| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511947A= | CA1143446724 | FH | n.1058+20T= c.584+20T= (n.584+20T=) n.632+20T= c.555+20T= (n.555+20T=) n.271T= c.327+20T= (n.327+20T=) | |
| 1 | g.241511947A>G | CA2573132938 | FH | n.1058+20T>C c.584+20T>C (n.584+20T>C) n.632+20T>C c.555+20T>C (n.555+20T>C) n.271T>C c.327+20T>C (n.327+20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511947A>T | CA40331742 | FH | n.1058+20T>A c.584+20T>A (n.584+20T>A) n.632+20T>A c.555+20T>A (n.555+20T>A) n.271T>A c.327+20T>A (n.327+20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511948G>A | CA2651255289 | FH | n.1058+19C>T c.584+19C>T (n.584+19C>T) n.632+19C>T c.555+19C>T (n.555+19C>T) n.270C>T c.327+19C>T (n.327+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511948G>T | CA2580063424 | FH | n.1058+19C>A c.584+19C>A (n.584+19C>A) n.632+19C>A c.555+19C>A (n.555+19C>A) n.270C>A c.327+19C>A (n.327+19C>A) | ClinVar |
| 1 | g.241511949C>A | CA2574470508 | FH | n.1058+18G>T c.584+18G>T (n.584+18G>T) n.632+18G>T c.555+18G>T (n.555+18G>T) n.269G>T c.327+18G>T (n.327+18G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511949C>T | CA2698419234 | FH | n.1058+18G>A c.584+18G>A (n.584+18G>A) n.632+18G>A c.555+18G>A (n.555+18G>A) n.269G>A c.327+18G>A (n.327+18G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511950A= | CA1143461563 | FH | n.1058+17T= c.584+17T= (n.584+17T=) n.632+17T= c.555+17T= (n.555+17T=) n.268T= c.327+17T= (n.327+17T=) | |
| 1 | g.241511950A>G | CA40331752 | FH | n.1058+17T>C c.584+17T>C (n.584+17T>C) n.632+17T>C c.555+17T>C (n.555+17T>C) n.268T>C c.327+17T>C (n.327+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511950A>T | CA2574470509 | FH | n.1058+17T>A c.584+17T>A (n.584+17T>A) n.632+17T>A c.555+17T>A (n.555+17T>A) n.268T>A c.327+17T>A (n.327+17T>A) | |
| 1 | g.241511951A= | CA1229582006 | FH | n.1058+16T= c.584+16T= (n.584+16T=) n.632+16T= c.555+16T= (n.555+16T=) n.267T= c.327+16T= (n.327+16T=) | |
| 1 | g.241511951A>C | CA530379029 | FH | n.1058+16T>G c.584+16T>G (n.584+16T>G) n.632+16T>G c.555+16T>G (n.555+16T>G) n.267T>G c.327+16T>G (n.327+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511951_241511953del | CA2580063427 | FH | n.1058+14_1058+16del c.584+14_584+16del (n.584+14_584+16del) n.632+14_632+16del c.555+14_555+16del (n.555+14_555+16del) n.265_267del c.327+14_327+16del (n.327+14_327+16del) | ClinVar |
| 1 | g.241511954C= | CA1148437618 | FH | n.1058+13G= c.584+13G= (n.584+13G=) n.632+13G= c.555+13G= (n.555+13G=) n.264G= c.327+13G= (n.327+13G=) | |
| 1 | g.241511954C>G | CA2651255290 | FH | n.1058+13G>C c.584+13G>C (n.584+13G>C) n.632+13G>C c.555+13G>C (n.555+13G>C) n.264G>C c.327+13G>C (n.327+13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511954C>T | CA40331764 | FH | n.1058+13G>A c.584+13G>A (n.584+13G>A) n.632+13G>A c.555+13G>A (n.555+13G>A) n.264G>A c.327+13G>A (n.327+13G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511956C= | CA1229582007 | FH | n.1058+11G= c.584+11G= (n.584+11G=) n.632+11G= c.555+11G= (n.555+11G=) n.262G= c.327+11G= (n.327+11G=) | |
| 1 | g.241511956C>T | CA1478665 | FH | n.1058+11G>A c.584+11G>A (n.584+11G>A) n.632+11G>A c.555+11G>A (n.555+11G>A) n.262G>A c.327+11G>A (n.327+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511957A>G | CA2580063428 | FH | n.1058+10T>C c.584+10T>C (n.584+10T>C) n.632+10T>C c.555+10T>C (n.555+10T>C) n.261T>C c.327+10T>C (n.327+10T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241511957_241511958insT | CA2580063431 | FH | n.1058+9_1058+10insA c.584+9_584+10insA (n.584+9_584+10insA) n.632+9_632+10insA c.555+9_555+10insA (n.555+9_555+10insA) n.260_261insA c.327+9_327+10insA (n.327+9_327+10insA) | ClinVar |
| 1 | g.241511958del | CA2739274051 | FH | n.1058+9del c.584+9del (n.584+9del) n.632+9del c.555+9del (n.555+9del) n.260del c.327+9del (n.327+9del) | ClinVar |
| 1 | g.241511958C>A | CA2573132939 | FH | n.1058+9G>T c.584+9G>T (n.584+9G>T) n.632+9G>T c.555+9G>T (n.555+9G>T) n.260G>T c.327+9G>T (n.327+9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511958C>T | CA2580063430 | FH | n.1058+9G>A c.584+9G>A (n.584+9G>A) n.632+9G>A c.555+9G>A (n.555+9G>A) n.260G>A c.327+9G>A (n.327+9G>A) | ClinVar |
| 1 | g.241511959_241511967del | CA2580063429 | FH | n.1058+1_1058+9del c.584+1_584+9del n.632+1_632+9del c.555+1_555+9del n.252_260del c.327+1_327+9del | ClinVar |
| 1 | g.241511959A>T | CA2697547754 | FH | n.1058+8T>A c.584+8T>A (n.584+8T>A) n.632+8T>A c.555+8T>A (n.555+8T>A) n.259T>A c.327+8T>A (n.327+8T>A) | ClinVar |
| 1 | g.241511959_241511960delinsTA | CA2739274052 | FH | n.1058+7_1058+8delinsTA c.584+7_584+8delinsTA (n.584+7_584+8delinsTA) n.632+7_632+8delinsTA c.555+7_555+8delinsTA (n.555+7_555+8delinsTA) n.258_259delinsTA c.327+7_327+8delinsTA (n.327+7_327+8delinsTA) | ClinVar |
| 1 | g.241511960T>C | CA1014013662 | FH | n.1058+7A>G c.584+7A>G (n.584+7A>G) n.632+7A>G c.555+7A>G (n.555+7A>G) n.258A>G c.327+7A>G (n.327+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511960T= | CA1229582009 | FH | n.1058+7A= c.584+7A= (n.584+7A=) n.632+7A= c.555+7A= (n.555+7A=) n.258A= c.327+7A= (n.327+7A=) | |
| 1 | g.241511960_241511961delinsTA | CA1229582008 | FH | n.1058+6_1058+7delinsTA c.584+6_584+7delinsTA (n.584+6_584+7delinsTA) n.632+6_632+7delinsTA c.555+6_555+7delinsTA (n.555+6_555+7delinsTA) n.257_258delinsTA c.327+6_327+7delinsTA (n.327+6_327+7delinsTA) | |
| 1 | g.241511960_241511990del | CA2573132940 | FH | n.1035_1058+7del c.561_584+7del n.609_632+7del c.532_555+7del n.228_258del c.304_327+7del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511961del | CA530379030 | FH | n.1058+6del c.584+6del (n.584+6del) n.632+6del c.555+6del (n.555+6del) n.257del c.327+6del (n.327+6del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241511961A>T | CA2651255291 | FH | n.1058+6T>A c.584+6T>A (n.584+6T>A) n.632+6T>A c.555+6T>A (n.555+6T>A) n.257T>A c.327+6T>A (n.327+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511962C>A | CA2740092669 | FH | n.1058+5G>T c.584+5G>T (n.584+5G>T) n.632+5G>T c.555+5G>T (n.555+5G>T) n.256G>T c.327+5G>T (n.327+5G>T) | ClinVar |
| 1 | g.241511962C= | CA1229582010 | FH | n.1058+5G= c.584+5G= (n.584+5G=) n.632+5G= c.555+5G= (n.555+5G=) n.256G= c.327+5G= (n.327+5G=) | |
| 1 | g.241511962C>G | CA645372523 | FH | n.1058+5G>C c.584+5G>C (n.584+5G>C) n.632+5G>C c.555+5G>C (n.555+5G>C) n.256G>C c.327+5G>C (n.327+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511962C>T | CA2580611249 | FH | n.1058+5G>A c.584+5G>A (n.584+5G>A) n.632+5G>A c.555+5G>A (n.555+5G>A) n.256G>A c.327+5G>A (n.327+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511963T>A | CA1478667 | FH | n.1058+4A>T c.584+4A>T (n.584+4A>T) n.632+4A>T c.555+4A>T (n.555+4A>T) n.255A>T c.327+4A>T (n.327+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511963T>C | CA1478666 | FH | n.1058+4A>G c.584+4A>G (n.584+4A>G) n.632+4A>G c.555+4A>G (n.555+4A>G) n.255A>G c.327+4A>G (n.327+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511963T>G | CA2580063434 | FH | n.1058+4A>C c.584+4A>C (n.584+4A>C) n.632+4A>C c.555+4A>C (n.555+4A>C) n.255A>C c.327+4A>C (n.327+4A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241511963T= | CA1229582011 | FH | n.1058+4A= c.584+4A= (n.584+4A=) n.632+4A= c.555+4A= (n.555+4A=) n.255A= c.327+4A= (n.327+4A=) | |
| 1 | g.241511963_241511964delinsTG | CA1229582012 | FH | n.1058+3_1058+4delinsCA c.584+3_584+4delinsCA (n.584+3_584+4delinsCA) n.632+3_632+4delinsCA c.555+3_555+4delinsCA (n.555+3_555+4delinsCA) n.254_255delinsCA c.327+3_327+4delinsCA (n.327+3_327+4delinsCA) | |
