Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.606C>G (p.Gly202=)
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c.687C>T (p.Gly229=)
c.349C>T
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.389+1043C>T
n.570C>T
n.288C>T
n.163+1043C>T
n.444C>T
n.1063-4512C>T
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1179+1043C>T (n.1179+1043C>T)
c.1212+758C>T (n.1212+758C>T)
c.1075+1043C>T (n.1075+1043C>T)
c.606C>T (p.Gly202=)
c.597C>T (p.Gly199=)
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n.1466C>T
n.1014-4512C>T
c.528C>T (p.Gly176=)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1463C>T
n.1397C>T
n.1949C>T
n.1593C>T
n.1427C>T
n.1720C>T
n.1430C>T
n.1326C>T
n.1760C>T
n.1531C>T
n.1465C>T
n.1013-4512C>T
n.1012-4512C>T
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c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.350T>A
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
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n.163+1044T>A
n.445T>A
n.1063-4511T>A
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.1179+1044T>A (n.1179+1044T>A)
c.1212+759T>A (n.1212+759T>A)
c.1075+1044T>A (n.1075+1044T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
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c.350T>C
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n.571T>C
n.289T>C
n.163+1044T>C
n.445T>C
n.1063-4511T>C
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.1179+1044T>C (n.1179+1044T>C)
c.1212+759T>C (n.1212+759T>C)
c.1075+1044T>C (n.1075+1044T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
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n.1464T>C
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n.1721T>C
n.1431T>C
n.1327T>C
n.1761T>C
n.1532T>C
n.1466T>C
n.1013-4511T>C
n.1012-4511T>C
2g.241751338T>GCA351408789D2HGDHc.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.854-4511T>G (n.854-4511T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.350T>G
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
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n.163+1044T>G
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n.1063-4511T>G
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.1179+1044T>G (n.1179+1044T>G)
c.1212+759T>G (n.1212+759T>G)
c.1075+1044T>G (n.1075+1044T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
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n.1721T>G
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n.1327T>G
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c.1075+1045C>A (n.1075+1045C>A)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
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n.1014-4510C>A
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1465C>A
n.1399C>A
n.1951C>A
n.1595C>A
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c.1179+1045C>T (n.1179+1045C>T)
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c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
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n.1534C>T
n.1468C>T
n.1014-4510C>T
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1465C>T
n.1399C>T
n.1951C>T
n.1595C>T
n.1429C>T
n.1722C>T
n.1432C>T
n.1328C>T
n.1762C>T
n.1533C>T
n.1467C>T
n.1013-4510C>T
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c.1179+1046C>A (n.1179+1046C>A)
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c.609C>A (p.Ser203=)
c.600C>A (p.Ser200=)
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n.1013-4497C>G
n.1012-4497C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1013-4497C>T
n.1012-4497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1481G>A
n.1013-4496G>A
n.1012-4496G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751353G>CCA351408813D2HGDHc.1105G>C (p.Asp369His)
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c.613G>C (p.Asp205His)
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n.1548G>C
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c.955G>C (p.Asp319His)
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n.1547G>C
n.1481G>C
n.1013-4496G>C
n.1012-4496G>C
2g.241751353G=CA1339776278D2HGDHc.1105G= (p.Asp369=)
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n.1484G>T
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2g.241751357G>ACA351408823D2HGDHc.1109G>A (p.Gly370Glu)
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n.163+1065A>T
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n.1063-4490A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.*9A>T (n.*9A>T)
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n.1013-4487A>C
n.1012-4487A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751362A>GCA2221919D2HGDHc.1114A>G (p.Met372Val)
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n.1012-4487A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751362A>TCA351408833D2HGDHc.1114A>T (p.Met372Leu)
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n.1012-4487A>T
2g.241751363T>ACA351408834D2HGDHc.1115T>A (p.Met372Lys)
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c.554T>A (p.Met185Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
n.1489T>A
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n.1013-4486T>A
n.1012-4486T>A
2g.241751363T>CCA351408836D2HGDHc.1115T>C (p.Met372Thr)
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c.218T>C (p.Met73Thr)
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c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1179+1069T>C (n.1179+1069T>C)
c.1212+784T>C (n.1212+784T>C)
c.1075+1069T>C (n.1075+1069T>C)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
c.853+6486T>C (n.853+6486T>C)
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n.1492T>C
n.1014-4486T>C
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
n.1489T>C
n.1423T>C
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n.1619T>C
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n.1746T>C
n.1456T>C
n.1352T>C
n.1786T>C
n.1557T>C
n.1491T>C
n.1013-4486T>C
n.1012-4486T>C
2g.241751363T>GCA351408835D2HGDHc.1115T>G (p.Met372Arg)
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c.623T>G (p.Met208Arg)
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c.965T>G (p.Met322Arg)
n.1489T>G
n.1423T>G
n.1975T>G
n.1619T>G
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n.1746T>G
n.1456T>G
n.1352T>G
n.1786T>G
n.1557T>G
n.1491T>G
n.1013-4486T>G
n.1012-4486T>G
2g.241751364G>ACA351408837D2HGDHc.1116G>A (p.Met372Ile)
c.854-4485G>A (n.854-4485G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.376G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.219G>A (p.Met73Ile)
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n.597G>A
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n.1752C>T
n.1462C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1575A>C
n.1509A>C
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c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1506A>C
n.1440A>C
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c.576C>T (p.Val192=)
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n.1475C>T
n.1768C>T
n.1478C>T
n.1374C>T
n.1808C>T
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c.*36A>G (n.*36A>G)
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c.655A>G (p.Lys219Glu)
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n.1479A>T
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n.1013-4463A>T
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2g.241751387A=CA1339776288D2HGDHc.1139A= (p.Lys380=)
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c.656A= (p.Lys219=)
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n.1063-4462A>C
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c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1179+1093A>C (n.1179+1093A>C)
c.1212+808A>C (n.1212+808A>C)
c.1075+1093A>C (n.1075+1093A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.853+6510A>C (n.853+6510A>C)
n.1478A>C
n.2000A>C
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n.1582A>C
n.1516A>C
n.1014-4462A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1513A>C
n.1447A>C
n.1999A>C
n.1643A>C
n.1477A>C
n.1770A>C
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n.1581A>C
n.1515A>C
n.1013-4462A>C
n.1012-4462A>C
 gnomAD v4
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n.1013-4441C>T
n.1012-4441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1012-4431del
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