SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241517241C>A | CA345441820 | FH | n.711G>T c.237G>T (n.237G>T) n.285G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.321G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| 1 | g.241517241C= | CA1148225117 | FH | n.711G= c.237G= (n.237G=) n.285G= c.208G= (p.Ala70=) n.321G= c.-21G= (n.-21G=) | |
| 1 | g.241517241C>G | CA345441822 | FH | n.711G>C c.237G>C (n.237G>C) n.285G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.321G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517241C>T | CA167291 | FH | n.711G>A c.237G>A (n.237G>A) n.285G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.321G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241517242G>A | CA1478748 | FH | n.710C>T c.236C>T (n.236C>T) n.284C>T c.207C>T (p.Gly69=) n.320C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517242G>C | CA424076593 | FH | n.710C>G c.236C>G (n.236C>G) n.284C>G c.207C>G (p.Gly69=) n.320C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517242G= | CA1143727101 | FH | n.710C= c.236C= (n.236C=) n.284C= c.207C= (p.Gly69=) n.320C= c.-22C= (n.-22C=) | |
| 1 | g.241517242G>T | CA424076594 | FH | n.710C>A c.236C>A (n.236C>A) n.284C>A c.207C>A (p.Gly69=) n.320C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | |
| 1 | g.241517243C>A | CA345441825 | FH | n.709G>T c.235G>T (n.235G>T) n.283G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.319G>T c.-23G>T (n.-23G>T) | |
| 1 | g.241517243C= | CA1229584110 | FH | n.709G= c.235G= (n.235G=) n.283G= c.206G= (p.Gly69=) n.319G= c.-23G= (n.-23G=) | |
| 1 | g.241517243C>G | CA345441826 | FH | n.709G>C c.235G>C (n.235G>C) n.283G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.319G>C c.-23G>C (n.-23G>C) | |
| 1 | g.241517243C>T | CA345441828 | FH | n.709G>A c.235G>A (n.235G>A) n.283G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.319G>A c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517244C>A | CA345441834 | FH | n.708G>T c.234G>T (n.234G>T) n.282G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.318G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241517244C>G | CA345441830 | FH | n.708G>C c.234G>C (n.234G>C) n.282G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.318G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241517244C>T | CA345441832 | FH | n.708G>A c.234G>A (n.234G>A) n.282G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.318G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar |
| 1 | g.241517244_241517247delinsCATA | CA1229584111 | FH | n.705_708delinsTATG c.231_234delinsTATG (n.231_234delinsTATG) n.279_282delinsTATG c.202_205delinsTATG (p.Tyr68=) n.315_318delinsTATG c.-27_-24delinsTATG (n.-27_-24delinsTATG) | |
| 1 | g.241517245A= | CA1229584112 | FH | n.707T= c.233T= (n.233T=) n.281T= c.204T= (p.Tyr68=) n.317T= c.-25T= (n.-25T=) | |
| 1 | g.241517245A>C | CA345441837 | FH | n.707T>G c.233T>G (n.233T>G) n.281T>G c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.317T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241517245A>G | CA424076595 | FH | n.707T>C c.233T>C (n.233T>C) n.281T>C c.204T>C (p.Tyr68=) n.317T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517245A>T | CA16610089 | FH | n.707T>A c.233T>A (n.233T>A) n.281T>A c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.317T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517248_241517250del | CA915942115 | FH | n.705_707del c.231_233del (n.231_233del) n.279_281del c.202_204del (p.Tyr68del) n.315_317del c.-27_-25del (n.-27_-25del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517246T>A | CA345441839 | FH | n.706A>T c.232A>T (n.232A>T) n.280A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.316A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 1 | g.241517246T>C | CA345441840 | FH | n.706A>G c.232A>G (n.232A>G) n.280A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.316A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517246T>G | CA345441841 | FH | n.706A>C c.232A>C (n.232A>C) n.280A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.316A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 1 | g.241517246T= | CA1229584113 | FH | n.706A= c.232A= (n.232A=) n.280A= c.203A= (p.Tyr68=) n.316A= c.-26A= (n.-26A=) | |
| 1 | g.241517247A= | CA1229584114 | FH | n.705T= c.231T= (n.231T=) n.279T= c.202T= (p.Tyr68=) n.315T= c.-27T= (n.-27T=) | |
| 1 | g.241517247A>C | CA345441842 | FH | n.705T>G c.231T>G (n.231T>G) n.279T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.315T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 1 | g.241517247A>G | CA345441843 | FH | n.705T>C c.231T>C (n.231T>C) n.279T>C c.202T>C (p.Tyr68His) n.315T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517247A>T | CA345441845 | FH | n.705T>A c.231T>A (n.231T>A) n.279T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.315T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 1 | g.241517248A= | CA1229584115 | FH | n.704T= c.230T= (n.230T=) n.278T= c.201T= (p.Tyr67=) n.314T= c.-28T= (n.-28T=) | |
| 1 | g.241517248A>C | CA345441846 | FH | n.704T>G c.230T>G (n.230T>G) n.278T>G c.201T>G (p.Tyr67Ter) n.314T>G c.-28T>G (n.-28T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517248A>G | CA424076596 | FH | n.704T>C c.230T>C (n.230T>C) n.278T>C c.201T>C (p.Tyr67=) n.314T>C c.-28T>C (n.-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517248A>T | CA345441848 | FH | n.704T>A c.230T>A (n.230T>A) n.278T>A c.201T>A (p.Tyr67Ter) n.314T>A c.-28T>A (n.-28T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517249T>A | CA345441849 | FH | n.703A>T c.229A>T (n.229A>T) n.277A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.313A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 1 | g.241517249T>C | CA345441851 | FH | n.703A>G c.229A>G (n.229A>G) n.277A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.313A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | ClinVar |
| 1 | g.241517249T>G | CA345441852 | FH | n.703A>C c.229A>C (n.229A>C) n.277A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.313A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
| 1 | g.241517250A= | CA1229584116 | FH | n.702T= c.228T= (n.228T=) n.276T= c.199T= (p.Tyr67=) n.312T= c.-30T= (n.-30T=) | |
| 1 | g.241517250A>C | CA345441855 | FH | n.702T>G c.228T>G (n.228T>G) n.276T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.312T>G c.-30T>G (n.-30T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517250A>G | CA345441857 | FH | n.702T>C c.228T>C (n.228T>C) n.276T>C c.199T>C (p.Tyr67His) n.312T>C c.-30T>C (n.-30T>C) | |
| 1 | g.241517250A>T | CA345441854 | FH | n.702T>A c.228T>A (n.228T>A) n.276T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.312T>A c.-30T>A (n.-30T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241517251C>A | CA345441858 | FH | n.701G>T c.227G>T (n.227G>T) n.275G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.311G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 1 | g.241517251C= | CA1146459005 | FH | n.701G= c.227G= (n.227G=) n.275G= c.198G= (p.Lys66=) n.311G= c.-31G= (n.-31G=) | |