| 1 | g.241511964del | CA658657001 | FH | n.1058+3del c.584+3del (n.584+3del) n.632+3del c.555+3del (n.555+3del) n.254del c.327+3del (n.327+3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511964G>A | CA2580063435 | FH | n.1058+3C>T c.584+3C>T (n.584+3C>T) n.632+3C>T c.555+3C>T (n.555+3C>T) n.254C>T c.327+3C>T (n.327+3C>T) | ClinVar |
| 1 | g.241511964G= | CA1229582013 | FH | n.1058+3C= c.584+3C= (n.584+3C=) n.632+3C= c.555+3C= (n.555+3C=) n.254C= c.327+3C= (n.327+3C=) | |
| 1 | g.241511964G>T | CA916081299 | FH | n.1058+3C>A c.584+3C>A (n.584+3C>A) n.632+3C>A c.555+3C>A (n.555+3C>A) n.254C>A c.327+3C>A (n.327+3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511965A>C | CA345439808 | FH | n.1058+2T>G c.584+2T>G (n.584+2T>G) n.632+2T>G c.555+2T>G (n.555+2T>G) n.253T>G c.327+2T>G (n.327+2T>G) | |
| 1 | g.241511965A>G | CA345439809 | FH | n.1058+2T>C c.584+2T>C (n.584+2T>C) n.632+2T>C c.555+2T>C (n.555+2T>C) n.253T>C c.327+2T>C (n.327+2T>C) | |
| 1 | g.241511965A>T | CA345439811 | FH | n.1058+2T>A c.584+2T>A (n.584+2T>A) n.632+2T>A c.555+2T>A (n.555+2T>A) n.253T>A c.327+2T>A (n.327+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511966C>A | CA345439812 | FH | n.1058+1G>T c.584+1G>T (n.584+1G>T) n.632+1G>T c.555+1G>T (n.555+1G>T) n.252G>T c.327+1G>T (n.327+1G>T) | |
| 1 | g.241511966C= | CA1229582014 | FH | n.1058+1G= c.584+1G= (n.584+1G=) n.632+1G= c.555+1G= (n.555+1G=) n.252G= c.327+1G= (n.327+1G=) | |
| 1 | g.241511966C>G | CA345439813 | FH | n.1058+1G>C c.584+1G>C (n.584+1G>C) n.632+1G>C c.555+1G>C (n.555+1G>C) n.252G>C c.327+1G>C (n.327+1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511966C>T | CA345439814 | FH | n.1058+1G>A c.584+1G>A (n.584+1G>A) n.632+1G>A c.555+1G>A (n.555+1G>A) n.252G>A c.327+1G>A (n.327+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511967C>A | CA345439815 | FH | n.1058G>T c.584G>T (n.584G>T) n.632G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.251G>T c.327G>T (p.Gln109His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511967C= | CA1229582015 | FH | n.1058G= c.584G= (n.584G=) n.632G= c.555G= (p.Gln185=) n.251G= c.327G= (p.Gln109=) | |
| 1 | g.241511967C>G | CA345439817 | FH | n.1058G>C c.584G>C (n.584G>C) n.632G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.251G>C c.327G>C (p.Gln109His) | |
| 1 | g.241511967C>T | CA424076254 | FH | n.1058G>A c.584G>A (n.584G>A) n.632G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.251G>A c.327G>A (p.Gln109=) | dbSNP |
| 1 | g.241511968T>A | CA345439823 | FH | n.1057A>T c.583A>T (n.583A>T) n.631A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.250A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
| 1 | g.241511968T>C | CA320867 | FH | n.1057A>G c.583A>G (n.583A>G) n.631A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.250A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511968T>G | CA345439820 | FH | n.1057A>C c.583A>C (n.583A>C) n.631A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.250A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511968T= | CA1229582016 | FH | n.1057A= c.583A= (n.583A=) n.631A= c.554A= (p.Gln185=) n.250A= c.326A= (p.Gln109=) | |
| 1 | g.241511968_241511969insCA | CA1478668 | FH | n.1056_1057insTG c.582_583insTG (n.582_583insTG) n.630_631insTG c.553_554insTG (p.Gln185LeufsTer18) c.553_554insTG (p.Gln185LeufsTer13) n.249_250insTG c.325_326insTG (p.Gln109LeufsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511969G>A | CA345439825 | FH | n.1056C>T c.582C>T (n.582C>T) n.630C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.249C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241511969G>C | CA345439826 | FH | n.1056C>G c.582C>G (n.582C>G) n.630C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.249C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
| 1 | g.241511969G>T | CA345439828 | FH | n.1056C>A c.582C>A (n.582C>A) n.630C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.249C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) | |
| 1 | g.241511970del | CA2586968559 | FH | n.1056del c.582del (n.582del) n.630del c.553del (p.Gln185ArgfsTer17) c.553del (p.Gln185SerfsTer12) n.249del c.325del (p.Gln109ArgfsTer17) | |
| 1 | g.241511970G>A | CA1478669 | FH | n.1055C>T c.581C>T (n.581C>T) n.629C>T c.552C>T (p.Ser184=) n.248C>T c.324C>T (p.Ser108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511970G>C | CA345439829 | FH | n.1055C>G c.581C>G (n.581C>G) n.629C>G c.552C>G (p.Ser184Arg) n.248C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511970G= | CA1144208251 | FH | n.1055C= c.581C= (n.581C=) n.629C= c.552C= (p.Ser184=) n.248C= c.324C= (p.Ser108=) | |
| 1 | g.241511970G>T | CA345439830 | FH | n.1055C>A c.581C>A (n.581C>A) n.629C>A c.552C>A (p.Ser184Arg) n.248C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) | |
| 1 | g.241511971del | CA2580063437 | FH | n.1054del c.580del (n.580del) n.628del c.551del (p.Ser184ThrfsTer18) c.551del (p.Ser184ThrfsTer13) n.247del c.323del (p.Ser108ThrfsTer18) | ClinVar |
| 1 | g.241511971C>A | CA345439831 | FH | n.1054G>T c.580G>T (n.580G>T) n.628G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) n.247G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) | |
| 1 | g.241511971C= | CA1229582017 | FH | n.1054G= c.580G= (n.580G=) n.628G= c.551G= (p.Ser184=) n.247G= c.323G= (p.Ser108=) | |
| 1 | g.241511971C>G | CA1478670 | FH | n.1054G>C c.580G>C (n.580G>C) n.628G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) n.247G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511971C>T | CA1478671 | FH | n.1054G>A c.580G>A (n.580G>A) n.628G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) n.247G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511972T>A | CA345439833 | FH | n.1053A>T c.579A>T (n.579A>T) n.627A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) n.246A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) | |
| 1 | g.241511972T>C | CA345439834 | FH | n.1053A>G c.579A>G (n.579A>G) n.627A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) n.246A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) | |
| 1 | g.241511972T>G | CA345439836 | FH | n.1053A>C c.579A>C (n.579A>C) n.627A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) n.246A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) | |
| 1 | g.241511973T>A | CA345439839 | FH | n.1052A>T c.578A>T (n.578A>T) n.626A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) n.245A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) | |
| 1 | g.241511973T>C | CA424076258 | FH | n.1052A>G c.578A>G (n.578A>G) n.626A>G c.549A>G (p.Lys183=) n.245A>G c.321A>G (p.Lys107=) | |
| 1 | g.241511973T>G | CA345439837 | FH | n.1052A>C c.578A>C (n.578A>C) n.626A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) n.245A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) | |
| 1 | g.241511974T>A | CA345439842 | FH | n.1051A>T c.577A>T (n.577A>T) n.625A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) n.244A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) | |
| 1 | g.241511974T>C | CA345439843 | FH | n.1051A>G c.577A>G (n.577A>G) n.625A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.244A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
| 1 | g.241511974T>G | CA345439846 | FH | n.1051A>C c.577A>C (n.577A>C) n.625A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.244A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
| 1 | g.241511975T>A | CA345439848 | FH | n.1050A>T c.576A>T (n.576A>T) n.624A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.243A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
