Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.241751287G>ACA2221903D2HGDHc.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.854-4562G>A (n.854-4562G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.299G>A
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.389+993G>A
n.520G>A
n.238G>A
n.163+993G>A
n.394G>A
n.1063-4562G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1254G>A (p.Thr418=)
c.1188G>A (p.Thr396=)
c.1179+993G>A (n.1179+993G>A)
c.1212+708G>A (n.1212+708G>A)
c.1075+993G>A (n.1075+993G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.853+6410G>A (n.853+6410G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1378G>A
n.1900G>A
n.1671G>A
n.1414G>A
n.1381G>A
n.1277G>A
n.1711G>A
n.1482G>A
n.1416G>A
n.1014-4562G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1413G>A
n.1347G>A
n.1899G>A
n.1543G>A
n.1377G>A
n.1670G>A
n.1380G>A
n.1276G>A
n.1710G>A
n.1481G>A
n.1415G>A
n.1013-4562G>A
n.1012-4562G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751287G>CCA351408683D2HGDHc.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.854-4562G>C (n.854-4562G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.299G>C
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.389+993G>C
n.520G>C
n.238G>C
n.163+993G>C
n.394G>C
n.1063-4562G>C
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1254G>C (p.Thr418=)
c.1188G>C (p.Thr396=)
c.1179+993G>C (n.1179+993G>C)
c.1212+708G>C (n.1212+708G>C)
c.1075+993G>C (n.1075+993G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.853+6410G>C (n.853+6410G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1378G>C
n.1900G>C
n.1671G>C
n.1414G>C
n.1381G>C
n.1277G>C
n.1711G>C
n.1482G>C
n.1416G>C
n.1014-4562G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1413G>C
n.1347G>C
n.1899G>C
n.1543G>C
n.1377G>C
n.1670G>C
n.1380G>C
n.1276G>C
n.1710G>C
n.1481G>C
n.1415G>C
n.1013-4562G>C
n.1012-4562G>C
2g.241751287G=CA1339776252D2HGDHc.1039G= (p.Ala347=)
c.854-4562G= (n.854-4562G=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.299G=
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.389+993G=
n.520G=
n.238G=
n.163+993G=
n.394G=
n.1063-4562G=
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1254G= (p.Thr418=)
c.1188G= (p.Thr396=)
c.1179+993G= (n.1179+993G=)
c.1212+708G= (n.1212+708G=)
c.1075+993G= (n.1075+993G=)
c.556G= (p.Ala186=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.853+6410G= (n.853+6410G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.1378G=
n.1900G=
n.1671G=
n.1414G=
n.1381G=
n.1277G=
n.1711G=
n.1482G=
n.1416G=
n.1014-4562G=
c.478G= (p.Ala160=)
c.889G= (p.Ala297=)
n.1413G=
n.1347G=
n.1899G=
n.1543G=
n.1377G=
n.1670G=
n.1380G=
n.1276G=
n.1710G=
n.1481G=
n.1415G=
n.1013-4562G=
n.1012-4562G=
2g.241751287G>TCA351408684D2HGDHc.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.854-4562G>T (n.854-4562G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.299G>T
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.389+993G>T
n.520G>T
n.238G>T
n.163+993G>T
n.394G>T
n.1063-4562G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1254G>T (p.Thr418=)
c.1188G>T (p.Thr396=)
c.1179+993G>T (n.1179+993G>T)
c.1212+708G>T (n.1212+708G>T)
c.1075+993G>T (n.1075+993G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.853+6410G>T (n.853+6410G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1378G>T
n.1900G>T
n.1671G>T
n.1414G>T
n.1381G>T
n.1277G>T
n.1711G>T
n.1482G>T
n.1416G>T
n.1014-4562G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1413G>T
n.1347G>T
n.1899G>T
n.1543G>T
n.1377G>T
n.1670G>T
n.1380G>T
n.1276G>T
n.1710G>T
n.1481G>T
n.1415G>T
n.1013-4562G>T
n.1012-4562G>T
 gnomAD v4
2g.241751288C>ACA351408685D2HGDHc.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.854-4561C>A (n.854-4561C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.300C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.389+994C>A
n.521C>A
n.239C>A
n.163+994C>A
n.395C>A
n.1063-4561C>A
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1179+994C>A (n.1179+994C>A)
c.1212+709C>A (n.1212+709C>A)
c.1075+994C>A (n.1075+994C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.853+6411C>A (n.853+6411C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1379C>A
n.1901C>A
n.1672C>A
n.1415C>A
n.1382C>A
n.1278C>A
n.1712C>A
n.1483C>A
n.1417C>A
n.1014-4561C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
n.1414C>A
n.1348C>A
n.1900C>A
n.1544C>A
n.1378C>A
n.1671C>A
n.1381C>A
n.1277C>A
n.1711C>A
n.1482C>A
n.1416C>A
n.1013-4561C>A
n.1012-4561C>A
 gnomAD v4
2g.241751288C>GCA351408686D2HGDHc.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.854-4561C>G (n.854-4561C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.300C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.389+994C>G
n.521C>G
n.239C>G
n.163+994C>G
n.395C>G
n.1063-4561C>G
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1179+994C>G (n.1179+994C>G)
c.1212+709C>G (n.1212+709C>G)
c.1075+994C>G (n.1075+994C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.853+6411C>G (n.853+6411C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1379C>G
n.1901C>G
n.1672C>G
n.1415C>G
n.1382C>G
n.1278C>G
n.1712C>G
n.1483C>G
n.1417C>G
n.1014-4561C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1414C>G
n.1348C>G
n.1900C>G
n.1544C>G
n.1378C>G
n.1671C>G
n.1381C>G
n.1277C>G
n.1711C>G
n.1482C>G
n.1416C>G
n.1013-4561C>G
n.1012-4561C>G
2g.241751288C>TCA351408687D2HGDHc.1040C>T (p.Ala347Val)
c.854-4561C>T (n.854-4561C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.300C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.389+994C>T
n.521C>T
n.239C>T
n.163+994C>T
n.395C>T
n.1063-4561C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1179+994C>T (n.1179+994C>T)
c.1212+709C>T (n.1212+709C>T)
c.1075+994C>T (n.1075+994C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.853+6411C>T (n.853+6411C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1379C>T
n.1901C>T
n.1672C>T
n.1415C>T
n.1382C>T
n.1278C>T
n.1712C>T
n.1483C>T
n.1417C>T
n.1014-4561C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1414C>T
n.1348C>T
n.1900C>T
n.1544C>T
n.1378C>T
n.1671C>T
n.1381C>T
n.1277C>T
n.1711C>T
n.1482C>T
n.1416C>T
n.1013-4561C>T
n.1012-4561C>T
2g.241751289A>CCA432092674D2HGDHc.1041A>C (p.Ala347=)
c.854-4560A>C (n.854-4560A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.301A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.144A>C (p.Ala48=)
n.389+995A>C
n.522A>C
n.240A>C
n.163+995A>C
n.396A>C
n.1063-4560A>C
c.1119A>C (p.Ala373=)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1179+995A>C (n.1179+995A>C)
c.1212+710A>C (n.1212+710A>C)
c.1075+995A>C (n.1075+995A>C)
c.558A>C (p.Ala186=)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.853+6412A>C (n.853+6412A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1380A>C
n.1902A>C
n.1673A>C
n.1416A>C
n.1383A>C
n.1279A>C
n.1713A>C
n.1484A>C
n.1418A>C
n.1014-4560A>C
c.480A>C (p.Ala160=)
c.891A>C (p.Ala297=)
n.1415A>C
n.1349A>C
n.1901A>C
n.1545A>C
n.1379A>C
n.1672A>C
n.1382A>C
n.1278A>C
n.1712A>C
n.1483A>C
n.1417A>C
n.1013-4560A>C
n.1012-4560A>C
2g.241751289A>GCA432092676D2HGDHc.1041A>G (p.Ala347=)
c.854-4560A>G (n.854-4560A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.301A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.144A>G (p.Ala48=)
n.389+995A>G
n.522A>G
n.240A>G
n.163+995A>G
n.396A>G
n.1063-4560A>G
c.1119A>G (p.Ala373=)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1179+995A>G (n.1179+995A>G)
c.1212+710A>G (n.1212+710A>G)
c.1075+995A>G (n.1075+995A>G)
c.558A>G (p.Ala186=)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.853+6412A>G (n.853+6412A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1380A>G
n.1902A>G
n.1673A>G
n.1416A>G
n.1383A>G
n.1279A>G
n.1713A>G
n.1484A>G
n.1418A>G
n.1014-4560A>G
c.480A>G (p.Ala160=)
c.891A>G (p.Ala297=)
n.1415A>G
n.1349A>G
n.1901A>G
n.1545A>G
n.1379A>G
n.1672A>G
n.1382A>G
n.1278A>G
n.1712A>G
n.1483A>G
n.1417A>G
n.1013-4560A>G
n.1012-4560A>G
2g.241751289A>TCA432092678D2HGDHc.1041A>T (p.Ala347=)
c.854-4560A>T (n.854-4560A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.301A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.144A>T (p.Ala48=)
n.389+995A>T
n.522A>T
n.240A>T
n.163+995A>T
n.396A>T
n.1063-4560A>T
c.1119A>T (p.Ala373=)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1179+995A>T (n.1179+995A>T)
c.1212+710A>T (n.1212+710A>T)
c.1075+995A>T (n.1075+995A>T)
c.558A>T (p.Ala186=)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.853+6412A>T (n.853+6412A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1380A>T
n.1902A>T
n.1673A>T
n.1416A>T
n.1383A>T
n.1279A>T
n.1713A>T
n.1484A>T
n.1418A>T
n.1014-4560A>T
c.480A>T (p.Ala160=)
c.891A>T (p.Ala297=)
n.1415A>T
n.1349A>T
n.1901A>T
n.1545A>T
n.1379A>T
n.1672A>T
n.1382A>T
n.1278A>T
n.1712A>T
n.1483A>T
n.1417A>T
n.1013-4560A>T
n.1012-4560A>T
2g.241751290G>ACA2221904D2HGDHc.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.854-4559G>A (n.854-4559G>A)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.302G>A
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.389+996G>A
n.523G>A
n.241G>A
n.163+996G>A
n.397G>A
n.1063-4559G>A
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.1179+996G>A (n.1179+996G>A)
c.1212+711G>A (n.1212+711G>A)
c.1075+996G>A (n.1075+996G>A)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.853+6413G>A (n.853+6413G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1381G>A
n.1903G>A
n.1674G>A
n.1417G>A
n.1384G>A
n.1280G>A
n.1714G>A
n.1485G>A
n.1419G>A
n.1014-4559G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
n.1416G>A
n.1350G>A
n.1902G>A
n.1546G>A
n.1380G>A
n.1673G>A
n.1383G>A
n.1279G>A
n.1713G>A
n.1484G>A
n.1418G>A
n.1013-4559G>A
n.1012-4559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751290G>CCA351408688D2HGDHc.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.854-4559G>C (n.854-4559G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.302G>C
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.389+996G>C
n.523G>C
n.241G>C
n.163+996G>C
n.397G>C
n.1063-4559G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.1179+996G>C (n.1179+996G>C)
c.1212+711G>C (n.1212+711G>C)
c.1075+996G>C (n.1075+996G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.853+6413G>C (n.853+6413G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1381G>C
n.1903G>C
n.1674G>C
n.1417G>C
n.1384G>C
n.1280G>C
n.1714G>C
n.1485G>C
n.1419G>C
n.1014-4559G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.1416G>C
n.1350G>C
n.1902G>C
n.1546G>C
n.1380G>C
n.1673G>C
n.1383G>C
n.1279G>C
n.1713G>C
n.1484G>C
n.1418G>C
n.1013-4559G>C
n.1012-4559G>C
2g.241751290G=CA1339776253D2HGDHc.1042G= (p.Gly348=)
c.854-4559G= (n.854-4559G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.302G=
c.*1358G= (n.*1358G=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.389+996G=
n.523G=
n.241G=
n.163+996G=
n.397G=
n.1063-4559G=
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1257G= (p.Gln419=)
c.1191G= (p.Gln397=)
c.1179+996G= (n.1179+996G=)
c.1212+711G= (n.1212+711G=)
c.1075+996G= (n.1075+996G=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.853+6413G= (n.853+6413G=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.1381G=
n.1903G=
n.1674G=
n.1417G=
n.1384G=
n.1280G=
n.1714G=
n.1485G=
n.1419G=
n.1014-4559G=
c.481G= (p.Gly161=)
c.892G= (p.Gly298=)
n.1416G=
n.1350G=
n.1902G=
n.1546G=
n.1380G=
n.1673G=
n.1383G=
n.1279G=
n.1713G=
n.1484G=
n.1418G=
n.1013-4559G=
n.1012-4559G=
2g.241751290G>TCA351408689D2HGDHc.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.854-4559G>T (n.854-4559G>T)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.302G>T
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.389+996G>T
n.523G>T
n.241G>T
n.163+996G>T
n.397G>T
n.1063-4559G>T
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.1179+996G>T (n.1179+996G>T)
c.1212+711G>T (n.1212+711G>T)
c.1075+996G>T (n.1075+996G>T)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.853+6413G>T (n.853+6413G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1381G>T
n.1903G>T
n.1674G>T
n.1417G>T
n.1384G>T
n.1280G>T
n.1714G>T
n.1485G>T
n.1419G>T
n.1014-4559G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
n.1416G>T
n.1350G>T
n.1902G>T
n.1546G>T
n.1380G>T
n.1673G>T
n.1383G>T
n.1279G>T
n.1713G>T
n.1484G>T
n.1418G>T
n.1013-4559G>T
n.1012-4559G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.241751291G>ACA351408690D2HGDHc.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.854-4558G>A (n.854-4558G>A)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.303G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.389+997G>A
n.524G>A
n.242G>A
n.163+997G>A
n.398G>A
n.1063-4558G>A
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1179+997G>A (n.1179+997G>A)
c.1212+712G>A (n.1212+712G>A)
c.1075+997G>A (n.1075+997G>A)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.853+6414G>A (n.853+6414G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1382G>A
n.1904G>A
n.1675G>A
n.1418G>A
n.1385G>A
n.1281G>A
n.1715G>A
n.1486G>A
n.1420G>A
n.1014-4558G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
n.1417G>A
n.1351G>A
n.1903G>A
n.1547G>A
n.1381G>A
n.1674G>A
n.1384G>A
n.1280G>A
n.1714G>A
n.1485G>A
n.1419G>A
n.1013-4558G>A
n.1012-4558G>A
 gnomAD v4
2g.241751291G>CCA351408691D2HGDHc.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.854-4558G>C (n.854-4558G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.303G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.389+997G>C
n.524G>C
n.242G>C
n.163+997G>C
n.398G>C
n.1063-4558G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1179+997G>C (n.1179+997G>C)
c.1212+712G>C (n.1212+712G>C)
c.1075+997G>C (n.1075+997G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.853+6414G>C (n.853+6414G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1382G>C
n.1904G>C
n.1675G>C
n.1418G>C
n.1385G>C
n.1281G>C
n.1715G>C
n.1486G>C
n.1420G>C
n.1014-4558G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.1417G>C
n.1351G>C
n.1903G>C
n.1547G>C
n.1381G>C
n.1674G>C
n.1384G>C
n.1280G>C
n.1714G>C
n.1485G>C
n.1419G>C
n.1013-4558G>C
n.1012-4558G>C
2g.241751291G>TCA351408692D2HGDHc.1043G>T (p.Gly348Val)
c.854-4558G>T (n.854-4558G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.303G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.389+997G>T
n.524G>T
n.242G>T
n.163+997G>T
n.398G>T
n.1063-4558G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1179+997G>T (n.1179+997G>T)
c.1212+712G>T (n.1212+712G>T)
c.1075+997G>T (n.1075+997G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.853+6414G>T (n.853+6414G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1382G>T
n.1904G>T
n.1675G>T
n.1418G>T
n.1385G>T
n.1281G>T
n.1715G>T
n.1486G>T
n.1420G>T
n.1014-4558G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.1417G>T
n.1351G>T
n.1903G>T
n.1547G>T
n.1381G>T
n.1674G>T
n.1384G>T
n.1280G>T
n.1714G>T
n.1485G>T
n.1419G>T
n.1013-4558G>T
n.1012-4558G>T
 gnomAD v4
2g.241751292C>ACA432092686D2HGDHc.1044C>A (p.Gly348=)
c.854-4557C>A (n.854-4557C>A)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.304C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.147C>A (p.Gly49=)
n.389+998C>A
n.525C>A
n.243C>A
n.163+998C>A
n.399C>A
n.1063-4557C>A
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1179+998C>A (n.1179+998C>A)
c.1212+713C>A (n.1212+713C>A)
c.1075+998C>A (n.1075+998C>A)
c.561C>A (p.Gly187=)
c.552C>A (p.Gly184=)
c.853+6415C>A (n.853+6415C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1383C>A
n.1905C>A
n.1676C>A
n.1419C>A
n.1386C>A
n.1282C>A
n.1716C>A
n.1487C>A
n.1421C>A
n.1014-4557C>A
c.483C>A (p.Gly161=)
c.894C>A (p.Gly298=)
n.1418C>A
n.1352C>A
n.1904C>A
n.1548C>A
n.1382C>A
n.1675C>A
n.1385C>A
n.1281C>A
n.1715C>A
n.1486C>A
n.1420C>A
n.1013-4557C>A
n.1012-4557C>A
2g.241751292C>GCA432092687D2HGDHc.1044C>G (p.Gly348=)
c.854-4557C>G (n.854-4557C>G)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.304C>G
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.147C>G (p.Gly49=)
n.389+998C>G
n.525C>G
n.243C>G
n.163+998C>G
n.399C>G
n.1063-4557C>G
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1179+998C>G (n.1179+998C>G)
c.1212+713C>G (n.1212+713C>G)
c.1075+998C>G (n.1075+998C>G)
c.561C>G (p.Gly187=)
c.552C>G (p.Gly184=)
c.853+6415C>G (n.853+6415C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1383C>G
n.1905C>G
n.1676C>G
n.1419C>G
n.1386C>G
n.1282C>G
n.1716C>G
n.1487C>G
n.1421C>G
n.1014-4557C>G
c.483C>G (p.Gly161=)
c.894C>G (p.Gly298=)
n.1418C>G
n.1352C>G
n.1904C>G
n.1548C>G
n.1382C>G
n.1675C>G
n.1385C>G
n.1281C>G
n.1715C>G
n.1486C>G
n.1420C>G
n.1013-4557C>G
n.1012-4557C>G
2g.241751292C>TCA432092688D2HGDHc.1044C>T (p.Gly348=)
c.854-4557C>T (n.854-4557C>T)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.304C>T
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.147C>T (p.Gly49=)
n.389+998C>T
n.525C>T
n.243C>T
n.163+998C>T
n.399C>T
n.1063-4557C>T
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1179+998C>T (n.1179+998C>T)
c.1212+713C>T (n.1212+713C>T)
c.1075+998C>T (n.1075+998C>T)
c.561C>T (p.Gly187=)
c.552C>T (p.Gly184=)
c.853+6415C>T (n.853+6415C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1383C>T
n.1905C>T
n.1676C>T
n.1419C>T
n.1386C>T
n.1282C>T
n.1716C>T
n.1487C>T
n.1421C>T
n.1014-4557C>T
c.483C>T (p.Gly161=)
c.894C>T (p.Gly298=)
n.1418C>T
n.1352C>T
n.1904C>T
n.1548C>T
n.1382C>T
n.1675C>T
n.1385C>T
n.1281C>T
n.1715C>T
n.1486C>T
n.1420C>T
n.1013-4557C>T
n.1012-4557C>T
 gnomAD v4
2g.241751293C>ACA351408694D2HGDHc.1045C>A (p.His349Asn)
c.854-4556C>A (n.854-4556C>A)
c.643C>A (p.His215Asn)
c.305C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.389+999C>A
n.526C>A
n.244C>A
n.163+999C>A
n.400C>A
n.1063-4556C>A
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.1179+999C>A (n.1179+999C>A)
c.1212+714C>A (n.1212+714C>A)
c.1075+999C>A (n.1075+999C>A)
c.562C>A (p.His188Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.853+6416C>A (n.853+6416C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1384C>A
n.1906C>A
n.1677C>A
n.1420C>A
n.1387C>A
n.1283C>A
n.1717C>A
n.1488C>A
n.1422C>A
n.1014-4556C>A
c.484C>A (p.His162Asn)
c.895C>A (p.His299Asn)
n.1419C>A
n.1353C>A
n.1905C>A
n.1549C>A
n.1383C>A
n.1676C>A
n.1386C>A
n.1282C>A
n.1716C>A
n.1487C>A
n.1421C>A
n.1013-4556C>A
n.1012-4556C>A
2g.241751293C>GCA351408695D2HGDHc.1045C>G (p.His349Asp)
c.854-4556C>G (n.854-4556C>G)
c.643C>G (p.His215Asp)
c.305C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.389+999C>G
n.526C>G
n.244C>G
n.163+999C>G
n.400C>G
n.1063-4556C>G
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.1179+999C>G (n.1179+999C>G)
c.1212+714C>G (n.1212+714C>G)
c.1075+999C>G (n.1075+999C>G)
c.562C>G (p.His188Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.853+6416C>G (n.853+6416C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1384C>G
n.1906C>G
n.1677C>G
n.1420C>G
n.1387C>G
n.1283C>G
n.1717C>G
n.1488C>G
n.1422C>G
n.1014-4556C>G
c.484C>G (p.His162Asp)
c.895C>G (p.His299Asp)
n.1419C>G
n.1353C>G
n.1905C>G
n.1549C>G
n.1383C>G
n.1676C>G
n.1386C>G
n.1282C>G
n.1716C>G
n.1487C>G
n.1421C>G
n.1013-4556C>G
n.1012-4556C>G
2g.241751293C>TCA351408693D2HGDHc.1045C>T (p.His349Tyr)
c.854-4556C>T (n.854-4556C>T)
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.305C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.389+999C>T
n.526C>T
n.244C>T
n.163+999C>T
n.400C>T
n.1063-4556C>T
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.1179+999C>T (n.1179+999C>T)
c.1212+714C>T (n.1212+714C>T)
c.1075+999C>T (n.1075+999C>T)
c.562C>T (p.His188Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.853+6416C>T (n.853+6416C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1384C>T
n.1906C>T
n.1677C>T
n.1420C>T
n.1387C>T
n.1283C>T
n.1717C>T
n.1488C>T
n.1422C>T
n.1014-4556C>T
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.895C>T (p.His299Tyr)
n.1419C>T
n.1353C>T
n.1905C>T
n.1549C>T
n.1383C>T
n.1676C>T
n.1386C>T
n.1282C>T
n.1716C>T
n.1487C>T
n.1421C>T
n.1013-4556C>T
n.1012-4556C>T
 gnomAD v4
2g.241751294delCA2664133870D2HGDHc.1046del (p.His349LeufsTer19)
c.854-4555del (n.854-4555del)
c.644del (p.His215LeufsTer19)
c.306del
c.*1362del (n.*1362del)
c.149del (p.His50LeufsTer19)
n.389+1000del
n.527del
n.245del
n.163+1000del
n.401del
n.1063-4555del
c.1124del (p.His375LeufsTer19)
c.1261del (p.Met421Ter)
c.1195del (p.Met399Ter)
c.1179+1000del (n.1179+1000del)
c.1212+715del (n.1212+715del)
c.1075+1000del (n.1075+1000del)
c.563del (p.His188LeufsTer19)
c.554del (p.His185LeufsTer19)
c.853+6417del (n.853+6417del)
c.*62del (n.*62del)
n.1385del
n.1907del
n.1678del
n.1421del
n.1388del
n.1284del
n.1718del
n.1489del
n.1423del
n.1014-4555del
c.485del (p.His162LeufsTer19)
c.896del (p.His299LeufsTer19)
n.1420del
n.1354del
n.1906del
n.1550del
n.1384del
n.1677del
n.1387del
n.1283del
n.1717del
n.1488del
n.1422del
n.1013-4555del
n.1012-4555del
 gnomAD v4
2g.241751294A>CCA351408698D2HGDHc.1046A>C (p.His349Pro)
c.854-4555A>C (n.854-4555A>C)
c.644A>C (p.His215Pro)
c.306A>C
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.389+1000A>C
n.527A>C
n.245A>C
n.163+1000A>C
n.401A>C
n.1063-4555A>C
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1179+1000A>C (n.1179+1000A>C)
c.1212+715A>C (n.1212+715A>C)
c.1075+1000A>C (n.1075+1000A>C)
c.563A>C (p.His188Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.853+6417A>C (n.853+6417A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1385A>C
n.1907A>C
n.1678A>C
n.1421A>C
n.1388A>C
n.1284A>C
n.1718A>C
n.1489A>C
n.1423A>C
n.1014-4555A>C
c.485A>C (p.His162Pro)
c.896A>C (p.His299Pro)
n.1420A>C
n.1354A>C
n.1906A>C
n.1550A>C
n.1384A>C
n.1677A>C
n.1387A>C
n.1283A>C
n.1717A>C
n.1488A>C
n.1422A>C
n.1013-4555A>C
n.1012-4555A>C
2g.241751294A>GCA351408696D2HGDHc.1046A>G (p.His349Arg)
c.854-4555A>G (n.854-4555A>G)
c.644A>G (p.His215Arg)
c.306A>G
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.389+1000A>G
n.527A>G
n.245A>G
n.163+1000A>G
n.401A>G
n.1063-4555A>G
c.1124A>G (p.His375Arg)
c.1261A>G (p.Met421Val)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1179+1000A>G (n.1179+1000A>G)
c.1212+715A>G (n.1212+715A>G)
c.1075+1000A>G (n.1075+1000A>G)
c.563A>G (p.His188Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.853+6417A>G (n.853+6417A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1385A>G
n.1907A>G
n.1678A>G
n.1421A>G
n.1388A>G
n.1284A>G
n.1718A>G
n.1489A>G
n.1423A>G
n.1014-4555A>G
c.485A>G (p.His162Arg)
c.896A>G (p.His299Arg)
n.1420A>G
n.1354A>G
n.1906A>G
n.1550A>G
n.1384A>G
n.1677A>G
n.1387A>G
n.1283A>G
n.1717A>G
n.1488A>G
n.1422A>G
n.1013-4555A>G
n.1012-4555A>G
2g.241751294A>TCA351408697D2HGDHc.1046A>T (p.His349Leu)
c.854-4555A>T (n.854-4555A>T)
c.644A>T (p.His215Leu)
c.306A>T
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.389+1000A>T
n.527A>T
n.245A>T
n.163+1000A>T
n.401A>T
n.1063-4555A>T
c.1124A>T (p.His375Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1179+1000A>T (n.1179+1000A>T)
c.1212+715A>T (n.1212+715A>T)
c.1075+1000A>T (n.1075+1000A>T)
c.563A>T (p.His188Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.853+6417A>T (n.853+6417A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1385A>T
n.1907A>T
n.1678A>T
n.1421A>T
n.1388A>T
n.1284A>T
n.1718A>T
n.1489A>T
n.1423A>T
n.1014-4555A>T
c.485A>T (p.His162Leu)
c.896A>T (p.His299Leu)
n.1420A>T
n.1354A>T
n.1906A>T
n.1550A>T
n.1384A>T
n.1677A>T
n.1387A>T
n.1283A>T
n.1717A>T
n.1488A>T
n.1422A>T
n.1013-4555A>T
n.1012-4555A>T
2g.241751295T>ACA351408699D2HGDHc.1047T>A (p.His349Gln)
c.854-4554T>A (n.854-4554T>A)
c.645T>A (p.His215Gln)
c.307T>A
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.150T>A (p.His50Gln)
n.389+1001T>A
n.528T>A
n.246T>A
n.163+1001T>A
n.402T>A
n.1063-4554T>A
c.1125T>A (p.His375Gln)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1179+1001T>A (n.1179+1001T>A)
c.1212+716T>A (n.1212+716T>A)
c.1075+1001T>A (n.1075+1001T>A)
c.564T>A (p.His188Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.853+6418T>A (n.853+6418T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1386T>A
n.1908T>A
n.1679T>A
n.1422T>A
n.1389T>A
n.1285T>A
n.1719T>A
n.1490T>A
n.1424T>A
n.1014-4554T>A
c.486T>A (p.His162Gln)
c.897T>A (p.His299Gln)
n.1421T>A
n.1355T>A
n.1907T>A
n.1551T>A
n.1385T>A
n.1678T>A
n.1388T>A
n.1284T>A
n.1718T>A
n.1489T>A
n.1423T>A
n.1013-4554T>A
n.1012-4554T>A
2g.241751295T>CCA432092691D2HGDHc.1047T>C (p.His349=)
c.854-4554T>C (n.854-4554T>C)
c.645T>C (p.His215=)
c.307T>C
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.150T>C (p.His50=)
n.389+1001T>C
n.528T>C
n.246T>C
n.163+1001T>C
n.402T>C
n.1063-4554T>C
c.1125T>C (p.His375=)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1179+1001T>C (n.1179+1001T>C)
c.1212+716T>C (n.1212+716T>C)
c.1075+1001T>C (n.1075+1001T>C)
c.564T>C (p.His188=)
c.555T>C (p.His185=)
c.853+6418T>C (n.853+6418T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1386T>C
n.1908T>C
n.1679T>C
n.1422T>C
n.1389T>C
n.1285T>C
n.1719T>C
n.1490T>C
n.1424T>C
n.1014-4554T>C
c.486T>C (p.His162=)
c.897T>C (p.His299=)
n.1421T>C
n.1355T>C
n.1907T>C
n.1551T>C
n.1385T>C
n.1678T>C
n.1388T>C
n.1284T>C
n.1718T>C
n.1489T>C
n.1423T>C
n.1013-4554T>C
n.1012-4554T>C
2g.241751295T>GCA351408700D2HGDHc.1047T>G (p.His349Gln)
c.854-4554T>G (n.854-4554T>G)
c.645T>G (p.His215Gln)
c.307T>G
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.150T>G (p.His50Gln)
n.389+1001T>G
n.528T>G
n.246T>G
n.163+1001T>G
n.402T>G
n.1063-4554T>G
c.1125T>G (p.His375Gln)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.1179+1001T>G (n.1179+1001T>G)
c.1212+716T>G (n.1212+716T>G)
c.1075+1001T>G (n.1075+1001T>G)
c.564T>G (p.His188Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.853+6418T>G (n.853+6418T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.1386T>G
n.1908T>G
n.1679T>G
n.1422T>G
n.1389T>G
n.1285T>G
n.1719T>G
n.1490T>G
n.1424T>G
n.1014-4554T>G
c.486T>G (p.His162Gln)
c.897T>G (p.His299Gln)
n.1421T>G
n.1355T>G
n.1907T>G
n.1551T>G
n.1385T>G
n.1678T>G
n.1388T>G
n.1284T>G
n.1718T>G
n.1489T>G
n.1423T>G
n.1013-4554T>G
n.1012-4554T>G
2g.241751296G>ACA351408701D2HGDHc.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.854-4553G>A (n.854-4553G>A)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.308G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.389+1002G>A
n.529G>A
n.247G>A
n.163+1002G>A
n.403G>A
n.1063-4553G>A
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1179+1002G>A (n.1179+1002G>A)
c.1212+717G>A (n.1212+717G>A)
c.1075+1002G>A (n.1075+1002G>A)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.853+6419G>A (n.853+6419G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1387G>A
n.1909G>A
n.1680G>A
n.1423G>A
n.1390G>A
n.1286G>A
n.1720G>A
n.1491G>A
n.1425G>A
n.1014-4553G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.1422G>A
n.1356G>A
n.1908G>A
n.1552G>A
n.1386G>A
n.1679G>A
n.1389G>A
n.1285G>A
n.1719G>A
n.1490G>A
n.1424G>A
n.1013-4553G>A
n.1012-4553G>A
2g.241751296G>CCA351408702D2HGDHc.1048G>C (p.Asp350His)
c.854-4553G>C (n.854-4553G>C)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.308G>C
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.389+1002G>C
n.529G>C
n.247G>C
n.163+1002G>C
n.403G>C
n.1063-4553G>C
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1179+1002G>C (n.1179+1002G>C)
c.1212+717G>C (n.1212+717G>C)
c.1075+1002G>C (n.1075+1002G>C)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.853+6419G>C (n.853+6419G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1387G>C
n.1909G>C
n.1680G>C
n.1423G>C
n.1390G>C
n.1286G>C
n.1720G>C
n.1491G>C
n.1425G>C
n.1014-4553G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.1422G>C
n.1356G>C
n.1908G>C
n.1552G>C
n.1386G>C
n.1679G>C
n.1389G>C
n.1285G>C
n.1719G>C
n.1490G>C
n.1424G>C
n.1013-4553G>C
n.1012-4553G>C
2g.241751296G>TCA351408703D2HGDHc.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.854-4553G>T (n.854-4553G>T)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.308G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.389+1002G>T
n.529G>T
n.247G>T
n.163+1002G>T
n.403G>T
n.1063-4553G>T
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1179+1002G>T (n.1179+1002G>T)
c.1212+717G>T (n.1212+717G>T)
c.1075+1002G>T (n.1075+1002G>T)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.853+6419G>T (n.853+6419G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1387G>T
n.1909G>T
n.1680G>T
n.1423G>T
n.1390G>T
n.1286G>T
n.1720G>T
n.1491G>T
n.1425G>T
n.1014-4553G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.1422G>T
n.1356G>T
n.1908G>T
n.1552G>T
n.1386G>T
n.1679G>T
n.1389G>T
n.1285G>T
n.1719G>T
n.1490G>T
n.1424G>T
n.1013-4553G>T
n.1012-4553G>T
2g.241751297A>CCA351408704D2HGDHc.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.854-4552A>C (n.854-4552A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.309A>C
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.389+1003A>C
n.530A>C
n.248A>C
n.163+1003A>C
n.404A>C
n.1063-4552A>C
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1179+1003A>C (n.1179+1003A>C)
c.1212+718A>C (n.1212+718A>C)
c.1075+1003A>C (n.1075+1003A>C)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.853+6420A>C (n.853+6420A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1388A>C
n.1910A>C
n.1681A>C
n.1424A>C
n.1391A>C
n.1287A>C
n.1721A>C
n.1492A>C
n.1426A>C
n.1014-4552A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.1423A>C
n.1357A>C
n.1909A>C
n.1553A>C
n.1387A>C
n.1680A>C
n.1390A>C
n.1286A>C
n.1720A>C
n.1491A>C
n.1425A>C
n.1013-4552A>C
n.1012-4552A>C
2g.241751297A>GCA351408705D2HGDHc.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.854-4552A>G (n.854-4552A>G)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.309A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.389+1003A>G
n.530A>G
n.248A>G
n.163+1003A>G
n.404A>G
n.1063-4552A>G
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1179+1003A>G (n.1179+1003A>G)
c.1212+718A>G (n.1212+718A>G)
c.1075+1003A>G (n.1075+1003A>G)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.853+6420A>G (n.853+6420A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1388A>G
n.1910A>G
n.1681A>G
n.1424A>G
n.1391A>G
n.1287A>G
n.1721A>G
n.1492A>G
n.1426A>G
n.1014-4552A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.1423A>G
n.1357A>G
n.1909A>G
n.1553A>G
n.1387A>G
n.1680A>G
n.1390A>G
n.1286A>G
n.1720A>G
n.1491A>G
n.1425A>G
n.1013-4552A>G
n.1012-4552A>G
2g.241751297A>TCA351408706D2HGDHc.1049A>T (p.Asp350Val)
c.854-4552A>T (n.854-4552A>T)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.309A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.389+1003A>T
n.530A>T
n.248A>T
n.163+1003A>T
n.404A>T
n.1063-4552A>T
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1179+1003A>T (n.1179+1003A>T)
c.1212+718A>T (n.1212+718A>T)
c.1075+1003A>T (n.1075+1003A>T)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.853+6420A>T (n.853+6420A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1388A>T
n.1910A>T
n.1681A>T
n.1424A>T
n.1391A>T
n.1287A>T
n.1721A>T
n.1492A>T
n.1426A>T
n.1014-4552A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.1423A>T
n.1357A>T
n.1909A>T
n.1553A>T
n.1387A>T
n.1680A>T
n.1390A>T
n.1286A>T
n.1720A>T
n.1491A>T
n.1425A>T
n.1013-4552A>T
n.1012-4552A>T
2g.241751298C>ACA351408707D2HGDHc.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.854-4551C>A (n.854-4551C>A)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.310C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.389+1004C>A
n.531C>A
n.249C>A
n.163+1004C>A
n.405C>A
n.1063-4551C>A
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1179+1004C>A (n.1179+1004C>A)
c.1212+719C>A (n.1212+719C>A)
c.1075+1004C>A (n.1075+1004C>A)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.853+6421C>A (n.853+6421C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1389C>A
n.1911C>A
n.1682C>A
n.1425C>A
n.1392C>A
n.1288C>A
n.1722C>A
n.1493C>A
n.1427C>A
n.1014-4551C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.1424C>A
n.1358C>A
n.1910C>A
n.1554C>A
n.1388C>A
n.1681C>A
n.1391C>A
n.1287C>A
n.1721C>A
n.1492C>A
n.1426C>A
n.1013-4551C>A
n.1012-4551C>A
2g.241751298C=CA1339776254D2HGDHc.1050C= (p.Asp350=)
c.854-4551C= (n.854-4551C=)
c.648C= (p.Asp216=)
c.310C=
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.153C= (p.Asp51=)
n.389+1004C=
n.531C=
n.249C=
n.163+1004C=
n.405C=
n.1063-4551C=
c.1128C= (p.Asp376=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1179+1004C= (n.1179+1004C=)
c.1212+719C= (n.1212+719C=)
c.1075+1004C= (n.1075+1004C=)
c.567C= (p.Asp189=)
c.558C= (p.Asp186=)
c.853+6421C= (n.853+6421C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.1389C=
n.1911C=
n.1682C=
n.1425C=
n.1392C=
n.1288C=
n.1722C=
n.1493C=
n.1427C=
n.1014-4551C=
c.489C= (p.Asp163=)
c.900C= (p.Asp300=)
n.1424C=
n.1358C=
n.1910C=
n.1554C=
n.1388C=
n.1681C=
n.1391C=
n.1287C=
n.1721C=
n.1492C=
n.1426C=
n.1013-4551C=
n.1012-4551C=
2g.241751298C>GCA351408708D2HGDHc.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.854-4551C>G (n.854-4551C>G)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.310C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.389+1004C>G
n.531C>G
n.249C>G
n.163+1004C>G
n.405C>G
n.1063-4551C>G
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.1179+1004C>G (n.1179+1004C>G)
c.1212+719C>G (n.1212+719C>G)
c.1075+1004C>G (n.1075+1004C>G)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.853+6421C>G (n.853+6421C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1389C>G
n.1911C>G
n.1682C>G
n.1425C>G
n.1392C>G
n.1288C>G
n.1722C>G
n.1493C>G
n.1427C>G
n.1014-4551C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.1424C>G
n.1358C>G
n.1910C>G
n.1554C>G
n.1388C>G
n.1681C>G
n.1391C>G
n.1287C>G
n.1721C>G
n.1492C>G
n.1426C>G
n.1013-4551C>G
n.1012-4551C>G
2g.241751298C>TCA2221905D2HGDHc.1050C>T (p.Asp350=)
c.854-4551C>T (n.854-4551C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.310C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.389+1004C>T
n.531C>T
n.249C>T
n.163+1004C>T
n.405C>T
n.1063-4551C>T
c.1128C>T (p.Asp376=)
c.1265C>T (p.Thr422Met)
c.1199C>T (p.Thr400Met)
c.1179+1004C>T (n.1179+1004C>T)
c.1212+719C>T (n.1212+719C>T)
c.1075+1004C>T (n.1075+1004C>T)
c.567C>T (p.Asp189=)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.853+6421C>T (n.853+6421C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1389C>T
n.1911C>T
n.1682C>T
n.1425C>T
n.1392C>T
n.1288C>T
n.1722C>T
n.1493C>T
n.1427C>T
n.1014-4551C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.900C>T (p.Asp300=)
n.1424C>T
n.1358C>T
n.1910C>T
n.1554C>T
n.1388C>T
n.1681C>T
n.1391C>T
n.1287C>T
n.1721C>T
n.1492C>T
n.1426C>T
n.1013-4551C>T
n.1012-4551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751299G>ACA2221906D2HGDHc.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.854-4550G>A (n.854-4550G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.311G>A
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.389+1005G>A
n.532G>A
n.250G>A
n.163+1005G>A
n.406G>A
n.1063-4550G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1266G>A (p.Thr422=)
c.1200G>A (p.Thr400=)
c.1179+1005G>A (n.1179+1005G>A)
c.1212+720G>A (n.1212+720G>A)
c.1075+1005G>A (n.1075+1005G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.853+6422G>A (n.853+6422G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1390G>A
n.1912G>A
n.1683G>A
n.1426G>A
n.1393G>A
n.1289G>A
n.1723G>A
n.1494G>A
n.1428G>A
n.1014-4550G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1425G>A
n.1359G>A
n.1911G>A
n.1555G>A
n.1389G>A
n.1682G>A
n.1392G>A
n.1288G>A
n.1722G>A
n.1493G>A
n.1427G>A
n.1013-4550G>A
n.1012-4550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751299G>CCA351408710D2HGDHc.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.854-4550G>C (n.854-4550G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.311G>C
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.389+1005G>C
n.532G>C
n.250G>C
n.163+1005G>C
n.406G>C
n.1063-4550G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1266G>C (p.Thr422=)
c.1200G>C (p.Thr400=)
c.1179+1005G>C (n.1179+1005G>C)
c.1212+720G>C (n.1212+720G>C)
c.1075+1005G>C (n.1075+1005G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.853+6422G>C (n.853+6422G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1390G>C
n.1912G>C
n.1683G>C
n.1426G>C
n.1393G>C
n.1289G>C
n.1723G>C
n.1494G>C
n.1428G>C
n.1014-4550G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1425G>C
n.1359G>C
n.1911G>C
n.1555G>C
n.1389G>C
n.1682G>C
n.1392G>C
n.1288G>C
n.1722G>C
n.1493G>C
n.1427G>C
n.1013-4550G>C
n.1012-4550G>C
2g.241751299G=CA1339776255D2HGDHc.1051G= (p.Ala351=)
c.854-4550G= (n.854-4550G=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.311G=
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.389+1005G=
n.532G=
n.250G=
n.163+1005G=
n.406G=
n.1063-4550G=
c.1129G= (p.Ala377=)
c.1266G= (p.Thr422=)
c.1200G= (p.Thr400=)
c.1179+1005G= (n.1179+1005G=)
c.1212+720G= (n.1212+720G=)
c.1075+1005G= (n.1075+1005G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.853+6422G= (n.853+6422G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.1390G=
n.1912G=
n.1683G=
n.1426G=
n.1393G=
n.1289G=
n.1723G=
n.1494G=
n.1428G=
n.1014-4550G=
c.490G= (p.Ala164=)
c.901G= (p.Ala301=)
n.1425G=
n.1359G=
n.1911G=
n.1555G=
n.1389G=
n.1682G=
n.1392G=
n.1288G=
n.1722G=
n.1493G=
n.1427G=
n.1013-4550G=
n.1012-4550G=
2g.241751299G>TCA351408709D2HGDHc.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.854-4550G>T (n.854-4550G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.311G>T
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.389+1005G>T
n.532G>T
n.250G>T
n.163+1005G>T
n.406G>T
n.1063-4550G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1266G>T (p.Thr422=)
c.1200G>T (p.Thr400=)
c.1179+1005G>T (n.1179+1005G>T)
c.1212+720G>T (n.1212+720G>T)
c.1075+1005G>T (n.1075+1005G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.853+6422G>T (n.853+6422G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1390G>T
n.1912G>T
n.1683G>T
n.1426G>T
n.1393G>T
n.1289G>T
n.1723G>T
n.1494G>T
n.1428G>T
n.1014-4550G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1425G>T
n.1359G>T
n.1911G>T
n.1555G>T
n.1389G>T
n.1682G>T
n.1392G>T
n.1288G>T
n.1722G>T
n.1493G>T
n.1427G>T
n.1013-4550G>T
n.1012-4550G>T
 gnomAD v4
2g.241751300C>ACA351408711D2HGDHc.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.854-4549C>A (n.854-4549C>A)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.312C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.389+1006C>A
n.533C>A
n.251C>A
n.163+1006C>A
n.407C>A
n.1063-4549C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1179+1006C>A (n.1179+1006C>A)
c.1212+721C>A (n.1212+721C>A)
c.1075+1006C>A (n.1075+1006C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.853+6423C>A (n.853+6423C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1391C>A
n.1913C>A
n.1684C>A
n.1427C>A
n.1394C>A
n.1290C>A
n.1724C>A
n.1495C>A
n.1429C>A
n.1014-4549C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1426C>A
n.1360C>A
n.1912C>A
n.1556C>A
n.1390C>A
n.1683C>A
n.1393C>A
n.1289C>A
n.1723C>A
n.1494C>A
n.1428C>A
n.1013-4549C>A
n.1012-4549C>A
2g.241751300C>GCA351408712D2HGDHc.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.854-4549C>G (n.854-4549C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.312C>G
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.389+1006C>G
n.533C>G
n.251C>G
n.163+1006C>G
n.407C>G
n.1063-4549C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1179+1006C>G (n.1179+1006C>G)
c.1212+721C>G (n.1212+721C>G)
c.1075+1006C>G (n.1075+1006C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.853+6423C>G (n.853+6423C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1391C>G
n.1913C>G
n.1684C>G
n.1427C>G
n.1394C>G
n.1290C>G
n.1724C>G
n.1495C>G
n.1429C>G
n.1014-4549C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1426C>G
n.1360C>G
n.1912C>G
n.1556C>G
n.1390C>G
n.1683C>G
n.1393C>G
n.1289C>G
n.1723C>G
n.1494C>G
n.1428C>G
n.1013-4549C>G
n.1012-4549C>G
2g.241751300C>TCA351408713D2HGDHc.1052C>T (p.Ala351Val)
c.854-4549C>T (n.854-4549C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.312C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.389+1006C>T