| 1 | g.241517251C>G | CA345441860 | FH | n.701G>C c.227G>C (n.227G>C) n.275G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.311G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 1 | g.241517251C>T | CA1478749 | FH | n.701G>A c.227G>A (n.227G>A) n.275G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.311G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517252T>A | CA345441861 | FH | n.700A>T c.226A>T (n.226A>T) n.274A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.310A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 1 | g.241517252T>C | CA345441865 | FH | n.700A>G c.226A>G (n.226A>G) n.274A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.310A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 1 | g.241517252T>G | CA345441864 | FH | n.700A>C c.226A>C (n.226A>C) n.274A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.310A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 1 | g.241517253T>A | CA345441866 | FH | n.699A>T c.225A>T (n.225A>T) n.273A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.309A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 1 | g.241517253T>C | CA345441867 | FH | n.699A>G c.225A>G (n.225A>G) n.273A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.309A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | |
| 1 | g.241517253T>G | CA345441868 | FH | n.699A>C c.225A>C (n.225A>C) n.273A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.309A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 1 | g.241517254A>C | CA345441869 | FH | n.698T>G c.224T>G (n.224T>G) n.272T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) n.308T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 1 | g.241517254A>G | CA424076597 | FH | n.698T>C c.224T>C (n.224T>C) n.272T>C c.195T>C (p.Asp65=) n.308T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| 1 | g.241517254A>T | CA345441871 | FH | n.698T>A c.224T>A (n.224T>A) n.272T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) n.308T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 1 | g.241517255T>A | CA40335952 | FH | n.697A>T c.223A>T (n.223A>T) n.271A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.307A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517255T>C | CA321905 | FH | n.697A>G c.223A>G (n.223A>G) n.271A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.307A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517255T>G | CA345441873 | FH | n.697A>C c.223A>C (n.223A>C) n.271A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.307A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 1 | g.241517255T= | CA1142033870 | FH | n.697A= c.223A= (n.223A=) n.271A= c.194A= (p.Asp65=) n.307A= c.-35A= (n.-35A=) | |
| 1 | g.241517256C>A | CA345441874 | FH | n.696G>T c.222G>T (n.222G>T) n.270G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.306G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517256C= | CA1229584117 | FH | n.696G= c.222G= (n.222G=) n.270G= c.193G= (p.Asp65=) n.306G= c.-36G= (n.-36G=) | |
| 1 | g.241517256C>G | CA345441875 | FH | n.696G>C c.222G>C (n.222G>C) n.270G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.306G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 1 | g.241517256C>T | CA1478750 | FH | n.696G>A c.222G>A (n.222G>A) n.270G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.306G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241517257A= | CA1229584118 | FH | n.695T= c.221T= (n.221T=) n.269T= c.192T= (p.Asn64=) n.305T= c.-37T= (n.-37T=) | |
| 1 | g.241517257A>C | CA1478751 | FH | n.695T>G c.221T>G (n.221T>G) n.269T>G c.192T>G (p.Asn64Lys) n.305T>G c.-37T>G (n.-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517257A>G | CA424076598 | FH | n.695T>C c.221T>C (n.221T>C) n.269T>C c.192T>C (p.Asn64=) n.305T>C c.-37T>C (n.-37T>C) | |
| 1 | g.241517257A>T | CA345441876 | FH | n.695T>A c.221T>A (n.221T>A) n.269T>A c.192T>A (p.Asn64Lys) n.305T>A c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| 1 | g.241517258T>A | CA345441877 | FH | n.694A>T c.220A>T (n.220A>T) n.268A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.304A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 1 | g.241517258T>C | CA345441879 | FH | n.694A>G c.220A>G (n.220A>G) n.268A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.304A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | |
| 1 | g.241517258T>G | CA40335968 | FH | n.694A>C c.220A>C (n.220A>C) n.268A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.304A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241517258T= | CA1144229324 | FH | n.694A= c.220A= (n.220A=) n.268A= c.191A= (p.Asn64=) n.304A= c.-38A= (n.-38A=) | |
| 1 | g.241517260dup | CA2586968571 | FH | n.694dup c.220dup (n.220dup) n.268dup c.191dup (p.Asn64LysfsTer2) n.304dup c.-38dup (n.-38dup) | |
| 1 | g.241517259T>A | CA345441881 | FH | n.693A>T c.219A>T (n.219A>T) n.267A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.303A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 1 | g.241517259T>C | CA10609927 | FH | n.693A>G c.219A>G (n.219A>G) n.267A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.303A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517259T>G | CA345441882 | FH | n.693A>C c.219A>C (n.219A>C) n.267A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.303A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | ClinVar |
| 1 | g.241517259T= | CA1229584119 | FH | n.693A= c.219A= (n.219A=) n.267A= c.190A= (p.Asn64=) n.303A= c.-39A= (n.-39A=) | |
| 1 | g.241517260T>A | CA424076599 | FH | n.692A>T c.218A>T (n.218A>T) n.266A>T c.189A>T (p.Pro63=) n.302A>T c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 1 | g.241517260T>C | CA1478752 | FH | n.692A>G c.218A>G (n.218A>G) n.266A>G c.189A>G (p.Pro63=) n.302A>G c.-40A>G (n.-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517260T>G | CA424076600 | FH | n.692A>C c.218A>C (n.218A>C) n.266A>C c.189A>C (p.Pro63=) n.302A>C c.-40A>C (n.-40A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517260T= | CA1144044281 | FH | n.692A= c.218A= (n.218A=) n.266A= c.189A= (p.Pro63=) n.302A= c.-40A= (n.-40A=) | |
| 1 | g.241517261G>A | CA345441885 | FH | n.691C>T c.217C>T (n.217C>T) n.265C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.301C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar |
| 1 | g.241517261G>C | CA345441887 | FH | n.691C>G c.217C>G (n.217C>G) n.265C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.301C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| 1 | g.241517261G>T | CA345441888 | FH | n.691C>A c.217C>A (n.217C>A) n.265C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) n.301C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | |
| 1 | g.241517261_241517264dup | CA891843180 | FH | n.688_691dup c.214_217dup (n.214_217dup) n.262_265dup c.185_188dup (p.Asn64AlafsTer3) n.298_301dup c.-44_-41dup (n.-44_-41dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517262G>A | CA345441892 | FH | n.690C>T c.216C>T (n.216C>T) n.264C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.300C>T c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517262G>C | CA345441894 | FH | n.690C>G c.216C>G (n.216C>G) n.264C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.300C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| 1 | g.241517262G= | CA1229584120 | FH | n.690C= c.216C= (n.216C=) n.264C= c.187C= (p.Pro63=) n.300C= c.-42C= (n.-42C=) | |
| 1 | g.241517262G>T | CA345441890 | FH | n.690C>A c.216C>A (n.216C>A) n.264C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.300C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517263C>A | CA424076601 | FH | n.689G>T c.215G>T (n.215G>T) n.263G>T c.186G>T (p.Val62=) n.299G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 1 | g.241517263C>G | CA424076602 | FH | n.689G>C c.215G>C (n.215G>C) n.263G>C c.186G>C (p.Val62=) n.299G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 1 | g.241517263C>T | CA424076603 | FH | n.689G>A c.215G>A (n.215G>A) n.263G>A c.186G>A (p.Val62=) n.299G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517264A>C | CA345441896 | FH | n.688T>G c.214T>G (n.214T>G) n.262T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.298T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 1 | g.241517264A>G | CA345441897 | FH | n.688T>C c.214T>C (n.214T>C) n.262T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.298T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517264A>T | CA345441898 | FH | n.688T>A c.214T>A (n.214T>A) n.262T>A c.185T>A (p.Val62Glu) n.298T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
| 1 | g.241517265C>A | CA40336010 | FH | n.687G>T c.213G>T (n.213G>T) n.261G>T c.184G>T (p.Val62Leu) n.297G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241517265C= | CA1143382368 | FH | n.687G= c.213G= (n.213G=) n.261G= c.184G= (p.Val62=) n.297G= c.-45G= (n.-45G=) | |
| 1 | g.241517265C>G | CA345441900 | FH | n.687G>C c.213G>C (n.213G>C) n.261G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.297G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 1 | g.241517265C>T | CA345441902 | FH | n.687G>A c.213G>A (n.213G>A) n.261G>A c.184G>A (p.Val62Met) n.297G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517266C>A | CA1478753 | FH | n.686G>T c.212G>T (n.212G>T) n.260G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) n.296G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517266C= | CA1229584121 | FH | n.686G= c.212G= (n.212G=) n.260G= c.183G= (p.Lys61=) n.296G= c.-46G= (n.-46G=) | |
| 1 | g.241517266C>G | CA345441906 | FH | n.686G>C c.212G>C (n.212G>C) n.260G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) n.296G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517266C>T | CA424076604 | FH | n.686G>A c.212G>A (n.212G>A) n.260G>A c.183G>A (p.Lys61=) n.296G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517267T>A | CA345441907 | FH | n.685A>T c.211A>T (n.211A>T) n.259A>T c.182A>T (p.Lys61Met) n.295A>T c.-47A>T (n.-47A>T) | |
| 1 | g.241517267T>C | CA345441909 | FH | n.685A>G c.211A>G (n.211A>G) n.259A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) n.295A>G c.-47A>G (n.-47A>G) | |
| 1 | g.241517267T>G | CA345441911 | FH | n.685A>C c.211A>C (n.211A>C) n.259A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) n.295A>C c.-47A>C (n.-47A>C) | |
| 1 | g.241517268T>A | CA345441914 | FH | n.684A>T c.210A>T (n.210A>T) n.258A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) n.294A>T c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 1 | g.241517268T>C | CA345441916 | FH | n.684A>G c.210A>G (n.210A>G) n.258A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) n.294A>G c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 1 | g.241517268T>G | CA345441912 | FH | n.684A>C c.210A>C (n.210A>C) n.258A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) n.294A>C c.-48A>C (n.-48A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517268T= | CA1229584122 | FH | n.684A= c.210A= (n.210A=) n.258A= c.181A= (p.Lys61=) n.294A= c.-48A= (n.-48A=) | |
| 1 | g.241517269T>A | CA424076605 | FH | n.683A>T c.209A>T (n.209A>T) n.257A>T c.180A>T (p.Leu60=) n.293A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | |
| 1 | g.241517269T>C | CA424076606 | FH | n.683A>G c.209A>G (n.209A>G) n.257A>G c.180A>G (p.Leu60=) n.293A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517269T>G | CA424076607 | FH | n.683A>C c.209A>C (n.209A>C) n.257A>C c.180A>C (p.Leu60=) n.293A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | |
| 1 | g.241517269T= | CA1229584123 | FH | n.683A= c.209A= (n.209A=) n.257A= c.180A= (p.Leu60=) n.293A= c.-49A= (n.-49A=) | |
| 1 | g.241517270A>C | CA345441918 | FH | n.682T>G c.208T>G (n.208T>G) n.256T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.292T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 1 | g.241517270A>G | CA345441919 | FH | n.682T>C c.208T>C (n.208T>C) n.256T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.292T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | |
| 1 | g.241517270A>T | CA345441921 | FH | n.682T>A c.208T>A (n.208T>A) n.256T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) n.292T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | |
| 1 | g.241517271del | CA2586968572 | FH | n.681del c.207del (n.207del) n.255del c.178del (p.Leu60Ter) n.291del c.-51del (n.-51del) | |
| 1 | g.241517271G>A | CA1478754 | FH | n.681C>T c.207C>T (n.207C>T) n.255C>T c.178C>T (p.Leu60=) n.291C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517271G>C | CA345441922 | FH | n.681C>G c.207C>G (n.207C>G) n.255C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.291C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| 1 | g.241517271G= | CA1143463630 | FH | n.681C= c.207C= (n.207C=) n.255C= c.178C= (p.Leu60=) n.291C= c.-51C= (n.-51C=) | |
| 1 | g.241517271G>T | CA345441923 | FH | n.681C>A c.207C>A (n.207C>A) n.255C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) n.291C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| 1 | g.241517272T>A | CA345441924 | FH | n.680A>T c.206A>T (n.206A>T) n.254A>T c.177A>T (p.Glu59Asp) n.290A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 1 | g.241517272T>C | CA424076608 | FH | n.680A>G c.206A>G (n.206A>G) n.254A>G c.177A>G (p.Glu59=) n.290A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517272T>G | CA345441926 | FH | n.680A>C c.206A>C (n.206A>C) n.254A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) n.290A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | ClinVar |
| 1 | g.241517272_241517275dup | CA645369175 | FH | n.677_680dup c.203_206dup (n.203_206dup) n.251_254dup c.174_177dup (p.Leu60Ter) n.287_290dup c.-55_-52dup (n.-55_-52dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517273T>A | CA345441927 | FH | n.679A>T c.205A>T (n.205A>T) n.253A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.289A>T c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 1 | g.241517273T>C | CA345441929 | FH | n.679A>G c.205A>G (n.205A>G) n.253A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.289A>G c.-53A>G (n.-53A>G) | |
| 1 | g.241517273T>G | CA345441930 | FH | n.679A>C c.205A>C (n.205A>C) n.253A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.289A>C c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 1 | g.241517274C>A | CA345441931 | FH | n.678G>T c.204G>T (n.204G>T) n.252G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.288G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517274C= | CA1229584124 | FH | n.678G= c.204G= (n.204G=) n.252G= c.175G= (p.Glu59=) n.288G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| 1 | g.241517274C>G | CA345441932 | FH | n.678G>C c.204G>C (n.204G>C) n.252G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.288G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| 1 | g.241517274C>T | CA345441933 | FH | n.678G>A c.204G>A (n.204G>A) n.252G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.288G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| 1 | g.241517275A= | CA1229584125 | FH | n.677T= c.203T= (n.203T=) n.251T= c.174T= (p.Gly58=) n.287T= c.-55T= (n.-55T=) | |
| 1 | g.241517275A>C | CA424076609 | FH | n.677T>G c.203T>G (n.203T>G) n.251T>G c.174T>G (p.Gly58=) n.287T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 1 | g.241517275A>G | CA424076610 | FH | n.677T>C c.203T>C (n.203T>C) n.251T>C c.174T>C (p.Gly58=) n.287T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 1 | g.241517275A>T | CA424076611 | FH | n.677T>A c.203T>A (n.203T>A) n.251T>A c.174T>A (p.Gly58=) n.287T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 1 | g.241517275_241517276insTATCTAT | CA2651255647 | FH | n.676_677insATAGATA c.202_203insATAGATA (n.202_203insATAGATA) n.250_251insATAGATA c.173_174insATAGATA (p.Glu59Ter) n.286_287insATAGATA c.-56_-55insATAGATA (n.-56_-55insATAGATA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517276C>A | CA345441938 | FH | n.676G>T c.202G>T (n.202G>T) n.250G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.286G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 1 | g.241517276C>G | CA345441939 | FH | n.676G>C c.202G>C (n.202G>C) n.250G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.286G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
| 1 | g.241517276C>T | CA345441935 | FH | n.676G>A c.202G>A (n.202G>A) n.250G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.286G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241517277dup | CA733645624 | FH | n.676dup c.202dup (n.202dup) n.250dup c.173dup (p.Glu59Ter) n.286dup c.-56dup (n.-56dup) | dbSNP |
| 1 | g.241517277C>A | CA40336015 | FH | n.675G>T c.201G>T (n.201G>T) n.249G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) n.285G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241517277C= | CA1140265733 | FH | n.675G= c.201G= (n.201G=) n.249G= c.172G= (p.Gly58=) n.285G= c.-57G= (n.-57G=) | |
| 1 | g.241517277C>G | CA345441940 | FH | n.675G>C c.201G>C (n.201G>C) n.249G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.285G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 1 | g.241517277C>T | CA345441941 | FH | n.675G>A c.201G>A (n.201G>A) n.249G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) n.285G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517277_241517278insG | CA2651255648 | FH | n.674_675insC c.200_201insC (n.200_201insC) n.248_249insC c.171_172insC (p.Gly58ArgfsTer2) n.284_285insC c.-58_-57insC (n.-58_-57insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517278A= | CA1229584126 | FH | n.674T= c.200T= (n.200T=) n.248T= c.171T= (p.Phe57=) n.284T= c.-58T= (n.-58T=) | |
| 1 | g.241517278A>C | CA345441944 | FH | n.674T>G c.200T>G (n.200T>G) n.248T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) n.284T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 1 | g.241517278A>G | CA424076612 | FH | n.674T>C c.200T>C (n.200T>C) n.248T>C c.171T>C (p.Phe57=) n.284T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517278A>T | CA345441946 | FH | n.674T>A c.200T>A (n.200T>A) n.248T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) n.284T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 1 | g.241517279A= | CA1229584127 | FH | n.673T= c.199T= (n.199T=) n.247T= c.170T= (p.Phe57=) n.283T= c.-59T= (n.-59T=) | |
| 1 | g.241517279A>C | CA345441948 | FH | n.673T>G c.199T>G (n.199T>G) n.247T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.283T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
| 1 | g.241517279A>G | CA1478755 | FH | n.673T>C c.199T>C (n.199T>C) n.247T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.283T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517279A>T | CA345441949 | FH | n.673T>A c.199T>A (n.199T>A) n.247T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.283T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
| 1 | g.241517280A>C | CA345441951 | FH | n.672T>G c.198T>G (n.198T>G) n.246T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.282T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
| 1 | g.241517280A>G | CA345441952 | FH | n.672T>C c.198T>C (n.198T>C) n.246T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.282T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
| 1 | g.241517280A>T | CA345441953 | FH | n.672T>A c.198T>A (n.198T>A) n.246T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.282T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
| 1 | g.241517281G>A | CA1478756 | FH | n.671C>T c.197C>T (n.197C>T) n.245C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.281C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517281G>C | CA424076613 | FH | n.671C>G c.197C>G (n.197C>G) n.245C>G c.168C>G (p.Thr56=) n.281C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
| 1 | g.241517281G= | CA1147868911 | FH | n.671C= c.197C= (n.197C=) n.245C= c.168C= (p.Thr56=) n.281C= c.-61C= (n.-61C=) | |
| 1 | g.241517281G>T | CA424076614 | FH | n.671C>A c.197C>A (n.197C>A) n.245C>A c.168C>A (p.Thr56=) n.281C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
| 1 | g.241517282G>A | CA345441961 | FH | n.670C>T c.196C>T (n.196C>T) n.244C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.280C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517282G>C | CA345441960 | FH | n.670C>G c.196C>G (n.196C>G) n.244C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) n.280C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517282G= | CA1229584128 | FH | n.670C= c.196C= (n.196C=) n.244C= c.167C= (p.Thr56=) n.280C= c.-62C= (n.-62C=) | |
| 1 | g.241517282G>T | CA345441955 | FH | n.670C>A c.196C>A (n.196C>A) n.244C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) n.280C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517283T>A | CA345441962 | FH | n.669A>T c.195A>T (n.195A>T) n.243A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.279A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 1 | g.241517283T>C | CA345441963 | FH | n.669A>G c.195A>G (n.195A>G) n.243A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.279A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517283T>G | CA345441964 | FH | n.669A>C c.195A>C (n.195A>C) n.243A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.279A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 1 | g.241517283T= | CA1229584129 | FH | n.669A= c.195A= (n.195A=) n.243A= c.166A= (p.Thr56=) n.279A= c.-63A= (n.-63A=) | |
| 1 | g.241517284A>C | CA345441965 | FH | n.668T>G c.194T>G (n.194T>G) n.242T>G c.165T>G (p.Asp55Glu) n.278T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 1 | g.241517284A>G | CA424076615 | FH | n.668T>C c.194T>C (n.194T>C) n.242T>C c.165T>C (p.Asp55=) n.278T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | |
| 1 | g.241517284A>T | CA345441966 | FH | n.668T>A c.194T>A (n.194T>A) n.242T>A c.165T>A (p.Asp55Glu) n.278T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| 1 | g.241517286_241517288del | CA2580063475 | FH | n.666_668del c.192_194del (n.192_194del) n.240_242del c.163_165del (p.Asp55del) n.276_278del c.-66_-64del (n.-66_-64del) | ClinVar |