| 1 | g.241511975T>C | CA345439849 | FH | n.1050A>G c.576A>G (n.576A>G) n.624A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.243A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511975T>G | CA345439850 | FH | n.1050A>C c.576A>C (n.576A>C) n.624A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.243A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
| 1 | g.241511976A= | CA1229582018 | FH | n.1049T= c.575T= (n.575T=) n.623T= c.546T= (p.Asn182=) n.242T= c.318T= (p.Asn106=) | |
| 1 | g.241511976A>C | CA345439852 | FH | n.1049T>G c.575T>G (n.575T>G) n.623T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) n.242T>G c.318T>G (p.Asn106Lys) | |
| 1 | g.241511976A>G | CA424076260 | FH | n.1049T>C c.575T>C (n.575T>C) n.623T>C c.546T>C (p.Asn182=) n.242T>C c.318T>C (p.Asn106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511976A>T | CA345439851 | FH | n.1049T>A c.575T>A (n.575T>A) n.623T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) n.242T>A c.318T>A (p.Asn106Lys) | |
| 1 | g.241511977T>A | CA345439854 | FH | n.1048A>T c.574A>T (n.574A>T) n.622A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) n.241A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) | |
| 1 | g.241511977T>C | CA345439859 | FH | n.1048A>G c.574A>G (n.574A>G) n.622A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) n.241A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511977T>G | CA345439863 | FH | n.1048A>C c.574A>C (n.574A>C) n.622A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) n.241A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) | |
| 1 | g.241511977T= | CA1229582019 | FH | n.1048A= c.574A= (n.574A=) n.622A= c.545A= (p.Asn182=) n.241A= c.317A= (p.Asn106=) | |
| 1 | g.241511978T>A | CA345439864 | FH | n.1047A>T c.573A>T (n.573A>T) n.621A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.240A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) | |
| 1 | g.241511978T>C | CA345439865 | FH | n.1047A>G c.573A>G (n.573A>G) n.621A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) n.240A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) | |
| 1 | g.241511978T>G | CA345439866 | FH | n.1047A>C c.573A>C (n.573A>C) n.621A>C c.544A>C (p.Asn182His) n.240A>C c.316A>C (p.Asn106His) | |
| 1 | g.241511979A>C | CA424076261 | FH | n.1046T>G c.572T>G (n.572T>G) n.620T>G c.543T>G (p.Val181=) n.239T>G c.315T>G (p.Val105=) | |
| 1 | g.241511979A>G | CA424076262 | FH | n.1046T>C c.572T>C (n.572T>C) n.620T>C c.543T>C (p.Val181=) n.239T>C c.315T>C (p.Val105=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511979A>T | CA424076263 | FH | n.1046T>A c.572T>A (n.572T>A) n.620T>A c.543T>A (p.Val181=) n.239T>A c.315T>A (p.Val105=) | |
| 1 | g.241511980A>C | CA345439867 | FH | n.1045T>G c.571T>G (n.571T>G) n.619T>G c.542T>G (p.Val181Gly) n.238T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
| 1 | g.241511980A>G | CA345439869 | FH | n.1045T>C c.571T>C (n.571T>C) n.619T>C c.542T>C (p.Val181Ala) n.238T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | |
| 1 | g.241511980A>T | CA345439868 | FH | n.1045T>A c.571T>A (n.571T>A) n.619T>A c.542T>A (p.Val181Asp) n.238T>A c.314T>A (p.Val105Asp) | |
| 1 | g.241511981C>A | CA345439870 | FH | n.1044G>T c.570G>T (n.570G>T) n.618G>T c.541G>T (p.Val181Phe) n.237G>T c.313G>T (p.Val105Phe) | |
| 1 | g.241511981C>G | CA345439871 | FH | n.1044G>C c.570G>C (n.570G>C) n.618G>C c.541G>C (p.Val181Leu) n.237G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | |
| 1 | g.241511981C>T | CA345439872 | FH | n.1044G>A c.570G>A (n.570G>A) n.618G>A c.541G>A (p.Val181Ile) n.237G>A c.313G>A (p.Val105Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511982A= | CA1229582020 | FH | n.1043T= c.569T= (n.569T=) n.617T= c.540T= (p.His180=) n.236T= c.312T= (p.His104=) | |
| 1 | g.241511982A>C | CA345439873 | FH | n.1043T>G c.569T>G (n.569T>G) n.617T>G c.540T>G (p.His180Gln) n.236T>G c.312T>G (p.His104Gln) | |
| 1 | g.241511982A>G | CA1478672 | FH | n.1043T>C c.569T>C (n.569T>C) n.617T>C c.540T>C (p.His180=) n.236T>C c.312T>C (p.His104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511982A>T | CA345439874 | FH | n.1043T>A c.569T>A (n.569T>A) n.617T>A c.540T>A (p.His180Gln) n.236T>A c.312T>A (p.His104Gln) | |
| 1 | g.241511983T>A | CA345439875 | FH | n.1042A>T c.568A>T (n.568A>T) n.616A>T c.539A>T (p.His180Leu) n.235A>T c.311A>T (p.His104Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511983T>C | CA324566 | FH | n.1042A>G c.568A>G (n.568A>G) n.616A>G c.539A>G (p.His180Arg) n.235A>G c.311A>G (p.His104Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511983T>G | CA345439876 | FH | n.1042A>C c.568A>C (n.568A>C) n.616A>C c.539A>C (p.His180Pro) n.235A>C c.311A>C (p.His104Pro) | |
| 1 | g.241511983T= | CA1229582021 | FH | n.1042A= c.568A= (n.568A=) n.616A= c.539A= (p.His180=) n.235A= c.311A= (p.His104=) | |
| 1 | g.241511984G>A | CA345439877 | FH | n.1041C>T c.567C>T (n.567C>T) n.615C>T c.538C>T (p.His180Tyr) n.234C>T c.310C>T (p.His104Tyr) | ClinVar |
| 1 | g.241511984G>C | CA345439878 | FH | n.1041C>G c.567C>G (n.567C>G) n.615C>G c.538C>G (p.His180Asp) n.234C>G c.310C>G (p.His104Asp) | |
| 1 | g.241511984G>T | CA345439879 | FH | n.1041C>A c.567C>A (n.567C>A) n.615C>A c.538C>A (p.His180Asn) n.234C>A c.310C>A (p.His104Asn) | |
| 1 | g.241511985A>C | CA345439881 | FH | n.1040T>G c.566T>G (n.566T>G) n.614T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) n.233T>G c.309T>G (p.Asp103Glu) | |
| 1 | g.241511985A>G | CA424076264 | FH | n.1040T>C c.566T>C (n.566T>C) n.614T>C c.537T>C (p.Asp179=) n.233T>C c.309T>C (p.Asp103=) | |
| 1 | g.241511985A>T | CA345439880 | FH | n.1040T>A c.566T>A (n.566T>A) n.614T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) n.233T>A c.309T>A (p.Asp103Glu) | |
| 1 | g.241511986T>A | CA345439882 | FH | n.1039A>T c.565A>T (n.565A>T) n.613A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.232A>T c.308A>T (p.Asp103Val) | |
| 1 | g.241511986T>C | CA345439884 | FH | n.1039A>G c.565A>G (n.565A>G) n.613A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.232A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511986T>G | CA345439883 | FH | n.1039A>C c.565A>C (n.565A>C) n.613A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.232A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) | |
| 1 | g.241511987C>A | CA345439885 | FH | n.1038G>T c.564G>T (n.564G>T) n.612G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.231G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511987C= | CA1229582022 | FH | n.1038G= c.564G= (n.564G=) n.612G= c.535G= (p.Asp179=) n.231G= c.307G= (p.Asp103=) | |
| 1 | g.241511987C>G | CA345439886 | FH | n.1038G>C c.564G>C (n.564G>C) n.612G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.231G>C c.307G>C (p.Asp103His) | dbSNP |
| 1 | g.241511987C>T | CA345439887 | FH | n.1038G>A c.564G>A (n.564G>A) n.612G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.231G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241511988G>A | CA193456 | FH | n.1037C>T c.563C>T (n.563C>T) n.611C>T c.534C>T (p.Asn178=) n.230C>T c.306C>T (p.Asn102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511988G>C | CA345439888 | FH | n.1037C>G c.563C>G (n.563C>G) n.611C>G c.534C>G (p.Asn178Lys) n.230C>G c.306C>G (p.Asn102Lys) | |
| 1 | g.241511988G= | CA1144089651 | FH | n.1037C= c.563C= (n.563C=) n.611C= c.534C= (p.Asn178=) n.230C= c.306C= (p.Asn102=) | |
| 1 | g.241511988G>T | CA345439889 | FH | n.1037C>A c.563C>A (n.563C>A) n.611C>A c.534C>A (p.Asn178Lys) n.230C>A c.306C>A (p.Asn102Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511989T>A | CA345439890 | FH | n.1036A>T c.562A>T (n.562A>T) n.610A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) n.229A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) | |
| 1 | g.241511989T>C | CA345439891 | FH | n.1036A>G c.562A>G (n.562A>G) n.610A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) n.229A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511989T>G | CA345439892 | FH | n.1036A>C c.562A>C (n.562A>C) n.610A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) n.229A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) | |
| 1 | g.241511990T>A | CA345439893 | FH | n.1035A>T c.561A>T (n.561A>T) n.609A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.228A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) | |
| 1 | g.241511990T>C | CA1478673 | FH | n.1035A>G c.561A>G (n.561A>G) n.609A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) n.228A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511990T>G | CA345439894 | FH | n.1035A>C c.561A>C (n.561A>C) n.609A>C c.532A>C (p.Asn178His) n.228A>C c.304A>C (p.Asn102His) | |
| 1 | g.241511990T= | CA1143404182 | FH | n.1035A= c.561A= (n.561A=) n.609A= c.532A= (p.Asn178=) n.228A= c.304A= (p.Asn102=) | |
| 1 | g.241511991G>A | CA424076265 | FH | n.1034C>T c.560C>T (n.560C>T) n.608C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.227C>T c.303C>T (p.Pro101=) | |
| 1 | g.241511991G>C | CA40331824 | FH | n.1034C>G c.560C>G (n.560C>G) n.608C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.227C>G c.303C>G (p.Pro101=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511991G= | CA1143523344 | FH | n.1034C= c.560C= (n.560C=) n.608C= c.531C= (p.Pro177=) n.227C= c.303C= (p.Pro101=) | |
| 1 | g.241511991G>T | CA424076266 | FH | n.1034C>A c.560C>A (n.560C>A) n.608C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.227C>A c.303C>A (p.Pro101=) | |
| 1 | g.241511992G>A | CA345439895 | FH | n.1033C>T c.559C>T (n.559C>T) n.607C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.226C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) | |
| 1 | g.241511992G>C | CA345439896 | FH | n.1033C>G c.559C>G (n.559C>G) n.607C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.226C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511992G>T | CA345439897 | FH | n.1033C>A c.559C>A (n.559C>A) n.607C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.226C>A c.302C>A (p.Pro101His) | |
| 1 | g.241511993G>A | CA345439898 | FH | n.1032C>T c.558C>T (n.558C>T) n.606C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.225C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241511993G>C | CA345439899 | FH | n.1032C>G c.558C>G (n.558C>G) n.606C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.225C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) | |
| 1 | g.241511993G>T | CA345439900 | FH | n.1032C>A c.558C>A (n.558C>A) n.606C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.225C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) | |
| 1 | g.241511994A= | CA1229582023 | FH | n.1031T= c.557T= (n.557T=) n.605T= c.528T= (p.His176=) n.224T= c.300T= (p.His100=) | |
| 1 | g.241511994A>C | CA345439901 | FH | n.1031T>G c.557T>G (n.557T>G) n.605T>G c.528T>G (p.His176Gln) n.224T>G c.300T>G (p.His100Gln) | |
| 1 | g.241511994A>G | CA40331852 | FH | n.1031T>C c.557T>C (n.557T>C) n.605T>C c.528T>C (p.His176=) n.224T>C c.300T>C (p.His100=) | dbSNP |
| 1 | g.241511994A>T | CA345439902 | FH | n.1031T>A c.557T>A (n.557T>A) n.605T>A c.528T>A (p.His176Gln) n.224T>A c.300T>A (p.His100Gln) | |
| 1 | g.241511995T>A | CA345439903 | FH | n.1030A>T c.556A>T (n.556A>T) n.604A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.223A>T c.299A>T (p.His100Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511995T>C | CA345439904 | FH | n.1030A>G c.556A>G (n.556A>G) n.604A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.223A>G c.299A>G (p.His100Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511995T>G | CA345439905 | FH | n.1030A>C c.556A>C (n.556A>C) n.604A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.223A>C c.299A>C (p.His100Pro) | |
| 1 | g.241511995T= | CA1229582024 | FH | n.1030A= c.556A= (n.556A=) n.604A= c.527A= (p.His176=) n.223A= c.299A= (p.His100=) | |
| 1 | g.241511996G>A | CA345439906 | FH | n.1029C>T c.555C>T (n.555C>T) n.603C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.222C>T c.298C>T (p.His100Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511996G>C | CA345439907 | FH | n.1029C>G c.555C>G (n.555C>G) n.603C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.222C>G c.298C>G (p.His100Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241511996G>T | CA345439908 | FH | n.1029C>A c.555C>A (n.555C>A) n.603C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.222C>A c.298C>A (p.His100Asn) | |
| 1 | g.241511997_241512017dup | CA2651255293 | FH | n.1009_1029dup c.535_555dup (n.535_555dup) n.583_603dup c.506_526dup (p.Val175_His176insLeuGlySerLysIleProVal) n.202_222dup c.278_298dup (p.Val99_His100insLeuGlySerLysIleProVal) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511997C>A | CA424076267 | FH | n.1028G>T c.554G>T (n.554G>T) n.602G>T c.525G>T (p.Val175=) n.221G>T c.297G>T (p.Val99=) | |
| 1 | g.241511997C= | CA1229582025 | FH | n.1028G= c.554G= (n.554G=) n.602G= c.525G= (p.Val175=) n.221G= c.297G= (p.Val99=) | |
| 1 | g.241511997C>G | CA424076268 | FH | n.1028G>C c.554G>C (n.554G>C) n.602G>C c.525G>C (p.Val175=) n.221G>C c.297G>C (p.Val99=) | |
| 1 | g.241511997C>T | CA424076269 | FH | n.1028G>A c.554G>A (n.554G>A) n.602G>A c.525G>A (p.Val175=) n.221G>A c.297G>A (p.Val99=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511997_241511998delinsCA | CA1229582026 | FH | n.1027_1028delinsTG c.553_554delinsTG (n.553_554delinsTG) n.601_602delinsTG c.524_525delinsTG (p.Val175=) n.220_221delinsTG c.296_297delinsTG (p.Val99=) | |
| 1 | g.241511998del | CA16609373 | FH | n.1027del c.553del (n.553del) n.601del c.524del (p.Val175GlyfsTer27) c.524del (p.Val175GlyfsTer22) n.220del c.296del (p.Val99GlyfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511998A>C | CA345439911 | FH | n.1027T>G c.553T>G (n.553T>G) n.601T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.220T>G c.296T>G (p.Val99Gly) | ClinVar |
| 1 | g.241511998A>G | CA345439909 | FH | n.1027T>C c.553T>C (n.553T>C) n.601T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.220T>C c.296T>C (p.Val99Ala) | |
| 1 | g.241511998A>T | CA345439910 | FH | n.1027T>A c.553T>A (n.553T>A) n.601T>A c.524T>A (p.Val175Glu) n.220T>A c.296T>A (p.Val99Glu) | |
| 1 | g.241511999C>A | CA345439912 | FH | n.1026G>T c.552G>T (n.552G>T) n.600G>T c.523G>T (p.Val175Leu) n.219G>T c.295G>T (p.Val99Leu) | |
| 1 | g.241511999C>G | CA345439913 | FH | n.1026G>C c.552G>C (n.552G>C) n.600G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.219G>C c.295G>C (p.Val99Leu) | |
| 1 | g.241511999C>T | CA345439914 | FH | n.1026G>A c.552G>A (n.552G>A) n.600G>A c.523G>A (p.Val175Met) n.219G>A c.295G>A (p.Val99Met) | |
| 1 | g.241512000A= | CA1229582027 | FH | n.1025T= c.551T= (n.551T=) n.599T= c.522T= (p.Pro174=) n.218T= c.294T= (p.Pro98=) | |
| 1 | g.241512000A>C | CA424076270 | FH | n.1025T>G c.551T>G (n.551T>G) n.599T>G c.522T>G (p.Pro174=) n.218T>G c.294T>G (p.Pro98=) | |
