>A) c.1075+1144G>A (n.1075+1144G>A) c.657+50G>A (n.657+50G>A) c.648+50G>A (n.648+50G>A) c.853+6561G>A (n.853+6561G>A) n.1479+50G>A n.2001+50G>A n.1772+50G>A n.1515+50G>A n.1482+50G>A n.1378+50G>A n.1812+50G>A n.1583+50G>A n.1517+50G>A n.1014-4411G>A c.579+50G>A (n.579+50G>A) c.990+50G>A (n.990+50G>A) n.1514+50G>A n.1448+50G>A n.2000+50G>A n.1644+50G>A n.1478+50G>A n.1771+50G>A n.1481+50G>A n.1377+50G>A n.1811+50G>A n.1582+50G>A n.1516+50G>A n.1013-4411G>A n.1012-4411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751438G= | CA1339776320 | D2HGDH | c.1140+50G= (n.1140+50G=) c.854-4411G= (n.854-4411G=) c.738+50G= (n.738+50G=) c.400+50G= c.*1456+50G= (n.*1456+50G=) n.389+1144G= n.621+50G= n.339+50G= n.163+1144G= n.1063-4411G= c.1218+50G= (n.1218+50G=) c.*38+50G= (n.*38+50G=) c.1179+1144G= (n.1179+1144G=) c.1212+859G= (n.1212+859G=) c.1075+1144G= (n.1075+1144G=) c.657+50G= (n.657+50G=) c.648+50G= (n.648+50G=) c.853+6561G= (n.853+6561G=) n.1479+50G= n.2001+50G= n.1772+50G= n.1515+50G= n.1482+50G= n.1378+50G= n.1812+50G= n.1583+50G= n.1517+50G= n.1014-4411G= c.579+50G= (n.579+50G=) c.990+50G= (n.990+50G=) n.1514+50G= n.1448+50G= n.2000+50G= n.1644+50G= n.1478+50G= n.1771+50G= n.1481+50G= n.1377+50G= n.1811+50G= n.1582+50G= n.1516+50G= n.1013-4411G= n.1012-4411G= | |
2 | g.241751438G>T | CA2664133898 | D2HGDH | c.1140+50G>T (n.1140+50G>T) c.854-4411G>T (n.854-4411G>T) c.738+50G>T (n.738+50G>T) c.400+50G>T c.*1456+50G>T (n.*1456+50G>T) n.389+1144G>T n.621+50G>T n.339+50G>T n.163+1144G>T n.1063-4411G>T c.1218+50G>T (n.1218+50G>T) c.*38+50G>T (n.*38+50G>T) c.1179+1144G>T (n.1179+1144G>T) c.1212+859G>T (n.1212+859G>T) c.1075+1144G>T (n.1075+1144G>T) c.657+50G>T (n.657+50G>T) c.648+50G>T (n.648+50G>T) c.853+6561G>T (n.853+6561G>T) n.1479+50G>T n.2001+50G>T n.1772+50G>T n.1515+50G>T n.1482+50G>T n.1378+50G>T n.1812+50G>T n.1583+50G>T n.1517+50G>T n.1014-4411G>T c.579+50G>T (n.579+50G>T) c.990+50G>T (n.990+50G>T) n.1514+50G>T n.1448+50G>T n.2000+50G>T n.1644+50G>T n.1478+50G>T n.1771+50G>T n.1481+50G>T n.1377+50G>T n.1811+50G>T n.1582+50G>T n.1516+50G>T n.1013-4411G>T n.1012-4411G>T | gnomAD v4 |
2 | g.241751439C>A | CA2664133900 | D2HGDH | c.1140+51C>A (n.1140+51C>A) c.854-4410C>A (n.854-4410C>A) c.738+51C>A (n.738+51C>A) c.400+51C>A c.*1456+51C>A (n.*1456+51C>A) n.389+1145C>A n.621+51C>A n.339+51C>A n.163+1145C>A n.1063-4410C>A c.1218+51C>A (n.1218+51C>A) c.*38+51C>A (n.*38+51C>A) c.1179+1145C>A (n.1179+1145C>A) c.1212+860C>A (n.1212+860C>A) c.1075+1145C>A (n.1075+1145C>A) c.657+51C>A (n.657+51C>A) c.648+51C>A (n.648+51C>A) c.853+6562C>A (n.853+6562C>A) n.1479+51C>A n.2001+51C>A n.1772+51C>A n.1515+51C>A n.1482+51C>A n.1378+51C>A n.1812+51C>A n.1583+51C>A n.1517+51C>A n.1014-4410C>A c.579+51C>A (n.579+51C>A) c.990+51C>A (n.990+51C>A) n.1514+51C>A n.1448+51C>A n.2000+51C>A n.1644+51C>A n.1478+51C>A n.1771+51C>A n.1481+51C>A n.1377+51C>A n.1811+51C>A n.1582+51C>A n.1516+51C>A n.1013-4410C>A n.1012-4410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241751439C= | CA1339776321 | D2HGDH | c.1140+51C= (n.1140+51C=) c.854-4410C= (n.854-4410C=) c.738+51C= (n.738+51C=) c.400+51C= c.