Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1013-4489C>T
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c.552C>A (p.Thr184=)
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n.1013-4488C>A
n.1012-4488C>A
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n.1784C>G
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n.1012-4488C>G
2g.241751361C>TCA432092904D2HGDHc.1113C>T (p.Thr371=)
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c.552C>T (p.Thr184=)
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2g.241751362A=CA1339776280D2HGDHc.1114A= (p.Met372=)
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2g.241751362A>CCA351408832D2HGDHc.1114A>C (p.Met372Leu)
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c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.217A>C (p.Met73Leu)
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n.163+1068A>C
n.469A>C
n.1063-4487A>C
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1179+1068A>C (n.1179+1068A>C)
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n.1975A>C
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n.1014-4487A>C
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
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n.1618A>C
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n.1455A>C
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n.1490A>C
n.1013-4487A>C
n.1012-4487A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1793C>G
n.1564C>G
n.1498C>G
n.1013-4479C>G
n.1012-4479C>G
2g.241751370C>TCA206146D2HGDHc.1122C>T (p.Thr374=)
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c.225C>T (p.Thr75=)
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n.1063-4479C>T
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c.639C>T (p.Thr213=)
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n.1014-4479C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
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n.1753C>T
n.1463C>T
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n.1564C>T
n.1498C>T
n.1013-4479C>T
n.1012-4479C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1013-4478G>A
n.1012-4478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751371G>CCA351408851D2HGDHc.1123G>C (p.Asp375His)
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n.1012-4478G>C
2g.241751371G=CA1339776284D2HGDHc.1123G= (p.Asp375=)
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n.1014-4478G>T
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n.1497G>T
n.1431G>T
n.1983G>T
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n.1461G>T
n.1754G>T
n.1464G>T
n.1360G>T
n.1794G>T
n.1565G>T
n.1499G>T
n.1013-4478G>T
n.1012-4478G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751372A=CA1339776285D2HGDHc.1124A= (p.Asp375=)
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n.1012-4477A=
2g.241751372A>CCA351408852D2HGDHc.1124A>C (p.Asp375Ala)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1218+30del (n.1218+30del)
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