| 1 | g.241512000A>G | CA424076271 | FH | n.1025T>C c.551T>C (n.551T>C) n.599T>C c.522T>C (p.Pro174=) n.218T>C c.294T>C (p.Pro98=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512000A>T | CA424076272 | FH | n.1025T>A c.551T>A (n.551T>A) n.599T>A c.522T>A (p.Pro174=) n.218T>A c.294T>A (p.Pro98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G>A | CA345439915 | FH | n.1024C>T c.550C>T (n.550C>T) n.598C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.217C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G>C | CA220381 | FH | n.1024C>G c.550C>G (n.550C>G) n.598C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.217C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G= | CA1143377443 | FH | n.1024C= c.550C= (n.550C=) n.598C= c.521C= (p.Pro174=) n.217C= c.293C= (p.Pro98=) | |
| 1 | g.241512001G>T | CA345439916 | FH | n.1024C>A c.550C>A (n.550C>A) n.598C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.217C>A c.293C>A (p.Pro98His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512002G>A | CA345439917 | FH | n.1023C>T c.549C>T (n.549C>T) n.597C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.216C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241512002G>C | CA345439918 | FH | n.1023C>G c.549C>G (n.549C>G) n.597C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.216C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
| 1 | g.241512002G= | CA1229582028 | FH | n.1023C= c.549C= (n.549C=) n.597C= c.520C= (p.Pro174=) n.216C= c.292C= (p.Pro98=) | |
| 1 | g.241512002G>T | CA345439919 | FH | n.1023C>A c.549C>A (n.549C>A) n.597C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.216C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512003T>A | CA424076274 | FH | n.1022A>T c.548A>T (n.548A>T) n.596A>T c.519A>T (p.Ile173=) n.215A>T c.291A>T (p.Ile97=) | |
| 1 | g.241512003T>C | CA345439920 | FH | n.1022A>G c.548A>G (n.548A>G) n.596A>G c.519A>G (p.Ile173Met) n.215A>G c.291A>G (p.Ile97Met) | |
| 1 | g.241512003T>G | CA424076273 | FH | n.1022A>C c.548A>C (n.548A>C) n.596A>C c.519A>C (p.Ile173=) n.215A>C c.291A>C (p.Ile97=) | |
| 1 | g.241512004A>C | CA345439921 | FH | n.1021T>G c.547T>G (n.547T>G) n.595T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) n.214T>G c.290T>G (p.Ile97Arg) | |
| 1 | g.241512004A>G | CA345439922 | FH | n.1021T>C c.547T>C (n.547T>C) n.595T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.214T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) | |
| 1 | g.241512004A>T | CA345439923 | FH | n.1021T>A c.547T>A (n.547T>A) n.595T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) n.214T>A c.290T>A (p.Ile97Lys) | |
| 1 | g.241512005T>A | CA345439926 | FH | n.1020A>T c.546A>T (n.546A>T) n.594A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) n.213A>T c.289A>T (p.Ile97Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512005T>C | CA345439925 | FH | n.1020A>G c.546A>G (n.546A>G) n.594A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.213A>G c.289A>G (p.Ile97Val) | |
| 1 | g.241512005T>G | CA345439924 | FH | n.1020A>C c.546A>C (n.546A>C) n.594A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.213A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
| 1 | g.241512005T= | CA1229582029 | FH | n.1020A= c.546A= (n.546A=) n.594A= c.517A= (p.Ile173=) n.213A= c.289A= (p.Ile97=) | |
| 1 | g.241512006C>A | CA345439927 | FH | n.1019G>T c.545G>T (n.545G>T) n.593G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.212G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) | |
| 1 | g.241512006C>G | CA345439928 | FH | n.1019G>C c.545G>C (n.545G>C) n.593G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.212G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) | |
| 1 | g.241512006C>T | CA424076275 | FH | n.1019G>A c.545G>A (n.545G>A) n.593G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.212G>A c.288G>A (p.Lys96=) | |
| 1 | g.241512007T>A | CA345439929 | FH | n.1018A>T c.544A>T (n.544A>T) n.592A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.211A>T c.287A>T (p.Lys96Met) | |
| 1 | g.241512007T>C | CA345439930 | FH | n.1018A>G c.544A>G (n.544A>G) n.592A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.211A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512007T>G | CA345439931 | FH | n.1018A>C c.544A>C (n.544A>C) n.592A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.211A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512008T>A | CA345439932 | FH | n.1017A>T c.543A>T (n.543A>T) n.591A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.210A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) | |
| 1 | g.241512008T>C | CA40331857 | FH | n.1017A>G c.543A>G (n.543A>G) n.591A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.210A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512008T>G | CA345439933 | FH | n.1017A>C c.543A>C (n.543A>C) n.591A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.210A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) | |
| 1 | g.241512008T= | CA1143464704 | FH | n.1017A= c.543A= (n.543A=) n.591A= c.514A= (p.Lys172=) n.210A= c.286A= (p.Lys96=) | |
| 1 | g.241512009G>A | CA424076276 | FH | n.1016C>T c.542C>T (n.542C>T) n.590C>T c.513C>T (p.Ser171=) n.209C>T c.285C>T (p.Ser95=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512009G>C | CA345439934 | FH | n.1016C>G c.542C>G (n.542C>G) n.590C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) n.209C>G c.285C>G (p.Ser95Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512009G= | CA1229582030 | FH | n.1016C= c.542C= (n.542C=) n.590C= c.513C= (p.Ser171=) n.209C= c.285C= (p.Ser95=) | |
| 1 | g.241512009G>T | CA345439935 | FH | n.1016C>A c.542C>A (n.542C>A) n.590C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) n.209C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) | |
| 1 | g.241512010C>A | CA345439936 | FH | n.1015G>T c.541G>T (n.541G>T) n.589G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.208G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
| 1 | g.241512010C= | CA1229582031 | FH | n.1015G= c.541G= (n.541G=) n.589G= c.512G= (p.Ser171=) n.208G= c.284G= (p.Ser95=) | |
| 1 | g.241512010C>G | CA345439937 | FH | n.1015G>C c.541G>C (n.541G>C) n.589G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.208G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
| 1 | g.241512010C>T | CA345439938 | FH | n.1015G>A c.541G>A (n.541G>A) n.589G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.208G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512011T>A | CA345439940 | FH | n.1014A>T c.540A>T (n.540A>T) n.588A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.207A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | COSMIC |
| 1 | g.241512011T>C | CA345439941 | FH | n.1014A>G c.540A>G (n.540A>G) n.588A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.207A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
| 1 | g.241512011T>G | CA345439939 | FH | n.1014A>C c.540A>C (n.540A>C) n.588A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.207A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
| 1 | g.241512012G>A | CA424076277 | FH | n.1013C>T c.539C>T (n.539C>T) n.587C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.206C>T c.282C>T (p.Gly94=) | dbSNP |
| 1 | g.241512012G>C | CA424076278 | FH | n.1013C>G c.539C>G (n.539C>G) n.587C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.206C>G c.282C>G (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512012G>T | CA424076279 | FH | n.1013C>A c.539C>A (n.539C>A) n.587C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.206C>A c.282C>A (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512013C>A | CA345439942 | FH | n.1012G>T c.538G>T (n.538G>T) n.586G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.205G>T c.281G>T (p.Gly94Val) | |
| 1 | g.241512013C= | CA1229582032 | FH | n.1012G= c.538G= (n.538G=) n.586G= c.509G= (p.Gly170=) n.205G= c.281G= (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512013C>G | CA345439944 | FH | n.1012G>C c.538G>C (n.538G>C) n.586G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.205G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
| 1 | g.241512013C>T | CA345439943 | FH | n.1012G>A c.538G>A (n.538G>A) n.586G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.205G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512014C>A | CA345439945 | FH | n.1011G>T c.537G>T (n.537G>T) n.585G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.204G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512014C= | CA1229582033 | FH | n.1011G= c.537G= (n.537G=) n.585G= c.508G= (p.Gly170=) n.204G= c.280G= (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512014C>G | CA345439946 | FH | n.1011G>C c.537G>C (n.537G>C) n.585G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.204G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
| 1 | g.241512014C>T | CA345439947 | FH | n.1011G>A c.537G>A (n.537G>A) n.585G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.204G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) | |
| 1 | g.241512015A= | CA1229582034 | FH | n.1010T= c.536T= (n.536T=) n.584T= c.507T= (p.Leu169=) n.203T= c.279T= (p.Leu93=) | |
| 1 | g.241512015A>C | CA424076280 | FH | n.1010T>G c.536T>G (n.536T>G) n.584T>G c.507T>G (p.Leu169=) n.203T>G c.279T>G (p.Leu93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512015A>G | CA424076281 | FH | n.1010T>C c.536T>C (n.536T>C) n.584T>C c.507T>C (p.Leu169=) n.203T>C c.279T>C (p.Leu93=) | |
| 1 | g.241512015A>T | CA424076282 | FH | n.1010T>A c.536T>A (n.536T>A) n.584T>A c.507T>A (p.Leu169=) n.203T>A c.279T>A (p.Leu93=) | |
| 1 | g.241512016A= | CA1229582035 | FH | n.1009T= c.535T= (n.535T=) n.583T= c.506T= (p.Leu169=) n.202T= c.278T= (p.Leu93=) | |
| 1 | g.241512016A>C | CA345439948 | FH | n.1009T>G c.535T>G (n.535T>G) n.583T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.202T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
| 1 | g.241512016A>G | CA345439949 | FH | n.1009T>C c.535T>C (n.535T>C) n.583T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.202T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512016A>T | CA345439950 | FH | n.1009T>A c.535T>A (n.535T>A) n.583T>A c.506T>A (p.Leu169His) n.202T>A c.278T>A (p.Leu93His) | |
| 1 | g.241512017G>A | CA345439951 | FH | n.1008C>T c.534C>T (n.534C>T) n.582C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) n.201C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512017G>C | CA345439952 | FH | n.1008C>G c.534C>G (n.534C>G) n.582C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.201C>G c.277C>G (p.Leu93Val) | |
| 1 | g.241512017G>T | CA345439953 | FH | n.1008C>A c.534C>A (n.534C>A) n.582C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) n.201C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) | |
| 1 | g.241512017_241512018delinsGT | CA1229582036 | FH | n.1007_1008delinsAC c.533_534delinsAC (n.533_534delinsAC) n.581_582delinsAC c.504_505delinsAC (p.Glu168=) n.200_201delinsAC c.276_277delinsAC (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512018T>A | CA345439954 | FH | n.1007A>T c.533A>T (n.533A>T) n.581A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.200A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) | |
| 1 | g.241512018T>C | CA424076283 | FH | n.1007A>G c.533A>G (n.533A>G) n.581A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.200A>G c.276A>G (p.Glu92=) | ClinVar |
| 1 | g.241512018T>G | CA345439955 | FH | n.1007A>C c.533A>C (n.533A>C) n.581A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.200A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) | |
| 1 | g.241512019del | CA1478674 | FH | n.1007del c.533del (n.533del) n.581del c.504del (p.Glu168AspfsTer?) c.504del (p.Glu168AspfsTer29) n.200del c.276del (p.Glu92AspfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512019T>A | CA345439958 | FH | n.1006A>T c.532A>T (n.532A>T) n.580A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.199A>T c.275A>T (p.Glu92Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512019T>C | CA345439957 | FH | n.1006A>G c.532A>G (n.532A>G) n.580A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.199A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) | |
| 1 | g.241512019T>G | CA345439956 | FH | n.1006A>C c.532A>C (n.532A>C) n.580A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.199A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
| 1 | g.241512019T= | CA1229582037 | FH | n.1006A= c.532A= (n.532A=) n.580A= c.503A= (p.Glu168=) n.199A= c.275A= (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512020C>A | CA345439959 | FH | n.1005G>T c.531G>T (n.531G>T) n.579G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.198G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) | |
| 1 | g.241512020C= | CA1229582038 | FH | n.1005G= c.531G= (n.531G=) n.579G= c.502G= (p.Glu168=) n.198G= c.274G= (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512020C>G | CA345439960 | FH | n.1005G>C c.531G>C (n.531G>C) n.579G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.198G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512020C>T | CA345439961 | FH | n.1005G>A c.531G>A (n.531G>A) n.579G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.198G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) | |
| 1 | g.241512021A>C | CA424076284 | FH | n.1004T>G c.530T>G (n.530T>G) n.578T>G c.501T>G (p.Gly167=) n.197T>G c.273T>G (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512021A>G | CA424076285 | FH | n.1004T>C c.530T>C (n.530T>C) n.578T>C c.501T>C (p.Gly167=) n.197T>C c.273T>C (p.Gly91=) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241512021A>T | CA424076286 | FH | n.1004T>A c.530T>A (n.530T>A) n.578T>A c.501T>A (p.Gly167=) n.197T>A c.273T>A (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512021_241512024delinsACCT | CA1229582039 | FH | n.1001_1004delinsAGGT c.527_530delinsAGGT (n.527_530delinsAGGT) n.575_578delinsAGGT c.498_501delinsAGGT (p.Gly166=) n.194_197delinsAGGT c.270_273delinsAGGT (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512022C>A | CA345439962 | FH | n.1003G>T c.529G>T (n.529G>T) n.577G>T c.500G>T (p.Gly167Val) n.196G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512022C= | CA1229582040 | FH | n.1003G= c.529G= (n.529G=) n.577G= c.500G= (p.Gly167=) n.196G= c.272G= (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512022C>G | CA345439963 | FH | n.1003G>C c.529G>C (n.529G>C) n.577G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) n.196G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | |
| 1 | g.241512022C>T | CA345439964 | FH | n.1003G>A c.529G>A (n.529G>A) n.577G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) n.196G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) | |
| 1 | g.241512025_241512027del | CA1229582041 | FH | n.1001_1003del c.527_529del (n.527_529del) n.575_577del c.498_500del (p.Gly167del) n.194_196del c.270_272del (p.Gly91del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512023C>A | CA345439965 | FH | n.1002G>T c.528G>T (n.528G>T) n.576G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) n.195G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241512023C>G | CA345439966 | FH | n.1002G>C c.528G>C (n.528G>C) n.576G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) n.195G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) | |
