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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241512348T>A | CA1014013895 | FH | n.882-205A>T c.408-205A>T (n.408-205A>T) n.456-205A>T c.379-205A>T (n.379-205A>T) n.75-205A>T c.151-205A>T (n.151-205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512348T>C | CA1014013898 | FH | n.882-205A>G c.408-205A>G (n.408-205A>G) n.456-205A>G c.379-205A>G (n.379-205A>G) n.75-205A>G c.151-205A>G (n.151-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512348T= | CA1229582185 | FH | n.882-205A= c.408-205A= (n.408-205A=) n.456-205A= c.379-205A= (n.379-205A=) n.75-205A= c.151-205A= (n.151-205A=) | |
| 1 | g.241512356A= | CA1229582186 | FH | n.882-213T= c.408-213T= (n.408-213T=) n.456-213T= c.379-213T= (n.379-213T=) n.75-213T= c.151-213T= (n.151-213T=) | |
| 1 | g.241512356A>C | CA40332139 | FH | n.882-213T>G c.408-213T>G (n.408-213T>G) n.456-213T>G c.379-213T>G (n.379-213T>G) n.75-213T>G c.151-213T>G (n.151-213T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512357T>C | CA40332144 | FH | n.882-214A>G c.408-214A>G (n.408-214A>G) n.456-214A>G c.379-214A>G (n.379-214A>G) n.75-214A>G c.151-214A>G (n.151-214A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512357T= | CA1141581486 | FH | n.882-214A= c.408-214A= (n.408-214A=) n.456-214A= c.379-214A= (n.379-214A=) n.75-214A= c.151-214A= (n.151-214A=) | |
| 1 | g.241512360C= | CA1229582187 | FH | n.882-217G= c.408-217G= (n.408-217G=) n.456-217G= c.379-217G= (n.379-217G=) n.75-217G= c.151-217G= (n.151-217G=) | |
| 1 | g.241512360C>T | CA40332146 | FH | n.882-217G>A c.408-217G>A (n.408-217G>A) n.456-217G>A c.379-217G>A (n.379-217G>A) n.75-217G>A c.151-217G>A (n.151-217G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512366C>A | CA2698421698 | FH | n.882-223G>T c.408-223G>T (n.408-223G>T) n.456-223G>T c.379-223G>T (n.379-223G>T) n.75-223G>T c.151-223G>T (n.151-223G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512369A>G | CA2698421720 | FH | n.882-226T>C c.408-226T>C (n.408-226T>C) n.456-226T>C c.379-226T>C (n.379-226T>C) n.75-226T>C c.151-226T>C (n.151-226T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512377C= | CA1229582188 | FH | n.882-234G= c.408-234G= (n.408-234G=) n.456-234G= c.379-234G= (n.379-234G=) n.75-234G= c.151-234G= (n.151-234G=) | |
| 1 | g.241512377C>G | CA40332148 | FH | n.882-234G>C c.408-234G>C (n.408-234G>C) n.456-234G>C c.379-234G>C (n.379-234G>C) n.75-234G>C c.151-234G>C (n.151-234G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512381C= | CA1229582189 | FH | n.882-238G= c.408-238G= (n.408-238G=) n.456-238G= c.379-238G= (n.379-238G=) n.75-238G= c.151-238G= (n.151-238G=) | |
| 1 | g.241512381C>G | CA40332155 | FH | n.882-238G>C c.408-238G>C (n.408-238G>C) n.456-238G>C c.379-238G>C (n.379-238G>C) n.75-238G>C c.151-238G>C (n.151-238G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512381C>T | CA733642787 | FH | n.882-238G>A c.408-238G>A (n.408-238G>A) n.456-238G>A c.379-238G>A (n.379-238G>A) n.75-238G>A c.151-238G>A (n.151-238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512383G>C | CA40332181 | FH | n.882-240C>G c.408-240C>G (n.408-240C>G) n.456-240C>G c.379-240C>G (n.379-240C>G) n.75-240C>G c.151-240C>G (n.151-240C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512383G= | CA1229582190 | FH | n.882-240C= c.408-240C= (n.408-240C=) n.456-240C= c.379-240C= (n.379-240C=) n.75-240C= c.151-240C= (n.151-240C=) | |
| 1 | g.241512385G>A | CA733642795 | FH | n.882-242C>T c.408-242C>T (n.408-242C>T) n.456-242C>T c.379-242C>T (n.379-242C>T) n.75-242C>T c.151-242C>T (n.151-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512385G= | CA1229582191 | FH | n.882-242C= c.408-242C= (n.408-242C=) n.456-242C= c.379-242C= (n.379-242C=) n.75-242C= c.151-242C= (n.151-242C=) | |
| 1 | g.241512386G>A | CA2748368436 | FH | n.882-243C>T c.408-243C>T (n.408-243C>T) n.456-243C>T c.379-243C>T (n.379-243C>T) n.75-243C>T c.151-243C>T (n.151-243C>T) | |
| 1 | g.241512387A>G | CA2698421722 | FH | n.882-244T>C c.408-244T>C (n.408-244T>C) n.456-244T>C c.379-244T>C (n.379-244T>C) n.75-244T>C c.151-244T>C (n.151-244T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512390A= | CA1229582192 | FH | n.882-247T= c.408-247T= (n.408-247T=) n.456-247T= c.379-247T= (n.379-247T=) n.75-247T= c.151-247T= (n.151-247T=) | |
| 1 | g.241512390A>T | CA40332189 | FH | n.882-247T>A c.408-247T>A (n.408-247T>A) n.456-247T>A c.379-247T>A (n.379-247T>A) n.75-247T>A c.151-247T>A (n.151-247T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512392C= | CA1229582193 | FH | n.882-249G= c.408-249G= (n.408-249G=) n.456-249G= c.379-249G= (n.379-249G=) n.75-249G= c.151-249G= (n.151-249G=) | |
| 1 | g.241512392C>T | CA733642809 | FH | n.882-249G>A c.408-249G>A (n.408-249G>A) n.456-249G>A c.379-249G>A (n.379-249G>A) n.75-249G>A c.151-249G>A (n.151-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512393T>C | CA530379000 | FH | n.882-250A>G c.408-250A>G (n.408-250A>G) n.456-250A>G c.379-250A>G (n.379-250A>G) n.75-250A>G c.151-250A>G (n.151-250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512393T= | CA1229582194 | FH | n.882-250A= c.408-250A= (n.408-250A=) n.456-250A= c.379-250A= (n.379-250A=) n.75-250A= c.151-250A= (n.151-250A=) | |
| 1 | g.241512399G>A | CA1229582196 | FH | n.882-256C>T c.408-256C>T (n.408-256C>T) n.456-256C>T c.379-256C>T (n.379-256C>T) n.75-256C>T c.151-256C>T (n.151-256C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512399G= | CA1229582195 | FH | n.882-256C= c.408-256C= (n.408-256C=) n.456-256C= c.379-256C= (n.379-256C=) n.75-256C= c.151-256C= (n.151-256C=) | |
| 1 | g.241512400G>A | CA1229582198 | FH | n.882-257C>T c.408-257C>T (n.408-257C>T) n.456-257C>T c.379-257C>T (n.379-257C>T) n.75-257C>T c.151-257C>T (n.151-257C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512400G= | CA1229582197 | FH | n.882-257C= c.408-257C= (n.408-257C=) n.456-257C= c.379-257C= (n.379-257C=) n.75-257C= c.151-257C= (n.151-257C=) | |
| 1 | g.241512402T>A | CA733642812 | FH | n.882-259A>T c.408-259A>T (n.408-259A>T) n.456-259A>T c.379-259A>T (n.379-259A>T) n.75-259A>T c.151-259A>T (n.151-259A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512402T>C | CA530379001 | FH | n.882-259A>G c.408-259A>G (n.408-259A>G) n.456-259A>G c.379-259A>G (n.379-259A>G) n.75-259A>G c.151-259A>G (n.151-259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512402T= | CA1229582199 | FH | n.882-259A= c.408-259A= (n.408-259A=) n.456-259A= c.379-259A= (n.379-259A=) n.75-259A= c.151-259A= (n.151-259A=) | |