n.533C>T
n.251C>T
n.163+1006C>T
n.407C>T
n.1063-4549C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1179+1006C>T (n.1179+1006C>T)
c.1212+721C>T (n.1212+721C>T)
c.1075+1006C>T (n.1075+1006C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.853+6423C>T (n.853+6423C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1391C>T
n.1913C>T
n.1684C>T
n.1427C>T
n.1394C>T
n.1290C>T
n.1724C>T
n.1495C>T
n.1429C>T
n.1014-4549C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1426C>T
n.1360C>T
n.1912C>T
n.1556C>T
n.1390C>T
n.1683C>T
n.1393C>T
n.1289C>T
n.1723C>T
n.1494C>T
n.1428C>T
n.1013-4549C>T
n.1012-4549C>T
2g.241751301T>ACA432092706D2HGDHc.1053T>A (p.Ala351=)
c.854-4548T>A (n.854-4548T>A)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.313T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.156T>A (p.Ala52=)
n.389+1007T>A
n.534T>A
n.252T>A
n.163+1007T>A
n.408T>A
n.1063-4548T>A
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1179+1007T>A (n.1179+1007T>A)
c.1212+722T>A (n.1212+722T>A)
c.1075+1007T>A (n.1075+1007T>A)
c.570T>A (p.Ala190=)
c.561T>A (p.Ala187=)
c.853+6424T>A (n.853+6424T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1392T>A
n.1914T>A
n.1685T>A
n.1428T>A
n.1395T>A
n.1291T>A
n.1725T>A
n.1496T>A
n.1430T>A
n.1014-4548T>A
c.492T>A (p.Ala164=)
c.903T>A (p.Ala301=)
n.1427T>A
n.1361T>A
n.1913T>A
n.1557T>A
n.1391T>A
n.1684T>A
n.1394T>A
n.1290T>A
n.1724T>A
n.1495T>A
n.1429T>A
n.1013-4548T>A
n.1012-4548T>A
2g.241751301T>CCA432092708D2HGDHc.1053T>C (p.Ala351=)
c.854-4548T>C (n.854-4548T>C)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.313T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.156T>C (p.Ala52=)
n.389+1007T>C
n.534T>C
n.252T>C
n.163+1007T>C
n.408T>C
n.1063-4548T>C
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1179+1007T>C (n.1179+1007T>C)
c.1212+722T>C (n.1212+722T>C)
c.1075+1007T>C (n.1075+1007T>C)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.561T>C (p.Ala187=)
c.853+6424T>C (n.853+6424T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1392T>C
n.1914T>C
n.1685T>C
n.1428T>C
n.1395T>C
n.1291T>C
n.1725T>C
n.1496T>C
n.1430T>C
n.1014-4548T>C
c.492T>C (p.Ala164=)
c.903T>C (p.Ala301=)
n.1427T>C
n.1361T>C
n.1913T>C
n.1557T>C
n.1391T>C
n.1684T>C
n.1394T>C
n.1290T>C
n.1724T>C
n.1495T>C
n.1429T>C
n.1013-4548T>C
n.1012-4548T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751301T>GCA432092710D2HGDHc.1053T>G (p.Ala351=)
c.854-4548T>G (n.854-4548T>G)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.313T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.156T>G (p.Ala52=)
n.389+1007T>G
n.534T>G
n.252T>G
n.163+1007T>G
n.408T>G
n.1063-4548T>G
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1179+1007T>G (n.1179+1007T>G)
c.1212+722T>G (n.1212+722T>G)
c.1075+1007T>G (n.1075+1007T>G)
c.570T>G (p.Ala190=)
c.561T>G (p.Ala187=)
c.853+6424T>G (n.853+6424T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1392T>G
n.1914T>G
n.1685T>G
n.1428T>G
n.1395T>G
n.1291T>G
n.1725T>G
n.1496T>G
n.1430T>G
n.1014-4548T>G
c.492T>G (p.Ala164=)
c.903T>G (p.Ala301=)
n.1427T>G
n.1361T>G
n.1913T>G
n.1557T>G
n.1391T>G
n.1684T>G
n.1394T>G
n.1290T>G
n.1724T>G
n.1495T>G
n.1429T>G
n.1013-4548T>G
n.1012-4548T>G
 gnomAD v4
2g.241751301T=CA1339776256D2HGDHc.1053T= (p.Ala351=)
c.854-4548T= (n.854-4548T=)
c.651T= (p.Ala217=)
c.313T=
c.*1369T= (n.*1369T=)
c.156T= (p.Ala52=)
n.389+1007T=
n.534T=
n.252T=
n.163+1007T=
n.408T=
n.1063-4548T=
c.1131T= (p.Ala377=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1202T= (p.Leu401=)
c.1179+1007T= (n.1179+1007T=)
c.1212+722T= (n.1212+722T=)
c.1075+1007T= (n.1075+1007T=)
c.570T= (p.Ala190=)
c.561T= (p.Ala187=)
c.853+6424T= (n.853+6424T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.1392T=
n.1914T=
n.1685T=
n.1428T=
n.1395T=
n.1291T=
n.1725T=
n.1496T=
n.1430T=
n.1014-4548T=
c.492T= (p.Ala164=)
c.903T= (p.Ala301=)
n.1427T=
n.1361T=
n.1913T=
n.1557T=
n.1391T=
n.1684T=
n.1394T=
n.1290T=
n.1724T=
n.1495T=
n.1429T=
n.1013-4548T=
n.1012-4548T=
2g.241751302G>ACA351408714D2HGDHc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.854-4547G>A (n.854-4547G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.314G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.389+1008G>A
n.535G>A
n.253G>A
n.163+1008G>A
n.409G>A
n.1063-4547G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1179+1008G>A (n.1179+1008G>A)
c.1212+723G>A (n.1212+723G>A)
c.1075+1008G>A (n.1075+1008G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.853+6425G>A (n.853+6425G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1393G>A
n.1915G>A
n.1686G>A
n.1429G>A
n.1396G>A
n.1292G>A
n.1726G>A
n.1497G>A
n.1431G>A
n.1014-4547G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1428G>A
n.1362G>A
n.1914G>A
n.1558G>A
n.1392G>A
n.1685G>A
n.1395G>A
n.1291G>A
n.1725G>A
n.1496G>A
n.1430G>A
n.1013-4547G>A
n.1012-4547G>A
2g.241751302G>CCA351408715D2HGDHc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.854-4547G>C (n.854-4547G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.314G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.389+1008G>C
n.535G>C
n.253G>C
n.163+1008G>C
n.409G>C
n.1063-4547G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1179+1008G>C (n.1179+1008G>C)
c.1212+723G>C (n.1212+723G>C)
c.1075+1008G>C (n.1075+1008G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.853+6425G>C (n.853+6425G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1393G>C
n.1915G>C
n.1686G>C
n.1429G>C
n.1396G>C
n.1292G>C
n.1726G>C
n.1497G>C
n.1431G>C
n.1014-4547G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1428G>C
n.1362G>C
n.1914G>C
n.1558G>C
n.1392G>C
n.1685G>C
n.1395G>C
n.1291G>C
n.1725G>C
n.1496G>C
n.1430G>C
n.1013-4547G>C
n.1012-4547G>C
 ClinVar dbSNP
2g.241751302G=CA1339776257D2HGDHc.1054G= (p.Glu352=)
c.854-4547G= (n.854-4547G=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.314G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.389+1008G=
n.535G=
n.253G=
n.163+1008G=
n.409G=
n.1063-4547G=
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1269G= (p.Leu423=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.1179+1008G= (n.1179+1008G=)
c.1212+723G= (n.1212+723G=)
c.1075+1008G= (n.1075+1008G=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.853+6425G= (n.853+6425G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.1393G=
n.1915G=
n.1686G=
n.1429G=
n.1396G=
n.1292G=
n.1726G=
n.1497G=
n.1431G=
n.1014-4547G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1428G=
n.1362G=
n.1914G=
n.1558G=
n.1392G=
n.1685G=
n.1395G=
n.1291G=
n.1725G=
n.1496G=
n.1430G=
n.1013-4547G=
n.1012-4547G=
2g.241751302G>TCA351408716D2HGDHc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.854-4547G>T (n.854-4547G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.314G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.389+1008G>T
n.535G>T
n.253G>T
n.163+1008G>T
n.409G>T
n.1063-4547G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1179+1008G>T (n.1179+1008G>T)
c.1212+723G>T (n.1212+723G>T)
c.1075+1008G>T (n.1075+1008G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.853+6425G>T (n.853+6425G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1393G>T
n.1915G>T
n.1686G>T
n.1429G>T
n.1396G>T
n.1292G>T
n.1726G>T
n.1497G>T
n.1431G>T
n.1014-4547G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1428G>T
n.1362G>T
n.1914G>T
n.1558G>T
n.1392G>T
n.1685G>T
n.1395G>T
n.1291G>T
n.1725G>T
n.1496G>T
n.1430G>T
n.1013-4547G>T
n.1012-4547G>T
2g.241751303A=CA1339776258D2HGDHc.1055A= (p.Glu352=)
c.854-4546A= (n.854-4546A=)
c.653A= (p.Glu218=)
c.315A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.158A= (p.Glu53=)
n.389+1009A=
n.536A=
n.254A=
n.163+1009A=
n.410A=
n.1063-4546A=
c.1133A= (p.Glu378=)
c.1270A= (p.Arg424=)
c.1204A= (p.Arg402=)
c.1179+1009A= (n.1179+1009A=)
c.1212+724A= (n.1212+724A=)
c.1075+1009A= (n.1075+1009A=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.563A= (p.Glu188=)
c.853+6426A= (n.853+6426A=)
c.*71A= (n.*71A=)
n.1394A=
n.1916A=
n.1687A=
n.1430A=
n.1397A=
n.1293A=
n.1727A=
n.1498A=
n.1432A=
n.1014-4546A=
c.494A= (p.Glu165=)
c.905A= (p.Glu302=)
n.1429A=
n.1363A=
n.1915A=
n.1559A=
n.1393A=
n.1686A=
n.1396A=
n.1292A=
n.1726A=
n.1497A=
n.1431A=
n.1013-4546A=
n.1012-4546A=
2g.241751303A>CCA351408717D2HGDHc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.854-4546A>C (n.854-4546A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.315A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.389+1009A>C
n.536A>C
n.254A>C
n.163+1009A>C
n.410A>C
n.1063-4546A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.1179+1009A>C (n.1179+1009A>C)
c.1212+724A>C (n.1212+724A>C)
c.1075+1009A>C (n.1075+1009A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.853+6426A>C (n.853+6426A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1394A>C
n.1916A>C
n.1687A>C
n.1430A>C
n.1397A>C
n.1293A>C
n.1727A>C
n.1498A>C
n.1432A>C
n.1014-4546A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1429A>C
n.1363A>C
n.1915A>C
n.1559A>C
n.1393A>C
n.1686A>C
n.1396A>C
n.1292A>C
n.1726A>C
n.1497A>C
n.1431A>C
n.1013-4546A>C
n.1012-4546A>C
2g.241751303A>GCA2221907D2HGDHc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.854-4546A>G (n.854-4546A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.315A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.389+1009A>G
n.536A>G
n.254A>G
n.163+1009A>G
n.410A>G
n.1063-4546A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.1179+1009A>G (n.1179+1009A>G)
c.1212+724A>G (n.1212+724A>G)
c.1075+1009A>G (n.1075+1009A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.853+6426A>G (n.853+6426A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1394A>G
n.1916A>G
n.1687A>G
n.1430A>G
n.1397A>G
n.1293A>G
n.1727A>G
n.1498A>G
n.1432A>G
n.1014-4546A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1429A>G
n.1363A>G
n.1915A>G
n.1559A>G
n.1393A>G
n.1686A>G
n.1396A>G
n.1292A>G
n.1726A>G
n.1497A>G
n.1431A>G
n.1013-4546A>G
n.1012-4546A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751303A>TCA351408718D2HGDHc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.854-4546A>T (n.854-4546A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.315A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.389+1009A>T
n.536A>T
n.254A>T
n.163+1009A>T
n.410A>T
n.1063-4546A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1270A>T (p.Arg424Ter)
c.1204A>T (p.Arg402Ter)
c.1179+1009A>T (n.1179+1009A>T)
c.1212+724A>T (n.1212+724A>T)
c.1075+1009A>T (n.1075+1009A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.853+6426A>T (n.853+6426A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1394A>T
n.1916A>T
n.1687A>T
n.1430A>T
n.1397A>T
n.1293A>T
n.1727A>T
n.1498A>T
n.1432A>T
n.1014-4546A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1429A>T
n.1363A>T
n.1915A>T
n.1559A>T
n.1393A>T
n.1686A>T
n.1396A>T
n.1292A>T
n.1726A>T
n.1497A>T
n.1431A>T
n.1013-4546A>T
n.1012-4546A>T
2g.241751304G>ACA432092717D2HGDHc.1056G>A (p.Glu352=)
c.854-4545G>A (n.854-4545G>A)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.316G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.389+1010G>A
n.537G>A
n.255G>A
n.163+1010G>A
n.411G>A
n.1063-4545G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1271G>A (p.Arg424Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.1179+1010G>A (n.1179+1010G>A)
c.1212+725G>A (n.1212+725G>A)
c.1075+1010G>A (n.1075+1010G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.853+6427G>A (n.853+6427G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1395G>A
n.1917G>A
n.1688G>A
n.1431G>A
n.1398G>A
n.1294G>A
n.1728G>A
n.1499G>A
n.1433G>A
n.1014-4545G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.1430G>A
n.1364G>A
n.1916G>A
n.1560G>A
n.1394G>A
n.1687G>A
n.1397G>A
n.1293G>A
n.1727G>A
n.1498G>A
n.1432G>A
n.1013-4545G>A
n.1012-4545G>A
2g.241751304G>CCA351408719D2HGDHc.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.854-4545G>C (n.854-4545G>C)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.316G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.389+1010G>C
n.537G>C
n.255G>C
n.163+1010G>C
n.411G>C
n.1063-4545G>C
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.1179+1010G>C (n.1179+1010G>C)
c.1212+725G>C (n.1212+725G>C)
c.1075+1010G>C (n.1075+1010G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.853+6427G>C (n.853+6427G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1395G>C
n.1917G>C
n.1688G>C
n.1431G>C
n.1398G>C
n.1294G>C
n.1728G>C
n.1499G>C
n.1433G>C
n.1014-4545G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1430G>C
n.1364G>C
n.1916G>C
n.1560G>C
n.1394G>C
n.1687G>C
n.1397G>C
n.1293G>C
n.1727G>C
n.1498G>C
n.1432G>C
n.1013-4545G>C
n.1012-4545G>C
2g.241751304G>TCA351408720D2HGDHc.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.854-4545G>T (n.854-4545G>T)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.316G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.389+1010G>T
n.537G>T
n.255G>T
n.163+1010G>T
n.411G>T
n.1063-4545G>T
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1271G>T (p.Arg424Ile)
c.1205G>T (p.Arg402Ile)
c.1179+1010G>T (n.1179+1010G>T)
c.1212+725G>T (n.1212+725G>T)
c.1075+1010G>T (n.1075+1010G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.853+6427G>T (n.853+6427G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1395G>T
n.1917G>T
n.1688G>T
n.1431G>T
n.1398G>T
n.1294G>T
n.1728G>T
n.1499G>T
n.1433G>T
n.1014-4545G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1430G>T
n.1364G>T
n.1916G>T
n.1560G>T
n.1394G>T
n.1687G>T
n.1397G>T
n.1293G>T
n.1727G>T
n.1498G>T
n.1432G>T
n.1013-4545G>T
n.1012-4545G>T
2g.241751305A>CCA351408722D2HGDHc.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.854-4544A>C (n.854-4544A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.317A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.389+1011A>C
n.538A>C
n.256A>C
n.163+1011A>C
n.412A>C
n.1063-4544A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1272A>C (p.Arg424Ser)
c.1206A>C (p.Arg402Ser)
c.1179+1011A>C (n.1179+1011A>C)
c.1212+726A>C (n.1212+726A>C)
c.1075+1011A>C (n.1075+1011A>C)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.853+6428A>C (n.853+6428A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1396A>C
n.1918A>C
n.1689A>C
n.1432A>C
n.1399A>C
n.1295A>C
n.1729A>C
n.1500A>C
n.1434A>C
n.1014-4544A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1431A>C
n.1365A>C
n.1917A>C
n.1561A>C
n.1395A>C
n.1688A>C
n.1398A>C
n.1294A>C
n.1728A>C
n.1499A>C
n.1433A>C
n.1013-4544A>C
n.1012-4544A>C
2g.241751305A>GCA351408723D2HGDHc.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.854-4544A>G (n.854-4544A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.317A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.389+1011A>G
n.538A>G
n.256A>G
n.163+1011A>G
n.412A>G
n.1063-4544A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1272A>G (p.Arg424=)
c.1206A>G (p.Arg402=)
c.1179+1011A>G (n.1179+1011A>G)
c.1212+726A>G (n.1212+726A>G)
c.1075+1011A>G (n.1075+1011A>G)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.853+6428A>G (n.853+6428A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1396A>G
n.1918A>G
n.1689A>G
n.1432A>G
n.1399A>G
n.1295A>G
n.1729A>G
n.1500A>G
n.1434A>G
n.1014-4544A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1431A>G
n.1365A>G
n.1917A>G
n.1561A>G
n.1395A>G
n.1688A>G
n.1398A>G
n.1294A>G
n.1728A>G
n.1499A>G
n.1433A>G
n.1013-4544A>G
n.1012-4544A>G
2g.241751305A>TCA351408721D2HGDHc.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.854-4544A>T (n.854-4544A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.317A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.389+1011A>T
n.538A>T
n.256A>T
n.163+1011A>T
n.412A>T
n.1063-4544A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1272A>T (p.Arg424Ser)
c.1206A>T (p.Arg402Ser)
c.1179+1011A>T (n.1179+1011A>T)
c.1212+726A>T (n.1212+726A>T)
c.1075+1011A>T (n.1075+1011A>T)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.853+6428A>T (n.853+6428A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1396A>T
n.1918A>T
n.1689A>T
n.1432A>T
n.1399A>T
n.1295A>T
n.1729A>T
n.1500A>T
n.1434A>T
n.1014-4544A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1431A>T
n.1365A>T
n.1917A>T
n.1561A>T
n.1395A>T
n.1688A>T
n.1398A>T
n.1294A>T
n.1728A>T
n.1499A>T
n.1433A>T
n.1013-4544A>T
n.1012-4544A>T
2g.241751306A>CCA351408724D2HGDHc.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.854-4543A>C (n.854-4543A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.318A>C
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.389+1012A>C
n.539A>C
n.257A>C
n.163+1012A>C
n.413A>C
n.1063-4543A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.1179+1012A>C (n.1179+1012A>C)
c.1212+727A>C (n.1212+727A>C)
c.1075+1012A>C (n.1075+1012A>C)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.853+6429A>C (n.853+6429A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.1397A>C
n.1919A>C
n.1690A>C
n.1433A>C
n.1400A>C
n.1296A>C
n.1730A>C
n.1501A>C
n.1435A>C
n.1014-4543A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1432A>C
n.1366A>C
n.1918A>C
n.1562A>C
n.1396A>C
n.1689A>C
n.1399A>C
n.1295A>C
n.1729A>C
n.1500A>C
n.1434A>C
n.1013-4543A>C
n.1012-4543A>C
2g.241751306A>GCA351408725D2HGDHc.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.854-4543A>G (n.854-4543A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.318A>G
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.389+1012A>G
n.539A>G
n.257A>G
n.163+1012A>G
n.413A>G
n.1063-4543A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.1179+1012A>G (n.1179+1012A>G)
c.1212+727A>G (n.1212+727A>G)
c.1075+1012A>G (n.1075+1012A>G)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.853+6429A>G (n.853+6429A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1397A>G
n.1919A>G
n.1690A>G
n.1433A>G
n.1400A>G
n.1296A>G
n.1730A>G
n.1501A>G
n.1435A>G
n.1014-4543A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1432A>G
n.1366A>G
n.1918A>G
n.1562A>G
n.1396A>G
n.1689A>G
n.1399A>G
n.1295A>G
n.1729A>G
n.1500A>G
n.1434A>G
n.1013-4543A>G
n.1012-4543A>G
2g.241751306A>TCA351408726D2HGDHc.1058A>T (p.Lys353Met)
c.854-4543A>T (n.854-4543A>T)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.318A>T
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.389+1012A>T
n.539A>T
n.257A>T
n.163+1012A>T
n.413A>T
n.1063-4543A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.1179+1012A>T (n.1179+1012A>T)
c.1212+727A>T (n.1212+727A>T)
c.1075+1012A>T (n.1075+1012A>T)
c.575A>T (p.Lys192Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.853+6429A>T (n.853+6429A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.1397A>T
n.1919A>T
n.1690A>T
n.1433A>T
n.1400A>T
n.1296A>T
n.1730A>T
n.1501A>T
n.1435A>T
n.1014-4543A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
n.1432A>T
n.1366A>T
n.1918A>T
n.1562A>T
n.1396A>T
n.1689A>T
n.1399A>T
n.1295A>T
n.1729A>T
n.1500A>T
n.1434A>T
n.1013-4543A>T
n.1012-4543A>T
2g.241751307G>ACA432092727D2HGDHc.1059G>A (p.Lys353=)
c.854-4542G>A (n.854-4542G>A)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.319G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.162G>A (p.Lys54=)
n.389+1013G>A
n.540G>A
n.258G>A
n.163+1013G>A
n.414G>A
n.1063-4542G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.1179+1013G>A (n.1179+1013G>A)
c.1212+728G>A (n.1212+728G>A)
c.1075+1013G>A (n.1075+1013G>A)
c.576G>A (p.Lys192=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.853+6430G>A (n.853+6430G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1398G>A
n.1920G>A
n.1691G>A
n.1434G>A
n.1401G>A
n.1297G>A
n.1731G>A
n.1502G>A
n.1436G>A
n.1014-4542G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.909G>A (p.Lys303=)
n.1433G>A
n.1367G>A
n.1919G>A
n.1563G>A
n.1397G>A
n.1690G>A
n.1400G>A
n.1296G>A
n.1730G>A
n.1501G>A
n.1435G>A
n.1013-4542G>A
n.1012-4542G>A
2g.241751307G>CCA351408727D2HGDHc.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.854-4542G>C (n.854-4542G>C)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.319G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.389+1013G>C
n.540G>C
n.258G>C
n.163+1013G>C
n.414G>C
n.1063-4542G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.1179+1013G>C (n.1179+1013G>C)
c.1212+728G>C (n.1212+728G>C)
c.1075+1013G>C (n.1075+1013G>C)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.853+6430G>C (n.853+6430G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1398G>C
n.1920G>C
n.1691G>C
n.1434G>C
n.1401G>C
n.1297G>C
n.1731G>C
n.1502G>C
n.1436G>C
n.1014-4542G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
n.1433G>C
n.1367G>C
n.1919G>C
n.1563G>C
n.1397G>C
n.1690G>C
n.1400G>C
n.1296G>C
n.1730G>C
n.1501G>C
n.1435G>C
n.1013-4542G>C
n.1012-4542G>C
 gnomAD v4
2g.241751307G>TCA351408728D2HGDHc.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.854-4542G>T (n.854-4542G>T)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.319G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.389+1013G>T
n.540G>T
n.258G>T
n.163+1013G>T
n.414G>T
n.1063-4542G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.1179+1013G>T (n.1179+1013G>T)
c.1212+728G>T (n.1212+728G>T)
c.1075+1013G>T (n.1075+1013G>T)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.853+6430G>T (n.853+6430G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1398G>T
n.1920G>T
n.1691G>T
n.1434G>T
n.1401G>T
n.1297G>T
n.1731G>T
n.1502G>T
n.1436G>T
n.1014-4542G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
n.1433G>T
n.1367G>T
n.1919G>T
n.1563G>T
n.1397G>T
n.1690G>T
n.1400G>T
n.1296G>T
n.1730G>T
n.1501G>T
n.1435G>T
n.1013-4542G>T
n.1012-4542G>T
2g.241751308C>ACA351408729D2HGDHc.1060C>A (p.Leu354Met)
c.854-4541C>A (n.854-4541C>A)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.320C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.389+1014C>A
n.541C>A
n.259C>A
n.163+1014C>A
n.415C>A
n.1063-4541C>A
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.1179+1014C>A (n.1179+1014C>A)
c.1212+729C>A (n.1212+729C>A)
c.1075+1014C>A (n.1075+1014C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.853+6431C>A (n.853+6431C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1399C>A
n.1921C>A
n.1692C>A
n.1435C>A
n.1402C>A
n.1298C>A
n.1732C>A
n.1503C>A
n.1437C>A
n.1014-4541C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.1434C>A
n.1368C>A
n.1920C>A
n.1564C>A
n.1398C>A
n.1691C>A
n.1401C>A
n.1297C>A
n.1731C>A
n.1502C>A
n.1436C>A
n.1013-4541C>A
n.1012-4541C>A
2g.241751308C>GCA351408730D2HGDHc.1060C>G (p.Leu354Val)
c.854-4541C>G (n.854-4541C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.320C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.389+1014C>G
n.541C>G
n.259C>G
n.163+1014C>G
n.415C>G
n.1063-4541C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.1179+1014C>G (n.1179+1014C>G)
c.1212+729C>G (n.1212+729C>G)
c.1075+1014C>G (n.1075+1014C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.853+6431C>G (n.853+6431C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1399C>G
n.1921C>G
n.1692C>G
n.1435C>G
n.1402C>G
n.1298C>G
n.1732C>G
n.1503C>G
n.1437C>G
n.1014-4541C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.1434C>G
n.1368C>G
n.1920C>G
n.1564C>G
n.1398C>G
n.1691C>G
n.1401C>G
n.1297C>G
n.1731C>G
n.1502C>G
n.1436C>G
n.1013-4541C>G
n.1012-4541C>G
2g.241751308C>TCA432092729D2HGDHc.1060C>T (p.Leu354=)
c.854-4541C>T (n.854-4541C>T)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.320C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.389+1014C>T
n.541C>T
n.259C>T
n.163+1014C>T
n.415C>T
n.1063-4541C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.1179+1014C>T (n.1179+1014C>T)
c.1212+729C>T (n.1212+729C>T)
c.1075+1014C>T (n.1075+1014C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.853+6431C>T (n.853+6431C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1399C>T
n.1921C>T
n.1692C>T
n.1435C>T
n.1402C>T
n.1298C>T
n.1732C>T
n.1503C>T
n.1437C>T
n.1014-4541C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.1434C>T
n.1368C>T
n.1920C>T
n.1564C>T
n.1398C>T
n.1691C>T
n.1401C>T
n.1297C>T
n.1731C>T
n.1502C>T
n.1436C>T
n.1013-4541C>T
n.1012-4541C>T
2g.241751309T>ACA351408731D2HGDHc.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.854-4540T>A (n.854-4540T>A)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.321T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.389+1015T>A
n.542T>A
n.260T>A
n.163+1015T>A
n.416T>A
n.1063-4540T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.1179+1015T>A (n.1179+1015T>A)
c.1212+730T>A (n.1212+730T>A)
c.1075+1015T>A (n.1075+1015T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.853+6432T>A (n.853+6432T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1400T>A
n.1922T>A
n.1693T>A
n.1436T>A
n.1403T>A
n.1299T>A
n.1733T>A
n.1504T>A
n.1438T>A
n.1014-4540T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.1435T>A
n.1369T>A
n.1921T>A
n.1565T>A
n.1399T>A
n.1692T>A
n.1402T>A
n.1298T>A
n.1732T>A
n.1503T>A
n.1437T>A
n.1013-4540T>A
n.1012-4540T>A
2g.241751309T>CCA351408732D2HGDHc.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.854-4540T>C (n.854-4540T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.321T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.389+1015T>C
n.542T>C
n.260T>C
n.163+1015T>C
n.416T>C
n.1063-4540T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.1179+1015T>C (n.1179+1015T>C)
c.1212+730T>C (n.1212+730T>C)
c.1075+1015T>C (n.1075+1015T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.853+6432T>C (n.853+6432T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1400T>C
n.1922T>C
n.1693T>C
n.1436T>C
n.1403T>C
n.1299T>C
n.1733T>C
n.1504T>C
n.1438T>C
n.1014-4540T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.1435T>C
n.1369T>C
n.1921T>C
n.1565T>C
n.1399T>C
n.1692T>C
n.1402T>C
n.1298T>C
n.1732T>C
n.1503T>C
n.1437T>C
n.1013-4540T>C
n.1012-4540T>C
2g.241751309T>GCA351408733D2HGDHc.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.854-4540T>G (n.854-4540T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.321T>G
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.389+1015T>G
n.542T>G
n.260T>G
n.163+1015T>G
n.416T>G
n.1063-4540T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.1179+1015T>G (n.1179+1015T>G)
c.1212+730T>G (n.1212+730T>G)
c.1075+1015T>G (n.1075+1015T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.853+6432T>G (n.853+6432T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1400T>G
n.1922T>G
n.1693T>G
n.1436T>G
n.1403T>G
n.1299T>G
n.1733T>G
n.1504T>G
n.1438T>G
n.1014-4540T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.1435T>G
n.1369T>G
n.1921T>G
n.1565T>G
n.1399T>G
n.1692T>G
n.1402T>G
n.1298T>G
n.1732T>G
n.1503T>G
n.1437T>G
n.1013-4540T>G
n.1012-4540T>G
2g.241751310G>ACA432092733D2HGDHc.1062G>A (p.Leu354=)
c.854-4539G>A (n.854-4539G>A)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.322G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.389+1016G>A
n.543G>A
n.261G>A
n.163+1016G>A
n.417G>A
n.1063-4539G>A
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.1179+1016G>A (n.1179+1016G>A)
c.1212+731G>A (n.1212+731G>A)
c.1075+1016G>A (n.1075+1016G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.853+6433G>A (n.853+6433G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1401G>A
n.1923G>A
n.1694G>A
n.1437G>A
n.1404G>A
n.1300G>A
n.1734G>A
n.1505G>A
n.1439G>A
n.1014-4539G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
c.912G>A (p.Leu304=)
n.1436G>A
n.1370G>A
n.1922G>A
n.1566G>A
n.1400G>A
n.1693G>A
n.1403G>A
n.1299G>A
n.1733G>A
n.1504G>A
n.1438G>A
n.1013-4539G>A
n.1012-4539G>A
2g.241751310G>CCA432092735D2HGDHc.1062G>C (p.Leu354=)
c.854-4539G>C (n.854-4539G>C)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.322G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.389+1016G>C
n.543G>C
n.261G>C
n.163+1016G>C
n.417G>C
n.1063-4539G>C
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.1179+1016G>C (n.1179+1016G>C)
c.1212+731G>C (n.1212+731G>C)
c.1075+1016G>C (n.1075+1016G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.570G>C (p.Leu190=)
c.853+6433G>C (n.853+6433G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.1401G>C
n.1923G>C
n.1694G>C
n.1437G>C
n.1404G>C
n.1300G>C
n.1734G>C
n.1505G>C
n.1439G>C
n.1014-4539G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
c.912G>C (p.Leu304=)
n.1436G>C
n.1370G>C
n.1922G>C
n.1566G>C
n.1400G>C
n.1693G>C
n.1403G>C
n.1299G>C
n.1733G>C
n.1504G>C
n.1438G>C
n.1013-4539G>C
n.1012-4539G>C
2g.241751310G>TCA432092736D2HGDHc.1062G>T (p.Leu354=)
c.854-4539G>T (n.854-4539G>T)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.322G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.389+1016G>T
n.543G>T
n.261G>T
n.163+1016G>T
n.417G>T
n.1063-4539G>T
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.1179+1016G>T (n.1179+1016G>T)
c.1212+731G>T (n.1212+731G>T)
c.1075+1016G>T (n.1075+1016G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.570G>T (p.Leu190=)
c.853+6433G>T (n.853+6433G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1401G>T
n.1923G>T
n.1694G>T
n.1437G>T
n.1404G>T
n.1300G>T
n.1734G>T
n.1505G>T
n.1439G>T
n.1014-4539G>T
c.501G>T (p.Leu167=)
c.912G>T (p.Leu304=)
n.1436G>T
n.1370G>T
n.1922G>T
n.1566G>T
n.1400G>T
n.1693G>T
n.1403G>T
n.1299G>T
n.1733G>T
n.1504G>T
n.1438G>T
n.1013-4539G>T
n.1012-4539G>T
 gnomAD v4
2g.241751312delCA2573051015D2HGDHc.1064del (p.Gly355AlafsTer13)
c.854-4537del (n.854-4537del)
c.662del (p.Gly221AlafsTer13)
c.324del
c.*1380del (n.*1380del)
c.167del (p.Gly56AlafsTer13)
n.389+1018del
n.545del
n.263del
n.163+1018del
n.419del
n.1063-4537del
c.1142del (p.Gly381AlafsTer13)
c.1279del (p.Ala427ProfsTer?)
c.1213del (p.Ala405ProfsTer?)
c.1179+1018del (n.1179+1018del)
c.1212+733del (n.1212+733del)
c.1075+1018del (n.1075+1018del)
c.581del (p.Gly194AlafsTer13)
c.572del (p.Gly191AlafsTer13)
c.853+6435del (n.853+6435del)
c.*80del (n.*80del)
n.1403del
n.1925del
n.1696del
n.1439del
n.1406del
n.1302del
n.1736del
n.1507del
n.1441del
n.1014-4537del
c.503del (p.Gly168AlafsTer13)
c.914del (p.Gly305AlafsTer13)
n.1438del
n.1372del
n.1924del
n.1568del
n.1402del
n.1695del
n.1405del
n.1301del
n.1735del
n.1506del
n.1440del
n.1013-4537del
n.1012-4537del
 gnomAD v4
2g.241751311G>ACA207099D2HGDHc.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.854-4538G>A (n.854-4538G>A)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.323G>A
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.389+1017G>A
n.544G>A
n.262G>A
n.163+1017G>A
n.418G>A
n.1063-4538G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.1179+1017G>A (n.1179+1017G>A)
c.1212+732G>A (n.1212+732G>A)
c.1075+1017G>A (n.1075+1017G>A)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.853+6434G>A (n.853+6434G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.1402G>A
n.1924G>A
n.1695G>A
n.1438G>A
n.1405G>A
n.1301G>A
n.1735G>A
n.1506G>A
n.1440G>A
n.1014-4538G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.1437G>A
n.1371G>A
n.1923G>A
n.1567G>A
n.1401G>A
n.1694G>A
n.1404G>A
n.1300G>A
n.1734G>A
n.1505G>A
n.1439G>A
n.1013-4538G>A
n.1012-4538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751311G>CCA351408734D2HGDHc.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.854-4538G>C (n.854-4538G>C)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.323G>C
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.389+1017G>C
n.544G>C
n.262G>C
n.163+1017G>C
n.418G>C
n.1063-4538G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.1179+1017G>C (n.1179+1017G>C)
c.1212+732G>C (n.1212+732G>C)
c.1075+1017G>C (n.1075+1017G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.853+6434G>C (n.853+6434G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.1402G>C
n.1924G>C
n.1695G>C
n.1438G>C
n.1405G>C
n.1301G>C
n.1735G>C
n.1506G>C
n.1440G>C
n.1014-4538G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1437G>C
n.1371G>C
n.1923G>C
n.1567G>C
n.1401G>C
n.1694G>C
n.1404G>C
n.1300G>C
n.1734G>C
n.1505G>C
n.1439G>C
n.1013-4538G>C
n.1012-4538G>C
2g.241751311G=CA1339776259D2HGDHc.1063G= (p.Gly355=)
c.854-4538G= (n.854-4538G=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.323G=
c.*1379G= (n.*1379G=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.389+1017G=
n.544G=
n.262G=
n.163+1017G=
n.418G=
n.1063-4538G=
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1278G= (p.Trp426=)
c.1212G= (p.Trp404=)
c.1179+1017G= (n.1179+1017G=)
c.1212+732G= (n.1212+732G=)
c.1075+1017G= (n.1075+1017G=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.853+6434G= (n.853+6434G=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.1402G=
n.1924G=
n.1695G=
n.1438G=
n.1405G=
n.1301G=
n.1735G=
n.1506G=
n.1440G=
n.1014-4538G=
c.502G= (p.Gly168=)
c.913G= (p.Gly305=)
n.1437G=
n.1371G=
n.1923G=
n.1567G=
n.1401G=
n.1694G=
n.1404G=
n.1300G=
n.1734G=
n.1505G=
n.1439G=
n.1013-4538G=
n.1012-4538G=
2g.241751311G>TCA351408735D2HGDHc.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.854-4538G>T (n.854-4538G>T)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.323G>T
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.389+1017G>T
n.544G>T
n.262G>T
n.163+1017G>T
n.418G>T
n.1063-4538G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.1179+1017G>T (n.1179+1017G>T)
c.1212+732G>T (n.1212+732G>T)
c.1075+1017G>T (n.1075+1017G>T)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.853+6434G>T (n.853+6434G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.1402G>T
n.1924G>T
n.1695G>T
n.1438G>T
n.1405G>T
n.1301G>T
n.1735G>T
n.1506G>T
n.1440G>T
n.1014-4538G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1437G>T
n.1371G>T
n.1923G>T
n.1567G>T
n.1401G>T
n.1694G>T
n.1404G>T
n.1300G>T
n.1734G>T
n.1505G>T
n.1439G>T
n.1013-4538G>T
n.1012-4538G>T
2g.241751312G>ACA351408738D2HGDHc.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.854-4537G>A (n.854-4537G>A)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.324G>A
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.389+1018G>A
n.545G>A
n.263G>A
n.163+1018G>A
n.419G>A
n.1063-4537G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1179+1018G>A (n.1179+1018G>A)
c.1212+733G>A (n.1212+733G>A)
c.1075+1018G>A (n.1075+1018G>A)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.853+6435G>A (n.853+6435G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1403G>A
n.1925G>A
n.1696G>A
n.1439G>A
n.1406G>A
n.1302G>A
n.1736G>A
n.1507G>A
n.1441G>A
n.1014-4537G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1438G>A
n.1372G>A
n.1924G>A
n.1568G>A
n.1402G>A
n.1695G>A
n.1405G>A
n.1301G>A
n.1735G>A
n.1506G>A
n.1440G>A
n.1013-4537G>A
n.1012-4537G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.241751312G>CCA351408737D2HGDHc.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.854-4537G>C (n.854-4537G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.324G>C
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.389+1018G>C
n.545G>C
n.263G>C
n.163+1018G>C
n.419G>C
n.1063-4537G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1179+1018G>C (n.1179+1018G>C)
c.1212+733G>C (n.1212+733G>C)
c.1075+1018G>C (n.1075+1018G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.853+6435G>C (n.853+6435G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1403G>C
n.1925G>C
n.1696G>C
n.1439G>C
n.1406G>C
n.1302G>C
n.1736G>C
n.1507G>C
n.1441G>C
n.1014-4537G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1438G>C
n.1372G>C
n.1924G>C
n.1568G>C
n.1402G>C
n.1695G>C
n.1405G>C
n.1301G>C
n.1735G>C
n.1506G>C
n.1440G>C
n.1013-4537G>C
n.1012-4537G>C
 dbSNP
2g.241751312G=CA1339776260D2HGDHc.1064G= (p.Gly355=)
c.854-4537G= (n.854-4537G=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.324G=
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.389+1018G=
n.545G=
n.263G=
n.163+1018G=
n.419G=
n.1063-4537G=
c.1142G= (p.Gly381=)
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.1179+1018G= (n.1179+1018G=)
c.1212+733G= (n.1212+733G=)
c.1075+1018G= (n.1075+1018G=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.853+6435G= (n.853+6435G=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.1403G=
n.1925G=
n.1696G=
n.1439G=
n.1406G=
n.1302G=
n.1736G=
n.1507G=
n.1441G=
n.1014-4537G=
c.503G= (p.Gly168=)
c.914G= (p.Gly305=)
n.1438G=
n.1372G=
n.1924G=
n.1568G=
n.1402G=
n.1695G=
n.1405G=
n.1301G=
n.1735G=
n.1506G=
n.1440G=
n.1013-4537G=
n.1012-4537G=
2g.241751312G>TCA351408736D2HGDHc.1064G>T (p.Gly355Val)
c.854-4537G>T (n.854-4537G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.324G>T
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.389+1018G>T
n.545G>T
n.263G>T
n.163+1018G>T
n.419G>T
n.1063-4537G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1179+1018G>T (n.1179+1018G>T)
c.1212+733G>T (n.1212+733G>T)
c.1075+1018G>T (n.1075+1018G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.853+6435G>T (n.853+6435G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1403G>T
n.1925G>T
n.1696G>T
n.1439G>T
n.1406G>T
n.1302G>T
n.1736G>T
n.1507G>T
n.1441G>T
n.1014-4537G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1438G>T
n.1372G>T
n.1924G>T
n.1568G>T
n.1402G>T
n.1695G>T
n.1405G>T
n.1301G>T
n.1735G>T
n.1506G>T
n.1440G>T
n.1013-4537G>T
n.1012-4537G>T
 gnomAD v4
2g.241751313C>ACA432092745D2HGDHc.1065C>A (p.Gly355=)
c.854-4536C>A (n.854-4536C>A)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.325C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.168C>A (p.Gly56=)
n.389+1019C>A
n.546C>A
n.264C>A
n.163+1019C>A
n.420C>A
n.1063-4536C>A
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1179+1019C>A (n.1179+1019C>A)
c.1212+734C>A (n.1212+734C>A)
c.1075+1019C>A (n.1075+1019C>A)
c.582C>A (p.Gly194=)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.853+6436C>A (n.853+6436C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1404C>A
n.1926C>A
n.1697C>A
n.1440C>A
n.1407C>A
n.1303C>A
n.1737C>A
n.1508C>A
n.1442C>A
n.1014-4536C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.915C>A (p.Gly305=)
n.1439C>A
n.1373C>A
n.1925C>A
n.1569C>A
n.1403C>A
n.1696C>A
n.1406C>A
n.1302C>A
n.1736C>A
n.1507C>A
n.1441C>A
n.1013-4536C>A
n.1012-4536C>A
2g.241751313C>GCA432092747D2HGDHc.1065C>G (p.Gly355=)
c.854-4536C>G (n.854-4536C>G)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.325C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.168C>G (p.Gly56=)
n.389+1019C>G
n.546C>G
n.264C>G
n.163+1019C>G
n.420C>G
n.1063-4536C>G
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1179+1019C>G (n.1179+1019C>G)
c.1212+734C>G (n.1212+734C>G)
c.1075+1019C>G (n.1075+1019C>G)
c.582C>G (p.Gly194=)
c.573C>G (p.Gly191=)
c.853+6436C>G (n.853+6436C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1404C>G
n.1926C>G
n.1697C>G
n.1440C>G
n.1407C>G
n.1303C>G
n.1737C>G
n.1508C>G
n.1442C>G
n.1014-4536C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
c.915C>G (p.Gly305=)
n.1439C>G
n.1373C>G
n.1925C>G
n.1569C>G
n.1403C>G
n.1696C>G
n.1406C>G
n.1302C>G
n.1736C>G
n.1507C>G
n.1441C>G
n.1013-4536C>G
n.1012-4536C>G
2g.241751313C>TCA432092748D2HGDHc.1065C>T (p.Gly355=)
c.854-4536C>T (n.854-4536C>T)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.325C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.168C>T (p.Gly56=)
n.389+1019C>T
n.546C>T
n.264C>T
n.163+1019C>T
n.420C>T
n.1063-4536C>T
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1179+1019C>T (n.1179+1019C>T)
c.1212+734C>T (n.1212+734C>T)
c.1075+1019C>T (n.1075+1019C>T)
c.582C>T (p.Gly194=)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.853+6436C>T (n.853+6436C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1404C>T
n.1926C>T
n.1697C>T
n.1440C>T
n.1407C>T
n.1303C>T
n.1737C>T
n.1508C>T
n.1442C>T
n.1014-4536C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
c.915C>T (p.Gly305=)
n.1439C>T
n.1373C>T
n.1925C>T
n.1569C>T
n.1403C>T
n.1696C>T
n.1406C>T
n.1302C>T
n.1736C>T
n.1507C>T
n.1441C>T
n.1013-4536C>T
n.1012-4536C>T
2g.241751314delCA2577311931D2HGDHc.1066del (p.His356ThrfsTer12)
c.854-4535del (n.854-4535del)
c.664del (p.His222ThrfsTer12)
c.326del
c.*1382del (n.*1382del)
c.169del (p.His57ThrfsTer12)
n.389+1020del
n.547del
n.265del
n.163+1020del
n.421del
n.1063-4535del
c.1144del (p.His382ThrfsTer12)
c.1281del (p.Thr428LeufsTer?)
