| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511848del | CA2651255244 | FH | n.1058+120del c.584+120del (n.584+120del) n.632+120del c.555+120del (n.555+120del) c.327+120del (n.327+120del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511849G>T | CA2651255245 | FH | n.1058+118C>A c.584+118C>A (n.584+118C>A) n.632+118C>A c.555+118C>A (n.555+118C>A) c.327+118C>A (n.327+118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511850C>A | CA1014013620 | FH | n.1058+117G>T c.584+117G>T (n.584+117G>T) n.632+117G>T c.555+117G>T (n.555+117G>T) c.327+117G>T (n.327+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511850C= | CA1229581965 | FH | n.1058+117G= c.584+117G= (n.584+117G=) n.632+117G= c.555+117G= (n.555+117G=) c.327+117G= (n.327+117G=) | |
| 1 | g.241511850C>G | CA40331704 | FH | n.1058+117G>C c.584+117G>C (n.584+117G>C) n.632+117G>C c.555+117G>C (n.555+117G>C) c.327+117G>C (n.327+117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511850C>T | CA733642190 | FH | n.1058+117G>A c.584+117G>A (n.584+117G>A) n.632+117G>A c.555+117G>A (n.555+117G>A) c.327+117G>A (n.327+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511851C>A | CA2651255246 | FH | n.1058+116G>T c.584+116G>T (n.584+116G>T) n.632+116G>T c.555+116G>T (n.555+116G>T) c.327+116G>T (n.327+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511852T>A | CA2651255247 | FH | n.1058+115A>T c.584+115A>T (n.584+115A>T) n.632+115A>T c.555+115A>T (n.555+115A>T) c.327+115A>T (n.327+115A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511852T>G | CA2651255248 | FH | n.1058+115A>C c.584+115A>C (n.584+115A>C) n.632+115A>C c.555+115A>C (n.555+115A>C) c.327+115A>C (n.327+115A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511854A>G | CA2748368424 | FH | n.1058+113T>C c.584+113T>C (n.584+113T>C) n.632+113T>C c.555+113T>C (n.555+113T>C) c.327+113T>C (n.327+113T>C) | |
| 1 | g.241511856C>A | CA2651255249 | FH | n.1058+111G>T c.584+111G>T (n.584+111G>T) n.632+111G>T c.555+111G>T (n.555+111G>T) c.327+111G>T (n.327+111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511858A>G | CA2651255250 | FH | n.1058+109T>C c.584+109T>C (n.584+109T>C) n.632+109T>C c.555+109T>C (n.555+109T>C) c.327+109T>C (n.327+109T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511859T>C | CA2651255251 | FH | n.1058+108A>G c.584+108A>G (n.584+108A>G) n.632+108A>G c.555+108A>G (n.555+108A>G) c.327+108A>G (n.327+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511861A>T | CA2651255252 | FH | n.1058+106T>A c.584+106T>A (n.584+106T>A) n.632+106T>A c.555+106T>A (n.555+106T>A) c.327+106T>A (n.327+106T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511862A>C | CA2651255253 | FH | n.1058+105T>G c.584+105T>G (n.584+105T>G) n.632+105T>G c.555+105T>G (n.555+105T>G) c.327+105T>G (n.327+105T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511864T>A | CA2651255254 | FH | n.1058+103A>T c.584+103A>T (n.584+103A>T) n.632+103A>T c.555+103A>T (n.555+103A>T) c.327+103A>T (n.327+103A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511864T>C | CA1229581967 | FH | n.1058+103A>G c.584+103A>G (n.584+103A>G) n.632+103A>G c.555+103A>G (n.555+103A>G) c.327+103A>G (n.327+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511864T= | CA1229581966 | FH | n.1058+103A= c.584+103A= (n.584+103A=) n.632+103A= c.555+103A= (n.555+103A=) c.327+103A= (n.327+103A=) | |
