| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241512095del | CA2586968562 | FH | n.930del c.456del (n.456del) n.504del c.427del (p.Thr143LeufsTer9) n.123del c.199del (p.Thr67LeufsTer9) | |
| 1 | g.241512095T>A | CA345440125 | FH | n.930A>T c.456A>T (n.456A>T) n.504A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) n.123A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) | |
| 1 | g.241512095T>C | CA345440126 | FH | n.930A>G c.456A>G (n.456A>G) n.504A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) n.123A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) | |
| 1 | g.241512095T>G | CA345440127 | FH | n.930A>C c.456A>C (n.456A>C) n.504A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) n.123A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) | |
| 1 | g.241512096C>A | CA345440128 | FH | n.929G>T c.455G>T (n.455G>T) n.503G>T c.426G>T (p.Gln142His) n.122G>T c.198G>T (p.Gln66His) | |
| 1 | g.241512096C= | CA1229582074 | FH | n.929G= c.455G= (n.455G=) n.503G= c.426G= (p.Gln142=) n.122G= c.198G= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512096C>G | CA345440129 | FH | n.929G>C c.455G>C (n.455G>C) n.503G>C c.426G>C (p.Gln142His) n.122G>C c.198G>C (p.Gln66His) | |
| 1 | g.241512096C>T | CA424076327 | FH | n.929G>A c.455G>A (n.455G>A) n.503G>A c.426G>A (p.Gln142=) n.122G>A c.198G>A (p.Gln66=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512097T>A | CA345440130 | FH | n.928A>T c.454A>T (n.454A>T) n.502A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.121A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) | |
| 1 | g.241512097T>C | CA345440131 | FH | n.928A>G c.454A>G (n.454A>G) n.502A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.121A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512097T>G | CA345440132 | FH | n.928A>C c.454A>C (n.454A>C) n.502A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.121A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) | |
| 1 | g.241512097T= | CA1229582075 | FH | n.928A= c.454A= (n.454A=) n.502A= c.425A= (p.Gln142=) n.121A= c.197A= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512098G>A | CA345440133 | FH | n.927C>T c.453C>T (n.453C>T) n.501C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.120C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512098G>C | CA345440135 | FH | n.927C>G c.453C>G (n.453C>G) n.501C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.120C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512098G= | CA1229582076 | FH | n.927C= c.453C= (n.453C=) n.501C= c.424C= (p.Gln142=) n.120C= c.196C= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512098G>T | CA345440134 | FH | n.927C>A c.453C>A (n.453C>A) n.501C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.120C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) | |
| 1 | g.241512099C>A | CA345440136 | FH | n.926G>T c.452G>T (n.452G>T) n.500G>T c.423G>T (p.Trp141Cys) n.119G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) | |
| 1 | g.241512099C>G | CA345440137 | FH | n.926G>C c.452G>C (n.452G>C) n.500G>C c.423G>C (p.Trp141Cys) n.119G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) | dbSNP |
| 1 | g.241512099C>T | CA345440138 | FH | n.926G>A c.452G>A (n.452G>A) n.500G>A c.423G>A (p.Trp141Ter) n.119G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512100del | CA2580063452 | FH | n.926del c.452del (n.452del) n.500del c.423del (p.Trp141CysfsTer11) n.119del c.195del (p.Trp65CysfsTer11) | ClinVar |
| 1 | g.241512100C>A | CA345440139 | FH | n.925G>T c.451G>T (n.451G>T) n.499G>T c.422G>T (p.Trp141Leu) n.118G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241512100C>G | CA345440140 | FH | n.925G>C c.451G>C (n.451G>C) n.499G>C c.422G>C (p.Trp141Ser) n.118G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) | |
| 1 | g.241512100C>T | CA345440141 | FH | n.925G>A c.451G>A (n.451G>A) n.499G>A c.422G>A (p.Trp141Ter) n.118G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512101del | CA2580063453 | FH | n.924del c.450del (n.450del) n.498del c.421del (p.Trp141GlyfsTer11) n.117del c.193del (p.Trp65GlyfsTer11) | ClinVar |
| 1 | g.241512101A>C | CA345440142 | FH | n.924T>G c.450T>G (n.450T>G) n.498T>G c.421T>G (p.Trp141Gly) n.117T>G c.193T>G (p.Trp65Gly) | |
| 1 | g.241512101A>G | CA345440143 | FH | n.924T>C c.450T>C (n.450T>C) n.498T>C c.421T>C (p.Trp141Arg) n.117T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) | |
| 1 | g.241512101A>T | CA345440144 | FH | n.924T>A c.450T>A (n.450T>A) n.498T>A c.421T>A (p.Trp141Arg) n.117T>A c.193T>A (p.Trp65Arg) | |
| 1 | g.241512102T>A | CA424076328 | FH | n.923A>T c.449A>T (n.449A>T) n.497A>T c.420A>T (p.Val140=) n.116A>T c.192A>T (p.Val64=) | dbSNP |
| 1 | g.241512102T>C | CA424076329 | FH | n.923A>G c.449A>G (n.449A>G) n.497A>G c.420A>G (p.Val140=) n.116A>G c.192A>G (p.Val64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512102T>G | CA424076330 | FH | n.923A>C c.449A>C (n.449A>C) n.497A>C c.420A>C (p.Val140=) n.116A>C c.192A>C (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512102T= | CA1229582077 | FH | n.923A= c.449A= (n.449A=) n.497A= c.420A= (p.Val140=) n.116A= c.192A= (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512103A>C | CA345440146 | FH | n.922T>G c.448T>G (n.448T>G) n.496T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.115T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | |
| 1 | g.241512103A>G | CA345440147 | FH | n.922T>C c.448T>C (n.448T>C) n.496T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.115T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | |
| 1 | g.241512103A>T | CA345440145 | FH | n.922T>A c.448T>A (n.448T>A) n.496T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.115T>A c.191T>A (p.Val64Glu) | |