c.1215del (p.Thr406LeufsTer?)
c.1179+1020del (n.1179+1020del)
c.1212+735del (n.1212+735del)
c.1075+1020del (n.1075+1020del)
c.583del (p.His195ThrfsTer12)
c.574del (p.His192ThrfsTer12)
c.853+6437del (n.853+6437del)
c.*82del (n.*82del)
n.1405del
n.1927del
n.1698del
n.1441del
n.1408del
n.1304del
n.1738del
n.1509del
n.1443del
n.1014-4535del
c.505del (p.His169ThrfsTer12)
c.916del (p.His306ThrfsTer12)
n.1440del
n.1374del
n.1926del
n.1570del
n.1404del
n.1697del
n.1407del
n.1303del
n.1737del
n.1508del
n.1442del
n.1013-4535del
n.1012-4535del
2g.241751314C>ACA351408739D2HGDHc.1066C>A (p.His356Asn)
c.854-4535C>A (n.854-4535C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.326C>A
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.169C>A (p.His57Asn)
n.389+1020C>A
n.547C>A
n.265C>A
n.163+1020C>A
n.421C>A
n.1063-4535C>A
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.1179+1020C>A (n.1179+1020C>A)
c.1212+735C>A (n.1212+735C>A)
c.1075+1020C>A (n.1075+1020C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.853+6437C>A (n.853+6437C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.1405C>A
n.1927C>A
n.1698C>A
n.1441C>A
n.1408C>A
n.1304C>A
n.1738C>A
n.1509C>A
n.1443C>A
n.1014-4535C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
n.1440C>A
n.1374C>A
n.1926C>A
n.1570C>A
n.1404C>A
n.1697C>A
n.1407C>A
n.1303C>A
n.1737C>A
n.1508C>A
n.1442C>A
n.1013-4535C>A
n.1012-4535C>A
2g.241751314C=CA1339776261D2HGDHc.1066C= (p.His356=)
c.854-4535C= (n.854-4535C=)
c.664C= (p.His222=)
c.326C=
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.169C= (p.His57=)
n.389+1020C=
n.547C=
n.265C=
n.163+1020C=
n.421C=
n.1063-4535C=
c.1144C= (p.His382=)
c.1281C= (p.Ala427=)
c.1215C= (p.Ala405=)
c.1179+1020C= (n.1179+1020C=)
c.1212+735C= (n.1212+735C=)
c.1075+1020C= (n.1075+1020C=)
c.583C= (p.His195=)
c.574C= (p.His192=)
c.853+6437C= (n.853+6437C=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.1405C=
n.1927C=
n.1698C=
n.1441C=
n.1408C=
n.1304C=
n.1738C=
n.1509C=
n.1443C=
n.1014-4535C=
c.505C= (p.His169=)
c.916C= (p.His306=)
n.1440C=
n.1374C=
n.1926C=
n.1570C=
n.1404C=
n.1697C=
n.1407C=
n.1303C=
n.1737C=
n.1508C=
n.1442C=
n.1013-4535C=
n.1012-4535C=
2g.241751314C>GCA351408740D2HGDHc.1066C>G (p.His356Asp)
c.854-4535C>G (n.854-4535C>G)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.326C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.169C>G (p.His57Asp)
n.389+1020C>G
n.547C>G
n.265C>G
n.163+1020C>G
n.421C>G
n.1063-4535C>G
c.1144C>G (p.His382Asp)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.1179+1020C>G (n.1179+1020C>G)
c.1212+735C>G (n.1212+735C>G)
c.1075+1020C>G (n.1075+1020C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.853+6437C>G (n.853+6437C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1405C>G
n.1927C>G
n.1698C>G
n.1441C>G
n.1408C>G
n.1304C>G
n.1738C>G
n.1509C>G
n.1443C>G
n.1014-4535C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
n.1440C>G
n.1374C>G
n.1926C>G
n.1570C>G
n.1404C>G
n.1697C>G
n.1407C>G
n.1303C>G
n.1737C>G
n.1508C>G
n.1442C>G
n.1013-4535C>G
n.1012-4535C>G
2g.241751314C>TCA171814D2HGDHc.1066C>T (p.His356Tyr)
c.854-4535C>T (n.854-4535C>T)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.326C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.389+1020C>T
n.547C>T
n.265C>T
n.163+1020C>T
n.421C>T
n.1063-4535C>T
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.1179+1020C>T (n.1179+1020C>T)
c.1212+735C>T (n.1212+735C>T)
c.1075+1020C>T (n.1075+1020C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.853+6437C>T (n.853+6437C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1405C>T
n.1927C>T
n.1698C>T
n.1441C>T
n.1408C>T
n.1304C>T
n.1738C>T
n.1509C>T
n.1443C>T
n.1014-4535C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
n.1440C>T
n.1374C>T
n.1926C>T
n.1570C>T
n.1404C>T
n.1697C>T
n.1407C>T
n.1303C>T
n.1737C>T
n.1508C>T
n.1442C>T
n.1013-4535C>T
n.1012-4535C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751315A=CA1339776262D2HGDHc.1067A= (p.His356=)
c.854-4534A= (n.854-4534A=)
c.665A= (p.His222=)
c.327A=
c.*1383A= (n.*1383A=)
c.170A= (p.His57=)
n.389+1021A=
n.548A=
n.266A=
n.163+1021A=
n.422A=
n.1063-4534A=
c.1145A= (p.His382=)
c.1282A= (p.Thr428=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.1179+1021A= (n.1179+1021A=)
c.1212+736A= (n.1212+736A=)
c.1075+1021A= (n.1075+1021A=)
c.584A= (p.His195=)
c.575A= (p.His192=)
c.853+6438A= (n.853+6438A=)
c.*83A= (n.*83A=)
n.1406A=
n.1928A=
n.1699A=
n.1442A=
n.1409A=
n.1305A=
n.1739A=
n.1510A=
n.1444A=
n.1014-4534A=
c.506A= (p.His169=)
c.917A= (p.His306=)
n.1441A=
n.1375A=
n.1927A=
n.1571A=
n.1405A=
n.1698A=
n.1408A=
n.1304A=
n.1738A=
n.1509A=
n.1443A=
n.1013-4534A=
n.1012-4534A=
2g.241751315A>CCA351408741D2HGDHc.1067A>C (p.His356Pro)
c.854-4534A>C (n.854-4534A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.327A>C
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.170A>C (p.His57Pro)
n.389+1021A>C
n.548A>C
n.266A>C
n.163+1021A>C
n.422A>C
n.1063-4534A>C
c.1145A>C (p.His382Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1179+1021A>C (n.1179+1021A>C)
c.1212+736A>C (n.1212+736A>C)
c.1075+1021A>C (n.1075+1021A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.853+6438A>C (n.853+6438A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.1406A>C
n.1928A>C
n.1699A>C
n.1442A>C
n.1409A>C
n.1305A>C
n.1739A>C
n.1510A>C
n.1444A>C
n.1014-4534A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
n.1441A>C
n.1375A>C
n.1927A>C
n.1571A>C
n.1405A>C
n.1698A>C
n.1408A>C
n.1304A>C
n.1738A>C
n.1509A>C
n.1443A>C
n.1013-4534A>C
n.1012-4534A>C
2g.241751315A>GCA2221908D2HGDHc.1067A>G (p.His356Arg)
c.854-4534A>G (n.854-4534A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.327A>G
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.170A>G (p.His57Arg)
n.389+1021A>G
n.548A>G
n.266A>G
n.163+1021A>G
n.422A>G
n.1063-4534A>G
c.1145A>G (p.His382Arg)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1179+1021A>G (n.1179+1021A>G)
c.1212+736A>G (n.1212+736A>G)
c.1075+1021A>G (n.1075+1021A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.853+6438A>G (n.853+6438A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1406A>G
n.1928A>G
n.1699A>G
n.1442A>G
n.1409A>G
n.1305A>G
n.1739A>G
n.1510A>G
n.1444A>G
n.1014-4534A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
n.1441A>G
n.1375A>G
n.1927A>G
n.1571A>G
n.1405A>G
n.1698A>G
n.1408A>G
n.1304A>G
n.1738A>G
n.1509A>G
n.1443A>G
n.1013-4534A>G
n.1012-4534A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751315A>TCA351408742D2HGDHc.1067A>T (p.His356Leu)
c.854-4534A>T (n.854-4534A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.327A>T
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.170A>T (p.His57Leu)
n.389+1021A>T
n.548A>T
n.266A>T
n.163+1021A>T
n.422A>T
n.1063-4534A>T
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1179+1021A>T (n.1179+1021A>T)
c.1212+736A>T (n.1212+736A>T)
c.1075+1021A>T (n.1075+1021A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.853+6438A>T (n.853+6438A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.1406A>T
n.1928A>T
n.1699A>T
n.1442A>T
n.1409A>T
n.1305A>T
n.1739A>T
n.1510A>T
n.1444A>T
n.1014-4534A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
n.1441A>T
n.1375A>T
n.1927A>T
n.1571A>T
n.1405A>T
n.1698A>T
n.1408A>T
n.1304A>T
n.1738A>T
n.1509A>T
n.1443A>T
n.1013-4534A>T
n.1012-4534A>T
2g.241751316C>ACA351408743D2HGDHc.1068C>A (p.His356Gln)
c.854-4533C>A (n.854-4533C>A)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.328C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.171C>A (p.His57Gln)
n.389+1022C>A
n.549C>A
n.267C>A
n.163+1022C>A
n.423C>A
n.1063-4533C>A
c.1146C>A (p.His382Gln)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1179+1022C>A (n.1179+1022C>A)
c.1212+737C>A (n.1212+737C>A)
c.1075+1022C>A (n.1075+1022C>A)
c.585C>A (p.His195Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
c.853+6439C>A (n.853+6439C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1407C>A
n.1929C>A
n.1700C>A
n.1443C>A
n.1410C>A
n.1306C>A
n.1740C>A
n.1511C>A
n.1445C>A
n.1014-4533C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
n.1442C>A
n.1376C>A
n.1928C>A
n.1572C>A
n.1406C>A
n.1699C>A
n.1409C>A
n.1305C>A
n.1739C>A
n.1510C>A
n.1444C>A
n.1013-4533C>A
n.1012-4533C>A
2g.241751316C>GCA351408744D2HGDHc.1068C>G (p.His356Gln)
c.854-4533C>G (n.854-4533C>G)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.328C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.171C>G (p.His57Gln)
n.389+1022C>G
n.549C>G
n.267C>G
n.163+1022C>G
n.423C>G
n.1063-4533C>G
c.1146C>G (p.His382Gln)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1179+1022C>G (n.1179+1022C>G)
c.1212+737C>G (n.1212+737C>G)
c.1075+1022C>G (n.1075+1022C>G)
c.585C>G (p.His195Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.853+6439C>G (n.853+6439C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1407C>G
n.1929C>G
n.1700C>G
n.1443C>G
n.1410C>G
n.1306C>G
n.1740C>G
n.1511C>G
n.1445C>G
n.1014-4533C>G
c.507C>G (p.His169Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
n.1442C>G
n.1376C>G
n.1928C>G
n.1572C>G
n.1406C>G
n.1699C>G
n.1409C>G
n.1305C>G
n.1739C>G
n.1510C>G
n.1444C>G
n.1013-4533C>G
n.1012-4533C>G
2g.241751316C>TCA432092757D2HGDHc.1068C>T (p.His356=)
c.854-4533C>T (n.854-4533C>T)
c.666C>T (p.His222=)
c.328C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.171C>T (p.His57=)
n.389+1022C>T
n.549C>T
n.267C>T
n.163+1022C>T
n.423C>T
n.1063-4533C>T
c.1146C>T (p.His382=)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1179+1022C>T (n.1179+1022C>T)
c.1212+737C>T (n.1212+737C>T)
c.1075+1022C>T (n.1075+1022C>T)
c.585C>T (p.His195=)
c.576C>T (p.His192=)
c.853+6439C>T (n.853+6439C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1407C>T
n.1929C>T
n.1700C>T
n.1443C>T
n.1410C>T
n.1306C>T
n.1740C>T
n.1511C>T
n.1445C>T
n.1014-4533C>T
c.507C>T (p.His169=)
c.918C>T (p.His306=)
n.1442C>T
n.1376C>T
n.1928C>T
n.1572C>T
n.1406C>T
n.1699C>T
n.1409C>T
n.1305C>T
n.1739C>T
n.1510C>T
n.1444C>T
n.1013-4533C>T
n.1012-4533C>T
 gnomAD v4
2g.241751317T>ACA351408745D2HGDHc.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.854-4532T>A (n.854-4532T>A)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.329T>A
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.389+1023T>A
n.550T>A
n.268T>A
n.163+1023T>A
n.424T>A
n.1063-4532T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1284T>A (p.Thr428=)
c.1218T>A (p.Thr406=)
c.1179+1023T>A (n.1179+1023T>A)
c.1212+738T>A (n.1212+738T>A)
c.1075+1023T>A (n.1075+1023T>A)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.853+6440T>A (n.853+6440T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1408T>A
n.1930T>A
n.1701T>A
n.1444T>A
n.1411T>A
n.1307T>A
n.1741T>A
n.1512T>A
n.1446T>A
n.1014-4532T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.1443T>A
n.1377T>A
n.1929T>A
n.1573T>A
n.1407T>A
n.1700T>A
n.1410T>A
n.1306T>A
n.1740T>A
n.1511T>A
n.1445T>A
n.1013-4532T>A
n.1012-4532T>A
2g.241751317T>CCA351408746D2HGDHc.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.854-4532T>C (n.854-4532T>C)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.329T>C
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.389+1023T>C
n.550T>C
n.268T>C
n.163+1023T>C
n.424T>C
n.1063-4532T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1284T>C (p.Thr428=)
c.1218T>C (p.Thr406=)
c.1179+1023T>C (n.1179+1023T>C)
c.1212+738T>C (n.1212+738T>C)
c.1075+1023T>C (n.1075+1023T>C)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.853+6440T>C (n.853+6440T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1408T>C
n.1930T>C
n.1701T>C
n.1444T>C
n.1411T>C
n.1307T>C
n.1741T>C
n.1512T>C
n.1446T>C
n.1014-4532T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
n.1443T>C
n.1377T>C
n.1929T>C
n.1573T>C
n.1407T>C
n.1700T>C
n.1410T>C
n.1306T>C
n.1740T>C
n.1511T>C
n.1445T>C
n.1013-4532T>C
n.1012-4532T>C
 gnomAD v4
2g.241751317T>GCA351408747D2HGDHc.1069T>G (p.Phe357Val)
c.854-4532T>G (n.854-4532T>G)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.329T>G
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.389+1023T>G
n.550T>G
n.268T>G
n.163+1023T>G
n.424T>G
n.1063-4532T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1284T>G (p.Thr428=)
c.1218T>G (p.Thr406=)
c.1179+1023T>G (n.1179+1023T>G)
c.1212+738T>G (n.1212+738T>G)
c.1075+1023T>G (n.1075+1023T>G)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
c.853+6440T>G (n.853+6440T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1408T>G
n.1930T>G
n.1701T>G
n.1444T>G
n.1411T>G
n.1307T>G
n.1741T>G
n.1512T>G
n.1446T>G
n.1014-4532T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
n.1443T>G
n.1377T>G
n.1929T>G
n.1573T>G
n.1407T>G
n.1700T>G
n.1410T>G
n.1306T>G
n.1740T>G
n.1511T>G
n.1445T>G
n.1013-4532T>G
n.1012-4532T>G
2g.241751318T>ACA351408748D2HGDHc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.854-4531T>A (n.854-4531T>A)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.330T>A
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.389+1024T>A
n.551T>A
n.269T>A
n.163+1024T>A
n.425T>A
n.1063-4531T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1179+1024T>A (n.1179+1024T>A)
c.1212+739T>A (n.1212+739T>A)
c.1075+1024T>A (n.1075+1024T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.853+6441T>A (n.853+6441T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1409T>A
n.1931T>A
n.1702T>A
n.1445T>A
n.1412T>A
n.1308T>A
n.1742T>A
n.1513T>A
n.1447T>A
n.1014-4531T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.1444T>A
n.1378T>A
n.1930T>A
n.1574T>A
n.1408T>A
n.1701T>A
n.1411T>A
n.1307T>A
n.1741T>A
n.1512T>A
n.1446T>A
n.1013-4531T>A
n.1012-4531T>A
2g.241751318T>CCA351408749D2HGDHc.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.854-4531T>C (n.854-4531T>C)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.330T>C
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.389+1024T>C
n.551T>C
n.269T>C
n.163+1024T>C
n.425T>C
n.1063-4531T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1179+1024T>C (n.1179+1024T>C)
c.1212+739T>C (n.1212+739T>C)
c.1075+1024T>C (n.1075+1024T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.853+6441T>C (n.853+6441T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1409T>C
n.1931T>C
n.1702T>C
n.1445T>C
n.1412T>C
n.1308T>C
n.1742T>C
n.1513T>C
n.1447T>C
n.1014-4531T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
n.1444T>C
n.1378T>C
n.1930T>C
n.1574T>C
n.1408T>C
n.1701T>C
n.1411T>C
n.1307T>C
n.1741T>C
n.1512T>C
n.1446T>C
n.1013-4531T>C
n.1012-4531T>C
2g.241751318T>GCA351408750D2HGDHc.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.854-4531T>G (n.854-4531T>G)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.330T>G
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.389+1024T>G
n.551T>G
n.269T>G
n.163+1024T>G
n.425T>G
n.1063-4531T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1179+1024T>G (n.1179+1024T>G)
c.1212+739T>G (n.1212+739T>G)
c.1075+1024T>G (n.1075+1024T>G)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.853+6441T>G (n.853+6441T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1409T>G
n.1931T>G
n.1702T>G
n.1445T>G
n.1412T>G
n.1308T>G
n.1742T>G
n.1513T>G
n.1447T>G
n.1014-4531T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
n.1444T>G
n.1378T>G
n.1930T>G
n.1574T>G
n.1408T>G
n.1701T>G
n.1411T>G
n.1307T>G
n.1741T>G
n.1512T>G
n.1446T>G
n.1013-4531T>G
n.1012-4531T>G
2g.241751318_241751319delinsTCCA1339776263D2HGDHc.1070_1071delinsTC (p.Phe357=)
c.854-4531_854-4530delinsTC (n.854-4531_854-4530delinsTC)
c.668_669delinsTC (p.Phe223=)
c.330_331delinsTC
c.*1386_*1387delinsTC (n.*1386_*1387delinsTC)
c.173_174delinsTC (p.Phe58=)
n.389+1024_389+1025delinsTC
n.551_552delinsTC
n.269_270delinsTC
n.163+1024_163+1025delinsTC
n.425_426delinsTC
n.1063-4531_1063-4530delinsTC
c.1148_1149delinsTC (p.Phe383=)
c.1285_1286delinsTC (p.Ser429=)
c.1219_1220delinsTC (p.Ser407=)
c.1179+1024_1179+1025delinsTC (n.1179+1024_1179+1025delinsTC)
c.1212+739_1212+740delinsTC (n.1212+739_1212+740delinsTC)
c.1075+1024_1075+1025delinsTC (n.1075+1024_1075+1025delinsTC)
c.587_588delinsTC (p.Phe196=)
c.578_579delinsTC (p.Phe193=)
c.853+6441_853+6442delinsTC (n.853+6441_853+6442delinsTC)
c.*86_*87delinsTC (n.*86_*87delinsTC)
n.1409_1410delinsTC
n.1931_1932delinsTC
n.1702_1703delinsTC
n.1445_1446delinsTC
n.1412_1413delinsTC
n.1308_1309delinsTC
n.1742_1743delinsTC
n.1513_1514delinsTC
n.1447_1448delinsTC
n.1014-4531_1014-4530delinsTC
c.509_510delinsTC (p.Phe170=)
c.920_921delinsTC (p.Phe307=)
n.1444_1445delinsTC
n.1378_1379delinsTC
n.1930_1931delinsTC
n.1574_1575delinsTC
n.1408_1409delinsTC
n.1701_1702delinsTC
n.1411_1412delinsTC
n.1307_1308delinsTC
n.1741_1742delinsTC
n.1512_1513delinsTC
n.1446_1447delinsTC
n.1013-4531_1013-4530delinsTC
n.1012-4531_1012-4530delinsTC
2g.241751319C>ACA2221909D2HGDHc.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.854-4530C>A (n.854-4530C>A)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.331C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
n.389+1025C>A
n.552C>A
n.270C>A
n.163+1025C>A
n.426C>A
n.1063-4530C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1179+1025C>A (n.1179+1025C>A)
c.1212+740C>A (n.1212+740C>A)
c.1075+1025C>A (n.1075+1025C>A)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.853+6442C>A (n.853+6442C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1410C>A
n.1932C>A
n.1703C>A
n.1446C>A
n.1413C>A
n.1309C>A
n.1743C>A
n.1514C>A
n.1448C>A
n.1014-4530C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
n.1445C>A
n.1379C>A
n.1931C>A
n.1575C>A
n.1409C>A
n.1702C>A
n.1412C>A
n.1308C>A
n.1742C>A
n.1513C>A
n.1447C>A
n.1013-4530C>A
n.1012-4530C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751319C=CA1339776264D2HGDHc.1071C= (p.Phe357=)
c.854-4530C= (n.854-4530C=)
c.669C= (p.Phe223=)
c.331C=
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.174C= (p.Phe58=)
n.389+1025C=
n.552C=
n.270C=
n.163+1025C=
n.426C=
n.1063-4530C=
c.1149C= (p.Phe383=)
c.1286C= (p.Ser429=)
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1179+1025C= (n.1179+1025C=)
c.1212+740C= (n.1212+740C=)
c.1075+1025C= (n.1075+1025C=)
c.588C= (p.Phe196=)
c.579C= (p.Phe193=)
c.853+6442C= (n.853+6442C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.1410C=
n.1932C=
n.1703C=
n.1446C=
n.1413C=
n.1309C=
n.1743C=
n.1514C=
n.1448C=
n.1014-4530C=
c.510C= (p.Phe170=)
c.921C= (p.Phe307=)
n.1445C=
n.1379C=
n.1931C=
n.1575C=
n.1409C=
n.1702C=
n.1412C=
n.1308C=
n.1742C=
n.1513C=
n.1447C=
n.1013-4530C=
n.1012-4530C=
2g.241751319C>GCA351408751D2HGDHc.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.854-4530C>G (n.854-4530C>G)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.331C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
n.389+1025C>G
n.552C>G
n.270C>G
n.163+1025C>G
n.426C>G
n.1063-4530C>G
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.1179+1025C>G (n.1179+1025C>G)
c.1212+740C>G (n.1212+740C>G)
c.1075+1025C>G (n.1075+1025C>G)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.853+6442C>G (n.853+6442C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1410C>G
n.1932C>G
n.1703C>G
n.1446C>G
n.1413C>G
n.1309C>G
n.1743C>G
n.1514C>G
n.1448C>G
n.1014-4530C>G
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
n.1445C>G
n.1379C>G
n.1931C>G
n.1575C>G
n.1409C>G
n.1702C>G
n.1412C>G
n.1308C>G
n.1742C>G
n.1513C>G
n.1447C>G
n.1013-4530C>G
n.1012-4530C>G
2g.241751319C>TCA432092766D2HGDHc.1071C>T (p.Phe357=)
c.854-4530C>T (n.854-4530C>T)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.331C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.174C>T (p.Phe58=)
n.389+1025C>T
n.552C>T
n.270C>T
n.163+1025C>T
n.426C>T
n.1063-4530C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.1179+1025C>T (n.1179+1025C>T)
c.1212+740C>T (n.1212+740C>T)
c.1075+1025C>T (n.1075+1025C>T)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.579C>T (p.Phe193=)
c.853+6442C>T (n.853+6442C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1410C>T
n.1932C>T
n.1703C>T
n.1446C>T
n.1413C>T
n.1309C>T
n.1743C>T
n.1514C>T
n.1448C>T
n.1014-4530C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
c.921C>T (p.Phe307=)
n.1445C>T
n.1379C>T
n.1931C>T
n.1575C>T
n.1409C>T
n.1702C>T
n.1412C>T
n.1308C>T
n.1742C>T
n.1513C>T
n.1447C>T
n.1013-4530C>T
n.1012-4530C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751320delCA767060213D2HGDHc.1072del (p.Leu358TrpfsTer10)
c.854-4529del (n.854-4529del)
c.670del (p.Leu224TrpfsTer10)
c.332del
c.*1388del (n.*1388del)
c.175del (p.Leu59TrpfsTer10)
n.389+1026del
n.553del
n.271del
n.163+1026del
n.427del
n.1063-4529del
c.1150del (p.Leu384TrpfsTer10)
c.1287del (p.Trp430GlyfsTer?)
c.1221del (p.Trp408GlyfsTer?)
c.1179+1026del (n.1179+1026del)
c.1212+741del (n.1212+741del)
c.1075+1026del (n.1075+1026del)
c.589del (p.Leu197TrpfsTer10)
c.580del (p.Leu194TrpfsTer10)
c.853+6443del (n.853+6443del)
c.*88del (n.*88del)
n.1411del
n.1933del
n.1704del
n.1447del
n.1414del
n.1310del
n.1744del
n.1515del
n.1449del
n.1014-4529del
c.511del (p.Leu171TrpfsTer10)
c.922del (p.Leu308TrpfsTer10)
n.1446del
n.1380del
n.1932del
n.1576del
n.1410del
n.1703del
n.1413del
n.1309del
n.1743del
n.1514del
n.1448del
n.1013-4529del
n.1012-4529del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751320C>ACA351408752D2HGDHc.1072C>A (p.Leu358Met)
c.854-4529C>A (n.854-4529C>A)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.332C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.389+1026C>A
n.553C>A
n.271C>A
n.163+1026C>A
n.427C>A
n.1063-4529C>A
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1287C>A (p.Ser429=)
c.1221C>A (p.Ser407=)
c.1179+1026C>A (n.1179+1026C>A)
c.1212+741C>A (n.1212+741C>A)
c.1075+1026C>A (n.1075+1026C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.853+6443C>A (n.853+6443C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1411C>A
n.1933C>A
n.1704C>A
n.1447C>A
n.1414C>A
n.1310C>A
n.1744C>A
n.1515C>A
n.1449C>A
n.1014-4529C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.1446C>A
n.1380C>A
n.1932C>A
n.1576C>A
n.1410C>A
n.1703C>A
n.1413C>A
n.1309C>A
n.1743C>A
n.1514C>A
n.1448C>A
n.1013-4529C>A
n.1012-4529C>A
2g.241751320C>GCA351408753D2HGDHc.1072C>G (p.Leu358Val)
c.854-4529C>G (n.854-4529C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.332C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.389+1026C>G
n.553C>G
n.271C>G
n.163+1026C>G
n.427C>G
n.1063-4529C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1287C>G (p.Ser429=)
c.1221C>G (p.Ser407=)
c.1179+1026C>G (n.1179+1026C>G)
c.1212+741C>G (n.1212+741C>G)
c.1075+1026C>G (n.1075+1026C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.853+6443C>G (n.853+6443C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1411C>G
n.1933C>G
n.1704C>G
n.1447C>G
n.1414C>G
n.1310C>G
n.1744C>G
n.1515C>G
n.1449C>G
n.1014-4529C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1446C>G
n.1380C>G
n.1932C>G
n.1576C>G
n.1410C>G
n.1703C>G
n.1413C>G
n.1309C>G
n.1743C>G
n.1514C>G
n.1448C>G
n.1013-4529C>G
n.1012-4529C>G
2g.241751320C>TCA432092770D2HGDHc.1072C>T (p.Leu358=)
c.854-4529C>T (n.854-4529C>T)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.332C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.389+1026C>T
n.553C>T
n.271C>T
n.163+1026C>T
n.427C>T
n.1063-4529C>T
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1179+1026C>T (n.1179+1026C>T)
c.1212+741C>T (n.1212+741C>T)
c.1075+1026C>T (n.1075+1026C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.853+6443C>T (n.853+6443C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1411C>T
n.1933C>T
n.1704C>T
n.1447C>T
n.1414C>T
n.1310C>T
n.1744C>T
n.1515C>T
n.1449C>T
n.1014-4529C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.1446C>T
n.1380C>T
n.1932C>T
n.1576C>T
n.1410C>T
n.1703C>T
n.1413C>T
n.1309C>T
n.1743C>T
n.1514C>T
n.1448C>T
n.1013-4529C>T
n.1012-4529C>T
2g.241751321T>ACA351408754D2HGDHc.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.854-4528T>A (n.854-4528T>A)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.333T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.389+1027T>A
n.554T>A
n.272T>A
n.163+1027T>A
n.428T>A
n.1063-4528T>A
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1179+1027T>A (n.1179+1027T>A)
c.1212+742T>A (n.1212+742T>A)
c.1075+1027T>A (n.1075+1027T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.853+6444T>A (n.853+6444T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1412T>A
n.1934T>A
n.1705T>A
n.1448T>A
n.1415T>A
n.1311T>A
n.1745T>A
n.1516T>A
n.1450T>A
n.1014-4528T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.1447T>A
n.1381T>A
n.1933T>A
n.1577T>A
n.1411T>A
n.1704T>A
n.1414T>A
n.1310T>A
n.1744T>A
n.1515T>A
n.1449T>A
n.1013-4528T>A
n.1012-4528T>A
2g.241751321T>CCA351408755D2HGDHc.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.854-4528T>C (n.854-4528T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.333T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.389+1027T>C
n.554T>C
n.272T>C
n.163+1027T>C
n.428T>C
n.1063-4528T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1179+1027T>C (n.1179+1027T>C)
c.1212+742T>C (n.1212+742T>C)
c.1075+1027T>C (n.1075+1027T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.853+6444T>C (n.853+6444T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1412T>C
n.1934T>C
n.1705T>C
n.1448T>C
n.1415T>C
n.1311T>C
n.1745T>C
n.1516T>C
n.1450T>C
n.1014-4528T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1447T>C
n.1381T>C
n.1933T>C
n.1577T>C
n.1411T>C
n.1704T>C
n.1414T>C
n.1310T>C
n.1744T>C
n.1515T>C
n.1449T>C
n.1013-4528T>C
n.1012-4528T>C
2g.241751321T>GCA351408756D2HGDHc.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.854-4528T>G (n.854-4528T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.333T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.389+1027T>G
n.554T>G
n.272T>G
n.163+1027T>G
n.428T>G
n.1063-4528T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1179+1027T>G (n.1179+1027T>G)
c.1212+742T>G (n.1212+742T>G)
c.1075+1027T>G (n.1075+1027T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.853+6444T>G (n.853+6444T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1412T>G
n.1934T>G
n.1705T>G
n.1448T>G
n.1415T>G
n.1311T>G
n.1745T>G
n.1516T>G
n.1450T>G
n.1014-4528T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1447T>G
n.1381T>G
n.1933T>G
n.1577T>G
n.1411T>G
n.1704T>G
n.1414T>G
n.1310T>G
n.1744T>G
n.1515T>G
n.1449T>G
n.1013-4528T>G
n.1012-4528T>G
2g.241751322G>ACA432092774D2HGDHc.1074G>A (p.Leu358=)
c.854-4527G>A (n.854-4527G>A)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.334G>A
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.389+1028G>A
n.555G>A
n.273G>A
n.163+1028G>A
n.429G>A
n.1063-4527G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1179+1028G>A (n.1179+1028G>A)
c.1212+743G>A (n.1212+743G>A)
c.1075+1028G>A (n.1075+1028G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.853+6445G>A (n.853+6445G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1413G>A
n.1935G>A
n.1706G>A
n.1449G>A
n.1416G>A
n.1312G>A
n.1746G>A
n.1517G>A
n.1451G>A
n.1014-4527G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.924G>A (p.Leu308=)
n.1448G>A
n.1382G>A
n.1934G>A
n.1578G>A
n.1412G>A
n.1705G>A
n.1415G>A
n.1311G>A
n.1745G>A
n.1516G>A
n.1450G>A
n.1013-4527G>A
n.1012-4527G>A
 COSMIC
2g.241751322G>CCA432092776D2HGDHc.1074G>C (p.Leu358=)
c.854-4527G>C (n.854-4527G>C)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.334G>C
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.389+1028G>C
n.555G>C
n.273G>C
n.163+1028G>C
n.429G>C
n.1063-4527G>C
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1179+1028G>C (n.1179+1028G>C)
c.1212+743G>C (n.1212+743G>C)
c.1075+1028G>C (n.1075+1028G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.853+6445G>C (n.853+6445G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1413G>C
n.1935G>C
n.1706G>C
n.1449G>C
n.1416G>C
n.1312G>C
n.1746G>C
n.1517G>C
n.1451G>C
n.1014-4527G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.924G>C (p.Leu308=)
n.1448G>C
n.1382G>C
n.1934G>C
n.1578G>C
n.1412G>C
n.1705G>C
n.1415G>C
n.1311G>C
n.1745G>C
n.1516G>C
n.1450G>C
n.1013-4527G>C
n.1012-4527G>C
2g.241751322G>TCA432092777D2HGDHc.1074G>T (p.Leu358=)
c.854-4527G>T (n.854-4527G>T)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.334G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.389+1028G>T
n.555G>T
n.273G>T
n.163+1028G>T
n.429G>T
n.1063-4527G>T
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1179+1028G>T (n.1179+1028G>T)
c.1212+743G>T (n.1212+743G>T)
c.1075+1028G>T (n.1075+1028G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.853+6445G>T (n.853+6445G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1413G>T
n.1935G>T
n.1706G>T
n.1449G>T
n.1416G>T
n.1312G>T
n.1746G>T
n.1517G>T
n.1451G>T
n.1014-4527G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.924G>T (p.Leu308=)
n.1448G>T
n.1382G>T
n.1934G>T
n.1578G>T
n.1412G>T
n.1705G>T
n.1415G>T
n.1311G>T
n.1745G>T
n.1516G>T
n.1450G>T
n.1013-4527G>T
n.1012-4527G>T
2g.241751323G>ACA351408757D2HGDHc.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.854-4526G>A (n.854-4526G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.335G>A
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.389+1029G>A
n.556G>A
n.274G>A
n.163+1029G>A
n.430G>A
n.1063-4526G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1179+1029G>A (n.1179+1029G>A)
c.1212+744G>A (n.1212+744G>A)
c.1075+1029G>A (n.1075+1029G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.853+6446G>A (n.853+6446G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1414G>A
n.1936G>A
n.1707G>A
n.1450G>A
n.1417G>A
n.1313G>A
n.1747G>A
n.1518G>A
n.1452G>A
n.1014-4526G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.1449G>A
n.1383G>A
n.1935G>A
n.1579G>A
n.1413G>A
n.1706G>A
n.1416G>A
n.1312G>A
n.1746G>A
n.1517G>A
n.1451G>A
n.1013-4526G>A
n.1012-4526G>A
 COSMIC
2g.241751323G>CCA351408758D2HGDHc.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.854-4526G>C (n.854-4526G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.335G>C
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.389+1029G>C
n.556G>C
n.274G>C
n.163+1029G>C
n.430G>C
n.1063-4526G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1179+1029G>C (n.1179+1029G>C)
c.1212+744G>C (n.1212+744G>C)
c.1075+1029G>C (n.1075+1029G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.853+6446G>C (n.853+6446G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1414G>C
n.1936G>C
n.1707G>C
n.1450G>C
n.1417G>C
n.1313G>C
n.1747G>C
n.1518G>C
n.1452G>C
n.1014-4526G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.1449G>C
n.1383G>C
n.1935G>C
n.1579G>C
n.1413G>C
n.1706G>C
n.1416G>C
n.1312G>C
n.1746G>C
n.1517G>C
n.1451G>C
n.1013-4526G>C
n.1012-4526G>C
 dbSNP
2g.241751323G=CA1339776265D2HGDHc.1075G= (p.Glu359=)
c.854-4526G= (n.854-4526G=)
c.673G= (p.Glu225=)
c.335G=
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.389+1029G=
n.556G=
n.274G=
n.163+1029G=
n.430G=
n.1063-4526G=
c.1153G= (p.Glu385=)
c.1290G= (p.Trp430=)
c.1224G= (p.Trp408=)
c.1179+1029G= (n.1179+1029G=)
c.1212+744G= (n.1212+744G=)
c.1075+1029G= (n.1075+1029G=)
c.592G= (p.Glu198=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.853+6446G= (n.853+6446G=)
c.*91G= (n.*91G=)
n.1414G=
n.1936G=
n.1707G=
n.1450G=
n.1417G=
n.1313G=
n.1747G=
n.1518G=
n.1452G=
n.1014-4526G=
c.514G= (p.Glu172=)
c.925G= (p.Glu309=)
n.1449G=
n.1383G=
n.1935G=
n.1579G=
n.1413G=
n.1706G=
n.1416G=
n.1312G=
n.1746G=
n.1517G=
n.1451G=
n.1013-4526G=
n.1012-4526G=
2g.241751323G>TCA351408759D2HGDHc.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.854-4526G>T (n.854-4526G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.335G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.389+1029G>T
n.556G>T
n.274G>T
n.163+1029G>T
n.430G>T
n.1063-4526G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1179+1029G>T (n.1179+1029G>T)
c.1212+744G>T (n.1212+744G>T)
c.1075+1029G>T (n.1075+1029G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.853+6446G>T (n.853+6446G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1414G>T
n.1936G>T
n.1707G>T
n.1450G>T
n.1417G>T
n.1313G>T
n.1747G>T
n.1518G>T
n.1452G>T
n.1014-4526G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.1449G>T
n.1383G>T
n.1935G>T
n.1579G>T
n.1413G>T
n.1706G>T
n.1416G>T
n.1312G>T
n.1746G>T
n.1517G>T
n.1451G>T
n.1013-4526G>T
n.1012-4526G>T
2g.241751324A>CCA351408762D2HGDHc.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.854-4525A>C (n.854-4525A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.336A>C
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.389+1030A>C
n.557A>C
n.275A>C
n.163+1030A>C
n.431A>C
n.1063-4525A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1179+1030A>C (n.1179+1030A>C)
c.1212+745A>C (n.1212+745A>C)
c.1075+1030A>C (n.1075+1030A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.853+6447A>C (n.853+6447A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1415A>C
n.1937A>C
n.1708A>C
n.1451A>C
n.1418A>C
n.1314A>C
n.1748A>C
n.1519A>C
n.1453A>C
n.1014-4525A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1450A>C
n.1384A>C
n.1936A>C
n.1580A>C
n.1414A>C
n.1707A>C
n.1417A>C
n.1313A>C
n.1747A>C
n.1518A>C
n.1452A>C
n.1013-4525A>C
n.1012-4525A>C
2g.241751324A>GCA351408760D2HGDHc.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.854-4525A>G (n.854-4525A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.336A>G
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.389+1030A>G
n.557A>G
n.275A>G
n.163+1030A>G
n.431A>G
n.1063-4525A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1179+1030A>G (n.1179+1030A>G)
c.1212+745A>G (n.1212+745A>G)
c.1075+1030A>G (n.1075+1030A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.853+6447A>G (n.853+6447A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1415A>G
n.1937A>G
n.1708A>G
n.1451A>G
n.1418A>G
n.1314A>G
n.1748A>G
n.1519A>G
n.1453A>G
n.1014-4525A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.1450A>G
n.1384A>G
n.1936A>G
n.1580A>G
n.1414A>G
n.1707A>G
n.1417A>G
n.1313A>G
n.1747A>G
n.1518A>G
n.1452A>G
n.1013-4525A>G
n.1012-4525A>G
2g.241751324A>TCA351408761D2HGDHc.1076A>T (p.Glu359Val)
c.854-4525A>T (n.854-4525A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.336A>T
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.389+1030A>T
n.557A>T
n.275A>T
n.163+1030A>T
n.431A>T
n.1063-4525A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1179+1030A>T (n.1179+1030A>T)
c.1212+745A>T (n.1212+745A>T)
c.1075+1030A>T (n.1075+1030A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.853+6447A>T (n.853+6447A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1415A>T
n.1937A>T
n.1708A>T
n.1451A>T
n.1418A>T
n.1314A>T
n.1748A>T
n.1519A>T
n.1453A>T
n.1014-4525A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1450A>T
n.1384A>T
n.1936A>T
n.1580A>T
n.1414A>T
n.1707A>T
n.1417A>T
n.1313A>T
n.1747A>T
n.1518A>T
n.1452A>T
n.1013-4525A>T
n.1012-4525A>T
2g.241751325G>ACA432092785D2HGDHc.1077G>A (p.Glu359=)
c.854-4524G>A (n.854-4524G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.337G>A
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
n.389+1031G>A
n.558G>A
n.276G>A
n.163+1031G>A
n.432G>A
n.1063-4524G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1179+1031G>A (n.1179+1031G>A)
c.1212+746G>A (n.1212+746G>A)
c.1075+1031G>A (n.1075+1031G>A)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.853+6448G>A (n.853+6448G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1416G>A
n.1938G>A
n.1709G>A
n.1452G>A
n.1419G>A
n.1315G>A
n.1749G>A
n.1520G>A
n.1454G>A
n.1014-4524G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
c.927G>A (p.Glu309=)
n.1451G>A
n.1385G>A
n.1937G>A
n.1581G>A
n.1415G>A
n.1708G>A
n.1418G>A
n.1314G>A
n.1748G>A
n.1519G>A
n.1453G>A
n.1013-4524G>A
n.1012-4524G>A
 dbSNP
2g.241751325G>CCA351408763D2HGDHc.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.854-4524G>C (n.854-4524G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.337G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.389+1031G>C
n.558G>C
n.276G>C
n.163+1031G>C
n.432G>C
n.1063-4524G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1179+1031G>C (n.1179+1031G>C)
c.1212+746G>C (n.1212+746G>C)
c.1075+1031G>C (n.1075+1031G>C)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.853+6448G>C (n.853+6448G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1416G>C
n.1938G>C
n.1709G>C
n.1452G>C
n.1419G>C
n.1315G>C
n.1749G>C
n.1520G>C
n.1454G>C
n.1014-4524G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.1451G>C
n.1385G>C
n.1937G>C
n.1581G>C
n.1415G>C
n.1708G>C
n.1418G>C
n.1314G>C
n.1748G>C
n.1519G>C
n.1453G>C
n.1013-4524G>C
n.1012-4524G>C
2g.241751325G=CA1339776266D2HGDHc.1077G= (p.Glu359=)
c.854-4524G= (n.854-4524G=)
c.675G= (p.Glu225=)
c.337G=
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.180G= (p.Glu60=)
n.389+1031G=
n.558G=
n.276G=
n.163+1031G=
n.432G=
n.1063-4524G=
c.1155G= (p.Glu385=)
c.1292G= (p.Ser431=)
c.1226G= (p.Ser409=)
c.1179+1031G= (n.1179+1031G=)
c.1212+746G= (n.1212+746G=)
c.1075+1031G= (n.1075+1031G=)
c.594G= (p.Glu198=)
c.585G= (p.Glu195=)
c.853+6448G= (n.853+6448G=)
c.*93G= (n.*93G=)
n.1416G=
n.1938G=
n.1709G=
n.1452G=
n.1419G=
n.1315G=
n.1749G=
n.1520G=
n.1454G=
n.1014-4524G=
c.516G= (p.Glu172=)
c.927G= (p.Glu309=)
n.1451G=
n.1385G=
n.1937G=
n.1581G=
n.1415G=
n.1708G=
n.1418G=
n.1314G=
n.1748G=
n.1519G=
n.1453G=
n.1013-4524G=
n.1012-4524G=
2g.241751325G>TCA351408764D2HGDHc.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.854-4524G>T (n.854-4524G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.337G>T
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.389+1031G>T
n.558G>T
n.276G>T
n.163+1031G>T
n.432G>T
n.1063-4524G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1179+1031G>T (n.1179+1031G>T)
c.1212+746G>T (n.1212+746G>T)
c.1075+1031G>T (n.1075+1031G>T)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.853+6448G>T (n.853+6448G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1416G>T
n.1938G>T
n.1709G>T
n.1452G>T
n.1419G>T
n.1315G>T
n.1749G>T
n.1520G>T
n.1454G>T
n.1014-4524G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.1451G>T
n.1385G>T
n.1937G>T
n.1581G>T
n.1415G>T
n.1708G>T
n.1418G>T
n.1314G>T
n.1748G>T
n.1519G>T
n.1453G>T
n.1013-4524G>T
n.1012-4524G>T
 gnomAD v4
2g.241751326C>ACA351408765D2HGDHc.1078C>A (p.His360Asn)
c.854-4523C>A (n.854-4523C>A)
c.676C>A (p.His226Asn)
c.338C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
n.389+1032C>A
n.559C>A
n.277C>A
n.163+1032C>A
n.433C>A
n.1063-4523C>A
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1179+1032C>A (n.1179+1032C>A)
c.1212+747C>A (n.1212+747C>A)
c.1075+1032C>A (n.1075+1032C>A)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
c.853+6449C>A (n.853+6449C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1417C>A
n.1939C>A
n.1710C>A
n.1453C>A
n.1420C>A
n.1316C>A
n.1750C>A
n.1521C>A
n.1455C>A
n.1014-4523C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
n.1452C>A
n.1386C>A
n.1938C>A
n.1582C>A
n.1416C>A
n.1709C>A
n.1419C>A
n.1315C>A
n.1749C>A
n.1520C>A
n.1454C>A
n.1013-4523C>A
n.1012-4523C>A
2g.241751326C>GCA351408766D2HGDHc.1078C>G (p.His360Asp)
c.854-4523C>G (n.854-4523C>G)
c.676C>G (p.His226Asp)
c.338C>G
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
n.389+1032C>G
n.559C>G
n.277C>G
n.163+1032C>G
n.433C>G
n.1063-4523C>G
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1179+1032C>G (n.1179+1032C>G)
c.1212+747C>G (n.1212+747C>G)
c.1075+1032C>G (n.1075+1032C>G)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
c.853+6449C>G (n.853+6449C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.1417C>G
n.1939C>G
n.1710C>G
n.1453C>G
n.1420C>G
n.1316C>G
n.1750C>G
n.1521C>G
n.1455C>G
n.1014-4523C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
n.1452C>G
n.1386C>G
n.1938C>G
n.1582C>G
n.1416C>G
n.1709C>G
n.1419C>G
n.1315C>G
n.1749C>G
n.1520C>G
n.1454C>G
n.1013-4523C>G
n.1012-4523C>G
2g.241751326C>TCA351408767D2HGDHc.1078C>T (p.His360Tyr)
c.854-4523C>T (n.854-4523C>T)
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.338C>T
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.389+1032C>T
n.559C>T
n.277C>T
n.163+1032C>T
n.433C>T
n.1063-4523C>T
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1179+1032C>T (n.1179+1032C>T)
c.1212+747C>T (n.1212+747C>T)
c.1075+1032C>T (n.1075+1032C>T)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.853+6449C>T (n.853+6449C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.1417C>T
n.1939C>T
n.1710C>T
n.1453C>T
n.1420C>T
n.1316C>T
n.1750C>T
n.1521C>T
n.1455C>T
n.1014-4523C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.928C>T (p.His310Tyr)
n.1452C>T
n.1386C>T
n.1938C>T
n.1582C>T
n.1416C>T
n.1709C>T
n.1419C>T
n.1315C>T
n.1749C>T
n.1520C>T
n.1454C>T
n.1013-4523C>T
n.1012-4523C>T
2g.241751327A>CCA351408768D2HGDHc.1079A>C (p.His360Pro)
c.854-4522A>C (n.854-4522A>C)
c.677A>C (p.His226Pro)
c.339A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
n.389+1033A>C
n.560A>C
n.278A>C
n.163+1033A>C
n.434A>C
n.1063-4522A>C
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1179+1033A>C (n.1179+1033A>C)
c.1212+748A>C (n.1212+748A>C)
c.1075+1033A>C (n.1075+1033A>C)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.853+6450A>C (n.853+6450A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1418A>C
n.1940A>C
n.1711A>C
n.1454A>C
n.1421A>C
n.1317A>C
n.1751A>C
n.1522A>C
n.1456A>C
n.1014-4522A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
c.929A>C (p.His310Pro)
n.1453A>C
n.1387A>C
n.1939A>C
n.1583A>C
n.1417A>C
n.1710A>C
n.1420A>C
n.1316A>C
n.1750A>C
n.1521A>C
n.1455A>C
n.1013-4522A>C
n.1012-4522A>C
2g.241751327A>GCA351408770D2HGDHc.1079A>G (p.His360Arg)
c.854-4522A>G (n.854-4522A>G)
c.677A>G (p.His226Arg)
c.339A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
n.389+1033A>G
n.560A>G
n.278A>G
n.163+1033A>G
n.434A>G
n.1063-4522A>G
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1179+1033A>G (n.1179+1033A>G)
c.1212+748A>G (n.1212+748A>G)
c.1075+1033A>G (n.1075+1033A>G)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.853+6450A>G (n.853+6450A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1418A>G
n.1940A>G
n.1711A>G
n.1454A>G
n.1421A>G
n.1317A>G
n.1751A>G
n.1522A>G
n.1456A>G
n.1014-4522A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
c.929A>G (p.His310Arg)
n.1453A>G
n.1387A>G
n.1939A>G
n.1583A>G
n.1417A>G
n.1710A>G
n.1420A>G
n.1316A>G
n.1750A>G
n.1521A>G
n.1455A>G
n.1013-4522A>G
n.1012-4522A>G
2g.241751327A>TCA351408769D2HGDHc.1079A>T (p.His360Leu)
c.854-4522A>T (n.854-4522A>T)
c.677A>T (p.His226Leu)
c.339A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
n.389+1033A>T
n.560A>T
n.278A>T
n.163+1033A>T
n.434A>T
n.1063-4522A>T
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1179+1033A>T (n.1179+1033A>T)
c.1212+748A>T (n.1212+748A>T)
c.1075+1033A>T (n.1075+1033A>T)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
c.853+6450A>T (n.853+6450A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1418A>T
n.1940A>T
n.1711A>T
n.1454A>T
n.1421A>T
n.1317A>T
n.1751A>T
n.1522A>T
n.1456A>T
n.1014-4522A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
c.929A>T (p.His310Leu)
n.1453A>T
n.1387A>T
n.1939A>T
n.1583A>T
n.1417A>T
n.1710A>T
n.1420A>T
n.1316A>T
n.1750A>T
n.1521A>T
n.1455A>T
n.1013-4522A>T
n.1012-4522A>T
2g.241751328C>ACA351408771D2HGDHc.1080C>A (p.His360Gln)
c.854-4521C>A (n.854-4521C>A)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.340C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.183C>A (p.His61Gln)
n.389+1034C>A
n.561C>A
n.279C>A
n.163+1034C>A
n.435C>A
n.1063-4521C>A
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1179+1034C>A (n.1179+1034C>A)
c.1212+749C>A (n.1212+749C>A)
c.1075+1034C>A (n.1075+1034C>A)
c.597C>A (p.His199Gln)
c.588C>A (p.His196Gln)
c.853+6451C>A (n.853+6451C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1419C>A
n.1941C>A
n.1712C>A
n.1455C>A
n.1422C>A
n.1318C>A
n.1752C>A
n.1523C>A
n.1457C>A
n.1014-4521C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
c.930C>A (p.His310Gln)
n.1454C>A
n.1388C>A
n.1940C>A
n.1584C>A
n.1418C>A
n.1711C>A
n.1421C>A
n.1317C>A
n.1751C>A
n.1522C>A
n.1456C>A
n.1013-4521C>A
n.1012-4521C>A
 gnomAD v4
2g.241751328C=CA1339776267D2HGDHc.1080C= (p.His360=)
c.854-4521C= (n.854-4521C=)
c.678C= (p.His226=)
c.340C=
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.183C= (p.His61=)
n.389+1034C=
n.561C=
n.279C=
n.163+1034C=
n.435C=
n.1063-4521C=
c.1158C= (p.His386=)
c.1295C= (p.Thr432=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1179+1034C= (n.1179+1034C=)
c.1212+749C= (n.1212+749C=)
c.1075+1034C= (n.1075+1034C=)
c.597C= (p.His199=)
c.588C= (p.His196=)
c.853+6451C= (n.853+6451C=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.1419C=
n.1941C=
n.1712C=
n.1455C=
n.1422C=
n.1318C=
n.1752C=
n.1523C=
n.1457C=
n.1014-4521C=
c.519C= (p.His173=)
c.930C= (p.His310=)
n.1454C=
n.1388C=
n.1940C=
n.1584C=
n.1418C=
n.1711C=
n.1421C=
n.1317C=
n.1751C=
n.1522C=
n.1456C=
n.1013-4521C=
n.1012-4521C=
2g.241751328C>GCA351408772D2HGDHc.1080C>G (p.His360Gln)
c.854-4521C>G (n.854-4521C>G)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.340C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.183C>G (p.His61Gln)
n.389+1034C>G
n.561C>G
n.279C>G
n.163+1034C>G
n.435C>G
n.1063-4521C>G
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1179+1034C>G (n.1179+1034C>G)
c.1212+749C>G (n.1212+749C>G)
c.1075+1034C>G (n.1075+1034C>G)
c.597C>G (p.His199Gln)
c.588C>G (p.His196Gln)
c.853+6451C>G (n.853+6451C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1419C>G
n.1941C>G
n.1712C>G
n.1455C>G
n.1422C>G
n.1318C>G
n.1752C>G
n.1523C>G
n.1457C>G
n.1014-4521C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
c.930C>G (p.His310Gln)
n.1454C>G
n.1388C>G
n.1940C>G
n.1584C>G
n.1418C>G
n.1711C>G
n.1421C>G
n.1317C>G
n.1751C>G
n.1522C>G
n.1456C>G
n.1013-4521C>G
n.1012-4521C>G
2g.241751328C>TCA2221910D2HGDHc.1080C>T (p.His360=)
c.854-4521C>T (n.854-4521C>T)
c.678C>T (p.His226=)
c.340C>T
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.183C>T (p.His61=)
n.389+1034C>T
n.561C>T
n.279C>T
n.163+1034C>T
n.435C>T
n.1063-4521C>T
c.1158C>T (p.His386=)
c.1295C>T (p.Thr432Met)
c.1229C>T (p.Thr410Met)
c.1179+1034C>T (n.1179+1034C>T)
c.1212+749C>T (n.1212+749C>T)
c.1075+1034C>T (n.1075+1034C>T)
c.597C>T (p.His199=)
c.588C>T (p.His196=)
c.853+6451C>T (n.853+6451C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1419C>T
n.1941C>T
n.1712C>T
n.1455C>T
n.1422C>T
n.1318C>T
n.1752C>T
n.1523C>T
n.1457C>T
n.1014-4521C>T
c.519C>T (p.His173=)
c.930C>T (p.His310=)
n.1454C>T
n.1388C>T
n.1940C>T
n.1584C>T
n.1418C>T
n.1711C>T
n.1421C>T
n.1317C>T
n.1751C>T
n.1522C>T
n.1456C>T
n.1013-4521C>T
n.1012-4521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241751329G>ACA2221911D2HGDHc.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.854-4520G>A (n.854-4520G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.341G>A
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.389+1035G>A
n.562G>A
n.280G>A
n.163+1035G>A
n.436G>A
n.1063-4520G>A
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1296G>A (p.Thr432=)
c.1230G>A (p.Thr410=)
c.1179+1035G>A (n.1179+1035G>A)
c.1212+750G>A (n.1212+750G>A)
c.1075+1035G>A (n.1075+1035G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.853+6452G>A (n.853+6452G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1420G>A
n.1942G>A
n.1713G>A
n.1456G>A
n.1423G>A
n.1319G>A
n.1753G>A
n.1524G>A
n.1458G>A
n.1014-4520G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1455G>A
n.1389G>A
n.1941G>A
n.1585G>A
n.1419G>A
n.1712G>A
n.1422G>A
n.1318G>A
n.1752G>A
n.1523G>A
n.1457G>A
n.1013-4520G>A
n.1012-4520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751329G>CCA351408773D2HGDHc.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.854-4520G>C (n.854-4520G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.341G>C
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.389+1035G>C
n.562G>C
n.280G>C
n.163+1035G>C
n.436G>C
n.1063-4520G>C
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1296G>C (p.Thr432=)
c.1230G>C (p.Thr410=)
c.1179+1035G>C (n.1179+1035G>C)
c.1212+750G>C (n.1212+750G>C)
c.1075+1035G>C (n.1075+1035G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.853+6452G>C (n.853+6452G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1420G>C
n.1942G>C
n.1713G>C
n.1456G>C
n.1423G>C
n.1319G>C
n.1753G>C
n.1524G>C
n.1458G>C
n.1014-4520G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1455G>C
n.1389G>C
n.1941G>C
n.1585G>C
n.1419G>C
n.1712G>C
n.1422G>C
n.1318G>C
n.1752G>C
n.1523G>C
n.1457G>C
n.1013-4520G>C
n.1012-4520G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751329G=CA1339776268D2HGDHc.1081G= (p.Ala361=)
c.854-4520G= (n.854-4520G=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.341G=
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.389+1035G=
n.562G=
n.280G=
n.163+1035G=
n.436G=
n.1063-4520G=
c.1159G= (p.Ala387=)
c.1296G= (p.Thr432=)
c.1230G= (p.Thr410=)
c.1179+1035G= (n.1179+1035G=)
c.1212+750G= (n.1212+750G=)
c.1075+1035G= (n.1075+1035G=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.853+6452G= (n.853+6452G=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.1420G=
n.1942G=
n.1713G=
n.1456G=
n.1423G=
n.1319G=
n.1753G=
n.1524G=
n.1458G=
n.1014-4520G=
c.520G= (p.Ala174=)
c.931G= (p.Ala311=)
n.1455G=
n.1389G=
n.1941G=
n.1585G=
n.1419G=
n.1712G=
n.1422G=
n.1318G=
n.1752G=
n.1523G=
n.1457G=
n.1013-4520G=
n.1012-4520G=
2g.241751329G>TCA351408774D2HGDHc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.854-4520G>T (n.854-4520G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.341G>T
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.389+1035G>T
n.562G>T
n.280G>T
n.163+1035G>T
n.436G>T
n.1063-4520G>T
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1296G>T (p.Thr432=)
c.1230G>T (p.Thr410=)
c.1179+1035G>T (n.1179+1035G>T)
c.1212+750G>T (n.1212+750G>T)
c.1075+1035G>T (n.1075+1035G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.853+6452G>T (n.853+6452G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1420G>T
n.1942G>T
n.1713G>T
n.1456G>T
n.1423G>T
n.1319G>T
n.1753G>T
n.1524G>T
n.1458G>T
n.1014-4520G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1455G>T
n.1389G>T
n.1941G>T
n.1585G>T
n.1419G>T
n.1712G>T
n.1422G>T
n.1318G>T
n.1752G>T
n.1523G>T
n.1457G>T
n.1013-4520G>T
n.1012-4520G>T
2g.241751330C>ACA351408775D2HGDHc.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.854-4519C>A (n.854-4519C>A)
c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.342C>A
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.185C>A (p.Ala62Glu)
n.389+1036C>A
n.563C>A
n.281C>A
n.163+1036C>A
n.437C>A
n.1063-4519C>A
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.1179+1036C>A (n.1179+1036C>A)
c.1212+751C>A (n.1212+751C>A)
c.1075+1036C>A (n.1075+1036C>A)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.853+6453C>A (n.853+6453C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1421C>A
n.1943C>A
n.1714C>A
n.1457C>A
n.1424C>A
n.1320C>A
n.1754C>A
n.1525C>A
n.1459C>A
n.1014-4519C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
n.1456C>A
n.1390C>A
n.1942C>A
n.1586C>A
n.1420C>A
n.1713C>A
n.1423C>A
n.1319C>A
n.1753C>A
n.1524C>A
n.1458C>A
n.1013-4519C>A
n.1012-4519C>A
2g.241751330C=CA1339776269D2HGDHc.1082C= (p.Ala361=)
c.854-4519C= (n.854-4519C=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.342C=
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.185C= (p.Ala62=)
n.389+1036C=
n.563C=
n.281C=
n.163+1036C=
n.437C=
n.1063-4519C=
c.1160C= (p.Ala387=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1179+1036C= (n.1179+1036C=)
c.1212+751C= (n.1212+751C=)
c.1075+1036C= (n.1075+1036C=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.853+6453C= (n.853+6453C=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.1421C=
n.1943C=
n.1714C=
n.1457C=
n.1424C=
n.1320C=
n.1754C=
n.1525C=
n.1459C=
n.1014-4519C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.1456C=
n.1390C=
n.1942C=
n.1586C=
n.1420C=
n.1713C=
n.1423C=
n.1319C=
n.1753C=
n.1524C=
n.1458C=
n.1013-4519C=
n.1012-4519C=
2g.241751330C>GCA351408776D2HGDHc.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.854-4519C>G (n.854-4519C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.342C>G
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.389+1036C>G
n.563C>G
n.281C>G
n.163+1036C>G
n.437C>G
n.1063-4519C>G
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1179+1036C>G (n.1179+1036C>G)
c.1212+751C>G (n.1212+751C>G)
c.1075+1036C>G (n.1075+1036C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.853+6453C>G (n.853+6453C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1421C>G
n.1943C>G
n.1714C>G
n.1457C>G
n.1424C>G
n.1320C>G
n.1754C>G
n.1525C>G
n.1459C>G
n.1014-4519C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1456C>G
n.1390C>G
n.1942C>G
n.1586C>G
n.1420C>G
n.1713C>G
n.1423C>G
n.1319C>G
n.1753C>G
n.1524C>G
n.1458C>G
n.1013-4519C>G
n.1012-4519C>G
2g.241751330C>TCA171816D2HGDHc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.854-4519C>T (n.854-4519C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.342C>T
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.389+1036C>T
n.563C>T
n.281C>T
n.163+1036C>T
n.437C>T
n.1063-4519C>T
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.1179+1036C>T (n.1179+1036C>T)
c.1212+751C>T (n.1212+751C>T)
c.1075+1036C>T (n.1075+1036C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.853+6453C>T (n.853+6453C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1421C>T
n.1943C>T
n.1714C>T
n.1457C>T
n.1424C>T
n.1320C>T
n.1754C>T
n.1525C>T
n.1459C>T
n.1014-4519C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1456C>T
n.1390C>T
n.1942C>T
n.1586C>T
n.1420C>T
n.1713C>T
n.1423C>T
n.1319C>T
n.1753C>T
n.1524C>T
n.1458C>T
n.1013-4519C>T
n.1012-4519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751331G>ACA2221912D2HGDHc.1083G>A (p.Ala361=)
c.854-4518G>A (n.854-4518G>A)
c.681G>A (p.Ala227=)
c.343G>A
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.186G>A (p.Ala62=)
n.389+1037G>A
n.564G>A
n.282G>A
n.163+1037G>A
n.438G>A
n.1063-4518G>A
c.1161G>A (p.Ala387=)
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1232G>A (p.Arg411His)
c.1179+1037G>A (n.1179+1037G>A)
c.1212+752G>A (n.1212+752G>A)
c.1075+1037G>A (n.1075+1037G>A)
c.600G>A (p.Ala200=)
c.591G>A (p.Ala197=)
c.853+6454G>A (n.853+6454G>A)
n.1422G>A
n.1944G>A
n.1715G>A
n.1458G>A
n.1425G>A
n.1321G>A
n.1755G>A
n.1526G>A
n.1460G>A
n.1014-4518G>A
c.522G>A (p.Ala174=)
c.933G>A (p.Ala311=)
n.1457G>A
n.1391G>A
n.1943G>A
n.1587G>A
n.1421G>A
n.1714G>A
n.1424G>A
n.1320G>A
n.1754G>A
n.1525G>A
n.1459G>A
n.1013-4518G>A
n.1012-4518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241751331G>CCA432092801D2HGDHc.1083G>C (p.Ala361=)
c.854-4518G>C (n.854-4518G>C)
c.681G>C (p.Ala227=)
c.343G>C
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.186G>C (p.Ala62=)
n.389+1037G>C
n.564G>C
n.282G>C
n.163+1037G>C
n.438G>C
n.1063-4518G>C
c.1161G>C (p.Ala387=)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1179+1037G>C (n.1179+1037G>C)
c.1212+752G>C (n.1212+752G>C)
c.1075+1037G>C (n.1075+1037G>C)
c.600G>C (p.Ala200=)
c.591G>C (p.Ala197=)
c.853+6454G>C (n.853+6454G>C)
n.1422G>C
n.1944G>C
n.1715G>C
n.1458G>C
n.1425G>C
n.1321G>C
n.1755G>C
n.1526G>C
n.1460G>C
n.1014-4518G>C
c.522G>C (p.Ala174=)
c.933G>C (p.Ala311=)
n.1457G>C
n.1391G>C
n.1943G>C
n.1587G>C
n.1421G>C
n.1714G>C
n.1424G>C
n.1320G>C
n.1754G>C
n.1525G>C
n.1459G>C
n.1013-4518G>C
n.1012-4518G>C
2g.241751331G=CA1339776270D2HGDHc.1083G= (p.Ala361=)
c.854-4518G= (n.854-4518G=)
c.681G= (p.Ala227=)
c.343G=
c.*1399G= (n.*1399G=)
c.186G= (p.Ala62=)
n.389+1037G=
n.564G=
n.282G=
n.163+1037G=
n.438G=
n.1063-4518G=
c.1161G= (p.Ala387=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1179+1037G= (n.1179+1037G=)
c.1212+752G= (n.1212+752G=)
c.1075+1037G= (n.1075+1037G=)
c.600G= (p.Ala200=)
c.591G= (p.Ala197=)
c.853+6454G= (n.853+6454G=)
n.1422G=
n.1944G=
n.1715G=
n.1458G=
n.1425G=
n.1321G=
n.1755G=
n.1526G=
n.1460G=
n.1014-4518G=
c.522G= (p.Ala174=)
c.933G= (p.Ala311=)
n.1457G=
n.1391G=
n.1943G=
n.1587G=
n.1421G=
n.1714G=
n.1424G=
n.1320G=
n.1754G=
n.1525G=
n.1459G=
n.1013-4518G=
n.1012-4518G=
2g.241751331G>TCA68595610D2HGDHc.1083G>T (p.Ala361=)
c.854-4518G>T (n.854-4518G>T)
c.681G>T (p.Ala227=)
c.343G>T
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.186G>T (p.Ala62=)
n.389+1037G>T
n.564G>T
n.282G>T
n.163+1037G>T
n.438G>T
n.1063-4518G>T
c.1161G>T (p.Ala387=)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1179+1037G>T (n.1179+1037G>T)
c.1212+752G>T (n.1212+752G>T)
c.1075+1037G>T (n.1075+1037G>T)
c.600G>T (p.Ala200=)
c.591G>T (p.Ala197=)
c.853+6454G>T (n.853+6454G>T)
n.1422G>T
n.1944G>T
n.1715G>T
n.1458G>T
n.1425G>T
n.1321G>T
n.1755G>T
n.1526G>T
n.1460G>T
n.1014-4518G>T
c.522G>T (p.Ala174=)
c.933G>T (p.Ala311=)
n.1457G>T
n.1391G>T
n.1943G>T
n.1587G>T
n.1421G>T
n.1714G>T
n.1424G>T
n.1320G>T
n.1754G>T
n.1525G>T
n.1459G>T
n.1013-4518G>T
n.1012-4518G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751332C>ACA351408778D2HGDHc.1084C>A (p.Leu362Met)
c.854-4517C>A (n.854-4517C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.344C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.389+1038C>A
n.565C>A
n.283C>A
n.163+1038C>A
n.439C>A
n.1063-4517C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1299C>A (p.Arg433=)
c.1233C>A (p.Arg411=)
c.1179+1038C>A (n.1179+1038C>A)
c.1212+753C>A (n.1212+753C>A)
c.1075+1038C>A (n.1075+1038C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.853+6455C>A (n.853+6455C>A)
n.1423C>A
n.1945C>A
n.1716C>A
n.1459C>A
n.1426C>A
n.1322C>A
n.1756C>A
n.1527C>A
n.1461C>A
n.1014-4517C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1458C>A
n.1392C>A
n.1944C>A
n.1588C>A
n.1422C>A
n.1715C>A
n.1425C>A
n.1321C>A
n.1755C>A
n.1526C>A
n.1460C>A
n.1013-4517C>A
n.1012-4517C>A
2g.241751332C>GCA351408777D2HGDHc.1084C>G (p.Leu362Val)
c.854-4517C>G (n.854-4517C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.344C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.389+1038C>G
n.565C>G
n.283C>G
n.163+1038C>G
n.439C>G
n.1063-4517C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1299C>G (p.Arg433=)
c.1233C>G (p.Arg411=)
c.1179+1038C>G (n.1179+1038C>G)
c.1212+753C>G (n.1212+753C>G)
c.1075+1038C>G (n.1075+1038C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.853+6455C>G (n.853+6455C>G)
n.1423C>G
n.1945C>G
n.1716C>G
n.1459C>G
n.1426C>G
n.1322C>G
n.1756C>G
n.1527C>G
n.1461C>G
n.1014-4517C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1458C>G
n.1392C>G
n.1944C>G
n.1588C>G
n.1422C>G
n.1715C>G
n.1425C>G
n.1321C>G
n.1755C>G
n.1526C>G
n.1460C>G
n.1013-4517C>G
n.1012-4517C>G
2g.241751332C>TCA432092807D2HGDHc.1084C>T (p.Leu362=)
c.854-4517C>T (n.854-4517C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.344C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.389+1038C>T
n.565C>T
n.283C>T
n.163+1038C>T
n.439C>T
n.1063-4517C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1299C>T (p.Arg433=)
c.1233C>T (p.Arg411=)
c.1179+1038C>T (n.1179+1038C>T)
c.1212+753C>T (n.1212+753C>T)
c.1075+1038C>T (n.1075+1038C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.853+6455C>T (n.853+6455C>T)
n.1423C>T
n.1945C>T
n.1716C>T
n.1459C>T
n.1426C>T
n.1322C>T
n.1756C>T
n.1527C>T
n.1461C>T
n.1014-4517C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1458C>T
n.1392C>T
n.1944C>T
n.1588C>T
n.1422C>T
n.1715C>T
n.1425C>T
n.1321C>T
n.1755C>T
n.1526C>T
n.1460C>T
n.1013-4517C>T
n.1012-4517C>T
 gnomAD v4
2g.241751333T>ACA351408779D2HGDHc.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.854-4516T>A (n.854-4516T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.345T>A
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.389+1039T>A
n.566T>A
n.284T>A
n.163+1039T>A
n.440T>A
n.1063-4516T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1300T>A (p.Trp434Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.1179+1039T>A (n.1179+1039T>A)
c.1212+754T>A (n.1212+754T>A)
c.1075+1039T>A (n.1075+1039T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.853+6456T>A (n.853+6456T>A)
n.1424T>A
n.1946T>A
n.1717T>A
n.1460T>A
n.1427T>A
n.1323T>A
n.1757T>A
n.1528T>A
n.1462T>A
n.1014-4516T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1459T>A
n.1393T>A
n.1945T>A
n.1589T>A
n.1423T>A
n.1716T>A
n.1426T>A
n.1322T>A
n.1756T>A
n.1527T>A
n.1461T>A
n.1013-4516T>A
n.1012-4516T>A
2g.241751333T>CCA351408781D2HGDHc.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.854-4516T>C (n.854-4516T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.345T>C
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.389+1039T>C
n.566T>C
n.284T>C
n.163+1039T>C
n.440T>C
n.1063-4516T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1300T>C (p.Trp434Arg)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.1179+1039T>C (n.1179+1039T>C)
c.1212+754T>C (n.1212+754T>C)
c.1075+1039T>C (n.1075+1039T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.853+6456T>C (n.853+6456T>C)
n.1424T>C
n.1946T>C
n.1717T>C
n.1460T>C
n.1427T>C
n.1323T>C
n.1757T>C
n.1528T>C
n.1462T>C
n.1014-4516T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1459T>C
n.1393T>C
n.1945T>C
n.1589T>C
n.1423T>C
n.1716T>C
n.1426T>C
n.1322T>C
n.1756T>C
n.1527T>C
n.1461T>C
n.1013-4516T>C
n.1012-4516T>C
2g.241751333T>GCA351408780D2HGDHc.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.854-4516T>G (n.854-4516T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.345T>G
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.389+1039T>G
n.566T>G
n.284T>G
n.163+1039T>G
n.440T>G
n.1063-4516T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1300T>G (p.Trp434Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.1179+1039T>G (n.1179+1039T>G)
c.1212+754T>G (n.1212+754T>G)
c.1075+1039T>G (n.1075+1039T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.853+6456T>G (n.853+6456T>G)
n.1424T>G
n.1946T>G
n.1717T>G
n.1460T>G
n.1427T>G
n.1323T>G
n.1757T>G
n.1528T>G
n.1462T>G
n.1014-4516T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1459T>G
n.1393T>G
n.1945T>G
n.1589T>G
n.1423T>G
n.1716T>G
n.1426T>G
n.1322T>G
n.1756T>G
n.1527T>G
n.1461T>G
n.1013-4516T>G
n.1012-4516T>G
2g.241751334G>ACA432092816D2HGDHc.1086G>A (p.Leu362=)
c.854-4515G>A (n.854-4515G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.346G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.389+1040G>A
n.567G>A
n.285G>A
n.163+1040G>A
n.441G>A
n.1063-4515G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1301G>A (p.Trp434Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.1179+1040G>A (n.1179+1040G>A)
c.1212+755G>A (n.1212+755G>A)
c.1075+1040G>A (n.1075+1040G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.853+6457G>A (n.853+6457G>A)
n.1425G>A
n.1947G>A
n.1718G>A
n.1461G>A
n.1428G>A
n.1324G>A
n.1758G>A
n.1529G>A
n.1463G>A
n.1014-4515G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1460G>A
n.1394G>A
n.1946G>A
n.1590G>A
n.1424G>A
n.1717G>A
n.1427G>A
n.1323G>A
n.1757G>A
n.1528G>A
n.1462G>A
n.1013-4515G>A
n.1012-4515G>A
2g.241751334G>CCA432092814D2HGDHc.1086G>C (p.Leu362=)
c.854-4515G>C (n.854-4515G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.346G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.389+1040G>C
n.567G>C
n.285G>C
n.163+1040G>C
n.441G>C
n.1063-4515G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1301G>C (p.Trp434Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.1179+1040G>C (n.1179+1040G>C)
c.1212+755G>C (n.1212+755G>C)
c.1075+1040G>C (n.1075+1040G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.853+6457G>C (n.853+6457G>C)
n.1425G>C
n.1947G>C
n.1718G>C
n.1461G>C
n.1428G>C
n.1324G>C
n.1758G>C
n.1529G>C
n.1463G>C
n.1014-4515G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1460G>C
n.1394G>C
n.1946G>C
n.1590G>C
n.1424G>C
n.1717G>C
n.1427G>C
n.1323G>C
n.1757G>C
n.1528G>C
n.1462G>C
n.1013-4515G>C
n.1012-4515G>C
2g.241751334G>TCA432092812D2HGDHc.1086G>T (p.Leu362=)
c.854-4515G>T (n.854-4515G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.346G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.389+1040G>T
n.567G>T
n.285G>T
n.163+1040G>T
n.441G>T
n.1063-4515G>T
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.1301G>T (p.Trp434Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.1179+1040G>T (n.1179+1040G>T)
c.1212+755G>T (n.1212+755G>T)
c.1075+1040G>T (n.1075+1040G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.853+6457G>T (n.853+6457G>T)
n.1425G>T
n.1947G>T
n.1718G>T
n.1461G>T
n.1428G>T
n.1324G>T
n.1758G>T
n.1529G>T
n.1463G>T
n.1014-4515G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.1460G>T
n.1394G>T
n.1946G>T
n.1590G>T
n.1424G>T
n.1717G>T
n.1427G>T
n.1323G>T
n.1757G>T
n.1528G>T
n.1462G>T
n.1013-4515G>T
n.1012-4515G>T
2g.241751335G>ACA351408782D2HGDHc.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.854-4514G>A (n.854-4514G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.347G>A
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.389+1041G>A
n.568G>A
n.286G>A
n.163+1041G>A
n.442G>A
n.1063-4514G>A
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1302G>A (p.Trp434Ter)
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.1179+1041G>A (n.1179+1041G>A)
c.1212+756G>A (n.1212+756G>A)
c.1075+1041G>A (n.1075+1041G>A)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.853+6458G>A (n.853+6458G>A)
n.1426G>A
n.1948G>A
n.1719G>A
n.1462G>A
n.1429G>A
n.1325G>A
n.1759G>A
n.1530G>A
n.1464G>A
n.1014-4514G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1461G>A
n.1395G>A
n.1947G>A
n.1591G>A
n.1425G>A
n.1718G>A
n.1428G>A
n.1324G>A
n.1758G>A
n.1529G>A
n.1463G>A
n.1013-4514G>A
n.1012-4514G>A
2g.241751335G>CCA351408783D2HGDHc.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.854-4514G>C (n.854-4514G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.347G>C
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.389+1041G>C
n.568G>C
n.286G>C
n.163+1041G>C
n.442G>C
n.1063-4514G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1302G>C (p.Trp434Cys)
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.1179+1041G>C (n.1179+1041G>C)
c.1212+756G>C (n.1212+756G>C)
c.1075+1041G>C (n.1075+1041G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.853+6458G>C (n.853+6458G>C)
n.1426G>C
n.1948G>C
n.1719G>C
n.1462G>C
n.1429G>C
n.1325G>C
n.1759G>C
n.1530G>C
n.1464G>C
n.1014-4514G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1461G>C
n.1395G>C
n.1947G>C
n.1591G>C
n.1425G>C
n.1718G>C
n.1428G>C
n.1324G>C
n.1758G>C
n.1529G>C
n.1463G>C
n.1013-4514G>C
n.1012-4514G>C
2g.241751335G=CA1339776271D2HGDHc.1087G= (p.Gly363=)
c.854-4514G= (n.854-4514G=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.347G=
c.*1403G= (n.*1403G=)
c.190G= (p.Gly64=)
n.389+1041G=
n.568G=
n.286G=
n.163+1041G=
n.442G=
n.1063-4514G=
c.1165G= (p.Gly389=)
c.1302G= (p.Trp434=)
c.1236G= (p.Trp412=)
c.1179+1041G= (n.1179+1041G=)
c.1212+756G= (n.1212+756G=)
c.1075+1041G= (n.1075+1041G=)
c.604G= (p.Gly202=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.853+6458G= (n.853+6458G=)
n.1426G=
n.1948G=
n.1719G=
n.1462G=
n.1429G=
n.1325G=
n.1759G=
n.1530G=
n.1464G=
n.1014-4514G=
c.526G= (p.Gly176=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.1461G=
n.1395G=
n.1947G=
n.1591G=
n.1425G=
n.1718G=
n.1428G=
n.1324G=
n.1758G=
n.1529G=
n.1463G=
n.1013-4514G=
n.1012-4514G=
2g.241751335G>TCA2221913D2HGDHc.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.854-4514G>T (n.854-4514G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.347G>T
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.389+1041G>T
n.568G>T
n.286G>T
n.163+1041G>T
n.442G>T
n.1063-4514G>T
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1302G>T (p.Trp434Cys)
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.1179+1041G>T (n.1179+1041G>T)
c.1212+756G>T (n.1212+756G>T)
c.1075+1041G>T (n.1075+1041G>T)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.853+6458G>T (n.853+6458G>T)
n.1426G>T
n.1948G>T
n.1719G>T
n.1462G>T
n.1429G>T
n.1325G>T
n.1759G>T
n.1530G>T
n.1464G>T
n.1014-4514G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1461G>T
n.1395G>T
n.1947G>T
n.1591G>T
n.1425G>T
n.1718G>T
n.1428G>T
n.1324G>T
n.1758G>T
n.1529G>T
n.1463G>T
n.1013-4514G>T
n.1012-4514G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751336G>ACA351408784D2HGDHc.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.854-4513G>A (n.854-4513G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.348G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.389+1042G>A
n.569G>A
n.287G>A
n.163+1042G>A
n.443G>A
n.1063-4513G>A
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1179+1042G>A (n.1179+1042G>A)
c.1212+757G>A (n.1212+757G>A)
c.1075+1042G>A (n.1075+1042G>A)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.853+6459G>A (n.853+6459G>A)
n.1427G>A
n.1949G>A
n.1720G>A
n.1463G>A
n.1430G>A
n.1326G>A
n.1760G>A
n.1531G>A
n.1465G>A
n.1014-4513G>A
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1462G>A
n.1396G>A
n.1948G>A
n.1592G>A
n.1426G>A
n.1719G>A
n.1429G>A
n.1325G>A
n.1759G>A
n.1530G>A
n.1464G>A
n.1013-4513G>A
n.1012-4513G>A
 dbSNP
2g.241751336G>CCA351408785D2HGDHc.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.854-4513G>C (n.854-4513G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.348G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.389+1042G>C
n.569G>C
n.287G>C
n.163+1042G>C
n.443G>C
n.1063-4513G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1179+1042G>C (n.1179+1042G>C)
c.1212+757G>C (n.1212+757G>C)
c.1075+1042G>C (n.1075+1042G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.853+6459G>C (n.853+6459G>C)
n.1427G>C
n.1949G>C
n.1720G>C
n.1463G>C