| 1 | g.241512023C>T | CA345439967 | FH | n.1002G>A c.528G>A (n.528G>A) n.576G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) n.195G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) | |
| 1 | g.241512024T>A | CA424076287 | FH | n.1001A>T c.527A>T (n.527A>T) n.575A>T c.498A>T (p.Gly166=) n.194A>T c.270A>T (p.Gly90=) | ClinVar |
| 1 | g.241512024T>C | CA424076288 | FH | n.1001A>G c.527A>G (n.527A>G) n.575A>G c.498A>G (p.Gly166=) n.194A>G c.270A>G (p.Gly90=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512024T>G | CA424076289 | FH | n.1001A>C c.527A>C (n.527A>C) n.575A>C c.498A>C (p.Gly166=) n.194A>C c.270A>C (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512025C>A | CA345439968 | FH | n.1000G>T c.526G>T (n.526G>T) n.574G>T c.497G>T (p.Gly166Val) n.193G>T c.269G>T (p.Gly90Val) | |
| 1 | g.241512025C= | CA1148399840 | FH | n.1000G= c.526G= (n.526G=) n.574G= c.497G= (p.Gly166=) n.193G= c.269G= (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512025C>G | CA345439969 | FH | n.1000G>C c.526G>C (n.526G>C) n.574G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) n.193G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) | |
| 1 | g.241512025C>T | CA40331862 | FH | n.1000G>A c.526G>A (n.526G>A) n.574G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) n.193G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512026C>A | CA345439970 | FH | n.999G>T c.525G>T (n.525G>T) n.573G>T c.496G>T (p.Gly166Ter) n.192G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) | |
| 1 | g.241512026C= | CA1229582042 | FH | n.999G= c.525G= (n.525G=) n.573G= c.496G= (p.Gly166=) n.192G= c.268G= (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512026C>G | CA345439972 | FH | n.999G>C c.525G>C (n.525G>C) n.573G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) n.192G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) | |
| 1 | g.241512026C>T | CA345439971 | FH | n.999G>A c.525G>A (n.525G>A) n.573G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) n.192G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512027T>A | CA345439973 | FH | n.998A>T c.524A>T (n.524A>T) n.572A>T c.495A>T (p.Leu165Phe) n.191A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) | |
| 1 | g.241512027T>C | CA424076290 | FH | n.998A>G c.524A>G (n.524A>G) n.572A>G c.495A>G (p.Leu165=) n.191A>G c.267A>G (p.Leu89=) | |
| 1 | g.241512027T>G | CA345439974 | FH | n.998A>C c.524A>C (n.524A>C) n.572A>C c.495A>C (p.Leu165Phe) n.191A>C c.267A>C (p.Leu89Phe) | |
| 1 | g.241512028A>C | CA345439975 | FH | n.997T>G c.523T>G (n.523T>G) n.571T>G c.494T>G (p.Leu165Ter) n.190T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241512028A>G | CA345439976 | FH | n.997T>C c.523T>C (n.523T>C) n.571T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.190T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) | |
| 1 | g.241512028A>T | CA345439977 | FH | n.997T>A c.523T>A (n.523T>A) n.571T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.190T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) | |
| 1 | g.241512029A>C | CA345439978 | FH | n.996T>G c.522T>G (n.522T>G) n.570T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.189T>G c.265T>G (p.Leu89Val) | |
| 1 | g.241512029A>G | CA424076291 | FH | n.996T>C c.522T>C (n.522T>C) n.570T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.189T>C c.265T>C (p.Leu89=) | ClinVar |
| 1 | g.241512029A>T | CA345439979 | FH | n.996T>A c.522T>A (n.522T>A) n.570T>A c.493T>A (p.Leu165Ile) n.189T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) | |
| 1 | g.241512030C>A | CA345439980 | FH | n.995G>T c.521G>T (n.521G>T) n.569G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.188G>T c.264G>T (p.Met88Ile) | |
| 1 | g.241512030C= | CA1229582043 | FH | n.995G= c.521G= (n.521G=) n.569G= c.492G= (p.Met164=) n.188G= c.264G= (p.Met88=) | |
| 1 | g.241512030C>G | CA345439981 | FH | n.995G>C c.521G>C (n.521G>C) n.569G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.188G>C c.264G>C (p.Met88Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512030C>T | CA345439982 | FH | n.995G>A c.521G>A (n.521G>A) n.569G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.188G>A c.264G>A (p.Met88Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241512031A>C | CA345439985 | FH | n.994T>G c.520T>G (n.520T>G) n.568T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.187T>G c.263T>G (p.Met88Arg) | ClinVar |
| 1 | g.241512031A>G | CA345439984 | FH | n.994T>C c.520T>C (n.520T>C) n.568T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.187T>C c.263T>C (p.Met88Thr) | |
| 1 | g.241512031A>T | CA345439983 | FH | n.994T>A c.520T>A (n.520T>A) n.568T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.187T>A c.263T>A (p.Met88Lys) | |
| 1 | g.241512032T>A | CA345439986 | FH | n.993A>T c.519A>T (n.519A>T) n.567A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.186A>T c.262A>T (p.Met88Leu) | |
| 1 | g.241512032T>C | CA345439987 | FH | n.993A>G c.519A>G (n.519A>G) n.567A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.186A>G c.262A>G (p.Met88Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512032T>G | CA345439988 | FH | n.993A>C c.519A>C (n.519A>C) n.567A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.186A>C c.262A>C (p.Met88Leu) | |
| 1 | g.241512032T= | CA1229582044 | FH | n.993A= c.519A= (n.519A=) n.567A= c.490A= (p.Met164=) n.186A= c.262A= (p.Met88=) | |
| 1 | g.241512034del | CA1139771874 | FH | n.993del c.519del (n.519del) n.567del c.490del (p.Met164CysfsTer2) n.186del c.262del (p.Met88CysfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.241512033T>A | CA345439989 | FH | n.992A>T c.518A>T (n.518A>T) n.566A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) n.185A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) | |
| 1 | g.241512033T>C | CA424076292 | FH | n.992A>G c.518A>G (n.518A>G) n.566A>G c.489A>G (p.Glu163=) n.185A>G c.261A>G (p.Glu87=) | |
| 1 | g.241512033T>G | CA345439990 | FH | n.992A>C c.518A>C (n.518A>C) n.566A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) n.185A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) | |
| 1 | g.241512034T>A | CA345439991 | FH | n.991A>T c.517A>T (n.517A>T) n.565A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.184A>T c.260A>T (p.Glu87Val) | |
| 1 | g.241512034T>C | CA345439992 | FH | n.991A>G c.517A>G (n.517A>G) n.565A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.184A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) | ClinVar |
| 1 | g.241512034T>G | CA345439993 | FH | n.991A>C c.517A>C (n.517A>C) n.565A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.184A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
| 1 | g.241512035C>A | CA345439994 | FH | n.990G>T c.516G>T (n.516G>T) n.564G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.183G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512035C>G | CA345439995 | FH | n.990G>C c.516G>C (n.516G>C) n.564G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.183G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
| 1 | g.241512035C>T | CA345439996 | FH | n.990G>A c.516G>A (n.516G>A) n.564G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.183G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512036A= | CA1229582045 | FH | n.989T= c.515T= (n.515T=) n.563T= c.486T= (p.Ile162=) n.182T= c.258T= (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512036A>C | CA345439997 | FH | n.989T>G c.515T>G (n.515T>G) n.563T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.182T>G c.258T>G (p.Ile86Met) | ClinVar |
