Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241512274_241512283delinsTAAAAAGTGA | CA1229582154 | FH | n.882-140_882-131delinsTCACTTTTTA c.408-140_408-131delinsTCACTTTTTA (n.408-140_408-131delinsTCACTTTTTA) n.456-140_456-131delinsTCACTTTTTA c.379-140_379-131delinsTCACTTTTTA (n.379-140_379-131delinsTCACTTTTTA) n.75-140_75-131delinsTCACTTTTTA c.151-140_151-131delinsTCACTTTTTA (n.151-140_151-131delinsTCACTTTTTA) | |
1 | g.241512279dup | CA1229582155 | FH | n.882-132dup c.408-132dup (n.408-132dup) n.456-132dup c.379-132dup (n.379-132dup) n.75-132dup c.151-132dup (n.151-132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512277_241512285del | CA1229582156 | FH | n.882-140_882-132del c.408-140_408-132del (n.408-140_408-132del) n.456-140_456-132del c.379-140_379-132del (n.379-140_379-132del) n.75-140_75-132del c.151-140_151-132del (n.151-140_151-132del) | dbSNP |
1 | g.241512277A>G | CA2651255367 | FH | n.882-134T>C c.408-134T>C (n.408-134T>C) n.456-134T>C c.379-134T>C (n.379-134T>C) n.75-134T>C c.151-134T>C (n.151-134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241512280G>A | CA2651255368 | FH | n.882-137C>T c.408-137C>T (n.408-137C>T) n.456-137C>T c.379-137C>T (n.379-137C>T) n.75-137C>T c.151-137C>T (n.151-137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241512280G>T | CA2651255369 | FH | n.882-137C>A c.408-137C>A (n.408-137C>A) n.456-137C>A c.379-137C>A (n.379-137C>A) n.75-137C>A c.151-137C>A (n.151-137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241512281T>A | CA2698421695 | FH | n.882-138A>T c.408-138A>T (n.408-138A>T) n.456-138A>T c.379-138A>T (n.379-138A>T) n.75-138A>T c.151-138A>T (n.151-138A>T) | dbSNP |
1 | g.241512282G>A | CA2651255371 | FH | n.882-139C>T c.408-139C>T (n.408-139C>T) n.456-139C>T c.379-139C>T (n.379-139C>T) n.75-139C>T c.151-139C>T (n.151-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241512282G>T | CA2651255372 | FH | n.882-139C>A c.408-139C>A (n.408-139C>A) n.456-139C>A c.379-139C>A (n.379-139C>A) n.75-139C>A c.151-139C>A (n.151-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241512285_241512338del | CA2651255370 | FH | n.882-192_882-139del c.408-192_408-139del (n.408-192_408-139del) n.456-192_456-139del c.379-192_379-139del (n.379-192_379-139del) n.75-192_75-139del c.151-192_151-139del (n.151-192_151-139del) | gnomAD v4 |
1 | g.241512286T>C | CA2651255373 | FH | n.882-143A>G c.408-143A>G (n.408-143A>G) n.456-143A>G c.379-143A>G (n.379-143A>G) n.75-143A>G c.151-143A>G (n.151-143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241512287A= | CA1229582157 | FH | n.882-144T= c.408-144T= (n.408-144T=) n.456-144T= c.379-144T= (n.379-144T=) n.75-144T= c.151-144T= (n.151-144T=) | |
1 | g.241512287A>G | CA1014013866 | FH | n.882-144T>C c.408-144T>C (n.408-144T>C) n.456-144T>C c.379-144T>C (n.379-144T>C) n.75-144T>C c.151-144T>C (n.151-144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512288T>G | CA2651255375 | FH | n.882-145A>C c.408-145A>C (n.408-145A>C) n.456-145A>C c.379-145A>C (n.379-145A>C) n.75-145A>C c.151-145A>C (n.151-145A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241512288_241512289del | CA2748368427 | FH | n.882-146_882-145del c.408-146_408-145del (n.408-146_408-145del) n.456-146_456-145del c.379-146_379-145del (n.379-146_379-145del) n.75-146_75-145del c.151-146_151-145del (n.151-146_151-145del) | |