n.1430G>C
n.1326G>C
n.1760G>C
n.1531G>C
n.1465G>C
n.1014-4513G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1462G>C
n.1396G>C
n.1948G>C
n.1592G>C
n.1426G>C
n.1719G>C
n.1429G>C
n.1325G>C
n.1759G>C
n.1530G>C
n.1464G>C
n.1013-4513G>C
n.1012-4513G>C
2g.241751336G=CA1339776272D2HGDHc.1088G= (p.Gly363=)
c.854-4513G= (n.854-4513G=)
c.686G= (p.Gly229=)
c.348G=
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.389+1042G=
n.569G=
n.287G=
n.163+1042G=
n.443G=
n.1063-4513G=
c.1166G= (p.Gly389=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.1179+1042G= (n.1179+1042G=)
c.1212+757G= (n.1212+757G=)
c.1075+1042G= (n.1075+1042G=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.853+6459G= (n.853+6459G=)
n.1427G=
n.1949G=
n.1720G=
n.1463G=
n.1430G=
n.1326G=
n.1760G=
n.1531G=
n.1465G=
n.1014-4513G=
c.527G= (p.Gly176=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1462G=
n.1396G=
n.1948G=
n.1592G=
n.1426G=
n.1719G=
n.1429G=
n.1325G=
n.1759G=
n.1530G=
n.1464G=
n.1013-4513G=
n.1012-4513G=
2g.241751336G>TCA351408786D2HGDHc.1088G>T (p.Gly363Val)
c.854-4513G>T (n.854-4513G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.348G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.389+1042G>T
n.569G>T
n.287G>T
n.163+1042G>T
n.443G>T
n.1063-4513G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1179+1042G>T (n.1179+1042G>T)
c.1212+757G>T (n.1212+757G>T)
c.1075+1042G>T (n.1075+1042G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.853+6459G>T (n.853+6459G>T)
n.1427G>T
n.1949G>T
n.1720G>T
n.1463G>T
n.1430G>T
n.1326G>T
n.1760G>T
n.1531G>T
n.1465G>T
n.1014-4513G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1462G>T
n.1396G>T
n.1948G>T
n.1592G>T
n.1426G>T
n.1719G>T
n.1429G>T
n.1325G>T
n.1759G>T
n.1530G>T
n.1464G>T
n.1013-4513G>T
n.1012-4513G>T
2g.241751337C>ACA432092822D2HGDHc.1089C>A (p.Gly363=)
c.854-4512C>A (n.854-4512C>A)
c.687C>A (p.Gly229=)
c.349C>A
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
n.389+1043C>A
n.570C>A
n.288C>A
n.163+1043C>A
n.444C>A
n.1063-4512C>A
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1179+1043C>A (n.1179+1043C>A)
c.1212+758C>A (n.1212+758C>A)
c.1075+1043C>A (n.1075+1043C>A)
c.606C>A (p.Gly202=)
c.597C>A (p.Gly199=)
c.853+6460C>A (n.853+6460C>A)
n.1428C>A
n.1950C>A
n.1721C>A
n.1464C>A
n.1431C>A
n.1327C>A
n.1761C>A
n.1532C>A
n.1466C>A
n.1014-4512C>A
c.528C>A (p.Gly176=)
c.939C>A (p.Gly313=)
n.1463C>A
n.1397C>A
n.1949C>A
n.1593C>A
n.1427C>A
n.1720C>A
n.1430C>A
n.1326C>A
n.1760C>A
n.1531C>A
n.1465C>A
n.1013-4512C>A
n.1012-4512C>A
2g.241751337C>GCA432092824D2HGDHc.1089C>G (p.Gly363=)
c.854-4512C>G (n.854-4512C>G)
c.687C>G (p.Gly229=)
c.349C>G
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.389+1043C>G
n.570C>G
n.288C>G
n.163+1043C>G
n.444C>G
n.1063-4512C>G
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1179+1043C>G (n.1179+1043C>G)
c.1212+758C>G (n.1212+758C>G)
c.1075+1043C>G (n.1075+1043C>G)
c.606C>G (p.Gly202=)
c.597C>G (p.Gly199=)
c.853+6460C>G (n.853+6460C>G)
n.1428C>G
n.1950C>G
n.1721C>G
n.1464C>G
n.1431C>G
n.1327C>G
n.1761C>G
n.1532C>G
n.1466C>G
n.1014-4512C>G
c.528C>G (p.Gly176=)
c.939C>G (p.Gly313=)
n.1463C>G
n.1397C>G
n.1949C>G
n.1593C>G
n.1427C>G
n.1720C>G
n.1430C>G
n.1326C>G
n.1760C>G
n.1531C>G
n.1465C>G
n.1013-4512C>G
n.1012-4512C>G
2g.241751337C>TCA432092826D2HGDHc.1089C>T (p.Gly363=)
c.854-4512C>T (n.854-4512C>T)
c.687C>T (p.Gly229=)
c.349C>T
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.389+1043C>T
n.570C>T
n.288C>T
n.163+1043C>T
n.444C>T
n.1063-4512C>T
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1179+1043C>T (n.1179+1043C>T)
c.1212+758C>T (n.1212+758C>T)
c.1075+1043C>T (n.1075+1043C>T)
c.606C>T (p.Gly202=)
c.597C>T (p.Gly199=)
c.853+6460C>T (n.853+6460C>T)
n.1428C>T
n.1950C>T
n.1721C>T
n.1464C>T
n.1431C>T
n.1327C>T
n.1761C>T
n.1532C>T
n.1466C>T
n.1014-4512C>T
c.528C>T (p.Gly176=)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1463C>T
n.1397C>T
n.1949C>T
n.1593C>T
n.1427C>T
n.1720C>T
n.1430C>T
n.1326C>T
n.1760C>T
n.1531C>T
n.1465C>T
n.1013-4512C>T
n.1012-4512C>T
2g.241751338T>ACA351408787D2HGDHc.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.854-4511T>A (n.854-4511T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.350T>A
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.389+1044T>A
n.571T>A
n.289T>A
n.163+1044T>A
n.445T>A
n.1063-4511T>A
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.1179+1044T>A (n.1179+1044T>A)
c.1212+759T>A (n.1212+759T>A)
c.1075+1044T>A (n.1075+1044T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.853+6461T>A (n.853+6461T>A)
n.1429T>A
n.1951T>A
n.1722T>A
n.1465T>A
n.1432T>A
n.1328T>A
n.1762T>A
n.1533T>A
n.1467T>A
n.1014-4511T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1464T>A
n.1398T>A
n.1950T>A
n.1594T>A
n.1428T>A
n.1721T>A
n.1431T>A
n.1327T>A
n.1761T>A
n.1532T>A
n.1466T>A
n.1013-4511T>A
n.1012-4511T>A
2g.241751338T>CCA351408788D2HGDHc.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.854-4511T>C (n.854-4511T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.350T>C
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.389+1044T>C
n.571T>C
n.289T>C
n.163+1044T>C
n.445T>C
n.1063-4511T>C
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.1179+1044T>C (n.1179+1044T>C)
c.1212+759T>C (n.1212+759T>C)
c.1075+1044T>C (n.1075+1044T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.853+6461T>C (n.853+6461T>C)
n.1429T>C
n.1951T>C
n.1722T>C
n.1465T>C
n.1432T>C
n.1328T>C
n.1762T>C
n.1533T>C
n.1467T>C
n.1014-4511T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1464T>C
n.1398T>C
n.1950T>C
n.1594T>C
n.1428T>C
n.1721T>C
n.1431T>C
n.1327T>C
n.1761T>C
n.1532T>C
n.1466T>C
n.1013-4511T>C
n.1012-4511T>C
2g.241751338T>GCA351408789D2HGDHc.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.854-4511T>G (n.854-4511T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.350T>G
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.389+1044T>G
n.571T>G
n.289T>G
n.163+1044T>G
n.445T>G
n.1063-4511T>G
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.1179+1044T>G (n.1179+1044T>G)
c.1212+759T>G (n.1212+759T>G)
c.1075+1044T>G (n.1075+1044T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.853+6461T>G (n.853+6461T>G)
n.1429T>G
n.1951T>G
n.1722T>G
n.1465T>G
n.1432T>G
n.1328T>G
n.1762T>G
n.1533T>G
n.1467T>G
n.1014-4511T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1464T>G
n.1398T>G
n.1950T>G
n.1594T>G
n.1428T>G
n.1721T>G
n.1431T>G
n.1327T>G
n.1761T>G
n.1532T>G
n.1466T>G
n.1013-4511T>G
n.1012-4511T>G
2g.241751339C>ACA351408790D2HGDHc.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.854-4510C>A (n.854-4510C>A)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.351C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.389+1045C>A
n.572C>A
n.290C>A
n.163+1045C>A
n.446C>A
n.1063-4510C>A
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1179+1045C>A (n.1179+1045C>A)
c.1212+760C>A (n.1212+760C>A)
c.1075+1045C>A (n.1075+1045C>A)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.853+6462C>A (n.853+6462C>A)
n.1430C>A
n.1952C>A
n.1723C>A
n.1466C>A
n.1433C>A
n.1329C>A
n.1763C>A
n.1534C>A
n.1468C>A
n.1014-4510C>A
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1465C>A
n.1399C>A
n.1951C>A
n.1595C>A
n.1429C>A
n.1722C>A
n.1432C>A
n.1328C>A
n.1762C>A
n.1533C>A
n.1467C>A
n.1013-4510C>A
n.1012-4510C>A
2g.241751339C>GCA351408791D2HGDHc.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.854-4510C>G (n.854-4510C>G)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.351C>G
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.389+1045C>G
n.572C>G
n.290C>G
n.163+1045C>G
n.446C>G
n.1063-4510C>G
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1179+1045C>G (n.1179+1045C>G)
c.1212+760C>G (n.1212+760C>G)
c.1075+1045C>G (n.1075+1045C>G)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.853+6462C>G (n.853+6462C>G)
n.1430C>G
n.1952C>G
n.1723C>G
n.1466C>G
n.1433C>G
n.1329C>G
n.1763C>G
n.1534C>G
n.1468C>G
n.1014-4510C>G
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1465C>G
n.1399C>G
n.1951C>G
n.1595C>G
n.1429C>G
n.1722C>G
n.1432C>G
n.1328C>G
n.1762C>G
n.1533C>G
n.1467C>G
n.1013-4510C>G
n.1012-4510C>G
2g.241751339C>TCA351408792D2HGDHc.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.854-4510C>T (n.854-4510C>T)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.351C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.389+1045C>T
n.572C>T
n.290C>T
n.163+1045C>T
n.446C>T
n.1063-4510C>T
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1179+1045C>T (n.1179+1045C>T)
c.1212+760C>T (n.1212+760C>T)
c.1075+1045C>T (n.1075+1045C>T)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.853+6462C>T (n.853+6462C>T)
n.1430C>T
n.1952C>T
n.1723C>T
n.1466C>T
n.1433C>T
n.1329C>T
n.1763C>T
n.1534C>T
n.1468C>T
n.1014-4510C>T
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1465C>T
n.1399C>T
n.1951C>T
n.1595C>T
n.1429C>T
n.1722C>T
n.1432C>T
n.1328C>T
n.1762C>T
n.1533C>T
n.1467C>T
n.1013-4510C>T
n.1012-4510C>T
2g.241751340C>ACA432092833D2HGDHc.1092C>A (p.Ser364=)
c.854-4509C>A (n.854-4509C>A)
c.690C>A (p.Ser230=)
c.352C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.195C>A (p.Ser65=)
n.389+1046C>A
n.573C>A
n.291C>A
n.163+1046C>A
n.447C>A
n.1063-4509C>A
c.1170C>A (p.Ser390=)
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1179+1046C>A (n.1179+1046C>A)
c.1212+761C>A (n.1212+761C>A)
c.1075+1046C>A (n.1075+1046C>A)
c.609C>A (p.Ser203=)
c.600C>A (p.Ser200=)
c.853+6463C>A (n.853+6463C>A)
n.1431C>A
n.1953C>A
n.1724C>A
n.1467C>A
n.1434C>A
n.1330C>A
n.1764C>A
n.1535C>A
n.1469C>A
n.1014-4509C>A
c.531C>A (p.Ser177=)
c.942C>A (p.Ser314=)
n.1466C>A
n.1400C>A
n.1952C>A
n.1596C>A
n.1430C>A
n.1723C>A
n.1433C>A
n.1329C>A
n.1763C>A
n.1534C>A
n.1468C>A
n.1013-4509C>A
n.1012-4509C>A
2g.241751340C=CA1339776273D2HGDHc.1092C= (p.Ser364=)
c.854-4509C= (n.854-4509C=)
c.690C= (p.Ser230=)
c.352C=
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.195C= (p.Ser65=)
n.389+1046C=
n.573C=
n.291C=
n.163+1046C=
n.447C=
n.1063-4509C=
c.1170C= (p.Ser390=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1241C= (p.Pro414=)
c.1179+1046C= (n.1179+1046C=)
c.1212+761C= (n.1212+761C=)
c.1075+1046C= (n.1075+1046C=)
c.609C= (p.Ser203=)
c.600C= (p.Ser200=)
c.853+6463C= (n.853+6463C=)
n.1431C=
n.1953C=
n.1724C=
n.1467C=
n.1434C=
n.1330C=
n.1764C=
n.1535C=
n.1469C=
n.1014-4509C=
c.531C= (p.Ser177=)
c.942C= (p.Ser314=)
n.1466C=
n.1400C=
n.1952C=
n.1596C=
n.1430C=
n.1723C=
n.1433C=
n.1329C=
n.1763C=
n.1534C=
n.1468C=
n.1013-4509C=
n.1012-4509C=
2g.241751340C>GCA432092835D2HGDHc.1092C>G (p.Ser364=)
c.854-4509C>G (n.854-4509C>G)
c.690C>G (p.Ser230=)
c.352C>G
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.195C>G (p.Ser65=)
n.389+1046C>G
n.573C>G
n.291C>G
n.163+1046C>G
n.447C>G
n.1063-4509C>G
c.1170C>G (p.Ser390=)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1179+1046C>G (n.1179+1046C>G)
c.1212+761C>G (n.1212+761C>G)
c.1075+1046C>G (n.1075+1046C>G)
c.609C>G (p.Ser203=)
c.600C>G (p.Ser200=)
c.853+6463C>G (n.853+6463C>G)
n.1431C>G
n.1953C>G
n.1724C>G
n.1467C>G
n.1434C>G
n.1330C>G
n.1764C>G
n.1535C>G
n.1469C>G
n.1014-4509C>G
c.531C>G (p.Ser177=)
c.942C>G (p.Ser314=)
n.1466C>G
n.1400C>G
n.1952C>G
n.1596C>G
n.1430C>G
n.1723C>G
n.1433C>G
n.1329C>G
n.1763C>G
n.1534C>G
n.1468C>G
n.1013-4509C>G
n.1012-4509C>G
2g.241751340C>TCA2221914D2HGDHc.1092C>T (p.Ser364=)
c.854-4509C>T (n.854-4509C>T)
c.690C>T (p.Ser230=)
c.352C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.389+1046C>T
n.573C>T
n.291C>T
n.163+1046C>T
n.447C>T
n.1063-4509C>T
c.1170C>T (p.Ser390=)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1179+1046C>T (n.1179+1046C>T)
c.1212+761C>T (n.1212+761C>T)
c.1075+1046C>T (n.1075+1046C>T)
c.609C>T (p.Ser203=)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.853+6463C>T (n.853+6463C>T)
n.1431C>T
n.1953C>T
n.1724C>T
n.1467C>T
n.1434C>T
n.1330C>T
n.1764C>T
n.1535C>T
n.1469C>T
n.1014-4509C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1466C>T
n.1400C>T
n.1952C>T
n.1596C>T
n.1430C>T
n.1723C>T
n.1433C>T
n.1329C>T
n.1763C>T
n.1534C>T
n.1468C>T
n.1013-4509C>T
n.1012-4509C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751341G>ACA2221915D2HGDHc.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.854-4508G>A (n.854-4508G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.353G>A
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.389+1047G>A
n.574G>A
n.292G>A
n.163+1047G>A
n.448G>A
n.1063-4508G>A
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.1308G>A (p.Pro436=)
c.1242G>A (p.Pro414=)
c.1179+1047G>A (n.1179+1047G>A)
c.1212+762G>A (n.1212+762G>A)
c.1075+1047G>A (n.1075+1047G>A)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.853+6464G>A (n.853+6464G>A)
n.1432G>A
n.1954G>A
n.1725G>A
n.1468G>A
n.1435G>A
n.1331G>A
n.1765G>A
n.1536G>A
n.1470G>A
n.1014-4508G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
n.1467G>A
n.1401G>A
n.1953G>A
n.1597G>A
n.1431G>A
n.1724G>A
n.1434G>A
n.1330G>A
n.1764G>A
n.1535G>A
n.1469G>A
n.1013-4508G>A
n.1012-4508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751341G>CCA351408793D2HGDHc.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.854-4508G>C (n.854-4508G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.353G>C
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.389+1047G>C
n.574G>C
n.292G>C
n.163+1047G>C
n.448G>C
n.1063-4508G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1308G>C (p.Pro436=)
c.1242G>C (p.Pro414=)
c.1179+1047G>C (n.1179+1047G>C)
c.1212+762G>C (n.1212+762G>C)
c.1075+1047G>C (n.1075+1047G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.853+6464G>C (n.853+6464G>C)
n.1432G>C
n.1954G>C
n.1725G>C
n.1468G>C
n.1435G>C
n.1331G>C
n.1765G>C
n.1536G>C
n.1470G>C
n.1014-4508G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1467G>C
n.1401G>C
n.1953G>C
n.1597G>C
n.1431G>C
n.1724G>C
n.1434G>C
n.1330G>C
n.1764G>C
n.1535G>C
n.1469G>C
n.1013-4508G>C
n.1012-4508G>C
2g.241751341G=CA1339776274D2HGDHc.1093G= (p.Gly365=)
c.854-4508G= (n.854-4508G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.353G=
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.196G= (p.Gly66=)
n.389+1047G=
n.574G=
n.292G=
n.163+1047G=
n.448G=
n.1063-4508G=
c.1171G= (p.Gly391=)
c.1308G= (p.Pro436=)
c.1242G= (p.Pro414=)
c.1179+1047G= (n.1179+1047G=)
c.1212+762G= (n.1212+762G=)
c.1075+1047G= (n.1075+1047G=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.601G= (p.Gly201=)
c.853+6464G= (n.853+6464G=)
n.1432G=
n.1954G=
n.1725G=
n.1468G=
n.1435G=
n.1331G=
n.1765G=
n.1536G=
n.1470G=
n.1014-4508G=
c.532G= (p.Gly178=)
c.943G= (p.Gly315=)
n.1467G=
n.1401G=
n.1953G=
n.1597G=
n.1431G=
n.1724G=
n.1434G=
n.1330G=
n.1764G=
n.1535G=
n.1469G=
n.1013-4508G=
n.1012-4508G=
2g.241751341G>TCA351408794D2HGDHc.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.854-4508G>T (n.854-4508G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.353G>T
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.389+1047G>T
n.574G>T
n.292G>T
n.163+1047G>T
n.448G>T
n.1063-4508G>T
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.1308G>T (p.Pro436=)
c.1242G>T (p.Pro414=)
c.1179+1047G>T (n.1179+1047G>T)
c.1212+762G>T (n.1212+762G>T)
c.1075+1047G>T (n.1075+1047G>T)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.853+6464G>T (n.853+6464G>T)
n.1432G>T
n.1954G>T
n.1725G>T
n.1468G>T
n.1435G>T
n.1331G>T
n.1765G>T
n.1536G>T
n.1470G>T
n.1014-4508G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1467G>T
n.1401G>T
n.1953G>T
n.1597G>T
n.1431G>T
n.1724G>T
n.1434G>T
n.1330G>T
n.1764G>T
n.1535G>T
n.1469G>T
n.1013-4508G>T
n.1012-4508G>T
 gnomAD v4
2g.241751342G>ACA351408795D2HGDHc.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.854-4507G>A (n.854-4507G>A)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.354G>A
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.389+1048G>A
n.575G>A
n.293G>A
n.163+1048G>A
n.449G>A
n.1063-4507G>A
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1179+1048G>A (n.1179+1048G>A)
c.1212+763G>A (n.1212+763G>A)
c.1075+1048G>A (n.1075+1048G>A)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.853+6465G>A (n.853+6465G>A)
n.1433G>A
n.1955G>A
n.1726G>A
n.1469G>A
n.1436G>A
n.1332G>A
n.1766G>A
n.1537G>A
n.1471G>A
n.1014-4507G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
n.1468G>A
n.1402G>A
n.1954G>A
n.1598G>A
n.1432G>A
n.1725G>A
n.1435G>A
n.1331G>A
n.1765G>A
n.1536G>A
n.1470G>A
n.1013-4507G>A
n.1012-4507G>A
2g.241751342G>CCA351408796D2HGDHc.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.854-4507G>C (n.854-4507G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.354G>C
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.389+1048G>C
n.575G>C
n.293G>C
n.163+1048G>C
n.449G>C
n.1063-4507G>C
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1179+1048G>C (n.1179+1048G>C)
c.1212+763G>C (n.1212+763G>C)
c.1075+1048G>C (n.1075+1048G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.853+6465G>C (n.853+6465G>C)
n.1433G>C
n.1955G>C
n.1726G>C
n.1469G>C
n.1436G>C
n.1332G>C
n.1766G>C
n.1537G>C
n.1471G>C
n.1014-4507G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1468G>C
n.1402G>C
n.1954G>C
n.1598G>C
n.1432G>C
n.1725G>C
n.1435G>C
n.1331G>C
n.1765G>C
n.1536G>C
n.1470G>C
n.1013-4507G>C
n.1012-4507G>C
 gnomAD v4
2g.241751342G>TCA351408797D2HGDHc.1094G>T (p.Gly365Val)
c.854-4507G>T (n.854-4507G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.354G>T
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.389+1048G>T
n.575G>T
n.293G>T
n.163+1048G>T
n.449G>T
n.1063-4507G>T
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1179+1048G>T (n.1179+1048G>T)
c.1212+763G>T (n.1212+763G>T)
c.1075+1048G>T (n.1075+1048G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.853+6465G>T (n.853+6465G>T)
n.1433G>T
n.1955G>T
n.1726G>T
n.1469G>T
n.1436G>T
n.1332G>T
n.1766G>T
n.1537G>T
n.1471G>T
n.1014-4507G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.1468G>T
n.1402G>T
n.1954G>T
n.1598G>T
n.1432G>T
n.1725G>T
n.1435G>T
n.1331G>T
n.1765G>T
n.1536G>T
n.1470G>T
n.1013-4507G>T
n.1012-4507G>T
2g.241751343C>ACA432092844D2HGDHc.1095C>A (p.Gly365=)
c.854-4506C>A (n.854-4506C>A)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.355C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.198C>A (p.Gly66=)
n.389+1049C>A
n.576C>A
n.294C>A
n.163+1049C>A
n.450C>A
n.1063-4506C>A
c.1173C>A (p.Gly391=)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1179+1049C>A (n.1179+1049C>A)
c.1212+764C>A (n.1212+764C>A)
c.1075+1049C>A (n.1075+1049C>A)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.603C>A (p.Gly201=)
c.853+6466C>A (n.853+6466C>A)
n.1434C>A
n.1956C>A
n.1727C>A
n.1470C>A
n.1437C>A
n.1333C>A
n.1767C>A
n.1538C>A
n.1472C>A
n.1014-4506C>A
c.534C>A (p.Gly178=)
c.945C>A (p.Gly315=)
n.1469C>A
n.1403C>A
n.1955C>A
n.1599C>A
n.1433C>A
n.1726C>A
n.1436C>A
n.1332C>A
n.1766C>A
n.1537C>A
n.1471C>A
n.1013-4506C>A
n.1012-4506C>A
2g.241751343C>GCA432092846D2HGDHc.1095C>G (p.Gly365=)
c.854-4506C>G (n.854-4506C>G)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.355C>G
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.198C>G (p.Gly66=)
n.389+1049C>G
n.576C>G
n.294C>G
n.163+1049C>G
n.450C>G
n.1063-4506C>G
c.1173C>G (p.Gly391=)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1179+1049C>G (n.1179+1049C>G)
c.1212+764C>G (n.1212+764C>G)
c.1075+1049C>G (n.1075+1049C>G)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.603C>G (p.Gly201=)
c.853+6466C>G (n.853+6466C>G)
n.1434C>G
n.1956C>G
n.1727C>G
n.1470C>G
n.1437C>G
n.1333C>G
n.1767C>G
n.1538C>G
n.1472C>G
n.1014-4506C>G
c.534C>G (p.Gly178=)
c.945C>G (p.Gly315=)
n.1469C>G
n.1403C>G
n.1955C>G
n.1599C>G
n.1433C>G
n.1726C>G
n.1436C>G
n.1332C>G
n.1766C>G
n.1537C>G
n.1471C>G
n.1013-4506C>G
n.1012-4506C>G
2g.241751343C>TCA432092847D2HGDHc.1095C>T (p.Gly365=)
c.854-4506C>T (n.854-4506C>T)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.355C>T
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.198C>T (p.Gly66=)
n.389+1049C>T
n.576C>T
n.294C>T
n.163+1049C>T
n.450C>T
n.1063-4506C>T
c.1173C>T (p.Gly391=)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1179+1049C>T (n.1179+1049C>T)
c.1212+764C>T (n.1212+764C>T)
c.1075+1049C>T (n.1075+1049C>T)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.603C>T (p.Gly201=)
c.853+6466C>T (n.853+6466C>T)
n.1434C>T
n.1956C>T
n.1727C>T
n.1470C>T
n.1437C>T
n.1333C>T
n.1767C>T
n.1538C>T
n.1472C>T
n.1014-4506C>T
c.534C>T (p.Gly178=)
c.945C>T (p.Gly315=)
n.1469C>T
n.1403C>T
n.1955C>T
n.1599C>T
n.1433C>T
n.1726C>T
n.1436C>T
n.1332C>T
n.1766C>T
n.1537C>T
n.1471C>T
n.1013-4506C>T
n.1012-4506C>T
2g.241751344C>ACA351408798D2HGDHc.1096C>A (p.Leu366Met)
c.854-4505C>A (n.854-4505C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.356C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.389+1050C>A
n.577C>A
n.295C>A
n.163+1050C>A
n.451C>A
n.1063-4505C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.1179+1050C>A (n.1179+1050C>A)
c.1212+765C>A (n.1212+765C>A)
c.1075+1050C>A (n.1075+1050C>A)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.853+6467C>A (n.853+6467C>A)
n.1435C>A
n.1957C>A
n.1728C>A
n.1471C>A
n.1438C>A
n.1334C>A
n.1768C>A
n.1539C>A
n.1473C>A
n.1014-4505C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.1470C>A
n.1404C>A
n.1956C>A
n.1600C>A
n.1434C>A
n.1727C>A
n.1437C>A
n.1333C>A
n.1767C>A
n.1538C>A
n.1472C>A
n.1013-4505C>A
n.1012-4505C>A
2g.241751344C=CA1339776275D2HGDHc.1096C= (p.Leu366=)
c.854-4505C= (n.854-4505C=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.356C=
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.389+1050C=
n.577C=
n.295C=
n.163+1050C=
n.451C=
n.1063-4505C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1311C= (p.Ala437=)
c.1245C= (p.Ala415=)
c.1179+1050C= (n.1179+1050C=)
c.1212+765C= (n.1212+765C=)
c.1075+1050C= (n.1075+1050C=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.853+6467C= (n.853+6467C=)
n.1435C=
n.1957C=
n.1728C=
n.1471C=
n.1438C=
n.1334C=
n.1768C=
n.1539C=
n.1473C=
n.1014-4505C=
c.535C= (p.Leu179=)
c.946C= (p.Leu316=)
n.1470C=
n.1404C=
n.1956C=
n.1600C=
n.1434C=
n.1727C=
n.1437C=
n.1333C=
n.1767C=
n.1538C=
n.1472C=
n.1013-4505C=
n.1012-4505C=
2g.241751344C>GCA2221916D2HGDHc.1096C>G (p.Leu366Val)
c.854-4505C>G (n.854-4505C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.356C>G
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.389+1050C>G
n.577C>G
n.295C>G
n.163+1050C>G
n.451C>G
n.1063-4505C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1311C>G (p.Ala437=)
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.1179+1050C>G (n.1179+1050C>G)
c.1212+765C>G (n.1212+765C>G)
c.1075+1050C>G (n.1075+1050C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.853+6467C>G (n.853+6467C>G)
n.1435C>G
n.1957C>G
n.1728C>G
n.1471C>G
n.1438C>G
n.1334C>G
n.1768C>G
n.1539C>G
n.1473C>G
n.1014-4505C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1470C>G
n.1404C>G
n.1956C>G
n.1600C>G
n.1434C>G
n.1727C>G
n.1437C>G
n.1333C>G
n.1767C>G
n.1538C>G
n.1472C>G
n.1013-4505C>G
n.1012-4505C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751344C>TCA432092850D2HGDHc.1096C>T (p.Leu366=)
c.854-4505C>T (n.854-4505C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.356C>T
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.389+1050C>T
n.577C>T
n.295C>T
n.163+1050C>T
n.451C>T
n.1063-4505C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.1179+1050C>T (n.1179+1050C>T)
c.1212+765C>T (n.1212+765C>T)
c.1075+1050C>T (n.1075+1050C>T)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.853+6467C>T (n.853+6467C>T)
n.1435C>T
n.1957C>T
n.1728C>T
n.1471C>T
n.1438C>T
n.1334C>T
n.1768C>T
n.1539C>T
n.1473C>T
n.1014-4505C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
c.946C>T (p.Leu316=)
n.1470C>T
n.1404C>T
n.1956C>T
n.1600C>T
n.1434C>T
n.1727C>T
n.1437C>T
n.1333C>T
n.1767C>T
n.1538C>T
n.1472C>T
n.1013-4505C>T
n.1012-4505C>T
 gnomAD v4
2g.241751345T>ACA351408799D2HGDHc.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.854-4504T>A (n.854-4504T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.357T>A
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.389+1051T>A
n.578T>A
n.296T>A
n.163+1051T>A
n.452T>A
n.1063-4504T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1312T>A (p.Trp438Arg)
c.1246T>A (p.Trp416Arg)
c.1179+1051T>A (n.1179+1051T>A)
c.1212+766T>A (n.1212+766T>A)
c.1075+1051T>A (n.1075+1051T>A)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.853+6468T>A (n.853+6468T>A)
n.1436T>A
n.1958T>A
n.1729T>A
n.1472T>A
n.1439T>A
n.1335T>A
n.1769T>A
n.1540T>A
n.1474T>A
n.1014-4504T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.1471T>A
n.1405T>A
n.1957T>A
n.1601T>A
n.1435T>A
n.1728T>A
n.1438T>A
n.1334T>A
n.1768T>A
n.1539T>A
n.1473T>A
n.1013-4504T>A
n.1012-4504T>A
 gnomAD v4
2g.241751345T>CCA351408800D2HGDHc.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.854-4504T>C (n.854-4504T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.357T>C
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.389+1051T>C
n.578T>C
n.296T>C
n.163+1051T>C
n.452T>C
n.1063-4504T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1312T>C (p.Trp438Arg)
c.1246T>C (p.Trp416Arg)
c.1179+1051T>C (n.1179+1051T>C)
c.1212+766T>C (n.1212+766T>C)
c.1075+1051T>C (n.1075+1051T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.853+6468T>C (n.853+6468T>C)
n.1436T>C
n.1958T>C
n.1729T>C
n.1472T>C
n.1439T>C
n.1335T>C
n.1769T>C
n.1540T>C
n.1474T>C
n.1014-4504T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1471T>C
n.1405T>C
n.1957T>C
n.1601T>C
n.1435T>C
n.1728T>C
n.1438T>C
n.1334T>C
n.1768T>C
n.1539T>C
n.1473T>C
n.1013-4504T>C
n.1012-4504T>C
2g.241751345T>GCA351408801D2HGDHc.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.854-4504T>G (n.854-4504T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.357T>G
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.389+1051T>G
n.578T>G
n.296T>G
n.163+1051T>G
n.452T>G
n.1063-4504T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1312T>G (p.Trp438Gly)
c.1246T>G (p.Trp416Gly)
c.1179+1051T>G (n.1179+1051T>G)
c.1212+766T>G (n.1212+766T>G)
c.1075+1051T>G (n.1075+1051T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.853+6468T>G (n.853+6468T>G)
n.1436T>G
n.1958T>G
n.1729T>G
n.1472T>G
n.1439T>G
n.1335T>G
n.1769T>G
n.1540T>G
n.1474T>G
n.1014-4504T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1471T>G
n.1405T>G
n.1957T>G
n.1601T>G
n.1435T>G
n.1728T>G
n.1438T>G
n.1334T>G
n.1768T>G
n.1539T>G
n.1473T>G
n.1013-4504T>G
n.1012-4504T>G
 gnomAD v4
2g.241751346G>ACA432092857D2HGDHc.1098G>A (p.Leu366=)
c.854-4503G>A (n.854-4503G>A)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.358G>A
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.389+1052G>A
n.579G>A
n.297G>A
n.163+1052G>A
n.453G>A
n.1063-4503G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1313G>A (p.Trp438Ter)
c.1247G>A (p.Trp416Ter)
c.1179+1052G>A (n.1179+1052G>A)
c.1212+767G>A (n.1212+767G>A)
c.1075+1052G>A (n.1075+1052G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.853+6469G>A (n.853+6469G>A)
n.1437G>A
n.1959G>A
n.1730G>A
n.1473G>A
n.1440G>A
n.1336G>A
n.1770G>A
n.1541G>A
n.1475G>A
n.1014-4503G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.948G>A (p.Leu316=)
n.1472G>A
n.1406G>A
n.1958G>A
n.1602G>A
n.1436G>A
n.1729G>A
n.1439G>A
n.1335G>A
n.1769G>A
n.1540G>A
n.1474G>A
n.1013-4503G>A
n.1012-4503G>A
2g.241751346G>CCA432092858D2HGDHc.1098G>C (p.Leu366=)
c.854-4503G>C (n.854-4503G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.358G>C
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.389+1052G>C
n.579G>C
n.297G>C
n.163+1052G>C
n.453G>C
n.1063-4503G>C
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
c.1247G>C (p.Trp416Ser)
c.1179+1052G>C (n.1179+1052G>C)
c.1212+767G>C (n.1212+767G>C)
c.1075+1052G>C (n.1075+1052G>C)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.853+6469G>C (n.853+6469G>C)
n.1437G>C
n.1959G>C
n.1730G>C
n.1473G>C
n.1440G>C
n.1336G>C
n.1770G>C
n.1541G>C
n.1475G>C
n.1014-4503G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
c.948G>C (p.Leu316=)
n.1472G>C
n.1406G>C
n.1958G>C
n.1602G>C
n.1436G>C
n.1729G>C
n.1439G>C
n.1335G>C
n.1769G>C
n.1540G>C
n.1474G>C
n.1013-4503G>C
n.1012-4503G>C
2g.241751346G>TCA432092860D2HGDHc.1098G>T (p.Leu366=)
c.854-4503G>T (n.854-4503G>T)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.358G>T
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.389+1052G>T
n.579G>T
n.297G>T
n.163+1052G>T
n.453G>T
n.1063-4503G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1313G>T (p.Trp438Leu)
c.1247G>T (p.Trp416Leu)
c.1179+1052G>T (n.1179+1052G>T)
c.1212+767G>T (n.1212+767G>T)
c.1075+1052G>T (n.1075+1052G>T)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.853+6469G>T (n.853+6469G>T)
n.1437G>T
n.1959G>T
n.1730G>T
n.1473G>T
n.1440G>T
n.1336G>T
n.1770G>T
n.1541G>T
n.1475G>T
n.1014-4503G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
c.948G>T (p.Leu316=)
n.1472G>T
n.1406G>T
n.1958G>T
n.1602G>T
n.1436G>T
n.1729G>T
n.1439G>T
n.1335G>T
n.1769G>T
n.1540G>T
n.1474G>T
n.1013-4503G>T
n.1012-4503G>T
2g.241751347G>ACA2221917D2HGDHc.1099G>A (p.Val367Met)
c.854-4502G>A (n.854-4502G>A)
c.697G>A (p.Val233Met)
c.359G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.202G>A (p.Val68Met)
n.389+1053G>A
n.580G>A
n.298G>A
n.163+1053G>A
n.454G>A
n.1063-4502G>A
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.1314G>A (p.Trp438Ter)
c.1248G>A (p.Trp416Ter)
c.1179+1053G>A (n.1179+1053G>A)
c.1212+768G>A (n.1212+768G>A)
c.1075+1053G>A (n.1075+1053G>A)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.853+6470G>A (n.853+6470G>A)
n.1438G>A
n.1960G>A
n.1731G>A
n.1474G>A
n.1441G>A
n.1337G>A
n.1771G>A
n.1542G>A
n.1476G>A
n.1014-4502G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
n.1473G>A
n.1407G>A
n.1959G>A
n.1603G>A
n.1437G>A
n.1730G>A
n.1440G>A
n.1336G>A
n.1770G>A
n.1541G>A
n.1475G>A
n.1013-4502G>A
n.1012-4502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751347G>CCA351408802D2HGDHc.1099G>C (p.Val367Leu)
c.854-4502G>C (n.854-4502G>C)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.359G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.389+1053G>C
n.580G>C
n.298G>C
n.163+1053G>C
n.454G>C
n.1063-4502G>C
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1314G>C (p.Trp438Cys)
c.1248G>C (p.Trp416Cys)
c.1179+1053G>C (n.1179+1053G>C)
c.1212+768G>C (n.1212+768G>C)
c.1075+1053G>C (n.1075+1053G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.853+6470G>C (n.853+6470G>C)
n.1438G>C
n.1960G>C
n.1731G>C
n.1474G>C
n.1441G>C
n.1337G>C
n.1771G>C
n.1542G>C
n.1476G>C
n.1014-4502G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1473G>C
n.1407G>C
n.1959G>C
n.1603G>C
n.1437G>C
n.1730G>C
n.1440G>C
n.1336G>C
n.1770G>C
n.1541G>C
n.1475G>C
n.1013-4502G>C
n.1012-4502G>C
2g.241751347G=CA1339776276D2HGDHc.1099G= (p.Val367=)
c.854-4502G= (n.854-4502G=)
c.697G= (p.Val233=)
c.359G=
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.202G= (p.Val68=)
n.389+1053G=
n.580G=
n.298G=
n.163+1053G=
n.454G=
n.1063-4502G=
c.1177G= (p.Val393=)
c.1314G= (p.Trp438=)
c.1248G= (p.Trp416=)
c.1179+1053G= (n.1179+1053G=)
c.1212+768G= (n.1212+768G=)
c.1075+1053G= (n.1075+1053G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.607G= (p.Val203=)
c.853+6470G= (n.853+6470G=)
n.1438G=
n.1960G=
n.1731G=
n.1474G=
n.1441G=
n.1337G=
n.1771G=
n.1542G=
n.1476G=
n.1014-4502G=
c.538G= (p.Val180=)
c.949G= (p.Val317=)
n.1473G=
n.1407G=
n.1959G=
n.1603G=
n.1437G=
n.1730G=
n.1440G=
n.1336G=
n.1770G=
n.1541G=
n.1475G=
n.1013-4502G=
n.1012-4502G=
2g.241751347G>TCA351408803D2HGDHc.1099G>T (p.Val367Leu)
c.854-4502G>T (n.854-4502G>T)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.359G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.202G>T (p.Val68Leu)
n.389+1053G>T
n.580G>T
n.298G>T
n.163+1053G>T
n.454G>T
n.1063-4502G>T
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
c.1248G>T (p.Trp416Cys)
c.1179+1053G>T (n.1179+1053G>T)
c.1212+768G>T (n.1212+768G>T)
c.1075+1053G>T (n.1075+1053G>T)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.853+6470G>T (n.853+6470G>T)
n.1438G>T
n.1960G>T
n.1731G>T
n.1474G>T
n.1441G>T
n.1337G>T
n.1771G>T
n.1542G>T
n.1476G>T
n.1014-4502G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.1473G>T
n.1407G>T
n.1959G>T
n.1603G>T
n.1437G>T
n.1730G>T
n.1440G>T
n.1336G>T
n.1770G>T
n.1541G>T
n.1475G>T
n.1013-4502G>T
n.1012-4502G>T
2g.241751348T>ACA351408806D2HGDHc.1100T>A (p.Val367Glu)
c.854-4501T>A (n.854-4501T>A)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.360T>A
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.203T>A (p.Val68Glu)
n.389+1054T>A
n.581T>A
n.299T>A
n.163+1054T>A
n.455T>A
n.1063-4501T>A
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1315T>A (p.Ter439Arg)
c.1249T>A (p.Ter417Arg)
c.1179+1054T>A (n.1179+1054T>A)
c.1212+769T>A (n.1212+769T>A)
c.1075+1054T>A (n.1075+1054T>A)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.853+6471T>A (n.853+6471T>A)
n.1439T>A
n.1961T>A
n.1732T>A
n.1475T>A
n.1442T>A
n.1338T>A
n.1772T>A
n.1543T>A
n.1477T>A
n.1014-4501T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.1474T>A
n.1408T>A
n.1960T>A
n.1604T>A
n.1438T>A
n.1731T>A
n.1441T>A
n.1337T>A
n.1771T>A
n.1542T>A
n.1476T>A
n.1013-4501T>A
n.1012-4501T>A
2g.241751348T>CCA351408804D2HGDHc.1100T>C (p.Val367Ala)
c.854-4501T>C (n.854-4501T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.360T>C
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.389+1054T>C
n.581T>C
n.299T>C
n.163+1054T>C
n.455T>C
n.1063-4501T>C
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1315T>C (p.Ter439Arg)
c.1249T>C (p.Ter417Arg)
c.1179+1054T>C (n.1179+1054T>C)
c.1212+769T>C (n.1212+769T>C)
c.1075+1054T>C (n.1075+1054T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.853+6471T>C (n.853+6471T>C)
n.1439T>C
n.1961T>C
n.1732T>C
n.1475T>C
n.1442T>C
n.1338T>C
n.1772T>C
n.1543T>C
n.1477T>C
n.1014-4501T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1474T>C
n.1408T>C
n.1960T>C
n.1604T>C
n.1438T>C
n.1731T>C
n.1441T>C
n.1337T>C
n.1771T>C
n.1542T>C
n.1476T>C
n.1013-4501T>C
n.1012-4501T>C
2g.241751348T>GCA351408805D2HGDHc.1100T>G (p.Val367Gly)
c.854-4501T>G (n.854-4501T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.360T>G
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.389+1054T>G
n.581T>G
n.299T>G
n.163+1054T>G
n.455T>G
n.1063-4501T>G
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1315T>G (p.Ter439Gly)
c.1249T>G (p.Ter417Gly)
c.1179+1054T>G (n.1179+1054T>G)
c.1212+769T>G (n.1212+769T>G)
c.1075+1054T>G (n.1075+1054T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.853+6471T>G (n.853+6471T>G)
n.1439T>G
n.1961T>G
n.1732T>G
n.1475T>G
n.1442T>G
n.1338T>G
n.1772T>G
n.1543T>G
n.1477T>G
n.1014-4501T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1474T>G
n.1408T>G
n.1960T>G
n.1604T>G
n.1438T>G
n.1731T>G
n.1441T>G
n.1337T>G
n.1771T>G
n.1542T>G
n.1476T>G
n.1013-4501T>G
n.1012-4501T>G
2g.241751349G>ACA432092866D2HGDHc.1101G>A (p.Val367=)
c.854-4500G>A (n.854-4500G>A)
c.699G>A (p.Val233=)
c.361G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.204G>A (p.Val68=)
n.389+1055G>A
n.582G>A
n.300G>A
n.163+1055G>A
n.456G>A
n.1063-4500G>A
c.1179G>A (p.Val393=)
c.1316G>A (p.Ter439=)
c.1250G>A (p.Ter417=)
c.1179+1055G>A (n.1179+1055G>A)
c.1212+770G>A (n.1212+770G>A)
c.1075+1055G>A (n.1075+1055G>A)
c.618G>A (p.Val206=)
c.609G>A (p.Val203=)
c.853+6472G>A (n.853+6472G>A)
n.1440G>A
n.1962G>A
n.1733G>A
n.1476G>A
n.1443G>A
n.1339G>A
n.1773G>A
n.1544G>A
n.1478G>A
n.1014-4500G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.951G>A (p.Val317=)
n.1475G>A
n.1409G>A
n.1961G>A
n.1605G>A
n.1439G>A
n.1732G>A
n.1442G>A
n.1338G>A
n.1772G>A
n.1543G>A
n.1477G>A
n.1013-4500G>A
n.1012-4500G>A
2g.241751349G>CCA432092867D2HGDHc.1101G>C (p.Val367=)
c.854-4500G>C (n.854-4500G>C)
c.699G>C (p.Val233=)
c.361G>C
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.204G>C (p.Val68=)
n.389+1055G>C
n.582G>C
n.300G>C
n.163+1055G>C
n.456G>C
n.1063-4500G>C
c.1179G>C (p.Val393=)
c.1316G>C (p.Ter439Ser)
c.1250G>C (p.Ter417Ser)
c.1179+1055G>C (n.1179+1055G>C)
c.1212+770G>C (n.1212+770G>C)
c.1075+1055G>C (n.1075+1055G>C)
c.618G>C (p.Val206=)
c.609G>C (p.Val203=)
c.853+6472G>C (n.853+6472G>C)
n.1440G>C
n.1962G>C
n.1733G>C
n.1476G>C
n.1443G>C
n.1339G>C
n.1773G>C
n.1544G>C
n.1478G>C
n.1014-4500G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.951G>C (p.Val317=)
n.1475G>C
n.1409G>C
n.1961G>C
n.1605G>C
n.1439G>C
n.1732G>C
n.1442G>C
n.1338G>C
n.1772G>C
n.1543G>C
n.1477G>C
n.1013-4500G>C
n.1012-4500G>C
 COSMIC
2g.241751349G>TCA432092869D2HGDHc.1101G>T (p.Val367=)
c.854-4500G>T (n.854-4500G>T)
c.699G>T (p.Val233=)
c.361G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.204G>T (p.Val68=)
n.389+1055G>T
n.582G>T
n.300G>T
n.163+1055G>T
n.456G>T
n.1063-4500G>T
c.1179G>T (p.Val393=)
c.1316G>T (p.Ter439Leu)
c.1250G>T (p.Ter417Leu)
c.1179+1055G>T (n.1179+1055G>T)
c.1212+770G>T (n.1212+770G>T)
c.1075+1055G>T (n.1075+1055G>T)
c.618G>T (p.Val206=)
c.609G>T (p.Val203=)
c.853+6472G>T (n.853+6472G>T)
n.1440G>T
n.1962G>T
n.1733G>T
n.1476G>T
n.1443G>T
n.1339G>T
n.1773G>T
n.1544G>T
n.1478G>T
n.1014-4500G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.951G>T (p.Val317=)
n.1475G>T
n.1409G>T
n.1961G>T
n.1605G>T
n.1439G>T
n.1732G>T
n.1442G>T
n.1338G>T
n.1772G>T
n.1543G>T
n.1477G>T
n.1013-4500G>T
n.1012-4500G>T
2g.241751350A>CCA351408807D2HGDHc.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.854-4499A>C (n.854-4499A>C)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.362A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.389+1056A>C
n.583A>C
n.301A>C
n.163+1056A>C
n.457A>C
n.1063-4499A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1317A>C (p.Ter439Cys)
c.1251A>C (p.Ter417Cys)
c.1179+1056A>C (n.1179+1056A>C)
c.1212+771A>C (n.1212+771A>C)
c.1075+1056A>C (n.1075+1056A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.853+6473A>C (n.853+6473A>C)
n.1441A>C
n.1963A>C
n.1734A>C
n.1477A>C
n.1444A>C
n.1340A>C
n.1774A>C
n.1545A>C
n.1479A>C
n.1014-4499A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1476A>C
n.1410A>C
n.1962A>C
n.1606A>C
n.1440A>C
n.1733A>C
n.1443A>C
n.1339A>C
n.1773A>C
n.1544A>C
n.1478A>C
n.1013-4499A>C
n.1012-4499A>C
2g.241751350A>GCA351408808D2HGDHc.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.854-4499A>G (n.854-4499A>G)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.362A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.389+1056A>G
n.583A>G
n.301A>G
n.163+1056A>G
n.457A>G
n.1063-4499A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1317A>G (p.Ter439Trp)
c.1251A>G (p.Ter417Trp)
c.1179+1056A>G (n.1179+1056A>G)
c.1212+771A>G (n.1212+771A>G)
c.1075+1056A>G (n.1075+1056A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.853+6473A>G (n.853+6473A>G)
n.1441A>G
n.1963A>G
n.1734A>G
n.1477A>G
n.1444A>G
n.1340A>G
n.1774A>G
n.1545A>G
n.1479A>G
n.1014-4499A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1476A>G
n.1410A>G
n.1962A>G
n.1606A>G
n.1440A>G
n.1733A>G
n.1443A>G
n.1339A>G
n.1773A>G
n.1544A>G
n.1478A>G
n.1013-4499A>G
n.1012-4499A>G
2g.241751350A>TCA351408809D2HGDHc.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.854-4499A>T (n.854-4499A>T)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.362A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.389+1056A>T
n.583A>T
n.301A>T
n.163+1056A>T
n.457A>T
n.1063-4499A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1317A>T (p.Ter439Cys)
c.1251A>T (p.Ter417Cys)
c.1179+1056A>T (n.1179+1056A>T)
c.1212+771A>T (n.1212+771A>T)
c.1075+1056A>T (n.1075+1056A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.853+6473A>T (n.853+6473A>T)
n.1441A>T
n.1963A>T
n.1734A>T
n.1477A>T
n.1444A>T
n.1340A>T
n.1774A>T
n.1545A>T
n.1479A>T
n.1014-4499A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1476A>T
n.1410A>T
n.1962A>T
n.1606A>T
n.1440A>T
n.1733A>T
n.1443A>T
n.1339A>T
n.1773A>T
n.1544A>T
n.1478A>T
n.1013-4499A>T
n.1012-4499A>T
2g.241751351C>ACA351408810D2HGDHc.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.854-4498C>A (n.854-4498C>A)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.363C>A
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.389+1057C>A
n.584C>A
n.302C>A
n.163+1057C>A
n.458C>A
n.1063-4498C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1179+1057C>A (n.1179+1057C>A)
c.1212+772C>A (n.1212+772C>A)
c.1075+1057C>A (n.1075+1057C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.853+6474C>A (n.853+6474C>A)
n.1442C>A
n.1964C>A
n.1735C>A
n.1478C>A
n.1445C>A
n.1341C>A
n.1775C>A
n.1546C>A
n.1480C>A
n.1014-4498C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.1477C>A
n.1411C>A
n.1963C>A
n.1607C>A
n.1441C>A
n.1734C>A
n.1444C>A
n.1340C>A
n.1774C>A
n.1545C>A
n.1479C>A
n.1013-4498C>A
n.1012-4498C>A
2g.241751351C>GCA351408811D2HGDHc.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.854-4498C>G (n.854-4498C>G)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.363C>G
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.389+1057C>G
n.584C>G
n.302C>G
n.163+1057C>G
n.458C>G
n.1063-4498C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.1179+1057C>G (n.1179+1057C>G)
c.1212+772C>G (n.1212+772C>G)
c.1075+1057C>G (n.1075+1057C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.853+6474C>G (n.853+6474C>G)
n.1442C>G
n.1964C>G
n.1735C>G
n.1478C>G
n.1445C>G
n.1341C>G
n.1775C>G
n.1546C>G
n.1480C>G
n.1014-4498C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.1477C>G
n.1411C>G
n.1963C>G
n.1607C>G
n.1441C>G
n.1734C>G
n.1444C>G
n.1340C>G
n.1774C>G
n.1545C>G
n.1479C>G
n.1013-4498C>G
n.1012-4498C>G
2g.241751351C>TCA351408812D2HGDHc.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.854-4498C>T (n.854-4498C>T)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.363C>T
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.389+1057C>T
n.584C>T
n.302C>T
n.163+1057C>T
n.458C>T
n.1063-4498C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1179+1057C>T (n.1179+1057C>T)
c.1212+772C>T (n.1212+772C>T)
c.1075+1057C>T (n.1075+1057C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.853+6474C>T (n.853+6474C>T)
n.1442C>T
n.1964C>T
n.1735C>T
n.1478C>T
n.1445C>T
n.1341C>T
n.1775C>T
n.1546C>T
n.1480C>T
n.1014-4498C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1477C>T
n.1411C>T
n.1963C>T
n.1607C>T
n.1441C>T
n.1734C>T
n.1444C>T
n.1340C>T
n.1774C>T
n.1545C>T
n.1479C>T
n.1013-4498C>T
n.1012-4498C>T
2g.241751352C>ACA432092877D2HGDHc.1104C>A (p.Thr368=)
c.854-4497C>A (n.854-4497C>A)
c.702C>A (p.Thr234=)
c.364C>A
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
n.389+1058C>A
n.585C>A
n.303C>A
n.163+1058C>A
n.459C>A
n.1063-4497C>A
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1179+1058C>A (n.1179+1058C>A)
c.1212+773C>A (n.1212+773C>A)
c.1075+1058C>A (n.1075+1058C>A)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.612C>A (p.Thr204=)
c.853+6475C>A (n.853+6475C>A)
n.1443C>A
n.1965C>A
n.1736C>A
n.1479C>A
n.1446C>A
n.1342C>A
n.1776C>A
n.1547C>A
n.1481C>A
n.1014-4497C>A
c.543C>A (p.Thr181=)
c.954C>A (p.Thr318=)
n.1478C>A
n.1412C>A
n.1964C>A
n.1608C>A
n.1442C>A
n.1735C>A
n.1445C>A
n.1341C>A
n.1775C>A
n.1546C>A
n.1480C>A
n.1013-4497C>A
n.1012-4497C>A
2g.241751352C=CA1339776277D2HGDHc.1104C= (p.Thr368=)
c.854-4497C= (n.854-4497C=)
c.702C= (p.Thr234=)
c.364C=
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.207C= (p.Thr69=)
n.389+1058C=
n.585C=
n.303C=
n.163+1058C=
n.459C=
n.1063-4497C=
c.1182C= (p.Thr394=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.1179+1058C= (n.1179+1058C=)
c.1212+773C= (n.1212+773C=)
c.1075+1058C= (n.1075+1058C=)
c.621C= (p.Thr207=)
c.612C= (p.Thr204=)
c.853+6475C= (n.853+6475C=)
n.1443C=
n.1965C=
n.1736C=
n.1479C=
n.1446C=
n.1342C=
n.1776C=
n.1547C=
n.1481C=
n.1014-4497C=
c.543C= (p.Thr181=)
c.954C= (p.Thr318=)
n.1478C=
n.1412C=
n.1964C=
n.1608C=
n.1442C=
n.1735C=
n.1445C=
n.1341C=
n.1775C=
n.1546C=
n.1480C=
n.1013-4497C=
n.1012-4497C=
2g.241751352C>GCA432092878D2HGDHc.1104C>G (p.Thr368=)
c.854-4497C>G (n.854-4497C>G)
c.702C>G (p.Thr234=)
c.364C>G
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
n.389+1058C>G
n.585C>G
n.303C>G
n.163+1058C>G
n.459C>G
n.1063-4497C>G
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1179+1058C>G (n.1179+1058C>G)
c.1212+773C>G (n.1212+773C>G)
c.1075+1058C>G (n.1075+1058C>G)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.612C>G (p.Thr204=)
c.853+6475C>G (n.853+6475C>G)
n.1443C>G
n.1965C>G
n.1736C>G
n.1479C>G
n.1446C>G
n.1342C>G
n.1776C>G
n.1547C>G
n.1481C>G
n.1014-4497C>G
c.543C>G (p.Thr181=)
c.954C>G (p.Thr318=)
n.1478C>G
n.1412C>G
n.1964C>G
n.1608C>G
n.1442C>G
n.1735C>G
n.1445C>G
n.1341C>G
n.1775C>G
n.1546C>G
n.1480C>G
n.1013-4497C>G
n.1012-4497C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.241751352C>TCA2221918D2HGDHc.1104C>T (p.Thr368=)
c.854-4497C>T (n.854-4497C>T)
c.702C>T (p.Thr234=)
c.364C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
n.389+1058C>T
n.585C>T
n.303C>T
n.163+1058C>T
n.459C>T
n.1063-4497C>T
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1179+1058C>T (n.1179+1058C>T)
c.1212+773C>T (n.1212+773C>T)
c.1075+1058C>T (n.1075+1058C>T)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.612C>T (p.Thr204=)
c.853+6475C>T (n.853+6475C>T)
n.1443C>T
n.1965C>T
n.1736C>T
n.1479C>T
n.1446C>T
n.1342C>T
n.1776C>T
n.1547C>T
n.1481C>T
n.1014-4497C>T
c.543C>T (p.Thr181=)
c.954C>T (p.Thr318=)
n.1478C>T
n.1412C>T
n.1964C>T
n.1608C>T
n.1442C>T
n.1735C>T
n.1445C>T
n.1341C>T
n.1775C>T
n.1546C>T
n.1480C>T
n.1013-4497C>T
n.1012-4497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751353G>ACA209167D2HGDHc.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.854-4496G>A (n.854-4496G>A)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.365G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.389+1059G>A
n.586G>A
n.304G>A
n.163+1059G>A
n.460G>A
n.1063-4496G>A
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1179+1059G>A (n.1179+1059G>A)
c.1212+774G>A (n.1212+774G>A)
c.1075+1059G>A (n.1075+1059G>A)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.853+6476G>A (n.853+6476G>A)
n.1444G>A
n.1966G>A
n.1737G>A
n.1480G>A
n.1447G>A
n.1343G>A
n.1777G>A
n.1548G>A
n.1482G>A
n.1014-4496G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
n.1479G>A
n.1413G>A
n.1965G>A
n.1609G>A
n.1443G>A
n.1736G>A
n.1446G>A
n.1342G>A
n.1776G>A
n.1547G>A
n.1481G>A
n.1013-4496G>A
n.1012-4496G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751353G>CCA351408813D2HGDHc.1105G>C (p.Asp369His)
c.854-4496G>C (n.854-4496G>C)
c.703G>C (p.Asp235His)
c.365G>C
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.389+1059G>C
n.586G>C
n.304G>C
n.163+1059G>C
n.460G>C
n.1063-4496G>C
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.1179+1059G>C (n.1179+1059G>C)
c.1212+774G>C (n.1212+774G>C)
c.1075+1059G>C (n.1075+1059G>C)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.613G>C (p.Asp205His)
c.853+6476G>C (n.853+6476G>C)
n.1444G>C
n.1966G>C
n.1737G>C
n.1480G>C
n.1447G>C
n.1343G>C
n.1777G>C
n.1548G>C
n.1482G>C
n.1014-4496G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.955G>C (p.Asp319His)
n.1479G>C
n.1413G>C
n.1965G>C
n.1609G>C
n.1443G>C
n.1736G>C
n.1446G>C
n.1342G>C
n.1776G>C
n.1547G>C
n.1481G>C
n.1013-4496G>C
n.1012-4496G>C
2g.241751353G=CA1339776278D2HGDHc.1105G= (p.Asp369=)
c.854-4496G= (n.854-4496G=)
c.703G= (p.Asp235=)
c.365G=
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.208G= (p.Asp70=)
n.389+1059G=
n.586G=
n.304G=
n.163+1059G=
n.460G=
n.1063-4496G=
c.1183G= (p.Asp395=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.1179+1059G= (n.1179+1059G=)
c.1212+774G= (n.1212+774G=)
c.1075+1059G= (n.1075+1059G=)
c.622G= (p.Asp208=)
c.613G= (p.Asp205=)
c.853+6476G= (n.853+6476G=)
n.1444G=
n.1966G=
n.1737G=
n.1480G=
n.1447G=
n.1343G=
n.1777G=
n.1548G=
n.1482G=
n.1014-4496G=
c.544G= (p.Asp182=)
c.955G= (p.Asp319=)
n.1479G=
n.1413G=
n.1965G=
n.1609G=
n.1443G=
n.1736G=
n.1446G=
n.1342G=
n.1776G=
n.1547G=
n.1481G=
n.1013-4496G=
n.1012-4496G=
2g.241751353G>TCA351408814D2HGDHc.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.854-4496G>T (n.854-4496G>T)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.365G>T
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.389+1059G>T
n.586G>T
n.304G>T
n.163+1059G>T
n.460G>T
n.1063-4496G>T
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.1179+1059G>T (n.1179+1059G>T)
c.1212+774G>T (n.1212+774G>T)
c.1075+1059G>T (n.1075+1059G>T)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.853+6476G>T (n.853+6476G>T)
n.1444G>T
n.1966G>T
n.1737G>T
n.1480G>T
n.1447G>T
n.1343G>T
n.1777G>T
n.1548G>T
n.1482G>T
n.1014-4496G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
n.1479G>T
n.1413G>T
n.1965G>T
n.1609G>T
n.1443G>T
n.1736G>T
n.1446G>T
n.1342G>T
n.1776G>T
n.1547G>T
n.1481G>T
n.1013-4496G>T
n.1012-4496G>T
 gnomAD v4
2g.241751354A>CCA351408815D2HGDHc.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.854-4495A>C (n.854-4495A>C)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.366A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.389+1060A>C
n.587A>C
n.305A>C
n.163+1060A>C
n.461A>C
n.1063-4495A>C
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1179+1060A>C (n.1179+1060A>C)
c.1212+775A>C (n.1212+775A>C)
c.1075+1060A>C (n.1075+1060A>C)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.853+6477A>C (n.853+6477A>C)
n.1445A>C
n.1967A>C
n.1738A>C
n.1481A>C
n.1448A>C
n.1344A>C
n.1778A>C
n.1549A>C
n.1483A>C
n.1014-4495A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
n.1480A>C
n.1414A>C
n.1966A>C
n.1610A>C
n.1444A>C
n.1737A>C
n.1447A>C
n.1343A>C
n.1777A>C
n.1548A>C
n.1482A>C
n.1013-4495A>C
n.1012-4495A>C
2g.241751354A>GCA351408816D2HGDHc.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.854-4495A>G (n.854-4495A>G)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.366A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.389+1060A>G
n.587A>G
n.305A>G
n.163+1060A>G
n.461A>G
n.1063-4495A>G
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1179+1060A>G (n.1179+1060A>G)
c.1212+775A>G (n.1212+775A>G)
c.1075+1060A>G (n.1075+1060A>G)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.853+6477A>G (n.853+6477A>G)
n.1445A>G
n.1967A>G
n.1738A>G
n.1481A>G
n.1448A>G
n.1344A>G
n.1778A>G
n.1549A>G
n.1483A>G
n.1014-4495A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
n.1480A>G
n.1414A>G
n.1966A>G
n.1610A>G
n.1444A>G
n.1737A>G
n.1447A>G
n.1343A>G
n.1777A>G
n.1548A>G
n.1482A>G
n.1013-4495A>G
n.1012-4495A>G
2g.241751354A>TCA351408817D2HGDHc.1106A>T (p.Asp369Val)
c.854-4495A>T (n.854-4495A>T)
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.366A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.389+1060A>T
n.587A>T
n.305A>T
n.163+1060A>T
n.461A>T
n.1063-4495A>T
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1179+1060A>T (n.1179+1060A>T)
c.1212+775A>T (n.1212+775A>T)
c.1075+1060A>T (n.1075+1060A>T)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.853+6477A>T (n.853+6477A>T)
n.1445A>T
n.1967A>T
n.1738A>T
n.1481A>T
n.1448A>T
n.1344A>T
n.1778A>T
n.1549A>T
n.1483A>T
n.1014-4495A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
n.1480A>T
n.1414A>T
n.1966A>T
n.1610A>T
n.1444A>T
n.1737A>T
n.1447A>T
n.1343A>T
n.1777A>T
n.1548A>T
n.1482A>T
n.1013-4495A>T
n.1012-4495A>T
2g.241751355T>ACA351408818D2HGDHc.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.854-4494T>A (n.854-4494T>A)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.367T>A
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.389+1061T>A
n.588T>A
n.306T>A
n.163+1061T>A
n.462T>A
n.1063-4494T>A
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.1179+1061T>A (n.1179+1061T>A)
c.1212+776T>A (n.1212+776T>A)
c.1075+1061T>A (n.1075+1061T>A)
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.853+6478T>A (n.853+6478T>A)
n.1446T>A
n.1968T>A
n.1739T>A
n.1482T>A
n.1449T>A
n.1345T>A
n.1779T>A
n.1550T>A
n.1484T>A
n.1014-4494T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
n.1481T>A
n.1415T>A
n.1967T>A
n.1611T>A
n.1445T>A
n.1738T>A
n.1448T>A
n.1344T>A
n.1778T>A
n.1549T>A
n.1483T>A
n.1013-4494T>A
n.1012-4494T>A
2g.241751355T>CCA171818D2HGDHc.1107T>C (p.Asp369=)
c.854-4494T>C (n.854-4494T>C)
c.705T>C (p.Asp235=)
c.367T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
n.389+1061T>C
n.588T>C
n.306T>C
n.163+1061T>C
n.462T>C
n.1063-4494T>C
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.1179+1061T>C (n.1179+1061T>C)
c.1212+776T>C (n.1212+776T>C)
c.1075+1061T>C (n.1075+1061T>C)
c.624T>C (p.Asp208=)
c.615T>C (p.Asp205=)
c.853+6478T>C (n.853+6478T>C)
n.1446T>C
n.1968T>C
n.1739T>C
n.1482T>C
n.1449T>C
n.1345T>C
n.1779T>C
n.1550T>C
n.1484T>C
n.1014-4494T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
c.957T>C (p.Asp319=)
n.1481T>C
n.1415T>C
n.1967T>C
n.1611T>C
n.1445T>C
n.1738T>C
n.1448T>C
n.1344T>C
n.1778T>C
n.1549T>C
n.1483T>C
n.1013-4494T>C
n.1012-4494T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751355T>GCA351408819D2HGDHc.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.854-4494T>G (n.854-4494T>G)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.367T>G
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.389+1061T>G
n.588T>G
n.306T>G
n.163+1061T>G
n.462T>G
n.1063-4494T>G
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.1179+1061T>G (n.1179+1061T>G)
c.1212+776T>G (n.1212+776T>G)
c.1075+1061T>G (n.1075+1061T>G)
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.853+6478T>G (n.853+6478T>G)
n.1446T>G
n.1968T>G
n.1739T>G
n.1482T>G
n.1449T>G
n.1345T>G
n.1779T>G
n.1550T>G
n.1484T>G
n.1014-4494T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
n.1481T>G
n.1415T>G
n.1967T>G
n.1611T>G
n.1445T>G
n.1738T>G
n.1448T>G
n.1344T>G
n.1778T>G
n.1549T>G
n.1483T>G
n.1013-4494T>G
n.1012-4494T>G
2g.241751355T=CA1339776279D2HGDHc.1107T= (p.Asp369=)
c.854-4494T= (n.854-4494T=)
c.705T= (p.Asp235=)
c.367T=
c.*1423T= (n.*1423T=)
c.210T= (p.Asp70=)
n.389+1061T=
n.588T=
n.306T=
n.163+1061T=
n.462T=
n.1063-4494T=
c.1185T= (p.Asp395=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.1179+1061T= (n.1179+1061T=)
c.1212+776T= (n.1212+776T=)
c.1075+1061T= (n.1075+1061T=)
c.624T= (p.Asp208=)
c.615T= (p.Asp205=)
c.853+6478T= (n.853+6478T=)
n.1446T=
n.1968T=
n.1739T=
n.1482T=
n.1449T=
n.1345T=
n.1779T=
n.1550T=
n.1484T=
n.1014-4494T=
c.546T= (p.Asp182=)
c.957T= (p.Asp319=)
n.1481T=
n.1415T=
n.1967T=
n.1611T=
n.1445T=
n.1738T=
n.1448T=
n.1344T=
n.1778T=
n.1549T=
n.1483T=
n.1013-4494T=
n.1012-4494T=
2g.241751356G>ACA351408820D2HGDHc.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.854-4493G>A (n.854-4493G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.368G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.389+1062G>A
n.589G>A
n.307G>A
n.163+1062G>A
n.463G>A
n.1063-4493G>A
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1179+1062G>A (n.1179+1062G>A)
c.1212+777G>A (n.1212+777G>A)
c.1075+1062G>A (n.1075+1062G>A)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.853+6479G>A (n.853+6479G>A)
n.1447G>A
n.1969G>A
n.1740G>A
n.1483G>A
n.1450G>A
n.1346G>A
n.1780G>A
n.1551G>A
n.1485G>A
n.1014-4493G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
n.1482G>A
n.1416G>A
n.1968G>A
n.1612G>A
n.1446G>A
n.1739G>A
n.1449G>A
n.1345G>A
n.1779G>A
n.1550G>A
n.1484G>A
n.1013-4493G>A
n.1012-4493G>A
2g.241751356G>CCA351408822D2HGDHc.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.854-4493G>C (n.854-4493G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.368G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.389+1062G>C
n.589G>C
n.307G>C
n.163+1062G>C
n.463G>C
n.1063-4493G>C
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.1179+1062G>C (n.1179+1062G>C)
c.1212+777G>C (n.1212+777G>C)
c.1075+1062G>C (n.1075+1062G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.853+6479G>C (n.853+6479G>C)
n.1447G>C
n.1969G>C
n.1740G>C
n.1483G>C
n.1450G>C
n.1346G>C
n.1780G>C
n.1551G>C
n.1485G>C
n.1014-4493G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1482G>C
n.1416G>C
n.1968G>C
n.1612G>C
n.1446G>C
n.1739G>C
n.1449G>C
n.1345G>C
n.1779G>C
n.1550G>C
n.1484G>C
n.1013-4493G>C
n.1012-4493G>C
2g.241751356G>TCA351408821D2HGDHc.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.854-4493G>T (n.854-4493G>T)
c.706G>T (p.Gly236Trp)
c.368G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.389+1062G>T
n.589G>T
n.307G>T
n.163+1062G>T
n.463G>T
n.1063-4493G>T
c.1186G>T (p.Gly396Trp)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1179+1062G>T (n.1179+1062G>T)
c.1212+777G>T (n.1212+777G>T)
c.1075+1062G>T (n.1075+1062G>T)
c.625G>T (p.Gly209Trp)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
c.853+6479G>T (n.853+6479G>T)
n.1447G>T
n.1969G>T
n.1740G>T
n.1483G>T
n.1450G>T
n.1346G>T
n.1780G>T
n.1551G>T
n.1485G>T
n.1014-4493G>T
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
n.1482G>T
n.1416G>T
n.1968G>T
n.1612G>T
n.1446G>T
n.1739G>T
n.1449G>T
n.1345G>T
n.1779G>T
n.1550G>T
n.1484G>T
n.1013-4493G>T
n.1012-4493G>T
2g.241751357G>ACA351408823D2HGDHc.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.854-4492G>A (n.854-4492G>A)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.369G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.389+1063G>A
n.590G>A
n.308G>A
n.163+1063G>A
n.464G>A
n.1063-4492G>A
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.1179+1063G>A (n.1179+1063G>A)
c.1212+778G>A (n.1212+778G>A)
c.1075+1063G>A (n.1075+1063G>A)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.853+6480G>A (n.853+6480G>A)
n.1448G>A
n.1970G>A
n.1741G>A
n.1484G>A
n.1451G>A
n.1347G>A
n.1781G>A
n.1552G>A
n.1486G>A
n.1014-4492G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
n.1483G>A
n.1417G>A
n.1969G>A
n.1613G>A
n.1447G>A
n.1740G>A
n.1450G>A
n.1346G>A
n.1780G>A
n.1551G>A
n.1485G>A
n.1013-4492G>A
n.1012-4492G>A
2g.241751357G>CCA351408824D2HGDHc.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.854-4492G>C (n.854-4492G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.369G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.389+1063G>C
n.590G>C
n.308G>C
n.163+1063G>C
n.464G>C
n.1063-4492G>C
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.1179+1063G>C (n.1179+1063G>C)
c.1212+778G>C (n.1212+778G>C)
c.1075+1063G>C (n.1075+1063G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.853+6480G>C (n.853+6480G>C)
n.1448G>C
n.1970G>C
n.1741G>C
n.1484G>C
n.1451G>C
n.1347G>C
n.1781G>C
n.1552G>C
n.1486G>C
n.1014-4492G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1483G>C
n.1417G>C
n.1969G>C
n.1613G>C
n.1447G>C
n.1740G>C
n.1450G>C
n.1346G>C
n.1780G>C
n.1551G>C
n.1485G>C
n.1013-4492G>C
n.1012-4492G>C
2g.241751357G>TCA351408825D2HGDHc.1109G>T (p.Gly370Val)
c.854-4492G>T (n.854-4492G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.369G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.389+1063G>T
n.590G>T
n.308G>T
n.163+1063G>T
n.464G>T
n.1063-4492G>T
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.1179+1063G>T (n.1179+1063G>T)
c.1212+778G>T (n.1212+778G>T)
c.1075+1063G>T (n.1075+1063G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.853+6480G>T (n.853+6480G>T)
n.1448G>T
n.1970G>T
n.1741G>T
n.1484G>T
n.1451G>T
n.1347G>T
n.1781G>T
n.1552G>T
n.1486G>T
n.1014-4492G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1483G>T
n.1417G>T
n.1969G>T
n.1613G>T
n.1447G>T
n.1740G>T
n.1450G>T
n.1346G>T
n.1780G>T
n.1551G>T
n.1485G>T
n.1013-4492G>T
n.1012-4492G>T
2g.241751358G>ACA432092898D2HGDHc.1110G>A (p.Gly370=)
c.854-4491G>A (n.854-4491G>A)
c.708G>A (p.Gly236=)
c.370G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.213G>A (p.Gly71=)
n.389+1064G>A
n.591G>A
n.309G>A
n.163+1064G>A
n.465G>A
n.1063-4491G>A
c.1188G>A (p.Gly396=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1179+1064G>A (n.1179+1064G>A)
c.1212+779G>A (n.1212+779G>A)
c.1075+1064G>A (n.1075+1064G>A)
c.627G>A (p.Gly209=)
c.618G>A (p.Gly206=)
c.853+6481G>A (n.853+6481G>A)
n.1449G>A
n.1971G>A
n.1742G>A
n.1485G>A
n.1452G>A
n.1348G>A
n.1782G>A
n.1553G>A
n.1487G>A
n.1014-4491G>A
c.549G>A (p.Gly183=)
c.960G>A (p.Gly320=)
n.1484G>A
n.1418G>A
n.1970G>A
n.1614G>A
n.1448G>A
n.1741G>A
n.1451G>A
n.1347G>A
n.1781G>A
n.1552G>A
n.1486G>A
n.1013-4491G>A
n.1012-4491G>A
2g.241751358G>CCA432092895D2HGDHc.1110G>C (p.Gly370=)
c.854-4491G>C (n.854-4491G>C)
c.708G>C (p.Gly236=)
c.370G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.213G>C (p.Gly71=)
n.389+1064G>C
n.591G>C
n.309G>C
n.163+1064G>C
n.465G>C
n.1063-4491G>C
c.1188G>C (p.Gly396=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1179+1064G>C (n.1179+1064G>C)
c.1212+779G>C (n.1212+779G>C)
c.1075+1064G>C (n.1075+1064G>C)
c.627G>C (p.Gly209=)
c.618G>C (p.Gly206=)
c.853+6481G>C (n.853+6481G>C)
n.1449G>C
n.1971G>C
n.1742G>C
n.1485G>C
n.1452G>C
n.1348G>C
n.1782G>C
n.1553G>C
n.1487G>C
n.1014-4491G>C
c.549G>C (p.Gly183=)
c.960G>C (p.Gly320=)
n.1484G>C
n.1418G>C
n.1970G>C
n.1614G>C
n.1448G>C
n.1741G>C
n.1451G>C
n.1347G>C
n.1781G>C
n.1552G>C
n.1486G>C
n.1013-4491G>C
n.1012-4491G>C
2g.241751358G>TCA432092896D2HGDHc.1110G>T (p.Gly370=)
c.854-4491G>T (n.854-4491G>T)
c.708G>T (p.Gly236=)
c.370G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.213G>T (p.Gly71=)
n.389+1064G>T
n.591G>T
n.309G>T
n.163+1064G>T
n.465G>T
n.1063-4491G>T
c.1188G>T (p.Gly396=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1179+1064G>T (n.1179+1064G>T)
c.1212+779G>T (n.1212+779G>T)
c.1075+1064G>T (n.1075+1064G>T)
c.627G>T (p.Gly209=)
c.618G>T (p.Gly206=)
c.853+6481G>T (n.853+6481G>T)
n.1449G>T
n.1971G>T
n.1742G>T
n.1485G>T
n.1452G>T
n.1348G>T
n.1782G>T
n.1553G>T
n.1487G>T
n.1014-4491G>T
c.549G>T (p.Gly183=)
c.960G>T (p.Gly320=)
n.1484G>T
n.1418G>T
n.1970G>T
n.1614G>T
n.1448G>T
n.1741G>T
n.1451G>T
n.1347G>T
n.1781G>T
n.1552G>T
n.1486G>T
n.1013-4491G>T
n.1012-4491G>T
2g.241751359A>CCA351408826D2HGDHc.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.854-4490A>C (n.854-4490A>C)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.371A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.389+1065A>C
n.592A>C
n.310A>C
n.163+1065A>C
n.466A>C
n.1063-4490A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1179+1065A>C (n.1179+1065A>C)
c.1212+780A>C (n.1212+780A>C)
c.1075+1065A>C (n.1075+1065A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.853+6482A>C (n.853+6482A>C)
n.1450A>C
n.1972A>C
n.1743A>C
n.1486A>C
n.1453A>C
n.1349A>C
n.1783A>C
n.1554A>C
n.1488A>C
n.1014-4490A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1485A>C
n.1419A>C
n.1971A>C
n.1615A>C
n.1449A>C
n.1742A>C
n.1452A>C
n.1348A>C
n.1782A>C
n.1553A>C
n.1487A>C
n.1013-4490A>C
n.1012-4490A>C
2g.241751359A>GCA351408827D2HGDHc.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.854-4490A>G (n.854-4490A>G)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.371A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.389+1065A>G
n.592A>G
n.310A>G
n.163+1065A>G
n.466A>G
n.1063-4490A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1179+1065A>G (n.1179+1065A>G)
c.1212+780A>G (n.1212+780A>G)
c.1075+1065A>G (n.1075+1065A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.853+6482A>G (n.853+6482A>G)
n.1450A>G
n.1972A>G
n.1743A>G
n.1486A>G
n.1453A>G
n.1349A>G
n.1783A>G
n.1554A>G
n.1488A>G
n.1014-4490A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1485A>G
n.1419A>G
n.1971A>G
n.1615A>G
n.1449A>G
n.1742A>G
n.1452A>G
n.1348A>G
n.1782A>G
n.1553A>G
n.1487A>G
n.1013-4490A>G
n.1012-4490A>G
2g.241751359A>TCA351408828D2HGDHc.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.854-4490A>T (n.854-4490A>T)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.371A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.389+1065A>T
n.592A>T
n.310A>T
n.163+1065A>T
n.466A>T
n.1063-4490A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1179+1065A>T (n.1179+1065A>T)
c.1212+780A>T (n.1212+780A>T)
c.1075+1065A>T (n.1075+1065A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.853+6482A>T (n.853+6482A>T)
n.1450A>T
n.1972A>T
n.1743A>T
n.1486A>T
n.1453A>T
n.1349A>T
n.1783A>T
n.1554A>T
n.1488A>T
n.1014-4490A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1485A>T
n.1419A>T
n.1971A>T
n.1615A>T
n.1449A>T
n.1742A>T
n.1452A>T
n.1348A>T
n.1782A>T
n.1553A>T
n.1487A>T
n.1013-4490A>T
n.1012-4490A>T
2g.241751360C>ACA351408829D2HGDHc.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.854-4489C>A (n.854-4489C>A)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.372C>A
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.389+1066C>A
n.593C>A
n.311C>A
n.163+1066C>A
n.467C>A
n.1063-4489C>A
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1179+1066C>A (n.1179+1066C>A)
c.1212+781C>A (n.1212+781C>A)
c.1075+1066C>A (n.1075+1066C>A)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.853+6483C>A (n.853+6483C>A)
n.1451C>A
n.1973C>A
n.1744C>A
n.1487C>A
n.1454C>A
n.1350C>A
n.1784C>A
n.1555C>A
n.1489C>A
n.1014-4489C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1486C>A
n.1420C>A
n.1972C>A
n.1616C>A
n.1450C>A
n.1743C>A
n.1453C>A
n.1349C>A
n.1783C>A
n.1554C>A
n.1488C>A
n.1013-4489C>A
n.1012-4489C>A
2g.241751360C>GCA351408830D2HGDHc.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.854-4489C>G (n.854-4489C>G)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.372C>G
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.389+1066C>G
n.593C>G
n.311C>G
n.163+1066C>G
n.467C>G
n.1063-4489C>G
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1179+1066C>G (n.1179+1066C>G)
c.1212+781C>G (n.1212+781C>G)
c.1075+1066C>G (n.1075+1066C>G)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.853+6483C>G (n.853+6483C>G)
n.1451C>G
n.1973C>G
n.1744C>G
n.1487C>G
n.1454C>G
n.1350C>G
n.1784C>G
n.1555C>G
n.1489C>G
n.1014-4489C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1486C>G
n.1420C>G
n.1972C>G
n.1616C>G
n.1450C>G
n.1743C>G
n.1453C>G
n.1349C>G
n.1783C>G
n.1554C>G
n.1488C>G
n.1013-4489C>G
n.1012-4489C>G
2g.241751360C>TCA351408831D2HGDHc.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.854-4489C>T (n.854-4489C>T)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.372C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.389+1066C>T
n.593C>T
n.311C>T
n.163+1066C>T
n.467C>T
n.1063-4489C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1179+1066C>T (n.1179+1066C>T)
c.1212+781C>T (n.1212+781C>T)
c.1075+1066C>T (n.1075+1066C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.853+6483C>T (n.853+6483C>T)
n.1451C>T
n.1973C>T
n.1744C>T
n.1487C>T
n.1454C>T
n.1350C>T
n.1784C>T
n.1555C>T
n.1489C>T
n.1014-4489C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1486C>T
n.1420C>T
n.1972C>T
n.1616C>T
n.1450C>T
n.1743C>T
n.1453C>T
n.1349C>T
n.1783C>T
n.1554C>T
n.1488C>T
n.1013-4489C>T
n.1012-4489C>T
2g.241751361C>ACA432092907D2HGDHc.1113C>A (p.Thr371=)
c.854-4488C>A (n.854-4488C>A)
c.711C>A (p.Thr237=)
c.373C>A
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.216C>A (p.Thr72=)
n.389+1067C>A
n.594C>A
n.312C>A
n.163+1067C>A
n.468C>A
n.1063-4488C>A
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1179+1067C>A (n.1179+1067C>A)
c.1212+782C>A (n.1212+782C>A)
c.1075+1067C>A (n.1075+1067C>A)
c.630C>A (p.Thr210=)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.853+6484C>A (n.853+6484C>A)
n.1452C>A
n.1974C>A
n.1745C>A
n.1488C>A
n.1455C>A
n.1351C>A
n.1785C>A
n.1556C>A
n.1490C>A
n.1014-4488C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1487C>A
n.1421C>A
n.1973C>A
n.1617C>A
n.1451C>A
n.1744C>A
n.1454C>A
n.1350C>A
n.1784C>A
n.1555C>A
n.1489C>A
n.1013-4488C>A
n.1012-4488C>A
2g.241751361C>GCA432092906D2HGDHc.1113C>G (p.Thr371=)
c.854-4488C>G (n.854-4488C>G)
c.711C>G (p.Thr237=)
c.373C>G
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.216C>G (p.Thr72=)
n.389+1067C>G
n.594C>G
n.312C>G
n.163+1067C>G
n.468C>G
n.1063-4488C>G
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.1179+1067C>G (n.1179+1067C>G)
c.1212+782C>G (n.1212+782C>G)
c.1075+1067C>G (n.1075+1067C>G)
c.630C>G (p.Thr210=)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.853+6484C>G (n.853+6484C>G)
n.1452C>G
n.1974C>G
n.1745C>G
n.1488C>G
n.1455C>G
n.1351C>G
n.1785C>G
n.1556C>G
n.1490C>G
n.1014-4488C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1487C>G
n.1421C>G
n.1973C>G
n.1617C>G
n.1451C>G
n.1744C>G
n.1454C>G
n.1350C>G
n.1784C>G
n.1555C>G
n.1489C>G
n.1013-4488C>G
n.1012-4488C>G
2g.241751361C>TCA432092904D2HGDHc.1113C>T (p.Thr371=)
c.854-4488C>T (n.854-4488C>T)
c.711C>T (p.Thr237=)
c.373C>T
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.216C>T (p.Thr72=)
n.389+1067C>T
n.594C>T
n.312C>T
n.163+1067C>T
n.468C>T
n.1063-4488C>T
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1179+1067C>T (n.1179+1067C>T)
c.1212+782C>T (n.1212+782C>T)
c.1075+1067C>T (n.1075+1067C>T)
c.630C>T (p.Thr210=)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.853+6484C>T (n.853+6484C>T)
n.1452C>T
n.1974C>T
n.1745C>T
n.1488C>T
n.1455C>T
n.1351C>T
n.1785C>T
n.1556C>T
n.1490C>T
n.1014-4488C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1487C>T
n.1421C>T
n.1973C>T
n.1617C>T
n.1451C>T
n.1744C>T
n.1454C>T
n.1350C>T
n.1784C>T
n.1555C>T
n.1489C>T
n.1013-4488C>T
n.1012-4488C>T
2g.241751362A=CA1339776280D2HGDHc.1114A= (p.Met372=)
c.854-4487A= (n.854-4487A=)
c.712A= (p.Met238=)
c.374A=
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.217A= (p.Met73=)
n.389+1068A=
n.595A=
n.313A=
n.163+1068A=
n.469A=
n.1063-4487A=
c.1192A= (p.Met398=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.1179+1068A= (n.1179+1068A=)
c.1212+783A= (n.1212+783A=)
c.1075+1068A= (n.1075+1068A=)
c.631A= (p.Met211=)
c.622A= (p.Met208=)
c.853+6485A= (n.853+6485A=)
n.1453A=
n.1975A=
n.1746A=
n.1489A=
n.1456A=
n.1352A=
n.1786A=
n.1557A=
n.1491A=
n.1014-4487A=
c.553A= (p.Met185=)
c.964A= (p.Met322=)
n.1488A=
n.1422A=
n.1974A=
n.1618A=
n.1452A=
n.1745A=
n.1455A=
n.1351A=
n.1785A=
n.1556A=
n.1490A=
n.1013-4487A=
n.1012-4487A=
2g.241751362A>CCA351408832D2HGDHc.1114A>C (p.Met372Leu)
c.854-4487A>C (n.854-4487A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.374A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.389+1068A>C
n.595A>C
n.313A>C
n.163+1068A>C
n.469A>C
n.1063-4487A>C
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1179+1068A>C (n.1179+1068A>C)
c.1212+783A>C (n.1212+783A>C)
c.1075+1068A>C (n.1075+1068A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
c.853+6485A>C (n.853+6485A>C)
n.1453A>C
n.1975A>C
n.1746A>C
n.1489A>C
n.1456A>C
n.1352A>C
n.1786A>C
n.1557A>C
n.1491A>C
n.1014-4487A>C
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
n.1488A>C
n.1422A>C
n.1974A>C
n.1618A>C
n.1452A>C
n.1745A>C
n.1455A>C
n.1351A>C
n.1785A>C
n.1556A>C
n.1490A>C
n.1013-4487A>C
n.1012-4487A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751362A>GCA2221919D2HGDHc.1114A>G (p.Met372Val)
c.854-4487A>G (n.854-4487A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.374A>G
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.217A>G (p.Met73Val)
n.389+1068A>G
n.595A>G
n.313A>G
n.163+1068A>G
n.469A>G
n.1063-4487A>G
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1179+1068A>G (n.1179+1068A>G)
c.1212+783A>G (n.1212+783A>G)
c.1075+1068A>G (n.1075+1068A>G)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
c.853+6485A>G (n.853+6485A>G)
n.1453A>G
n.1975A>G
n.1746A>G
n.1489A>G
n.1456A>G
n.1352A>G
n.1786A>G
n.1557A>G
n.1491A>G
n.1014-4487A>G
c.553A>G (p.Met185Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
n.1488A>G
n.1422A>G
n.1974A>G
n.1618A>G
n.1452A>G
n.1745A>G
n.1455A>G
n.1351A>G
n.1785A>G
n.1556A>G
n.1490A>G
n.1013-4487A>G
n.1012-4487A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751362A>TCA351408833D2HGDHc.1114A>T (p.Met372Leu)
c.854-4487A>T (n.854-4487A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.374A>T
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.389+1068A>T
n.595A>T
n.313A>T
n.163+1068A>T
n.469A>T
n.1063-4487A>T
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1179+1068A>T (n.1179+1068A>T)
c.1212+783A>T (n.1212+783A>T)
c.1075+1068A>T (n.1075+1068A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
c.853+6485A>T (n.853+6485A>T)
n.1453A>T
n.1975A>T
n.1746A>T
n.1489A>T
n.1456A>T
n.1352A>T
n.1786A>T
n.1557A>T
n.1491A>T
n.1014-4487A>T
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
n.1488A>T
n.1422A>T
n.1974A>T
n.1618A>T
n.1452A>T
n.1745A>T
n.1455A>T
n.1351A>T
n.1785A>T
n.1556A>T
n.1490A>T
n.1013-4487A>T
n.1012-4487A>T
2g.241751363T>ACA351408834D2HGDHc.1115T>A (p.Met372Lys)
c.854-4486T>A (n.854-4486T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.375T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.389+1069T>A
n.596T>A
n.314T>A
n.163+1069T>A
n.470T>A
n.1063-4486T>A
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1179+1069T>A (n.1179+1069T>A)
c.1212+784T>A (n.1212+784T>A)
c.1075+1069T>A (n.1075+1069T>A)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
c.853+6486T>A (n.853+6486T>A)
n.1454T>A
n.1976T>A
n.1747T>A
n.1490T>A
n.1457T>A
n.1353T>A
n.1787T>A
n.1558T>A
n.1492T>A
n.1014-4486T>A
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
n.1489T>A
n.1423T>A
n.1975T>A
n.1619T>A
n.1453T>A
n.1746T>A
n.1456T>A
n.1352T>A
n.1786T>A
n.1557T>A
n.1491T>A
n.1013-4486T>A
n.1012-4486T>A
2g.241751363T>CCA351408836D2HGDHc.1115T>C (p.Met372Thr)
c.854-4486T>C (n.854-4486T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.375T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.389+1069T>C
n.596T>C
n.314T>C
n.163+1069T>C
n.470T>C
n.1063-4486T>C
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1179+1069T>C (n.1179+1069T>C)
c.1212+784T>C (n.1212+784T>C)
c.1075+1069T>C (n.1075+1069T>C)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
c.853+6486T>C (n.853+6486T>C)
n.1454T>C
n.1976T>C
n.1747T>C
n.1490T>C
n.1457T>C
n.1353T>C
n.1787T>C
n.1558T>C
n.1492T>C
n.1014-4486T>C
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
n.1489T>C
n.1423T>C
n.1975T>C
n.1619T>C
n.1453T>C
n.1746T>C
n.1456T>C
n.1352T>C
n.1786T>C
n.1557T>C
n.1491T>C
n.1013-4486T>C
n.1012-4486T>C
2g.241751363T>GCA351408835D2HGDHc.1115T>G (p.Met372Arg)
c.854-4486T>G (n.854-4486T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.375T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.389+1069T>G
n.596T>G
n.314T>G
n.163+1069T>G
n.470T>G
n.1063-4486T>G
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1179+1069T>G (n.1179+1069T>G)
c.1212+784T>G (n.1212+784T>G)
c.1075+1069T>G (n.1075+1069T>G)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
c.853+6486T>G (n.853+6486T>G)
n.1454T>G
n.1976T>G
n.1747T>G
n.1490T>G
n.1457T>G
n.1353T>G
n.1787T>G
n.1558T>G
n.1492T>G
n.1014-4486T>G
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
n.1489T>G
n.1423T>G
n.1975T>G
n.1619T>G
n.1453T>G
n.1746T>G
n.1456T>G
n.1352T>G
n.1786T>G
n.1557T>G
n.1491T>G
n.1013-4486T>G
n.1012-4486T>G
2g.241751364G>ACA351408837D2HGDHc.1116G>A (p.Met372Ile)
c.854-4485G>A (n.854-4485G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.376G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.389+1070G>A
n.597G>A
n.315G>A
n.163+1070G>A
n.471G>A
n.1063-4485G>A
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1179+1070G>A (n.1179+1070G>A)
c.1212+785G>A (n.1212+785G>A)
c.1075+1070G>A (n.1075+1070G>A)
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
c.853+6487G>A (n.853+6487G>A)
n.1455G>A
n.1977G>A
n.1748G>A
n.1491G>A
n.1458G>A
n.1354G>A
n.1788G>A
n.1559G>A
n.1493G>A
n.1014-4485G>A
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
n.1490G>A
n.1424G>A
n.1976G>A
n.1620G>A
n.1454G>A
n.1747G>A
n.1457G>A
n.1353G>A
n.1787G>A
n.1558G>A
n.1492G>A
n.1013-4485G>A
n.1012-4485G>A
2g.241751364G>CCA351408838D2HGDHc.1116G>C (p.Met372Ile)
c.854-4485G>C (n.854-4485G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.376G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.389+1070G>C
n.597G>C
n.315G>C
n.163+1070G>C
n.471G>C
n.1063-4485G>C
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1179+1070G>C (n.1179+1070G>C)
c.1212+785G>C (n.1212+785G>C)
c.1075+1070G>C (n.1075+1070G>C)
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
c.853+6487G>C (n.853+6487G>C)
n.1455G>C
n.1977G>C
n.1748G>C
n.1491G>C
n.1458G>C
n.1354G>C
n.1788G>C
n.1559G>C
n.1493G>C
n.1014-4485G>C
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
n.1490G>C
n.1424G>C
n.1976G>C
n.1620G>C
n.1454G>C
n.1747G>C
n.1457G>C
n.1353G>C
n.1787G>C
n.1558G>C
n.1492G>C
n.1013-4485G>C
n.1012-4485G>C
2g.241751364G>TCA351408839D2HGDHc.1116G>T (p.Met372Ile)
c.854-4485G>T (n.854-4485G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.376G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.389+1070G>T
n.597G>T
n.315G>T
n.163+1070G>T
n.471G>T
n.1063-4485G>T
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1179+1070G>T (n.1179+1070G>T)
c.1212+785G>T (n.1212+785G>T)
c.1075+1070G>T (n.1075+1070G>T)
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
c.853+6487G>T (n.853+6487G>T)
n.1455G>T
n.1977G>T
n.1748G>T
n.1491G>T
n.1458G>T
n.1354G>T
n.1788G>T
n.1559G>T
n.1493G>T
n.1014-4485G>T
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
n.1490G>T
n.1424G>T
n.1976G>T
n.1620G>T
n.1454G>T
n.1747G>T
n.1457G>T
n.1353G>T
n.1787G>T
n.1558G>T
n.1492G>T
n.1013-4485G>T
n.1012-4485G>T
 gnomAD v4
2g.241751365G>ACA2221920D2HGDHc.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.854-4484G>A (n.854-4484G>A)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.377G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.389+1071G>A
n.598G>A
n.316G>A
n.163+1071G>A
n.472G>A
n.1063-4484G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.1179+1071G>A (n.1179+1071G>A)
c.1212+786G>A (n.1212+786G>A)
c.1075+1071G>A (n.1075+1071G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.853+6488G>A (n.853+6488G>A)
n.1456G>A
n.1978G>A
n.1749G>A
n.1492G>A
n.1459G>A
n.1355G>A
n.1789G>A
n.1560G>A
n.1494G>A
n.1014-4484G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1491G>A
n.1425G>A
n.1977G>A
n.1621G>A
n.1455G>A
n.1748G>A
n.1458G>A
n.1354G>A
n.1788G>A
n.1559G>A
n.1493G>A
n.1013-4484G>A
n.1012-4484G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241751365G>CCA351408840D2HGDHc.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.854-4484G>C (n.854-4484G>C)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.377G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.389+1071G>C
n.598G>C
n.316G>C
n.163+1071G>C
n.472G>C
n.1063-4484G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.1179+1071G>C (n.1179+1071G>C)
c.1212+786G>C (n.1212+786G>C)
c.1075+1071G>C (n.1075+1071G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.853+6488G>C (n.853+6488G>C)
n.1456G>C
n.1978G>C
n.1749G>C
n.1492G>C
n.1459G>C
n.1355G>C
n.1789G>C
n.1560G>C
n.1494G>C
n.1014-4484G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1491G>C
n.1425G>C
n.1977G>C
n.1621G>C
n.1455G>C
n.1748G>C
n.1458G>C
n.1354G>C
n.1788G>C
n.1559G>C
n.1493G>C
n.1013-4484G>C
n.1012-4484G>C
2g.241751365G=CA1339776281D2HGDHc.1117G= (p.Ala373=)
c.854-4484G= (n.854-4484G=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.377G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.220G= (p.Ala74=)
n.389+1071G=
n.598G=
n.316G=
n.163+1071G=
n.472G=
n.1063-4484G=
c.1195G= (p.Ala399=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.1179+1071G= (n.1179+1071G=)
c.1212+786G= (n.1212+786G=)
c.1075+1071G= (n.1075+1071G=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.853+6488G= (n.853+6488G=)
n.1456G=
n.1978G=
n.1749G=
n.1492G=
n.1459G=
n.1355G=
n.1789G=
n.1560G=
n.1494G=
n.1014-4484G=
c.556G= (p.Ala186=)
c.967G= (p.Ala323=)
n.1491G=
n.1425G=
n.1977G=
n.1621G=
n.1455G=
n.1748G=
n.1458G=
n.1354G=
n.1788G=
n.1559G=
n.1493G=
n.1013-4484G=
n.1012-4484G=
2g.241751365G>TCA351408841D2HGDHc.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.854-4484G>T (n.854-4484G>T)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.377G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.389+1071G>T
n.598G>T
n.316G>T
n.163+1071G>T
n.472G>T
n.1063-4484G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.1179+1071G>T (n.1179+1071G>T)
c.1212+786G>T (n.1212+786G>T)
c.1075+1071G>T (n.1075+1071G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.853+6488G>T (n.853+6488G>T)
n.1456G>T
n.1978G>T
n.1749G>T
n.1492G>T
n.1459G>T
n.1355G>T
n.1789G>T
n.1560G>T
n.1494G>T
n.1014-4484G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1491G>T
n.1425G>T
n.1977G>T
n.1621G>T
n.1455G>T
n.1748G>T
n.1458G>T
n.1354G>T
n.1788G>T
n.1559G>T
n.1493G>T
n.1013-4484G>T
n.1012-4484G>T
2g.241751366C>ACA351408842D2HGDHc.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.854-4483C>A (n.854-4483C>A)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.378C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.389+1072C>A
n.599C>A
n.317C>A
n.163+1072C>A
n.473C>A
n.1063-4483C>A
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1179+1072C>A (n.1179+1072C>A)
c.1212+787C>A (n.1212+787C>A)
c.1075+1072C>A (n.1075+1072C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.853+6489C>A (n.853+6489C>A)
n.1457C>A
n.1979C>A
n.1750C>A
n.1493C>A
n.1460C>A
n.1356C>A
n.1790C>A
n.1561C>A
n.1495C>A
n.1014-4483C>A
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1492C>A
n.1426C>A
n.1978C>A
n.1622C>A
n.1456C>A
n.1749C>A
n.1459C>A
n.1355C>A
n.1789C>A
n.1560C>A
n.1494C>A
n.1013-4483C>A
n.1012-4483C>A
2g.241751366C=CA1339776282D2HGDHc.1118C= (p.Ala373=)
c.854-4483C= (n.854-4483C=)
c.716C= (p.Ala239=)
c.378C=
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.389+1072C=
n.599C=
n.317C=
n.163+1072C=
n.473C=
n.1063-4483C=
c.1196C= (p.Ala399=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.1179+1072C= (n.1179+1072C=)
c.1212+787C= (n.1212+787C=)
c.1075+1072C= (n.1075+1072C=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.853+6489C= (n.853+6489C=)
n.1457C=
n.1979C=
n.1750C=
n.1493C=
n.1460C=
n.1356C=
n.1790C=
n.1561C=
n.1495C=
n.1014-4483C=
c.557C= (p.Ala186=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.1492C=
n.1426C=
n.1978C=
n.1622C=
n.1456C=
n.1749C=
n.1459C=
n.1355C=
n.1789C=
n.1560C=
n.1494C=
n.1013-4483C=
n.1012-4483C=
2g.241751366C>GCA351408843D2HGDHc.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.854-4483C>G (n.854-4483C>G)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.378C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.389+1072C>G
n.599C>G
n.317C>G
n.163+1072C>G
n.473C>G
n.1063-4483C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1179+1072C>G (n.1179+1072C>G)
c.1212+787C>G (n.1212+787C>G)
c.1075+1072C>G (n.1075+1072C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.853+6489C>G (n.853+6489C>G)
n.1457C>G
n.1979C>G
n.1750C>G
n.1493C>G
n.1460C>G
n.1356C>G
n.1790C>G
n.1561C>G
n.1495C>G
n.1014-4483C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1492C>G
n.1426C>G
n.1978C>G
n.1622C>G
n.1456C>G
n.1749C>G
n.1459C>G
n.1355C>G
n.1789C>G
n.1560C>G
n.1494C>G
n.1013-4483C>G
n.1012-4483C>G
2g.241751366C>TCA351408844D2HGDHc.1118C>T (p.Ala373Val)
c.854-4483C>T (n.854-4483C>T)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.378C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.389+1072C>T
n.599C>T
n.317C>T
n.163+1072C>T
n.473C>T
n.1063-4483C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1179+1072C>T (n.1179+1072C>T)
c.1212+787C>T (n.1212+787C>T)
c.1075+1072C>T (n.1075+1072C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.853+6489C>T (n.853+6489C>T)
n.1457C>T
n.1979C>T
n.1750C>T
n.1493C>T
n.1460C>T
n.1356C>T
n.1790C>T
n.1561C>T
n.1495C>T
n.1014-4483C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1492C>T
n.1426C>T
n.1978C>T
n.1622C>T
n.1456C>T
n.1749C>T
n.1459C>T
n.1355C>T
n.1789C>T
n.1560C>T
n.1494C>T
n.1013-4483C>T
n.1012-4483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751367C>ACA432092922D2HGDHc.1119C>A (p.Ala373=)
c.854-4482C>A (n.854-4482C>A)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.379C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.389+1073C>A
n.600C>A
n.318C>A
n.163+1073C>A
n.474C>A
n.1063-4482C>A
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1179+1073C>A (n.1179+1073C>A)
c.1212+788C>A (n.1212+788C>A)
c.1075+1073C>A (n.1075+1073C>A)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.853+6490C>A (n.853+6490C>A)
n.1458C>A
n.1980C>A
n.1751C>A
n.1494C>A
n.1461C>A
n.1357C>A
n.1791C>A
n.1562C>A
n.1496C>A
n.1014-4482C>A
c.558C>A (p.Ala186=)
c.969C>A (p.Ala323=)
n.1493C>A
n.1427C>A
n.1979C>A
n.1623C>A
n.1457C>A
n.1750C>A
n.1460C>A
n.1356C>A
n.1790C>A
n.1561C>A
n.1495C>A
n.1013-4482C>A
n.1012-4482C>A
 gnomAD v4
2g.241751367C>GCA432092925D2HGDHc.1119C>G (p.Ala373=)
c.854-4482C>G (n.854-4482C>G)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.379C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
n.389+1073C>G
n.600C>G
n.318C>G
n.163+1073C>G
n.474C>G
n.1063-4482C>G
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1179+1073C>G (n.1179+1073C>G)
c.1212+788C>G (n.1212+788C>G)
c.1075+1073C>G (n.1075+1073C>G)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.853+6490C>G (n.853+6490C>G)
n.1458C>G
n.1980C>G
n.1751C>G
n.1494C>G
n.1461C>G
n.1357C>G
n.1791C>G
n.1562C>G
n.1496C>G
n.1014-4482C>G
c.558C>G (p.Ala186=)
c.969C>G (p.Ala323=)
n.1493C>G
n.1427C>G
n.1979C>G
n.1623C>G
n.1457C>G
n.1750C>G
n.1460C>G
n.1356C>G
n.1790C>G
n.1561C>G
n.1495C>G
n.1013-4482C>G
n.1012-4482C>G
2g.241751367C>TCA432092924D2HGDHc.1119C>T (p.Ala373=)
c.854-4482C>T (n.854-4482C>T)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.379C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
n.389+1073C>T
n.600C>T
n.318C>T
n.163+1073C>T
n.474C>T
n.1063-4482C>T
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1179+1073C>T (n.1179+1073C>T)
c.1212+788C>T (n.1212+788C>T)
c.1075+1073C>T (n.1075+1073C>T)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.853+6490C>T (n.853+6490C>T)
n.1458C>T
n.1980C>T
n.1751C>T
n.1494C>T
n.1461C>T
n.1357C>T
n.1791C>T
n.1562C>T
n.1496C>T
n.1014-4482C>T
c.558C>T (p.Ala186=)
c.969C>T (p.Ala323=)
n.1493C>T
n.1427C>T
n.1979C>T
n.1623C>T
n.1457C>T
n.1750C>T
n.1460C>T
n.1356C>T
n.1790C>T
n.1561C>T
n.1495C>T
n.1013-4482C>T
n.1012-4482C>T
2g.241751368A>CCA351408845D2HGDHc.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.854-4481A>C (n.854-4481A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.380A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.389+1074A>C
n.601A>C
n.319A>C
n.163+1074A>C
n.475A>C
n.1063-4481A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1179+1074A>C (n.1179+1074A>C)
c.1212+789A>C (n.1212+789A>C)
c.1075+1074A>C (n.1075+1074A>C)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.853+6491A>C (n.853+6491A>C)
n.1459A>C
n.1981A>C
n.1752A>C
n.1495A>C
n.1462A>C
n.1358A>C
n.1792A>C
n.1563A>C
n.1497A>C
n.1014-4481A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1494A>C
n.1428A>C
n.1980A>C
n.1624A>C
n.1458A>C
n.1751A>C
n.1461A>C
n.1357A>C
n.1791A>C
n.1562A>C
n.1496A>C
n.1013-4481A>C
n.1012-4481A>C
2g.241751368A>GCA351408846D2HGDHc.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.854-4481A>G (n.854-4481A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.380A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.389+1074A>G
n.601A>G
n.319A>G
n.163+1074A>G
n.475A>G
n.1063-4481A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1179+1074A>G (n.1179+1074A>G)
c.1212+789A>G (n.1212+789A>G)
c.1075+1074A>G (n.1075+1074A>G)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.853+6491A>G (n.853+6491A>G)
n.1459A>G
n.1981A>G
n.1752A>G
n.1495A>G
n.1462A>G
n.1358A>G
n.1792A>G
n.1563A>G
n.1497A>G
n.1014-4481A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1494A>G
n.1428A>G
n.1980A>G
n.1624A>G
n.1458A>G
n.1751A>G
n.1461A>G
n.1357A>G
n.1791A>G
n.1562A>G
n.1496A>G
n.1013-4481A>G
n.1012-4481A>G
2g.241751368A>TCA351408847D2HGDHc.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.854-4481A>T (n.854-4481A>T)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.380A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.389+1074A>T
n.601A>T
n.319A>T
n.163+1074A>T
n.475A>T
n.1063-4481A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1179+1074A>T (n.1179+1074A>T)
c.1212+789A>T (n.1212+789A>T)
c.1075+1074A>T (n.1075+1074A>T)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.853+6491A>T (n.853+6491A>T)
n.1459A>T
n.1981A>T
n.1752A>T
n.1495A>T
n.1462A>T
n.1358A>T
n.1792A>T
n.1563A>T
n.1497A>T
n.1014-4481A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1494A>T
n.1428A>T
n.1980A>T
n.1624A>T
n.1458A>T
n.1751A>T
n.1461A>T
n.1357A>T
n.1791A>T
n.1562A>T
n.1496A>T
n.1013-4481A>T
n.1012-4481A>T
2g.241751369C>ACA351408850D2HGDHc.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.854-4480C>A (n.854-4480C>A)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.381C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.389+1075C>A
n.602C>A
n.320C>A
n.163+1075C>A
n.476C>A
n.1063-4480C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1179+1075C>A (n.1179+1075C>A)
c.1212+790C>A (n.1212+790C>A)
c.1075+1075C>A (n.1075+1075C>A)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.853+6492C>A (n.853+6492C>A)
n.1460C>A
n.1982C>A
n.1753C>A
n.1496C>A
n.1463C>A
n.1359C>A
n.1793C>A
n.1564C>A
n.1498C>A
n.1014-4480C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.1495C>A
n.1429C>A
n.1981C>A
n.1625C>A
n.1459C>A
n.1752C>A
n.1462C>A
n.1358C>A
n.1792C>A
n.1563C>A
n.1497C>A
n.1013-4480C>A
n.1012-4480C>A
2g.241751369C>GCA351408849D2HGDHc.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.854-4480C>G (n.854-4480C>G)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.381C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.389+1075C>G
n.602C>G
n.320C>G
n.163+1075C>G
n.476C>G
n.1063-4480C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1179+1075C>G (n.1179+1075C>G)
c.1212+790C>G (n.1212+790C>G)
c.1075+1075C>G (n.1075+1075C>G)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.853+6492C>G (n.853+6492C>G)
n.1460C>G
n.1982C>G
n.1753C>G
n.1496C>G
n.1463C>G
n.1359C>G
n.1793C>G
n.1564C>G
n.1498C>G
n.1014-4480C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.1495C>G
n.1429C>G
n.1981C>G
n.1625C>G
n.1459C>G
n.1752C>G
n.1462C>G
n.1358C>G
n.1792C>G
n.1563C>G
n.1497C>G
n.1013-4480C>G
n.1012-4480C>G
2g.241751369C>TCA351408848D2HGDHc.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.854-4480C>T (n.854-4480C>T)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.381C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.389+1075C>T
n.602C>T
n.320C>T
n.163+1075C>T
n.476C>T
n.1063-4480C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1179+1075C>T (n.1179+1075C>T)
c.1212+790C>T (n.1212+790C>T)
c.1075+1075C>T (n.1075+1075C>T)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.853+6492C>T (n.853+6492C>T)
n.1460C>T
n.1982C>T
n.1753C>T
n.1496C>T
n.1463C>T
n.1359C>T
n.1793C>T
n.1564C>T
n.1498C>T
n.1014-4480C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1495C>T
n.1429C>T
n.1981C>T
n.1625C>T
n.1459C>T
n.1752C>T
n.1462C>T
n.1358C>T
n.1792C>T
n.1563C>T
n.1497C>T
n.1013-4480C>T
n.1012-4480C>T
2g.241751370C>ACA432092934D2HGDHc.1122C>A (p.Thr374=)
c.854-4479C>A (n.854-4479C>A)
c.720C>A (p.Thr240=)
c.382C>A
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.225C>A (p.Thr75=)
n.389+1076C>A
n.603C>A
n.321C>A
n.163+1076C>A
n.477C>A
n.1063-4479C>A
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1179+1076C>A (n.1179+1076C>A)
c.1212+791C>A (n.1212+791C>A)
c.1075+1076C>A (n.1075+1076C>A)
c.639C>A (p.Thr213=)
c.630C>A (p.Thr210=)
c.853+6493C>A (n.853+6493C>A)
n.1461C>A
n.1983C>A
n.1754C>A
n.1497C>A
n.1464C>A
n.1360C>A
n.1794C>A
n.1565C>A
n.1499C>A
n.1014-4479C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.972C>A (p.Thr324=)
n.1496C>A
n.1430C>A
n.1982C>A
n.1626C>A
n.1460C>A
n.1753C>A
n.1463C>A
n.1359C>A
n.1793C>A
n.1564C>A
n.1498C>A
n.1013-4479C>A
n.1012-4479C>A
 gnomAD v4
2g.241751370C=CA1339776283D2HGDHc.1122C= (p.Thr374=)
c.854-4479C= (n.854-4479C=)
c.720C= (p.Thr240=)
c.382C=
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.225C= (p.Thr75=)
n.389+1076C=
n.603C=
n.321C=
n.163+1076C=
n.477C=
n.1063-4479C=
c.1200C= (p.Thr400=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.1179+1076C= (n.1179+1076C=)
c.1212+791C= (n.1212+791C=)
c.1075+1076C= (n.1075+1076C=)
c.639C= (p.Thr213=)
c.630C= (p.Thr210=)
c.853+6493C= (n.853+6493C=)
n.1461C=
n.1983C=
n.1754C=
n.1497C=
n.1464C=
n.1360C=
n.1794C=
n.1565C=
n.1499C=
n.1014-4479C=
c.561C= (p.Thr187=)
c.972C= (p.Thr324=)
n.1496C=
n.1430C=
n.1982C=
n.1626C=
n.1460C=
n.1753C=
n.1463C=
n.1359C=
n.1793C=
n.1564C=
n.1498C=
n.1013-4479C=
n.1012-4479C=
2g.241751370C>GCA432092931D2HGDHc.1122C>G (p.Thr374=)
c.854-4479C>G (n.854-4479C>G)
c.720C>G (p.Thr240=)
c.382C>G
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.225C>G (p.Thr75=)
n.389+1076C>G
n.603C>G
n.321C>G
n.163+1076C>G
n.477C>G
n.1063-4479C>G
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1179+1076C>G (n.1179+1076C>G)
c.1212+791C>G (n.1212+791C>G)
c.1075+1076C>G (n.1075+1076C>G)
c.639C>G (p.Thr213=)
c.630C>G (p.Thr210=)
c.853+6493C>G (n.853+6493C>G)
n.1461C>G
n.1983C>G
n.1754C>G
n.1497C>G
n.1464C>G
n.1360C>G
n.1794C>G
n.1565C>G
n.1499C>G
n.1014-4479C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.972C>G (p.Thr324=)
n.1496C>G
n.1430C>G
n.1982C>G
n.1626C>G
n.1460C>G
n.1753C>G
n.1463C>G
n.1359C>G
n.1793C>G
n.1564C>G
n.1498C>G
n.1013-4479C>G
n.1012-4479C>G
2g.241751370C>TCA206146D2HGDHc.1122C>T (p.Thr374=)
c.854-4479C>T (n.854-4479C>T)
c.720C>T (p.Thr240=)
c.382C>T
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.225C>T (p.Thr75=)
n.389+1076C>T
n.603C>T
n.321C>T
n.163+1076C>T
n.477C>T
n.1063-4479C>T
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1179+1076C>T (n.1179+1076C>T)
c.1212+791C>T (n.1212+791C>T)
c.1075+1076C>T (n.1075+1076C>T)
c.639C>T (p.Thr213=)
c.630C>T (p.Thr210=)
c.853+6493C>T (n.853+6493C>T)
n.1461C>T
n.1983C>T
n.1754C>T
n.1497C>T
n.1464C>T
n.1360C>T
n.1794C>T
n.1565C>T
n.1499C>T
n.1014-4479C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.972C>T (p.Thr324=)
n.1496C>T
n.1430C>T
n.1982C>T
n.1626C>T
n.1460C>T
n.1753C>T
n.1463C>T
n.1359C>T
n.1793C>T
n.1564C>T
n.1498C>T
n.1013-4479C>T
n.1012-4479C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751371G>ACA2221921D2HGDHc.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.854-4478G>A (n.854-4478G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.383G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.389+1077G>A
n.604G>A
n.322G>A
n.163+1077G>A
n.478G>A
n.1063-4478G>A
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1179+1077G>A (n.1179+1077G>A)
c.1212+792G>A (n.1212+792G>A)
c.1075+1077G>A (n.1075+1077G>A)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.853+6494G>A (n.853+6494G>A)
n.1462G>A
n.1984G>A
n.1755G>A
n.1498G>A
n.1465G>A
n.1361G>A
n.1795G>A
n.1566G>A
n.1500G>A
n.1014-4478G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1497G>A
n.1431G>A
n.1983G>A
n.1627G>A
n.1461G>A
n.1754G>A
n.1464G>A
n.1360G>A
n.1794G>A
n.1565G>A
n.1499G>A
n.1013-4478G>A
n.1012-4478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751371G>CCA351408851D2HGDHc.1123G>C (p.Asp375His)
c.854-4478G>C (n.854-4478G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.383G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.389+1077G>C
n.604G>C
n.322G>C
n.163+1077G>C
n.478G>C
n.1063-4478G>C
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.1179+1077G>C (n.1179+1077G>C)
c.1212+792G>C (n.1212+792G>C)
c.1075+1077G>C (n.1075+1077G>C)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.853+6494G>C (n.853+6494G>C)
n.1462G>C
n.1984G>C
n.1755G>C
n.1498G>C
n.1465G>C
n.1361G>C
n.1795G>C
n.1566G>C
n.1500G>C
n.1014-4478G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.973G>C (p.Asp325His)
n.1497G>C
n.1431G>C
n.1983G>C
n.1627G>C
n.1461G>C
n.1754G>C
n.1464G>C
n.1360G>C
n.1794G>C
n.1565G>C
n.1499G>C
n.1013-4478G>C
n.1012-4478G>C
2g.241751371G=CA1339776284D2HGDHc.1123G= (p.Asp375=)
c.854-4478G= (n.854-4478G=)
c.721G= (p.Asp241=)
c.383G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.226G= (p.Asp76=)
n.389+1077G=
n.604G=
n.322G=
n.163+1077G=
n.478G=
n.1063-4478G=
c.1201G= (p.Asp401=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1179+1077G= (n.1179+1077G=)
c.1212+792G= (n.1212+792G=)
c.1075+1077G= (n.1075+1077G=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.853+6494G= (n.853+6494G=)
n.1462G=
n.1984G=
n.1755G=
n.1498G=
n.1465G=
n.1361G=
n.1795G=
n.1566G=
n.1500G=
n.1014-4478G=
c.562G= (p.Asp188=)
c.973G= (p.Asp325=)
n.1497G=
n.1431G=
n.1983G=
n.1627G=
n.1461G=
n.1754G=
n.1464G=
n.1360G=
n.1794G=
n.1565G=
n.1499G=
n.1013-4478G=
n.1012-4478G=
2g.241751371G>TCA115239D2HGDHc.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.854-4478G>T (n.854-4478G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.383G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.389+1077G>T
n.604G>T
n.322G>T
n.163+1077G>T
n.478G>T
n.1063-4478G>T
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1179+1077G>T (n.1179+1077G>T)
c.1212+792G>T (n.1212+792G>T)
c.1075+1077G>T (n.1075+1077G>T)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.853+6494G>T (n.853+6494G>T)
n.1462G>T
n.1984G>T
n.1755G>T
n.1498G>T
n.1465G>T
n.1361G>T
n.1795G>T
n.1566G>T
n.1500G>T
n.1014-4478G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1497G>T
n.1431G>T
n.1983G>T
n.1627G>T
n.1461G>T
n.1754G>T
n.1464G>T
n.1360G>T
n.1794G>T
n.1565G>T
n.1499G>T
n.1013-4478G>T
n.1012-4478G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751372A=CA1339776285D2HGDHc.1124A= (p.Asp375=)
c.854-4477A= (n.854-4477A=)
c.722A= (p.Asp241=)
c.384A=
c.*1440A= (n.*1440A=)
c.227A= (p.Asp76=)
n.389+1078A=
n.605A=
n.323A=
n.163+1078A=
n.479A=
n.1063-4477A=
c.1202A= (p.Asp401=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.1179+1078A= (n.1179+1078A=)
c.1212+793A= (n.1212+793A=)
c.1075+1078A= (n.1075+1078A=)
c.641A= (p.Asp214=)
c.632A= (p.Asp211=)
c.853+6495A= (n.853+6495A=)
n.1463A=
n.1985A=
n.1756A=
n.1499A=
n.1466A=
n.1362A=
n.1796A=
n.1567A=
n.1501A=
n.1014-4477A=
c.563A= (p.Asp188=)
c.974A= (p.Asp325=)
n.1498A=
n.1432A=
n.1984A=
n.1628A=
n.1462A=
n.1755A=
n.1465A=
n.1361A=
n.1795A=
n.1566A=
n.1500A=
n.1013-4477A=
n.1012-4477A=
2g.241751372A>CCA351408852D2HGDHc.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.854-4477A>C (n.854-4477A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.384A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.389+1078A>C
n.605A>C
n.323A>C
n.163+1078A>C
n.479A>C
n.1063-4477A>C
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1179+1078A>C (n.1179+1078A>C)
c.1212+793A>C (n.1212+793A>C)
c.1075+1078A>C (n.1075+1078A>C)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.853+6495A>C (n.853+6495A>C)
n.1463A>C
n.1985A>C
n.1756A>C
n.1499A>C
n.1466A>C
n.1362A>C
n.1796A>C
n.1567A>C
n.1501A>C
n.1014-4477A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1498A>C
n.1432A>C
n.1984A>C
n.1628A>C
n.1462A>C
n.1755A>C
n.1465A>C
n.1361A>C
n.1795A>C
n.1566A>C
n.1500A>C
n.1013-4477A>C
n.1012-4477A>C
2g.241751372A>GCA351408853D2HGDHc.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.854-4477A>G (n.854-4477A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.384A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.389+1078A>G
n.605A>G
n.323A>G
n.163+1078A>G
n.479A>G
n.1063-4477A>G
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1179+1078A>G (n.1179+1078A>G)
c.1212+793A>G (n.1212+793A>G)
c.1075+1078A>G (n.1075+1078A>G)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.853+6495A>G (n.853+6495A>G)
n.1463A>G
n.1985A>G
n.1756A>G
n.1499A>G
n.1466A>G
n.1362A>G
n.1796A>G
n.1567A>G
n.1501A>G
n.1014-4477A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1498A>G
n.1432A>G
n.1984A>G
n.1628A>G
n.1462A>G
n.1755A>G
n.1465A>G
n.1361A>G
n.1795A>G
n.1566A>G
n.1500A>G
n.1013-4477A>G
n.1012-4477A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.241751372A>TCA351408854D2HGDHc.1124A>T (p.Asp375Val)
c.854-4477A>T (n.854-4477A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.384A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.389+1078A>T
n.605A>T
n.323A>T
n.163+1078A>T
n.479A>T
n.1063-4477A>T
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1179+1078A>T (n.1179+1078A>T)
c.1212+793A>T (n.1212+793A>T)
c.1075+1078A>T (n.1075+1078A>T)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.853+6495A>T (n.853+6495A>T)
n.1463A>T
n.1985A>T
n.1756A>T
n.1499A>T
n.1466A>T
n.1362A>T
n.1796A>T
n.1567A>T
n.1501A>T
n.1014-4477A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1498A>T
n.1432A>T
n.1984A>T
n.1628A>T
n.1462A>T
n.1755A>T
n.1465A>T
n.1361A>T
n.1795A>T
n.1566A>T
n.1500A>T
n.1013-4477A>T
n.1012-4477A>T
2g.241751373C>ACA351408855D2HGDHc.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.854-4476C>A (n.854-4476C>A)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.385C>A
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.389+1079C>A
n.606C>A
n.324C>A
n.163+1079C>A
n.480C>A
n.1063-4476C>A
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1179+1079C>A (n.1179+1079C>A)
c.1212+794C>A (n.1212+794C>A)
c.1075+1079C>A (n.1075+1079C>A)
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.853+6496C>A (n.853+6496C>A)
n.1464C>A
n.1986C>A
n.1757C>A
n.1500C>A
n.1467C>A
n.1363C>A
n.1797C>A
n.1568C>A
n.1502C>A
n.1014-4476C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.1499C>A
n.1433C>A
n.1985C>A
n.1629C>A
n.1463C>A
n.1756C>A
n.1466C>A
n.1362C>A
n.1796C>A
n.1567C>A
n.1501C>A
n.1013-4476C>A
n.1012-4476C>A
2g.241751373C>GCA351408856D2HGDHc.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.854-4476C>G (n.854-4476C>G)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.385C>G
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.389+1079C>G
n.606C>G
n.324C>G
n.163+1079C>G
n.480C>G
n.1063-4476C>G
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1179+1079C>G (n.1179+1079C>G)
c.1212+794C>G (n.1212+794C>G)
c.1075+1079C>G (n.1075+1079C>G)
c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.853+6496C>G (n.853+6496C>G)
n.1464C>G
n.1986C>G
n.1757C>G
n.1500C>G
n.1467C>G
n.1363C>G
n.1797C>G
n.1568C>G
n.1502C>G
n.1014-4476C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.1499C>G
n.1433C>G
n.1985C>G
n.1629C>G
n.1463C>G
n.1756C>G
n.1466C>G
n.1362C>G
n.1796C>G
n.1567C>G
n.1501C>G
n.1013-4476C>G
n.1012-4476C>G
2g.241751373C>TCA432092942D2HGDHc.1125C>T (p.Asp375=)
c.854-4476C>T (n.854-4476C>T)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.385C>T
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.228C>T (p.Asp76=)
n.389+1079C>T
n.606C>T
n.324C>T
n.163+1079C>T
n.480C>T
n.1063-4476C>T
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1179+1079C>T (n.1179+1079C>T)
c.1212+794C>T (n.1212+794C>T)
c.1075+1079C>T (n.1075+1079C>T)
c.642C>T (p.Asp214=)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.853+6496C>T (n.853+6496C>T)
n.1464C>T
n.1986C>T
n.1757C>T
n.1500C>T
n.1467C>T
n.1363C>T
n.1797C>T
n.1568C>T
n.1502C>T
n.1014-4476C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
c.975C>T (p.Asp325=)
n.1499C>T
n.1433C>T
n.1985C>T
n.1629C>T
n.1463C>T
n.1756C>T
n.1466C>T
n.1362C>T
n.1796C>T
n.1567C>T
n.1501C>T
n.1013-4476C>T
n.1012-4476C>T
2g.241751374C>ACA351408857D2HGDHc.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.854-4475C>A (n.854-4475C>A)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.386C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.389+1080C>A
n.607C>A
n.325C>A
n.163+1080C>A
n.481C>A
n.1063-4475C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1179+1080C>A (n.1179+1080C>A)
c.1212+795C>A (n.1212+795C>A)
c.1075+1080C>A (n.1075+1080C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.853+6497C>A (n.853+6497C>A)
n.1465C>A
n.1987C>A
n.1758C>A
n.1501C>A
n.1468C>A
n.1364C>A
n.1798C>A
n.1569C>A
n.1503C>A
n.1014-4475C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.1500C>A
n.1434C>A
n.1986C>A
n.1630C>A
n.1464C>A
n.1757C>A
n.1467C>A
n.1363C>A
n.1797C>A
n.1568C>A
n.1502C>A
n.1013-4475C>A
n.1012-4475C>A
2g.241751374C>GCA351408858D2HGDHc.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.854-4475C>G (n.854-4475C>G)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.386C>G
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.389+1080C>G
n.607C>G
n.325C>G
n.163+1080C>G
n.481C>G
n.1063-4475C>G
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1179+1080C>G (n.1179+1080C>G)
c.1212+795C>G (n.1212+795C>G)
c.1075+1080C>G (n.1075+1080C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.853+6497C>G (n.853+6497C>G)
n.1465C>G
n.1987C>G
n.1758C>G
n.1501C>G
n.1468C>G
n.1364C>G
n.1798C>G
n.1569C>G
n.1503C>G
n.1014-4475C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
n.1500C>G
n.1434C>G
n.1986C>G
n.1630C>G
n.1464C>G
n.1757C>G
n.1467C>G
n.1363C>G
n.1797C>G
n.1568C>G
n.1502C>G
n.1013-4475C>G
n.1012-4475C>G
2g.241751374C>TCA351408859D2HGDHc.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.854-4475C>T (n.854-4475C>T)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.386C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.389+1080C>T
n.607C>T
n.325C>T
n.163+1080C>T
n.481C>T
n.1063-4475C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1179+1080C>T (n.1179+1080C>T)
c.1212+795C>T (n.1212+795C>T)
c.1075+1080C>T (n.1075+1080C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.853+6497C>T (n.853+6497C>T)
n.1465C>T
n.1987C>T
n.1758C>T
n.1501C>T
n.1468C>T
n.1364C>T
n.1798C>T
n.1569C>T
n.1503C>T
n.1014-4475C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
n.1500C>T
n.1434C>T
n.1986C>T
n.1630C>T
n.1464C>T
n.1757C>T
n.1467C>T
n.1363C>T
n.1797C>T
n.1568C>T
n.1502C>T
n.1013-4475C>T
n.1012-4475C>T
2g.241751375A=CA1339776286D2HGDHc.1127A= (p.Gln376=)
c.854-4474A= (n.854-4474A=)
c.725A= (p.Gln242=)
c.387A=
c.*1443A= (n.*1443A=)
c.230A= (p.Gln77=)
n.389+1081A=
n.608A=
n.326A=
n.163+1081A=
n.482A=
n.1063-4474A=
c.1205A= (p.Gln402=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.1179+1081A= (n.1179+1081A=)
c.1212+796A= (n.1212+796A=)
c.1075+1081A= (n.1075+1081A=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.635A= (p.Gln212=)
c.853+6498A= (n.853+6498A=)
n.1466A=
n.1988A=
n.1759A=
n.1502A=
n.1469A=
n.1365A=
n.1799A=
n.1570A=
n.1504A=
n.1014-4474A=
c.566A= (p.Gln189=)
c.977A= (p.Gln326=)
n.1501A=
n.1435A=
n.1987A=
n.1631A=
n.1465A=
n.1758A=
n.1468A=
n.1364A=
n.1798A=
n.1569A=
n.1503A=
n.1013-4474A=
n.1012-4474A=
2g.241751375A>CCA351408860D2HGDHc.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.854-4474A>C (n.854-4474A>C)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.387A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.389+1081A>C
n.608A>C
n.326A>C
n.163+1081A>C
n.482A>C
n.1063-4474A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1179+1081A>C (n.1179+1081A>C)
c.1212+796A>C (n.1212+796A>C)
c.1075+1081A>C (n.1075+1081A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.853+6498A>C (n.853+6498A>C)
n.1466A>C
n.1988A>C
n.1759A>C
n.1502A>C
n.1469A>C
n.1365A>C
n.1799A>C
n.1570A>C
n.1504A>C
n.1014-4474A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
n.1501A>C
n.1435A>C
n.1987A>C
n.1631A>C
n.1465A>C
n.1758A>C
n.1468A>C
n.1364A>C
n.1798A>C
n.1569A>C
n.1503A>C
n.1013-4474A>C
n.1012-4474A>C
2g.241751375A>GCA351408862D2HGDHc.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.854-4474A>G (n.854-4474A>G)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.387A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.389+1081A>G
n.608A>G
n.326A>G
n.163+1081A>G
n.482A>G
n.1063-4474A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1179+1081A>G (n.1179+1081A>G)
c.1212+796A>G (n.1212+796A>G)
c.1075+1081A>G (n.1075+1081A>G)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.853+6498A>G (n.853+6498A>G)
n.1466A>G
n.1988A>G
n.1759A>G
n.1502A>G
n.1469A>G
n.1365A>G
n.1799A>G
n.1570A>G
n.1504A>G
n.1014-4474A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
n.1501A>G
n.1435A>G
n.1987A>G
n.1631A>G
n.1465A>G
n.1758A>G
n.1468A>G
n.1364A>G
n.1798A>G
n.1569A>G
n.1503A>G
n.1013-4474A>G
n.1012-4474A>G
 ClinVar dbSNP
2g.241751375A>TCA351408861D2HGDHc.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.854-4474A>T (n.854-4474A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.387A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.389+1081A>T
n.608A>T
n.326A>T
n.163+1081A>T
n.482A>T
n.1063-4474A>T
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1179+1081A>T (n.1179+1081A>T)
c.1212+796A>T (n.1212+796A>T)
c.1075+1081A>T (n.1075+1081A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.853+6498A>T (n.853+6498A>T)
n.1466A>T
n.1988A>T
n.1759A>T
n.1502A>T
n.1469A>T
n.1365A>T
n.1799A>T
n.1570A>T
n.1504A>T
n.1014-4474A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
n.1501A>T
n.1435A>T
n.1987A>T
n.1631A>T
n.1465A>T
n.1758A>T
n.1468A>T
n.1364A>T
n.1798A>T
n.1569A>T
n.1503A>T
n.1013-4474A>T
n.1012-4474A>T
2g.241751376G>ACA432092952D2HGDHc.1128G>A (p.Gln376=)
c.854-4473G>A (n.854-4473G>A)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.388G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.231G>A (p.Gln77=)
n.389+1082G>A
n.609G>A
n.327G>A
n.163+1082G>A
n.483G>A
n.1063-4473G>A
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1179+1082G>A (n.1179+1082G>A)
c.1212+797G>A (n.1212+797G>A)
c.1075+1082G>A (n.1075+1082G>A)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.853+6499G>A (n.853+6499G>A)
n.1467G>A
n.1989G>A
n.1760G>A
n.1503G>A
n.1470G>A
n.1366G>A
n.1800G>A
n.1571G>A
n.1505G>A
n.1014-4473G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
c.978G>A (p.Gln326=)
n.1502G>A
n.1436G>A
n.1988G>A
n.1632G>A
n.1466G>A
n.1759G>A
n.1469G>A
n.1365G>A
n.1799G>A
n.1570G>A
n.1504G>A
n.1013-4473G>A
n.1012-4473G>A
2g.241751376G>CCA351408863D2HGDHc.1128G>C (p.Gln376His)
c.854-4473G>C (n.854-4473G>C)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.388G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.231G>C (p.Gln77His)
n.389+1082G>C
n.609G>C
n.327G>C
n.163+1082G>C
n.483G>C
n.1063-4473G>C
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1179+1082G>C (n.1179+1082G>C)
c.1212+797G>C (n.1212+797G>C)
c.1075+1082G>C (n.1075+1082G>C)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.853+6499G>C (n.853+6499G>C)
n.1467G>C
n.1989G>C
n.1760G>C
n.1503G>C
n.1470G>C
n.1366G>C
n.1800G>C
n.1571G>C
n.1505G>C
n.1014-4473G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
c.978G>C (p.Gln326His)
n.1502G>C
n.1436G>C
n.1988G>C
n.1632G>C
n.1466G>C
n.1759G>C
n.1469G>C
n.1365G>C
n.1799G>C
n.1570G>C
n.1504G>C
n.1013-4473G>C
n.1012-4473G>C
2g.241751376G>TCA351408864D2HGDHc.1128G>T (p.Gln376His)
c.854-4473G>T (n.854-4473G>T)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.388G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.231G>T (p.Gln77His)
n.389+1082G>T
n.609G>T
n.327G>T
n.163+1082G>T
n.483G>T
n.1063-4473G>T
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1179+1082G>T (n.1179+1082G>T)
c.1212+797G>T (n.1212+797G>T)
c.1075+1082G>T (n.1075+1082G>T)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.853+6499G>T (n.853+6499G>T)
n.1467G>T
n.1989G>T
n.1760G>T
n.1503G>T
n.1470G>T
n.1366G>T
n.1800G>T
n.1571G>T
n.1505G>T
n.1014-4473G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
c.978G>T (p.Gln326His)
n.1502G>T
n.1436G>T
n.1988G>T
n.1632G>T
n.1466G>T
n.1759G>T
n.1469G>T
n.1365G>T
n.1799G>T
n.1570G>T
n.1504G>T
n.1013-4473G>T
n.1012-4473G>T
2g.241751377A=CA1339776287D2HGDHc.1129A= (p.Arg377=)
c.854-4472A= (n.854-4472A=)
c.727A= (p.Arg243=)
c.389A=
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.232A= (p.Arg78=)
n.389+1083A=
n.610A=
n.328A=
n.163+1083A=
n.484A=
n.1063-4472A=
c.1207A= (p.Arg403=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.1179+1083A= (n.1179+1083A=)
c.1212+798A= (n.1212+798A=)
c.1075+1083A= (n.1075+1083A=)
c.646A= (p.Arg216=)
c.637A= (p.Arg213=)
c.853+6500A= (n.853+6500A=)
n.1468A=
n.1990A=
n.1761A=
n.1504A=
n.1471A=
n.1367A=
n.1801A=
n.1572A=
n.1506A=
n.1014-4472A=
c.568A= (p.Arg190=)
c.979A= (p.Arg327=)
n.1503A=
n.1437A=
n.1989A=
n.1633A=
n.1467A=
n.1760A=
n.1470A=
n.1366A=
n.1800A=
n.1571A=
n.1505A=
n.1013-4472A=
n.1012-4472A=
2g.241751377A>CCA432092957D2HGDHc.1129A>C (p.Arg377=)
c.854-4472A>C (n.854-4472A>C)
c.727A>C (p.Arg243=)
c.389A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.389+1083A>C
n.610A>C
n.328A>C
n.163+1083A>C
n.484A>C
n.1063-4472A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.1179+1083A>C (n.1179+1083A>C)
c.1212+798A>C (n.1212+798A>C)
c.1075+1083A>C (n.1075+1083A>C)
c.646A>C (p.Arg216=)
c.637A>C (p.Arg213=)
c.853+6500A>C (n.853+6500A>C)
n.1468A>C
n.1990A>C
n.1761A>C
n.1504A>C
n.1471A>C
n.1367A>C
n.1801A>C
n.1572A>C
n.1506A>C
n.1014-4472A>C
c.568A>C (p.Arg190=)
c.979A>C (p.Arg327=)
n.1503A>C
n.1437A>C
n.1989A>C
n.1633A>C
n.1467A>C
n.1760A>C
n.1470A>C
n.1366A>C
n.1800A>C
n.1571A>C
n.1505A>C
n.1013-4472A>C
n.1012-4472A>C
2g.241751377A>GCA351408865D2HGDHc.1129A>G (p.Arg377Gly)
c.854-4472A>G (n.854-4472A>G)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.389A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.389+1083A>G
n.610A>G
n.328A>G
n.163+1083A>G
n.484A>G
n.1063-4472A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.1179+1083A>G (n.1179+1083A>G)
c.1212+798A>G (n.1212+798A>G)
c.1075+1083A>G (n.1075+1083A>G)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.853+6500A>G (n.853+6500A>G)
n.1468A>G
n.1990A>G
n.1761A>G
n.1504A>G
n.1471A>G
n.1367A>G
n.1801A>G
n.1572A>G
n.1506A>G
n.1014-4472A>G
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.979A>G (p.Arg327Gly)
n.1503A>G
n.1437A>G
n.1989A>G
n.1633A>G
n.1467A>G
n.1760A>G
n.1470A>G
n.1366A>G
n.1800A>G
n.1571A>G
n.1505A>G
n.1013-4472A>G
n.1012-4472A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751377A>TCA351408866D2HGDHc.1129A>T (p.Arg377Trp)
c.854-4472A>T (n.854-4472A>T)
c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.389A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
n.389+1083A>T
n.610A>T
n.328A>T
n.163+1083A>T
n.484A>T
n.1063-4472A>T
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1179+1083A>T (n.1179+1083A>T)
c.1212+798A>T (n.1212+798A>T)
c.1075+1083A>T (n.1075+1083A>T)
c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
c.853+6500A>T (n.853+6500A>T)
n.1468A>T
n.1990A>T
n.1761A>T
n.1504A>T
n.1471A>T
n.1367A>T
n.1801A>T
n.1572A>T
n.1506A>T
n.1014-4472A>T
c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.979A>T (p.Arg327Trp)
n.1503A>T
n.1437A>T
n.1989A>T
n.1633A>T
n.1467A>T
n.1760A>T
n.1470A>T
n.1366A>T
n.1800A>T
n.1571A>T
n.1505A>T
n.1013-4472A>T
n.1012-4472A>T
2g.241751378G>ACA351408867D2HGDHc.1130G>A (p.Arg377Lys)
c.854-4471G>A (n.854-4471G>A)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.390G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.389+1084G>A
n.611G>A
n.329G>A
n.163+1084G>A
n.485G>A
n.1063-4471G>A
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1179+1084G>A (n.1179+1084G>A)
c.1212+799G>A (n.1212+799G>A)
c.1075+1084G>A (n.1075+1084G>A)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.853+6501G>A (n.853+6501G>A)
n.1469G>A
n.1991G>A
n.1762G>A
n.1505G>A
n.1472G>A
n.1368G>A
n.1802G>A
n.1573G>A
n.1507G>A
n.1014-4471G>A
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.980G>A (p.Arg327Lys)
n.1504G>A
n.1438G>A
n.1990G>A
n.1634G>A
n.1468G>A
n.1761G>A
n.1471G>A
n.1367G>A
n.1801G>A
n.1572G>A
n.1506G>A
n.1013-4471G>A
n.1012-4471G>A
2g.241751378G>CCA351408868D2HGDHc.1130G>C (p.Arg377Thr)
c.854-4471G>C (n.854-4471G>C)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.390G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.389+1084G>C
n.611G>C
n.329G>C
n.163+1084G>C
n.485G>C
n.1063-4471G>C
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.1179+1084G>C (n.1179+1084G>C)
c.1212+799G>C (n.1212+799G>C)
c.1075+1084G>C (n.1075+1084G>C)
c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.853+6501G>C (n.853+6501G>C)
n.1469G>C
n.1991G>C
n.1762G>C
n.1505G>C
n.1472G>C
n.1368G>C
n.1802G>C
n.1573G>C
n.1507G>C
n.1014-4471G>C
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.980G>C (p.Arg327Thr)
n.1504G>C
n.1438G>C
n.1990G>C
n.1634G>C
n.1468G>C
n.1761G>C
n.1471G>C
n.1367G>C
n.1801G>C
n.1572G>C
n.1506G>C
n.1013-4471G>C
n.1012-4471G>C
2g.241751378G>TCA351408869D2HGDHc.1130G>T (p.Arg377Met)
c.854-4471G>T (n.854-4471G>T)
c.728G>T (p.Arg243Met)
c.390G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.233G>T (p.Arg78Met)
n.389+1084G>T
n.611G>T
n.329G>T
n.163+1084G>T
n.485G>T
n.1063-4471G>T
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.1179+1084G>T (n.1179+1084G>T)
c.1212+799G>T (n.1212+799G>T)
c.1075+1084G>T (n.1075+1084G>T)
c.647G>T (p.Arg216Met)
c.638G>T (p.Arg213Met)
c.853+6501G>T (n.853+6501G>T)
n.1469G>T
n.1991G>T
n.1762G>T
n.1505G>T
n.1472G>T
n.1368G>T
n.1802G>T
n.1573G>T
n.1507G>T
n.1014-4471G>T
c.569G>T (p.Arg190Met)
c.980G>T (p.Arg327Met)
n.1504G>T
n.1438G>T
n.1990G>T
n.1634G>T
n.1468G>T
n.1761G>T
n.1471G>T
n.1367G>T
n.1801G>T
n.1572G>T
n.1506G>T
n.1013-4471G>T
n.1012-4471G>T
2g.241751379G>ACA432092961D2HGDHc.1131G>A (p.Arg377=)
c.854-4470G>A (n.854-4470G>A)
c.729G>A (p.Arg243=)
c.391G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.389+1085G>A
n.612G>A
n.330G>A
n.163+1085G>A
n.486G>A
n.1063-4470G>A
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1179+1085G>A (n.1179+1085G>A)
c.1212+800G>A (n.1212+800G>A)
c.1075+1085G>A (n.1075+1085G>A)
c.648G>A (p.Arg216=)
c.639G>A (p.Arg213=)
c.853+6502G>A (n.853+6502G>A)
n.1470G>A
n.1992G>A
n.1763G>A
n.1506G>A
n.1473G>A
n.1369G>A
n.1803G>A
n.1574G>A
n.1508G>A
n.1014-4470G>A
c.570G>A (p.Arg190=)
c.981G>A (p.Arg327=)
n.1505G>A
n.1439G>A
n.1991G>A
n.1635G>A
n.1469G>A
n.1762G>A
n.1472G>A
n.1368G>A
n.1802G>A
n.1573G>A
n.1507G>A
n.1013-4470G>A
n.1012-4470G>A
2g.241751379G>CCA351408870D2HGDHc.1131G>C (p.Arg377Ser)
c.854-4470G>C (n.854-4470G>C)
c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.391G>C
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
n.389+1085G>C
n.612G>C
n.330G>C
n.163+1085G>C
n.486G>C
n.1063-4470G>C
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1179+1085G>C (n.1179+1085G>C)
c.1212+800G>C (n.1212+800G>C)
c.1075+1085G>C (n.1075+1085G>C)
c.648G>C (p.Arg216Ser)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
c.853+6502G>C (n.853+6502G>C)
n.1470G>C
n.1992G>C
n.1763G>C
n.1506G>C
n.1473G>C
n.1369G>C
n.1803G>C
n.1574G>C
n.1508G>C
n.1014-4470G>C
c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.981G>C (p.Arg327Ser)
n.1505G>C
n.1439G>C
n.1991G>C
n.1635G>C
n.1469G>C
n.1762G>C
n.1472G>C
n.1368G>C
n.1802G>C
n.1573G>C
n.1507G>C
n.1013-4470G>C
n.1012-4470G>C
2g.241751379G>TCA351408871D2HGDHc.1131G>T (p.Arg377Ser)
c.854-4470G>T (n.854-4470G>T)
c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.391G>T
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
n.389+1085G>T
n.612G>T
n.330G>T
n.163+1085G>T
n.486G>T
n.1063-4470G>T
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1179+1085G>T (n.1179+1085G>T)
c.1212+800G>T (n.1212+800G>T)
c.1075+1085G>T (n.1075+1085G>T)
c.648G>T (p.Arg216Ser)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
c.853+6502G>T (n.853+6502G>T)
n.1470G>T
n.1992G>T
n.1763G>T
n.1506G>T
n.1473G>T
n.1369G>T
n.1803G>T
n.1574G>T
n.1508G>T
n.1014-4470G>T
c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.981G>T (p.Arg327Ser)
n.1505G>T
n.1439G>T
n.1991G>T
n.1635G>T
n.1469G>T
n.1762G>T
n.1472G>T
n.1368G>T
n.1802G>T
n.1573G>T
n.1507G>T
n.1013-4470G>T
n.1012-4470G>T
2g.241751380A>CCA351408874D2HGDHc.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.854-4469A>C (n.854-4469A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.392A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
n.389+1086A>C
n.613A>C
n.331A>C
n.163+1086A>C
n.487A>C
n.1063-4469A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1179+1086A>C (n.1179+1086A>C)
c.1212+801A>C (n.1212+801A>C)
c.1075+1086A>C (n.1075+1086A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.853+6503A>C (n.853+6503A>C)
n.1471A>C
n.1993A>C
n.1764A>C
n.1507A>C
n.1474A>C
n.1370A>C
n.1804A>C
n.1575A>C
n.1509A>C
n.1014-4469A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1506A>C
n.1440A>C
n.1992A>C
n.1636A>C
n.1470A>C
n.1763A>C
n.1473A>C
n.1369A>C
n.1803A>C
n.1574A>C
n.1508A>C
n.1013-4469A>C
n.1012-4469A>C
2g.241751380A>GCA351408872D2HGDHc.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.854-4469A>G (n.854-4469A>G)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.392A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
n.389+1086A>G
n.613A>G
n.331A>G
n.163+1086A>G
n.487A>G
n.1063-4469A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1179+1086A>G (n.1179+1086A>G)
c.1212+801A>G (n.1212+801A>G)
c.1075+1086A>G (n.1075+1086A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.853+6503A>G (n.853+6503A>G)
n.1471A>G
n.1993A>G
n.1764A>G
n.1507A>G
n.1474A>G
n.1370A>G
n.1804A>G
n.1575A>G
n.1509A>G
n.1014-4469A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1506A>G
n.1440A>G
n.1992A>G
n.1636A>G
n.1470A>G
n.1763A>G
n.1473A>G
n.1369A>G
n.1803A>G
n.1574A>G
n.1508A>G
n.1013-4469A>G
n.1012-4469A>G
2g.241751380A>TCA351408873D2HGDHc.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.854-4469A>T (n.854-4469A>T)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.392A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
n.389+1086A>T
n.613A>T
n.331A>T
n.163+1086A>T
n.487A>T
n.1063-4469A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1179+1086A>T (n.1179+1086A>T)
c.1212+801A>T (n.1212+801A>T)
c.1075+1086A>T (n.1075+1086A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.853+6503A>T (n.853+6503A>T)
n.1471A>T
n.1993A>T
n.1764A>T
n.1507A>T
n.1474A>T
n.1370A>T
n.1804A>T
n.1575A>T
n.1509A>T
n.1014-4469A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1506A>T
n.1440A>T
n.1992A>T
n.1636A>T
n.1470A>T
n.1763A>T
n.1473A>T
n.1369A>T
n.1803A>T
n.1574A>T
n.1508A>T
n.1013-4469A>T
n.1012-4469A>T
2g.241751381A>CCA351408875D2HGDHc.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.854-4468A>C (n.854-4468A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.393A>C
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
n.389+1087A>C
n.614A>C
n.332A>C
n.163+1087A>C
n.488A>C
n.1063-4468A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1179+1087A>C (n.1179+1087A>C)
c.1212+802A>C (n.1212+802A>C)
c.1075+1087A>C (n.1075+1087A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.853+6504A>C (n.853+6504A>C)
n.1472A>C
n.1994A>C
n.1765A>C
n.1508A>C
n.1475A>C
n.1371A>C
n.1805A>C
n.1576A>C
n.1510A>C
n.1014-4468A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1507A>C
n.1441A>C
n.1993A>C
n.1637A>C
n.1471A>C
n.1764A>C
n.1474A>C
n.1370A>C
n.1804A>C
n.1575A>C
n.1509A>C
n.1013-4468A>C
n.1012-4468A>C
2g.241751381A>GCA351408876D2HGDHc.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.854-4468A>G (n.854-4468A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.393A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
n.389+1087A>G
n.614A>G
n.332A>G
n.163+1087A>G
n.488A>G
n.1063-4468A>G
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1179+1087A>G (n.1179+1087A>G)
c.1212+802A>G (n.1212+802A>G)
c.1075+1087A>G (n.1075+1087A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.853+6504A>G (n.853+6504A>G)
n.1472A>G
n.1994A>G
n.1765A>G
n.1508A>G
n.1475A>G
n.1371A>G
n.1805A>G
n.1576A>G
n.1510A>G
n.1014-4468A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1507A>G
n.1441A>G
n.1993A>G
n.1637A>G
n.1471A>G
n.1764A>G
n.1474A>G
n.1370A>G
n.1804A>G
n.1575A>G
n.1509A>G
n.1013-4468A>G
n.1012-4468A>G
2g.241751381A>TCA351408877D2HGDHc.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.854-4468A>T (n.854-4468A>T)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.393A>T
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
n.389+1087A>T
n.614A>T
n.332A>T
n.163+1087A>T
n.488A>T
n.1063-4468A>T
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1179+1087A>T (n.1179+1087A>T)
c.1212+802A>T (n.1212+802A>T)
c.1075+1087A>T (n.1075+1087A>T)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.853+6504A>T (n.853+6504A>T)
n.1472A>T
n.1994A>T
n.1765A>T
n.1508A>T
n.1475A>T
n.1371A>T
n.1805A>T
n.1576A>T
n.1510A>T
n.1014-4468A>T
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
n.1507A>T
n.1441A>T
n.1993A>T
n.1637A>T
n.1471A>T
n.1764A>T
n.1474A>T
n.1370A>T
n.1804A>T
n.1575A>T
n.1509A>T
n.1013-4468A>T
n.1012-4468A>T
2g.241751382A>CCA351408878D2HGDHc.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.854-4467A>C (n.854-4467A>C)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.394A>C
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
n.389+1088A>C
n.615A>C
n.333A>C
n.163+1088A>C
n.489A>C
n.1063-4467A>C
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1179+1088A>C (n.1179+1088A>C)
c.1212+803A>C (n.1212+803A>C)
c.1075+1088A>C (n.1075+1088A>C)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.853+6505A>C (n.853+6505A>C)
n.1473A>C
n.1995A>C
n.1766A>C
n.1509A>C
n.1476A>C
n.1372A>C
n.1806A>C
n.1577A>C
n.1511A>C
n.1014-4467A>C
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
n.1508A>C
n.1442A>C
n.1994A>C
n.1638A>C
n.1472A>C
n.1765A>C
n.1475A>C
n.1371A>C
n.1805A>C
n.1576A>C
n.1510A>C
n.1013-4467A>C
n.1012-4467A>C
 gnomAD v4
2g.241751382A>GCA432092970D2HGDHc.1134A>G (p.Lys378=)
c.854-4467A>G (n.854-4467A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.394A>G
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
n.389+1088A>G
n.615A>G
n.333A>G
n.163+1088A>G
n.489A>G
n.1063-4467A>G
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1179+1088A>G (n.1179+1088A>G)
c.1212+803A>G (n.1212+803A>G)
c.1075+1088A>G (n.1075+1088A>G)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.642A>G (p.Lys214=)
c.853+6505A>G (n.853+6505A>G)
n.1473A>G
n.1995A>G
n.1766A>G
n.1509A>G
n.1476A>G
n.1372A>G
n.1806A>G
n.1577A>G
n.1511A>G
n.1014-4467A>G
c.573A>G (p.Lys191=)
c.984A>G (p.Lys328=)
n.1508A>G
n.1442A>G
n.1994A>G
n.1638A>G
n.1472A>G
n.1765A>G
n.1475A>G
n.1371A>G
n.1805A>G
n.1576A>G
n.1510A>G
n.1013-4467A>G
n.1012-4467A>G
2g.241751382A>TCA351408879D2HGDHc.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.854-4467A>T (n.854-4467A>T)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.394A>T
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
n.389+1088A>T
n.615A>T
n.333A>T
n.163+1088A>T
n.489A>T
n.1063-4467A>T
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1179+1088A>T (n.1179+1088A>T)
c.1212+803A>T (n.1212+803A>T)
c.1075+1088A>T (n.1075+1088A>T)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.853+6505A>T (n.853+6505A>T)
n.1473A>T
n.1995A>T
n.1766A>T
n.1509A>T
n.1476A>T
n.1372A>T
n.1806A>T
n.1577A>T
n.1511A>T
n.1014-4467A>T
c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
n.1508A>T
n.1442A>T
n.1994A>T
n.1638A>T
n.1472A>T
n.1765A>T
n.1475A>T
n.1371A>T
n.1805A>T
n.1576A>T
n.1510A>T
n.1013-4467A>T
n.1012-4467A>T
2g.241751383G>ACA351408880D2HGDHc.1135G>A (p.Val379Ile)
c.854-4466G>A (n.854-4466G>A)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.395G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.389+1089G>A
n.616G>A
n.334G>A
n.163+1089G>A
n.490G>A
n.1063-4466G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1179+1089G>A (n.1179+1089G>A)
c.1212+804G>A (n.1212+804G>A)
c.1075+1089G>A (n.1075+1089G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.853+6506G>A (n.853+6506G>A)
n.1474G>A
n.1996G>A
n.1767G>A
n.1510G>A
n.1477G>A
n.1373G>A
n.1807G>A
n.1578G>A
n.1512G>A
n.1014-4466G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.1509G>A
n.1443G>A
n.1995G>A
n.1639G>A
n.1473G>A
n.1766G>A
n.1476G>A
n.1372G>A
n.1806G>A
n.1577G>A
n.1511G>A
n.1013-4466G>A
n.1012-4466G>A
2g.241751383G>CCA351408882D2HGDHc.1135G>C (p.Val379Leu)
c.854-4466G>C (n.854-4466G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.395G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.389+1089G>C
n.616G>C
n.334G>C
n.163+1089G>C
n.490G>C
n.1063-4466G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1179+1089G>C (n.1179+1089G>C)
c.1212+804G>C (n.1212+804G>C)
c.1075+1089G>C (n.1075+1089G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.853+6506G>C (n.853+6506G>C)
n.1474G>C
n.1996G>C
n.1767G>C
n.1510G>C
n.1477G>C
n.1373G>C
n.1807G>C
n.1578G>C
n.1512G>C
n.1014-4466G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1509G>C
n.1443G>C
n.1995G>C
n.1639G>C
n.1473G>C
n.1766G>C
n.1476G>C
n.1372G>C
n.1806G>C
n.1577G>C
n.1511G>C
n.1013-4466G>C
n.1012-4466G>C
2g.241751383G>TCA351408881D2HGDHc.1135G>T (p.Val379Phe)
c.854-4466G>T (n.854-4466G>T)
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.395G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
n.389+1089G>T
n.616G>T
n.334G>T
n.163+1089G>T
n.490G>T
n.1063-4466G>T
c.1213G>T (p.Val405Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1179+1089G>T (n.1179+1089G>T)
c.1212+804G>T (n.1212+804G>T)
c.1075+1089G>T (n.1075+1089G>T)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.853+6506G>T (n.853+6506G>T)
n.1474G>T
n.1996G>T
n.1767G>T
n.1510G>T
n.1477G>T
n.1373G>T
n.1807G>T
n.1578G>T
n.1512G>T
n.1014-4466G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.1509G>T
n.1443G>T
n.1995G>T
n.1639G>T
n.1473G>T
n.1766G>T
n.1476G>T
n.1372G>T
n.1806G>T
n.1577G>T
n.1511G>T
n.1013-4466G>T
n.1012-4466G>T
2g.241751384T>ACA351408883D2HGDHc.1136T>A (p.Val379Asp)
c.854-4465T>A (n.854-4465T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.396T>A
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
n.389+1090T>A
n.617T>A
n.335T>A
n.163+1090T>A
n.491T>A
n.1063-4465T>A
c.1214T>A (p.Val405Asp)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.1179+1090T>A (n.1179+1090T>A)
c.1212+805T>A (n.1212+805T>A)
c.1075+1090T>A (n.1075+1090T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.853+6507T>A (n.853+6507T>A)
n.1475T>A
n.1997T>A
n.1768T>A
n.1511T>A
n.1478T>A
n.1374T>A
n.1808T>A
n.1579T>A
n.1513T>A
n.1014-4465T>A
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.1510T>A
n.1444T>A
n.1996T>A
n.1640T>A
n.1474T>A
n.1767T>A
n.1477T>A
n.1373T>A
n.1807T>A
n.1578T>A
n.1512T>A
n.1013-4465T>A
n.1012-4465T>A
2g.241751384T>CCA351408884D2HGDHc.1136T>C (p.Val379Ala)
c.854-4465T>C (n.854-4465T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.396T>C
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
n.389+1090T>C
n.617T>C
n.335T>C
n.163+1090T>C
n.491T>C
n.1063-4465T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.1179+1090T>C (n.1179+1090T>C)
c.1212+805T>C (n.1212+805T>C)
c.1075+1090T>C (n.1075+1090T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.853+6507T>C (n.853+6507T>C)
n.1475T>C
n.1997T>C
n.1768T>C
n.1511T>C
n.1478T>C
n.1374T>C
n.1808T>C
n.1579T>C
n.1513T>C
n.1014-4465T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1510T>C
n.1444T>C
n.1996T>C
n.1640T>C
n.1474T>C
n.1767T>C
n.1477T>C
n.1373T>C
n.1807T>C
n.1578T>C
n.1512T>C
n.1013-4465T>C
n.1012-4465T>C
2g.241751384T>GCA351408885D2HGDHc.1136T>G (p.Val379Gly)
c.854-4465T>G (n.854-4465T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.396T>G
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
n.389+1090T>G
n.617T>G
n.335T>G
n.163+1090T>G
n.491T>G
n.1063-4465T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1179+1090T>G (n.1179+1090T>G)
c.1212+805T>G (n.1212+805T>G)
c.1075+1090T>G (n.1075+1090T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.853+6507T>G (n.853+6507T>G)
n.1475T>G
n.1997T>G
n.1768T>G
n.1511T>G
n.1478T>G
n.1374T>G
n.1808T>G
n.1579T>G
n.1513T>G
n.1014-4465T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1510T>G
n.1444T>G
n.1996T>G
n.1640T>G
n.1474T>G
n.1767T>G
n.1477T>G
n.1373T>G
n.1807T>G
n.1578T>G
n.1512T>G
n.1013-4465T>G
n.1012-4465T>G
2g.241751385C>ACA432092990D2HGDHc.1137C>A (p.Val379=)
c.854-4464C>A (n.854-4464C>A)
c.735C>A (p.Val245=)
c.397C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.389+1091C>A
n.618C>A
n.336C>A
n.163+1091C>A
n.492C>A
n.1063-4464C>A
c.1215C>A (p.Val405=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1179+1091C>A (n.1179+1091C>A)
c.1212+806C>A (n.1212+806C>A)
c.1075+1091C>A (n.1075+1091C>A)
c.654C>A (p.Val218=)
c.645C>A (p.Val215=)
c.853+6508C>A (n.853+6508C>A)
n.1476C>A
n.1998C>A
n.1769C>A
n.1512C>A
n.1479C>A
n.1375C>A
n.1809C>A
n.1580C>A
n.1514C>A
n.1014-4464C>A
c.576C>A (p.Val192=)
c.987C>A (p.Val329=)
n.1511C>A
n.1445C>A
n.1997C>A
n.1641C>A
n.1475C>A
n.1768C>A
n.1478C>A
n.1374C>A
n.1808C>A
n.1579C>A
n.1513C>A
n.1013-4464C>A
n.1012-4464C>A
2g.241751385C>GCA432092992D2HGDHc.1137C>G (p.Val379=)
c.854-4464C>G (n.854-4464C>G)
c.735C>G (p.Val245=)
c.397C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.389+1091C>G
n.618C>G
n.336C>G
n.163+1091C>G
n.492C>G
n.1063-4464C>G
c.1215C>G (p.Val405=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1179+1091C>G (n.1179+1091C>G)
c.1212+806C>G (n.1212+806C>G)
c.1075+1091C>G (n.1075+1091C>G)
c.654C>G (p.Val218=)
c.645C>G (p.Val215=)
c.853+6508C>G (n.853+6508C>G)
n.1476C>G
n.1998C>G
n.1769C>G
n.1512C>G
n.1479C>G
n.1375C>G
n.1809C>G
n.1580C>G
n.1514C>G
n.1014-4464C>G
c.576C>G (p.Val192=)
c.987C>G (p.Val329=)
n.1511C>G
n.1445C>G
n.1997C>G
n.1641C>G
n.1475C>G
n.1768C>G
n.1478C>G
n.1374C>G
n.1808C>G
n.1579C>G
n.1513C>G
n.1013-4464C>G
n.1012-4464C>G
2g.241751385C>TCA432092994D2HGDHc.1137C>T (p.Val379=)
c.854-4464C>T (n.854-4464C>T)
c.735C>T (p.Val245=)
c.397C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.389+1091C>T
n.618C>T
n.336C>T
n.163+1091C>T
n.492C>T
n.1063-4464C>T
c.1215C>T (p.Val405=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1179+1091C>T (n.1179+1091C>T)
c.1212+806C>T (n.1212+806C>T)
c.1075+1091C>T (n.1075+1091C>T)
c.654C>T (p.Val218=)
c.645C>T (p.Val215=)
c.853+6508C>T (n.853+6508C>T)
n.1476C>T
n.1998C>T
n.1769C>T
n.1512C>T
n.1479C>T
n.1375C>T
n.1809C>T
n.1580C>T
n.1514C>T
n.1014-4464C>T
c.576C>T (p.Val192=)
c.987C>T (p.Val329=)
n.1511C>T
n.1445C>T
n.1997C>T
n.1641C>T
n.1475C>T
n.1768C>T
n.1478C>T
n.1374C>T
n.1808C>T
n.1579C>T
n.1513C>T
n.1013-4464C>T
n.1012-4464C>T
2g.241751386A>CCA351408886D2HGDHc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.854-4463A>C (n.854-4463A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.398A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.389+1092A>C
n.619A>C
n.337A>C
n.163+1092A>C
n.493A>C
n.1063-4463A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.1179+1092A>C (n.1179+1092A>C)
c.1212+807A>C (n.1212+807A>C)
c.1075+1092A>C (n.1075+1092A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.853+6509A>C (n.853+6509A>C)
n.1477A>C
n.1999A>C
n.1770A>C
n.1513A>C
n.1480A>C
n.1376A>C
n.1810A>C
n.1581A>C
n.1515A>C
n.1014-4463A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.1512A>C
n.1446A>C
n.1998A>C
n.1642A>C
n.1476A>C
n.1769A>C
n.1479A>C
n.1375A>C
n.1809A>C
n.1580A>C
n.1514A>C
n.1013-4463A>C
n.1012-4463A>C
2g.241751386A>GCA351408887D2HGDHc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.854-4463A>G (n.854-4463A>G)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.398A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
n.389+1092A>G
n.619A>G
n.337A>G
n.163+1092A>G
n.493A>G
n.1063-4463A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.1179+1092A>G (n.1179+1092A>G)
c.1212+807A>G (n.1212+807A>G)
c.1075+1092A>G (n.1075+1092A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.853+6509A>G (n.853+6509A>G)
n.1477A>G
n.1999A>G
n.1770A>G
n.1513A>G
n.1480A>G
n.1376A>G
n.1810A>G
n.1581A>G
n.1515A>G
n.1014-4463A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.1512A>G
n.1446A>G
n.1998A>G
n.1642A>G
n.1476A>G
n.1769A>G
n.1479A>G
n.1375A>G
n.1809A>G
n.1580A>G
n.1514A>G
n.1013-4463A>G
n.1012-4463A>G
2g.241751386A>TCA351408888D2HGDHc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.854-4463A>T (n.854-4463A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.398A>T
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
n.389+1092A>T
n.619A>T
n.337A>T
n.163+1092A>T
n.493A>T
n.1063-4463A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.1179+1092A>T (n.1179+1092A>T)
c.1212+807A>T (n.1212+807A>T)
c.1075+1092A>T (n.1075+1092A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.853+6509A>T (n.853+6509A>T)
n.1477A>T
n.1999A>T
n.1770A>T
n.1513A>T
n.1480A>T
n.1376A>T
n.1810A>T
n.1581A>T
n.1515A>T
n.1014-4463A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1512A>T
n.1446A>T
n.1998A>T
n.1642A>T
n.1476A>T
n.1769A>T
n.1479A>T
n.1375A>T
n.1809A>T
n.1580A>T
n.1514A>T
n.1013-4463A>T
n.1012-4463A>T
2g.241751387A=CA1339776288D2HGDHc.1139A= (p.Lys380=)
c.854-4462A= (n.854-4462A=)
c.737A= (p.Lys246=)
c.399A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
n.389+1093A=
n.620A=
n.338A=
n.163+1093A=
n.494A=
n.1063-4462A=
c.1217A= (p.Lys406=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.1179+1093A= (n.1179+1093A=)
c.1212+808A= (n.1212+808A=)
c.1075+1093A= (n.1075+1093A=)
c.656A= (p.Lys219=)
c.647A= (p.Lys216=)
c.853+6510A= (n.853+6510A=)
n.1478A=
n.2000A=
n.1771A=
n.1514A=
n.1481A=
n.1377A=
n.1811A=
n.1582A=
n.1516A=
n.1014-4462A=
c.578A= (p.Lys193=)
c.989A= (p.Lys330=)
n.1513A=
n.1447A=
n.1999A=
n.1643A=
n.1477A=
n.1770A=
n.1480A=
n.1376A=
n.1810A=
n.1581A=
n.1515A=
n.1013-4462A=
n.1012-4462A=
2g.241751387A>CCA351408889D2HGDHc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.854-4462A>C (n.854-4462A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.399A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.389+1093A>C
n.620A>C
n.338A>C
n.163+1093A>C
n.494A>C
n.1063-4462A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1179+1093A>C (n.1179+1093A>C)
c.1212+808A>C (n.1212+808A>C)
c.1075+1093A>C (n.1075+1093A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.853+6510A>C (n.853+6510A>C)
n.1478A>C
n.2000A>C
n.1771A>C
n.1514A>C
n.1481A>C
n.1377A>C
n.1811A>C
n.1582A>C
n.1516A>C
n.1014-4462A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1513A>C
n.1447A>C
n.1999A>C
n.1643A>C
n.1477A>C
n.1770A>C
n.1480A>C
n.1376A>C
n.1810A>C
n.1581A>C
n.1515A>C
n.1013-4462A>C
n.1012-4462A>C
 gnomAD v4
2g.241751387A>GCA2221922D2HGDHc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.854-4462A>G (n.854-4462A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.399A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.389+1093A>G
n.620A>G
n.338A>G
n.163+1093A>G
n.494A>G
n.1063-4462A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1179+1093A>G (n.1179+1093A>G)
c.1212+808A>G (n.1212+808A>G)
c.1075+1093A>G (n.1075+1093A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.853+6510A>G (n.853+6510A>G)
n.1478A>G
n.2000A>G
n.1771A>G
n.1514A>G
n.1481A>G
n.1377A>G
n.1811A>G
n.1582A>G
n.1516A>G
n.1014-4462A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1513A>G
n.1447A>G
n.1999A>G
n.1643A>G
n.1477A>G
n.1770A>G
n.1480A>G
n.1376A>G
n.1810A>G
n.1581A>G
n.1515A>G
n.1013-4462A>G
n.1012-4462A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751387A>TCA351408890D2HGDHc.1139A>T (p.Lys380Met)
c.854-4462A>T (n.854-4462A>T)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.399A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.389+1093A>T
n.620A>T
n.338A>T
n.163+1093A>T
n.494A>T
n.1063-4462A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1179+1093A>T (n.1179+1093A>T)
c.1212+808A>T (n.1212+808A>T)
c.1075+1093A>T (n.1075+1093A>T)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.853+6510A>T (n.853+6510A>T)
n.1478A>T
n.2000A>T
n.1771A>T
n.1514A>T
n.1481A>T
n.1377A>T
n.1811A>T
n.1582A>T
n.1516A>T
n.1014-4462A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.989A>T (p.Lys330Met)
n.1513A>T
n.1447A>T
n.1999A>T
n.1643A>T
n.1477A>T
n.1770A>T
n.1480A>T
n.1376A>T
n.1810A>T
n.1581A>T
n.1515A>T
n.1013-4462A>T
n.1012-4462A>T

Number of alleles fetched