Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241511901T>CCA2574470504FHn.1058+66A>G
c.584+66A>G (n.584+66A>G)
n.632+66A>G
c.555+66A>G (n.555+66A>G)
n.317A>G
c.327+66A>G (n.327+66A>G)
 gnomAD v4
1g.241511902A>TCA2651255274FHn.1058+65T>A
c.584+65T>A (n.584+65T>A)
n.632+65T>A
c.555+65T>A (n.555+65T>A)
n.316T>A
c.327+65T>A (n.327+65T>A)
 gnomAD v4
1g.241511903C>ACA2651255275FHn.1058+64G>T
c.584+64G>T (n.584+64G>T)
n.632+64G>T
c.555+64G>T (n.555+64G>T)
n.315G>T
c.327+64G>T (n.327+64G>T)
 gnomAD v4
1g.241511903C=CA1229581987FHn.1058+64G=
c.584+64G= (n.584+64G=)
n.632+64G=
c.555+64G= (n.555+64G=)
n.315G=
c.327+64G= (n.327+64G=)
1g.241511903C>TCA529929806FHn.1058+64G>A
c.584+64G>A (n.584+64G>A)
n.632+64G>A
c.555+64G>A (n.555+64G>A)
n.315G>A
c.327+64G>A (n.327+64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511905A>TCA2574470505FHn.1058+62T>A
c.584+62T>A (n.584+62T>A)
n.632+62T>A
c.555+62T>A (n.555+62T>A)
n.313T>A
c.327+62T>A (n.327+62T>A)
1g.241511906delCA2651255276FHn.1058+61del
c.584+61del (n.584+61del)
n.632+61del
c.555+61del (n.555+61del)
n.312del
c.327+61del (n.327+61del)
 gnomAD v4
1g.241511906G>CCA1229581988FHn.1058+61C>G
c.584+61C>G (n.584+61C>G)
n.632+61C>G
c.555+61C>G (n.555+61C>G)
n.312C>G
c.327+61C>G (n.327+61C>G)
 dbSNP
1g.241511906G=CA1229581989FHn.1058+61C=
c.584+61C= (n.584+61C=)
n.632+61C=
c.555+61C= (n.555+61C=)
n.312C=
c.327+61C= (n.327+61C=)
1g.241511906G>TCA2574470506FHn.1058+61C>A
c.584+61C>A (n.584+61C>A)
n.632+61C>A
c.555+61C>A (n.555+61C>A)
n.312C>A
c.327+61C>A (n.327+61C>A)
 gnomAD v4
1g.241511907A>GCA2651255277FHn.1058+60T>C
c.584+60T>C (n.584+60T>C)
n.632+60T>C
c.555+60T>C (n.555+60T>C)
n.311T>C
c.327+60T>C (n.327+60T>C)
 gnomAD v4
1g.241511909C>TCA2651255278FHn.1058+58G>A
c.584+58G>A (n.584+58G>A)
n.632+58G>A
c.555+58G>A (n.555+58G>A)
n.309G>A
c.327+58G>A (n.327+58G>A)
 gnomAD v4
1g.241511910A=CA1229581990FHn.1058+57T=
c.584+57T= (n.584+57T=)
n.632+57T=
c.555+57T= (n.555+57T=)
n.308T=
c.327+57T= (n.327+57T=)
1g.241511910A>CCA40331719FHn.1058+57T>G
c.584+57T>G (n.584+57T>G)
n.632+57T>G
c.555+57T>G (n.555+57T>G)
n.308T>G
c.327+57T>G (n.327+57T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511910A>GCA733642217FHn.1058+57T>C
c.584+57T>C (n.584+57T>C)
n.632+57T>C
c.555+57T>C (n.555+57T>C)
n.308T>C
c.327+57T>C (n.327+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511910A>TCA2515380692FHn.1058+57T>A
c.584+57T>A (n.584+57T>A)
n.632+57T>A
c.555+57T>A (n.555+57T>A)
n.308T>A
c.327+57T>A (n.327+57T>A)
1g.241511912T>ACA2651255279FHn.1058+55A>T
c.584+55A>T (n.584+55A>T)
n.632+55A>T
c.555+55A>T (n.555+55A>T)
n.306A>T
c.327+55A>T (n.327+55A>T)
 gnomAD v4
1g.241511916A=CA1229581991FHn.1058+51T=
c.584+51T= (n.584+51T=)
n.632+51T=
c.555+51T= (n.555+51T=)
n.302T=
c.327+51T= (n.327+51T=)
1g.241511916A>CCA1229581992FHn.1058+51T>G
c.584+51T>G (n.584+51T>G)
n.632+51T>G
c.555+51T>G (n.555+51T>G)
n.302T>G
c.327+51T>G (n.327+51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511917G>CCA1229581994FHn.1058+50C>G
c.584+50C>G (n.584+50C>G)
n.632+50C>G
c.555+50C>G (n.555+50C>G)
n.301C>G
c.327+50C>G (n.327+50C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511917G=CA1229581993FHn.1058+50C=
c.584+50C= (n.584+50C=)
n.632+50C=
c.555+50C= (n.555+50C=)
n.301C=
c.327+50C= (n.327+50C=)
1g.241511917G>TCA2574470507FHn.1058+50C>A
c.584+50C>A (n.584+50C>A)
n.632+50C>A
c.555+50C>A (n.555+50C>A)
n.301C>A
c.327+50C>A (n.327+50C>A)
 gnomAD v4
1g.241511918G>CCA1229581996FHn.1058+49C>G
c.584+49C>G (n.584+49C>G)
n.632+49C>G
c.555+49C>G (n.555+49C>G)
n.300C>G
c.327+49C>G (n.327+49C>G)
 dbSNP
1g.241511918G=CA1229581995FHn.1058+49C=
c.584+49C= (n.584+49C=)
n.632+49C=
c.555+49C= (n.555+49C=)
n.300C=
c.327+49C= (n.327+49C=)
1g.241511918G>TCA2651255280FHn.1058+49C>A
c.584+49C>A (n.584+49C>A)
n.632+49C>A
c.555+49C>A (n.555+49C>A)
n.300C>A
c.327+49C>A (n.327+49C>A)
 gnomAD v4
1g.241511919T>CCA1478660FHn.1058+48A>G
c.584+48A>G (n.584+48A>G)
n.632+48A>G
c.555+48A>G (n.555+48A>G)
n.299A>G
c.327+48A>G (n.327+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511919T=CA1149137891FHn.1058+48A=
c.584+48A= (n.584+48A=)
n.632+48A=
c.555+48A= (n.555+48A=)
n.299A=
c.327+48A= (n.327+48A=)
1g.241511920A=CA1229581997FHn.1058+47T=
c.584+47T= (n.584+47T=)
n.632+47T=
c.555+47T= (n.555+47T=)
n.298T=
c.327+47T= (n.327+47T=)
1g.241511920A>GCA1478661FHn.1058+47T>C
c.584+47T>C (n.584+47T>C)
n.632+47T>C
c.555+47T>C (n.555+47T>C)
n.298T>C
c.327+47T>C (n.327+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511921T>CCA2651255281FHn.1058+46A>G
c.584+46A>G (n.584+46A>G)
n.632+46A>G
c.555+46A>G (n.555+46A>G)
n.297A>G
c.327+46A>G (n.327+46A>G)
 gnomAD v4
1g.241511921T>GCA733642222FHn.1058+46A>C
c.584+46A>C (n.584+46A>C)