1 | g.241512289T>A | CA40332101 | FH | n.882-146A>T c.408-146A>T (n.408-146A>T) n.456-146A>T c.379-146A>T (n.379-146A>T) n.75-146A>T c.151-146A>T (n.151-146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241512289T>C | CA1014013868 | FH | n.882-146A>G c.408-146A>G (n.408-146A>G) n.456-146A>G c.379-146A>G (n.379-146A>G) n.75-146A>G c.151-146A>G (n.151-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512289T= | CA1229582158 | FH | n.882-146A= c.408-146A= (n.408-146A=) n.456-146A= c.379-146A= (n.379-146A=) n.75-146A= c.151-146A= (n.151-146A=) | |
1 | g.241512291del | CA2748368428 | FH | n.882-148del c.408-148del (n.408-148del) n.456-148del c.379-148del (n.379-148del) n.75-148del c.151-148del (n.151-148del) | |
1 | g.241512291T>C | CA2698421696 | FH | n.882-148A>G c.408-148A>G (n.408-148A>G) n.456-148A>G c.379-148A>G (n.379-148A>G) n.75-148A>G c.151-148A>G (n.151-148A>G) | dbSNP |
1 | g.241512292C>A | CA2651255379 | FH | n.882-149G>T c.408-149G>T (n.408-149G>T) n.456-149G>T c.379-149G>T (n.379-149G>T) n.75-149G>T c.151-149G>T (n.151-149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241512293T>A | CA2651255380 | FH | n.882-150A>T c.408-150A>T (n.408-150A>T) n.456-150A>T c.379-150A>T (n.379-150A>T) n.75-150A>T c.151-150A>T (n.151-150A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241512293T>C | CA733642748 | FH | n.882-150A>G c.408-150A>G (n.408-150A>G) n.456-150A>G c.379-150A>G (n.379-150A>G) n.75-150A>G c.151-150A>G (n.151-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512293T= | CA1229582159 | FH | n.882-150A= c.408-150A= (n.408-150A=) n.456-150A= c.379-150A= (n.379-150A=) n.75-150A= c.151-150A= (n.151-150A=) | |
1 | g.241512294A= | CA1229582160 | FH | n.882-151T= c.408-151T= (n.408-151T=) n.456-151T= c.379-151T= (n.379-151T=) n.75-151T= c.151-151T= (n.151-151T=) | |
1 | g.241512294A>T | CA1014013873 | FH | n.882-151T>A c.408-151T>A (n.408-151T>A) n.456-151T>A c.379-151T>A (n.379-151T>A) n.75-151T>A c.151-151T>A (n.151-151T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512295T>G | CA2651255381 | FH | n.882-152A>C c.408-152A>C (n.408-152A>C) n.456-152A>C c.379-152A>C (n.379-152A>C) n.75-152A>C c.151-152A>C (n.151-152A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241512296A>T | CA2748368429 | FH | n.882-153T>A c.408-153T>A (n.408-153T>A) n.456-153T>A c.379-153T>A (n.379-153T>A) n.75-153T>A c.151-153T>A (n.151-153T>A) | |
1 | g.241512297G>C | CA1229582162 | FH | n.882-154C>G c.408-154C>G (n.408-154C>G) n.456-154C>G c.379-154C>G (n.379-154C>G) n.75-154C>G c.151-154C>G (n.151-154C>G) | dbSNP |
1 | g.241512297G= | CA1229582161 | FH | n.882-154C= c.408-154C= (n.408-154C=) n.456-154C= c.379-154C= (n.379-154C=) n.75-154C= c.151-154C= (n.151-154C=) | |
1 | g.241512299G>A | CA40332106 | FH | n.882-156C>T c.408-156C>T (n.408-156C>T) n.456-156C>T c.379-156C>T (n.379-156C>T) n.75-156C>T c.151-156C>T (n.151-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512299G= | CA1142694217 | FH | n.882-156C= c.408-156C= (n.408-156C=) n.456-156C= c.379-156C= (n.379-156C=) n.75-156C= c.151-156C= (n.151-156C=) | |
1 | g.241512302T>G | CA733642752 | FH | n.882-159A>C c.408-159A>C (n.408-159A>C) n.456-159A>C c.379-159A>C (n.379-159A>C) n.75-159A>C c.151-159A>C (n.151-159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512302T= | CA1229582163 | FH | n.882-159A= c.408-159A= (n.408-159A=) n.456-159A= c.379-159A= (n.379-159A=) n.75-159A= c.151-159A= (n.151-159A=) | |
1 | g.241512303G>T | CA2748368430 | FH | n.882-160C>A c.408-160C>A (n.408-160C>A) n.456-160C>A c.379-160C>A (n.379-160C>A) n.75-160C>A c.151-160C>A (n.151-160C>A) | |
1 | g.241512304G>A | CA2530873625 | FH | n.882-161C>T c.408-161C>T (n.408-161C>T) n.456-161C>T c.379-161C>T (n.379-161C>T) n.75-161C>T c.151-161C>T (n.151-161C>T) | |
1 | g.241512305_241512306insC | CA2748368431 | FH | n.882-163_882-162insG c.408-163_408-162insG (n.408-163_408-162insG) n.456-163_456-162insG c.379-163_379-162insG (n.379-163_379-162insG) n.75-163_75-162insG c.151-163_151-162insG (n.151-163_151-162insG) | |
1 | g.241512307T>C | CA40332116 | FH | n.882-164A>G c.408-164A>G (n.408-164A>G) n.456-164A>G c.379-164A>G (n.379-164A>G) n.75-164A>G c.151-164A>G (n.151-164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512307T= | CA1229582164 | FH | n.882-164A= c.408-164A= (n.408-164A=) n.456-164A= c.379-164A= (n.379-164A=) n.75-164A= c.151-164A= (n.151-164A=) | |
1 | g.241512308del | CA2748368432 | FH | n.882-165del c.408-165del (n.408-165del) n.456-165del c.379-165del (n.379-165del) n.75-165del c.151-165del (n.151-165del) | |
1 | g.241512310C>A | CA1229582166 | FH | n.882-167G>T c.408-167G>T (n.408-167G>T) n.456-167G>T c.379-167G>T (n.379-167G>T) n.75-167G>T c.151-167G>T (n.151-167G>T) | dbSNP |
1 | g.241512310C= | CA1229582165 | FH | n.882-167G= c.408-167G= (n.408-167G=) n.456-167G= c.379-167G= (n.379-167G=) n.75-167G= c.151-167G= (n.151-167G=) | |
1 | g.241512311A>C | CA2748368433 | FH | n.882-168T>G c.408-168T>G (n.408-168T>G) n.456-168T>G c.379-168T>G (n.379-168T>G) n.75-168T>G c.151-168T>G (n.151-168T>G) | |
1 | g.241512312A= | CA1229582167 | FH | n.882-169T= c.408-169T= (n.408-169T=) n.456-169T= c.379-169T= (n.379-169T=) n.75-169T= c.151-169T= (n.151-169T=) | |
1 | g.241512312A>C | CA1229582168 | FH | n.882-169T>G c.408-169T>G (n.408-169T>G) n.456-169T>G c.379-169T>G (n.379-169T>G) n.75-169T>G c.151-169T>G (n.151-169T>G) | dbSNP |
1 | g.241512313T>G | CA1014013878 | FH | n.882-170A>C c.408-170A>C (n.408-170A>C) n.456-170A>C c.379-170A>C (n.379-170A>C) n.75-170A>C c.151-170A>C (n.151-170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512313T= | CA1229582169 | FH | n.882-170A= c.408-170A= (n.408-170A=) n.456-170A= c.379-170A= (n.379-170A=) n.75-170A= c.151-170A= (n.151-170A=) | |
1 | g.241512316A= | CA1229582170 | FH | n.882-173T= c.408-173T= (n.408-173T=) n.456-173T= c.379-173T= (n.379-173T=) n.75-173T= c.151-173T= (n.151-173T=) | |
1 | g.241512316A>G | CA733642758 | FH | n.882-173T>C c.408-173T>C (n.408-173T>C) n.456-173T>C c.379-173T>C (n.379-173T>C) n.75-173T>C c.151-173T>C (n.151-173T>C) | dbSNP |
1 | g.241512318T>C | CA1229582172 | FH | n.882-175A>G c.408-175A>G (n.408-175A>G) n.456-175A>G c.379-175A>G (n.379-175A>G) n.75-175A>G c.151-175A>G (n.151-175A>G) | dbSNP |
1 | g.241512318T= | CA1229582171 | FH | n.882-175A= c.408-175A= (n.408-175A=) n.456-175A= c.379-175A= (n.379-175A=) n.75-175A= c.151-175A= (n.151-175A=) | |
1 | g.241512318_241512319insATA | CA2748368434 | FH | n.882-176_882-175insTAT c.408-176_408-175insTAT (n.408-176_408-175insTAT) n.456-176_456-175insTAT c.379-176_379-175insTAT (n.379-176_379-175insTAT) n.75-176_75-175insTAT c.151-176_151-175insTAT (n.151-176_151-175insTAT) | |
1 | g.241512320G>A | CA2748368435 | FH | n.882-177C>T c.408-177C>T (n.408-177C>T) n.456-177C>T c.379-177C>T (n.379-177C>T) n.75-177C>T c.151-177C>T (n.151-177C>T) | |
