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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241512285_241512338del | CA2651255370 | FH | n.882-192_882-139del c.408-192_408-139del (n.408-192_408-139del) n.456-192_456-139del c.379-192_379-139del (n.379-192_379-139del) n.75-192_75-139del c.151-192_151-139del (n.151-192_151-139del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512324C= | CA1144395194 | FH | n.882-181G= c.408-181G= (n.408-181G=) n.456-181G= c.379-181G= (n.379-181G=) n.75-181G= c.151-181G= (n.151-181G=) | |
| 1 | g.241512324C>T | CA40332121 | FH | n.882-181G>A c.408-181G>A (n.408-181G>A) n.456-181G>A c.379-181G>A (n.379-181G>A) n.75-181G>A c.151-181G>A (n.151-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512324_241512325delinsCA | CA1229582173 | FH | n.882-182_882-181delinsTG c.408-182_408-181delinsTG (n.408-182_408-181delinsTG) n.456-182_456-181delinsTG c.379-182_379-181delinsTG (n.379-182_379-181delinsTG) n.75-182_75-181delinsTG c.151-182_151-181delinsTG (n.151-182_151-181delinsTG) | |
| 1 | g.241512327del | CA1014013880 | FH | n.882-182del c.408-182del (n.408-182del) n.456-182del c.379-182del (n.379-182del) n.75-182del c.151-182del (n.151-182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512326A= | CA1229582174 | FH | n.882-183T= c.408-183T= (n.408-183T=) n.456-183T= c.379-183T= (n.379-183T=) n.75-183T= c.151-183T= (n.151-183T=) | |
| 1 | g.241512326A>G | CA733642772 | FH | n.882-183T>C c.408-183T>C (n.408-183T>C) n.456-183T>C c.379-183T>C (n.379-183T>C) n.75-183T>C c.151-183T>C (n.151-183T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512326A>T | CA1229582175 | FH | n.882-183T>A c.408-183T>A (n.408-183T>A) n.456-183T>A c.379-183T>A (n.379-183T>A) n.75-183T>A c.151-183T>A (n.151-183T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512327A= | CA1229582176 | FH | n.882-184T= c.408-184T= (n.408-184T=) n.456-184T= c.379-184T= (n.379-184T=) n.75-184T= c.151-184T= (n.151-184T=) | |
| 1 | g.241512327A>G | CA530378999 | FH | n.882-184T>C c.408-184T>C (n.408-184T>C) n.456-184T>C c.379-184T>C (n.379-184T>C) n.75-184T>C c.151-184T>C (n.151-184T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241512328T>A | CA40332123 | FH | n.882-185A>T c.408-185A>T (n.408-185A>T) n.456-185A>T c.379-185A>T (n.379-185A>T) n.75-185A>T c.151-185A>T (n.151-185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512328T>G | CA2698155043 | FH | n.882-185A>C c.408-185A>C (n.408-185A>C) n.456-185A>C c.379-185A>C (n.379-185A>C) n.75-185A>C c.151-185A>C (n.151-185A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512328T= | CA1229582177 | FH | n.882-185A= c.408-185A= (n.408-185A=) n.456-185A= c.379-185A= (n.379-185A=) n.75-185A= c.151-185A= (n.151-185A=) | |
| 1 | g.241512329G>A | CA1229582179 | FH | n.882-186C>T c.408-186C>T (n.408-186C>T) n.456-186C>T c.379-186C>T (n.379-186C>T) n.75-186C>T c.151-186C>T (n.151-186C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512329G= | CA1229582178 | FH | n.882-186C= c.408-186C= (n.408-186C=) n.456-186C= c.379-186C= (n.379-186C=) n.75-186C= c.151-186C= (n.151-186C=) | |
| 1 | g.241512330A= | CA1229582180 | FH | n.882-187T= c.408-187T= (n.408-187T=) n.456-187T= c.379-187T= (n.379-187T=) n.75-187T= c.151-187T= (n.151-187T=) | |
| 1 | g.241512330A>C | CA40332125 | FH | n.882-187T>G c.408-187T>G (n.408-187T>G) n.456-187T>G c.379-187T>G (n.379-187T>G) n.75-187T>G c.151-187T>G (n.151-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512336G>A | CA733642777 | FH | n.882-193C>T c.408-193C>T (n.408-193C>T) n.456-193C>T c.379-193C>T (n.379-193C>T) n.75-193C>T c.151-193C>T (n.151-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512336G= | CA1229582181 | FH | n.882-193C= c.408-193C= (n.408-193C=) n.456-193C= c.379-193C= (n.379-193C=) n.75-193C= c.151-193C= (n.151-193C=) | |
| 1 | g.241512336G>T | CA1014013888 | FH | n.882-193C>A c.408-193C>A (n.408-193C>A) n.456-193C>A c.379-193C>A (n.379-193C>A) n.75-193C>A c.151-193C>A (n.151-193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512341A= | CA1229582182 | FH | n.882-198T= c.408-198T= (n.408-198T=) n.456-198T= c.379-198T= (n.379-198T=) n.75-198T= c.151-198T= (n.151-198T=) | |
| 1 | g.241512341A>G | CA1014013891 | FH | n.882-198T>C c.408-198T>C (n.408-198T>C) n.456-198T>C c.379-198T>C (n.379-198T>C) n.75-198T>C c.151-198T>C (n.151-198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512343A>T | CA2526169398 | FH | n.882-200T>A c.408-200T>A (n.408-200T>A) n.456-200T>A c.379-200T>A (n.379-200T>A) n.75-200T>A c.151-200T>A (n.151-200T>A) | |
| 1 | g.241512345G>A | CA2698194544 | FH | n.882-202C>T c.408-202C>T (n.408-202C>T) n.456-202C>T c.379-202C>T (n.379-202C>T) n.75-202C>T c.151-202C>T (n.151-202C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512345G= | CA1229582183 | FH | n.882-202C= c.408-202C= (n.408-202C=) n.456-202C= c.379-202C= (n.379-202C=) n.75-202C= c.151-202C= (n.151-202C=) | |
| 1 | g.241512345G>T | CA1229582184 | FH | n.882-202C>A c.408-202C>A (n.408-202C>A) n.456-202C>A c.379-202C>A (n.379-202C>A) n.75-202C>A c.151-202C>A (n.151-202C>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512348T>A | CA1014013895 | FH | n.882-205A>T c.408-205A>T (n.408-205A>T) n.456-205A>T c.379-205A>T (n.379-205A>T) n.75-205A>T c.151-205A>T (n.151-205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512348T>C | CA1014013898 | FH | n.882-205A>G c.408-205A>G (n.408-205A>G) n.456-205A>G c.379-205A>G (n.379-205A>G) n.75-205A>G c.151-205A>G (n.151-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512348T= | CA1229582185 | FH | n.882-205A= c.408-205A= (n.408-205A=) n.456-205A= c.379-205A= (n.379-205A=) n.75-205A= c.151-205A= (n.151-205A=) | |
| 1 | g.241512356A= | CA1229582186 | FH | n.882-213T= c.408-213T= (n.408-213T=) n.456-213T= c.379-213T= (n.379-213T=) n.75-213T= c.151-213T= (n.151-213T=) | |
| 1 | g.241512356A>C | CA40332139 | FH | n.882-213T>G c.408-213T>G (n.408-213T>G) n.456-213T>G c.379-213T>G (n.379-213T>G) n.75-213T>G c.151-213T>G (n.151-213T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512357T>C | CA40332144 | FH | n.882-214A>G c.408-214A>G (n.408-214A>G) n.456-214A>G c.379-214A>G (n.379-214A>G) n.75-214A>G c.151-214A>G (n.151-214A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512357T= | CA1141581486 | FH | n.882-214A= c.408-214A= (n.408-214A=) n.456-214A= c.379-214A= (n.379-214A=) n.75-214A= c.151-214A= (n.151-214A=) | |
| 1 | g.241512360C= | CA1229582187 | FH | n.882-217G= c.408-217G= (n.408-217G=) n.456-217G= c.379-217G= (n.379-217G=) n.75-217G= c.151-217G= (n.151-217G=) | |
| 1 | g.241512360C>T | CA40332146 | FH | n.882-217G>A c.408-217G>A (n.408-217G>A) n.456-217G>A c.379-217G>A (n.379-217G>A) n.75-217G>A c.151-217G>A (n.151-217G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512366C>A | CA2698421698 | FH | n.882-223G>T c.408-223G>T (n.408-223G>T) n.456-223G>T c.379-223G>T (n.379-223G>T) n.75-223G>T c.151-223G>T (n.151-223G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512369A>G | CA2698421720 | FH | n.882-226T>C c.408-226T>C (n.408-226T>C) n.456-226T>C c.379-226T>C (n.379-226T>C) n.75-226T>C c.151-226T>C (n.151-226T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512377C= | CA1229582188 | FH | n.882-234G= c.408-234G= (n.408-234G=) n.456-234G= c.379-234G= (n.379-234G=) n.75-234G= c.151-234G= (n.151-234G=) | |
| 1 | g.241512377C>G | CA40332148 | FH | n.882-234G>C c.408-234G>C (n.408-234G>C) n.456-234G>C c.379-234G>C (n.379-234G>C) n.75-234G>C c.151-234G>C (n.151-234G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512381C= | CA1229582189 | FH | n.882-238G= c.408-238G= (n.408-238G=) n.456-238G= c.379-238G= (n.379-238G=) n.75-238G= c.151-238G= (n.151-238G=) | |
