| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511886dup | CA1014013633 | FH | n.1058+85dup c.584+85dup (n.584+85dup) n.632+85dup c.555+85dup (n.555+85dup) n.336dup c.327+85dup (n.327+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511886del | CA2651255263 | FH | n.1058+85del c.584+85del (n.584+85del) n.632+85del c.555+85del (n.555+85del) n.336del c.327+85del (n.327+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511883A>C | CA2651255265 | FH | n.1058+84T>G c.584+84T>G (n.584+84T>G) n.632+84T>G c.555+84T>G (n.555+84T>G) n.335T>G c.327+84T>G (n.327+84T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511886A= | CA1229581979 | FH | n.1058+81T= c.584+81T= (n.584+81T=) n.632+81T= c.555+81T= (n.555+81T=) n.332T= c.327+81T= (n.327+81T=) | |
| 1 | g.241511886A>G | CA733642196 | FH | n.1058+81T>C c.584+81T>C (n.584+81T>C) n.632+81T>C c.555+81T>C (n.555+81T>C) n.332T>C c.327+81T>C (n.327+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511887G>C | CA733642198 | FH | n.1058+80C>G c.584+80C>G (n.584+80C>G) n.632+80C>G c.555+80C>G (n.555+80C>G) n.331C>G c.327+80C>G (n.327+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511887G= | CA1229581980 | FH | n.1058+80C= c.584+80C= (n.584+80C=) n.632+80C= c.555+80C= (n.555+80C=) n.331C= c.327+80C= (n.327+80C=) | |
| 1 | g.241511887G>T | CA2651255266 | FH | n.1058+80C>A c.584+80C>A (n.584+80C>A) n.632+80C>A c.555+80C>A (n.555+80C>A) n.331C>A c.327+80C>A (n.327+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511889G>C | CA1229581981 | FH | n.1058+78C>G c.584+78C>G (n.584+78C>G) n.632+78C>G c.555+78C>G (n.555+78C>G) n.329C>G c.327+78C>G (n.327+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511889G= | CA1229581982 | FH | n.1058+78C= c.584+78C= (n.584+78C=) n.632+78C= c.555+78C= (n.555+78C=) n.329C= c.327+78C= (n.327+78C=) | |
| 1 | g.241511889G>T | CA2574470501 | FH | n.1058+78C>A c.584+78C>A (n.584+78C>A) n.632+78C>A c.555+78C>A (n.555+78C>A) n.329C>A c.327+78C>A (n.327+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511891A= | CA1229581983 | FH | n.1058+76T= c.584+76T= (n.584+76T=) n.632+76T= c.555+76T= (n.555+76T=) n.327T= c.327+76T= (n.327+76T=) | |
| 1 | g.241511891A>C | CA40331718 | FH | n.1058+76T>G c.584+76T>G (n.584+76T>G) n.632+76T>G c.555+76T>G (n.555+76T>G) n.327T>G c.327+76T>G (n.327+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511891A>G | CA2651255267 | FH | n.1058+76T>C c.584+76T>C (n.584+76T>C) n.632+76T>C c.555+76T>C (n.555+76T>C) n.327T>C c.327+76T>C (n.327+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511892T>C | CA1229581985 | FH | n.1058+75A>G c.584+75A>G (n.584+75A>G) n.632+75A>G c.555+75A>G (n.555+75A>G) n.326A>G c.327+75A>G (n.327+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511892T>G | CA2651255268 | FH | n.1058+75A>C c.584+75A>C (n.584+75A>C) n.632+75A>C c.555+75A>C (n.555+75A>C) n.326A>C c.327+75A>C (n.327+75A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511892T= | CA1229581984 | FH | n.1058+75A= c.584+75A= (n.584+75A=) n.632+75A= c.555+75A= (n.555+75A=) n.326A= c.327+75A= (n.327+75A=) | |
| 1 | g.241511893del | CA2651255269 | FH | n.1058+74del c.584+74del (n.584+74del) n.632+74del c.555+74del (n.555+74del) n.325del c.327+74del (n.327+74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511893G>T | CA2574470502 | FH | n.1058+74C>A c.584+74C>A (n.584+74C>A) n.632+74C>A c.555+74C>A (n.555+74C>A) n.325C>A c.327+74C>A (n.327+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511894C>T | CA2651255270 | FH | n.1058+73G>A c.584+73G>A (n.584+73G>A) n.632+73G>A c.555+73G>A (n.555+73G>A) n.324G>A c.327+73G>A (n.327+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511895T>C | CA529929804 | FH | n.1058+72A>G c.584+72A>G (n.584+72A>G) n.632+72A>G c.555+72A>G (n.555+72A>G) n.323A>G c.327+72A>G (n.327+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511895T= | CA1229581986 | FH | n.1058+72A= c.584+72A= (n.584+72A=) n.632+72A= c.555+72A= (n.555+72A=) n.323A= c.327+72A= (n.327+72A=) | |
| 1 | g.241511896T>C | CA2651255271 | FH | n.1058+71A>G c.584+71A>G (n.584+71A>G) n.632+71A>G c.555+71A>G (n.555+71A>G) n.322A>G c.327+71A>G (n.327+71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511897G>A | CA2651255272 | FH | n.1058+70C>T c.584+70C>T (n.584+70C>T) n.632+70C>T c.555+70C>T (n.555+70C>T) n.321C>T c.327+70C>T (n.327+70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511897G>T | CA2574470503 | FH | n.1058+70C>A c.584+70C>A (n.584+70C>A) n.632+70C>A c.555+70C>A (n.555+70C>A) n.321C>A c.327+70C>A (n.327+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511898T>C | CA2651255273 | FH | n.1058+69A>G c.584+69A>G (n.584+69A>G) n.632+69A>G c.555+69A>G (n.555+69A>G) n.320A>G c.327+69A>G (n.327+69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511901T>C | CA2574470504 | FH | n.1058+66A>G c.584+66A>G (n.584+66A>G) n.632+66A>G c.555+66A>G (n.555+66A>G) n.317A>G c.327+66A>G (n.327+66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511902A>T | CA2651255274 | FH | n.1058+65T>A c.584+65T>A (n.584+65T>A) n.632+65T>A c.555+65T>A (n.555+65T>A) n.316T>A c.327+65T>A (n.327+65T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511903C>A | CA2651255275 | FH | n.1058+64G>T c.584+64G>T (n.584+64G>T) n.632+64G>T c.555+64G>T (n.555+64G>T) n.315G>T c.327+64G>T (n.327+64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511903C= | CA1229581987 | FH | n.1058+64G= c.584+64G= (n.584+64G=) n.632+64G= c.555+64G= (n.555+64G=) n.315G= c.327+64G= (n.327+64G=) | |
| 1 | g.241511903C>T | CA529929806 | FH | n.1058+64G>A c.584+64G>A (n.584+64G>A) n.632+64G>A c.555+64G>A (n.555+64G>A) n.315G>A c.327+64G>A (n.327+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511905A>T | CA2574470505 | FH | n.1058+62T>A c.584+62T>A (n.584+62T>A) n.632+62T>A c.555+62T>A (n.555+62T>A) n.313T>A c.327+62T>A (n.327+62T>A) | |
| 1 | g.241511906del | CA2651255276 | FH | n.1058+61del c.584+61del (n.584+61del) n.632+61del c.555+61del (n.555+61del) n.312del c.327+61del (n.327+61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511906G>C | CA1229581988 | FH | n.1058+61C>G c.584+61C>G (n.584+61C>G) n.632+61C>G c.555+61C>G (n.555+61C>G) n.312C>G c.327+61C>G (n.327+61C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511906G= | CA1229581989 | FH | n.1058+61C= c.584+61C= (n.584+61C=) n.632+61C= c.555+61C= (n.555+61C=) n.312C= c.327+61C= (n.327+61C=) | |
| 1 | g.241511906G>T | CA2574470506 | FH | n.1058+61C>A c.584+61C>A (n.584+61C>A) n.632+61C>A c.555+61C>A (n.555+61C>A) n.312C>A c.327+61C>A (n.327+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511907A>G | CA2651255277 | FH | n.1058+60T>C c.584+60T>C (n.584+60T>C) n.632+60T>C c.555+60T>C (n.555+60T>C) n.311T>C c.327+60T>C (n.327+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511909C>T | CA2651255278 | FH | n.1058+58G>A c.584+58G>A (n.584+58G>A) n.632+58G>A c.555+58G>A (n.555+58G>A) n.309G>A c.327+58G>A (n.327+58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A= | CA1229581990 | FH | n.1058+57T= c.584+57T= (n.584+57T=) n.632+57T= c.555+57T= (n.555+57T=) n.308T= c.327+57T= (n.327+57T=) | |
| 1 | g.241511910A>C | CA40331719 | FH | n.1058+57T>G c.584+57T>G (n.584+57T>G) n.632+57T>G c.555+57T>G (n.555+57T>G) n.308T>G c.327+57T>G (n.327+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A>G | CA733642217 | FH | n.1058+57T>C c.584+57T>C (n.584+57T>C) n.632+57T>C c.555+57T>C (n.555+57T>C) n.308T>C c.327+57T>C (n.327+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A>T | CA2515380692 | FH | n.1058+57T>A c.584+57T>A (n.584+57T>A) n.632+57T>A c.555+57T>A (n.555+57T>A) n.308T>A c.327+57T>A (n.327+57T>A) | |
| 1 | g.241511912T>A | CA2651255279 | FH | n.1058+55A>T c.584+55A>T (n.584+55A>T) n.632+55A>T c.555+55A>T (n.555+55A>T) n.306A>T c.327+55A>T (n.327+55A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511916A= | CA1229581991 | FH | n.1058+51T= c.584+51T= (n.584+51T=) n.632+51T= c.555+51T= (n.555+51T=) n.302T= c.327+51T= (n.327+51T=) | |
| 1 | g.241511916A>C | CA1229581992 | FH | n.1058+51T>G c.584+51T>G (n.584+51T>G) n.632+51T>G c.555+51T>G (n.555+51T>G) n.302T>G c.327+51T>G (n.327+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511917G>C | CA1229581994 | FH | n.1058+50C>G c.584+50C>G (n.584+50C>G) n.632+50C>G c.555+50C>G (n.555+50C>G) n.301C>G c.327+50C>G (n.327+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511917G= | CA1229581993 | FH | n.1058+50C= c.584+50C= (n.584+50C=) n.632+50C= c.555+50C= (n.555+50C=) n.301C= c.327+50C= (n.327+50C=) | |
| 1 | g.241511917G>T | CA2574470507 | FH | n.1058+50C>A c.584+50C>A (n.584+50C>A) n.632+50C>A c.555+50C>A (n.555+50C>A) n.301C>A c.327+50C>A (n.327+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511918G>C | CA1229581996 | FH | n.1058+49C>G c.584+49C>G (n.584+49C>G) n.632+49C>G c.555+49C>G (n.555+49C>G) n.300C>G c.327+49C>G (n.327+49C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511918G= | CA1229581995 | FH | n.1058+49C= c.584+49C= (n.584+49C=) n.632+49C= c.555+49C= (n.555+49C=) n.300C= c.327+49C= (n.327+49C=) | |
| 1 | g.241511918G>T | CA2651255280 | FH | n.1058+49C>A c.584+49C>A (n.584+49C>A) n.632+49C>A c.555+49C>A (n.555+49C>A) n.300C>A c.327+49C>A (n.327+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511919T>C | CA1478660 | FH | n.1058+48A>G c.584+48A>G (n.584+48A>G) n.632+48A>G c.555+48A>G (n.555+48A>G) n.299A>G c.327+48A>G (n.327+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511919T= | CA1149137891 | FH | n.1058+48A= c.584+48A= (n.584+48A=) n.632+48A= c.555+48A= (n.555+48A=) n.299A= c.327+48A= (n.327+48A=) | |
| 1 | g.241511920A= | CA1229581997 | FH | n.1058+47T= c.584+47T= (n.584+47T=) n.632+47T= c.555+47T= (n.555+47T=) n.298T= c.327+47T= (n.327+47T=) | |
| 1 | g.241511920A>G | CA1478661 | FH | n.1058+47T>C c.584+47T>C (n.584+47T>C) n.632+47T>C c.555+47T>C (n.555+47T>C) n.298T>C c.327+47T>C (n.327+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T>C | CA2651255281 | FH | n.1058+46A>G c.584+46A>G (n.584+46A>G) n.632+46A>G c.555+46A>G (n.555+46A>G) n.297A>G c.327+46A>G (n.327+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T>G | CA733642222 | FH | n.1058+46A>C c.584+46A>C (n.584+46A>C) n.632+46A>C c.555+46A>C (n.555+46A>C) n.297A>C c.327+46A>C (n.327+46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T= | CA1229581998 | FH | n.1058+46A= c.584+46A= (n.584+46A=) n.632+46A= c.555+46A= (n.555+46A=) n.297A= c.327+46A= (n.327+46A=) | |
| 1 | g.241511922G>T | CA2651255282 | FH | n.1058+45C>A c.584+45C>A (n.584+45C>A) n.632+45C>A c.555+45C>A (n.555+45C>A) n.296C>A c.327+45C>A (n.327+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511923C= | CA1143498729 | FH | n.1058+44G= c.584+44G= (n.584+44G=) n.632+44G= c.555+44G= (n.555+44G=) n.295G= c.327+44G= (n.327+44G=) | |
| 1 | g.241511923C>T | CA40331732 | FH | n.1058+44G>A c.584+44G>A (n.584+44G>A) n.632+44G>A c.555+44G>A (n.555+44G>A) n.295G>A c.327+44G>A (n.327+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511927T>C | CA2651255283 | FH | n.1058+40A>G c.584+40A>G (n.584+40A>G) n.632+40A>G c.555+40A>G (n.555+40A>G) n.291A>G c.327+40A>G (n.327+40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511928C>T | CA2698419093 | FH | n.1058+39G>A c.584+39G>A (n.584+39G>A) n.632+39G>A c.555+39G>A (n.555+39G>A) n.290G>A c.327+39G>A (n.327+39G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511929A= | CA1229581999 | FH | n.1058+38T= c.584+38T= (n.584+38T=) n.632+38T= c.555+38T= (n.555+38T=) n.289T= c.327+38T= (n.327+38T=) | |
| 1 | g.241511929A>G | CA733642225 | FH | n.1058+38T>C c.584+38T>C (n.584+38T>C) n.632+38T>C c.555+38T>C (n.555+38T>C) n.289T>C c.327+38T>C (n.327+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511931T>C | CA1229582001 | FH | n.1058+36A>G c.584+36A>G (n.584+36A>G) n.632+36A>G c.555+36A>G (n.555+36A>G) n.287A>G c.327+36A>G (n.327+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511931T= | CA1229582000 | FH | n.1058+36A= c.584+36A= (n.584+36A=) n.632+36A= c.555+36A= (n.555+36A=) n.287A= c.327+36A= (n.327+36A=) | |
| 1 | g.241511932T>C | CA733642229 | FH | n.1058+35A>G c.584+35A>G (n.584+35A>G) n.632+35A>G c.555+35A>G (n.555+35A>G) n.286A>G c.327+35A>G (n.327+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511932T= | CA1229582002 | FH | n.1058+35A= c.584+35A= (n.584+35A=) n.632+35A= c.555+35A= (n.555+35A=) n.286A= c.327+35A= (n.327+35A=) | |
| 1 | g.241511933T>A | CA2748368426 | FH | n.1058+34A>T c.584+34A>T (n.584+34A>T) n.632+34A>T c.555+34A>T (n.555+34A>T) n.285A>T c.327+34A>T (n.327+34A>T) | |
| 1 | g.241511934A>T | CA2698419231 | FH | n.1058+33T>A c.584+33T>A (n.584+33T>A) n.632+33T>A c.555+33T>A (n.555+33T>A) n.284T>A c.327+33T>A (n.327+33T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511935T>C | CA1478662 | FH | n.1058+32A>G c.584+32A>G (n.584+32A>G) n.632+32A>G c.555+32A>G (n.555+32A>G) n.283A>G c.327+32A>G (n.327+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511935T= | CA1143511858 | FH | n.1058+32A= c.584+32A= (n.584+32A=) n.632+32A= c.555+32A= (n.555+32A=) n.283A= c.327+32A= (n.327+32A=) | |