1 | g.241512324C= | CA1144395194 | FH | n.882-181G= c.408-181G= (n.408-181G=) n.456-181G= c.379-181G= (n.379-181G=) n.75-181G= c.151-181G= (n.151-181G=) | |
1 | g.241512324C>T | CA40332121 | FH | n.882-181G>A c.408-181G>A (n.408-181G>A) n.456-181G>A c.379-181G>A (n.379-181G>A) n.75-181G>A c.151-181G>A (n.151-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512324_241512325delinsCA | CA1229582173 | FH | n.882-182_882-181delinsTG c.408-182_408-181delinsTG (n.408-182_408-181delinsTG) n.456-182_456-181delinsTG c.379-182_379-181delinsTG (n.379-182_379-181delinsTG) n.75-182_75-181delinsTG c.151-182_151-181delinsTG (n.151-182_151-181delinsTG) | |
1 | g.241512327del | CA1014013880 | FH | n.882-182del c.408-182del (n.408-182del) n.456-182del c.379-182del (n.379-182del) n.75-182del c.151-182del (n.151-182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512326A= | CA1229582174 | FH | n.882-183T= c.408-183T= (n.408-183T=) n.456-183T= c.379-183T= (n.379-183T=) n.75-183T= c.151-183T= (n.151-183T=) | |
1 | g.241512326A>G | CA733642772 | FH | n.882-183T>C c.408-183T>C (n.408-183T>C) n.456-183T>C c.379-183T>C (n.379-183T>C) n.75-183T>C c.151-183T>C (n.151-183T>C) | dbSNP |
1 | g.241512326A>T | CA1229582175 | FH | n.882-183T>A c.408-183T>A (n.408-183T>A) n.456-183T>A c.379-183T>A (n.379-183T>A) n.75-183T>A c.151-183T>A (n.151-183T>A) | dbSNP |
1 | g.241512327A= | CA1229582176 | FH | n.882-184T= c.408-184T= (n.408-184T=) n.456-184T= c.379-184T= (n.379-184T=) n.75-184T= c.151-184T= (n.151-184T=) | |
1 | g.241512327A>G | CA530378999 | FH | n.882-184T>C c.408-184T>C (n.408-184T>C) n.456-184T>C c.379-184T>C (n.379-184T>C) n.75-184T>C c.151-184T>C (n.151-184T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.241512328T>A | CA40332123 | FH | n.882-185A>T c.408-185A>T (n.408-185A>T) n.456-185A>T c.379-185A>T (n.379-185A>T) n.75-185A>T c.151-185A>T (n.151-185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512328T>G | CA2698155043 | FH | n.882-185A>C c.408-185A>C (n.408-185A>C) n.456-185A>C c.379-185A>C (n.379-185A>C) n.75-185A>C c.151-185A>C (n.151-185A>C) | dbSNP |
1 | g.241512328T= | CA1229582177 | FH | n.882-185A= c.408-185A= (n.408-185A=) n.456-185A= c.379-185A= (n.379-185A=) n.75-185A= c.151-185A= (n.151-185A=) | |
1 | g.241512329G>A | CA1229582179 | FH | n.882-186C>T c.408-186C>T (n.408-186C>T) n.456-186C>T c.379-186C>T (n.379-186C>T) n.75-186C>T c.151-186C>T (n.151-186C>T) | dbSNP |
1 | g.241512329G= | CA1229582178 | FH | n.882-186C= c.408-186C= (n.408-186C=) n.456-186C= c.379-186C= (n.379-186C=) n.75-186C= c.151-186C= (n.151-186C=) | |
1 | g.241512330A= | CA1229582180 | FH | n.882-187T= c.408-187T= (n.408-187T=) n.456-187T= c.379-187T= (n.379-187T=) n.75-187T= c.151-187T= (n.151-187T=) | |
1 | g.241512330A>C | CA40332125 | FH | n.882-187T>G c.408-187T>G (n.408-187T>G) n.456-187T>G c.379-187T>G (n.379-187T>G) n.75-187T>G c.151-187T>G (n.151-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512336G>A | CA733642777 | FH | n.882-193C>T c.408-193C>T (n.408-193C>T) n.456-193C>T c.379-193C>T (n.379-193C>T) n.75-193C>T c.151-193C>T (n.151-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512336G= | CA1229582181 | FH | n.882-193C= c.408-193C= (n.408-193C=) n.456-193C= c.379-193C= (n.379-193C=) n.75-193C= c.151-193C= (n.151-193C=) | |
1 | g.241512336G>T | CA1014013888 | FH | n.882-193C>A c.408-193C>A (n.408-193C>A) n.456-193C>A c.379-193C>A (n.379-193C>A) n.75-193C>A c.151-193C>A (n.151-193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512341A= | CA1229582182 | FH | n.882-198T= c.408-198T= (n.408-198T=) n.456-198T= c.379-198T= (n.379-198T=) n.75-198T= c.151-198T= (n.151-198T=) | |
1 | g.241512341A>G | CA1014013891 | FH | n.882-198T>C c.408-198T>C (n.408-198T>C) n.456-198T>C c.379-198T>C (n.379-198T>C) n.75-198T>C c.151-198T>C (n.151-198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512343A>T | CA2526169398 | FH | n.882-200T>A c.408-200T>A (n.408-200T>A) n.456-200T>A c.379-200T>A (n.379-200T>A) n.75-200T>A c.151-200T>A (n.151-200T>A) | |
1 | g.241512345G>A | CA2698194544 | FH | n.882-202C>T c.408-202C>T (n.408-202C>T) n.456-202C>T c.379-202C>T (n.379-202C>T) n.75-202C>T c.151-202C>T (n.151-202C>T) | dbSNP |
1 | g.241512345G= | CA1229582183 | FH | n.882-202C= c.408-202C= (n.408-202C=) n.456-202C= c.379-202C= (n.379-202C=) n.75-202C= c.151-202C= (n.151-202C=) | |
1 | g.241512345G>T | CA1229582184 | FH | n.882-202C>A c.408-202C>A (n.408-202C>A) n.456-202C>A c.379-202C>A (n.379-202C>A) n.75-202C>A c.151-202C>A (n.151-202C>A) | dbSNP |
1 | g.241512348T>A | CA1014013895 | FH | n.882-205A>T c.408-205A>T (n.408-205A>T) n.456-205A>T c.379-205A>T (n.379-205A>T) n.75-205A>T c.151-205A>T (n.151-205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512348T>C | CA1014013898 | FH | n.882-205A>G c.408-205A>G (n.408-205A>G) n.456-205A>G c.379-205A>G (n.379-205A>G) n.75-205A>G c.151-205A>G (n.151-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512348T= | CA1229582185 | FH | n.882-205A= c.408-205A= (n.408-205A=) n.456-205A= c.379-205A= (n.379-205A=) n.75-205A= c.151-205A= (n.151-205A=) | |
1 | g.241512356A= | CA1229582186 | FH | n.882-213T= c.408-213T= (n.408-213T=) n.456-213T= c.379-213T= (n.379-213T=) n.75-213T= c.151-213T= (n.151-213T=) | |
1 | g.241512356A>C | CA40332139 | FH | n.882-213T>G c.408-213T>G (n.408-213T>G) n.456-213T>G c.379-213T>G (n.379-213T>G) n.75-213T>G c.151-213T>G (n.151-213T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512357T>C | CA40332144 | FH | n.882-214A>G c.408-214A>G (n.408-214A>G) n.456-214A>G c.379-214A>G (n.379-214A>G) n.75-214A>G c.151-214A>G (n.151-214A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241512357T= | CA1141581486 | FH | n.882-214A= c.408-214A= (n.408-214A=) n.456-214A= c.379-214A= (n.379-214A=) n.75-214A= c.151-214A= (n.151-214A=) | |
1 | g.241512360C= | CA1229582187 | FH | n.882-217G= c.408-217G= (n.408-217G=) n.456-217G= c.379-217G= (n.379-217G=) n.75-217G= c.151-217G= (n.151-217G=) | |
1 | g.241512360C>T | CA40332146 | FH | n.882-217G>A c.408-217G>A (n.408-217G>A) n.456-217G>A c.379-217G>A (n.379-217G>A) n.75-217G>A c.151-217G>A (n.151-217G>A) | dbSNP |
1 | g.241512366C>A | CA2698421698 | FH | n.882-223G>T c.408-223G>T (n.408-223G>T) n.456-223G>T c.379-223G>T (n.379-223G>T) n.75-223G>T c.151-223G>T (n.151-223G>T) | dbSNP |
1 | g.241512369A>G | CA2698421720 | FH | n.882-226T>C c.408-226T>C (n.408-226T>C) n.456-226T>C c.379-226T>C (n.379-226T>C) n.75-226T>C c.151-226T>C (n.151-226T>C) | dbSNP |
1 | g.241512377C= | CA1229582188 | FH | n.882-234G= c.408-234G= (n.408-234G=) n.456-234G= c.379-234G= (n.379-234G=) n.75-234G= c.151-234G= (n.151-234G=) | |
1 | g.241512377C>G | CA40332148 | FH | n.882-234G>C c.408-234G>C (n.408-234G>C) n.456-234G>C c.379-234G>C (n.379-234G>C) n.75-234G>C c.151-234G>C (n.151-234G>C) | dbSNP |