Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1278G>T (p.Trp426Cys)
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n.1371G>T
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n.1404G>T
n.1300G>T
n.1734G>T
n.1505G>T
n.1439G>T
n.1013-4538G>T
n.1012-4538G>T
2g.241751312G>ACA351408738D2HGDHc.1064G>A (p.Gly355Asp)
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n.1014-4537G>A
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n.1301G>A
n.1735G>A
n.1506G>A
n.1440G>A
n.1013-4537G>A
n.1012-4537G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.241751312G>CCA351408737D2HGDHc.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.854-4537G>C (n.854-4537G>C)
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c.167G>C (p.Gly56Ala)
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n.1063-4537G>C
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c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1179+1018G>C (n.1179+1018G>C)
c.1212+733G>C (n.1212+733G>C)
c.1075+1018G>C (n.1075+1018G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.853+6435G>C (n.853+6435G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1403G>C
n.1925G>C
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n.1302G>C
n.1736G>C
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n.1441G>C
n.1014-4537G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1438G>C
n.1372G>C
n.1924G>C
n.1568G>C
n.1402G>C
n.1695G>C
n.1405G>C
n.1301G>C
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n.1506G>C
n.1440G>C
n.1013-4537G>C
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 dbSNP
2g.241751312G=CA1339776260D2HGDHc.1064G= (p.Gly355=)
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c.503G= (p.Gly168=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.241751315A>CCA351408741D2HGDHc.1067A>C (p.His356Pro)
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c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1179+1021A>C (n.1179+1021A>C)
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c.1075+1021A>C (n.1075+1021A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.853+6438A>C (n.853+6438A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
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n.1014-4533C>T
c.507C>T (p.His169=)
c.918C>T (p.His306=)
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n.1376C>T
n.1928C>T
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n.1406C>T
n.1699C>T
n.1409C>T
n.1305C>T
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n.1510C>T
n.1444C>T
n.1013-4533C>T
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 gnomAD v4
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n.1929T>A
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n.1407T>A
n.1700T>A
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n.1306T>A
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n.1511T>A
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n.1012-4532T>A
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n.1063-4532T>C
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n.1013-4532T>C
n.1012-4532T>C
 gnomAD v4
2g.241751317T>GCA351408747D2HGDHc.1069T>G (p.Phe357Val)
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n.424T>G
n.1063-4532T>G
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c.1284T>G (p.Thr428=)
c.1218T>G (p.Thr406=)
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c.508T>G (p.Phe170Val)
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2g.241751318T>ACA351408748D2HGDHc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
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c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1179+1024T>A (n.1179+1024T>A)
c.1212+739T>A (n.1212+739T>A)
c.1075+1024T>A (n.1075+1024T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.853+6441T>A (n.853+6441T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1409T>A
n.1931T>A
n.1702T>A
n.1445T>A
n.1412T>A
n.1308T>A
n.1742T>A
n.1513T>A
n.1447T>A
n.1014-4531T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.1444T>A
n.1378T>A
n.1930T>A
n.1574T>A
n.1408T>A
n.1701T>A
n.1411T>A
n.1307T>A
n.1741T>A
n.1512T>A
n.1446T>A
n.1013-4531T>A
n.1012-4531T>A
2g.241751318T>CCA351408749D2HGDHc.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.854-4531T>C (n.854-4531T>C)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.330T>C
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c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.389+1024T>C
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c.1148T>C (p.Phe383Ser)
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c.1075+1024T>C (n.1075+1024T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.853+6441T>C (n.853+6441T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1409T>C
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n.1412T>C
n.1308T>C
n.1742T>C
n.1513T>C
n.1447T>C
n.1014-4531T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
n.1444T>C
n.1378T>C
n.1930T>C
n.1574T>C
n.1408T>C
n.1701T>C
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n.1013-4531T>C
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2g.241751318T>GCA351408750D2HGDHc.1070T>G (p.Phe357Cys)
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n.1012-4530C>A
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n.1447C>T
n.1013-4530C>T
n.1012-4530C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.553del
n.271del
n.163+1026del
n.427del
n.1063-4529del
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c.1179+1026del (n.1179+1026del)
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c.1075+1026del (n.1075+1026del)
c.589del (p.Leu197TrpfsTer10)
c.580del (p.Leu194TrpfsTer10)
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n.1411del
n.1933del
n.1704del
n.1447del
n.1414del
n.1310del
n.1744del
n.1515del
n.1449del
n.1014-4529del
c.511del (p.Leu171TrpfsTer10)
c.922del (p.Leu308TrpfsTer10)
n.1446del
n.1380del
n.1932del
n.1576del
n.1410del
n.1703del
n.1413del
n.1309del
n.1743del
n.1514del
n.1448del
n.1013-4529del
n.1012-4529del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751320C>ACA351408752D2HGDHc.1072C>A (p.Leu358Met)
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n.1704T>G
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 COSMIC
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2g.241751322G>TCA432092777D2HGDHc.1074G>T (p.Leu358=)
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n.1063-4527G>T
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
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c.591G>T (p.Leu197=)
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n.1450G>T
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2g.241751323G>ACA351408757D2HGDHc.1075G>A (p.Glu359Lys)
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n.1012-4526G>A
 COSMIC
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c.854-4526G>C (n.854-4526G>C)
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c.335G>C
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c.178G>C (p.Glu60Gln)
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c.1290G>C (p.Trp430Cys)
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c.592G>C (p.Glu198Gln)
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n.1013-4526G>C
n.1012-4526G>C
 dbSNP
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n.1706G>T
n.1416G>T
n.1312G>T
n.1746G>T
n.1517G>T
n.1451G>T
n.1013-4526G>T
n.1012-4526G>T
2g.241751324A>CCA351408762D2HGDHc.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.854-4525A>C (n.854-4525A>C)
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c.1075+1030A>C (n.1075+1030A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.853+6447A>C (n.853+6447A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1415A>C
n.1937A>C
n.1708A>C
n.1451A>C
n.1418A>C
n.1314A>C
n.1748A>C
n.1519A>C
n.1453A>C
n.1014-4525A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1450A>C
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 gnomAD v4
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c.587A>C (p.His196Pro)
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 gnomAD v4
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c.519C>T (p.His173=)
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n.1456C>T
n.1013-4521C>T
n.1012-4521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1013-4520G>C
n.1012-4520G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751329G=CA1339776268D2HGDHc.1081G= (p.Ala361=)
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c.598G= (p.Ala200=)
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n.562G>T
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n.163+1035G>T
n.436G>T
n.1063-4520G>T
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1296G>T (p.Thr432=)
c.1230G>T (p.Thr410=)
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c.1075+1035G>T (n.1075+1035G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
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n.1524G>T
n.1458G>T
n.1014-4520G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1455G>T
n.1389G>T
n.1941G>T
n.1585G>T
n.1419G>T
n.1712G>T
n.1422G>T
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n.1012-4520G>T
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n.1014-4519C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
n.1456C>A
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n.1753C>A
n.1524C>A
n.1458C>A
n.1013-4519C>A
n.1012-4519C>A
2g.241751330C=CA1339776269D2HGDHc.1082C= (p.Ala361=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.524T>A (p.Leu175Gln)
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2g.241751333T>CCA351408781D2HGDHc.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.854-4516T>C (n.854-4516T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
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c.608C>G (p.Ser203Cys)
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n.1014-4510C>G
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1465C>G
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n.1534C>T
n.1468C>T
n.1014-4510C>T
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1465C>T
n.1399C>T
n.1951C>T
n.1595C>T
n.1429C>T
n.1722C>T
n.1432C>T
n.1328C>T
n.1762C>T
n.1533C>T
n.1467C>T
n.1013-4510C>T
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2g.241751340C>ACA432092833D2HGDHc.1092C>A (p.Ser364=)
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 gnomAD v4
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2g.241751343C>ACA432092844D2HGDHc.1095C>A (p.Gly365=)
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n.1955C>T
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c.1311C>A (p.Ala437=)
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c.946C>T (p.Leu316=)
n.1470C>T
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n.1013-4505C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.537G>A (p.Leu179=)
c.948G>A (p.Leu316=)
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2g.241751346G>CCA432092858D2HGDHc.1098G>C (p.Leu366=)
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n.1013-4500G>C
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 COSMIC
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c.1212+779G>A (n.1212+779G>A)
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2g.241751358G>CCA432092895D2HGDHc.1110G>C (p.Gly370=)
c.854-4491G>C (n.854-4491G>C)
c.708G>C (p.Gly236=)
c.370G>C
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c.213G>C (p.Gly71=)
n.389+1064G>C
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c.1188G>C (p.Gly396=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
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2g.241751358G>TCA432092896D2HGDHc.1110G>T (p.Gly370=)
c.854-4491G>T (n.854-4491G>T)
c.708G>T (p.Gly236=)
c.370G>T
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c.213G>T (p.Gly71=)
n.389+1064G>T
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n.309G>T
n.163+1064G>T
n.465G>T
n.1063-4491G>T
c.1188G>T (p.Gly396=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1179+1064G>T (n.1179+1064G>T)
c.1212+779G>T (n.1212+779G>T)
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n.1449G>T
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n.1014-4491G>T
c.549G>T (p.Gly183=)
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n.1484G>T
n.1418G>T
n.1970G>T
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n.1448G>T
n.1741G>T
n.1451G>T
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n.1013-4491G>T
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2g.241751359A>CCA351408826D2HGDHc.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.854-4490A>C (n.854-4490A>C)
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c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1179+1065A>C (n.1179+1065A>C)
c.1212+780A>C (n.1212+780A>C)
c.1075+1065A>C (n.1075+1065A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.853+6482A>C (n.853+6482A>C)
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n.1014-4490A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1485A>C
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n.1487A>C
n.1013-4490A>C
n.1012-4490A>C
2g.241751359A>GCA351408827D2HGDHc.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.854-4490A>G (n.854-4490A>G)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.371A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
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n.466A>G
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c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1179+1065A>G (n.1179+1065A>G)
c.1212+780A>G (n.1212+780A>G)
c.1075+1065A>G (n.1075+1065A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
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n.1014-4490A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1485A>G
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n.1487A>G
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n.1012-4490A>G
2g.241751359A>TCA351408828D2HGDHc.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.854-4490A>T (n.854-4490A>T)
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c.628A>T (p.Thr210Ser)
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c.1179+1066C>A (n.1179+1066C>A)
c.1212+781C>A (n.1212+781C>A)
c.1075+1066C>A (n.1075+1066C>A)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
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c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.372C>G
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c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1179+1066C>G (n.1179+1066C>G)
c.1212+781C>G (n.1212+781C>G)
c.1075+1066C>G (n.1075+1066C>G)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
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c.854-4489C>T (n.854-4489C>T)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.372C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
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n.163+1066C>T
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c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1179+1066C>T (n.1179+1066C>T)
c.1212+781C>T (n.1212+781C>T)
c.1075+1066C>T (n.1075+1066C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
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n.1555C>T
n.1489C>T
n.1014-4489C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1486C>T
n.1420C>T
n.1972C>T
n.1616C>T
n.1450C>T
n.1743C>T
n.1453C>T
n.1349C>T
n.1783C>T
n.1554C>T
n.1488C>T
n.1013-4489C>T
n.1012-4489C>T
2g.241751361C>ACA432092907D2HGDHc.1113C>A (p.Thr371=)
c.854-4488C>A (n.854-4488C>A)
c.711C>A (p.Thr237=)
c.373C>A
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.216C>A (p.Thr72=)
n.389+1067C>A
n.594C>A
n.312C>A
n.163+1067C>A
n.468C>A
n.1063-4488C>A
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1179+1067C>A (n.1179+1067C>A)
c.1212+782C>A (n.1212+782C>A)
c.1075+1067C>A (n.1075+1067C>A)
c.630C>A (p.Thr210=)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.853+6484C>A (n.853+6484C>A)
n.1452C>A
n.1974C>A
n.1745C>A
n.1488C>A
n.1455C>A
n.1351C>A
n.1785C>A
n.1556C>A
n.1490C>A
n.1014-4488C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1487C>A
n.1421C>A
n.1973C>A
n.1617C>A
n.1451C>A
n.1744C>A
n.1454C>A
n.1350C>A
n.1784C>A
n.1555C>A
n.1489C>A
n.1013-4488C>A
n.1012-4488C>A
2g.241751361C>GCA432092906D2HGDHc.1113C>G (p.Thr371=)
c.854-4488C>G (n.854-4488C>G)
c.711C>G (p.Thr237=)
c.373C>G
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.216C>G (p.Thr72=)
n.389+1067C>G
n.594C>G
n.312C>G
n.163+1067C>G
n.468C>G
n.1063-4488C>G
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.1179+1067C>G (n.1179+1067C>G)
c.1212+782C>G (n.1212+782C>G)
c.1075+1067C>G (n.1075+1067C>G)
c.630C>G (p.Thr210=)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.853+6484C>G (n.853+6484C>G)
n.1452C>G
n.1974C>G
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n.1455C>G
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n.1785C>G
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n.1490C>G
n.1014-4488C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1487C>G