| 1 | g.241512036A>G | CA424076293 | FH | n.989T>C c.515T>C (n.515T>C) n.563T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.182T>C c.258T>C (p.Ile86=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512036A>T | CA424076294 | FH | n.989T>A c.515T>A (n.515T>A) n.563T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.182T>A c.258T>A (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512037A= | CA1229582046 | FH | n.988T= c.514T= (n.514T=) n.562T= c.485T= (p.Ile162=) n.181T= c.257T= (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512037A>C | CA345439999 | FH | n.988T>G c.514T>G (n.514T>G) n.562T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.181T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | |
| 1 | g.241512037A>G | CA1478675 | FH | n.988T>C c.514T>C (n.514T>C) n.562T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.181T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512037A>T | CA345439998 | FH | n.988T>A c.514T>A (n.514T>A) n.562T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.181T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | |
| 1 | g.241512037_241512038delinsAT | CA1229582047 | FH | n.987_988delinsAT c.513_514delinsAT (n.513_514delinsAT) n.561_562delinsAT c.484_485delinsAT (p.Ile162=) n.180_181delinsAT c.256_257delinsAT (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512038T>A | CA345440000 | FH | n.987A>T c.513A>T (n.513A>T) n.561A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.180A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
| 1 | g.241512038T>C | CA345440001 | FH | n.987A>G c.513A>G (n.513A>G) n.561A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.180A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512038T>G | CA345440002 | FH | n.987A>C c.513A>C (n.513A>C) n.561A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.180A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
| 1 | g.241512039del | CA1139656706 | FH | n.987del c.513del (n.513del) n.561del c.484del (p.Ile162LeufsTer4) n.180del c.256del (p.Ile86LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512039T>A | CA424076295 | FH | n.986A>T c.512A>T (n.512A>T) n.560A>T c.483A>T (p.Ala161=) n.179A>T c.255A>T (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512039T>C | CA424076296 | FH | n.986A>G c.512A>G (n.512A>G) n.560A>G c.483A>G (p.Ala161=) n.179A>G c.255A>G (p.Ala85=) | COSMIC |
| 1 | g.241512039T>G | CA424076297 | FH | n.986A>C c.512A>C (n.512A>C) n.560A>C c.483A>C (p.Ala161=) n.179A>C c.255A>C (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512040G>A | CA345440003 | FH | n.985C>T c.511C>T (n.511C>T) n.559C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.178C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512040G>C | CA345440004 | FH | n.985C>G c.511C>G (n.511C>G) n.559C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.178C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| 1 | g.241512040G= | CA1229582048 | FH | n.985C= c.511C= (n.511C=) n.559C= c.482C= (p.Ala161=) n.178C= c.254C= (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512040G>T | CA345440005 | FH | n.985C>A c.511C>A (n.511C>A) n.559C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) n.178C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241512041C>A | CA345440006 | FH | n.984G>T c.510G>T (n.510G>T) n.558G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.177G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | |
| 1 | g.241512041C= | CA1229582049 | FH | n.984G= c.510G= (n.510G=) n.558G= c.481G= (p.Ala161=) n.177G= c.253G= (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512041C>G | CA345440007 | FH | n.984G>C c.510G>C (n.510G>C) n.558G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.177G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241512041C>T | CA345440008 | FH | n.984G>A c.510G>A (n.510G>A) n.558G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.177G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512042T>A | CA345440009 | FH | n.983A>T c.509A>T (n.509A>T) n.557A>T c.480A>T (p.Arg160Ser) n.176A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241512042T>C | CA424076298 | FH | n.983A>G c.509A>G (n.509A>G) n.557A>G c.480A>G (p.Arg160=) n.176A>G c.252A>G (p.Arg84=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512042T>G | CA345440010 | FH | n.983A>C c.509A>C (n.509A>C) n.557A>C c.480A>C (p.Arg160Ser) n.176A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) | |
| 1 | g.241512043C>A | CA345440011 | FH | n.982G>T c.508G>T (n.508G>T) n.556G>T c.479G>T (p.Arg160Ile) n.175G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) | |
| 1 | g.241512043C>G | CA345440012 | FH | n.982G>C c.508G>C (n.508G>C) n.556G>C c.479G>C (p.Arg160Thr) n.175G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) | ClinVar |
| 1 | g.241512043C>T | CA345440013 | FH | n.982G>A c.508G>A (n.508G>A) n.556G>A c.479G>A (p.Arg160Lys) n.175G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) | |
| 1 | g.241512044T>A | CA345440014 | FH | n.981A>T c.507A>T (n.507A>T) n.555A>T c.478A>T (p.Arg160Ter) n.174A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) | |
| 1 | g.241512044T>C | CA10581784 | FH | n.981A>G c.507A>G (n.507A>G) n.555A>G c.478A>G (p.Arg160Gly) n.174A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512044T>G | CA424076299 | FH | n.981A>C c.507A>C (n.507A>C) n.555A>C c.478A>C (p.Arg160=) n.174A>C c.250A>C (p.Arg84=) | |
| 1 | g.241512044T= | CA1229582050 | FH | n.981A= c.507A= (n.507A=) n.555A= c.478A= (p.Arg160=) n.174A= c.250A= (p.Arg84=) | |
| 1 | g.241512045_241512046dup | CA2586968560 | FH | n.980_981dup c.506_507dup (n.506_507dup) n.554_555dup c.477_478dup (p.Arg160IlefsTer7) n.173_174dup c.249_250dup (p.Arg84IlefsTer7) | |
| 1 | g.241512045A= | CA1143894126 | FH | n.980T= c.506T= (n.506T=) n.554T= c.477T= (p.Asn159=) n.173T= c.249T= (p.Asn83=) | |
| 1 | g.241512045A>C | CA345440015 | FH | n.980T>G c.506T>G (n.506T>G) n.554T>G c.477T>G (p.Asn159Lys) n.173T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) | |
| 1 | g.241512045A>G | CA1478676 | FH | n.980T>C c.506T>C (n.506T>C) n.554T>C c.477T>C (p.Asn159=) n.173T>C c.249T>C (p.Asn83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512045A>T | CA345440016 | FH | n.980T>A c.506T>A (n.506T>A) n.554T>A c.477T>A (p.Asn159Lys) n.173T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) | |
| 1 | g.241512046T>A | CA345440017 | FH | n.979A>T c.505A>T (n.505A>T) n.553A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) n.172A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) | |
| 1 | g.241512046T>C | CA345440018 | FH | n.979A>G c.505A>G (n.505A>G) n.553A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) n.172A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) | |
| 1 | g.241512046T>G | CA345440019 | FH | n.979A>C c.505A>C (n.505A>C) n.553A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) n.172A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) | |
| 1 | g.241512047T>A | CA345440022 | FH | n.978A>T c.504A>T (n.504A>T) n.552A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.171A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) | |
| 1 | g.241512047T>C | CA345440020 | FH | n.978A>G c.504A>G (n.504A>G) n.552A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) n.171A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) | |
| 1 | g.241512047T>G | CA345440021 | FH | n.978A>C c.504A>C (n.504A>C) n.552A>C c.475A>C (p.Asn159His) n.171A>C c.247A>C (p.Asn83His) |