*1456+51C= (n.*1456+51C=) n.389+1145C= n.621+51C= n.339+51C= n.163+1145C= n.1063-4410C= c.1218+51C= (n.1218+51C=) c.*38+51C= (n.*38+51C=) c.1179+1145C= (n.1179+1145C=) c.1212+860C= (n.1212+860C=) c.1075+1145C= (n.1075+1145C=) c.657+51C= (n.657+51C=) c.648+51C= (n.648+51C=) c.853+6562C= (n.853+6562C=) n.1479+51C= n.2001+51C= n.1772+51C= n.1515+51C= n.1482+51C= n.1378+51C= n.1812+51C= n.1583+51C= n.1517+51C= n.1014-4410C= c.579+51C= (n.579+51C=) c.990+51C= (n.990+51C=) n.1514+51C= n.1448+51C= n.2000+51C= n.1644+51C= n.1478+51C= n.1771+51C= n.1481+51C= n.1377+51C= n.1811+51C= n.1582+51C= n.1516+51C= n.1013-4410C= n.1012-4410C= | |
2 | g.241751439C>G | CA68595716 | D2HGDH | c.1140+51C>G (n.1140+51C>G) c.854-4410C>G (n.854-4410C>G) c.738+51C>G (n.738+51C>G) c.400+51C>G c.*1456+51C>G (n.*1456+51C>G) n.389+1145C>G n.621+51C>G n.339+51C>G n.163+1145C>G n.1063-4410C>G c.1218+51C>G (n.1218+51C>G) c.*38+51C>G (n.*38+51C>G) c.1179+1145C>G (n.1179+1145C>G) c.1212+860C>G (n.1212+860C>G) c.1075+1145C>G (n.1075+1145C>G) c.657+51C>G (n.657+51C>G) c.648+51C>G (n.648+51C>G) c.853+6562C>G (n.853+6562C>G) n.1479+51C>G n.2001+51C>G n.1772+51C>G n.1515+51C>G n.1482+51C>G n.1378+51C>G n.1812+51C>G n.1583+51C>G n.1517+51C>G n.1014-4410C>G c.579+51C>G (n.579+51C>G) c.990+51C>G (n.990+51C>G) n.1514+51C>G n.1448+51C>G n.2000+51C>G n.1644+51C>G n.1478+51C>G n.1771+51C>G n.1481+51C>G n.1377+51C>G n.1811+51C>G n.1582+51C>G n.1516+51C>G n.1013-4410C>G n.1012-4410C>G | dbSNP |
2 | g.241751440C= | CA1339776322 | D2HGDH | c.1140+52C= (n.1140+52C=) c.854-4409C= (n.854-4409C=) c.738+52C= (n.738+52C=) c.400+52C= c.*1456+52C= (n.*1456+52C=) n.389+1146C= n.621+52C= n.339+52C= n.163+1146C= n.1063-4409C= c.1218+52C= (n.1218+52C=) c.*38+52C= (n.*38+52C=) c.1179+1146C= (n.1179+1146C=) c.1212+861C= (n.1212+861C=) c.1075+1146C= (n.1075+1146C=) c.657+52C= (n.657+52C=) c.648+52C= (n.648+52C=) c.853+6563C= (n.853+6563C=) n.1479+52C= n.2001+52C= n.1772+52C= n.1515+52C= n.1482+52C= n.1378+52C= n.1812+52C= n.1583+52C= n.1517+52C= n.1014-4409C= c.579+52C= (n.579+52C=) c.990+52C= (n.990+52C=) n.1514+52C= n.1448+52C= n.2000+52C= n.1644+52C= n.1478+52C= n.1771+52C= n.1481+52C= n.1377+52C= n.1811+52C= n.1582+52C= n.1516+52C= n.1013-4409C= n.1012-4409C= | |