n.632+46A>C
c.555+46A>C (n.555+46A>C)
n.297A>C
c.327+46A>C (n.327+46A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511921T=CA1229581998FHn.1058+46A=
c.584+46A= (n.584+46A=)
n.632+46A=
c.555+46A= (n.555+46A=)
n.297A=
c.327+46A= (n.327+46A=)
1g.241511922G>TCA2651255282FHn.1058+45C>A
c.584+45C>A (n.584+45C>A)
n.632+45C>A
c.555+45C>A (n.555+45C>A)
n.296C>A
c.327+45C>A (n.327+45C>A)
 gnomAD v4
1g.241511923C=CA1143498729FHn.1058+44G=
c.584+44G= (n.584+44G=)
n.632+44G=
c.555+44G= (n.555+44G=)
n.295G=
c.327+44G= (n.327+44G=)
1g.241511923C>TCA40331732FHn.1058+44G>A
c.584+44G>A (n.584+44G>A)
n.632+44G>A
c.555+44G>A (n.555+44G>A)
n.295G>A
c.327+44G>A (n.327+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511927T>CCA2651255283FHn.1058+40A>G
c.584+40A>G (n.584+40A>G)
n.632+40A>G
c.555+40A>G (n.555+40A>G)
n.291A>G
c.327+40A>G (n.327+40A>G)
 gnomAD v4
1g.241511928C>TCA2698419093FHn.1058+39G>A
c.584+39G>A (n.584+39G>A)
n.632+39G>A
c.555+39G>A (n.555+39G>A)
n.290G>A
c.327+39G>A (n.327+39G>A)
 dbSNP
1g.241511929A=CA1229581999FHn.1058+38T=
c.584+38T= (n.584+38T=)
n.632+38T=
c.555+38T= (n.555+38T=)
n.289T=
c.327+38T= (n.327+38T=)
1g.241511929A>GCA733642225FHn.1058+38T>C
c.584+38T>C (n.584+38T>C)
n.632+38T>C
c.555+38T>C (n.555+38T>C)
n.289T>C
c.327+38T>C (n.327+38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511931T>CCA1229582001FHn.1058+36A>G
c.584+36A>G (n.584+36A>G)
n.632+36A>G
c.555+36A>G (n.555+36A>G)
n.287A>G
c.327+36A>G (n.327+36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511931T=CA1229582000FHn.1058+36A=
c.584+36A= (n.584+36A=)
n.632+36A=
c.555+36A= (n.555+36A=)
n.287A=
c.327+36A= (n.327+36A=)
1g.241511932T>CCA733642229FHn.1058+35A>G
c.584+35A>G (n.584+35A>G)
n.632+35A>G
c.555+35A>G (n.555+35A>G)
n.286A>G
c.327+35A>G (n.327+35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511932T=CA1229582002FHn.1058+35A=
c.584+35A= (n.584+35A=)
n.632+35A=
c.555+35A= (n.555+35A=)
n.286A=
c.327+35A= (n.327+35A=)
1g.241511933T>ACA2748368426FHn.1058+34A>T
c.584+34A>T (n.584+34A>T)
n.632+34A>T
c.555+34A>T (n.555+34A>T)
n.285A>T
c.327+34A>T (n.327+34A>T)
1g.241511934A>TCA2698419231FHn.1058+33T>A
c.584+33T>A (n.584+33T>A)
n.632+33T>A
c.555+33T>A (n.555+33T>A)
n.284T>A
c.327+33T>A (n.327+33T>A)
 dbSNP
1g.241511935T>CCA1478662FHn.1058+32A>G
c.584+32A>G (n.584+32A>G)
n.632+32A>G
c.555+32A>G (n.555+32A>G)
n.283A>G
c.327+32A>G (n.327+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511935T=CA1143511858FHn.1058+32A=
c.584+32A= (n.584+32A=)
n.632+32A=
c.555+32A= (n.555+32A=)
n.283A=
c.327+32A= (n.327+32A=)
1g.241511937delCA2651255284FHn.1058+31del
c.584+31del (n.584+31del)
n.632+31del
c.555+31del (n.555+31del)
n.282del
c.327+31del (n.327+31del)
 gnomAD v4
1g.241511938C>TCA2651255285FHn.1058+29G>A
c.584+29G>A (n.584+29G>A)
n.632+29G>A
c.555+29G>A (n.555+29G>A)
n.280G>A
c.327+29G>A (n.327+29G>A)
 gnomAD v4
1g.241511939delCA2651255286FHn.1058+29del
c.584+29del (n.584+29del)
n.632+29del
c.555+29del (n.555+29del)
n.280del
c.327+29del (n.327+29del)
 gnomAD v4
1g.241511939C=CA1229582003FHn.1058+28G=
c.584+28G= (n.584+28G=)
n.632+28G=
c.555+28G= (n.555+28G=)
n.279G=
c.327+28G= (n.327+28G=)
1g.241511940A=CA1229582004FHn.1058+27T=
c.584+27T= (n.584+27T=)
n.632+27T=
c.555+27T= (n.555+27T=)
n.278T=
c.327+27T= (n.327+27T=)
1g.241511940A>GCA733642234FHn.1058+27T>C
c.584+27T>C (n.584+27T>C)
n.632+27T>C
c.555+27T>C (n.555+27T>C)
n.278T>C
c.327+27T>C (n.327+27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511940_241511945delinsAAAAAACA1147486765FHn.1058+22_1058+27delinsTTTTTT
c.584+22_584+27delinsTTTTTT (n.584+22_584+27delinsTTTTTT)
n.632+22_632+27delinsTTTTTT
c.555+22_555+27delinsTTTTTT (n.555+22_555+27delinsTTTTTT)
n.273_278delinsTTTTTT
c.327+22_327+27delinsTTTTTT (n.327+22_327+27delinsTTTTTT)
1g.241511945dupCA1478663FHn.1058+27dup
c.584+27dup (n.584+27dup)
n.632+27dup
c.555+27dup (n.555+27dup)
n.278dup
c.327+27dup (n.327+27dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511945delCA2651255287FHn.1058+27del
c.584+27del (n.584+27del)
n.632+27del
c.555+27del (n.555+27del)
n.278del
c.327+27del (n.327+27del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511943A>CCA2651255288FHn.1058+24T>G
c.584+24T>G (n.584+24T>G)
n.632+24T>G
c.555+24T>G (n.555+24T>G)
n.275T>G
c.327+24T>G (n.327+24T>G)
 gnomAD v4
1g.241511945A=CA1229582005FHn.1058+22T=
c.584+22T= (n.584+22T=)
n.632+22T=
c.555+22T= (n.555+22T=)
n.273T=
c.327+22T= (n.327+22T=)
1g.241511945A>GCA733642236FHn.1058+22T>C
c.584+22T>C (n.584+22T>C)
n.632+22T>C
c.555+22T>C (n.555+22T>C)
n.273T>C
c.327+22T>C (n.327+22T>C)
 dbSNP
1g.241511945A>TCA1478664FHn.1058+22T>A
c.584+22T>A (n.584+22T>A)
n.632+22T>A
c.555+22T>A (n.555+22T>A)
n.273T>A