| 1 | g.241512405C>A | CA1229582201 | FH | n.882-262G>T c.408-262G>T (n.408-262G>T) n.456-262G>T c.379-262G>T (n.379-262G>T) n.75-262G>T c.151-262G>T (n.151-262G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512405C= | CA1229582200 | FH | n.882-262G= c.408-262G= (n.408-262G=) n.456-262G= c.379-262G= (n.379-262G=) n.75-262G= c.151-262G= (n.151-262G=) | |
| 1 | g.241512405C>T | CA2748368437 | FH | n.882-262G>A c.408-262G>A (n.408-262G>A) n.456-262G>A c.379-262G>A (n.379-262G>A) n.75-262G>A c.151-262G>A (n.151-262G>A) | |
| 1 | g.241512409T>A | CA733642815 | FH | n.882-266A>T c.408-266A>T (n.408-266A>T) n.456-266A>T c.379-266A>T (n.379-266A>T) n.75-266A>T c.151-266A>T (n.151-266A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512409T= | CA1229582202 | FH | n.882-266A= c.408-266A= (n.408-266A=) n.456-266A= c.379-266A= (n.379-266A=) n.75-266A= c.151-266A= (n.151-266A=) | |
| 1 | g.241512411C>A | CA40332192 | FH | n.882-268G>T c.408-268G>T (n.408-268G>T) n.456-268G>T c.379-268G>T (n.379-268G>T) n.75-268G>T c.151-268G>T (n.151-268G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512411C= | CA1147198181 | FH | n.882-268G= c.408-268G= (n.408-268G=) n.456-268G= c.379-268G= (n.379-268G=) n.75-268G= c.151-268G= (n.151-268G=) | |
| 1 | g.241512411C>G | CA530379002 | FH | n.882-268G>C c.408-268G>C (n.408-268G>C) n.456-268G>C c.379-268G>C (n.379-268G>C) n.75-268G>C c.151-268G>C (n.151-268G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512411C>T | CA424076352 | FH | n.882-268G>A c.408-268G>A (n.408-268G>A) n.456-268G>A c.379-268G>A (n.379-268G>A) n.75-268G>A c.151-268G>A (n.151-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512412G>A | CA40332199 | FH | n.882-269C>T c.408-269C>T (n.408-269C>T) n.456-269C>T c.379-269C>T (n.379-269C>T) n.75-269C>T c.151-269C>T (n.151-269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512412G= | CA1149040525 | FH | n.882-269C= c.408-269C= (n.408-269C=) n.456-269C= c.379-269C= (n.379-269C=) n.75-269C= c.151-269C= (n.151-269C=) | |
| 1 | g.241512416A>G | CA2698421724 | FH | n.882-273T>C c.408-273T>C (n.408-273T>C) n.456-273T>C c.379-273T>C (n.379-273T>C) n.75-273T>C c.151-273T>C (n.151-273T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512417G>A | CA1229582204 | FH | n.882-274C>T c.408-274C>T (n.408-274C>T) n.456-274C>T c.379-274C>T (n.379-274C>T) n.75-274C>T c.151-274C>T (n.151-274C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512417G= | CA1229582203 | FH | n.882-274C= c.408-274C= (n.408-274C=) n.456-274C= c.379-274C= (n.379-274C=) n.75-274C= c.151-274C= (n.151-274C=) | |
| 1 | g.241512419C= | CA1229582205 | FH | n.882-276G= c.408-276G= (n.408-276G=) n.456-276G= c.379-276G= (n.379-276G=) n.75-276G= c.151-276G= (n.151-276G=) | |
| 1 | g.241512419C>G | CA1229582206 | FH | n.882-276G>C c.408-276G>C (n.408-276G>C) n.456-276G>C c.379-276G>C (n.379-276G>C) n.75-276G>C c.151-276G>C (n.151-276G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512419C>T | CA733642831 | FH | n.882-276G>A c.408-276G>A (n.408-276G>A) n.456-276G>A c.379-276G>A (n.379-276G>A) n.75-276G>A c.151-276G>A (n.151-276G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512422T>G | CA40332200 | FH | n.882-279A>C c.408-279A>C (n.408-279A>C) n.456-279A>C c.379-279A>C (n.379-279A>C) n.75-279A>C c.151-279A>C (n.151-279A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512422T= | CA1229582207 | FH | n.882-279A= c.408-279A= (n.408-279A=) n.456-279A= c.379-279A= (n.379-279A=) n.75-279A= c.151-279A= (n.151-279A=) | |
| 1 | g.241512427A= | CA1229582208 | FH | n.882-284T= c.408-284T= (n.408-284T=) n.456-284T= c.379-284T= (n.379-284T=) n.75-284T= c.151-284T= (n.151-284T=) | |
| 1 | g.241512427A>G | CA530379003 | FH | n.882-284T>C c.408-284T>C (n.408-284T>C) n.456-284T>C c.379-284T>C (n.379-284T>C) n.75-284T>C c.151-284T>C (n.151-284T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512428T>C | CA1014013921 | FH | n.882-285A>G c.408-285A>G (n.408-285A>G) n.456-285A>G c.379-285A>G (n.379-285A>G) n.75-285A>G c.151-285A>G (n.151-285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512428T= | CA1229582209 | FH | n.882-285A= c.408-285A= (n.408-285A=) n.456-285A= c.379-285A= (n.379-285A=) n.75-285A= c.151-285A= (n.151-285A=) | |
| 1 | g.241512429A= | CA1229582210 | FH | n.882-286T= c.408-286T= (n.408-286T=) n.456-286T= c.379-286T= (n.379-286T=) n.75-286T= c.151-286T= (n.151-286T=) | |
| 1 | g.241512429A>C | CA1014013924 | FH | n.882-286T>G c.408-286T>G (n.408-286T>G) n.456-286T>G c.379-286T>G (n.379-286T>G) n.75-286T>G c.151-286T>G (n.151-286T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512437C= | CA1229582211 | FH | n.882-294G= c.408-294G= (n.408-294G=) n.456-294G= c.379-294G= (n.379-294G=) n.75-294G= c.151-294G= (n.151-294G=) | |
| 1 | g.241512437C>T | CA733642843 | FH | n.882-294G>A c.408-294G>A (n.408-294G>A) n.456-294G>A c.379-294G>A (n.379-294G>A) n.75-294G>A c.151-294G>A (n.151-294G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512438T>C | CA40332201 | FH | n.882-295A>G c.408-295A>G (n.408-295A>G) n.456-295A>G c.379-295A>G (n.379-295A>G) n.75-295A>G c.151-295A>G (n.151-295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512438T= | CA1144343034 | FH | n.882-295A= c.408-295A= (n.408-295A=) n.456-295A= c.379-295A= (n.379-295A=) n.75-295A= c.151-295A= (n.151-295A=) | |
| 1 | g.241512438_241512439delinsTG | CA1229582212 | FH | n.882-296_882-295delinsCA c.408-296_408-295delinsCA (n.408-296_408-295delinsCA) n.456-296_456-295delinsCA c.379-296_379-295delinsCA (n.379-296_379-295delinsCA) n.75-296_75-295delinsCA c.151-296_151-295delinsCA (n.151-296_151-295delinsCA) | |
| 1 | g.241512440del | CA1229582213 | FH | n.882-296del c.408-296del (n.408-296del) n.456-296del c.379-296del (n.379-296del) n.75-296del c.151-296del (n.151-296del) | dbSNP |
| 1 | g.241512440G>A | CA40332203 | FH | n.882-297C>T c.408-297C>T (n.408-297C>T) n.456-297C>T c.379-297C>T (n.379-297C>T) n.75-297C>T c.151-297C>T (n.151-297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512440G= | CA1146108612 | FH | n.882-297C= c.408-297C= (n.408-297C=) n.456-297C= c.379-297C= (n.379-297C=) n.75-297C= c.151-297C= (n.151-297C=) | |
| 1 | g.241512441T>C | CA1229582214 | FH | n.882-298A>G c.408-298A>G (n.408-298A>G) n.456-298A>G c.379-298A>G (n.379-298A>G) n.75-298A>G c.151-298A>G (n.151-298A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512441T= | CA1229582215 | FH | n.882-298A= c.408-298A= (n.408-298A=) n.456-298A= c.379-298A= (n.379-298A=) n.75-298A= c.151-298A= (n.151-298A=) |