| 1 | g.241512103_241512104delinsAC | CA1229582078 | FH | n.921_922delinsGT c.447_448delinsGT (n.447_448delinsGT) n.495_496delinsGT c.418_419delinsGT (p.Val140=) n.114_115delinsGT c.190_191delinsGT (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512104C>A | CA345440148 | FH | n.921G>T c.447G>T (n.447G>T) n.495G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.114G>T c.190G>T (p.Val64Leu) | |
| 1 | g.241512104C= | CA1148292625 | FH | n.921G= c.447G= (n.447G=) n.495G= c.418G= (p.Val140=) n.114G= c.190G= (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512104C>G | CA320385 | FH | n.921G>C c.447G>C (n.447G>C) n.495G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.114G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512104C>T | CA1478681 | FH | n.921G>A c.447G>A (n.447G>A) n.495G>A c.418G>A (p.Val140Ile) n.114G>A c.190G>A (p.Val64Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512105del | CA915942109 | FH | n.921del c.447del (n.447del) n.495del c.418del (p.Val140TyrfsTer12) n.114del c.190del (p.Val64TyrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512105C>A | CA424076331 | FH | n.920G>T c.446G>T (n.446G>T) n.494G>T c.417G>T (p.Val139=) n.113G>T c.189G>T (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C= | CA1229582079 | FH | n.920G= c.446G= (n.446G=) n.494G= c.417G= (p.Val139=) n.113G= c.189G= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C>G | CA424076332 | FH | n.920G>C c.446G>C (n.446G>C) n.494G>C c.417G>C (p.Val139=) n.113G>C c.189G>C (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C>T | CA1478682 | FH | n.920G>A c.446G>A (n.446G>A) n.494G>A c.417G>A (p.Val139=) n.113G>A c.189G>A (p.Val63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512106A= | CA1229582080 | FH | n.919T= c.445T= (n.445T=) n.493T= c.416T= (p.Val139=) n.112T= c.188T= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512106A>C | CA345440149 | FH | n.919T>G c.445T>G (n.445T>G) n.493T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.112T>G c.188T>G (p.Val63Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512106A>G | CA345440150 | FH | n.919T>C c.445T>C (n.445T>C) n.493T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.112T>C c.188T>C (p.Val63Ala) | |
| 1 | g.241512106A>T | CA345440151 | FH | n.919T>A c.445T>A (n.445T>A) n.493T>A c.416T>A (p.Val139Glu) n.112T>A c.188T>A (p.Val63Glu) | |
| 1 | g.241512107del | CA2695200403 | FH | n.918del c.444del (n.444del) n.492del c.415del (p.Val139TrpfsTer13) n.111del c.187del (p.Val63TrpfsTer13) | ClinVar |
| 1 | g.241512107C>A | CA345440152 | FH | n.918G>T c.444G>T (n.444G>T) n.492G>T c.415G>T (p.Val139Leu) n.111G>T c.187G>T (p.Val63Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512107C= | CA1143411524 | FH | n.918G= c.444G= (n.444G=) n.492G= c.415G= (p.Val139=) n.111G= c.187G= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512107C>G | CA345440153 | FH | n.918G>C c.444G>C (n.444G>C) n.492G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.111G>C c.187G>C (p.Val63Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512107C>T | CA1478683 | FH | n.918G>A c.444G>A (n.444G>A) n.492G>A c.415G>A (p.Val139Met) n.111G>A c.187G>A (p.Val63Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512108G>A | CA1478684 | FH | n.917C>T c.443C>T (n.443C>T) n.491C>T c.414C>T (p.Leu138=) n.110C>T c.186C>T (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512108G>C | CA424076333 | FH | n.917C>G c.443C>G (n.443C>G) n.491C>G c.414C>G (p.Leu138=) n.110C>G c.186C>G (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512108G= | CA1145280194 | FH | n.917C= c.443C= (n.443C=) n.491C= c.414C= (p.Leu138=) n.110C= c.186C= (p.Leu62=) | |
| 1 | g.241512108G>T | CA424076334 | FH | n.917C>A c.443C>A (n.443C>A) n.491C>A c.414C>A (p.Leu138=) n.110C>A c.186C>A (p.Leu62=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241512111_241512112del | CA1139771736 | FH | n.916_917del c.442_443del (n.442_443del) n.490_491del c.413_414del (p.Leu138ArgfsTer17) n.109_110del c.185_186del (p.Leu62ArgfsTer17) | dbSNP |
| 1 | g.241512109A>C | CA345440155 | FH | n.916T>G c.442T>G (n.442T>G) n.490T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.109T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
| 1 | g.241512109A>G | CA345440156 | FH | n.916T>C c.442T>C (n.442T>C) n.490T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.109T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
| 1 | g.241512109A>T | CA345440154 | FH | n.916T>A c.442T>A (n.442T>A) n.490T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.109T>A c.185T>A (p.Leu62His) | |
| 1 | g.241512110G>A | CA345440157 | FH | n.915C>T c.441C>T (n.441C>T) n.489C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.108C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) | COSMIC |
| 1 | g.241512110G>C | CA16621976 | FH | n.915C>G c.441C>G (n.441C>G) n.489C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.108C>G c.184C>G (p.Leu62Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512110G= | CA1229582081 | FH | n.915C= c.441C= (n.441C=) n.489C= c.412C= (p.Leu138=) n.108C= c.184C= (p.Leu62=) | |
| 1 | g.241512110G>T | CA345440158 | FH | n.915C>A c.441C>A (n.441C>A) n.489C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.108C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) | |
| 1 | g.241512111A>C | CA424076337 | FH | n.914T>G c.440T>G (n.440T>G) n.488T>G c.411T>G (p.Pro137=) n.107T>G c.183T>G (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512111A>G | CA424076336 | FH | n.914T>C c.440T>C (n.440T>C) n.488T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.107T>C c.183T>C (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512111A>T | CA424076335 | FH | n.914T>A c.440T>A (n.440T>A) n.488T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.107T>A c.183T>A (p.Pro61=) | ClinVar |
| 1 | g.241512112G>A | CA345440159 | FH | n.913C>T c.439C>T (n.439C>T) n.487C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.106C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512112G>C | CA345440161 | FH | n.913C>G c.439C>G (n.439C>G) n.487C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.106C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512112G= | CA1229582082 | FH | n.913C= c.439C= (n.439C=) n.487C= c.410C= (p.Pro137=) n.106C= c.182C= (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512112G>T | CA345440163 | FH | n.913C>A c.439C>A (n.439C>A) n.487C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.106C>A c.182C>A (p.Pro61His) | |
| 1 | g.241512113G>A | CA345440164 | FH | n.912C>T c.438C>T (n.438C>T) n.486C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.105C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241512113G>C | CA345440166 | FH | n.912C>G c.438C>G (n.438C>G) n.486C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.105C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241512113G>T | CA345440165 | FH | n.912C>A c.438C>A (n.438C>A) n.486C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.105C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 1 | g.241512114A>C | CA345440167 | FH | n.911T>G c.437T>G (n.437T>G) n.485T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.104T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512114A>G | CA424076338 | FH | n.911T>C c.437T>C (n.437T>C) n.485T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.104T>C c.180T>C (p.Phe60=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512114A>T | CA345440168 | FH | n.911T>A c.437T>A (n.437T>A) n.485T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.104T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512117del | CA2698420857 | FH | n.911del c.437del (n.437del) n.485del c.408del (p.Pro137LeufsTer15) n.104del c.180del (p.Pro61LeufsTer15) | dbSNP |
| 1 | g.241512115A= | CA1229582083 | FH | n.910T= c.436T= (n.436T=) n.484T= c.407T= (p.Phe136=) n.103T= c.179T= (p.Phe60=) | |
| 1 | g.241512115A>C | CA345440169 | FH | n.910T>G c.436T>G (n.436T>G) n.484T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.103T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
| 1 | g.241512115A>G | CA40331981 | FH | n.910T>C c.436T>C (n.436T>C) n.484T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.103T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241512115A>T | CA345440170 | FH | n.910T>A c.436T>A (n.436T>A) n.484T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.103T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
| 1 | g.241512116A>C | CA345440172 | FH | n.909T>G c.435T>G (n.435T>G) n.483T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.102T>G c.178T>G (p.Phe60Val) | |
| 1 | g.241512116A>G | CA345440173 | FH | n.909T>C c.435T>C (n.435T>C) n.483T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.102T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512116A>T | CA345440171 | FH | n.909T>A c.435T>A (n.435T>A) n.483T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.102T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) | |
| 1 | g.241512117A= | CA1229582084 | FH | n.908T= c.434T= (n.434T=) n.482T= c.405T= (p.His135=) n.101T= c.177T= (p.His59=) | |
| 1 | g.241512117A>C | CA345440175 | FH | n.908T>G c.434T>G (n.434T>G) n.482T>G c.405T>G (p.His135Gln) n.101T>G c.177T>G (p.His59Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512117A>G | CA424076339 | FH | n.908T>C c.434T>C (n.434T>C) n.482T>C c.405T>C (p.His135=) n.101T>C c.177T>C (p.His59=) | |
| 1 | g.241512117A>T | CA345440174 | FH | n.908T>A c.434T>A (n.434T>A) n.482T>A c.405T>A (p.His135Gln) n.101T>A c.177T>A (p.His59Gln) | |
| 1 | g.241512118T>A | CA345440177 | FH | n.907A>T c.433A>T (n.433A>T) n.481A>T c.404A>T (p.His135Leu) n.100A>T c.176A>T (p.His59Leu) | |
| 1 | g.241512118T>C | CA194346 | FH | n.907A>G c.433A>G (n.433A>G) n.481A>G c.404A>G (p.His135Arg) n.100A>G c.176A>G (p.His59Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512118T>G | CA345440176 | FH | n.907A>C c.433A>C (n.433A>C) n.481A>C c.404A>C (p.His135Pro) n.100A>C c.176A>C (p.His59Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512118T= | CA1229582085 | FH | n.907A= c.433A= (n.433A=) n.481A= c.404A= (p.His135=) n.100A= c.176A= (p.His59=) | |
| 1 | g.241512119G>A | CA345440178 | FH | n.906C>T c.432C>T (n.432C>T) n.480C>T c.403C>T (p.His135Tyr) n.99C>T c.175C>T (p.His59Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512119G>C | CA345440179 | FH | n.906C>G c.432C>G (n.432C>G) n.480C>G c.403C>G (p.His135Asp) n.99C>G c.175C>G (p.His59Asp) | |
| 1 | g.241512119G= | CA1229582086 | FH | n.906C= c.432C= (n.432C=) n.480C= c.403C= (p.His135=) n.99C= c.175C= (p.His59=) | |
| 1 | g.241512119G>T | CA345440180 | FH | n.906C>A c.432C>A (n.432C>A) n.480C>A c.403C>A (p.His135Asn) n.99C>A c.175C>A (p.His59Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512119_241512120delinsAT | CA645537607 | FH | n.905_906delinsAT c.431_432delinsAT (n.431_432delinsAT) n.479_480delinsAT c.402_403delinsAT (p.Asp134_His135delinsGluTyr) n.98_99delinsAT c.174_175delinsAT (p.Asp58_His59delinsGluTyr) | COSMIC |
| 1 | g.241512120A= | CA1229582087 | FH | n.905T= c.431T= (n.431T=) n.479T= c.402T= (p.Asp134=) n.98T= c.174T= (p.Asp58=) | |
| 1 | g.241512120A>C | CA345440181 | FH | n.905T>G c.431T>G (n.431T>G) n.479T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) n.98T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241512120A>G | CA424076340 | FH | n.905T>C c.431T>C (n.431T>C) n.479T>C c.402T>C (p.Asp134=) n.98T>C c.174T>C (p.Asp58=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512120A>T | CA345440182 | FH | n.905T>A c.431T>A (n.431T>A) n.479T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) n.98T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
| 1 | g.241512121T>A | CA1478685 | FH | n.904A>T c.430A>T (n.430A>T) n.478A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.97A>T c.173A>T (p.Asp58Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512121T>C | CA345440183 | FH | n.904A>G c.430A>G (n.430A>G) n.478A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.97A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) | |
| 1 | g.241512121T>G | CA345440184 | FH | n.904A>C c.430A>C (n.430A>C) n.478A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.97A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| 1 | g.241512121T= | CA1229582088 | FH | n.904A= c.430A= (n.430A=) n.478A= c.401A= (p.Asp134=) n.97A= c.173A= (p.Asp58=) | |
| 1 | g.241512122C>A | CA345440187 | FH | n.903G>T c.429G>T (n.429G>T) n.477G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.96G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| 1 | g.241512122C>G | CA345440186 | FH | n.903G>C c.429G>C (n.429G>C) n.477G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.96G>C c.172G>C (p.Asp58His) | |
| 1 | g.241512122C>T | CA345440185 | FH | n.903G>A c.429G>A (n.429G>A) n.477G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.96G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) | |
| 1 | g.241512122_241512127delinsCATTTA | CA1229582089 | FH | n.898_903delinsTAAATG c.424_429delinsTAAATG (n.424_429delinsTAAATG) n.472_477delinsTAAATG c.395_400delinsTAAATG (p.Leu132=) n.91_96delinsTAAATG c.167_172delinsTAAATG (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512123A= | CA1144101581 | FH | n.902T= c.428T= (n.428T=) n.476T= c.399T= (p.Asn133=) n.95T= c.171T= (p.Asn57=) | |
| 1 | g.241512123A>C | CA345440188 | FH | n.902T>G c.428T>G (n.428T>G) n.476T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.95T>G c.171T>G (p.Asn57Lys) | |
| 1 | g.241512123A>G | CA1478686 | FH | n.902T>C c.428T>C (n.428T>C) n.476T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.95T>C c.171T>C (p.Asn57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512123A>T | CA345440189 | FH | n.902T>A c.428T>A (n.428T>A) n.476T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.95T>A c.171T>A (p.Asn57Lys) | |
| 1 | g.241512128_241512132del | CA320029 | FH | n.898_902del c.424_428del (n.424_428del) n.472_476del c.395_399del (p.Leu132Ter) n.91_95del c.167_171del (p.Leu56Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512124T>A | CA345440190 | FH | n.901A>T c.427A>T (n.427A>T) n.475A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.94A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) | |
| 1 | g.241512124T>C | CA345440191 | FH | n.901A>G c.427A>G (n.427A>G) n.475A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.94A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) | |
| 1 | g.241512124T>G | CA345440192 | FH | n.901A>C c.427A>C (n.427A>C) n.475A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.94A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) | |
| 1 | g.241512125T>A | CA345440193 | FH | n.900A>T c.426A>T (n.426A>T) n.474A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.93A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) | |
| 1 | g.241512125T>C | CA345440194 | FH | n.900A>G c.426A>G (n.426A>G) n.474A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.93A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) | |
| 1 | g.241512125T>G | CA345440195 | FH | n.900A>C c.426A>C (n.426A>C) n.474A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.93A>C c.169A>C (p.Asn57His) | |
| 1 | g.241512126T>A | CA345440196 | FH | n.899A>T c.425A>T (n.425A>T) n.473A>T c.396A>T (p.Leu132Phe) n.92A>T c.168A>T (p.Leu56Phe) | |
| 1 | g.241512126T>C | CA424076341 | FH | n.899A>G c.425A>G (n.425A>G) n.473A>G c.396A>G (p.Leu132=) n.92A>G c.168A>G (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512126T>G | CA345440197 | FH | n.899A>C c.425A>C (n.425A>C) n.473A>C c.396A>C (p.Leu132Phe) n.92A>C c.168A>C (p.Leu56Phe) | |
| 1 | g.241512126_241512127delinsTA | CA1229582090 | FH | n.898_899delinsTA c.424_425delinsTA (n.424_425delinsTA) n.472_473delinsTA c.395_396delinsTA (p.Leu132=) n.91_92delinsTA c.167_168delinsTA (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512127A= | CA1229582091 | FH | n.898T= c.424T= (n.424T=) n.472T= c.395T= (p.Leu132=) n.91T= c.167T= (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512127A>C | CA345440199 | FH | n.898T>G c.424T>G (n.424T>G) n.472T>G c.395T>G (p.Leu132Ter) n.91T>G c.167T>G (p.Leu56Ter) | |
| 1 | g.241512127A>G | CA16609375 | FH | n.898T>C c.424T>C (n.424T>C) n.472T>C c.395T>C (p.Leu132Ser) n.91T>C c.167T>C (p.Leu56Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512127A>T | CA345440198 | FH | n.898T>A c.424T>A (n.424T>A) n.472T>A c.395T>A (p.Leu132Ter) n.91T>A c.167T>A (p.Leu56Ter) | |
| 1 | g.241512128del | CA16609376 | FH | n.898del c.424del (n.424del) n.472del c.395del (p.Leu132Ter) n.91del c.167del (p.Leu56Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512128A= | CA1229582092 | FH | n.897T= c.423T= (n.423T=) n.471T= c.394T= (p.Leu132=) n.90T= c.166T= (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512128A>C | CA345440200 | FH | n.897T>G c.423T>G (n.423T>G) n.471T>G c.394T>G (p.Leu132Val) n.90T>G c.166T>G (p.Leu56Val) | |
| 1 | g.241512128A>G | CA1478687 | FH | n.897T>C c.423T>C (n.423T>C) n.471T>C c.394T>C (p.Leu132=) n.90T>C c.166T>C (p.Leu56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241512128A>T | CA345440201 | FH | n.897T>A c.423T>A (n.423T>A) n.471T>A c.394T>A (p.Leu132Ile) n.90T>A c.166T>A (p.Leu56Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241512129T>A | CA345440202 | FH | n.896A>T c.422A>T (n.422A>T) n.470A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) n.89A>T c.165A>T (p.Lys55Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512129T>C | CA424076342 | FH | n.896A>G c.422A>G (n.422A>G) n.470A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.89A>G c.165A>G (p.Lys55=) | ClinVar |
| 1 | g.241512129T>G | CA345440203 | FH | n.896A>C c.422A>C (n.422A>C) n.470A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) n.89A>C c.165A>C (p.Lys55Asn) | |
| 1 | g.241512130T>A | CA345440206 | FH | n.895A>T c.421A>T (n.421A>T) n.469A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) n.88A>T c.164A>T (p.Lys55Ile) | |
| 1 | g.241512130T>C | CA345440205 | FH | n.895A>G c.421A>G (n.421A>G) n.469A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.88A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) | |
| 1 | g.241512130T>G | CA345440204 | FH | n.895A>C c.421A>C (n.421A>C) n.469A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.88A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) | |
| 1 | g.241512131T>A | CA345440207 | FH | n.894A>T c.420A>T (n.420A>T) n.468A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.87A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) | |
| 1 | g.241512131T>C | CA345440208 | FH | n.894A>G c.420A>G (n.420A>G) n.468A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.87A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) | |
| 1 | g.241512131T>G | CA345440209 | FH | n.894A>C c.420A>C (n.420A>C) n.468A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.87A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241512131_241512132del | CA645372253 | FH | n.893_894del c.419_420del (n.419_420del) n.467_468del c.390_391del (p.Lys131IlefsTer3) n.86_87del c.162_163del (p.Lys55IlefsTer3) | |
| 1 | g.241512132A>C | CA424076345 | FH | n.893T>G c.419T>G (n.419T>G) n.467T>G c.390T>G (p.Gly130=) n.86T>G c.162T>G (p.Gly54=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512132A>G | CA424076344 | FH | n.893T>C c.419T>C (n.419T>C) n.467T>C c.390T>C (p.Gly130=) n.86T>C c.162T>C (p.Gly54=) | |
| 1 | g.241512132A>T | CA424076343 | FH | n.893T>A c.419T>A (n.419T>A) n.467T>A c.390T>A (p.Gly130=) n.86T>A c.162T>A (p.Gly54=) | |
| 1 | g.241512133C>A | CA345440210 | FH | n.892G>T c.418G>T (n.418G>T) n.466G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.85G>T c.161G>T (p.Gly54Val) | |
| 1 | g.241512133C>G | CA345440211 | FH | n.892G>C c.418G>C (n.418G>C) n.466G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.85G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
| 1 | g.241512133C>T | CA345440212 | FH | n.892G>A c.418G>A (n.418G>A) n.466G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.85G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241512134C>A | CA345440213 | FH | n.891G>T c.417G>T (n.417G>T) n.465G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.84G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) | |
| 1 | g.241512134C>G | CA345440215 | FH | n.891G>C c.417G>C (n.417G>C) n.465G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.84G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) | |
| 1 | g.241512134C>T | CA345440214 | FH | n.891G>A c.417G>A (n.417G>A) n.465G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.84G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) | |
| 1 | g.241512135T>A | CA345440216 | FH | n.890A>T c.416A>T (n.416A>T) n.464A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.83A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) | |
| 1 | g.241512135T>C | CA424076346 | FH | n.890A>G c.416A>G (n.416A>G) n.464A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.83A>G c.159A>G (p.Glu53=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512135T>G | CA345440217 | FH | n.890A>C c.416A>C (n.416A>C) n.464A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.83A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) | |
| 1 | g.241512136del | CA2651255294 | FH | n.890del c.416del (n.416del) n.464del c.387del (p.Gly130ValfsTer3) n.83del c.159del (p.Gly54ValfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512136T>A | CA345440218 | FH | n.889A>T c.415A>T (n.415A>T) n.463A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.82A>T c.158A>T (p.Glu53Val) | |
| 1 | g.241512136T>C | CA345440219 | FH | n.889A>G c.415A>G (n.415A>G) n.463A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.82A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
| 1 | g.241512136T>G | CA345440220 | FH | n.889A>C c.415A>C (n.415A>C) n.463A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.82A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
| 1 | g.241512137C>A | CA345440221 | FH | n.888G>T c.414G>T (n.414G>T) n.462G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.81G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241512137C= | CA1229582093 | FH | n.888G= c.414G= (n.414G=) n.462G= c.385G= (p.Glu129=) n.81G= c.157G= (p.Glu53=) | |
| 1 | g.241512137C>G | CA345440222 | FH | n.888G>C c.414G>C (n.414G>C) n.462G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.81G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241512137C>T | CA345440223 | FH | n.888G>A c.414G>A (n.414G>A) n.462G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.81G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) | |
| 1 | g.241512138A= | CA1229582094 | FH | n.887T= c.413T= (n.413T=) n.461T= c.384T= (p.Ala128=) n.80T= c.156T= (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512138A>C | CA424076347 | FH | n.887T>G c.413T>G (n.413T>G) n.461T>G c.384T>G (p.Ala128=) n.80T>G c.156T>G (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512138A>G | CA1478688 | FH | n.887T>C c.413T>C (n.413T>C) n.461T>C c.384T>C (p.Ala128=) n.80T>C c.156T>C (p.Ala52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512138A>T | CA424076348 | FH | n.887T>A c.413T>A (n.413T>A) n.461T>A c.384T>A (p.Ala128=) n.80T>A c.156T>A (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512139G>A | CA345440224 | FH | n.886C>T c.412C>T (n.412C>T) n.460C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.79C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512139G>C | CA345440225 | FH | n.886C>G c.412C>G (n.412C>G) n.460C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.79C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241512139G>T | CA345440226 | FH | n.886C>A c.412C>A (n.412C>A) n.460C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.79C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241512140C>A | CA345440228 | FH | n.885G>T c.411G>T (n.411G>T) n.459G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.78G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
| 1 | g.241512140C= | CA1229582095 | FH | n.885G= c.411G= (n.411G=) n.459G= c.382G= (p.Ala128=) n.78G= c.154G= (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512140C>G | CA345440229 | FH | n.885G>C c.411G>C (n.411G>C) n.459G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.78G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
| 1 | g.241512140C>T | CA345440227 | FH | n.885G>A c.411G>A (n.411G>A) n.459G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.78G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512140dup | CA2580063455 | FH | n.885dup c.411dup (n.411dup) n.459dup c.382dup (p.Ala128GlyfsTer2) n.78dup c.154dup (p.Ala52GlyfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.241512141T>A | CA424076349 | FH | n.884A>T c.410A>T (n.410A>T) n.458A>T c.381A>T (p.Val127=) n.77A>T c.153A>T (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512141T>C | CA424076350 | FH | n.884A>G c.410A>G (n.410A>G) n.458A>G c.381A>G (p.Val127=) n.77A>G c.153A>G (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512141T>G | CA424076351 | FH | n.884A>C c.410A>C (n.410A>C) n.458A>C c.381A>C (p.Val127=) n.77A>C c.153A>C (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512142A>C | CA345440232 | FH | n.883T>G c.409T>G (n.409T>G) n.457T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.76T>G c.152T>G (p.Val51Gly) | |
| 1 | g.241512142A>G | CA345440230 | FH | n.883T>C c.409T>C (n.409T>C) n.457T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.76T>C c.152T>C (p.Val51Ala) | |
| 1 | g.241512142A>T | CA345440231 | FH | n.883T>A c.409T>A (n.409T>A) n.457T>A c.380T>A (p.Val127Glu) n.76T>A c.152T>A (p.Val51Glu) | |
| 1 | g.241512143C>A | CA10581785 | FH | n.882G>T c.408G>T (n.408G>T) n.456G>T c.379G>T (p.Val127Leu) n.75G>T c.151G>T (p.Val51Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512143C= | CA1229582096 | FH | n.882G= c.408G= (n.408G=) n.456G= c.379G= (p.Val127=) n.75G= c.151G= (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512143C>G | CA345440233 | FH | n.882G>C c.408G>C (n.408G>C) n.456G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.75G>C c.151G>C (p.Val51Leu) | |
| 1 | g.241512143C>T | CA345440234 | FH | n.882G>A c.408G>A (n.408G>A) n.456G>A c.379G>A (p.Val127Ile) n.75G>A c.151G>A (p.Val51Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512144C>A | CA345440235 | FH | n.882-1G>T c.408-1G>T (n.408-1G>T) n.456-1G>T c.379-1G>T (n.379-1G>T) n.75-1G>T c.151-1G>T (n.151-1G>T) | |
| 1 | g.241512144C= | CA1229582097 | FH | n.882-1G= c.408-1G= (n.408-1G=) n.456-1G= c.379-1G= (n.379-1G=) n.75-1G= c.151-1G= (n.151-1G=) | |
| 1 | g.241512144C>G | CA345440236 | FH | n.882-1G>C c.408-1G>C (n.408-1G>C) n.456-1G>C c.379-1G>C (n.379-1G>C) n.75-1G>C c.151-1G>C (n.151-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512144C>T | CA345440237 | FH | n.882-1G>A c.408-1G>A (n.408-1G>A) n.456-1G>A c.379-1G>A (n.379-1G>A) n.75-1G>A c.151-1G>A (n.151-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241512145T>A | CA345440238 | FH | n.882-2A>T c.408-2A>T (n.408-2A>T) n.456-2A>T c.379-2A>T (n.379-2A>T) n.75-2A>T c.151-2A>T (n.151-2A>T) | |
| 1 | g.241512145T>C | CA345440239 | FH | n.882-2A>G c.408-2A>G (n.408-2A>G) n.456-2A>G c.379-2A>G (n.379-2A>G) n.75-2A>G c.151-2A>G (n.151-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512145T>G | CA345440240 | FH | n.882-2A>C c.408-2A>C (n.408-2A>C) n.456-2A>C c.379-2A>C (n.379-2A>C) n.75-2A>C c.151-2A>C (n.151-2A>C) | |
| 1 | g.241512145T= | CA1229582098 | FH | n.882-2A= c.408-2A= (n.408-2A=) n.456-2A= c.379-2A= (n.379-2A=) n.75-2A= c.151-2A= (n.151-2A=) | |
| 1 | g.241512146G>A | CA2698421187 | FH | n.882-3C>T c.408-3C>T (n.408-3C>T) n.456-3C>T c.379-3C>T (n.379-3C>T) n.75-3C>T c.151-3C>T (n.151-3C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512147C>A | CA2580063456 | FH | n.882-4G>T c.408-4G>T (n.408-4G>T) n.456-4G>T c.379-4G>T (n.379-4G>T) n.75-4G>T c.151-4G>T (n.151-4G>T) | ClinVar |
| 1 | g.241512147C= | CA1229582100 | FH | n.882-4G= c.408-4G= (n.408-4G=) n.456-4G= c.379-4G= (n.379-4G=) n.75-4G= c.151-4G= (n.151-4G=) | |
| 1 | g.241512147C>T | CA1229582099 | FH | n.882-4G>A c.408-4G>A (n.408-4G>A) n.456-4G>A c.379-4G>A (n.379-4G>A) n.75-4G>A c.151-4G>A (n.151-4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512149G>C | CA530379045 | FH | n.882-6C>G c.408-6C>G (n.408-6C>G) n.456-6C>G c.379-6C>G (n.379-6C>G) n.75-6C>G c.151-6C>G (n.151-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512149G= | CA1229582101 | FH | n.882-6C= c.408-6C= (n.408-6C=) n.456-6C= c.379-6C= (n.379-6C=) n.75-6C= c.151-6C= (n.151-6C=) | |
| 1 | g.241512149G>T | CA2651255295 | FH | n.882-6C>A c.408-6C>A (n.408-6C>A) n.456-6C>A c.379-6C>A (n.379-6C>A) n.75-6C>A c.151-6C>A (n.151-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512155dup | CA1478689 | FH | n.882-7dup c.408-7dup (n.408-7dup) n.456-7dup c.379-7dup (n.379-7dup) n.75-7dup c.151-7dup (n.151-7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512153A= | CA1143456084 | FH | n.882-10T= c.408-10T= (n.408-10T=) n.456-10T= c.379-10T= (n.379-10T=) n.75-10T= c.151-10T= (n.151-10T=) | |
| 1 | g.241512153A>C | CA40331994 | FH | n.882-10T>G c.408-10T>G (n.408-10T>G) n.456-10T>G c.379-10T>G (n.379-10T>G) n.75-10T>G c.151-10T>G (n.151-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512154A= | CA1229582102 | FH | n.882-11T= c.408-11T= (n.408-11T=) n.456-11T= c.379-11T= (n.379-11T=) n.75-11T= c.151-11T= (n.151-11T=) | |
| 1 | g.241512154A>C | CA2574470529 | FH | n.882-11T>G c.408-11T>G (n.408-11T>G) n.456-11T>G c.379-11T>G (n.379-11T>G) n.75-11T>G c.151-11T>G (n.151-11T>G) | |
| 1 | g.241512154A>T | CA733642676 | FH | n.882-11T>A c.408-11T>A (n.408-11T>A) n.456-11T>A c.379-11T>A (n.379-11T>A) n.75-11T>A c.151-11T>A (n.151-11T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512155A= | CA1229582103 | FH | n.882-12T= c.408-12T= (n.408-12T=) n.456-12T= c.379-12T= (n.379-12T=) n.75-12T= c.151-12T= (n.151-12T=) | |
| 1 | g.241512155A>G | CA1478690 | FH | n.882-12T>C c.408-12T>C (n.408-12T>C) n.456-12T>C c.379-12T>C (n.379-12T>C) n.75-12T>C c.151-12T>C (n.151-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512156T>C | CA2580063457 | FH | n.882-13A>G c.408-13A>G (n.408-13A>G) n.456-13A>G c.379-13A>G (n.379-13A>G) n.75-13A>G c.151-13A>G (n.151-13A>G) | ClinVar |
| 1 | g.241512157_241512158delinsGT | CA1229582104 | FH | n.882-15_882-14delinsAC c.408-15_408-14delinsAC (n.408-15_408-14delinsAC) n.456-15_456-14delinsAC c.379-15_379-14delinsAC (n.379-15_379-14delinsAC) n.75-15_75-14delinsAC c.151-15_151-14delinsAC (n.151-15_151-14delinsAC) | |
| 1 | g.241512158T>A | CA1478691 | FH | n.882-15A>T c.408-15A>T (n.408-15A>T) n.456-15A>T c.379-15A>T (n.379-15A>T) n.75-15A>T c.151-15A>T (n.151-15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512158T= | CA1144000854 | FH | n.882-15A= c.408-15A= (n.408-15A=) n.456-15A= c.379-15A= (n.379-15A=) n.75-15A= c.151-15A= (n.151-15A=) | |
| 1 | g.241512159del | CA530379046 | FH | n.882-15del c.408-15del (n.408-15del) n.456-15del c.379-15del (n.379-15del) n.75-15del c.151-15del (n.151-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512159T>A | CA2573132941 | FH | n.882-16A>T c.408-16A>T (n.408-16A>T) n.456-16A>T c.379-16A>T (n.379-16A>T) n.75-16A>T c.151-16A>T (n.151-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512159T>C | CA2580063459 | FH | n.882-16A>G c.408-16A>G (n.408-16A>G) n.456-16A>G c.379-16A>G (n.379-16A>G) n.75-16A>G c.151-16A>G (n.151-16A>G) | ClinVar |
| 1 | g.241512159T= | CA1229582105 | FH | n.882-16A= c.408-16A= (n.408-16A=) n.456-16A= c.379-16A= (n.379-16A=) n.75-16A= c.151-16A= (n.151-16A=) | |
| 1 | g.241512160A= | CA1143499711 | FH | n.882-17T= c.408-17T= (n.408-17T=) n.456-17T= c.379-17T= (n.379-17T=) n.75-17T= c.151-17T= (n.151-17T=) | |
| 1 | g.241512160A>G | CA1478692 | FH | n.882-17T>C c.408-17T>C (n.408-17T>C) n.456-17T>C c.379-17T>C (n.379-17T>C) n.75-17T>C c.151-17T>C (n.151-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512164dup | CA530379047 | FH | n.882-17dup c.408-17dup (n.408-17dup) n.456-17dup c.379-17dup (n.379-17dup) n.75-17dup c.151-17dup (n.151-17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512161A>G | CA646723239 | FH | n.882-18T>C c.408-18T>C (n.408-18T>C) n.456-18T>C c.379-18T>C (n.379-18T>C) n.75-18T>C c.151-18T>C (n.151-18T>C) | COSMIC |
| 1 | g.241512162A>G | CA2651255296 | FH | n.882-19T>C c.408-19T>C (n.408-19T>C) n.456-19T>C c.379-19T>C (n.379-19T>C) n.75-19T>C c.151-19T>C (n.151-19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241512165T>G | CA2651255297 | FH | n.882-22A>C c.408-22A>C (n.408-22A>C) n.456-22A>C c.379-22A>C (n.379-22A>C) n.75-22A>C c.151-22A>C (n.151-22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512166G>A | CA1229582107 | FH | n.882-23C>T c.408-23C>T (n.408-23C>T) n.456-23C>T c.379-23C>T (n.379-23C>T) n.75-23C>T c.151-23C>T (n.151-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512166G= | CA1229582106 | FH | n.882-23C= c.408-23C= (n.408-23C=) n.456-23C= c.379-23C= (n.379-23C=) n.75-23C= c.151-23C= (n.151-23C=) | |
| 1 | g.241512167T>C | CA2651255298 | FH | n.882-24A>G c.408-24A>G (n.408-24A>G) n.456-24A>G c.379-24A>G (n.379-24A>G) n.75-24A>G c.151-24A>G (n.151-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512167dup | CA1478693 | FH | n.882-24dup c.408-24dup (n.408-24dup) n.456-24dup c.379-24dup (n.379-24dup) n.75-24dup c.151-24dup (n.151-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512168A>G | CA2574470530 | FH | n.882-25T>C c.408-25T>C (n.408-25T>C) n.456-25T>C c.379-25T>C (n.379-25T>C) n.75-25T>C c.151-25T>C (n.151-25T>C) | |
| 1 | g.241512169T>C | CA40332042 | FH | n.882-26A>G c.408-26A>G (n.408-26A>G) n.456-26A>G c.379-26A>G (n.379-26A>G) n.75-26A>G c.151-26A>G (n.151-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512169T>G | CA2651255299 | FH | n.882-26A>C c.408-26A>C (n.408-26A>C) n.456-26A>C c.379-26A>C (n.379-26A>C) n.75-26A>C c.151-26A>C (n.151-26A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512169T= | CA1229582108 | FH | n.882-26A= c.408-26A= (n.408-26A=) n.456-26A= c.379-26A= (n.379-26A=) n.75-26A= c.151-26A= (n.151-26A=) | |
| 1 | g.241512172T>A | CA2651255300 | FH | n.882-29A>T c.408-29A>T (n.408-29A>T) n.456-29A>T c.379-29A>T (n.379-29A>T) n.75-29A>T c.151-29A>T (n.151-29A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512172T= | CA1229582109 | FH | n.882-29A= c.408-29A= (n.408-29A=) n.456-29A= c.379-29A= (n.379-29A=) n.75-29A= c.151-29A= (n.151-29A=) | |
| 1 | g.241512173A= | CA1229582111 | FH | n.882-30T= c.408-30T= (n.408-30T=) n.456-30T= c.379-30T= (n.379-30T=) n.75-30T= c.151-30T= (n.151-30T=) | |
| 1 | g.241512173A>G | CA2651255301 | FH | n.882-30T>C c.408-30T>C (n.408-30T>C) n.456-30T>C c.379-30T>C (n.379-30T>C) n.75-30T>C c.151-30T>C (n.151-30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512173A>T | CA1478694 | FH | n.882-30T>A c.408-30T>A (n.408-30T>A) n.456-30T>A c.379-30T>A (n.379-30T>A) n.75-30T>A c.151-30T>A (n.151-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512178dup | CA1229582110 | FH | n.882-30dup c.408-30dup (n.408-30dup) n.456-30dup c.379-30dup (n.379-30dup) n.75-30dup c.151-30dup (n.151-30dup) | dbSNP |
| 1 | g.241512178del | CA2698194538 | FH | n.882-30del c.408-30del (n.408-30del) n.456-30del c.379-30del (n.379-30del) n.75-30del c.151-30del (n.151-30del) | dbSNP |
| 1 | g.241512177_241512178del | CA2651255302 | FH | n.882-31_882-30del c.408-31_408-30del (n.408-31_408-30del) n.456-31_456-30del c.379-31_379-30del (n.379-31_379-30del) n.75-31_75-30del c.151-31_151-30del (n.151-31_151-30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512174A= | CA1229582112 | FH | n.882-31T= c.408-31T= (n.408-31T=) n.456-31T= c.379-31T= (n.379-31T=) n.75-31T= c.151-31T= (n.151-31T=) | |
| 1 | g.241512174A>G | CA733642692 | FH | n.882-31T>C c.408-31T>C (n.408-31T>C) n.456-31T>C c.379-31T>C (n.379-31T>C) n.75-31T>C c.151-31T>C (n.151-31T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512178A= | CA1229582113 | FH | n.882-35T= c.408-35T= (n.408-35T=) n.456-35T= c.379-35T= (n.379-35T=) n.75-35T= c.151-35T= (n.151-35T=) | |
| 1 | g.241512178A>G | CA1478695 | FH | n.882-35T>C c.408-35T>C (n.408-35T>C) n.456-35T>C c.379-35T>C (n.379-35T>C) n.75-35T>C c.151-35T>C (n.151-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512179G>T | CA2651255303 | FH | n.882-36C>A c.408-36C>A (n.408-36C>A) n.456-36C>A c.379-36C>A (n.379-36C>A) n.75-36C>A c.151-36C>A (n.151-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512180G>C | CA2574470531 | FH | n.882-37C>G c.408-37C>G (n.408-37C>G) n.456-37C>G c.379-37C>G (n.379-37C>G) n.75-37C>G c.151-37C>G (n.151-37C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512182A>T | CA2698421232 | FH | n.882-39T>A c.408-39T>A (n.408-39T>A) n.456-39T>A c.379-39T>A (n.379-39T>A) n.75-39T>A c.151-39T>A (n.151-39T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512188_241512190del | CA2574470532 | FH | n.882-41_882-39del c.408-41_408-39del (n.408-41_408-39del) n.456-41_456-39del c.379-41_379-39del (n.379-41_379-39del) n.75-41_75-39del c.151-41_151-39del (n.151-41_151-39del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512183A>G | CA2698421462 | FH | n.882-40T>C c.408-40T>C (n.408-40T>C) n.456-40T>C c.379-40T>C (n.379-40T>C) n.75-40T>C c.151-40T>C (n.151-40T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512186A= | CA1229582114 | FH | n.882-43T= c.408-43T= (n.408-43T=) n.456-43T= c.379-43T= (n.379-43T=) n.75-43T= c.151-43T= (n.151-43T=) | |
| 1 | g.241512186A>G | CA1229582115 | FH | n.882-43T>C c.408-43T>C (n.408-43T>C) n.456-43T>C c.379-43T>C (n.379-43T>C) n.75-43T>C c.151-43T>C (n.151-43T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512186A>T | CA530379048 | FH | n.882-43T>A c.408-43T>A (n.408-43T>A) n.456-43T>A c.379-43T>A (n.379-43T>A) n.75-43T>A c.151-43T>A (n.151-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512187T>C | CA733642693 | FH | n.882-44A>G c.408-44A>G (n.408-44A>G) n.456-44A>G c.379-44A>G (n.379-44A>G) n.75-44A>G c.151-44A>G (n.151-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512187T= | CA1229582116 | FH | n.882-44A= c.408-44A= (n.408-44A=) n.456-44A= c.379-44A= (n.379-44A=) n.75-44A= c.151-44A= (n.151-44A=) | |
| 1 | g.241512189A>C | CA2651255304 | FH | n.882-46T>G c.408-46T>G (n.408-46T>G) n.456-46T>G c.379-46T>G (n.379-46T>G) n.75-46T>G c.151-46T>G (n.151-46T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512190T>C | CA1478696 | FH | n.882-47A>G c.408-47A>G (n.408-47A>G) n.456-47A>G c.379-47A>G (n.379-47A>G) n.75-47A>G c.151-47A>G (n.151-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512190T= | CA1142966798 | FH | n.882-47A= c.408-47A= (n.408-47A=) n.456-47A= c.379-47A= (n.379-47A=) n.75-47A= c.151-47A= (n.151-47A=) | |
| 1 | g.241512191G>A | CA530379049 | FH | n.882-48C>T c.408-48C>T (n.408-48C>T) n.456-48C>T c.379-48C>T (n.379-48C>T) n.75-48C>T c.151-48C>T (n.151-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512191G= | CA1229582117 | FH | n.882-48C= c.408-48C= (n.408-48C=) n.456-48C= c.379-48C= (n.379-48C=) n.75-48C= c.151-48C= (n.151-48C=) | |
| 1 | g.241512191G>T | CA2651255305 | FH | n.882-48C>A c.408-48C>A (n.408-48C>A) n.456-48C>A c.379-48C>A (n.379-48C>A) n.75-48C>A c.151-48C>A (n.151-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512192C= | CA1143465353 | FH | n.882-49G= c.408-49G= (n.408-49G=) n.456-49G= c.379-49G= (n.379-49G=) n.75-49G= c.151-49G= (n.151-49G=) | |
| 1 | g.241512192C>T | CA1478697 | FH | n.882-49G>A c.408-49G>A (n.408-49G>A) n.456-49G>A c.379-49G>A (n.379-49G>A) n.75-49G>A c.151-49G>A (n.151-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512193T>C | CA733642696 | FH | n.882-50A>G c.408-50A>G (n.408-50A>G) n.456-50A>G c.379-50A>G (n.379-50A>G) n.75-50A>G c.151-50A>G (n.151-50A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512193T= | CA1229582118 | FH | n.882-50A= c.408-50A= (n.408-50A=) n.456-50A= c.379-50A= (n.379-50A=) n.75-50A= c.151-50A= (n.151-50A=) | |
| 1 | g.241512194G>A | CA2651255306 | FH | n.882-51C>T c.408-51C>T (n.408-51C>T) n.456-51C>T c.379-51C>T (n.379-51C>T) n.75-51C>T c.151-51C>T (n.151-51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512194G>T | CA2574470533 | FH | n.882-51C>A c.408-51C>A (n.408-51C>A) n.456-51C>A c.379-51C>A (n.379-51C>A) n.75-51C>A c.151-51C>A (n.151-51C>A) |