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2 | g.241751440C>T | CA2754919799 | D2HGDH | c.1140+52C>T (n.1140+52C>T) c.854-4409C>T (n.854-4409C>T) c.738+52C>T (n.738+52C>T) c.400+52C>T c.*1456+52C>T (n.*1456+52C>T) n.389+1146C>T n.621+52C>T n.339+52C>T n.163+1146C>T n.1063-4409C>T c.1218+52C>T (n.1218+52C>T) c.*38+52C>T (n.*38+52C>T) c.1179+1146C>T (n.1179+1146C>T) c.1212+861C>T (n.1212+861C>T) c.1075+1146C>T (n.1075+1146C>T) c.657+52C>T (n.657+52C>T) c.648+52C>T (n.648+52C>T) c.853+6563C>T (n.853+6563C>T) n.1479+52C>T n.2001+52C>T n.1772+52C>T n.1515+52C>T n.1482+52C>T n.1378+52C>T n.1812+52C>T n.1583+52C>T n.1517+52C>T n.1014-4409C>T c.579+52C>T (n.579+52C>T) c.990+52C>T (n.990+52C>T) n.1514+52C>T n.1448+52C>T n.2000+52C>T n.1644+52C>T n.1478+52C>T n.1771+52C>T n.1481+52C>T n.1377+52C>T n.1811+52C>T n.1582+52C>T n.1516+52C>T n.1013-4409C>T n.1012-4409C>T | |
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2 | g.241751472G>A | CA1339776339 | D2HGDH | c.1140+84G>A (n.1140+84G>A) c.854-4377G>A (n.854-4377G>A) c.738+84G>A (n.738+84G>A) c.400+84G>A c.*1456+84G>A (n.*1456+84G>A) n.389+1178G>A n.621+84G>A n.339+84G>A n.163+1178G>A n.1063-4377G>A c.1218+84G>A (n.1218+84G>A) c.*38+84G>A (n.*38+84G>A) c.1179+1178G>A (n.1179+1178G>A) c.1212+893G>A (n.1212+893G>A) c.1075+1178G>A (n.1075+1178G>A) c.657+84G>A (n.657+84G>A) c.648+84G>A (n.648+84G>A) c.853+6595G>A (n.853+6595G>A) n.1479+84G>A n.2001+84G>A n.1772+84G>A n.1515+84G>A n.1482+84G>A n.1378+84G>A n.1812+84G>A n.1583+84G>A n.1517+84G>A n.1014-4377G>A c.579+84G>A (n.579+84G>A) c.990+84G>A (n.990+84G>A) n.1514+84G>A n.1448+84G>A n.2000+84G>A n.1644+84G>A n.1478+84G>A n.1771+84G>A n.1481+84G>A n.1377+84G>A n.1811+84G>A n.1582+84G>A n.1516+84G>A n.1013-4377G>A n.1012-4377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241751472G= | CA1339776338 | D2HGDH | c.1140+84G= (n.1140+84G=) c.854-4377G= (n.854-4377G=) c.738+84G= (n.738+84G=) c.400+84G= c.*1456+84G= (n.*1456+84G=) n.389+1178G= n.621+84G= n.339+84G= n.163+1178G= n.1063-4377G= c.1218+84G= (n.1218+84G=) c.*38+84G= (n.*38+84G=) c.1179+1178G= (n.1179+1178G=) c.1212+893G= (n.1212+893G=) c.1075+1178G= (n.1075+1178G=) c.657+84G= (n.657+84G=) c.648+84G= (n.648+84G=) c.853+6595G= (n.853+6595G=) n.1479+84G= n.2001+84G= n.1772+84G= n.1515+84G= n.1482+84G= n.1378+84G= n.1812+84G= n.1583+84G= n.1517+84G= n.1014-4377G= c.579+84G= (n.579+84G=) c.990+84G= (n.990+84G=) n.1514+84G= n.1448+84G= n.2000+84G= n.1644+84G= n.1478+84G= n.1771+84G= n.1481+84G= n.1377+84G= n.1811+84G= n.1582+84G= n.1516+84G= n.1013-4377G= n.1012-4377G= | |
2 | g.241751473C>A | CA2664133945 | D2HGDH | c.1140+85C>A (n.1140+85C>A) c.854-4376C>A (n.854-4376C>A) c.738+85C>A (n.738+85C>A) c.400+85C>A c.*1456+85C>A (n.*1456+85C>A) n.389+1179C>A n.621+85C>A n.339+85C>A n.163+1179C>A n.1063-4376C>A c.1218+85C>A (n.1218+85C>A) c.*38+85C>A (n.