| 1 | g.241511865A>T | CA2651255255 | FH | n.1058+102T>A c.584+102T>A (n.584+102T>A) n.632+102T>A c.555+102T>A (n.555+102T>A) c.327+102T>A (n.327+102T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511865_241511872dup | CA2607500186 | FH | n.1058+95_1058+102dup c.584+95_584+102dup (n.584+95_584+102dup) n.632+95_632+102dup c.555+95_555+102dup (n.555+95_555+102dup) c.327+95_327+102dup (n.327+95_327+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511867T>C | CA733642191 | FH | n.1058+100A>G c.584+100A>G (n.584+100A>G) n.632+100A>G c.555+100A>G (n.555+100A>G) n.351A>G c.327+100A>G (n.327+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511867T= | CA1229581968 | FH | n.1058+100A= c.584+100A= (n.584+100A=) n.632+100A= c.555+100A= (n.555+100A=) n.351A= c.327+100A= (n.327+100A=) | |
| 1 | g.241511867_241511868del | CA2651255256 | FH | n.1058+99_1058+100del c.584+99_584+100del (n.584+99_584+100del) n.632+99_632+100del c.555+99_555+100del (n.555+99_555+100del) n.350_351del c.327+99_327+100del (n.327+99_327+100del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511868G>C | CA1229581970 | FH | n.1058+99C>G c.584+99C>G (n.584+99C>G) n.632+99C>G c.555+99C>G (n.555+99C>G) n.350C>G c.327+99C>G (n.327+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511868G= | CA1229581969 | FH | n.1058+99C= c.584+99C= (n.584+99C=) n.632+99C= c.555+99C= (n.555+99C=) n.350C= c.327+99C= (n.327+99C=) | |
| 1 | g.241511868G>T | CA2574470492 | FH | n.1058+99C>A c.584+99C>A (n.584+99C>A) n.632+99C>A c.555+99C>A (n.555+99C>A) n.350C>A c.327+99C>A (n.327+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511869A= | CA1229581971 | FH | n.1058+98T= c.584+98T= (n.584+98T=) n.632+98T= c.555+98T= (n.555+98T=) n.349T= c.327+98T= (n.327+98T=) | |
| 1 | g.241511869A>G | CA40331717 | FH | n.1058+98T>C c.584+98T>C (n.584+98T>C) n.632+98T>C c.555+98T>C (n.555+98T>C) n.349T>C c.327+98T>C (n.327+98T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511870A= | CA1229581972 | FH | n.1058+97T= c.584+97T= (n.584+97T=) n.632+97T= c.555+97T= (n.555+97T=) n.348T= c.327+97T= (n.327+97T=) | |
| 1 | g.241511870A>G | CA2651255257 | FH | n.1058+97T>C c.584+97T>C (n.584+97T>C) n.632+97T>C c.555+97T>C (n.555+97T>C) n.348T>C c.327+97T>C (n.327+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511870_241511871insTTTT | CA1014013630 | FH | n.1058+96_1058+97insAAAA c.584+96_584+97insAAAA (n.584+96_584+97insAAAA) n.632+96_632+97insAAAA c.555+96_555+97insAAAA (n.555+96_555+97insAAAA) n.347_348insAAAA c.327+96_327+97insAAAA (n.327+96_327+97insAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511871C>A | CA1229581974 | FH | n.1058+96G>T c.584+96G>T (n.584+96G>T) n.632+96G>T c.555+96G>T (n.555+96G>T) n.347G>T c.327+96G>T (n.327+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511871C= | CA1229581973 | FH | n.1058+96G= c.584+96G= (n.584+96G=) n.632+96G= c.555+96G= (n.555+96G=) n.347G= c.327+96G= (n.327+96G=) | |
| 1 | g.241511871C>G | CA1014013632 | FH | n.1058+96G>C c.584+96G>C (n.584+96G>C) n.632+96G>C c.555+96G>C (n.555+96G>C) n.347G>C c.327+96G>C (n.327+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511871C>T | CA2748368425 | FH | n.1058+96G>A c.584+96G>A (n.584+96G>A) n.632+96G>A c.555+96G>A (n.555+96G>A) n.347G>A c.327+96G>A (n.327+96G>A) | |
| 1 | g.241511873C>A | CA2651255258 | FH | n.1058+94G>T c.584+94G>T (n.584+94G>T) n.632+94G>T c.555+94G>T (n.555+94G>T) n.345G>T c.327+94G>T (n.327+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511873C= | CA1229581975 | FH | n.1058+94G= c.584+94G= (n.584+94G=) n.632+94G= c.555+94G= (n.555+94G=) n.345G= c.327+94G= (n.327+94G=) | |
| 1 | g.241511873C>T | CA1229581976 | FH | n.1058+94G>A c.584+94G>A (n.584+94G>A) n.632+94G>A c.555+94G>A (n.555+94G>A) n.345G>A c.327+94G>A (n.327+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511876C>G | CA2574470495 | FH | n.1058+91G>C c.584+91G>C (n.584+91G>C) n.632+91G>C c.555+91G>C (n.555+91G>C) n.342G>C c.327+91G>C (n.327+91G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511877T>A | CA2651255260 | FH | n.1058+90A>T c.584+90A>T (n.584+90A>T) n.632+90A>T c.555+90A>T (n.555+90A>T) n.341A>T c.327+90A>T (n.327+90A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511877T>C | CA2651255259 | FH | n.1058+90A>G c.584+90A>G (n.584+90A>G) n.632+90A>G c.555+90A>G (n.555+90A>G) n.341A>G c.327+90A>G (n.327+90A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511879G>A | CA733642195 | FH | n.1058+88C>T c.584+88C>T (n.584+88C>T) n.632+88C>T c.555+88C>T (n.555+88C>T) n.339C>T c.327+88C>T (n.327+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511879G= | CA1229581977 | FH | n.1058+88C= c.584+88C= (n.584+88C=) n.632+88C= c.555+88C= (n.555+88C=) n.339C= c.327+88C= (n.327+88C=) | |
| 1 | g.241511879G>T | CA2651255261 | FH | n.1058+88C>A c.584+88C>A (n.584+88C>A) n.632+88C>A c.555+88C>A (n.555+88C>A) n.339C>A c.327+88C>A (n.327+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511880T>A | CA2651255262 | FH | n.1058+87A>T c.584+87A>T (n.584+87A>T) n.632+87A>T c.555+87A>T (n.555+87A>T) n.338A>T c.327+87A>T (n.327+87A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511881C= | CA1229581978 | FH | n.1058+86G= c.584+86G= (n.584+86G=) n.632+86G= c.555+86G= (n.555+86G=) n.337G= c.327+86G= (n.327+86G=) | |
| 1 | g.241511882A>G | CA2651255264 | FH | n.1058+85T>C c.584+85T>C (n.584+85T>C) n.632+85T>C c.555+85T>C (n.555+85T>C) n.336T>C c.327+85T>C (n.327+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511886dup | CA1014013633 | FH | n.1058+85dup c.584+85dup (n.584+85dup) n.632+85dup c.555+85dup (n.555+85dup) n.336dup c.327+85dup (n.327+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511886del | CA2651255263 | FH | n.1058+85del c.584+85del (n.584+85del) n.632+85del c.555+85del (n.555+85del) n.336del c.327+85del (n.327+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511883A>C | CA2651255265 | FH | n.1058+84T>G c.584+84T>G (n.584+84T>G) n.632+84T>G c.555+84T>G (n.555+84T>G) n.335T>G c.327+84T>G (n.327+84T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511886A= | CA1229581979 | FH | n.1058+81T= c.584+81T= (n.584+81T=) n.632+81T= c.555+81T= (n.555+81T=) n.332T= c.327+81T= (n.327+81T=) | |
| 1 | g.241511886A>G | CA733642196 | FH | n.1058+81T>C c.584+81T>C (n.584+81T>C) n.632+81T>C c.555+81T>C (n.555+81T>C) n.332T>C c.327+81T>C (n.327+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511887G>C | CA733642198 | FH | n.1058+80C>G c.584+80C>G (n.584+80C>G) n.632+80C>G c.555+80C>G (n.555+80C>G) n.331C>G c.327+80C>G (n.327+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511887G= | CA1229581980 | FH | n.1058+80C= c.584+80C= (n.584+80C=) n.632+80C= c.555+80C= (n.555+80C=) n.331C= c.327+80C= (n.327+80C=) | |
| 1 | g.241511887G>T | CA2651255266 | FH | n.1058+80C>A c.584+80C>A (n.584+80C>A) n.632+80C>A c.555+80C>A (n.555+80C>A) n.331C>A c.327+80C>A (n.327+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511889G>C | CA1229581981 | FH | n.1058+78C>G c.584+78C>G (n.584+78C>G) n.632+78C>G c.555+78C>G (n.555+78C>G) n.329C>G c.327+78C>G (n.327+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511889G= | CA1229581982 | FH | n.1058+78C= c.584+78C= (n.584+78C=) n.632+78C= c.555+78C= (n.555+78C=) n.329C= c.327+78C= (n.327+78C=) | |
| 1 | g.241511889G>T | CA2574470501 | FH | n.1058+78C>A c.584+78C>A (n.584+78C>A) n.632+78C>A c.555+78C>A (n.555+78C>A) n.329C>A c.327+78C>A (n.327+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511891A= | CA1229581983 | FH | n.1058+76T= c.584+76T= (n.584+76T=) n.632+76T= c.555+76T= (n.555+76T=) n.327T= c.327+76T= (n.327+76T=) | |
| 1 | g.241511891A>C | CA40331718 | FH | n.1058+76T>G c.584+76T>G (n.584+76T>G) n.632+76T>G c.555+76T>G (n.555+76T>G) n.327T>G c.327+76T>G (n.327+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511891A>G | CA2651255267 | FH | n.1058+76T>C c.584+76T>C (n.584+76T>C) n.632+76T>C c.555+76T>C (n.555+76T>C) n.327T>C c.327+76T>C (n.327+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511892T>C | CA1229581985 | FH | n.1058+75A>G c.584+75A>G (n.584+75A>G) n.632+75A>G c.555+75A>G (n.555+75A>G) n.326A>G c.327+75A>G (n.327+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511892T>G | CA2651255268 | FH | n.1058+75A>C c.584+75A>C (n.584+75A>C) n.632+75A>C c.555+75A>C (n.555+75A>C) n.326A>C c.327+75A>C (n.327+75A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511892T= | CA1229581984 | FH | n.1058+75A= c.584+75A= (n.584+75A=) n.632+75A= c.555+75A= (n.555+75A=) n.326A= c.327+75A= (n.327+75A=) | |
| 1 | g.241511893del | CA2651255269 | FH | n.1058+74del c.584+74del (n.584+74del) n.632+74del c.555+74del (n.555+74del) n.325del c.327+74del (n.327+74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511893G>T | CA2574470502 | FH | n.1058+74C>A c.584+74C>A (n.584+74C>A) n.632+74C>A c.555+74C>A (n.555+74C>A) n.325C>A c.327+74C>A (n.327+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511894C>T | CA2651255270 | FH | n.1058+73G>A c.584+73G>A (n.584+73G>A) n.632+73G>A c.555+73G>A (n.555+73G>A) n.324G>A c.327+73G>A (n.327+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511895T>C | CA529929804 | FH | n.1058+72A>G c.584+72A>G (n.584+72A>G) n.632+72A>G c.555+72A>G (n.555+72A>G) n.323A>G c.327+72A>G (n.327+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511895T= | CA1229581986 | FH | n.1058+72A= c.584+72A= (n.584+72A=) n.632+72A= c.555+72A= (n.555+72A=) n.323A= c.327+72A= (n.327+72A=) | |