| 1 | g.241512381C>G | CA40332155 | FH | n.882-238G>C c.408-238G>C (n.408-238G>C) n.456-238G>C c.379-238G>C (n.379-238G>C) n.75-238G>C c.151-238G>C (n.151-238G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512381C>T | CA733642787 | FH | n.882-238G>A c.408-238G>A (n.408-238G>A) n.456-238G>A c.379-238G>A (n.379-238G>A) n.75-238G>A c.151-238G>A (n.151-238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512383G>C | CA40332181 | FH | n.882-240C>G c.408-240C>G (n.408-240C>G) n.456-240C>G c.379-240C>G (n.379-240C>G) n.75-240C>G c.151-240C>G (n.151-240C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512383G= | CA1229582190 | FH | n.882-240C= c.408-240C= (n.408-240C=) n.456-240C= c.379-240C= (n.379-240C=) n.75-240C= c.151-240C= (n.151-240C=) | |
| 1 | g.241512385G>A | CA733642795 | FH | n.882-242C>T c.408-242C>T (n.408-242C>T) n.456-242C>T c.379-242C>T (n.379-242C>T) n.75-242C>T c.151-242C>T (n.151-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512385G= | CA1229582191 | FH | n.882-242C= c.408-242C= (n.408-242C=) n.456-242C= c.379-242C= (n.379-242C=) n.75-242C= c.151-242C= (n.151-242C=) | |
| 1 | g.241512386G>A | CA2748368436 | FH | n.882-243C>T c.408-243C>T (n.408-243C>T) n.456-243C>T c.379-243C>T (n.379-243C>T) n.75-243C>T c.151-243C>T (n.151-243C>T) | |
| 1 | g.241512387A>G | CA2698421722 | FH | n.882-244T>C c.408-244T>C (n.408-244T>C) n.456-244T>C c.379-244T>C (n.379-244T>C) n.75-244T>C c.151-244T>C (n.151-244T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512390A= | CA1229582192 | FH | n.882-247T= c.408-247T= (n.408-247T=) n.456-247T= c.379-247T= (n.379-247T=) n.75-247T= c.151-247T= (n.151-247T=) | |
| 1 | g.241512390A>T | CA40332189 | FH | n.882-247T>A c.408-247T>A (n.408-247T>A) n.456-247T>A c.379-247T>A (n.379-247T>A) n.75-247T>A c.151-247T>A (n.151-247T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512392C= | CA1229582193 | FH | n.882-249G= c.408-249G= (n.408-249G=) n.456-249G= c.379-249G= (n.379-249G=) n.75-249G= c.151-249G= (n.151-249G=) | |
| 1 | g.241512392C>T | CA733642809 | FH | n.882-249G>A c.408-249G>A (n.408-249G>A) n.456-249G>A c.379-249G>A (n.379-249G>A) n.75-249G>A c.151-249G>A (n.151-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512393T>C | CA530379000 | FH | n.882-250A>G c.408-250A>G (n.408-250A>G) n.456-250A>G c.379-250A>G (n.379-250A>G) n.75-250A>G c.151-250A>G (n.151-250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512393T= | CA1229582194 | FH | n.882-250A= c.408-250A= (n.408-250A=) n.456-250A= c.379-250A= (n.379-250A=) n.75-250A= c.151-250A= (n.151-250A=) | |
| 1 | g.241512399G>A | CA1229582196 | FH | n.882-256C>T c.408-256C>T (n.408-256C>T) n.456-256C>T c.379-256C>T (n.379-256C>T) n.75-256C>T c.151-256C>T (n.151-256C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512399G= | CA1229582195 | FH | n.882-256C= c.408-256C= (n.408-256C=) n.456-256C= c.379-256C= (n.379-256C=) n.75-256C= c.151-256C= (n.151-256C=) | |
| 1 | g.241512400G>A | CA1229582198 | FH | n.882-257C>T c.408-257C>T (n.408-257C>T) n.456-257C>T c.379-257C>T (n.379-257C>T) n.75-257C>T c.151-257C>T (n.151-257C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512400G= | CA1229582197 | FH | n.882-257C= c.408-257C= (n.408-257C=) n.456-257C= c.379-257C= (n.379-257C=) n.75-257C= c.151-257C= (n.151-257C=) | |
| 1 | g.241512402T>A | CA733642812 | FH | n.882-259A>T c.408-259A>T (n.408-259A>T) n.456-259A>T c.379-259A>T (n.379-259A>T) n.75-259A>T c.151-259A>T (n.151-259A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512402T>C | CA530379001 | FH | n.882-259A>G c.408-259A>G (n.408-259A>G) n.456-259A>G c.379-259A>G (n.379-259A>G) n.75-259A>G c.151-259A>G (n.151-259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512402T= | CA1229582199 | FH | n.882-259A= c.408-259A= (n.408-259A=) n.456-259A= c.379-259A= (n.379-259A=) n.75-259A= c.151-259A= (n.151-259A=) | |
| 1 | g.241512405C>A | CA1229582201 | FH | n.882-262G>T c.408-262G>T (n.408-262G>T) n.456-262G>T c.379-262G>T (n.379-262G>T) n.75-262G>T c.151-262G>T (n.151-262G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512405C= | CA1229582200 | FH | n.882-262G= c.408-262G= (n.408-262G=) n.456-262G= c.379-262G= (n.379-262G=) n.75-262G= c.151-262G= (n.151-262G=) | |
| 1 | g.241512405C>T | CA2748368437 | FH | n.882-262G>A c.408-262G>A (n.408-262G>A) n.456-262G>A c.379-262G>A (n.379-262G>A) n.75-262G>A c.151-262G>A (n.151-262G>A) | |
| 1 | g.241512409T>A | CA733642815 | FH | n.882-266A>T c.408-266A>T (n.408-266A>T) n.456-266A>T c.379-266A>T (n.379-266A>T) n.75-266A>T c.151-266A>T (n.151-266A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512409T= | CA1229582202 | FH | n.882-266A= c.408-266A= (n.408-266A=) n.456-266A= c.379-266A= (n.379-266A=) n.75-266A= c.151-266A= (n.151-266A=) | |
| 1 | g.241512411C>A | CA40332192 | FH | n.882-268G>T c.408-268G>T (n.408-268G>T) n.456-268G>T c.379-268G>T (n.379-268G>T) n.75-268G>T c.151-268G>T (n.151-268G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512411C= | CA1147198181 | FH | n.882-268G= c.408-268G= (n.408-268G=) n.456-268G= c.379-268G= (n.379-268G=) n.75-268G= c.151-268G= (n.151-268G=) | |
| 1 | g.241512411C>G | CA530379002 | FH | n.882-268G>C c.408-268G>C (n.408-268G>C) n.456-268G>C c.379-268G>C (n.379-268G>C) n.75-268G>C c.151-268G>C (n.151-268G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512411C>T | CA424076352 | FH | n.882-268G>A c.408-268G>A (n.408-268G>A) n.456-268G>A c.379-268G>A (n.379-268G>A) n.75-268G>A c.151-268G>A (n.151-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512412G>A | CA40332199 | FH | n.882-269C>T c.408-269C>T (n.408-269C>T) n.456-269C>T c.379-269C>T (n.379-269C>T) n.75-269C>T c.151-269C>T (n.151-269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512412G= | CA1149040525 | FH | n.882-269C= c.408-269C= (n.408-269C=) n.456-269C= c.379-269C= (n.379-269C=) n.75-269C= c.151-269C= (n.151-269C=) | |
| 1 | g.241512416A>G | CA2698421724 | FH | n.882-273T>C c.408-273T>C (n.408-273T>C) n.456-273T>C c.379-273T>C (n.379-273T>C) n.75-273T>C c.151-273T>C (n.151-273T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512417G>A | CA1229582204 | FH | n.882-274C>T c.408-274C>T (n.408-274C>T) n.456-274C>T c.379-274C>T (n.379-274C>T) n.75-274C>T c.151-274C>T (n.151-274C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512417G= | CA1229582203 | FH | n.882-274C= c.408-274C= (n.408-274C=) n.456-274C= c.379-274C= (n.379-274C=) n.75-274C= c.151-274C= (n.151-274C=) | |
| 1 | g.241512419C= | CA1229582205 | FH | n.882-276G= c.408-276G= (n.408-276G=) n.456-276G= c.379-276G= (n.379-276G=) n.75-276G= c.151-276G= (n.151-276G=) | |
| 1 | g.241512419C>G | CA1229582206 | FH | n.882-276G>C c.408-276G>C (n.408-276G>C) n.456-276G>C c.379-276G>C (n.379-276G>C) n.75-276G>C c.151-276G>C (n.151-276G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512419C>T | CA733642831 | FH | n.882-276G>A c.408-276G>A (n.408-276G>A) n.456-276G>A c.379-276G>A (n.379-276G>A) n.75-276G>A c.151-276G>A (n.151-276G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512422T>G | CA40332200 | FH | n.882-279A>C c.408-279A>C (n.408-279A>C) n.456-279A>C c.379-279A>C (n.379-279A>C) n.75-279A>C c.151-279A>C (n.151-279A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512422T= | CA1229582207 | FH | n.882-279A= c.408-279A= (n.408-279A=) n.456-279A= c.379-279A= (n.379-279A=) n.75-279A= c.151-279A= (n.151-279A=) |