*38+85C>A) c.1179+1179C>A (n.1179+1179C>A) c.1212+894C>A (n.1212+894C>A) c.1075+1179C>A (n.1075+1179C>A) c.657+85C>A (n.657+85C>A) c.648+85C>A (n.648+85C>A) c.853+6596C>A (n.853+6596C>A) n.1479+85C>A n.2001+85C>A n.1772+85C>A n.1515+85C>A n.1482+85C>A n.1378+85C>A n.1812+85C>A n.1583+85C>A n.1517+85C>A n.1014-4376C>A c.579+85C>A (n.579+85C>A) c.990+85C>A (n.990+85C>A) n.1514+85C>A n.1448+85C>A n.2000+85C>A n.1644+85C>A n.1478+85C>A n.1771+85C>A n.1481+85C>A n.1377+85C>A n.1811+85C>A n.1582+85C>A n.1516+85C>A n.1013-4376C>A n.1012-4376C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241751473C= | CA1339776340 | D2HGDH | c.1140+85C= (n.1140+85C=) c.854-4376C= (n.854-4376C=) c.738+85C= (n.738+85C=) c.400+85C= c.*1456+85C= (n.*1456+85C=) n.389+1179C= n.621+85C= n.339+85C= n.163+1179C= n.1063-4376C= c.1218+85C= (n.1218+85C=) c.*38+85C= (n.*38+85C=) c.1179+1179C= (n.1179+1179C=) c.1212+894C= (n.1212+894C=) c.1075+1179C= (n.1075+1179C=) c.657+85C= (n.657+85C=) c.648+85C= (n.648+85C=) c.853+6596C= (n.853+6596C=) n.1479+85C= n.2001+85C= n.1772+85C= n.1515+85C= n.1482+85C= n.1378+85C= n.1812+85C= n.1583+85C= n.1517+85C= n.1014-4376C= c.579+85C= (n.579+85C=) c.990+85C= (n.990+85C=) n.1514+85C= n.1448+85C= n.2000+85C= n.1644+85C= n.1478+85C= n.1771+85C= n.1481+85C= n.1377+85C= n.1811+85C= n.1582+85C= n.1516+85C= n.1013-4376C= n.1012-4376C= | |
2 | g.241751473C>T | CA68595737 | D2HGDH | c.1140+85C>T (n.1140+85C>T) c.854-4376C>T (n.854-4376C>T) c.738+85C>T (n.738+85C>T) c.400+85C>T c.*1456+85C>T (n.*1456+85C>T) n.389+1179C>T n.621+85C>T n.339+85C>T n.163+1179C>T n.1063-4376C>T c.1218+85C>T (n.1218+85C>T) c.*38+85C>T (n.*38+85C>T) c.1179+1179C>T (n.1179+1179C>T) c.1212+894C>T (n.1212+894C>T) c.1075+1179C>T (n.1075+1179C>T) c.657+85C>T (n.657+85C>T) c.648+85C>T (n.648+85C>T) c.853+6596C>T (n.853+6596C>T) n.1479+85C>T n.2001+85C>T n.1772+85C>T n.1515+85C>T n.1482+85C>T n.1378+85C>T n.1812+85C>T n.1583+85C>T n.1517+85C>T n.1014-4376C>T c.579+85C>T (n.579+85C>T) c.990+85C>T (n.990+85C>T) n.1514+85C>T n.1448+85C>T n.2000+85C>T n.1644+85C>T n.1478+85C>T n.1771+85C>T n.1481+85C>T n.1377+85C>T n.1811+85C>T n.1582+85C>T n.1516+85C>T n.1013-4376C>T n.1012-4376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.241751474A>G | CA68595744 | D2HGDH | c.1140+86A>G (n.1140+86A>G) c.854-4375A>G (n.854-4375A>G) c.738+86A>G (n.738+86A>G) c.400+86A>G c.*1456+86A>G (n.*1456+86A>G) n.389+1180A>G n.621+86A>G n.339+86A>G n.163+1180A>G n.1063-4375A>G c.1218+86A>G (n.1218+86A>G) c.*38+86A>G (n.*38+86A>G) c.1179+1180A>G (n.1179+1180A>G) c.1212+895A>G (n.1212+895A>G) c.1075+1180A>G (n.1075+1180A>G) c.657+86A>G (n.657+86A>G) c.648+86A>G (n.648+86A>G) c.853+6597A>G (n.853+6597A>G) n.1479+86A>G n.2001+86A>G n.1772+86A>G n.1515+86A>G n.1482+86A>G n.1378+86A>G n.1812+86A>G n.1583+86A>G n.1517+86A>G n.1014-4375A>G c.579+86A>G (n.579+86A>G) c.990+86A>G (n.990+86A>G) n.1514+86A>G n.1448+86A>G n.2000+86A>G n.1644+86A>G n.1478+86A>G n.1771+86A>G n.1481+86A>G n.1377+86A>G n.1811+86A>G n.1582+86A>G n.1516+86A>G n.1013-4375A>G n.1012-4375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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