c.327+22T>A (n.327+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511947A=CA1143446724FHn.1058+20T=
c.584+20T= (n.584+20T=)
n.632+20T=
c.555+20T= (n.555+20T=)
n.271T=
c.327+20T= (n.327+20T=)
1g.241511947A>GCA2573132938FHn.1058+20T>C
c.584+20T>C (n.584+20T>C)
n.632+20T>C
c.555+20T>C (n.555+20T>C)
n.271T>C
c.327+20T>C (n.327+20T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.241511947A>TCA40331742FHn.1058+20T>A
c.584+20T>A (n.584+20T>A)
n.632+20T>A
c.555+20T>A (n.555+20T>A)
n.271T>A
c.327+20T>A (n.327+20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511948G>ACA2651255289FHn.1058+19C>T
c.584+19C>T (n.584+19C>T)
n.632+19C>T
c.555+19C>T (n.555+19C>T)
n.270C>T
c.327+19C>T (n.327+19C>T)
 gnomAD v4
1g.241511948G>TCA2580063424FHn.1058+19C>A
c.584+19C>A (n.584+19C>A)
n.632+19C>A
c.555+19C>A (n.555+19C>A)
n.270C>A
c.327+19C>A (n.327+19C>A)
 ClinVar
1g.241511949C>ACA2574470508FHn.1058+18G>T
c.584+18G>T (n.584+18G>T)
n.632+18G>T
c.555+18G>T (n.555+18G>T)
n.269G>T
c.327+18G>T (n.327+18G>T)
 gnomAD v4
1g.241511949C>TCA2698419234FHn.1058+18G>A
c.584+18G>A (n.584+18G>A)
n.632+18G>A
c.555+18G>A (n.555+18G>A)
n.269G>A
c.327+18G>A (n.327+18G>A)
 dbSNP
1g.241511950A=CA1143461563FHn.1058+17T=
c.584+17T= (n.584+17T=)
n.632+17T=
c.555+17T= (n.555+17T=)
n.268T=
c.327+17T= (n.327+17T=)
1g.241511950A>GCA40331752FHn.1058+17T>C
c.584+17T>C (n.584+17T>C)
n.632+17T>C
c.555+17T>C (n.555+17T>C)
n.268T>C
c.327+17T>C (n.327+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511950A>TCA2574470509FHn.1058+17T>A
c.584+17T>A (n.584+17T>A)
n.632+17T>A
c.555+17T>A (n.555+17T>A)
n.268T>A
c.327+17T>A (n.327+17T>A)
1g.241511951A=CA1229582006FHn.1058+16T=
c.584+16T= (n.584+16T=)
n.632+16T=
c.555+16T= (n.555+16T=)
n.267T=
c.327+16T= (n.327+16T=)
1g.241511951A>CCA530379029FHn.1058+16T>G
c.584+16T>G (n.584+16T>G)
n.632+16T>G
c.555+16T>G (n.555+16T>G)
n.267T>G
c.327+16T>G (n.327+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511951_241511953delCA2580063427FHn.1058+14_1058+16del
c.584+14_584+16del (n.584+14_584+16del)
n.632+14_632+16del
c.555+14_555+16del (n.555+14_555+16del)
n.265_267del
c.327+14_327+16del (n.327+14_327+16del)
 ClinVar
1g.241511954C=CA1148437618FHn.1058+13G=
c.584+13G= (n.584+13G=)
n.632+13G=
c.555+13G= (n.555+13G=)
n.264G=
c.327+13G= (n.327+13G=)
1g.241511954C>GCA2651255290FHn.1058+13G>C
c.584+13G>C (n.584+13G>C)
n.632+13G>C
c.555+13G>C (n.555+13G>C)
n.264G>C
c.327+13G>C (n.327+13G>C)
 gnomAD v4
1g.241511954C>TCA40331764FHn.1058+13G>A
c.584+13G>A (n.584+13G>A)
n.632+13G>A
c.555+13G>A (n.555+13G>A)
n.264G>A
c.327+13G>A (n.327+13G>A)
 dbSNP
1g.241511956C=CA1229582007FHn.1058+11G=
c.584+11G= (n.584+11G=)
n.632+11G=
c.555+11G= (n.555+11G=)
n.262G=
c.327+11G= (n.327+11G=)
1g.241511956C>TCA1478665FHn.1058+11G>A
c.584+11G>A (n.584+11G>A)
n.632+11G>A
c.555+11G>A (n.555+11G>A)
n.262G>A
c.327+11G>A (n.327+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511957A>GCA2580063428FHn.1058+10T>C
c.584+10T>C (n.584+10T>C)
n.632+10T>C
c.555+10T>C (n.555+10T>C)
n.261T>C
c.327+10T>C (n.327+10T>C)
 ClinVar
1g.241511957_241511958insTCA2580063431FHn.1058+9_1058+10insA
c.584+9_584+10insA (n.584+9_584+10insA)
n.632+9_632+10insA
c.555+9_555+10insA (n.555+9_555+10insA)
n.260_261insA
c.327+9_327+10insA (n.327+9_327+10insA)
 ClinVar
1g.241511958delCA2739274051FHn.1058+9del
c.584+9del (n.584+9del)
n.632+9del
c.555+9del (n.555+9del)
n.260del
c.327+9del (n.327+9del)
 ClinVar
1g.241511958C>ACA2573132939FHn.1058+9G>T
c.584+9G>T (n.584+9G>T)
n.632+9G>T
c.555+9G>T (n.555+9G>T)
n.260G>T
c.327+9G>T (n.327+9G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.241511958C>TCA2580063430FHn.1058+9G>A
c.584+9G>A (n.584+9G>A)
n.632+9G>A
c.555+9G>A (n.555+9G>A)
n.260G>A
c.327+9G>A (n.327+9G>A)
 ClinVar
1g.241511959_241511967delCA2580063429FHn.1058+1_1058+9del
c.584+1_584+9del
n.632+1_632+9del
c.555+1_555+9del
n.252_260del
c.327+1_327+9del
 ClinVar
1g.241511959A>TCA2697547754FHn.1058+8T>A
c.584+8T>A (n.584+8T>A)
n.632+8T>A
c.555+8T>A (n.555+8T>A)
n.259T>A
c.327+8T>A (n.327+8T>A)
 ClinVar
1g.241511959_241511960delinsTACA2739274052FHn.1058+7_1058+8delinsTA
c.584+7_584+8delinsTA (n.584+7_584+8delinsTA)
n.632+7_632+8delinsTA
c.555+7_555+8delinsTA (n.555+7_555+8delinsTA)
n.258_259delinsTA
c.327+7_327+8delinsTA (n.327+7_327+8delinsTA)
 ClinVar
1g.241511960T>CCA1014013662FHn.1058+7A>G
c.584+7A>G (n.584+7A>G)
n.632+7A>G
c.555+7A>G (n.555+7A>G)
n.258A>G
c.327+7A>G (n.327+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511960T=CA1229582009FHn.1058+7A=
c.584+7A= (n.584+7A=)
n.632+7A=
c.555+7A= (n.555+7A=)
n.258A=
c.327+7A= (n.327+7A=)
1g.241511960_241511961delinsTACA1229582008FHn.1058+6_1058+7delinsTA
c.584+6_584+7delinsTA (n.584+6_584+7delinsTA)
n.632+6_632+7delinsTA
c.555+6_555+7delinsTA (n.555+6_555+7delinsTA)
n.257_258delinsTA
c.327+6_327+7delinsTA (n.327+6_327+7delinsTA)
1g.241511960_241511990delCA2573132940FHn.1035_1058+7del
c.561_584+7del
n.609_632+7del
c.532_555+7del
n.228_258del
c.304_327+7del
 ClinVar dbSNP
1g.241511961delCA530379030FHn.1058+6del
c.584+6del (n.584+6del)
n.632+6del
c.555+6del (n.555+6del)
n.257del
c.327+6del (n.327+6del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.241511961A>TCA2651255291FHn.1058+6T>A
c.584+6T>A (n.584+6T>A)
n.632+6T>A
c.555+6T>A (n.555+6T>A)
n.257T>A
c.327+6T>A (n.327+6T>A)
 gnomAD v4
1g.241511962C>ACA2740092669FHn.1058+5G>T
c.584+5G>T (n.584+5G>T)
n.632+5G>T
c.555+5G>T (n.555+5G>T)
n.256G>T
c.327+5G>T (n.327+5G>T)
 ClinVar
1g.241511962C=CA1229582010FHn.1058+5G=
c.584+5G= (n.584+5G=)
n.632+5G=
c.555+5G= (n.555+5G=)
n.256G=
c.327+5G= (n.327+5G=)
1g.241511962C>GCA645372523FHn.1058+5G>C
c.584+5G>C (n.584+5G>C)
n.632+5G>C
c.555+5G>C (n.555+5G>C)
n.256G>C
c.327+5G>C (n.327+5G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.241511962C>TCA2580611249FHn.1058+5G>A
c.584+5G>A (n.584+5G>A)
n.632+5G>A
c.555+5G>A (n.555+5G>A)
n.256G>A
c.327+5G>A (n.327+5G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.241511963T>ACA1478667FHn.1058+4A>T
c.584+4A>T (n.584+4A>T)
n.632+4A>T
c.555+4A>T (n.555+4A>T)
n.255A>T
c.327+4A>T (n.327+4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511963T>CCA1478666FHn.1058+4A>G
c.584+4A>G (n.584+4A>G)
n.632+4A>G
c.555+4A>G (n.555+4A>G)
n.255A>G
c.327+4A>G (n.327+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511963T>GCA2580063434FHn.1058+4A>C
c.584+4A>C (n.584+4A>C)
n.632+4A>C
c.555+4A>C (n.555+4A>C)
n.255A>C
c.327+4A>C (n.327+4A>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.241511963T=CA1229582011FHn.1058+4A=
c.584+4A= (n.584+4A=)
n.632+4A=
c.555+4A= (n.555+4A=)
n.255A=
c.327+4A= (n.327+4A=)
1g.241511963_241511964delinsTGCA1229582012FHn.1058+3_1058+4delinsCA
c.584+3_584+4delinsCA (n.584+3_584+4delinsCA)
n.632+3_632+4delinsCA
c.555+3_555+4delinsCA (n.555+3_555+4delinsCA)
n.254_255delinsCA
c.327+3_327+4delinsCA (n.327+3_327+4delinsCA)
1g.241511964delCA658657001FHn.1058+3del
c.584+3del (n.584+3del)
n.632+3del
c.555+3del (n.555+3del)
n.254del
c.327+3del (n.327+3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241511964G>ACA2580063435FHn.1058+3C>T
c.584+3C>T (n.584+3C>T)
n.632+3C>T
c.555+3C>T (n.555+3C>T)
n.254C>T
c.327+3C>T (n.327+3C>T)
 ClinVar
1g.241511964G=CA1229582013FHn.1058+3C=
c.584+3C= (n.584+3C=)
n.632+3C=
c.555+3C= (n.555+3C=)
n.254C=
c.327+3C= (n.327+3C=)
1g.241511964G>TCA916081299FHn.1058+3C>A
c.584+3C>A (n.584+3C>A)
n.632+3C>A
c.555+3C>A (n.555+3C>A)
n.254C>A
c.327+3C>A (n.327+3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241511965A>CCA345439808FHn.1058+2T>G
c.584+2T>G (n.584+2T>G)
n.632+2T>G
c.555+2T>G (n.555+2T>G)
n.253T>G
c.327+2T>G (n.327+2T>G)
1g.241511965A>GCA345439809FHn.1058+2T>C
c.584+2T>C (n.584+2T>C)
n.632+2T>C
c.555+2T>C (n.555+2T>C)
n.253T>C
c.327+2T>C (n.327+2T>C)
1g.241511965A>TCA345439811FHn.1058+2T>A
c.584+2T>A (n.584+2T>A)
n.632+2T>A
c.555+2T>A (n.555+2T>A)
n.253T>A
c.327+2T>A (n.327+2T>A)
 dbSNP
1g.241511966C>ACA345439812FHn.1058+1G>T
c.584+1G>T (n.584+1G>T)
n.632+1G>T
c.555+1G>T (n.555+1G>T)
n.252G>T
c.327+1G>T (n.327+1G>T)
1g.241511966C=CA1229582014FHn.1058+1G=
c.584+1G= (n.584+1G=)
n.632+1G=
c.555+1G= (n.555+1G=)
n.252G=
c.327+1G= (n.327+1G=)
1g.241511966C>GCA345439813FHn.1058+1G>C
c.584+1G>C (n.584+1G>C)
n.632+1G>C
c.555+1G>C (n.555+1G>C)
n.252G>C
c.327+1G>C (n.327+1G>C)
 dbSNP
1g.241511966C>TCA345439814FHn.1058+1G>A
c.584+1G>A (n.584+1G>A)
n.632+1G>A
c.555+1G>A (n.555+1G>A)
n.252G>A
c.327+1G>A (n.327+1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.241511967C>ACA345439815FHn.1058G>T
c.584G>T (n.584G>T)
n.632G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
n.251G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
 ClinVar dbSNP
1g.241511967C=CA1229582015FHn.1058G=
c.584G= (n.584G=)
n.632G=
c.555G= (p.Gln185=)
n.251G=
c.327G= (p.Gln109=)
1g.241511967C>GCA345439817FHn.1058G>C
c.584G>C (n.584G>C)
n.632G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
n.251G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
1g.241511967C>TCA424076254FHn.1058G>A
c.584G>A (n.584G>A)
n.632G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
n.251G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
 dbSNP
1g.241511968T>ACA345439823FHn.1057A>T
c.583A>T (n.583A>T)
n.631A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.250A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
1g.241511968T>CCA320867FHn.1057A>G
c.583A>G (n.583A>G)
n.631A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.250A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241511968T>GCA345439820FHn.1057A>C
c.583A>C (n.583A>C)
n.631A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.250A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.241511968T=CA1229582016FHn.1057A=
c.583A= (n.583A=)
n.631A=
c.554A= (p.Gln185=)
n.250A=
c.326A= (p.Gln109=)
1g.241511968_241511969insCACA1478668FHn.1056_1057insTG
c.582_583insTG (n.582_583insTG)
n.630_631insTG
c.553_554insTG (p.Gln185LeufsTer18)
c.553_554insTG (p.Gln185LeufsTer13)
n.249_250insTG
c.325_326insTG (p.Gln109LeufsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511969G>ACA345439825FHn.1056C>T
c.582C>T (n.582C>T)
n.630C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.249C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
 dbSNP
1g.241511969G>CCA345439826FHn.1056C>G
c.582C>G (n.582C>G)
n.630C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.249C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
1g.241511969G>TCA345439828FHn.1056C>A
c.582C>A (n.582C>A)
n.630C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.249C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
1g.241511970delCA2586968559FHn.1056del
c.582del (n.582del)
n.630del
c.553del (p.Gln185ArgfsTer17)
c.553del (p.Gln185SerfsTer12)
n.249del
c.325del (p.Gln109ArgfsTer17)
1g.241511970G>ACA1478669FHn.1055C>T
c.581C>T (n.581C>T)
n.629C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
n.248C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511970G>CCA345439829FHn.1055C>G
c.581C>G (n.581C>G)
n.629C>G
c.552C>G (p.Ser184Arg)
n.248C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241511970G=CA1144208251FHn.1055C=
c.581C= (n.581C=)
n.629C=
c.552C= (p.Ser184=)
n.248C=
c.324C= (p.Ser108=)
1g.241511970G>TCA345439830FHn.1055C>A
c.581C>A (n.581C>A)
n.629C>A
c.552C>A (p.Ser184Arg)
n.248C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
1g.241511971delCA2580063437FHn.1054del
c.580del (n.580del)
n.628del
c.551del (p.Ser184ThrfsTer18)
c.551del (p.Ser184ThrfsTer13)
n.247del
c.323del (p.Ser108ThrfsTer18)
 ClinVar
1g.241511971C>ACA345439831FHn.1054G>T
c.580G>T (n.580G>T)
n.628G>T
c.551G>T (p.Ser184Ile)
n.247G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
1g.241511971C=CA1229582017FHn.1054G=
c.580G= (n.580G=)
n.628G=
c.551G= (p.Ser184=)
n.247G=
c.323G= (p.Ser108=)
1g.241511971C>GCA1478670FHn.1054G>C
c.580G>C (n.580G>C)
n.628G>C
c.551G>C (p.Ser184Thr)
n.247G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511971C>TCA1478671FHn.1054G>A
c.580G>A (n.580G>A)
n.628G>A
c.551G>A (p.Ser184Asn)
n.247G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511972T>ACA345439833FHn.1053A>T
c.579A>T (n.579A>T)
n.627A>T
c.550A>T (p.Ser184Cys)
n.246A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
1g.241511972T>CCA345439834FHn.1053A>G
c.579A>G (n.579A>G)
n.627A>G
c.550A>G (p.Ser184Gly)
n.246A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
1g.241511972T>GCA345439836FHn.1053A>C
c.579A>C (n.579A>C)
n.627A>C
c.550A>C (p.Ser184Arg)
n.246A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
1g.241511973T>ACA345439839FHn.1052A>T
c.578A>T (n.578A>T)
n.626A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.245A>T
c.321A>T (p.Lys107Asn)
1g.241511973T>CCA424076258FHn.1052A>G
c.578A>G (n.578A>G)
n.626A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
n.245A>G
c.321A>G (p.Lys107=)
1g.241511973T>GCA345439837FHn.1052A>C
c.578A>C (n.578A>C)
n.626A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.245A>C
c.321A>C (p.Lys107Asn)
1g.241511974T>ACA345439842FHn.1051A>T
c.577A>T (n.577A>T)
n.625A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.244A>T
c.320A>T (p.Lys107Ile)
1g.241511974T>CCA345439843FHn.1051A>G
c.577A>G (n.577A>G)
n.625A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.244A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
1g.241511974T>GCA345439846FHn.1051A>C
c.577A>C (n.577A>C)
n.625A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.244A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
1g.241511975T>ACA345439848FHn.1050A>T
c.576A>T (n.576A>T)
n.624A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.243A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
1g.241511975T>CCA345439849FHn.1050A>G
c.576A>G (n.576A>G)
n.624A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.243A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.241511975T>GCA345439850FHn.1050A>C
c.576A>C (n.576A>C)
n.624A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.243A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
1g.241511976A=CA1229582018FHn.1049T=
c.575T= (n.575T=)
n.623T=
c.546T= (p.Asn182=)
n.242T=
c.318T= (p.Asn106=)
1g.241511976A>CCA345439852FHn.1049T>G
c.575T>G (n.575T>G)
n.623T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
n.242T>G
c.318T>G (p.Asn106Lys)
1g.241511976A>GCA424076260FHn.1049T>C
c.575T>C (n.575T>C)
n.623T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
n.242T>C
c.318T>C (p.Asn106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511976A>TCA345439851FHn.1049T>A
c.575T>A (n.575T>A)
n.623T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
n.242T>A
c.318T>A (p.Asn106Lys)
1g.241511977T>ACA345439854FHn.1048A>T
c.574A>T (n.574A>T)
n.622A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.241A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
1g.241511977T>CCA345439859FHn.1048A>G
c.574A>G (n.574A>G)
n.622A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.241A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241511977T>GCA345439863FHn.1048A>C
c.574A>C (n.574A>C)
n.622A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.241A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
1g.241511977T=CA1229582019FHn.1048A=
c.574A= (n.574A=)
n.622A=
c.545A= (p.Asn182=)
n.241A=
c.317A= (p.Asn106=)
1g.241511978T>ACA345439864FHn.1047A>T
c.573A>T (n.573A>T)
n.621A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.240A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
1g.241511978T>CCA345439865FHn.1047A>G
c.573A>G (n.573A>G)
n.621A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.240A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
1g.241511978T>GCA345439866FHn.1047A>C
c.573A>C (n.573A>C)
n.621A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.240A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
1g.241511979A>CCA424076261FHn.1046T>G
c.572T>G (n.572T>G)
n.620T>G
c.543T>G (p.Val181=)
n.239T>G
c.315T>G (p.Val105=)
1g.241511979A>GCA424076262FHn.1046T>C
c.572T>C (n.572T>C)
n.620T>C
c.543T>C (p.Val181=)
n.239T>C
c.315T>C (p.Val105=)
 ClinVar dbSNP
1g.241511979A>TCA424076263FHn.1046T>A
c.572T>A (n.572T>A)
n.620T>A
c.543T>A (p.Val181=)
n.239T>A
c.315T>A (p.Val105=)
1g.241511980A>CCA345439867FHn.1045T>G
c.571T>G (n.571T>G)
n.619T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.238T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
1g.241511980A>GCA345439869FHn.1045T>C
c.571T>C (n.571T>C)
n.619T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.238T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
1g.241511980A>TCA345439868FHn.1045T>A
c.571T>A (n.571T>A)
n.619T>A
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.238T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
1g.241511981C>ACA345439870FHn.1044G>T
c.570G>T (n.570G>T)
n.618G>T
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.237G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
1g.241511981C>GCA345439871FHn.1044G>C
c.570G>C (n.570G>C)
n.618G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.237G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
1g.241511981C>TCA345439872FHn.1044G>A
c.570G>A (n.570G>A)
n.618G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.237G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.241511982A=CA1229582020FHn.1043T=
c.569T= (n.569T=)
n.617T=
c.540T= (p.His180=)
n.236T=
c.312T= (p.His104=)
1g.241511982A>CCA345439873FHn.1043T>G
c.569T>G (n.569T>G)
n.617T>G
c.540T>G (p.His180Gln)
n.236T>G
c.312T>G (p.His104Gln)
1g.241511982A>GCA1478672FHn.1043T>C
c.569T>C (n.569T>C)
n.617T>C
c.540T>C (p.His180=)
n.236T>C
c.312T>C (p.His104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511982A>TCA345439874FHn.1043T>A
c.569T>A (n.569T>A)
n.617T>A
c.540T>A (p.His180Gln)
n.236T>A
c.312T>A (p.His104Gln)
1g.241511983T>ACA345439875FHn.1042A>T
c.568A>T (n.568A>T)
n.616A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
n.235A>T
c.311A>T (p.His104Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.241511983T>CCA324566FHn.1042A>G
c.568A>G (n.568A>G)
n.616A>G
c.539A>G (p.His180Arg)
n.235A>G
c.311A>G (p.His104Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.241511983T>GCA345439876FHn.1042A>C
c.568A>C (n.568A>C)
n.616A>C
c.539A>C (p.His180Pro)
n.235A>C
c.311A>C (p.His104Pro)
1g.241511983T=CA1229582021FHn.1042A=
c.568A= (n.568A=)
n.616A=
c.539A= (p.His180=)
n.235A=
c.311A= (p.His104=)
1g.241511984G>ACA345439877FHn.1041C>T
c.567C>T (n.567C>T)
n.615C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.234C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
 ClinVar
1g.241511984G>CCA345439878FHn.1041C>G
c.567C>G (n.567C>G)
n.615C>G
c.538C>G (p.His180Asp)
n.234C>G
c.310C>G (p.His104Asp)
1g.241511984G>TCA345439879FHn.1041C>A
c.567C>A (n.567C>A)
n.615C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
n.234C>A
c.310C>A (p.His104Asn)
1g.241511985A>CCA345439881FHn.1040T>G
c.566T>G (n.566T>G)
n.614T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.233T>G
c.309T>G (p.Asp103Glu)
1g.241511985A>GCA424076264FHn.1040T>C
c.566T>C (n.566T>C)
n.614T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.233T>C
c.309T>C (p.Asp103=)
1g.241511985A>TCA345439880FHn.1040T>A
c.566T>A (n.566T>A)
n.614T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.233T>A
c.309T>A (p.Asp103Glu)
1g.241511986T>ACA345439882FHn.1039A>T
c.565A>T (n.565A>T)
n.613A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.232A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
1g.241511986T>CCA345439884FHn.1039A>G
c.565A>G (n.565A>G)
n.613A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.232A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.241511986T>GCA345439883FHn.1039A>C
c.565A>C (n.565A>C)
n.613A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.232A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
1g.241511987C>ACA345439885FHn.1038G>T
c.564G>T (n.564G>T)
n.612G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.231G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.241511987C=CA1229582022FHn.1038G=
c.564G= (n.564G=)
n.612G=
c.535G= (p.Asp179=)
n.231G=
c.307G= (p.Asp103=)
1g.241511987C>GCA345439886FHn.1038G>C
c.564G>C (n.564G>C)
n.612G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.231G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
 dbSNP
1g.241511987C>TCA345439887FHn.1038G>A
c.564G>A (n.564G>A)
n.612G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.231G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.241511988G>ACA193456FHn.1037C>T
c.563C>T (n.563C>T)
n.611C>T
c.534C>T (p.Asn178=)
n.230C>T
c.306C>T (p.Asn102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511988G>CCA345439888FHn.1037C>G
c.563C>G (n.563C>G)
n.611C>G
c.534C>G (p.Asn178Lys)
n.230C>G
c.306C>G (p.Asn102Lys)
1g.241511988G=CA1144089651FHn.1037C=
c.563C= (n.563C=)
n.611C=
c.534C= (p.Asn178=)
n.230C=
c.306C= (p.Asn102=)
1g.241511988G>TCA345439889FHn.1037C>A
c.563C>A (n.563C>A)
n.611C>A
c.534C>A (p.Asn178Lys)
n.230C>A
c.306C>A (p.Asn102Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241511989T>ACA345439890FHn.1036A>T
c.562A>T (n.562A>T)
n.610A>T
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.229A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
1g.241511989T>CCA345439891FHn.1036A>G
c.562A>G (n.562A>G)
n.610A>G
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.229A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511989T>GCA345439892FHn.1036A>C
c.562A>C (n.562A>C)
n.610A>C
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.229A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
1g.241511990T>ACA345439893FHn.1035A>T
c.561A>T (n.561A>T)
n.609A>T
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.228A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
1g.241511990T>CCA1478673FHn.1035A>G
c.561A>G (n.561A>G)
n.609A>G
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.228A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511990T>GCA345439894FHn.1035A>C
c.561A>C (n.561A>C)
n.609A>C
c.532A>C (p.Asn178His)
n.228A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
1g.241511990T=CA1143404182FHn.1035A=
c.561A= (n.561A=)
n.609A=
c.532A= (p.Asn178=)
n.228A=
c.304A= (p.Asn102=)
1g.241511991G>ACA424076265FHn.1034C>T
c.560C>T (n.560C>T)
n.608C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.227C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
1g.241511991G>CCA40331824FHn.1034C>G
c.560C>G (n.560C>G)
n.608C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.227C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
 ClinVar dbSNP
1g.241511991G=CA1143523344FHn.1034C=
c.560C= (n.560C=)
n.608C=
c.531C= (p.Pro177=)
n.227C=
c.303C= (p.Pro101=)
1g.241511991G>TCA424076266FHn.1034C>A
c.560C>A (n.560C>A)
n.608C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.227C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
1g.241511992G>ACA345439895FHn.1033C>T
c.559C>T (n.559C>T)
n.607C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.226C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
1g.241511992G>CCA345439896FHn.1033C>G
c.559C>G (n.559C>G)
n.607C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.226C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.241511992G>TCA345439897FHn.1033C>A
c.559C>A (n.559C>A)
n.607C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.226C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
1g.241511993G>ACA345439898FHn.1032C>T
c.558C>T (n.558C>T)
n.606C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.225C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
 dbSNP
1g.241511993G>CCA345439899FHn.1032C>G
c.558C>G (n.558C>G)
n.606C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.225C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
1g.241511993G>TCA345439900FHn.1032C>A
c.558C>A (n.558C>A)
n.606C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.225C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
1g.241511994A=CA1229582023FHn.1031T=
c.557T= (n.557T=)
n.605T=
c.528T= (p.His176=)
n.224T=
c.300T= (p.His100=)
1g.241511994A>CCA345439901FHn.1031T>G
c.557T>G (n.557T>G)
n.605T>G
c.528T>G (p.His176Gln)
n.224T>G
c.300T>G (p.His100Gln)
1g.241511994A>GCA40331852FHn.1031T>C
c.557T>C (n.557T>C)
n.605T>C
c.528T>C (p.His176=)
n.224T>C
c.300T>C (p.His100=)
 dbSNP
1g.241511994A>TCA345439902FHn.1031T>A
c.557T>A (n.557T>A)
n.605T>A
c.528T>A (p.His176Gln)
n.224T>A
c.300T>A (p.His100Gln)
1g.241511995T>ACA345439903FHn.1030A>T
c.556A>T (n.556A>T)
n.604A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.223A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241511995T>CCA345439904FHn.1030A>G
c.556A>G (n.556A>G)
n.604A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.223A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241511995T>GCA345439905FHn.1030A>C
c.556A>C (n.556A>C)
n.604A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.223A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
1g.241511995T=CA1229582024FHn.1030A=
c.556A= (n.556A=)
n.604A=
c.527A= (p.His176=)
n.223A=
c.299A= (p.His100=)
1g.241511996G>ACA345439906FHn.1029C>T
c.555C>T (n.555C>T)
n.603C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.222C>T
c.298C>T (p.His100Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241511996G>CCA345439907FHn.1029C>G
c.555C>G (n.555C>G)
n.603C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.222C>G
c.298C>G (p.His100Asp)
 ClinVar
1g.241511996G>TCA345439908FHn.1029C>A
c.555C>A (n.555C>A)
n.603C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.222C>A
c.298C>A (p.His100Asn)
1g.241511997_241512017dupCA2651255293FHn.1009_1029dup
c.535_555dup (n.535_555dup)
n.583_603dup
c.506_526dup (p.Val175_His176insLeuGlySerLysIleProVal)
n.202_222dup
c.278_298dup (p.Val99_His100insLeuGlySerLysIleProVal)
 gnomAD v4
1g.241511997C>ACA424076267FHn.1028G>T
c.554G>T (n.554G>T)
n.602G>T
c.525G>T (p.Val175=)
n.221G>T
c.297G>T (p.Val99=)
1g.241511997C=CA1229582025FHn.1028G=
c.554G= (n.554G=)
n.602G=
c.525G= (p.Val175=)
n.221G=
c.297G= (p.Val99=)
1g.241511997C>GCA424076268FHn.1028G>C
c.554G>C (n.554G>C)
n.602G>C
c.525G>C (p.Val175=)
n.221G>C
c.297G>C (p.Val99=)
1g.241511997C>TCA424076269FHn.1028G>A
c.554G>A (n.554G>A)
n.602G>A
c.525G>A (p.Val175=)
n.221G>A
c.297G>A (p.Val99=)
 ClinVar dbSNP
1g.241511997_241511998delinsCACA1229582026FHn.1027_1028delinsTG
c.553_554delinsTG (n.553_554delinsTG)
n.601_602delinsTG
c.524_525delinsTG (p.Val175=)
n.220_221delinsTG
c.296_297delinsTG (p.Val99=)
1g.241511998delCA16609373FHn.1027del
c.553del (n.553del)
n.601del
c.524del (p.Val175GlyfsTer27)
c.524del (p.Val175GlyfsTer22)
n.220del
c.296del (p.Val99GlyfsTer27)
 ClinVar dbSNP
1g.241511998A>CCA345439911FHn.1027T>G
c.553T>G (n.553T>G)
n.601T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.220T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
 ClinVar
1g.241511998A>GCA345439909FHn.1027T>C
c.553T>C (n.553T>C)
n.601T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.220T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
1g.241511998A>TCA345439910FHn.1027T>A
c.553T>A (n.553T>A)
n.601T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.220T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
1g.241511999C>ACA345439912FHn.1026G>T
c.552G>T (n.552G>T)
n.600G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.219G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
1g.241511999C>GCA345439913FHn.1026G>C
c.552G>C (n.552G>C)
n.600G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.219G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
1g.241511999C>TCA345439914FHn.1026G>A
c.552G>A (n.552G>A)
n.600G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
n.219G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
1g.241512000A=CA1229582027FHn.1025T=
c.551T= (n.551T=)
n.599T=
c.522T= (p.Pro174=)
n.218T=
c.294T= (p.Pro98=)
1g.241512000A>CCA424076270FHn.1025T>G
c.551T>G (n.551T>G)
n.599T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
n.218T>G
c.294T>G (p.Pro98=)
1g.241512000A>GCA424076271FHn.1025T>C
c.551T>C (n.551T>C)
n.599T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
n.218T>C
c.294T>C (p.Pro98=)
 ClinVar dbSNP
1g.241512000A>TCA424076272FHn.1025T>A
c.551T>A (n.551T>A)
n.599T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
n.218T>A
c.294T>A (p.Pro98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched