| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241512060A>C | CA345440049 | FH | n.965T>G c.491T>G (n.491T>G) n.539T>G c.462T>G (p.Asn154Lys) n.158T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512060A>G | CA424076306 | FH | n.965T>C c.491T>C (n.491T>C) n.539T>C c.462T>C (p.Asn154=) n.158T>C c.234T>C (p.Asn78=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512060A>T | CA345440050 | FH | n.965T>A c.491T>A (n.491T>A) n.539T>A c.462T>A (p.Asn154Lys) n.158T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
| 1 | g.241512061T>A | CA345440051 | FH | n.964A>T c.490A>T (n.490A>T) n.538A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) n.157A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
| 1 | g.241512061T>C | CA345440052 | FH | n.964A>G c.490A>G (n.490A>G) n.538A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) n.157A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) | |
| 1 | g.241512061T>G | CA345440053 | FH | n.964A>C c.490A>C (n.490A>C) n.538A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) n.157A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) | |
| 1 | g.241512062T>A | CA345440055 | FH | n.963A>T c.489A>T (n.489A>T) n.537A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.156A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) | |
| 1 | g.241512062T>C | CA345440056 | FH | n.963A>G c.489A>G (n.489A>G) n.537A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) n.156A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) | |
| 1 | g.241512062T>G | CA345440054 | FH | n.963A>C c.489A>C (n.489A>C) n.537A>C c.460A>C (p.Asn154His) n.156A>C c.232A>C (p.Asn78His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512062T= | CA1229582055 | FH | n.963A= c.489A= (n.489A=) n.537A= c.460A= (p.Asn154=) n.156A= c.232A= (p.Asn78=) | |
| 1 | g.241512063T>A | CA424076307 | FH | n.962A>T c.488A>T (n.488A>T) n.536A>T c.459A>T (p.Val153=) n.155A>T c.231A>T (p.Val77=) | |
| 1 | g.241512063T>C | CA424076308 | FH | n.962A>G c.488A>G (n.488A>G) n.536A>G c.459A>G (p.Val153=) n.155A>G c.231A>G (p.Val77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241512063T>G | CA424076309 | FH | n.962A>C c.488A>C (n.488A>C) n.536A>C c.459A>C (p.Val153=) n.155A>C c.231A>C (p.Val77=) | |
| 1 | g.241512063T= | CA1229582056 | FH | n.962A= c.488A= (n.488A=) n.536A= c.459A= (p.Val153=) n.155A= c.231A= (p.Val77=) | |
| 1 | g.241512064A>C | CA345440058 | FH | n.961T>G c.487T>G (n.487T>G) n.535T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.154T>G c.230T>G (p.Val77Gly) | |
| 1 | g.241512064A>G | CA345440057 | FH | n.961T>C c.487T>C (n.487T>C) n.535T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.154T>C c.230T>C (p.Val77Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241512064A>T | CA345440059 | FH | n.961T>A c.487T>A (n.487T>A) n.535T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.154T>A c.230T>A (p.Val77Glu) | |
| 1 | g.241512065C>A | CA345440060 | FH | n.960G>T c.486G>T (n.486G>T) n.534G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.153G>T c.229G>T (p.Val77Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241512065C= | CA1229582057 | FH | n.960G= c.486G= (n.486G=) n.534G= c.457G= (p.Val153=) n.153G= c.229G= (p.Val77=) | |
| 1 | g.241512065C>G | CA345440062 | FH | n.960G>C c.486G>C (n.486G>C) n.534G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.153G>C c.229G>C (p.Val77Leu) | |
| 1 | g.241512065C>T | CA345440061 | FH | n.960G>A c.486G>A (n.486G>A) n.534G>A c.457G>A (p.Val153Ile) n.153G>A c.229G>A (p.Val77Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512066A= | CA1229582058 | FH | n.959T= c.485T= (n.485T=) n.533T= c.456T= (p.Asn152=) n.152T= c.228T= (p.Asn76=) | |
| 1 | g.241512066A>C | CA345440063 | FH | n.959T>G c.485T>G (n.485T>G) n.533T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) n.152T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) | |
| 1 | g.241512066A>G | CA10577687 | FH | n.959T>C c.485T>C (n.485T>C) n.533T>C c.456T>C (p.Asn152=) n.152T>C c.228T>C (p.Asn76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512066A>T | CA345440064 | FH | n.959T>A c.485T>A (n.485T>A) n.533T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) n.152T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) | |
| 1 | g.241512067T>A | CA345440065 | FH | n.958A>T c.484A>T (n.484A>T) n.532A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.151A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) | |
| 1 | g.241512067T>C | CA345440066 | FH | n.958A>G c.484A>G (n.484A>G) n.532A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.151A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) | |
| 1 | g.241512067T>G | CA345440067 | FH | n.958A>C c.484A>C (n.484A>C) n.532A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.151A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) | |
| 1 | g.241512068T>A | CA345440070 | FH | n.957A>T c.483A>T (n.483A>T) n.531A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.150A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) | |
| 1 | g.241512068T>C | CA345440069 | FH | n.957A>G c.483A>G (n.483A>G) n.531A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.150A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512068T>G | CA345440068 | FH | n.957A>C c.483A>C (n.483A>C) n.531A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.150A>C c.226A>C (p.Asn76His) | |
| 1 | g.241512069C>A | CA345440071 | FH | n.956G>T c.482G>T (n.482G>T) n.530G>T c.453G>T (p.Met151Ile) n.149G>T c.225G>T (p.Met75Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241512069C>G | CA345440072 | FH | n.956G>C c.482G>C (n.482G>C) n.530G>C c.453G>C (p.Met151Ile) n.149G>C c.225G>C (p.Met75Ile) | |
| 1 | g.241512069C>T | CA345440073 | FH | n.956G>A c.482G>A (n.482G>A) n.530G>A c.453G>A (p.Met151Ile) n.149G>A c.225G>A (p.Met75Ile) | COSMIC |
| 1 | g.241512070A= | CA1229582059 | FH | n.955T= c.481T= (n.481T=) n.529T= c.452T= (p.Met151=) n.148T= c.224T= (p.Met75=) | |
| 1 | g.241512070A>C | CA345440074 | FH | n.955T>G c.481T>G (n.481T>G) n.529T>G c.452T>G (p.Met151Arg) n.148T>G c.224T>G (p.Met75Arg) | dbSNP |
| 1 | g.241512070A>G | CA345440075 | FH | n.955T>C c.481T>C (n.481T>C) n.529T>C c.452T>C (p.Met151Thr) n.148T>C c.224T>C (p.Met75Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512070A>T | CA345440076 | FH | n.955T>A c.481T>A (n.481T>A) n.529T>A c.452T>A (p.Met151Lys) n.148T>A c.224T>A (p.Met75Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512071T>A | CA1478678 | FH | n.954A>T c.480A>T (n.480A>T) n.528A>T c.451A>T (p.Met151Leu) n.147A>T c.223A>T (p.Met75Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512071T>C | CA345440078 | FH | n.954A>G c.480A>G (n.480A>G) n.528A>G c.451A>G (p.Met151Val) n.147A>G c.223A>G (p.Met75Val) | |
| 1 | g.241512071T>G | CA345440077 | FH | n.954A>C c.480A>C (n.480A>C) n.528A>C c.451A>C (p.Met151Leu) n.147A>C c.223A>C (p.Met75Leu) | |
| 1 | g.241512071T= | CA1149140661 | FH | n.954A= c.480A= (n.480A=) n.528A= c.451A= (p.Met151=) n.147A= c.223A= (p.Met75=) | |
| 1 | g.241512072A= | CA1229582060 | FH | n.953T= c.479T= (n.479T=) n.527T= c.450T= (p.Asn150=) n.146T= c.222T= (p.Asn74=) | |
| 1 | g.241512072A>C | CA345440079 | FH | n.953T>G c.479T>G (n.479T>G) n.527T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) n.146T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) | |
| 1 | g.241512072A>G | CA424076310 | FH | n.953T>C c.479T>C (n.479T>C) n.527T>C c.450T>C (p.Asn150=) n.146T>C c.222T>C (p.Asn74=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512072A>T | CA345440080 | FH | n.953T>A c.479T>A (n.479T>A) n.527T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) n.146T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512073T>A | CA345440081 | FH | n.952A>T c.478A>T (n.478A>T) n.526A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) n.145A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) | |
| 1 | g.241512073T>C | CA345440082 | FH | n.952A>G c.478A>G (n.478A>G) n.526A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) n.145A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) | |
| 1 | g.241512073T>G | CA345440083 | FH | n.952A>C c.478A>C (n.478A>C) n.526A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) n.145A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) | |
| 1 | g.241512074T>A | CA345440084 | FH | n.951A>T c.477A>T (n.477A>T) n.525A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.144A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) | |
| 1 | g.241512074T>C | CA345440085 | FH | n.951A>G c.477A>G (n.477A>G) n.525A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) n.144A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512074T>G | CA345440086 | FH | n.951A>C c.477A>C (n.477A>C) n.525A>C c.448A>C (p.Asn150His) n.144A>C c.220A>C (p.Asn74His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512074T= | CA1229582061 | FH | n.951A= c.477A= (n.477A=) n.525A= c.448A= (p.Asn150=) n.144A= c.220A= (p.Asn74=) | |
| 1 | g.241512075T>A | CA424076311 | FH | n.950A>T c.476A>T (n.476A>T) n.524A>T c.447A>T (p.Thr149=) n.143A>T c.219A>T (p.Thr73=) | |
| 1 | g.241512075T>C | CA424076312 | FH | n.950A>G c.476A>G (n.476A>G) n.524A>G c.447A>G (p.Thr149=) n.143A>G c.219A>G (p.Thr73=) | |
| 1 | g.241512075T>G | CA424076313 | FH | n.950A>C c.476A>C (n.476A>C) n.524A>C c.447A>C (p.Thr149=) n.143A>C c.219A>C (p.Thr73=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512076G>A | CA345440087 | FH | n.949C>T c.475C>T (n.475C>T) n.523C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.142C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) | |
| 1 | g.241512076G>C | CA345440088 | FH | n.949C>G c.475C>G (n.475C>G) n.523C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) n.142C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) | |
| 1 | g.241512076G>T | CA345440089 | FH | n.949C>A c.475C>A (n.475C>A) n.523C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) n.142C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) | ClinVar |
| 1 | g.241512077T>A | CA345440092 | FH | n.948A>T c.474A>T (n.474A>T) n.522A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.141A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241512077T>C | CA345440090 | FH | n.948A>G c.474A>G (n.474A>G) n.522A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.141A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) | |
| 1 | g.241512077T>G | CA345440091 | FH | n.948A>C c.474A>C (n.474A>C) n.522A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.141A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) | |
| 1 | g.241512077T= | CA1229582062 | FH | n.948A= c.474A= (n.474A=) n.522A= c.445A= (p.Thr149=) n.141A= c.217A= (p.Thr73=) | |
| 1 | g.241512078C>A | CA345440093 | FH | n.947G>T c.473G>T (n.473G>T) n.521G>T c.444G>T (p.Gln148His) n.140G>T c.216G>T (p.Gln72His) | dbSNP |
| 1 | g.241512078C= | CA1229582063 | FH | n.947G= c.473G= (n.473G=) n.521G= c.444G= (p.Gln148=) n.140G= c.216G= (p.Gln72=) | |
| 1 | g.241512078C>G | CA345440094 | FH | n.947G>C c.473G>C (n.473G>C) n.521G>C c.444G>C (p.Gln148His) n.140G>C c.216G>C (p.Gln72His) | |
| 1 | g.241512078C>T | CA40331923 | FH | n.947G>A c.473G>A (n.473G>A) n.521G>A c.444G>A (p.Gln148=) n.140G>A c.216G>A (p.Gln72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512079T>A | CA345440095 | FH | n.946A>T c.472A>T (n.472A>T) n.520A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) n.139A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) | |
| 1 | g.241512079T>C | CA345440096 | FH | n.946A>G c.472A>G (n.472A>G) n.520A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) n.139A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) | |
| 1 | g.241512079T>G | CA345440097 | FH | n.946A>C c.472A>C (n.472A>C) n.520A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) n.139A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) | |
| 1 | g.241512079dup | CA658822664 | FH | n.946dup c.472dup (n.472dup) n.520dup c.443dup (p.Thr149AspfsTer7) n.139dup c.215dup (p.Thr73AspfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512080G>A | CA345440100 | FH | n.945C>T c.471C>T (n.471C>T) n.519C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) n.138C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512080G>C | CA345440099 | FH | n.945C>G c.471C>G (n.471C>G) n.519C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) n.138C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) | COSMIC |
| 1 | g.241512080G= | CA1229582064 | FH | n.945C= c.471C= (n.471C=) n.519C= c.442C= (p.Gln148=) n.138C= c.214C= (p.Gln72=) | |
| 1 | g.241512080G>T | CA345440098 | FH | n.945C>A c.471C>A (n.471C>A) n.519C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) n.138C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) | |
| 1 | g.241512081A>C | CA424076314 | FH | n.944T>G c.470T>G (n.470T>G) n.518T>G c.441T>G (p.Thr147=) n.137T>G c.213T>G (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512081A>G | CA424076315 | FH | n.944T>C c.470T>C (n.470T>C) n.518T>C c.441T>C (p.Thr147=) n.137T>C c.213T>C (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512081A>T | CA424076316 | FH | n.944T>A c.470T>A (n.470T>A) n.518T>A c.441T>A (p.Thr147=) n.137T>A c.213T>A (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512082G>A | CA345440101 | FH | n.943C>T c.469C>T (n.469C>T) n.517C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) n.136C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) | |
| 1 | g.241512082G>C | CA345440102 | FH | n.943C>G c.469C>G (n.469C>G) n.517C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) n.136C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) | |
| 1 | g.241512082G= | CA1229582065 | FH | n.943C= c.469C= (n.469C=) n.517C= c.440C= (p.Thr147=) n.136C= c.212C= (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512082G>T | CA345440103 | FH | n.943C>A c.469C>A (n.469C>A) n.517C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) n.136C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) | dbSNP |
| 1 | g.241512083T>A | CA345440104 | FH | n.942A>T c.468A>T (n.468A>T) n.516A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) n.135A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
| 1 | g.241512083T>C | CA322337 | FH | n.942A>G c.468A>G (n.468A>G) n.516A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.135A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512083T>G | CA345440105 | FH | n.942A>C c.468A>C (n.468A>C) n.516A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.135A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
| 1 | g.241512083T= | CA1229582066 | FH | n.942A= c.468A= (n.468A=) n.516A= c.439A= (p.Thr147=) n.135A= c.211A= (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512084dup | CA16609374 | FH | n.942dup c.468dup (n.468dup) n.516dup c.439dup (p.Thr147AsnfsTer9) n.135dup c.211dup (p.Thr71AsnfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512084T>A | CA424076319 | FH | n.941A>T c.467A>T (n.467A>T) n.515A>T c.438A>T (p.Gly146=) n.134A>T c.210A>T (p.Gly70=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512084T>C | CA424076318 | FH | n.941A>G c.467A>G (n.467A>G) n.515A>G c.438A>G (p.Gly146=) n.134A>G c.210A>G (p.Gly70=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512084T>G | CA424076317 | FH | n.941A>C c.467A>C (n.467A>C) n.515A>C c.438A>C (p.Gly146=) n.134A>C c.210A>C (p.Gly70=) | |