| 1 | g.241511896T>C | CA2651255271 | FH | n.1058+71A>G c.584+71A>G (n.584+71A>G) n.632+71A>G c.555+71A>G (n.555+71A>G) n.322A>G c.327+71A>G (n.327+71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511897G>A | CA2651255272 | FH | n.1058+70C>T c.584+70C>T (n.584+70C>T) n.632+70C>T c.555+70C>T (n.555+70C>T) n.321C>T c.327+70C>T (n.327+70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511897G>T | CA2574470503 | FH | n.1058+70C>A c.584+70C>A (n.584+70C>A) n.632+70C>A c.555+70C>A (n.555+70C>A) n.321C>A c.327+70C>A (n.327+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511898T>C | CA2651255273 | FH | n.1058+69A>G c.584+69A>G (n.584+69A>G) n.632+69A>G c.555+69A>G (n.555+69A>G) n.320A>G c.327+69A>G (n.327+69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511901T>C | CA2574470504 | FH | n.1058+66A>G c.584+66A>G (n.584+66A>G) n.632+66A>G c.555+66A>G (n.555+66A>G) n.317A>G c.327+66A>G (n.327+66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511902A>T | CA2651255274 | FH | n.1058+65T>A c.584+65T>A (n.584+65T>A) n.632+65T>A c.555+65T>A (n.555+65T>A) n.316T>A c.327+65T>A (n.327+65T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511903C>A | CA2651255275 | FH | n.1058+64G>T c.584+64G>T (n.584+64G>T) n.632+64G>T c.555+64G>T (n.555+64G>T) n.315G>T c.327+64G>T (n.327+64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511903C= | CA1229581987 | FH | n.1058+64G= c.584+64G= (n.584+64G=) n.632+64G= c.555+64G= (n.555+64G=) n.315G= c.327+64G= (n.327+64G=) | |
| 1 | g.241511903C>T | CA529929806 | FH | n.1058+64G>A c.584+64G>A (n.584+64G>A) n.632+64G>A c.555+64G>A (n.555+64G>A) n.315G>A c.327+64G>A (n.327+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511905A>T | CA2574470505 | FH | n.1058+62T>A c.584+62T>A (n.584+62T>A) n.632+62T>A c.555+62T>A (n.555+62T>A) n.313T>A c.327+62T>A (n.327+62T>A) | |
| 1 | g.241511906del | CA2651255276 | FH | n.1058+61del c.584+61del (n.584+61del) n.632+61del c.555+61del (n.555+61del) n.312del c.327+61del (n.327+61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511906G>C | CA1229581988 | FH | n.1058+61C>G c.584+61C>G (n.584+61C>G) n.632+61C>G c.555+61C>G (n.555+61C>G) n.312C>G c.327+61C>G (n.327+61C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511906G= | CA1229581989 | FH | n.1058+61C= c.584+61C= (n.584+61C=) n.632+61C= c.555+61C= (n.555+61C=) n.312C= c.327+61C= (n.327+61C=) | |
| 1 | g.241511906G>T | CA2574470506 | FH | n.1058+61C>A c.584+61C>A (n.584+61C>A) n.632+61C>A c.555+61C>A (n.555+61C>A) n.312C>A c.327+61C>A (n.327+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511907A>G | CA2651255277 | FH | n.1058+60T>C c.584+60T>C (n.584+60T>C) n.632+60T>C c.555+60T>C (n.555+60T>C) n.311T>C c.327+60T>C (n.327+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511909C>T | CA2651255278 | FH | n.1058+58G>A c.584+58G>A (n.584+58G>A) n.632+58G>A c.555+58G>A (n.555+58G>A) n.309G>A c.327+58G>A (n.327+58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A= | CA1229581990 | FH | n.1058+57T= c.584+57T= (n.584+57T=) n.632+57T= c.555+57T= (n.555+57T=) n.308T= c.327+57T= (n.327+57T=) | |
| 1 | g.241511910A>C | CA40331719 | FH | n.1058+57T>G c.584+57T>G (n.584+57T>G) n.632+57T>G c.555+57T>G (n.555+57T>G) n.308T>G c.327+57T>G (n.327+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A>G | CA733642217 | FH | n.1058+57T>C c.584+57T>C (n.584+57T>C) n.632+57T>C c.555+57T>C (n.555+57T>C) n.308T>C c.327+57T>C (n.327+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A>T | CA2515380692 | FH | n.1058+57T>A c.584+57T>A (n.584+57T>A) n.632+57T>A c.555+57T>A (n.555+57T>A) n.308T>A c.327+57T>A (n.327+57T>A) | |
| 1 | g.241511912T>A | CA2651255279 | FH | n.1058+55A>T c.584+55A>T (n.584+55A>T) n.632+55A>T c.555+55A>T (n.555+55A>T) n.306A>T c.327+55A>T (n.327+55A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511916A= | CA1229581991 | FH | n.1058+51T= c.584+51T= (n.584+51T=) n.632+51T= c.555+51T= (n.555+51T=) n.302T= c.327+51T= (n.327+51T=) | |
| 1 | g.241511916A>C | CA1229581992 | FH | n.1058+51T>G c.584+51T>G (n.584+51T>G) n.632+51T>G c.555+51T>G (n.555+51T>G) n.302T>G c.327+51T>G (n.327+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511917G>C | CA1229581994 | FH | n.1058+50C>G c.584+50C>G (n.584+50C>G) n.632+50C>G c.555+50C>G (n.555+50C>G) n.301C>G c.327+50C>G (n.327+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511917G= | CA1229581993 | FH | n.1058+50C= c.584+50C= (n.584+50C=) n.632+50C= c.555+50C= (n.555+50C=) n.301C= c.327+50C= (n.327+50C=) | |
| 1 | g.241511917G>T | CA2574470507 | FH | n.1058+50C>A c.584+50C>A (n.584+50C>A) n.632+50C>A c.555+50C>A (n.555+50C>A) n.301C>A c.327+50C>A (n.327+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511918G>C | CA1229581996 | FH | n.1058+49C>G c.584+49C>G (n.584+49C>G) n.632+49C>G c.555+49C>G (n.555+49C>G) n.300C>G c.327+49C>G (n.327+49C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511918G= | CA1229581995 | FH | n.1058+49C= c.584+49C= (n.584+49C=) n.632+49C= c.555+49C= (n.555+49C=) n.300C= c.327+49C= (n.327+49C=) | |
| 1 | g.241511918G>T | CA2651255280 | FH | n.1058+49C>A c.584+49C>A (n.584+49C>A) n.632+49C>A c.555+49C>A (n.555+49C>A) n.300C>A c.327+49C>A (n.327+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511919T>C | CA1478660 | FH | n.1058+48A>G c.584+48A>G (n.584+48A>G) n.632+48A>G c.555+48A>G (n.555+48A>G) n.299A>G c.327+48A>G (n.327+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511919T= | CA1149137891 | FH | n.1058+48A= c.584+48A= (n.584+48A=) n.632+48A= c.555+48A= (n.555+48A=) n.299A= c.327+48A= (n.327+48A=) | |
| 1 | g.241511920A= | CA1229581997 | FH | n.1058+47T= c.584+47T= (n.584+47T=) n.632+47T= c.555+47T= (n.555+47T=) n.298T= c.327+47T= (n.327+47T=) | |
| 1 | g.241511920A>G | CA1478661 | FH | n.1058+47T>C c.584+47T>C (n.584+47T>C) n.632+47T>C c.555+47T>C (n.555+47T>C) n.298T>C c.327+47T>C (n.327+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T>C | CA2651255281 | FH | n.1058+46A>G c.584+46A>G (n.584+46A>G) n.632+46A>G c.555+46A>G (n.555+46A>G) n.297A>G c.327+46A>G (n.327+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T>G | CA733642222 | FH | n.1058+46A>C c.584+46A>C (n.584+46A>C) n.632+46A>C c.555+46A>C (n.555+46A>C) n.297A>C c.327+46A>C (n.327+46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T= | CA1229581998 | FH | n.1058+46A= c.584+46A= (n.584+46A=) n.632+46A= c.555+46A= (n.555+46A=) n.297A= c.327+46A= (n.327+46A=) | |
| 1 | g.241511922G>T | CA2651255282 | FH | n.1058+45C>A c.584+45C>A (n.584+45C>A) n.632+45C>A c.555+45C>A (n.555+45C>A) n.296C>A c.327+45C>A (n.327+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511923C= | CA1143498729 | FH | n.1058+44G= c.584+44G= (n.584+44G=) n.632+44G= c.555+44G= (n.555+44G=) n.295G= c.327+44G= (n.327+44G=) | |
| 1 | g.241511923C>T | CA40331732 | FH | n.1058+44G>A c.584+44G>A (n.584+44G>A) n.632+44G>A c.555+44G>A (n.555+44G>A) n.295G>A c.327+44G>A (n.327+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511927T>C | CA2651255283 | FH | n.1058+40A>G c.584+40A>G (n.584+40A>G) n.632+40A>G c.555+40A>G (n.555+40A>G) n.291A>G c.327+40A>G (n.327+40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511928C>T | CA2698419093 | FH | n.1058+39G>A c.584+39G>A (n.584+39G>A) n.632+39G>A c.555+39G>A (n.555+39G>A) n.290G>A c.327+39G>A (n.327+39G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511929A= | CA1229581999 | FH | n.1058+38T= c.584+38T= (n.584+38T=) n.632+38T= c.555+38T= (n.555+38T=) n.289T= c.327+38T= (n.327+38T=) | |
| 1 | g.241511929A>G | CA733642225 | FH | n.1058+38T>C c.584+38T>C (n.584+38T>C) n.632+38T>C c.555+38T>C (n.555+38T>C) n.289T>C c.327+38T>C (n.327+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511931T>C | CA1229582001 | FH | n.1058+36A>G c.584+36A>G (n.584+36A>G) n.632+36A>G c.555+36A>G (n.555+36A>G) n.287A>G c.327+36A>G (n.327+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511931T= | CA1229582000 | FH | n.1058+36A= c.584+36A= (n.584+36A=) n.632+36A= c.555+36A= (n.555+36A=) n.287A= c.327+36A= (n.327+36A=) | |
| 1 | g.241511932T>C | CA733642229 | FH | n.1058+35A>G c.584+35A>G (n.584+35A>G) n.632+35A>G c.555+35A>G (n.555+35A>G) n.286A>G c.327+35A>G (n.327+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511932T= | CA1229582002 | FH | n.1058+35A= c.584+35A= (n.584+35A=) n.632+35A= c.555+35A= (n.555+35A=) n.286A= c.327+35A= (n.327+35A=) | |
| 1 | g.241511933T>A | CA2748368426 | FH | n.1058+34A>T c.584+34A>T (n.584+34A>T) n.632+34A>T c.555+34A>T (n.555+34A>T) n.285A>T c.327+34A>T (n.327+34A>T) | |
| 1 | g.241511934A>T | CA2698419231 | FH | n.1058+33T>A c.584+33T>A (n.584+33T>A) n.632+33T>A c.555+33T>A (n.555+33T>A) n.284T>A c.327+33T>A (n.327+33T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511935T>C | CA1478662 | FH | n.1058+32A>G c.584+32A>G (n.584+32A>G) n.632+32A>G c.555+32A>G (n.555+32A>G) n.283A>G c.327+32A>G (n.327+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511935T= | CA1143511858 | FH | n.1058+32A= c.584+32A= (n.584+32A=) n.632+32A= c.555+32A= (n.555+32A=) n.283A= c.327+32A= (n.327+32A=) | |
| 1 | g.241511937del | CA2651255284 | FH | n.1058+31del c.584+31del (n.584+31del) n.632+31del c.555+31del (n.555+31del) n.282del c.327+31del (n.327+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511938C>T | CA2651255285 | FH | n.1058+29G>A c.584+29G>A (n.584+29G>A) n.632+29G>A c.555+29G>A (n.555+29G>A) n.280G>A c.327+29G>A (n.327+29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511939del | CA2651255286 | FH | n.1058+29del c.584+29del (n.584+29del) n.632+29del c.555+29del (n.555+29del) n.280del c.327+29del (n.327+29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511939C= | CA1229582003 | FH | n.1058+28G= c.584+28G= (n.584+28G=) n.632+28G= c.555+28G= (n.555+28G=) n.279G= c.327+28G= (n.327+28G=) | |
| 1 | g.241511940A= | CA1229582004 | FH | n.1058+27T= c.584+27T= (n.584+27T=) n.632+27T= c.555+27T= (n.555+27T=) n.278T= c.327+27T= (n.327+27T=) | |
| 1 | g.241511940A>G | CA733642234 | FH | n.1058+27T>C c.584+27T>C (n.584+27T>C) n.632+27T>C c.555+27T>C (n.555+27T>C) n.278T>C c.327+27T>C (n.327+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511940_241511945delinsAAAAAA | CA1147486765 | FH | n.1058+22_1058+27delinsTTTTTT c.584+22_584+27delinsTTTTTT (n.584+22_584+27delinsTTTTTT) n.632+22_632+27delinsTTTTTT c.555+22_555+27delinsTTTTTT (n.555+22_555+27delinsTTTTTT) n.273_278delinsTTTTTT c.327+22_327+27delinsTTTTTT (n.327+22_327+27delinsTTTTTT) | |
| 1 | g.241511945dup | CA1478663 | FH | n.1058+27dup c.584+27dup (n.584+27dup) n.632+27dup c.555+27dup (n.555+27dup) n.278dup c.327+27dup (n.327+27dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511945del | CA2651255287 | FH | n.1058+27del c.584+27del (n.584+27del) n.632+27del c.555+27del (n.555+27del) n.278del c.327+27del (n.327+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511943A>C | CA2651255288 | FH | n.1058+24T>G c.584+24T>G (n.584+24T>G) n.632+24T>G c.555+24T>G (n.555+24T>G) n.275T>G c.327+24T>G (n.327+24T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511945A= | CA1229582005 | FH | n.1058+22T= c.584+22T= (n.584+22T=) n.632+22T= c.555+22T= (n.555+22T=) n.273T= c.327+22T= (n.327+22T=) | |
| 1 | g.241511945A>G | CA733642236 | FH | n.1058+22T>C c.584+22T>C (n.584+22T>C) n.632+22T>C c.555+22T>C (n.555+22T>C) n.273T>C c.327+22T>C (n.327+22T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511945A>T | CA1478664 | FH | n.1058+22T>A c.584+22T>A (n.584+22T>A) n.632+22T>A c.555+22T>A (n.555+22T>A) n.273T>A c.327+22T>A (n.327+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511947A= | CA1143446724 | FH | n.1058+20T= c.584+20T= (n.584+20T=) n.632+20T= c.555+20T= (n.555+20T=) n.271T= c.327+20T= (n.327+20T=) | |
| 1 | g.241511947A>G | CA2573132938 | FH | n.1058+20T>C c.584+20T>C (n.584+20T>C) n.632+20T>C c.555+20T>C (n.555+20T>C) n.271T>C c.327+20T>C (n.327+20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511947A>T | CA40331742 | FH | n.1058+20T>A c.584+20T>A (n.584+20T>A) n.632+20T>A c.555+20T>A (n.555+20T>A) n.271T>A c.327+20T>A (n.327+20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511948G>A | CA2651255289 | FH | n.1058+19C>T c.584+19C>T (n.584+19C>T) n.632+19C>T c.555+19C>T (n.555+19C>T) n.270C>T c.327+19C>T (n.327+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511948G>T | CA2580063424 | FH | n.1058+19C>A c.584+19C>A (n.584+19C>A) n.632+19C>A c.555+19C>A (n.555+19C>A) n.270C>A c.327+19C>A (n.327+19C>A) | ClinVar |