n.1421C>G
n.1973C>G
n.1617C>G
n.1451C>G
n.1744C>G
n.1454C>G
n.1350C>G
n.1784C>G
n.1555C>G
n.1489C>G
n.1013-4488C>G
n.1012-4488C>G
2g.241751361C>TCA432092904D2HGDHc.1113C>T (p.Thr371=)
c.854-4488C>T (n.854-4488C>T)
c.711C>T (p.Thr237=)
c.373C>T
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.216C>T (p.Thr72=)
n.389+1067C>T
n.594C>T
n.312C>T
n.163+1067C>T
n.468C>T
n.1063-4488C>T
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1179+1067C>T (n.1179+1067C>T)
c.1212+782C>T (n.1212+782C>T)
c.1075+1067C>T (n.1075+1067C>T)
c.630C>T (p.Thr210=)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.853+6484C>T (n.853+6484C>T)
n.1452C>T
n.1974C>T
n.1745C>T
n.1488C>T
n.1455C>T
n.1351C>T
n.1785C>T
n.1556C>T
n.1490C>T
n.1014-4488C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1487C>T
n.1421C>T
n.1973C>T
n.1617C>T
n.1451C>T
n.1744C>T
n.1454C>T
n.1350C>T
n.1784C>T
n.1555C>T
n.1489C>T
n.1013-4488C>T
n.1012-4488C>T
2g.241751362A=CA1339776280D2HGDHc.1114A= (p.Met372=)
c.854-4487A= (n.854-4487A=)
c.712A= (p.Met238=)
c.374A=
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.217A= (p.Met73=)
n.389+1068A=
n.595A=
n.313A=
n.163+1068A=
n.469A=
n.1063-4487A=
c.1192A= (p.Met398=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.1179+1068A= (n.1179+1068A=)
c.1212+783A= (n.1212+783A=)
c.1075+1068A= (n.1075+1068A=)
c.631A= (p.Met211=)
c.622A= (p.Met208=)
c.853+6485A= (n.853+6485A=)
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n.1975A=
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n.1456A=
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n.1491A=
n.1014-4487A=
c.553A= (p.Met185=)
c.964A= (p.Met322=)
n.1488A=
n.1422A=
n.1974A=
n.1618A=
n.1452A=
n.1745A=
n.1455A=
n.1351A=
n.1785A=
n.1556A=
n.1490A=
n.1013-4487A=
n.1012-4487A=
2g.241751362A>CCA351408832D2HGDHc.1114A>C (p.Met372Leu)
c.854-4487A>C (n.854-4487A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.374A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.389+1068A>C
n.595A>C
n.313A>C
n.163+1068A>C
n.469A>C
n.1063-4487A>C
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1179+1068A>C (n.1179+1068A>C)
c.1212+783A>C (n.1212+783A>C)
c.1075+1068A>C (n.1075+1068A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
c.853+6485A>C (n.853+6485A>C)
n.1453A>C
n.1975A>C
n.1746A>C
n.1489A>C
n.1456A>C
n.1352A>C
n.1786A>C
n.1557A>C
n.1491A>C
n.1014-4487A>C
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
n.1488A>C
n.1422A>C
n.1974A>C
n.1618A>C
n.1452A>C
n.1745A>C
n.1455A>C
n.1351A>C
n.1785A>C
n.1556A>C
n.1490A>C
n.1013-4487A>C
n.1012-4487A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751362A>GCA2221919D2HGDHc.1114A>G (p.Met372Val)
c.854-4487A>G (n.854-4487A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.374A>G
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.217A>G (p.Met73Val)
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n.595A>G
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n.1063-4487A>G
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1179+1068A>G (n.1179+1068A>G)
c.1212+783A>G (n.1212+783A>G)
c.1075+1068A>G (n.1075+1068A>G)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
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n.1014-4487A>G
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c.964A>G (p.Met322Val)
n.1488A>G
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n.1556A>G
n.1490A>G
n.1013-4487A>G
n.1012-4487A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751362A>TCA351408833D2HGDHc.1114A>T (p.Met372Leu)
c.854-4487A>T (n.854-4487A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.374A>T
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.389+1068A>T
n.595A>T
n.313A>T
n.163+1068A>T
n.469A>T
n.1063-4487A>T
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1179+1068A>T (n.1179+1068A>T)
c.1212+783A>T (n.1212+783A>T)
c.1075+1068A>T (n.1075+1068A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
c.853+6485A>T (n.853+6485A>T)
n.1453A>T
n.1975A>T
n.1746A>T
n.1489A>T
n.1456A>T
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n.1786A>T
n.1557A>T
n.1491A>T
n.1014-4487A>T
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
n.1488A>T
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n.1351A>T
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n.1556A>T
n.1490A>T
n.1013-4487A>T
n.1012-4487A>T
2g.241751363T>ACA351408834D2HGDHc.1115T>A (p.Met372Lys)
c.854-4486T>A (n.854-4486T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.375T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.389+1069T>A
n.596T>A
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n.1063-4486T>A
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1179+1069T>A (n.1179+1069T>A)
c.1212+784T>A (n.1212+784T>A)
c.1075+1069T>A (n.1075+1069T>A)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
c.853+6486T>A (n.853+6486T>A)
n.1454T>A
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n.1787T>A
n.1558T>A
n.1492T>A
n.1014-4486T>A
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
n.1489T>A
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n.1013-4486T>A
n.1012-4486T>A
2g.241751363T>CCA351408836D2HGDHc.1115T>C (p.Met372Thr)
c.854-4486T>C (n.854-4486T>C)
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c.375T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1013-4478G>T
n.1012-4478G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1012-4477A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.241751372A>TCA351408854D2HGDHc.1124A>T (p.Asp375Val)
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n.1063-4477A>T
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n.1479A>T
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