| 1 | g.241511937del | CA2651255284 | FH | n.1058+31del c.584+31del (n.584+31del) n.632+31del c.555+31del (n.555+31del) n.282del c.327+31del (n.327+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511938C>T | CA2651255285 | FH | n.1058+29G>A c.584+29G>A (n.584+29G>A) n.632+29G>A c.555+29G>A (n.555+29G>A) n.280G>A c.327+29G>A (n.327+29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511939del | CA2651255286 | FH | n.1058+29del c.584+29del (n.584+29del) n.632+29del c.555+29del (n.555+29del) n.280del c.327+29del (n.327+29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511939C= | CA1229582003 | FH | n.1058+28G= c.584+28G= (n.584+28G=) n.632+28G= c.555+28G= (n.555+28G=) n.279G= c.327+28G= (n.327+28G=) | |
| 1 | g.241511940A= | CA1229582004 | FH | n.1058+27T= c.584+27T= (n.584+27T=) n.632+27T= c.555+27T= (n.555+27T=) n.278T= c.327+27T= (n.327+27T=) | |
| 1 | g.241511940A>G | CA733642234 | FH | n.1058+27T>C c.584+27T>C (n.584+27T>C) n.632+27T>C c.555+27T>C (n.555+27T>C) n.278T>C c.327+27T>C (n.327+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511940_241511945delinsAAAAAA | CA1147486765 | FH | n.1058+22_1058+27delinsTTTTTT c.584+22_584+27delinsTTTTTT (n.584+22_584+27delinsTTTTTT) n.632+22_632+27delinsTTTTTT c.555+22_555+27delinsTTTTTT (n.555+22_555+27delinsTTTTTT) n.273_278delinsTTTTTT c.327+22_327+27delinsTTTTTT (n.327+22_327+27delinsTTTTTT) | |
| 1 | g.241511945dup | CA1478663 | FH | n.1058+27dup c.584+27dup (n.584+27dup) n.632+27dup c.555+27dup (n.555+27dup) n.278dup c.327+27dup (n.327+27dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511945del | CA2651255287 | FH | n.1058+27del c.584+27del (n.584+27del) n.632+27del c.555+27del (n.555+27del) n.278del c.327+27del (n.327+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511943A>C | CA2651255288 | FH | n.1058+24T>G c.584+24T>G (n.584+24T>G) n.632+24T>G c.555+24T>G (n.555+24T>G) n.275T>G c.327+24T>G (n.327+24T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511945A= | CA1229582005 | FH | n.1058+22T= c.584+22T= (n.584+22T=) n.632+22T= c.555+22T= (n.555+22T=) n.273T= c.327+22T= (n.327+22T=) | |
| 1 | g.241511945A>G | CA733642236 | FH | n.1058+22T>C c.584+22T>C (n.584+22T>C) n.632+22T>C c.555+22T>C (n.555+22T>C) n.273T>C c.327+22T>C (n.327+22T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511945A>T | CA1478664 | FH | n.1058+22T>A c.584+22T>A (n.584+22T>A) n.632+22T>A c.555+22T>A (n.555+22T>A) n.273T>A c.327+22T>A (n.327+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511947A= | CA1143446724 | FH | n.1058+20T= c.584+20T= (n.584+20T=) n.632+20T= c.555+20T= (n.555+20T=) n.271T= c.327+20T= (n.327+20T=) | |
| 1 | g.241511947A>G | CA2573132938 | FH | n.1058+20T>C c.584+20T>C (n.584+20T>C) n.632+20T>C c.555+20T>C (n.555+20T>C) n.271T>C c.327+20T>C (n.327+20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511947A>T | CA40331742 | FH | n.1058+20T>A c.584+20T>A (n.584+20T>A) n.632+20T>A c.555+20T>A (n.555+20T>A) n.271T>A c.327+20T>A (n.327+20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511948G>A | CA2651255289 | FH | n.1058+19C>T c.584+19C>T (n.584+19C>T) n.632+19C>T c.555+19C>T (n.555+19C>T) n.270C>T c.327+19C>T (n.327+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511948G>T | CA2580063424 | FH | n.1058+19C>A c.584+19C>A (n.584+19C>A) n.632+19C>A c.555+19C>A (n.555+19C>A) n.270C>A c.327+19C>A (n.327+19C>A) | ClinVar |
| 1 | g.241511949C>A | CA2574470508 | FH | n.1058+18G>T c.584+18G>T (n.584+18G>T) n.632+18G>T c.555+18G>T (n.555+18G>T) n.269G>T c.327+18G>T (n.327+18G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511949C>T | CA2698419234 | FH | n.1058+18G>A c.584+18G>A (n.584+18G>A) n.632+18G>A c.555+18G>A (n.555+18G>A) n.269G>A c.327+18G>A (n.327+18G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511950A= | CA1143461563 | FH | n.1058+17T= c.584+17T= (n.584+17T=) n.632+17T= c.555+17T= (n.555+17T=) n.268T= c.327+17T= (n.327+17T=) | |
| 1 | g.241511950A>G | CA40331752 | FH | n.1058+17T>C c.584+17T>C (n.584+17T>C) n.632+17T>C c.555+17T>C (n.555+17T>C) n.268T>C c.327+17T>C (n.327+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511950A>T | CA2574470509 | FH | n.1058+17T>A c.584+17T>A (n.584+17T>A) n.632+17T>A c.555+17T>A (n.555+17T>A) n.268T>A c.327+17T>A (n.327+17T>A) | |
| 1 | g.241511951A= | CA1229582006 | FH | n.1058+16T= c.584+16T= (n.584+16T=) n.632+16T= c.555+16T= (n.555+16T=) n.267T= c.327+16T= (n.327+16T=) | |
| 1 | g.241511951A>C | CA530379029 | FH | n.1058+16T>G c.584+16T>G (n.584+16T>G) n.632+16T>G c.555+16T>G (n.555+16T>G) n.267T>G c.327+16T>G (n.327+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511951_241511953del | CA2580063427 | FH | n.1058+14_1058+16del c.584+14_584+16del (n.584+14_584+16del) n.632+14_632+16del c.555+14_555+16del (n.555+14_555+16del) n.265_267del c.327+14_327+16del (n.327+14_327+16del) | ClinVar |
| 1 | g.241511954C= | CA1148437618 | FH | n.1058+13G= c.584+13G= (n.584+13G=) n.632+13G= c.555+13G= (n.555+13G=) n.264G= c.327+13G= (n.327+13G=) | |
| 1 | g.241511954C>G | CA2651255290 | FH | n.1058+13G>C c.584+13G>C (n.584+13G>C) n.632+13G>C c.555+13G>C (n.555+13G>C) n.264G>C c.327+13G>C (n.327+13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511954C>T | CA40331764 | FH | n.1058+13G>A c.584+13G>A (n.584+13G>A) n.632+13G>A c.555+13G>A (n.555+13G>A) n.264G>A c.327+13G>A (n.327+13G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511956C= | CA1229582007 | FH | n.1058+11G= c.584+11G= (n.584+11G=) n.632+11G= c.555+11G= (n.555+11G=) n.262G= c.327+11G= (n.327+11G=) | |
| 1 | g.241511956C>T | CA1478665 | FH | n.1058+11G>A c.584+11G>A (n.584+11G>A) n.632+11G>A c.555+11G>A (n.555+11G>A) n.262G>A c.327+11G>A (n.327+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511957A>G | CA2580063428 | FH | n.1058+10T>C c.584+10T>C (n.584+10T>C) n.632+10T>C c.555+10T>C (n.555+10T>C) n.261T>C c.327+10T>C (n.327+10T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241511957_241511958insT | CA2580063431 | FH | n.1058+9_1058+10insA c.584+9_584+10insA (n.584+9_584+10insA) n.632+9_632+10insA c.555+9_555+10insA (n.555+9_555+10insA) n.260_261insA c.327+9_327+10insA (n.327+9_327+10insA) | ClinVar |
| 1 | g.241511958del | CA2739274051 | FH | n.1058+9del c.584+9del (n.584+9del) n.632+9del c.555+9del (n.555+9del) n.260del c.327+9del (n.327+9del) | ClinVar |
| 1 | g.241511958C>A | CA2573132939 | FH | n.1058+9G>T c.584+9G>T (n.584+9G>T) n.632+9G>T c.555+9G>T (n.555+9G>T) n.260G>T c.327+9G>T (n.327+9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511958C>T | CA2580063430 | FH | n.1058+9G>A c.584+9G>A (n.584+9G>A) n.632+9G>A c.555+9G>A (n.555+9G>A) n.260G>A c.327+9G>A (n.327+9G>A) | ClinVar |
| 1 | g.241511959_241511967del | CA2580063429 | FH | n.1058+1_1058+9del c.584+1_584+9del n.632+1_632+9del c.555+1_555+9del n.252_260del c.327+1_327+9del | ClinVar |
| 1 | g.241511959A>T | CA2697547754 | FH | n.1058+8T>A c.584+8T>A (n.584+8T>A) n.632+8T>A c.555+8T>A (n.555+8T>A) n.259T>A c.327+8T>A (n.327+8T>A) | ClinVar |
| 1 | g.241511959_241511960delinsTA | CA2739274052 | FH | n.1058+7_1058+8delinsTA c.584+7_584+8delinsTA (n.584+7_584+8delinsTA) n.632+7_632+8delinsTA c.555+7_555+8delinsTA (n.555+7_555+8delinsTA) n.258_259delinsTA c.327+7_327+8delinsTA (n.327+7_327+8delinsTA) | ClinVar |
| 1 | g.241511960T>C | CA1014013662 | FH | n.1058+7A>G c.584+7A>G (n.584+7A>G) n.632+7A>G c.555+7A>G (n.555+7A>G) n.258A>G c.327+7A>G (n.327+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511960T= | CA1229582009 | FH | n.1058+7A= c.584+7A= (n.584+7A=) n.632+7A= c.555+7A= (n.555+7A=) n.258A= c.327+7A= (n.327+7A=) | |
| 1 | g.241511960_241511961delinsTA | CA1229582008 | FH | n.1058+6_1058+7delinsTA c.584+6_584+7delinsTA (n.584+6_584+7delinsTA) n.632+6_632+7delinsTA c.555+6_555+7delinsTA (n.555+6_555+7delinsTA) n.257_258delinsTA c.327+6_327+7delinsTA (n.327+6_327+7delinsTA) | |
| 1 | g.241511960_241511990del | CA2573132940 | FH | n.1035_1058+7del c.561_584+7del n.609_632+7del c.532_555+7del n.228_258del c.304_327+7del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511961del | CA530379030 | FH | n.1058+6del c.584+6del (n.584+6del) n.632+6del c.555+6del (n.555+6del) n.257del c.327+6del (n.327+6del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241511961A>T | CA2651255291 | FH | n.1058+6T>A c.584+6T>A (n.584+6T>A) n.632+6T>A c.555+6T>A (n.555+6T>A) n.257T>A c.327+6T>A (n.327+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511962C>A | CA2740092669 | FH | n.1058+5G>T c.584+5G>T (n.584+5G>T) n.632+5G>T c.555+5G>T (n.555+5G>T) n.256G>T c.327+5G>T (n.327+5G>T) | ClinVar |
| 1 | g.241511962C= | CA1229582010 | FH | n.1058+5G= c.584+5G= (n.584+5G=) n.632+5G= c.555+5G= (n.555+5G=) n.256G= c.327+5G= (n.327+5G=) | |
| 1 | g.241511962C>G | CA645372523 | FH | n.1058+5G>C c.584+5G>C (n.584+5G>C) n.632+5G>C c.555+5G>C (n.555+5G>C) n.256G>C c.327+5G>C (n.327+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511962C>T | CA2580611249 | FH | n.1058+5G>A c.584+5G>A (n.584+5G>A) n.632+5G>A c.555+5G>A (n.555+5G>A) n.256G>A c.327+5G>A (n.327+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511963T>A | CA1478667 | FH | n.1058+4A>T c.584+4A>T (n.584+4A>T) n.632+4A>T c.555+4A>T (n.555+4A>T) n.255A>T c.327+4A>T (n.327+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511963T>C | CA1478666 | FH | n.1058+4A>G c.584+4A>G (n.584+4A>G) n.632+4A>G c.555+4A>G (n.555+4A>G) n.255A>G c.327+4A>G (n.327+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511963T>G | CA2580063434 | FH | n.1058+4A>C c.584+4A>C (n.584+4A>C) n.632+4A>C c.555+4A>C (n.555+4A>C) n.255A>C c.327+4A>C (n.327+4A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241511963T= | CA1229582011 | FH | n.1058+4A= c.584+4A= (n.584+4A=) n.632+4A= c.555+4A= (n.555+4A=) n.255A= c.327+4A= (n.327+4A=) | |
| 1 | g.241511963_241511964delinsTG | CA1229582012 | FH | n.1058+3_1058+4delinsCA c.584+3_584+4delinsCA (n.584+3_584+4delinsCA) n.632+3_632+4delinsCA c.555+3_555+4delinsCA (n.555+3_555+4delinsCA) n.254_255delinsCA c.327+3_327+4delinsCA (n.327+3_327+4delinsCA) | |
| 1 | g.241511964del | CA658657001 | FH | n.1058+3del c.584+3del (n.584+3del) n.632+3del c.555+3del (n.555+3del) n.254del c.327+3del (n.327+3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511964G>A | CA2580063435 | FH | n.1058+3C>T c.584+3C>T (n.584+3C>T) n.632+3C>T c.555+3C>T (n.555+3C>T) n.254C>T c.327+3C>T (n.327+3C>T) | ClinVar |
| 1 | g.241511964G= | CA1229582013 | FH | n.1058+3C= c.584+3C= (n.584+3C=) n.632+3C= c.555+3C= (n.555+3C=) n.254C= c.327+3C= (n.327+3C=) | |
| 1 | g.241511964G>T | CA916081299 | FH | n.1058+3C>A c.584+3C>A (n.584+3C>A) n.632+3C>A c.555+3C>A (n.555+3C>A) n.254C>A c.327+3C>A (n.327+3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511965A>C | CA345439808 | FH | n.1058+2T>G c.584+2T>G (n.584+2T>G) n.632+2T>G c.555+2T>G (n.555+2T>G) n.253T>G c.327+2T>G (n.327+2T>G) | |
| 1 | g.241511965A>G | CA345439809 | FH | n.1058+2T>C c.584+2T>C (n.584+2T>C) n.632+2T>C c.555+2T>C (n.555+2T>C) n.253T>C c.327+2T>C (n.327+2T>C) | |
| 1 | g.241511965A>T | CA345439811 | FH | n.1058+2T>A c.584+2T>A (n.584+2T>A) n.632+2T>A c.555+2T>A (n.555+2T>A) n.253T>A c.327+2T>A (n.327+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511966C>A | CA345439812 | FH | n.1058+1G>T c.584+1G>T (n.584+1G>T) n.632+1G>T c.555+1G>T (n.555+1G>T) n.252G>T c.327+1G>T (n.327+1G>T) | |
| 1 | g.241511966C= | CA1229582014 | FH | n.1058+1G= c.584+1G= (n.584+1G=) n.632+1G= c.555+1G= (n.555+1G=) n.252G= c.327+1G= (n.327+1G=) | |
| 1 | g.241511966C>G | CA345439813 | FH | n.1058+1G>C c.584+1G>C (n.584+1G>C) n.632+1G>C c.555+1G>C (n.555+1G>C) n.252G>C c.327+1G>C (n.327+1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511966C>T | CA345439814 | FH | n.1058+1G>A c.584+1G>A (n.584+1G>A) n.632+1G>A c.555+1G>A (n.555+1G>A) n.252G>A c.327+1G>A (n.327+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511967C>A | CA345439815 | FH | n.1058G>T c.584G>T (n.584G>T) n.632G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.251G>T c.327G>T (p.Gln109His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511967C= | CA1229582015 | FH | n.1058G= c.584G= (n.584G=) n.632G= c.555G= (p.Gln185=) n.251G= c.327G= (p.Gln109=) | |
| 1 | g.241511967C>G | CA345439817 | FH | n.1058G>C c.584G>C (n.584G>C) n.632G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.251G>C c.327G>C (p.Gln109His) | |
| 1 | g.241511967C>T | CA424076254 | FH | n.1058G>A c.584G>A (n.584G>A) n.632G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.251G>A c.327G>A (p.Gln109=) | dbSNP |
| 1 | g.241511968T>A | CA345439823 | FH | n.1057A>T c.583A>T (n.583A>T) n.631A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.250A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
| 1 | g.241511968T>C | CA320867 | FH | n.1057A>G c.583A>G (n.583A>G) n.631A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.250A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511968T>G | CA345439820 | FH | n.1057A>C c.583A>C (n.583A>C) n.631A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.250A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511968T= | CA1229582016 | FH | n.1057A= c.583A= (n.583A=) n.631A= c.554A= (p.Gln185=) n.250A= c.326A= (p.Gln109=) | |
| 1 | g.241511968_241511969insCA | CA1478668 | FH | n.1056_1057insTG c.582_583insTG (n.582_583insTG) n.630_631insTG c.553_554insTG (p.Gln185LeufsTer18) c.553_554insTG (p.Gln185LeufsTer13) n.249_250insTG c.325_326insTG (p.Gln109LeufsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511969G>A | CA345439825 | FH | n.1056C>T c.582C>T (n.582C>T) n.630C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.249C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241511969G>C | CA345439826 | FH | n.1056C>G c.582C>G (n.582C>G) n.630C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.249C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
| 1 | g.241511969G>T | CA345439828 | FH | n.1056C>A c.582C>A (n.582C>A) n.630C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.249C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) | |
| 1 | g.241511970del | CA2586968559 | FH | n.1056del c.582del (n.582del) n.630del c.553del (p.Gln185ArgfsTer17) c.553del (p.Gln185SerfsTer12) n.249del c.325del (p.Gln109ArgfsTer17) | |
| 1 | g.241511970G>A | CA1478669 | FH | n.1055C>T c.581C>T (n.581C>T) n.629C>T c.552C>T (p.Ser184=) n.248C>T c.324C>T (p.Ser108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511970G>C | CA345439829 | FH | n.1055C>G c.581C>G (n.581C>G) n.629C>G c.552C>G (p.Ser184Arg) n.248C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511970G= | CA1144208251 | FH | n.1055C= c.581C= (n.581C=) n.629C= c.552C= (p.Ser184=) n.248C= c.324C= (p.Ser108=) | |
| 1 | g.241511970G>T | CA345439830 | FH | n.1055C>A c.581C>A (n.581C>A) n.629C>A c.552C>A (p.Ser184Arg) n.248C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) | |
| 1 | g.241511971del | CA2580063437 | FH | n.1054del c.580del (n.580del) n.628del c.551del (p.Ser184ThrfsTer18) c.551del (p.Ser184ThrfsTer13) n.247del c.323del (p.Ser108ThrfsTer18) | ClinVar |
| 1 | g.241511971C>A | CA345439831 | FH | n.1054G>T c.580G>T (n.580G>T) n.628G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) n.247G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) | |
| 1 | g.241511971C= | CA1229582017 | FH | n.1054G= c.580G= (n.580G=) n.628G= c.551G= (p.Ser184=) n.247G= c.323G= (p.Ser108=) | |
| 1 | g.241511971C>G | CA1478670 | FH | n.1054G>C c.580G>C (n.580G>C) n.628G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) n.247G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511971C>T | CA1478671 | FH | n.1054G>A c.580G>A (n.580G>A) n.628G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) n.247G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511972T>A | CA345439833 | FH | n.1053A>T c.579A>T (n.579A>T) n.627A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) n.246A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) | |
| 1 | g.241511972T>C | CA345439834 | FH | n.1053A>G c.579A>G (n.579A>G) n.627A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) n.246A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) | |
| 1 | g.241511972T>G | CA345439836 | FH | n.1053A>C c.579A>C (n.579A>C) n.627A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) n.246A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) | |
| 1 | g.241511973T>A | CA345439839 | FH | n.1052A>T c.578A>T (n.578A>T) n.626A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) n.245A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) | |
| 1 | g.241511973T>C | CA424076258 | FH | n.1052A>G c.578A>G (n.578A>G) n.626A>G c.549A>G (p.Lys183=) n.245A>G c.321A>G (p.Lys107=) | |
| 1 | g.241511973T>G | CA345439837 | FH | n.1052A>C c.578A>C (n.578A>C) n.626A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) n.245A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) | |
| 1 | g.241511974T>A | CA345439842 | FH | n.1051A>T c.577A>T (n.577A>T) n.625A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) n.244A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) | |
| 1 | g.241511974T>C | CA345439843 | FH | n.1051A>G c.577A>G (n.577A>G) n.625A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.244A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
| 1 | g.241511974T>G | CA345439846 | FH | n.1051A>C c.577A>C (n.577A>C) n.625A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.244A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
| 1 | g.241511975T>A | CA345439848 | FH | n.1050A>T c.576A>T (n.576A>T) n.624A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.243A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
| 1 | g.241511975T>C | CA345439849 | FH | n.1050A>G c.576A>G (n.576A>G) n.624A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.243A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511975T>G | CA345439850 | FH | n.1050A>C c.576A>C (n.576A>C) n.624A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.243A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
| 1 | g.241511976A= | CA1229582018 | FH | n.1049T= c.575T= (n.575T=) n.623T= c.546T= (p.Asn182=) n.242T= c.318T= (p.Asn106=) | |
| 1 | g.241511976A>C | CA345439852 | FH | n.1049T>G c.575T>G (n.575T>G) n.623T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) n.242T>G c.318T>G (p.Asn106Lys) | |
| 1 | g.241511976A>G | CA424076260 | FH | n.1049T>C c.575T>C (n.575T>C) n.623T>C c.546T>C (p.Asn182=) n.242T>C c.318T>C (p.Asn106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511976A>T | CA345439851 | FH | n.1049T>A c.575T>A (n.575T>A) n.623T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) n.242T>A c.318T>A (p.Asn106Lys) | |
| 1 | g.241511977T>A | CA345439854 | FH | n.1048A>T c.574A>T (n.574A>T) n.622A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) n.241A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) | |
| 1 | g.241511977T>C | CA345439859 | FH | n.1048A>G c.574A>G (n.574A>G) n.622A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) n.241A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511977T>G | CA345439863 | FH | n.1048A>C c.574A>C (n.574A>C) n.622A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) n.241A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) | |
| 1 | g.241511977T= | CA1229582019 | FH | n.1048A= c.574A= (n.574A=) n.622A= c.545A= (p.Asn182=) n.241A= c.317A= (p.Asn106=) | |
| 1 | g.241511978T>A | CA345439864 | FH | n.1047A>T c.573A>T (n.573A>T) n.621A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.240A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) | |
| 1 | g.241511978T>C | CA345439865 | FH | n.1047A>G c.573A>G (n.573A>G) n.621A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) n.240A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) | |
| 1 | g.241511978T>G | CA345439866 | FH | n.1047A>C c.573A>C (n.573A>C) n.621A>C c.544A>C (p.Asn182His) n.240A>C c.316A>C (p.Asn106His) | |
| 1 | g.241511979A>C | CA424076261 | FH | n.1046T>G c.572T>G (n.572T>G) n.620T>G c.543T>G (p.Val181=) n.239T>G c.315T>G (p.Val105=) | |
| 1 | g.241511979A>G | CA424076262 | FH | n.1046T>C c.572T>C (n.572T>C) n.620T>C c.543T>C (p.Val181=) n.239T>C c.315T>C (p.Val105=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511979A>T | CA424076263 | FH | n.1046T>A c.572T>A (n.572T>A) n.620T>A c.543T>A (p.Val181=) n.239T>A c.315T>A (p.Val105=) | |
| 1 | g.241511980A>C | CA345439867 | FH | n.1045T>G c.571T>G (n.571T>G) n.619T>G c.542T>G (p.Val181Gly) n.238T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
| 1 | g.241511980A>G | CA345439869 | FH | n.1045T>C c.571T>C (n.571T>C) n.619T>C c.542T>C (p.Val181Ala) n.238T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | |
| 1 | g.241511980A>T | CA345439868 | FH | n.1045T>A c.571T>A (n.571T>A) n.619T>A c.542T>A (p.Val181Asp) n.238T>A c.314T>A (p.Val105Asp) | |
| 1 | g.241511981C>A | CA345439870 | FH | n.1044G>T c.570G>T (n.570G>T) n.618G>T c.541G>T (p.Val181Phe) n.237G>T c.313G>T (p.Val105Phe) | |
| 1 | g.241511981C>G | CA345439871 | FH | n.1044G>C c.570G>C (n.570G>C) n.618G>C c.541G>C (p.Val181Leu) n.237G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | |
| 1 | g.241511981C>T | CA345439872 | FH | n.1044G>A c.570G>A (n.570G>A) n.618G>A c.541G>A (p.Val181Ile) n.237G>A c.313G>A (p.Val105Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511982A= | CA1229582020 | FH | n.1043T= c.569T= (n.569T=) n.617T= c.540T= (p.His180=) n.236T= c.312T= (p.His104=) | |
| 1 | g.241511982A>C | CA345439873 | FH | n.1043T>G c.569T>G (n.569T>G) n.617T>G c.540T>G (p.His180Gln) n.236T>G c.312T>G (p.His104Gln) | |
| 1 | g.241511982A>G | CA1478672 | FH | n.1043T>C c.569T>C (n.569T>C) n.617T>C c.540T>C (p.His180=) n.236T>C c.312T>C (p.His104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511982A>T | CA345439874 | FH | n.1043T>A c.569T>A (n.569T>A) n.617T>A c.540T>A (p.His180Gln) n.236T>A c.312T>A (p.His104Gln) | |
| 1 | g.241511983T>A | CA345439875 | FH | n.1042A>T c.568A>T (n.568A>T) n.616A>T c.539A>T (p.His180Leu) n.235A>T c.311A>T (p.His104Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511983T>C | CA324566 | FH | n.1042A>G c.568A>G (n.568A>G) n.616A>G c.539A>G (p.His180Arg) n.235A>G c.311A>G (p.His104Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511983T>G | CA345439876 | FH | n.1042A>C c.568A>C (n.568A>C) n.616A>C c.539A>C (p.His180Pro) n.235A>C c.311A>C (p.His104Pro) | |
| 1 | g.241511983T= | CA1229582021 | FH | n.1042A= c.568A= (n.568A=) n.616A= c.539A= (p.His180=) n.235A= c.311A= (p.His104=) |