| 1 | g.241512085C>A | CA345440106 | FH | n.940G>T c.466G>T (n.466G>T) n.514G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.133G>T c.209G>T (p.Gly70Val) | |
| 1 | g.241512085C= | CA1140265732 | FH | n.940G= c.466G= (n.466G=) n.514G= c.437G= (p.Gly146=) n.133G= c.209G= (p.Gly70=) | |
| 1 | g.241512085C>G | CA345440107 | FH | n.940G>C c.466G>C (n.466G>C) n.514G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.133G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) | |
| 1 | g.241512085C>T | CA195071 | FH | n.940G>A c.466G>A (n.466G>A) n.514G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) n.133G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512086C>A | CA345440108 | FH | n.939G>T c.465G>T (n.465G>T) n.513G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) n.132G>T c.208G>T (p.Gly70Ter) | |
| 1 | g.241512086C>G | CA345440109 | FH | n.939G>C c.465G>C (n.465G>C) n.513G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.132G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) | |
| 1 | g.241512086C>T | CA345440110 | FH | n.939G>A c.465G>A (n.465G>A) n.513G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) n.132G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) | |
| 1 | g.241512087T>A | CA424076321 | FH | n.938A>T c.464A>T (n.464A>T) n.512A>T c.435A>T (p.Ser145=) n.131A>T c.207A>T (p.Ser69=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512087T>C | CA1478679 | FH | n.938A>G c.464A>G (n.464A>G) n.512A>G c.435A>G (p.Ser145=) n.131A>G c.207A>G (p.Ser69=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512087T>G | CA424076320 | FH | n.938A>C c.464A>C (n.464A>C) n.512A>C c.435A>C (p.Ser145=) n.131A>C c.207A>C (p.Ser69=) | |
| 1 | g.241512087T= | CA1229582067 | FH | n.938A= c.464A= (n.464A=) n.512A= c.435A= (p.Ser145=) n.131A= c.207A= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.241512088G>A | CA345440111 | FH | n.937C>T c.463C>T (n.463C>T) n.511C>T c.434C>T (p.Ser145Leu) n.130C>T c.206C>T (p.Ser69Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512088G>C | CA345440112 | FH | n.937C>G c.463C>G (n.463C>G) n.511C>G c.434C>G (p.Ser145Ter) n.130C>G c.206C>G (p.Ser69Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512088G= | CA1229582068 | FH | n.937C= c.463C= (n.463C=) n.511C= c.434C= (p.Ser145=) n.130C= c.206C= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.241512088G>T | CA345440113 | FH | n.937C>A c.463C>A (n.463C>A) n.511C>A c.434C>A (p.Ser145Ter) n.130C>A c.206C>A (p.Ser69Ter) | |
| 1 | g.241512089A>C | CA345440114 | FH | n.936T>G c.462T>G (n.462T>G) n.510T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) n.129T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
| 1 | g.241512089A>G | CA345440115 | FH | n.936T>C c.462T>C (n.462T>C) n.510T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) n.129T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
| 1 | g.241512089A>T | CA345440116 | FH | n.936T>A c.462T>A (n.462T>A) n.510T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) n.129T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512090T>A | CA424076322 | FH | n.935A>T c.461A>T (n.461A>T) n.509A>T c.432A>T (p.Gly144=) n.128A>T c.204A>T (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512090T>C | CA1478680 | FH | n.935A>G c.461A>G (n.461A>G) n.509A>G c.432A>G (p.Gly144=) n.128A>G c.204A>G (p.Gly68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512090T>G | CA424076323 | FH | n.935A>C c.461A>C (n.461A>C) n.509A>C c.432A>C (p.Gly144=) n.128A>C c.204A>C (p.Gly68=) | dbSNP |
| 1 | g.241512090T= | CA1229582069 | FH | n.935A= c.461A= (n.461A=) n.509A= c.432A= (p.Gly144=) n.128A= c.204A= (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512090_241512091delinsTC | CA1229582070 | FH | n.934_935delinsGA c.460_461delinsGA (n.460_461delinsGA) n.508_509delinsGA c.431_432delinsGA (p.Gly144=) n.127_128delinsGA c.203_204delinsGA (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512091C>A | CA16603598 | FH | n.934G>T c.460G>T (n.460G>T) n.508G>T c.431G>T (p.Gly144Val) n.127G>T c.203G>T (p.Gly68Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512091C= | CA1229582071 | FH | n.934G= c.460G= (n.460G=) n.508G= c.431G= (p.Gly144=) n.127G= c.203G= (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512091C>G | CA345440118 | FH | n.934G>C c.460G>C (n.460G>C) n.508G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) n.127G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241512091C>T | CA345440117 | FH | n.934G>A c.460G>A (n.460G>A) n.508G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) n.127G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512092del | CA1139656707 | FH | n.934del c.460del (n.460del) n.508del c.431del (p.Gly144AspfsTer8) n.127del c.203del (p.Gly68AspfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512092C>A | CA345440119 | FH | n.933G>T c.459G>T (n.459G>T) n.507G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) n.126G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) | |
| 1 | g.241512092C= | CA1229582072 | FH | n.933G= c.459G= (n.459G=) n.507G= c.430G= (p.Gly144=) n.126G= c.202G= (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512092C>G | CA345440121 | FH | n.933G>C c.459G>C (n.459G>C) n.507G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) n.126G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) | |
| 1 | g.241512092C>T | CA345440120 | FH | n.933G>A c.459G>A (n.459G>A) n.507G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) n.126G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) | dbSNP |
| 1 | g.241512093A= | CA1229582073 | FH | n.932T= c.458T= (n.458T=) n.506T= c.429T= (p.Thr143=) n.125T= c.201T= (p.Thr67=) | |
| 1 | g.241512093A>C | CA424076324 | FH | n.932T>G c.458T>G (n.458T>G) n.506T>G c.429T>G (p.Thr143=) n.125T>G c.201T>G (p.Thr67=) | |
| 1 | g.241512093A>G | CA424076325 | FH | n.932T>C c.458T>C (n.458T>C) n.506T>C c.429T>C (p.Thr143=) n.125T>C c.201T>C (p.Thr67=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512093A>T | CA424076326 | FH | n.932T>A c.458T>A (n.458T>A) n.506T>A c.429T>A (p.Thr143=) n.125T>A c.201T>A (p.Thr67=) | |
| 1 | g.241512094G>A | CA345440122 | FH | n.931C>T c.457C>T (n.457C>T) n.505C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) n.124C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) | |
| 1 | g.241512094G>C | CA345440123 | FH | n.931C>G c.457C>G (n.457C>G) n.505C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) n.124C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) | |
| 1 | g.241512094G>T | CA345440124 | FH | n.931C>A c.457C>A (n.457C>A) n.505C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) n.124C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) | |
| 1 | g.241512095del | CA2586968562 | FH | n.930del c.456del (n.456del) n.504del c.427del (p.Thr143LeufsTer9) n.123del c.199del (p.Thr67LeufsTer9) | |
| 1 | g.241512095T>A | CA345440125 | FH | n.930A>T c.456A>T (n.456A>T) n.504A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) n.123A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) | |
| 1 | g.241512095T>C | CA345440126 | FH | n.930A>G c.456A>G (n.456A>G) n.504A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) n.123A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) | |
| 1 | g.241512095T>G | CA345440127 | FH | n.930A>C c.456A>C (n.456A>C) n.504A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) n.123A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) | |
| 1 | g.241512096C>A | CA345440128 | FH | n.929G>T c.455G>T (n.455G>T) n.503G>T c.426G>T (p.Gln142His) n.122G>T c.198G>T (p.Gln66His) | |
| 1 | g.241512096C= | CA1229582074 | FH | n.929G= c.455G= (n.455G=) n.503G= c.426G= (p.Gln142=) n.122G= c.198G= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512096C>G | CA345440129 | FH | n.929G>C c.455G>C (n.455G>C) n.503G>C c.426G>C (p.Gln142His) n.122G>C c.198G>C (p.Gln66His) | |
| 1 | g.241512096C>T | CA424076327 | FH | n.929G>A c.455G>A (n.455G>A) n.503G>A c.426G>A (p.Gln142=) n.122G>A c.198G>A (p.Gln66=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512097T>A | CA345440130 | FH | n.928A>T c.454A>T (n.454A>T) n.502A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.121A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) | |
| 1 | g.241512097T>C | CA345440131 | FH | n.928A>G c.454A>G (n.454A>G) n.502A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.121A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512097T>G | CA345440132 | FH | n.928A>C c.454A>C (n.454A>C) n.502A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.121A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) | |
| 1 | g.241512097T= | CA1229582075 | FH | n.928A= c.454A= (n.454A=) n.502A= c.425A= (p.Gln142=) n.121A= c.197A= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512098G>A | CA345440133 | FH | n.927C>T c.453C>T (n.453C>T) n.501C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.120C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512098G>C | CA345440135 | FH | n.927C>G c.453C>G (n.453C>G) n.501C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.120C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512098G= | CA1229582076 | FH | n.927C= c.453C= (n.453C=) n.501C= c.424C= (p.Gln142=) n.120C= c.196C= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512098G>T | CA345440134 | FH | n.927C>A c.453C>A (n.453C>A) n.501C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.120C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) | |
| 1 | g.241512099C>A | CA345440136 | FH | n.926G>T c.452G>T (n.452G>T) n.500G>T c.423G>T (p.Trp141Cys) n.119G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) | |
| 1 | g.241512099C>G | CA345440137 | FH | n.926G>C c.452G>C (n.452G>C) n.500G>C c.423G>C (p.Trp141Cys) n.119G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) | dbSNP |
| 1 | g.241512099C>T | CA345440138 | FH | n.926G>A c.452G>A (n.452G>A) n.500G>A c.423G>A (p.Trp141Ter) n.119G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512100del | CA2580063452 | FH | n.926del c.452del (n.452del) n.500del c.423del (p.Trp141CysfsTer11) n.119del c.195del (p.Trp65CysfsTer11) | ClinVar |
| 1 | g.241512100C>A | CA345440139 | FH | n.925G>T c.451G>T (n.451G>T) n.499G>T c.422G>T (p.Trp141Leu) n.118G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241512100C>G | CA345440140 | FH | n.925G>C c.451G>C (n.451G>C) n.499G>C c.422G>C (p.Trp141Ser) n.118G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) | |
| 1 | g.241512100C>T | CA345440141 | FH | n.925G>A c.451G>A (n.451G>A) n.499G>A c.422G>A (p.Trp141Ter) n.118G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512101del | CA2580063453 | FH | n.924del c.450del (n.450del) n.498del c.421del (p.Trp141GlyfsTer11) n.117del c.193del (p.Trp65GlyfsTer11) | ClinVar |
| 1 | g.241512101A>C | CA345440142 | FH | n.924T>G c.450T>G (n.450T>G) n.498T>G c.421T>G (p.Trp141Gly) n.117T>G c.193T>G (p.Trp65Gly) | |
| 1 | g.241512101A>G | CA345440143 | FH | n.924T>C c.450T>C (n.450T>C) n.498T>C c.421T>C (p.Trp141Arg) n.117T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) | |
| 1 | g.241512101A>T | CA345440144 | FH | n.924T>A c.450T>A (n.450T>A) n.498T>A c.421T>A (p.Trp141Arg) n.117T>A c.193T>A (p.Trp65Arg) | |
| 1 | g.241512102T>A | CA424076328 | FH | n.923A>T c.449A>T (n.449A>T) n.497A>T c.420A>T (p.Val140=) n.116A>T c.192A>T (p.Val64=) | dbSNP |
| 1 | g.241512102T>C | CA424076329 | FH | n.923A>G c.449A>G (n.449A>G) n.497A>G c.420A>G (p.Val140=) n.116A>G c.192A>G (p.Val64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512102T>G | CA424076330 | FH | n.923A>C c.449A>C (n.449A>C) n.497A>C c.420A>C (p.Val140=) n.116A>C c.192A>C (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512102T= | CA1229582077 | FH | n.923A= c.449A= (n.449A=) n.497A= c.420A= (p.Val140=) n.116A= c.192A= (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512103A>C | CA345440146 | FH | n.922T>G c.448T>G (n.448T>G) n.496T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.115T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | |
| 1 | g.241512103A>G | CA345440147 | FH | n.922T>C c.448T>C (n.448T>C) n.496T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.115T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | |
| 1 | g.241512103A>T | CA345440145 | FH | n.922T>A c.448T>A (n.448T>A) n.496T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.115T>A c.191T>A (p.Val64Glu) | |
| 1 | g.241512103_241512104delinsAC | CA1229582078 | FH | n.921_922delinsGT c.447_448delinsGT (n.447_448delinsGT) n.495_496delinsGT c.418_419delinsGT (p.Val140=) n.114_115delinsGT c.190_191delinsGT (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512104C>A | CA345440148 | FH | n.921G>T c.447G>T (n.447G>T) n.495G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.114G>T c.190G>T (p.Val64Leu) | |
| 1 | g.241512104C= | CA1148292625 | FH | n.921G= c.447G= (n.447G=) n.495G= c.418G= (p.Val140=) n.114G= c.190G= (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512104C>G | CA320385 | FH | n.921G>C c.447G>C (n.447G>C) n.495G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.114G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512104C>T | CA1478681 | FH | n.921G>A c.447G>A (n.447G>A) n.495G>A c.418G>A (p.Val140Ile) n.114G>A c.190G>A (p.Val64Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512105del | CA915942109 | FH | n.921del c.447del (n.447del) n.495del c.418del (p.Val140TyrfsTer12) n.114del c.190del (p.Val64TyrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512105C>A | CA424076331 | FH | n.920G>T c.446G>T (n.446G>T) n.494G>T c.417G>T (p.Val139=) n.113G>T c.189G>T (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C= | CA1229582079 | FH | n.920G= c.446G= (n.446G=) n.494G= c.417G= (p.Val139=) n.113G= c.189G= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C>G | CA424076332 | FH | n.920G>C c.446G>C (n.446G>C) n.494G>C c.417G>C (p.Val139=) n.113G>C c.189G>C (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C>T | CA1478682 | FH | n.920G>A c.446G>A (n.446G>A) n.494G>A c.417G>A (p.Val139=) n.113G>A c.189G>A (p.Val63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512106A= | CA1229582080 | FH | n.919T= c.445T= (n.445T=) n.493T= c.416T= (p.Val139=) n.112T= c.188T= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512106A>C | CA345440149 | FH | n.919T>G c.445T>G (n.445T>G) n.493T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.112T>G c.188T>G (p.Val63Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512106A>G | CA345440150 | FH | n.919T>C c.445T>C (n.445T>C) n.493T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.112T>C c.188T>C (p.Val63Ala) | |
| 1 | g.241512106A>T | CA345440151 | FH | n.919T>A c.445T>A (n.445T>A) n.493T>A c.416T>A (p.Val139Glu) n.112T>A c.188T>A (p.Val63Glu) | |
| 1 | g.241512107del | CA2695200403 | FH | n.918del c.444del (n.444del) n.492del c.415del (p.Val139TrpfsTer13) n.111del c.187del (p.Val63TrpfsTer13) | ClinVar |
| 1 | g.241512107C>A | CA345440152 | FH | n.918G>T c.444G>T (n.444G>T) n.492G>T c.415G>T (p.Val139Leu) n.111G>T c.187G>T (p.Val63Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512107C= | CA1143411524 | FH | n.918G= c.444G= (n.444G=) n.492G= c.415G= (p.Val139=) n.111G= c.187G= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512107C>G | CA345440153 | FH | n.918G>C c.444G>C (n.444G>C) n.492G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.111G>C c.187G>C (p.Val63Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512107C>T | CA1478683 | FH | n.918G>A c.444G>A (n.444G>A) n.492G>A c.415G>A (p.Val139Met) n.111G>A c.187G>A (p.Val63Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512108G>A | CA1478684 | FH | n.917C>T c.443C>T (n.443C>T) n.491C>T c.414C>T (p.Leu138=) n.110C>T c.186C>T (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512108G>C | CA424076333 | FH | n.917C>G c.443C>G (n.443C>G) n.491C>G c.414C>G (p.Leu138=) n.110C>G c.186C>G (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512108G= | CA1145280194 | FH | n.917C= c.443C= (n.443C=) n.491C= c.414C= (p.Leu138=) n.110C= c.186C= (p.Leu62=) | |
| 1 | g.241512108G>T | CA424076334 | FH | n.917C>A c.443C>A (n.443C>A) n.491C>A c.414C>A (p.Leu138=) n.110C>A c.186C>A (p.Leu62=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241512111_241512112del | CA1139771736 | FH | n.916_917del c.442_443del (n.442_443del) n.490_491del c.413_414del (p.Leu138ArgfsTer17) n.109_110del c.185_186del (p.Leu62ArgfsTer17) | dbSNP |
| 1 | g.241512109A>C | CA345440155 | FH | n.916T>G c.442T>G (n.442T>G) n.490T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.109T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
| 1 | g.241512109A>G | CA345440156 | FH | n.916T>C c.442T>C (n.442T>C) n.490T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.109T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
| 1 | g.241512109A>T | CA345440154 | FH | n.916T>A c.442T>A (n.442T>A) n.490T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.109T>A c.185T>A (p.Leu62His) | |
| 1 | g.241512110G>A | CA345440157 | FH | n.915C>T c.441C>T (n.441C>T) n.489C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.108C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) | COSMIC |
| 1 | g.241512110G>C | CA16621976 | FH | n.915C>G c.441C>G (n.441C>G) n.489C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.108C>G c.184C>G (p.Leu62Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512110G= | CA1229582081 | FH | n.915C= c.441C= (n.441C=) n.489C= c.412C= (p.Leu138=) n.108C= c.184C= (p.Leu62=) | |
| 1 | g.241512110G>T | CA345440158 | FH | n.915C>A c.441C>A (n.441C>A) n.489C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.108C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) | |
| 1 | g.241512111A>C | CA424076337 | FH | n.914T>G c.440T>G (n.440T>G) n.488T>G c.411T>G (p.Pro137=) n.107T>G c.183T>G (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512111A>G | CA424076336 | FH | n.914T>C c.440T>C (n.440T>C) n.488T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.107T>C c.183T>C (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512111A>T | CA424076335 | FH | n.914T>A c.440T>A (n.440T>A) n.488T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.107T>A c.183T>A (p.Pro61=) | ClinVar |
| 1 | g.241512112G>A | CA345440159 | FH | n.913C>T c.439C>T (n.439C>T) n.487C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.106C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512112G>C | CA345440161 | FH | n.913C>G c.439C>G (n.439C>G) n.487C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.106C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512112G= | CA1229582082 | FH | n.913C= c.439C= (n.439C=) n.487C= c.410C= (p.Pro137=) n.106C= c.182C= (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512112G>T | CA345440163 | FH | n.913C>A c.439C>A (n.439C>A) n.487C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.106C>A c.182C>A (p.Pro61His) | |
| 1 | g.241512113G>A | CA345440164 | FH | n.912C>T c.438C>T (n.438C>T) n.486C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.105C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241512113G>C | CA345440166 | FH | n.912C>G c.438C>G (n.438C>G) n.486C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.105C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241512113G>T | CA345440165 | FH | n.912C>A c.438C>A (n.438C>A) n.486C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.105C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 1 | g.241512114A>C | CA345440167 | FH | n.911T>G c.437T>G (n.437T>G) n.485T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.104T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512114A>G | CA424076338 | FH | n.911T>C c.437T>C (n.437T>C) n.485T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.104T>C c.180T>C (p.Phe60=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512114A>T | CA345440168 | FH | n.911T>A c.437T>A (n.437T>A) n.485T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.104T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512117del | CA2698420857 | FH | n.911del c.437del (n.437del) n.485del c.408del (p.Pro137LeufsTer15) n.104del c.180del (p.Pro61LeufsTer15) | dbSNP |
| 1 | g.241512115A= | CA1229582083 | FH | n.910T= c.436T= (n.436T=) n.484T= c.407T= (p.Phe136=) n.103T= c.179T= (p.Phe60=) | |
| 1 | g.241512115A>C | CA345440169 | FH | n.910T>G c.436T>G (n.436T>G) n.484T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.103T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
| 1 | g.241512115A>G | CA40331981 | FH | n.910T>C c.436T>C (n.436T>C) n.484T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.103T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241512115A>T | CA345440170 | FH | n.910T>A c.436T>A (n.436T>A) n.484T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.103T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
| 1 | g.241512116A>C | CA345440172 | FH | n.909T>G c.435T>G (n.435T>G) n.483T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.102T>G c.178T>G (p.Phe60Val) | |
| 1 | g.241512116A>G | CA345440173 | FH | n.909T>C c.435T>C (n.435T>C) n.483T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.102T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512116A>T | CA345440171 | FH | n.909T>A c.435T>A (n.435T>A) n.483T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.102T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) | |
| 1 | g.241512117A= | CA1229582084 | FH | n.908T= c.434T= (n.434T=) n.482T= c.405T= (p.His135=) n.101T= c.177T= (p.His59=) | |
| 1 | g.241512117A>C | CA345440175 | FH | n.908T>G c.434T>G (n.434T>G) n.482T>G c.405T>G (p.His135Gln) n.101T>G c.177T>G (p.His59Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512117A>G | CA424076339 | FH | n.908T>C c.434T>C (n.434T>C) n.482T>C c.405T>C (p.His135=) n.101T>C c.177T>C (p.His59=) | |
| 1 | g.241512117A>T | CA345440174 | FH | n.908T>A c.434T>A (n.434T>A) n.482T>A c.405T>A (p.His135Gln) n.101T>A c.177T>A (p.His59Gln) | |
| 1 | g.241512118T>A | CA345440177 | FH | n.907A>T c.433A>T (n.433A>T) n.481A>T c.404A>T (p.His135Leu) n.100A>T c.176A>T (p.His59Leu) | |
| 1 | g.241512118T>C | CA194346 | FH | n.907A>G c.433A>G (n.433A>G) n.481A>G c.404A>G (p.His135Arg) n.100A>G c.176A>G (p.His59Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512118T>G | CA345440176 | FH | n.907A>C c.433A>C (n.433A>C) n.481A>C c.404A>C (p.His135Pro) n.100A>C c.176A>C (p.His59Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512118T= | CA1229582085 | FH | n.907A= c.433A= (n.433A=) n.481A= c.404A= (p.His135=) n.100A= c.176A= (p.His59=) | |
| 1 | g.241512119G>A | CA345440178 | FH | n.906C>T c.432C>T (n.432C>T) n.480C>T c.403C>T (p.His135Tyr) n.99C>T c.175C>T (p.His59Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512119G>C | CA345440179 | FH | n.906C>G c.432C>G (n.432C>G) n.480C>G c.403C>G (p.His135Asp) n.99C>G c.175C>G (p.His59Asp) | |
| 1 | g.241512119G= | CA1229582086 | FH | n.906C= c.432C= (n.432C=) n.480C= c.403C= (p.His135=) n.99C= c.175C= (p.His59=) | |
| 1 | g.241512119G>T | CA345440180 | FH | n.906C>A c.432C>A (n.432C>A) n.480C>A c.403C>A (p.His135Asn) n.99C>A c.175C>A (p.His59Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512119_241512120delinsAT | CA645537607 | FH | n.905_906delinsAT c.431_432delinsAT (n.431_432delinsAT) n.479_480delinsAT c.402_403delinsAT (p.Asp134_His135delinsGluTyr) n.98_99delinsAT c.174_175delinsAT (p.Asp58_His59delinsGluTyr) | COSMIC |
| 1 | g.241512120A= | CA1229582087 | FH | n.905T= c.431T= (n.431T=) n.479T= c.402T= (p.Asp134=) n.98T= c.174T= (p.Asp58=) | |
| 1 | g.241512120A>C | CA345440181 | FH | n.905T>G c.431T>G (n.431T>G) n.479T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) n.98T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241512120A>G | CA424076340 | FH | n.905T>C c.431T>C (n.431T>C) n.479T>C c.402T>C (p.Asp134=) n.98T>C c.174T>C (p.Asp58=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512120A>T | CA345440182 | FH | n.905T>A c.431T>A (n.431T>A) n.479T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) n.98T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
| 1 | g.241512121T>A | CA1478685 | FH | n.904A>T c.430A>T (n.430A>T) n.478A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.97A>T c.173A>T (p.Asp58Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512121T>C | CA345440183 | FH | n.904A>G c.430A>G (n.430A>G) n.478A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.97A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) | |
| 1 | g.241512121T>G | CA345440184 | FH | n.904A>C c.430A>C (n.430A>C) n.478A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.97A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| 1 | g.241512121T= | CA1229582088 | FH | n.904A= c.430A= (n.430A=) n.478A= c.401A= (p.Asp134=) n.97A= c.173A= (p.Asp58=) | |
| 1 | g.241512122C>A | CA345440187 | FH | n.903G>T c.429G>T (n.429G>T) n.477G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.96G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| 1 | g.241512122C>G | CA345440186 | FH | n.903G>C c.429G>C (n.429G>C) n.477G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.96G>C c.172G>C (p.Asp58His) | |
| 1 | g.241512122C>T | CA345440185 | FH | n.903G>A c.429G>A (n.429G>A) n.477G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.96G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) | |
| 1 | g.241512122_241512127delinsCATTTA | CA1229582089 | FH | n.898_903delinsTAAATG c.424_429delinsTAAATG (n.424_429delinsTAAATG) n.472_477delinsTAAATG c.395_400delinsTAAATG (p.Leu132=) n.91_96delinsTAAATG c.167_172delinsTAAATG (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512123A= | CA1144101581 | FH | n.902T= c.428T= (n.428T=) n.476T= c.399T= (p.Asn133=) n.95T= c.171T= (p.Asn57=) | |
| 1 | g.241512123A>C | CA345440188 | FH | n.902T>G c.428T>G (n.428T>G) n.476T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.95T>G c.171T>G (p.Asn57Lys) | |
| 1 | g.241512123A>G | CA1478686 | FH | n.902T>C c.428T>C (n.428T>C) n.476T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.95T>C c.171T>C (p.Asn57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512123A>T | CA345440189 | FH | n.902T>A c.428T>A (n.428T>A) n.476T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.95T>A c.171T>A (p.Asn57Lys) | |
| 1 | g.241512128_241512132del | CA320029 | FH | n.898_902del c.424_428del (n.424_428del) n.472_476del c.395_399del (p.Leu132Ter) n.91_95del c.167_171del (p.Leu56Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512124T>A | CA345440190 | FH | n.901A>T c.427A>T (n.427A>T) n.475A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.94A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) | |
| 1 | g.241512124T>C | CA345440191 | FH | n.901A>G c.427A>G (n.427A>G) n.475A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.94A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) | |
| 1 | g.241512124T>G | CA345440192 | FH | n.901A>C c.427A>C (n.427A>C) n.475A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.94A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) | |
| 1 | g.241512125T>A | CA345440193 | FH | n.900A>T c.426A>T (n.426A>T) n.474A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.93A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) | |
| 1 | g.241512125T>C | CA345440194 | FH | n.900A>G c.426A>G (n.426A>G) n.474A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.93A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) | |
| 1 | g.241512125T>G | CA345440195 | FH | n.900A>C c.426A>C (n.426A>C) n.474A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.93A>C c.169A>C (p.Asn57His) | |
| 1 | g.241512126T>A | CA345440196 | FH | n.899A>T c.425A>T (n.425A>T) n.473A>T c.396A>T (p.Leu132Phe) n.92A>T c.168A>T (p.Leu56Phe) | |
| 1 | g.241512126T>C | CA424076341 | FH | n.899A>G c.425A>G (n.425A>G) n.473A>G c.396A>G (p.Leu132=) n.92A>G c.168A>G (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512126T>G | CA345440197 | FH | n.899A>C c.425A>C (n.425A>C) n.473A>C c.396A>C (p.Leu132Phe) n.92A>C c.168A>C (p.Leu56Phe) | |
| 1 | g.241512126_241512127delinsTA | CA1229582090 | FH | n.898_899delinsTA c.424_425delinsTA (n.424_425delinsTA) n.472_473delinsTA c.395_396delinsTA (p.Leu132=) n.91_92delinsTA c.167_168delinsTA (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512127A= | CA1229582091 | FH | n.898T= c.424T= (n.424T=) n.472T= c.395T= (p.Leu132=) n.91T= c.167T= (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512127A>C | CA345440199 | FH | n.898T>G c.424T>G (n.424T>G) n.472T>G c.395T>G (p.Leu132Ter) n.91T>G c.167T>G (p.Leu56Ter) | |
| 1 | g.241512127A>G | CA16609375 | FH | n.898T>C c.424T>C (n.424T>C) n.472T>C c.395T>C (p.Leu132Ser) n.91T>C c.167T>C (p.Leu56Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512127A>T | CA345440198 | FH | n.898T>A c.424T>A (n.424T>A) n.472T>A c.395T>A (p.Leu132Ter) n.91T>A c.167T>A (p.Leu56Ter) | |
| 1 | g.241512128del | CA16609376 | FH | n.898del c.424del (n.424del) n.472del c.395del (p.Leu132Ter) n.91del c.167del (p.Leu56Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512128A= | CA1229582092 | FH | n.897T= c.423T= (n.423T=) n.471T= c.394T= (p.Leu132=) n.90T= c.166T= (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512128A>C | CA345440200 | FH | n.897T>G c.423T>G (n.423T>G) n.471T>G c.394T>G (p.Leu132Val) n.90T>G c.166T>G (p.Leu56Val) | |