| 1 | g.241517285T>A | CA345441968 | FH | n.667A>T c.193A>T (n.193A>T) n.241A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.277A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 1 | g.241517285T>C | CA345441969 | FH | n.667A>G c.193A>G (n.193A>G) n.241A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.277A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517285T>G | CA345441971 | FH | n.667A>C c.193A>C (n.193A>C) n.241A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.277A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
| 1 | g.241517285T= | CA1229584130 | FH | n.667A= c.193A= (n.193A=) n.241A= c.164A= (p.Asp55=) n.277A= c.-65A= (n.-65A=) | |
| 1 | g.241517286C>A | CA345441972 | FH | n.666G>T c.192G>T (n.192G>T) n.240G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.276G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | ClinVar |
| 1 | g.241517286C= | CA1229584131 | FH | n.666G= c.192G= (n.192G=) n.240G= c.163G= (p.Asp55=) n.276G= c.-66G= (n.-66G=) | |
| 1 | g.241517286C>G | CA345441973 | FH | n.666G>C c.192G>C (n.192G>C) n.240G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.276G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 1 | g.241517286C>T | CA345441974 | FH | n.666G>A c.192G>A (n.192G>A) n.240G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.276G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241517287A>C | CA345441975 | FH | n.665T>G c.191T>G (n.191T>G) n.239T>G c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.275T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | COSMIC |
| 1 | g.241517287A>G | CA424076616 | FH | n.665T>C c.191T>C (n.191T>C) n.239T>C c.162T>C (p.Tyr54=) n.275T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 1 | g.241517287A>T | CA345441976 | FH | n.665T>A c.191T>A (n.191T>A) n.239T>A c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.275T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 1 | g.241517288T>A | CA345441979 | FH | n.664A>T c.190A>T (n.190A>T) n.238A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.274A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517288T>C | CA345441980 | FH | n.664A>G c.190A>G (n.190A>G) n.238A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.274A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517288T>G | CA345441977 | FH | n.664A>C c.190A>C (n.190A>C) n.238A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.274A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 1 | g.241517288T= | CA1229584132 | FH | n.664A= c.190A= (n.190A=) n.238A= c.161A= (p.Tyr54=) n.274A= c.-68A= (n.-68A=) | |
| 1 | g.241517289A>C | CA345441982 | FH | n.663T>G c.189T>G (n.189T>G) n.237T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.273T>G c.-69T>G (n.-69T>G) | |
| 1 | g.241517289A>G | CA345441983 | FH | n.663T>C c.189T>C (n.189T>C) n.237T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.273T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517289A>T | CA345441985 | FH | n.663T>A c.189T>A (n.189T>A) n.237T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.273T>A c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 1 | g.241517290T>A | CA345441986 | FH | n.662A>T c.188A>T (n.188A>T) n.236A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) n.272A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
| 1 | g.241517290T>C | CA40336029 | FH | n.662A>G c.188A>G (n.188A>G) n.236A>G c.159A>G (p.Glu53=) n.272A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517290T>G | CA345441987 | FH | n.662A>C c.188A>C (n.188A>C) n.236A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) n.272A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
| 1 | g.241517290T= | CA1143523345 | FH | n.662A= c.188A= (n.188A=) n.236A= c.159A= (p.Glu53=) n.272A= c.-70A= (n.-70A=) | |
| 1 | g.241517291del | CA2573130318 | FH | n.662del c.188del (n.188del) n.236del c.159del (p.Glu53AspfsTer8) n.272del c.-70del (n.-70del) | |
| 1 | g.241517291T>A | CA345441991 | FH | n.661A>T c.187A>T (n.187A>T) n.235A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.271A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 1 | g.241517291T>C | CA345441992 | FH | n.661A>G c.187A>G (n.187A>G) n.235A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.271A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
| 1 | g.241517291T>G | CA345441994 | FH | n.661A>C c.187A>C (n.187A>C) n.235A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.271A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 1 | g.241517292C>A | CA16609380 | FH | n.660G>T c.186G>T (p.Ter62Tyr) n.234G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.270G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517292C= | CA1229584133 | FH | n.660G= c.186G= (p.Ter62=) n.234G= c.157G= (p.Glu53=) n.270G= c.-72G= (n.-72G=) | |
| 1 | g.241517292C>G | CA345441997 | FH | n.660G>C c.186G>C (p.Ter62Tyr) n.234G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.270G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
| 1 | g.241517292C>T | CA322588 | FH | n.660G>A c.186G>A (p.Ter62=) n.234G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.270G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517293T>A | CA424076617 | FH | n.659A>T c.185A>T (p.Ter62Leu) n.233A>T c.156A>T (p.Ile52=) n.269A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 1 | g.241517293T>C | CA345441998 | FH | n.659A>G c.185A>G (p.Ter62Trp) n.233A>G c.156A>G (p.Ile52Met) n.269A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
| 1 | g.241517293T>G | CA424076618 | FH | n.659A>C c.185A>C (p.Ter62Ser) n.233A>C c.156A>C (p.Ile52=) n.269A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
| 1 | g.241517294A>C | CA345442001 | FH | n.658T>G c.184T>G (p.Ter62Glu) n.232T>G c.155T>G (p.Ile52Arg) n.268T>G c.-74T>G (n.-74T>G) | |
| 1 | g.241517294A>G | CA345442000 | FH | n.658T>C c.184T>C (p.Ter62Gln) n.232T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) n.268T>C c.-74T>C (n.-74T>C) | |
| 1 | g.241517294A>T | CA345441999 | FH | n.658T>A c.184T>A (p.Ter62Lys) n.232T>A c.155T>A (p.Ile52Lys) n.268T>A c.-74T>A (n.-74T>A) | |
| 1 | g.241517295T>A | CA1478757 | FH | n.657A>T c.183A>T (p.Gly61=) n.231A>T c.154A>T (p.Ile52Leu) n.267A>T c.-75A>T (n.-75A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517295T>C | CA345442002 | FH | n.657A>G c.183A>G (p.Gly61=) n.231A>G c.154A>G (p.Ile52Val) n.267A>G c.-75A>G (n.-75A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517295T>G | CA345442004 | FH | n.657A>C c.183A>C (p.Gly61=) n.231A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) n.267A>C c.-75A>C (n.-75A>C) | |
| 1 | g.241517295T= | CA1145499895 | FH | n.657A= c.183A= (p.Gly61=) n.231A= c.154A= (p.Ile52=) n.267A= c.-75A= (n.-75A=) | |
| 1 | g.241517296C>A | CA424076619 | FH | n.656G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.230G>T c.153G>T (p.Arg51=) n.266G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241517296C= | CA1229584134 | FH | n.656G= c.182G= (p.Gly61=) n.230G= c.153G= (p.Arg51=) n.266G= c.-76G= (n.-76G=) | |
| 1 | g.241517296C>G | CA424076620 | FH | n.656G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.230G>C c.153G>C (p.Arg51=) n.266G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517296C>T | CA1478758 | FH | n.656G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.230G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.266G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517297C>A | CA345442005 | FH | n.655G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) n.229G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.265G>T c.-77G>T (n.-77G>T) | |
| 1 | g.241517297C= | CA1229584135 | FH | n.655G= c.181G= (p.Gly61=) n.229G= c.152G= (p.Arg51=) n.265G= c.-77G= (n.-77G=) | |
| 1 | g.241517297C>G | CA345442006 | FH | n.655G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.229G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.265G>C c.-77G>C (n.-77G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517297C>T | CA40336041 | FH | n.655G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.229G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.265G>A c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517298G>A | CA1478759 | FH | n.654C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.228C>T c.151C>T (p.Arg51Trp) n.264C>T c.-78C>T (n.-78C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241517298G>C | CA345442009 | FH | n.654C>G c.180C>G (p.Ser60=) n.228C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.264C>G c.-78C>G (n.-78C>G) | |
| 1 | g.241517298G= | CA1229584136 | FH | n.654C= c.180C= (p.Ser60=) n.228C= c.151C= (p.Arg51=) n.264C= c.-78C= (n.-78C=) | |
| 1 | g.241517298G>T | CA424076621 | FH | n.654C>A c.180C>A (p.Ser60=) n.228C>A c.151C>A (p.Arg51=) n.264C>A c.-78C>A (n.-78C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517299G>A | CA424076622 | FH | n.653C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) n.227C>T c.150C>T (p.Phe50=) n.263C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517299G>C | CA345442010 | FH | n.653C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) n.227C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) n.263C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | |
| 1 | g.241517299G>T | CA345442011 | FH | n.653C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.227C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) n.263C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | |
| 1 | g.241517300A>C | CA345442012 | FH | n.652T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) n.226T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.262T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
| 1 | g.241517300A>G | CA345442014 | FH | n.652T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) n.226T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.262T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517300A>T | CA345442015 | FH | n.652T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) n.226T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.262T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
| 1 | g.241517301A= | CA1229584137 | FH | n.651T= c.177T= (p.Pro59=) n.225T= c.148T= (p.Phe50=) n.261T= c.-81T= (n.-81T=) | |
| 1 | g.241517301A>C | CA345442018 | FH | n.651T>G c.177T>G (p.Pro59=) n.225T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.261T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 1 | g.241517301A>G | CA345442019 | FH | n.651T>C c.177T>C (p.Pro59=) n.225T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.261T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517301A>T | CA345442017 | FH | n.651T>A c.177T>A (p.Pro59=) n.225T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.261T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | COSMIC |
| 1 | g.241517301_241517309delinsAGGAATTTT | CA1229584138 | FH | n.643_651delinsAAAATTCCT c.169_177delinsAAAATTCCT (p.Lys57=) n.217_225delinsAAAATTCCT c.140_148delinsAAAATTCCT (p.Gln47=) n.253_261delinsAAAATTCCT c.-89_-81delinsAAAATTCCT (n.-89_-81delinsAAAATTCCT) | |
| 1 | g.241517302G>A | CA424076623 | FH | n.650C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.224C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.260C>T c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241517302G>C | CA424076624 | FH | n.650C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.224C>G c.147C>G (p.Ser49=) n.260C>G c.-82C>G (n.-82C>G) | |
| 1 | g.241517302G>T | CA424076625 | FH | n.650C>A c.176C>A (p.Pro59His) n.224C>A c.147C>A (p.Ser49=) n.260C>A c.-82C>A (n.-82C>A) | |
| 1 | g.241517304_241517311del | CA915942116 | FH | n.643_650del c.169_176del (p.Lys57PhefsTer?) n.217_224del c.140_147del (p.Gln47LeufsTer6) n.253_260del c.-89_-82del (n.-89_-82del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517303G>A | CA345442022 | FH | n.649C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.223C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.259C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241517303G>C | CA345442020 | FH | n.649C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.223C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.259C>G c.-83C>G (n.-83C>G) | |
| 1 | g.241517303G= | CA1229584139 | FH | n.649C= c.175C= (p.Pro59=) n.223C= c.146C= (p.Ser49=) n.259C= c.-83C= (n.-83C=) | |
| 1 | g.241517303G>T | CA345442023 | FH | n.649C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.223C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.259C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | |
| 1 | g.241517304A>C | CA345442024 | FH | n.648T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.222T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.258T>G c.-84T>G (n.-84T>G) | |
| 1 | g.241517304A>G | CA345442026 | FH | n.648T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.222T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.258T>C c.-84T>C (n.-84T>C) | |
| 1 | g.241517304A>T | CA345442025 | FH | n.648T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.222T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.258T>A c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 1 | g.241517305A>C | CA345442027 | FH | n.647T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.221T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) n.257T>G c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 1 | g.241517305A>G | CA424076626 | FH | n.647T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.221T>C c.144T>C (p.Asn48=) n.257T>C c.-85T>C (n.-85T>C) | |
| 1 | g.241517305A>T | CA345442029 | FH | n.647T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.221T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) n.257T>A c.-85T>A (n.-85T>A) | |
| 1 | g.241517306T>A | CA345442031 | FH | n.646A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.220A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) n.256A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517306T>C | CA345442034 | FH | n.646A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.220A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) n.256A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | ClinVar |
| 1 | g.241517306T>G | CA345442033 | FH | n.646A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.220A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) n.256A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 1 | g.241517306T= | CA1229584140 | FH | n.646A= c.172A= (p.Ile58=) n.220A= c.143A= (p.Asn48=) n.256A= c.-86A= (n.-86A=) | |
| 1 | g.241517309del | CA2698405886 | FH | n.646del c.172del (p.Ile58PhefsTer7) n.220del c.143del (p.Asn48IlefsTer5) n.256del c.-86del (n.-86del) | dbSNP |
| 1 | g.241517307T>A | CA345442035 | FH | n.645A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) n.219A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.255A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| 1 | g.241517307T>C | CA345442036 | FH | n.645A>G c.171A>G (p.Lys57=) n.219A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) n.255A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| 1 | g.241517307T>G | CA345442037 | FH | n.645A>C c.171A>C (p.Lys57Asn) n.219A>C c.142A>C (p.Asn48His) n.255A>C c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 1 | g.241517308T>A | CA345442039 | FH | n.644A>T c.170A>T (p.Lys57Ile) n.218A>T c.141A>T (p.Gln47His) n.254A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 1 | g.241517308T>C | CA424076627 | FH | n.644A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.218A>G c.141A>G (p.Gln47=) n.254A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517308T>G | CA345442041 | FH | n.644A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.218A>C c.141A>C (p.Gln47His) n.254A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517308T= | CA1229584141 | FH | n.644A= c.170A= (p.Lys57=) n.218A= c.141A= (p.Gln47=) n.254A= c.-88A= (n.-88A=) | |
| 1 | g.241517309T>A | CA345442043 | FH | n.643A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.217A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) n.253A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
| 1 | g.241517309T>C | CA345442044 | FH | n.643A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.217A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) n.253A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | |
| 1 | g.241517309T>G | CA345442045 | FH | n.643A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.217A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) n.253A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
| 1 | g.241517310G>A | CA324825 | FH | n.642C>T c.168C>T (p.Ala56=) n.216C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) n.252C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517310G>C | CA345442047 | FH | n.642C>G c.168C>G (p.Ala56=) n.216C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) n.252C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 1 | g.241517310G= | CA1229584142 | FH | n.642C= c.168C= (p.Ala56=) n.216C= c.139C= (p.Gln47=) n.252C= c.-90C= (n.-90C=) | |
| 1 | g.241517310G>T | CA345442049 | FH | n.642C>A c.168C>A (p.Ala56=) n.216C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) n.252C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | |
| 1 | g.241517311G>A | CA424076628 | FH | n.641C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.215C>T c.138C>T (p.Ser46=) n.251C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241517311G>C | CA345442051 | FH | n.641C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.215C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) n.251C>G c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517311G= | CA1229584143 | FH | n.641C= c.167C= (p.Ala56=) n.215C= c.138C= (p.Ser46=) n.251C= c.-91C= (n.-91C=) | |
| 1 | g.241517311G>T | CA345442053 | FH | n.641C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.215C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) n.251C>A c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| 1 | g.241517312C>A | CA345442057 | FH | n.640G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.214G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) n.250G>T c.-92G>T (n.-92G>T) | |
| 1 | g.241517312C>G | CA345442055 | FH | n.640G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.214G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) n.250G>C c.-92G>C (n.-92G>C) | |
| 1 | g.241517312C>T | CA345442056 | FH | n.640G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.214G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) n.250G>A c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517313T>A | CA345442058 | FH | n.639A>T c.165A>T (p.Gln55His) n.213A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) n.249A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
| 1 | g.241517313T>C | CA345442059 | FH | n.639A>G c.165A>G (p.Gln55=) n.213A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) n.249A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | |
| 1 | g.241517313T>G | CA345442061 | FH | n.639A>C c.165A>C (p.Gln55His) n.213A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) n.249A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | |
| 1 | g.241517314T>A | CA424076629 | FH | n.638A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.212A>T c.135A>T (p.Ala45=) n.248A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | |
| 1 | g.241517314T>C | CA424076631 | FH | n.638A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.212A>G c.135A>G (p.Ala45=) n.248A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | |
| 1 | g.241517314T>G | CA424076630 | FH | n.638A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.212A>C c.135A>C (p.Ala45=) n.248A>C c.-94A>C (n.-94A>C) | |
| 1 | g.241517314_241517315delinsTG | CA1229584144 | FH | n.637_638delinsCA c.163_164delinsCA (p.Gln55=) n.211_212delinsCA c.134_135delinsCA (p.Ala45=) n.247_248delinsCA c.-95_-94delinsCA (n.-95_-94delinsCA) | |
| 1 | g.241517315del | CA645369179 | FH | n.637del c.163del (p.Gln55LysfsTer10) n.211del c.134del (p.Ala45GlufsTer8) n.247del c.-95del (n.-95del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517315G>A | CA345442062 | FH | n.637C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.211C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.247C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | |
| 1 | g.241517315G>C | CA345442065 | FH | n.637C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.211C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.247C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | ClinVar |
| 1 | g.241517315G>T | CA345442067 | FH | n.637C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.211C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.247C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | |
| 1 | g.241517316C>A | CA345442071 | FH | n.636G>T c.162G>T (p.Arg54Ser) n.210G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.246G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241517316C= | CA1229584145 | FH | n.636G= c.162G= (p.Arg54=) n.210G= c.133G= (p.Ala45=) n.246G= c.-96G= (n.-96G=) | |
| 1 | g.241517316C>G | CA345442073 | FH | n.636G>C c.162G>C (p.Arg54Ser) n.210G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.246G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
| 1 | g.241517316C>T | CA345442075 | FH | n.636G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.210G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.246G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517317C>A | CA345442077 | FH | n.636-1G>T c.162-1G>T (n.162-1G>T) n.210-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.246-1G>T c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) | |
| 1 | g.241517317C= | CA1229584146 | FH | n.636-1G= c.162-1G= (n.162-1G=) n.210-1G= c.133-1G= (n.133-1G=) n.246-1G= c.-96-1G= (n.-96-1G=) | |
| 1 | g.241517317C>G | CA345442079 | FH | n.636-1G>C c.162-1G>C (n.162-1G>C) n.210-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.246-1G>C c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) | |
| 1 | g.241517317C>T | CA323663 | FH | n.636-1G>A c.162-1G>A (n.162-1G>A) n.210-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.246-1G>A c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517317_241517318insA | CA2651255649 | FH | n.636-2_636-1insT c.162-2_162-1insT (n.162-2_162-1insT) n.210-2_210-1insT c.133-2_133-1insT (n.133-2_133-1insT) n.246-2_246-1insT c.-96-2_-96-1insT (n.-96-2_-96-1insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517318T>A | CA345442084 | FH | n.636-2A>T c.162-2A>T (n.162-2A>T) n.210-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.246-2A>T c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) | |
| 1 | g.241517318T>C | CA345442086 | FH | n.636-2A>G c.162-2A>G (n.162-2A>G) n.210-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.246-2A>G c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) | |
| 1 | g.241517318T>G | CA345442085 | FH | n.636-2A>C c.162-2A>C (n.162-2A>C) n.210-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.246-2A>C c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) | |
| 1 | g.241517318_241517319insTCGAGCCGCGTTCGGAGGCC | CA2651255651 | FH | n.636-3_636-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA c.162-3_162-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA (n.162-3_162-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA) n.210-3_210-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA c.133-3_133-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA (n.133-3_133-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA) n.246-3_246-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA c.-96-3_-96-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA (n.-96-3_-96-2insGGCCTCCGAACGCGGCTCGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517319A= | CA1229584147 | FH | n.636-3T= c.162-3T= (n.162-3T=) n.210-3T= c.133-3T= (n.133-3T=) n.246-3T= c.-96-3T= (n.-96-3T=) | |
| 1 | g.241517319A>C | CA2651255650 | FH | n.636-3T>G c.162-3T>G (n.162-3T>G) n.210-3T>G c.133-3T>G (n.133-3T>G) n.246-3T>G c.-96-3T>G (n.-96-3T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241517319A>G | CA658795649 | FH | n.636-3T>C c.162-3T>C (n.162-3T>C) n.210-3T>C c.133-3T>C (n.133-3T>C) n.246-3T>C c.-96-3T>C (n.-96-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517321A>G | CA2739274059 | FH | n.636-5T>C c.162-5T>C (n.162-5T>C) n.210-5T>C c.133-5T>C (n.133-5T>C) n.246-5T>C c.-96-5T>C (n.-96-5T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241517323A>G | CA2740092670 | FH | n.636-7T>C c.162-7T>C (n.162-7T>C) n.210-7T>C c.133-7T>C (n.133-7T>C) n.246-7T>C c.-96-7T>C (n.-96-7T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241517324C>G | CA2499214638 | FH | n.636-8G>C c.162-8G>C (n.162-8G>C) n.210-8G>C c.133-8G>C (n.133-8G>C) n.246-8G>C c.-96-8G>C (n.-96-8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517326A= | CA1229584148 | FH | n.636-10T= c.162-10T= (n.162-10T=) n.210-10T= c.133-10T= (n.133-10T=) n.246-10T= c.-96-10T= (n.-96-10T=) | |
| 1 | g.241517326A>G | CA1229584149 | FH | n.636-10T>C c.162-10T>C (n.162-10T>C) n.210-10T>C c.133-10T>C (n.133-10T>C) n.246-10T>C c.-96-10T>C (n.-96-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517327G>A | CA2580063546 | FH | n.636-11C>T c.162-11C>T (n.162-11C>T) n.210-11C>T c.133-11C>T (n.133-11C>T) n.246-11C>T c.-96-11C>T (n.-96-11C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517329A= | CA1149156632 | FH | n.636-13T= c.162-13T= (n.162-13T=) n.210-13T= c.133-13T= (n.133-13T=) n.246-13T= c.-96-13T= (n.-96-13T=) | |
| 1 | g.241517329A>C | CA1478760 | FH | n.636-13T>G c.162-13T>G (n.162-13T>G) n.210-13T>G c.133-13T>G (n.133-13T>G) n.246-13T>G c.-96-13T>G (n.-96-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517330T>G | CA2574470573 | FH | n.636-14A>C c.162-14A>C (n.162-14A>C) n.210-14A>C c.133-14A>C (n.133-14A>C) n.246-14A>C c.-96-14A>C (n.-96-14A>C) | ClinVar |
| 1 | g.241517331A>G | CA2651255652 | FH | n.636-15T>C c.162-15T>C (n.162-15T>C) n.210-15T>C c.133-15T>C (n.133-15T>C) n.246-15T>C c.-96-15T>C (n.-96-15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241517332del | CA2651255653 | FH | n.636-16del c.162-16del (n.162-16del) n.210-16del c.133-16del (n.133-16del) n.246-16del c.-96-16del (n.-96-16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517332C= | CA1143423719 | FH | n.636-16G= c.162-16G= (n.162-16G=) n.210-16G= c.133-16G= (n.133-16G=) n.246-16G= c.-96-16G= (n.-96-16G=) | |
| 1 | g.241517332C>T | CA1478761 | FH | n.636-16G>A c.162-16G>A (n.162-16G>A) n.210-16G>A c.133-16G>A (n.133-16G>A) n.246-16G>A c.-96-16G>A (n.-96-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517332_241517333delinsCA | CA1229584150 | FH | n.636-17_636-16delinsTG c.162-17_162-16delinsTG (n.162-17_162-16delinsTG) n.210-17_210-16delinsTG c.133-17_133-16delinsTG (n.133-17_133-16delinsTG) n.246-17_246-16delinsTG c.-96-17_-96-16delinsTG (n.-96-17_-96-16delinsTG) | |
| 1 | g.241517333A>G | CA2651255654 | FH | n.636-17T>C c.162-17T>C (n.162-17T>C) n.210-17T>C c.133-17T>C (n.133-17T>C) n.246-17T>C c.-96-17T>C (n.-96-17T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517334del | CA529932130 | FH | n.636-17del c.162-17del (n.162-17del) n.210-17del c.133-17del (n.133-17del) n.246-17del c.-96-17del (n.-96-17del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241517334A>G | CA2651255655 | FH | n.636-18T>C c.162-18T>C (n.162-18T>C) n.210-18T>C c.133-18T>C (n.133-18T>C) n.246-18T>C c.-96-18T>C (n.-96-18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241517337C>A | CA2698194760 | FH | n.636-21G>T c.162-21G>T (n.162-21G>T) n.210-21G>T c.133-21G>T (n.133-21G>T) n.246-21G>T c.-96-21G>T (n.-96-21G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241517337C= | CA1229584151 | FH | n.636-21G= c.162-21G= (n.162-21G=) n.210-21G= c.133-21G= (n.133-21G=) n.246-21G= c.-96-21G= (n.-96-21G=) | |
| 1 | g.241517337C>T | CA1229584152 | FH | n.636-21G>A c.162-21G>A (n.162-21G>A) n.210-21G>A c.133-21G>A (n.133-21G>A) n.246-21G>A c.-96-21G>A (n.-96-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517340T>C | CA1478762 | FH | n.636-24A>G c.162-24A>G (n.162-24A>G) n.210-24A>G c.133-24A>G (n.133-24A>G) n.246-24A>G c.-96-24A>G (n.-96-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241517340T= | CA1229584153 | FH | n.636-24A= c.162-24A= (n.162-24A=) n.210-24A= c.133-24A= (n.133-24A=) n.246-24A= c.-96-24A= (n.-96-24A=) | |
| 1 | g.241517341T>C | CA1229584155 | FH | n.636-25A>G c.162-25A>G (n.162-25A>G) n.210-25A>G c.133-25A>G (n.133-25A>G) n.246-25A>G c.-96-25A>G (n.-96-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241517341T= | CA1229584154 | FH | n.636-25A= c.162-25A= (n.162-25A=) n.210-25A= c.133-25A= (n.133-25A=) n.246-25A= c.-96-25A= (n.-96-25A=) |