| 1 | g.241512128A>G | CA1478687 | FH | n.897T>C c.423T>C (n.423T>C) n.471T>C c.394T>C (p.Leu132=) n.90T>C c.166T>C (p.Leu56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241512128A>T | CA345440201 | FH | n.897T>A c.423T>A (n.423T>A) n.471T>A c.394T>A (p.Leu132Ile) n.90T>A c.166T>A (p.Leu56Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241512129T>A | CA345440202 | FH | n.896A>T c.422A>T (n.422A>T) n.470A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) n.89A>T c.165A>T (p.Lys55Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512129T>C | CA424076342 | FH | n.896A>G c.422A>G (n.422A>G) n.470A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.89A>G c.165A>G (p.Lys55=) | ClinVar |
| 1 | g.241512129T>G | CA345440203 | FH | n.896A>C c.422A>C (n.422A>C) n.470A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) n.89A>C c.165A>C (p.Lys55Asn) | |
| 1 | g.241512130T>A | CA345440206 | FH | n.895A>T c.421A>T (n.421A>T) n.469A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) n.88A>T c.164A>T (p.Lys55Ile) | |
| 1 | g.241512130T>C | CA345440205 | FH | n.895A>G c.421A>G (n.421A>G) n.469A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.88A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) | |
| 1 | g.241512130T>G | CA345440204 | FH | n.895A>C c.421A>C (n.421A>C) n.469A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.88A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) | |
| 1 | g.241512131T>A | CA345440207 | FH | n.894A>T c.420A>T (n.420A>T) n.468A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.87A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) | |
| 1 | g.241512131T>C | CA345440208 | FH | n.894A>G c.420A>G (n.420A>G) n.468A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.87A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) | |
| 1 | g.241512131T>G | CA345440209 | FH | n.894A>C c.420A>C (n.420A>C) n.468A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.87A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241512131_241512132del | CA645372253 | FH | n.893_894del c.419_420del (n.419_420del) n.467_468del c.390_391del (p.Lys131IlefsTer3) n.86_87del c.162_163del (p.Lys55IlefsTer3) | |
| 1 | g.241512132A>C | CA424076345 | FH | n.893T>G c.419T>G (n.419T>G) n.467T>G c.390T>G (p.Gly130=) n.86T>G c.162T>G (p.Gly54=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512132A>G | CA424076344 | FH | n.893T>C c.419T>C (n.419T>C) n.467T>C c.390T>C (p.Gly130=) n.86T>C c.162T>C (p.Gly54=) | |
| 1 | g.241512132A>T | CA424076343 | FH | n.893T>A c.419T>A (n.419T>A) n.467T>A c.390T>A (p.Gly130=) n.86T>A c.162T>A (p.Gly54=) | |
| 1 | g.241512133C>A | CA345440210 | FH | n.892G>T c.418G>T (n.418G>T) n.466G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.85G>T c.161G>T (p.Gly54Val) | |
| 1 | g.241512133C>G | CA345440211 | FH | n.892G>C c.418G>C (n.418G>C) n.466G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.85G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
| 1 | g.241512133C>T | CA345440212 | FH | n.892G>A c.418G>A (n.418G>A) n.466G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.85G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241512134C>A | CA345440213 | FH | n.891G>T c.417G>T (n.417G>T) n.465G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.84G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) | |
| 1 | g.241512134C>G | CA345440215 | FH | n.891G>C c.417G>C (n.417G>C) n.465G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.84G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) | |
| 1 | g.241512134C>T | CA345440214 | FH | n.891G>A c.417G>A (n.417G>A) n.465G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.84G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) | |
| 1 | g.241512135T>A | CA345440216 | FH | n.890A>T c.416A>T (n.416A>T) n.464A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.83A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) | |
| 1 | g.241512135T>C | CA424076346 | FH | n.890A>G c.416A>G (n.416A>G) n.464A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.83A>G c.159A>G (p.Glu53=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512135T>G | CA345440217 | FH | n.890A>C c.416A>C (n.416A>C) n.464A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.83A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) | |
| 1 | g.241512136del | CA2651255294 | FH | n.890del c.416del (n.416del) n.464del c.387del (p.Gly130ValfsTer3) n.83del c.159del (p.Gly54ValfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512136T>A | CA345440218 | FH | n.889A>T c.415A>T (n.415A>T) n.463A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.82A>T c.158A>T (p.Glu53Val) | |
| 1 | g.241512136T>C | CA345440219 | FH | n.889A>G c.415A>G (n.415A>G) n.463A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.82A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
| 1 | g.241512136T>G | CA345440220 | FH | n.889A>C c.415A>C (n.415A>C) n.463A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.82A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
| 1 | g.241512137C>A | CA345440221 | FH | n.888G>T c.414G>T (n.414G>T) n.462G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.81G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241512137C= | CA1229582093 | FH | n.888G= c.414G= (n.414G=) n.462G= c.385G= (p.Glu129=) n.81G= c.157G= (p.Glu53=) | |
| 1 | g.241512137C>G | CA345440222 | FH | n.888G>C c.414G>C (n.414G>C) n.462G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.81G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241512137C>T | CA345440223 | FH | n.888G>A c.414G>A (n.414G>A) n.462G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.81G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) | |
| 1 | g.241512138A= | CA1229582094 | FH | n.887T= c.413T= (n.413T=) n.461T= c.384T= (p.Ala128=) n.80T= c.156T= (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512138A>C | CA424076347 | FH | n.887T>G c.413T>G (n.413T>G) n.461T>G c.384T>G (p.Ala128=) n.80T>G c.156T>G (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512138A>G | CA1478688 | FH | n.887T>C c.413T>C (n.413T>C) n.461T>C c.384T>C (p.Ala128=) n.80T>C c.156T>C (p.Ala52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512138A>T | CA424076348 | FH | n.887T>A c.413T>A (n.413T>A) n.461T>A c.384T>A (p.Ala128=) n.80T>A c.156T>A (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512139G>A | CA345440224 | FH | n.886C>T c.412C>T (n.412C>T) n.460C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.79C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512139G>C | CA345440225 | FH | n.886C>G c.412C>G (n.412C>G) n.460C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.79C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241512139G>T | CA345440226 | FH | n.886C>A c.412C>A (n.412C>A) n.460C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.79C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241512140C>A | CA345440228 | FH | n.885G>T c.411G>T (n.411G>T) n.459G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.78G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
| 1 | g.241512140C= | CA1229582095 | FH | n.885G= c.411G= (n.411G=) n.459G= c.382G= (p.Ala128=) n.78G= c.154G= (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512140C>G | CA345440229 | FH | n.885G>C c.411G>C (n.411G>C) n.459G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.78G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
| 1 | g.241512140C>T | CA345440227 | FH | n.885G>A c.411G>A (n.411G>A) n.459G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.78G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512140dup | CA2580063455 | FH | n.885dup c.411dup (n.411dup) n.459dup c.382dup (p.Ala128GlyfsTer2) n.78dup c.154dup (p.Ala52GlyfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.241512141T>A | CA424076349 | FH | n.884A>T c.410A>T (n.410A>T) n.458A>T c.381A>T (p.Val127=) n.77A>T c.153A>T (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512141T>C | CA424076350 | FH | n.884A>G c.410A>G (n.410A>G) n.458A>G c.381A>G (p.Val127=) n.77A>G c.153A>G (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512141T>G | CA424076351 | FH | n.884A>C c.410A>C (n.410A>C) n.458A>C c.381A>C (p.Val127=) n.77A>C c.153A>C (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512142A>C | CA345440232 | FH | n.883T>G c.409T>G (n.409T>G) n.457T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.76T>G c.152T>G (p.Val51Gly) | |
| 1 | g.241512142A>G | CA345440230 | FH | n.883T>C c.409T>C (n.409T>C) n.457T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.76T>C c.152T>C (p.Val51Ala) | |
| 1 | g.241512142A>T | CA345440231 | FH | n.883T>A c.409T>A (n.409T>A) n.457T>A c.380T>A (p.Val127Glu) n.76T>A c.152T>A (p.Val51Glu) | |
| 1 | g.241512143C>A | CA10581785 | FH | n.882G>T c.408G>T (n.408G>T) n.456G>T c.379G>T (p.Val127Leu) n.75G>T c.151G>T (p.Val51Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512143C= | CA1229582096 | FH | n.882G= c.408G= (n.408G=) n.456G= c.379G= (p.Val127=) n.75G= c.151G= (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512143C>G | CA345440233 | FH | n.882G>C c.408G>C (n.408G>C) n.456G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.75G>C c.151G>C (p.Val51Leu) | |
| 1 | g.241512143C>T | CA345440234 | FH | n.882G>A c.408G>A (n.408G>A) n.456G>A c.379G>A (p.Val127Ile) n.75G>A c.151G>A (p.Val51Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512144C>A | CA345440235 | FH | n.882-1G>T c.408-1G>T (n.408-1G>T) n.456-1G>T c.379-1G>T (n.379-1G>T) n.75-1G>T c.151-1G>T (n.151-1G>T) | |
| 1 | g.241512144C= | CA1229582097 | FH | n.882-1G= c.408-1G= (n.408-1G=) n.456-1G= c.379-1G= (n.379-1G=) n.75-1G= c.151-1G= (n.151-1G=) | |
| 1 | g.241512144C>G | CA345440236 | FH | n.882-1G>C c.408-1G>C (n.408-1G>C) n.456-1G>C c.379-1G>C (n.379-1G>C) n.75-1G>C c.151-1G>C (n.151-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512144C>T | CA345440237 | FH | n.882-1G>A c.408-1G>A (n.408-1G>A) n.456-1G>A c.379-1G>A (n.379-1G>A) n.75-1G>A c.151-1G>A (n.151-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241512145T>A | CA345440238 | FH | n.882-2A>T c.408-2A>T (n.408-2A>T) n.456-2A>T c.379-2A>T (n.379-2A>T) n.75-2A>T c.151-2A>T (n.151-2A>T) | |
| 1 | g.241512145T>C | CA345440239 | FH | n.882-2A>G c.408-2A>G (n.408-2A>G) n.456-2A>G c.379-2A>G (n.379-2A>G) n.75-2A>G c.151-2A>G (n.151-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512145T>G | CA345440240 | FH | n.882-2A>C c.408-2A>C (n.408-2A>C) n.456-2A>C c.379-2A>C (n.379-2A>C) n.75-2A>C c.151-2A>C (n.151-2A>C) | |
| 1 | g.241512145T= | CA1229582098 | FH | n.882-2A= c.408-2A= (n.408-2A=) n.456-2A= c.379-2A= (n.379-2A=) n.75-2A= c.151-2A= (n.151-2A=) | |
| 1 | g.241512146G>A | CA2698421187 | FH | n.882-3C>T c.408-3C>T (n.408-3C>T) n.456-3C>T c.379-3C>T (n.379-3C>T) n.75-3C>T c.151-3C>T (n.151-3C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512147C>A | CA2580063456 | FH | n.882-4G>T c.408-4G>T (n.408-4G>T) n.456-4G>T c.379-4G>T (n.379-4G>T) n.75-4G>T c.151-4G>T (n.151-4G>T) | ClinVar |
| 1 | g.241512147C= | CA1229582100 | FH | n.882-4G= c.408-4G= (n.408-4G=) n.456-4G= c.379-4G= (n.379-4G=) n.75-4G= c.151-4G= (n.151-4G=) | |
| 1 | g.241512147C>T | CA1229582099 | FH | n.882-4G>A c.408-4G>A (n.408-4G>A) n.456-4G>A c.379-4G>A (n.379-4G>A) n.75-4G>A c.151-4G>A (n.151-4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512149G>C | CA530379045 | FH | n.882-6C>G c.408-6C>G (n.408-6C>G) n.456-6C>G c.379-6C>G (n.379-6C>G) n.75-6C>G c.151-6C>G (n.151-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512149G= | CA1229582101 | FH | n.882-6C= c.408-6C= (n.408-6C=) n.456-6C= c.379-6C= (n.379-6C=) n.75-6C= c.151-6C= (n.151-6C=) | |
| 1 | g.241512149G>T | CA2651255295 | FH | n.882-6C>A c.408-6C>A (n.408-6C>A) n.456-6C>A c.379-6C>A (n.379-6C>A) n.75-6C>A c.151-6C>A (n.151-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512155dup | CA1478689 | FH | n.882-7dup c.408-7dup (n.408-7dup) n.456-7dup c.379-7dup (n.379-7dup) n.75-7dup c.151-7dup (n.151-7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512153A= | CA1143456084 | FH | n.882-10T= c.408-10T= (n.408-10T=) n.456-10T= c.379-10T= (n.379-10T=) n.75-10T= c.151-10T= (n.151-10T=) | |
| 1 | g.241512153A>C | CA40331994 | FH | n.882-10T>G c.408-10T>G (n.408-10T>G) n.456-10T>G c.379-10T>G (n.379-10T>G) n.75-10T>G c.151-10T>G (n.151-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512154A= | CA1229582102 | FH | n.882-11T= c.408-11T= (n.408-11T=) n.456-11T= c.379-11T= (n.379-11T=) n.75-11T= c.151-11T= (n.151-11T=) | |
| 1 | g.241512154A>C | CA2574470529 | FH | n.882-11T>G c.408-11T>G (n.408-11T>G) n.456-11T>G c.379-11T>G (n.379-11T>G) n.75-11T>G c.151-11T>G (n.151-11T>G) | |
| 1 | g.241512154A>T | CA733642676 | FH | n.882-11T>A c.408-11T>A (n.408-11T>A) n.456-11T>A c.379-11T>A (n.379-11T>A) n.75-11T>A c.151-11T>A (n.151-11T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512155A= | CA1229582103 | FH | n.882-12T= c.408-12T= (n.408-12T=) n.456-12T= c.379-12T= (n.379-12T=) n.75-12T= c.151-12T= (n.151-12T=) | |
| 1 | g.241512155A>G | CA1478690 | FH | n.882-12T>C c.408-12T>C (n.408-12T>C) n.456-12T>C c.379-12T>C (n.379-12T>C) n.75-12T>C c.151-12T>C (n.151-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512156T>C | CA2580063457 | FH | n.882-13A>G c.408-13A>G (n.408-13A>G) n.456-13A>G c.379-13A>G (n.379-13A>G) n.75-13A>G c.151-13A>G (n.151-13A>G) | ClinVar |
| 1 | g.241512157_241512158delinsGT | CA1229582104 | FH | n.882-15_882-14delinsAC c.408-15_408-14delinsAC (n.408-15_408-14delinsAC) n.456-15_456-14delinsAC c.379-15_379-14delinsAC (n.379-15_379-14delinsAC) n.75-15_75-14delinsAC c.151-15_151-14delinsAC (n.151-15_151-14delinsAC) | |
| 1 | g.241512158T>A | CA1478691 | FH | n.882-15A>T c.408-15A>T (n.408-15A>T) n.456-15A>T c.379-15A>T (n.379-15A>T) n.75-15A>T c.151-15A>T (n.151-15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512158T= | CA1144000854 | FH | n.882-15A= c.408-15A= (n.408-15A=) n.456-15A= c.379-15A= (n.379-15A=) n.75-15A= c.151-15A= (n.151-15A=) | |
| 1 | g.241512159del | CA530379046 | FH | n.882-15del c.408-15del (n.408-15del) n.456-15del c.379-15del (n.379-15del) n.75-15del c.151-15del (n.151-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512159T>A | CA2573132941 | FH | n.882-16A>T c.408-16A>T (n.408-16A>T) n.456-16A>T c.379-16A>T (n.379-16A>T) n.75-16A>T c.151-16A>T (n.151-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512159T>C | CA2580063459 | FH | n.882-16A>G c.408-16A>G (n.408-16A>G) n.456-16A>G c.379-16A>G (n.379-16A>G) n.75-16A>G c.151-16A>G (n.151-16A>G) | ClinVar |
| 1 | g.241512159T= | CA1229582105 | FH | n.882-16A= c.408-16A= (n.408-16A=) n.456-16A= c.379-16A= (n.379-16A=) n.75-16A= c.151-16A= (n.151-16A=) | |
| 1 | g.241512160A= | CA1143499711 | FH | n.882-17T= c.408-17T= (n.408-17T=) n.456-17T= c.379-17T= (n.379-17T=) n.75-17T= c.151-17T= (n.151-17T=) | |
| 1 | g.241512160A>G | CA1478692 | FH | n.882-17T>C c.408-17T>C (n.408-17T>C) n.456-17T>C c.379-17T>C (n.379-17T>C) n.75-17T>C c.151-17T>C (n.151-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512164dup | CA530379047 | FH | n.882-17dup c.408-17dup (n.408-17dup) n.456-17dup c.379-17dup (n.379-17dup) n.75-17dup c.151-17dup (n.151-17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |