Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241511799G>A | CA2651255181 | FH | n.1058+168C>T c.584+168C>T (n.584+168C>T) n.632+168C>T c.555+168C>T (n.555+168C>T) c.327+168C>T (n.327+168C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511799G= | CA1229581942 | FH | n.1058+168C= c.584+168C= (n.584+168C=) n.632+168C= c.555+168C= (n.555+168C=) c.327+168C= (n.327+168C=) | |
1 | g.241511799G>T | CA733642165 | FH | n.1058+168C>A c.584+168C>A (n.584+168C>A) n.632+168C>A c.555+168C>A (n.555+168C>A) c.327+168C>A (n.327+168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511800G>A | CA1014013605 | FH | n.1058+167C>T c.584+167C>T (n.584+167C>T) n.632+167C>T c.555+167C>T (n.555+167C>T) c.327+167C>T (n.327+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511800G>C | CA2698194518 | FH | n.1058+167C>G c.584+167C>G (n.584+167C>G) n.632+167C>G c.555+167C>G (n.555+167C>G) c.327+167C>G (n.327+167C>G) | dbSNP |
1 | g.241511800G= | CA1229581943 | FH | n.1058+167C= c.584+167C= (n.584+167C=) n.632+167C= c.555+167C= (n.555+167C=) c.327+167C= (n.327+167C=) | |
1 | g.241511800G>T | CA2651255186 | FH | n.1058+167C>A c.584+167C>A (n.584+167C>A) n.632+167C>A c.555+167C>A (n.555+167C>A) c.327+167C>A (n.327+167C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511801A>T | CA2651255187 | FH | n.1058+166T>A c.584+166T>A (n.584+166T>A) n.632+166T>A c.555+166T>A (n.555+166T>A) c.327+166T>A (n.327+166T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511802T>C | CA40331662 | FH | n.1058+165A>G c.584+165A>G (n.584+165A>G) n.632+165A>G c.555+165A>G (n.555+165A>G) c.327+165A>G (n.327+165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511802T>G | CA2651255188 | FH | n.1058+165A>C c.584+165A>C (n.584+165A>C) n.632+165A>C c.555+165A>C (n.555+165A>C) c.327+165A>C (n.327+165A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511802T= | CA1229581944 | FH | n.1058+165A= c.584+165A= (n.584+165A=) n.632+165A= c.555+165A= (n.555+165A=) c.327+165A= (n.327+165A=) | |
1 | g.241511804G>A | CA2651255193 | FH | n.1058+163C>T c.584+163C>T (n.584+163C>T) n.632+163C>T c.555+163C>T (n.555+163C>T) c.327+163C>T (n.327+163C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511804G>C | CA1229581946 | FH | n.1058+163C>G c.584+163C>G (n.584+163C>G) n.632+163C>G c.555+163C>G (n.555+163C>G) c.327+163C>G (n.327+163C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511804G= | CA1229581945 | FH | n.1058+163C= c.584+163C= (n.584+163C=) n.632+163C= c.555+163C= (n.555+163C=) c.327+163C= (n.327+163C=) | |
1 | g.241511804G>T | CA2651255191 | FH | n.1058+163C>A c.584+163C>A (n.584+163C>A) n.632+163C>A c.555+163C>A (n.555+163C>A) c.327+163C>A (n.327+163C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511805A>G | CA2651255194 | FH | n.1058+162T>C c.584+162T>C (n.584+162T>C) n.632+162T>C c.555+162T>C (n.555+162T>C) c.327+162T>C (n.327+162T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511805A>T | CA2651255195 | FH | n.1058+162T>A c.584+162T>A (n.584+162T>A) n.632+162T>A c.555+162T>A (n.555+162T>A) c.327+162T>A (n.327+162T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511807A>G | CA2651255196 | FH | n.1058+160T>C c.584+160T>C (n.584+160T>C) n.632+160T>C c.555+160T>C (n.555+160T>C) c.327+160T>C (n.327+160T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511807A>T | CA2651255197 | FH | n.1058+160T>A c.584+160T>A (n.584+160T>A) n.632+160T>A c.555+160T>A (n.555+160T>A) c.327+160T>A (n.327+160T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511808del | CA2651255199 | FH | n.1058+159del c.584+159del (n.584+159del) n.632+159del c.555+159del (n.555+159del) c.327+159del (n.327+159del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511808C>A | CA2651255200 | FH | n.1058+159G>T c.584+159G>T (n.584+159G>T) n.632+159G>T c.555+159G>T (n.555+159G>T) c.327+159G>T (n.327+159G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511809A>T | CA2651255201 | FH | n.1058+158T>A c.584+158T>A (n.584+158T>A) n.632+158T>A c.555+158T>A (n.555+158T>A) c.327+158T>A (n.327+158T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511810T>A | CA2651255203 | FH | n.1058+157A>T c.584+157A>T (n.584+157A>T) n.632+157A>T c.555+157A>T (n.555+157A>T) c.327+157A>T (n.327+157A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511810T>C | CA1229581948 | FH | n.1058+157A>G c.584+157A>G (n.584+157A>G) n.632+157A>G c.555+157A>G (n.555+157A>G) c.327+157A>G (n.327+157A>G) | dbSNP |
1 | g.241511810T= | CA1229581947 | FH | n.1058+157A= c.584+157A= (n.584+157A=) n.632+157A= c.555+157A= (n.555+157A=) c.327+157A= (n.327+157A=) | |
1 | g.241511811A= | CA1229581949 | FH | n.1058+156T= c.584+156T= (n.584+156T=) n.632+156T= c.555+156T= (n.555+156T=) c.327+156T= (n.327+156T=) | |
1 | g.241511811A>G | CA1229581950 | FH | n.1058+156T>C c.584+156T>C (n.584+156T>C) n.632+156T>C c.555+156T>C (n.555+156T>C) c.327+156T>C (n.327+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511814del | CA2651255204 | FH | n.1058+156del c.584+156del (n.584+156del) n.632+156del c.555+156del (n.555+156del) c.327+156del (n.327+156del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511812A>C | CA2651255205 | FH | n.1058+155T>G c.584+155T>G (n.584+155T>G) n.632+155T>G c.555+155T>G (n.555+155T>G) c.327+155T>G (n.327+155T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511812A>G | CA2651255206 | FH | n.1058+155T>C c.584+155T>C (n.584+155T>C) n.632+155T>C c.555+155T>C (n.555+155T>C) c.327+155T>C (n.327+155T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511812A>T | CA2651255207 | FH | n.1058+155T>A c.584+155T>A (n.584+155T>A) n.632+155T>A c.555+155T>A (n.555+155T>A) c.327+155T>A (n.327+155T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511814A>C | CA2651255211 | FH | n.1058+153T>G c.584+153T>G (n.584+153T>G) n.632+153T>G c.555+153T>G (n.555+153T>G) c.327+153T>G (n.327+153T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511814A>G | CA2651255212 | FH | n.1058+153T>C c.584+153T>C (n.584+153T>C) n.632+153T>C c.555+153T>C (n.555+153T>C) c.327+153T>C (n.327+153T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511814A>T | CA2651255209 | FH | n.1058+153T>A c.584+153T>A (n.584+153T>A) n.632+153T>A c.555+153T>A (n.555+153T>A) c.327+153T>A (n.327+153T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511814_241511821dup | CA2651255208 | FH | n.1058+146_1058+153dup c.584+146_584+153dup (n.584+146_584+153dup) n.632+146_632+153dup c.555+146_555+153dup (n.555+146_555+153dup) c.327+146_327+153dup (n.327+146_327+153dup) | gnomAD v4 |
1 | g.241511815C>A | CA2651255213 | FH | n.1058+152G>T c.584+152G>T (n.584+152G>T) n.632+152G>T c.555+152G>T (n.555+152G>T) c.327+152G>T (n.327+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511816C>A | CA2651255214 | FH | n.1058+151G>T c.584+151G>T (n.584+151G>T) n.632+151G>T c.555+151G>T (n.555+151G>T) c.327+151G>T (n.327+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511816C>T | CA2651255215 | FH | n.1058+151G>A c.584+151G>A (n.584+151G>A) n.632+151G>A c.555+151G>A (n.555+151G>A) c.327+151G>A (n.327+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511818A= | CA1229581951 | FH | n.1058+149T= c.584+149T= (n.584+149T=) n.632+149T= c.555+149T= (n.555+149T=) c.327+149T= (n.327+149T=) | |
1 | g.241511818A>C | CA1014013611 | FH | n.1058+149T>G c.584+149T>G (n.584+149T>G) n.632+149T>G c.555+149T>G (n.555+149T>G) c.327+149T>G (n.327+149T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511819G>A | CA1229581952 | FH | n.1058+148C>T c.584+148C>T (n.584+148C>T) n.632+148C>T c.555+148C>T (n.555+148C>T) c.327+148C>T (n.327+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511819G>C | CA15112123 | FH | n.1058+148C>G c.584+148C>G (n.584+148C>G) n.632+148C>G c.555+148C>G (n.555+148C>G) c.327+148C>G (n.327+148C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511819G= | CA1140087518 | FH | n.1058+148C= c.584+148C= (n.584+148C=) n.632+148C= c.555+148C= (n.555+148C=) c.327+148C= (n.327+148C=) | |
1 | g.241511819G>T | CA733642166 | FH | n.1058+148C>A c.584+148C>A (n.584+148C>A) n.632+148C>A c.555+148C>A (n.555+148C>A) c.327+148C>A (n.327+148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511820A= | CA1229581953 | FH | n.1058+147T= c.584+147T= (n.584+147T=) n.632+147T= c.555+147T= (n.555+147T=) c.327+147T= (n.327+147T=) | |
1 | g.241511820A>G | CA733642167 | FH | n.1058+147T>C c.584+147T>C (n.584+147T>C) n.632+147T>C c.555+147T>C (n.555+147T>C) c.327+147T>C (n.327+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511821T>A | CA2651255218 | FH | n.1058+146A>T c.584+146A>T (n.584+146A>T) n.632+146A>T c.555+146A>T (n.555+146A>T) c.327+146A>T (n.327+146A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511821T>C | CA733642169 | FH | n.1058+146A>G c.584+146A>G (n.584+146A>G) n.632+146A>G c.555+146A>G (n.555+146A>G) c.327+146A>G (n.327+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511821T= | CA1229581954 | FH | n.1058+146A= c.584+146A= (n.584+146A=) n.632+146A= c.555+146A= (n.555+146A=) c.327+146A= (n.327+146A=) | |
1 | g.241511823C>A | CA2651255219 | FH | n.1058+144G>T c.584+144G>T (n.584+144G>T) n.632+144G>T c.555+144G>T (n.555+144G>T) c.327+144G>T (n.327+144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511823C>T | CA2651255220 | FH | n.1058+144G>A c.584+144G>A (n.584+144G>A) n.632+144G>A c.555+144G>A (n.555+144G>A) c.327+144G>A (n.327+144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511824C>A | CA2651255221 | FH | n.1058+143G>T c.584+143G>T (n.584+143G>T) n.632+143G>T c.555+143G>T (n.555+143G>T) c.327+143G>T (n.327+143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511824C>T | CA2651255222 | FH | n.1058+143G>A c.584+143G>A (n.584+143G>A) n.632+143G>A c.555+143G>A (n.555+143G>A) c.327+143G>A (n.327+143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511825T>C | CA2651255224 | FH | n.1058+142A>G c.584+142A>G (n.584+142A>G) n.632+142A>G c.555+142A>G (n.555+142A>G) c.327+142A>G (n.327+142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511825T>G | CA2651255223 | FH | n.1058+142A>C c.584+142A>C (n.584+142A>C) n.632+142A>C c.555+142A>C (n.555+142A>C) c.327+142A>C (n.327+142A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511826T>A | CA2651255225 | FH | n.1058+141A>T c.584+141A>T (n.584+141A>T) n.632+141A>T c.555+141A>T (n.555+141A>T) c.327+141A>T (n.327+141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511826T>C | CA2651255226 | FH | n.1058+141A>G c.584+141A>G (n.584+141A>G) n.632+141A>G c.555+141A>G (n.555+141A>G) c.327+141A>G (n.327+141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511827C>A | CA2651255227 | FH | n.1058+140G>T c.584+140G>T (n.584+140G>T) n.632+140G>T c.555+140G>T (n.555+140G>T) c.327+140G>T (n.327+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511827C>T | CA2651255229 | FH | n.1058+140G>A c.584+140G>A (n.584+140G>A) n.632+140G>A c.555+140G>A (n.555+140G>A) c.327+140G>A (n.327+140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511830G= | CA1229581956 | FH | n.1058+137C= c.584+137C= (n.584+137C=) n.632+137C= c.555+137C= (n.555+137C=) c.327+137C= (n.327+137C=) | |
1 | g.241511830G>T | CA40331687 | FH | n.1058+137C>A c.584+137C>A (n.584+137C>A) n.632+137C>A c.555+137C>A (n.555+137C>A) c.327+137C>A (n.327+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511830_241511834delinsGAAAT | CA1229581955 | FH | n.1058+133_1058+137delinsATTTC c.584+133_584+137delinsATTTC (n.584+133_584+137delinsATTTC) n.632+133_632+137delinsATTTC c.555+133_555+137delinsATTTC (n.555+133_555+137delinsATTTC) c.327+133_327+137delinsATTTC (n.327+133_327+137delinsATTTC) | |
1 | g.241511831A>C | CA2651255230 | FH | n.1058+136T>G c.584+136T>G (n.584+136T>G) n.632+136T>G c.555+136T>G (n.555+136T>G) c.327+136T>G (n.327+136T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511833_241511836del | CA733642179 | FH | n.1058+133_1058+136del c.584+133_584+136del (n.584+133_584+136del) n.632+133_632+136del c.555+133_555+136del (n.555+133_555+136del) c.327+133_327+136del (n.327+133_327+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511832A= | CA1229581957 | FH | n.1058+135T= c.584+135T= (n.584+135T=) n.632+135T= c.555+135T= (n.555+135T=) c.327+135T= (n.327+135T=) | |
1 | g.241511832A>T | CA1229581958 | FH | n.1058+135T>A c.584+135T>A (n.584+135T>A) n.632+135T>A c.555+135T>A (n.555+135T>A) c.327+135T>A (n.327+135T>A) | dbSNP |
1 | g.241511833A>T | CA2651255231 | FH | n.1058+134T>A c.584+134T>A (n.584+134T>A) n.632+134T>A c.555+134T>A (n.555+134T>A) c.327+134T>A (n.327+134T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511835A>T | CA2651255234 | FH | n.1058+132T>A c.584+132T>A (n.584+132T>A) n.632+132T>A c.555+132T>A (n.555+132T>A) c.327+132T>A (n.327+132T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511837_241511839del | CA2651255233 | FH | n.1058+130_1058+132del c.584+130_584+132del (n.584+130_584+132del) n.632+130_632+132del c.555+130_555+132del (n.555+130_555+132del) c.327+130_327+132del (n.327+130_327+132del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511837G>C | CA2748368423 | FH | n.1058+130C>G c.584+130C>G (n.584+130C>G) n.632+130C>G c.555+130C>G (n.555+130C>G) c.327+130C>G (n.327+130C>G) | |
1 | g.241511837G>T | CA2651255235 | FH | n.1058+130C>A c.584+130C>A (n.584+130C>A) n.632+130C>A c.555+130C>A (n.555+130C>A) c.327+130C>A (n.327+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511838A>T | CA2651255236 | FH | n.1058+129T>A c.584+129T>A (n.584+129T>A) n.632+129T>A c.555+129T>A (n.555+129T>A) c.327+129T>A (n.327+129T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511839A= | CA1229581959 | FH | n.1058+128T= c.584+128T= (n.584+128T=) n.632+128T= c.555+128T= (n.555+128T=) c.327+128T= (n.327+128T=) | |
1 | g.241511839A>G | CA733642180 | FH | n.1058+128T>C c.584+128T>C (n.584+128T>C) n.632+128T>C c.555+128T>C (n.555+128T>C) c.327+128T>C (n.327+128T>C) | dbSNP |
1 | g.241511840C>A | CA40331688 | FH | n.1058+127G>T c.584+127G>T (n.584+127G>T) n.632+127G>T c.555+127G>T (n.555+127G>T) c.327+127G>T (n.327+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511840C= | CA1229581960 | FH | n.1058+127G= c.584+127G= (n.584+127G=) n.632+127G= c.555+127G= (n.555+127G=) c.327+127G= (n.327+127G=) | |
1 | g.241511840C>T | CA2651255238 | FH | n.1058+127G>A c.584+127G>A (n.584+127G>A) n.632+127G>A c.555+127G>A (n.555+127G>A) c.327+127G>A (n.327+127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511841C>A | CA2651255239 | FH | n.1058+126G>T c.584+126G>T (n.584+126G>T) n.632+126G>T c.555+126G>T (n.555+126G>T) c.327+126G>T (n.327+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511842A>T | CA2651255240 | FH | n.1058+125T>A c.584+125T>A (n.584+125T>A) n.632+125T>A c.555+125T>A (n.555+125T>A) c.327+125T>A (n.327+125T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511844A>G | CA2651255241 | FH | n.1058+123T>C c.584+123T>C (n.584+123T>C) n.632+123T>C c.555+123T>C (n.555+123T>C) c.327+123T>C (n.327+123T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511844A>T | CA2651255242 | FH | n.1058+123T>A c.584+123T>A (n.584+123T>A) n.632+123T>A c.555+123T>A (n.555+123T>A) c.327+123T>A (n.327+123T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511845A= | CA1229581962 | FH | n.1058+122T= c.584+122T= (n.584+122T=) n.632+122T= c.555+122T= (n.555+122T=) c.327+122T= (n.327+122T=) | |
1 | g.241511845A>G | CA1229581961 | FH | n.1058+122T>C c.584+122T>C (n.584+122T>C) n.632+122T>C c.555+122T>C (n.555+122T>C) c.327+122T>C (n.327+122T>C) | dbSNP |
1 | g.241511846G>A | CA1229581964 | FH | n.1058+121C>T c.584+121C>T (n.584+121C>T) n.632+121C>T c.555+121C>T (n.555+121C>T) c.327+121C>T (n.327+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511846G= | CA1229581963 | FH | n.1058+121C= c.584+121C= (n.584+121C=) n.632+121C= c.555+121C= (n.555+121C=) c.327+121C= (n.327+121C=) | |
1 | g.241511846G>T | CA2651255243 | FH | n.1058+121C>A c.584+121C>A (n.584+121C>A) n.632+121C>A c.555+121C>A (n.555+121C>A) c.327+121C>A (n.327+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511848del | CA2651255244 | FH | n.1058+120del c.584+120del (n.584+120del) n.632+120del c.555+120del (n.555+120del) c.327+120del (n.327+120del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511849G>T | CA2651255245 | FH | n.1058+118C>A c.584+118C>A (n.584+118C>A) n.632+118C>A c.555+118C>A (n.555+118C>A) c.327+118C>A (n.327+118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511850C>A | CA1014013620 | FH | n.1058+117G>T c.584+117G>T (n.584+117G>T) n.632+117G>T c.555+117G>T (n.555+117G>T) c.327+117G>T (n.327+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511850C= | CA1229581965 | FH | n.1058+117G= c.584+117G= (n.584+117G=) n.632+117G= c.555+117G= (n.555+117G=) c.327+117G= (n.327+117G=) | |
1 | g.241511850C>G | CA40331704 | FH | n.1058+117G>C c.584+117G>C (n.584+117G>C) n.632+117G>C c.555+117G>C (n.555+117G>C) c.327+117G>C (n.327+117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511850C>T | CA733642190 | FH | n.1058+117G>A c.584+117G>A (n.584+117G>A) n.632+117G>A c.555+117G>A (n.555+117G>A) c.327+117G>A (n.327+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511851C>A | CA2651255246 | FH | n.1058+116G>T c.584+116G>T (n.584+116G>T) n.632+116G>T c.555+116G>T (n.555+116G>T) c.327+116G>T (n.327+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511852T>A | CA2651255247 | FH | n.1058+115A>T c.584+115A>T (n.584+115A>T) n.632+115A>T c.555+115A>T (n.555+115A>T) c.327+115A>T (n.327+115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511852T>G | CA2651255248 | FH | n.1058+115A>C c.584+115A>C (n.584+115A>C) n.632+115A>C c.555+115A>C (n.555+115A>C) c.327+115A>C (n.327+115A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511854A>G | CA2748368424 | FH | n.1058+113T>C c.584+113T>C (n.584+113T>C) n.632+113T>C c.555+113T>C (n.555+113T>C) c.327+113T>C (n.327+113T>C) | |
1 | g.241511856C>A | CA2651255249 | FH | n.1058+111G>T c.584+111G>T (n.584+111G>T) n.632+111G>T c.555+111G>T (n.555+111G>T) c.327+111G>T (n.327+111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511858A>G | CA2651255250 | FH | n.1058+109T>C c.584+109T>C (n.584+109T>C) n.632+109T>C c.555+109T>C (n.555+109T>C) c.327+109T>C (n.327+109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511859T>C | CA2651255251 | FH | n.1058+108A>G c.584+108A>G (n.584+108A>G) n.632+108A>G c.555+108A>G (n.555+108A>G) c.327+108A>G (n.327+108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511861A>T | CA2651255252 | FH | n.1058+106T>A c.584+106T>A (n.584+106T>A) n.632+106T>A c.555+106T>A (n.555+106T>A) c.327+106T>A (n.327+106T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511862A>C | CA2651255253 | FH | n.1058+105T>G c.584+105T>G (n.584+105T>G) n.632+105T>G c.555+105T>G (n.555+105T>G) c.327+105T>G (n.327+105T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511864T>A | CA2651255254 | FH | n.1058+103A>T c.584+103A>T (n.584+103A>T) n.632+103A>T c.555+103A>T (n.555+103A>T) c.327+103A>T (n.327+103A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511864T>C | CA1229581967 | FH | n.1058+103A>G c.584+103A>G (n.584+103A>G) n.632+103A>G c.555+103A>G (n.555+103A>G) c.327+103A>G (n.327+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511864T= | CA1229581966 | FH | n.1058+103A= c.584+103A= (n.584+103A=) n.632+103A= c.555+103A= (n.555+103A=) c.327+103A= (n.327+103A=) | |
1 | g.241511865A>T | CA2651255255 | FH | n.1058+102T>A c.584+102T>A (n.584+102T>A) n.632+102T>A c.555+102T>A (n.555+102T>A) c.327+102T>A (n.327+102T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511865_241511872dup | CA2607500186 | FH | n.1058+95_1058+102dup c.584+95_584+102dup (n.584+95_584+102dup) n.632+95_632+102dup c.555+95_555+102dup (n.555+95_555+102dup) c.327+95_327+102dup (n.327+95_327+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511867T>C | CA733642191 | FH | n.1058+100A>G c.584+100A>G (n.584+100A>G) n.632+100A>G c.555+100A>G (n.555+100A>G) n.351A>G c.327+100A>G (n.327+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511867T= | CA1229581968 | FH | n.1058+100A= c.584+100A= (n.584+100A=) n.632+100A= c.555+100A= (n.555+100A=) n.351A= c.327+100A= (n.327+100A=) | |
1 | g.241511867_241511868del | CA2651255256 | FH | n.1058+99_1058+100del c.584+99_584+100del (n.584+99_584+100del) n.632+99_632+100del c.555+99_555+100del (n.555+99_555+100del) n.350_351del c.327+99_327+100del (n.327+99_327+100del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511868G>C | CA1229581970 | FH | n.1058+99C>G c.584+99C>G (n.584+99C>G) n.632+99C>G c.555+99C>G (n.555+99C>G) n.350C>G c.327+99C>G (n.327+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511868G= | CA1229581969 | FH | n.1058+99C= c.584+99C= (n.584+99C=) n.632+99C= c.555+99C= (n.555+99C=) n.350C= c.327+99C= (n.327+99C=) | |
1 | g.241511868G>T | CA2574470492 | FH | n.1058+99C>A c.584+99C>A (n.584+99C>A) n.632+99C>A c.555+99C>A (n.555+99C>A) n.350C>A c.327+99C>A (n.327+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511869A= | CA1229581971 | FH | n.1058+98T= c.584+98T= (n.584+98T=) n.632+98T= c.555+98T= (n.555+98T=) n.349T= c.327+98T= (n.327+98T=) | |
1 | g.241511869A>G | CA40331717 | FH | n.1058+98T>C c.584+98T>C (n.584+98T>C) n.632+98T>C c.555+98T>C (n.555+98T>C) n.349T>C c.327+98T>C (n.327+98T>C) | dbSNP |
1 | g.241511870A= | CA1229581972 | FH | n.1058+97T= c.584+97T= (n.584+97T=) n.632+97T= c.555+97T= (n.555+97T=) n.348T= c.327+97T= (n.327+97T=) | |
1 | g.241511870A>G | CA2651255257 | FH | n.1058+97T>C c.584+97T>C (n.584+97T>C) n.632+97T>C c.555+97T>C (n.555+97T>C) n.348T>C c.327+97T>C (n.327+97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511870_241511871insTTTT | CA1014013630 | FH | n.1058+96_1058+97insAAAA c.584+96_584+97insAAAA (n.584+96_584+97insAAAA) n.632+96_632+97insAAAA c.555+96_555+97insAAAA (n.555+96_555+97insAAAA) n.347_348insAAAA c.327+96_327+97insAAAA (n.327+96_327+97insAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511871C>A | CA1229581974 | FH | n.1058+96G>T c.584+96G>T (n.584+96G>T) n.632+96G>T c.555+96G>T (n.555+96G>T) n.347G>T c.327+96G>T (n.327+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511871C= | CA1229581973 | FH | n.1058+96G= c.584+96G= (n.584+96G=) n.632+96G= c.555+96G= (n.555+96G=) n.347G= c.327+96G= (n.327+96G=) | |
1 | g.241511871C>G | CA1014013632 | FH | n.1058+96G>C c.584+96G>C (n.584+96G>C) n.632+96G>C c.555+96G>C (n.555+96G>C) n.347G>C c.327+96G>C (n.327+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511871C>T | CA2748368425 | FH | n.1058+96G>A c.584+96G>A (n.584+96G>A) n.632+96G>A c.555+96G>A (n.555+96G>A) n.347G>A c.327+96G>A (n.327+96G>A) | |
1 | g.241511873C>A | CA2651255258 | FH | n.1058+94G>T c.584+94G>T (n.584+94G>T) n.632+94G>T c.555+94G>T (n.555+94G>T) n.345G>T c.327+94G>T (n.327+94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511873C= | CA1229581975 | FH | n.1058+94G= c.584+94G= (n.584+94G=) n.632+94G= c.555+94G= (n.555+94G=) n.345G= c.327+94G= (n.327+94G=) | |
1 | g.241511873C>T | CA1229581976 | FH | n.1058+94G>A c.584+94G>A (n.584+94G>A) n.632+94G>A c.555+94G>A (n.555+94G>A) n.345G>A c.327+94G>A (n.327+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511876C>G | CA2574470495 | FH | n.1058+91G>C c.584+91G>C (n.584+91G>C) n.632+91G>C c.555+91G>C (n.555+91G>C) n.342G>C c.327+91G>C (n.327+91G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511877T>A | CA2651255260 | FH | n.1058+90A>T c.584+90A>T (n.584+90A>T) n.632+90A>T c.555+90A>T (n.555+90A>T) n.341A>T c.327+90A>T (n.327+90A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511877T>C | CA2651255259 | FH | n.1058+90A>G c.584+90A>G (n.584+90A>G) n.632+90A>G c.555+90A>G (n.555+90A>G) n.341A>G c.327+90A>G (n.327+90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511879G>A | CA733642195 | FH | n.1058+88C>T c.584+88C>T (n.584+88C>T) n.632+88C>T c.555+88C>T (n.555+88C>T) n.339C>T c.327+88C>T (n.327+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511879G= | CA1229581977 | FH | n.1058+88C= c.584+88C= (n.584+88C=) n.632+88C= c.555+88C= (n.555+88C=) n.339C= c.327+88C= (n.327+88C=) | |
1 | g.241511879G>T | CA2651255261 | FH | n.1058+88C>A c.584+88C>A (n.584+88C>A) n.632+88C>A c.555+88C>A (n.555+88C>A) n.339C>A c.327+88C>A (n.327+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511880T>A | CA2651255262 | FH | n.1058+87A>T c.584+87A>T (n.584+87A>T) n.632+87A>T c.555+87A>T (n.555+87A>T) n.338A>T c.327+87A>T (n.327+87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511881C= | CA1229581978 | FH | n.1058+86G= c.584+86G= (n.584+86G=) n.632+86G= c.555+86G= (n.555+86G=) n.337G= c.327+86G= (n.327+86G=) | |
1 | g.241511882A>G | CA2651255264 | FH | n.1058+85T>C c.584+85T>C (n.584+85T>C) n.632+85T>C c.555+85T>C (n.555+85T>C) n.336T>C c.327+85T>C (n.327+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511886dup | CA1014013633 | FH | n.1058+85dup c.584+85dup (n.584+85dup) n.632+85dup c.555+85dup (n.555+85dup) n.336dup c.327+85dup (n.327+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511886del | CA2651255263 | FH | n.1058+85del c.584+85del (n.584+85del) n.632+85del c.555+85del (n.555+85del) n.336del c.327+85del (n.327+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511883A>C | CA2651255265 | FH | n.1058+84T>G c.584+84T>G (n.584+84T>G) n.632+84T>G c.555+84T>G (n.555+84T>G) n.335T>G c.327+84T>G (n.327+84T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511886A= | CA1229581979 | FH | n.1058+81T= c.584+81T= (n.584+81T=) n.632+81T= c.555+81T= (n.555+81T=) n.332T= c.327+81T= (n.327+81T=) | |
1 | g.241511886A>G | CA733642196 | FH | n.1058+81T>C c.584+81T>C (n.584+81T>C) n.632+81T>C c.555+81T>C (n.555+81T>C) n.332T>C c.327+81T>C (n.327+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511887G>C | CA733642198 | FH | n.1058+80C>G c.584+80C>G (n.584+80C>G) n.632+80C>G c.555+80C>G (n.555+80C>G) n.331C>G c.327+80C>G (n.327+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511887G= | CA1229581980 | FH | n.1058+80C= c.584+80C= (n.584+80C=) n.632+80C= c.555+80C= (n.555+80C=) n.331C= c.327+80C= (n.327+80C=) | |
1 | g.241511887G>T | CA2651255266 | FH | n.1058+80C>A c.584+80C>A (n.584+80C>A) n.632+80C>A c.555+80C>A (n.555+80C>A) n.331C>A c.327+80C>A (n.327+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511889G>C | CA1229581981 | FH | n.1058+78C>G c.584+78C>G (n.584+78C>G) n.632+78C>G c.555+78C>G (n.555+78C>G) n.329C>G c.327+78C>G (n.327+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511889G= | CA1229581982 | FH | n.1058+78C= c.584+78C= (n.584+78C=) n.632+78C= c.555+78C= (n.555+78C=) n.329C= c.327+78C= (n.327+78C=) | |
1 | g.241511889G>T | CA2574470501 | FH | n.1058+78C>A c.584+78C>A (n.584+78C>A) n.632+78C>A c.555+78C>A (n.555+78C>A) n.329C>A c.327+78C>A (n.327+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511891A= | CA1229581983 | FH | n.1058+76T= c.584+76T= (n.584+76T=) n.632+76T= c.555+76T= (n.555+76T=) n.327T= c.327+76T= (n.327+76T=) | |
1 | g.241511891A>C | CA40331718 | FH | n.1058+76T>G c.584+76T>G (n.584+76T>G) n.632+76T>G c.555+76T>G (n.555+76T>G) n.327T>G c.327+76T>G (n.327+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511891A>G | CA2651255267 | FH | n.1058+76T>C c.584+76T>C (n.584+76T>C) n.632+76T>C c.555+76T>C (n.555+76T>C) n.327T>C c.327+76T>C (n.327+76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511892T>C | CA1229581985 | FH | n.1058+75A>G c.584+75A>G (n.584+75A>G) n.632+75A>G c.555+75A>G (n.555+75A>G) n.326A>G c.327+75A>G (n.327+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511892T>G | CA2651255268 | FH | n.1058+75A>C c.584+75A>C (n.584+75A>C) n.632+75A>C c.555+75A>C (n.555+75A>C) n.326A>C c.327+75A>C (n.327+75A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241511892T= | CA1229581984 | FH | n.1058+75A= c.584+75A= (n.584+75A=) n.632+75A= c.555+75A= (n.555+75A=) n.326A= c.327+75A= (n.327+75A=) | |
1 | g.241511893del | CA2651255269 | FH | n.1058+74del c.584+74del (n.584+74del) n.632+74del c.555+74del (n.555+74del) n.325del c.327+74del (n.327+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511893G>T | CA2574470502 | FH | n.1058+74C>A c.584+74C>A (n.584+74C>A) n.632+74C>A c.555+74C>A (n.555+74C>A) n.325C>A c.327+74C>A (n.327+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511894C>T | CA2651255270 | FH | n.1058+73G>A c.584+73G>A (n.584+73G>A) n.632+73G>A c.555+73G>A (n.555+73G>A) n.324G>A c.327+73G>A (n.327+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511895T>C | CA529929804 | FH | n.1058+72A>G c.584+72A>G (n.584+72A>G) n.632+72A>G c.555+72A>G (n.555+72A>G) n.323A>G c.327+72A>G (n.327+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511895T= | CA1229581986 | FH | n.1058+72A= c.584+72A= (n.584+72A=) n.632+72A= c.555+72A= (n.555+72A=) n.323A= c.327+72A= (n.327+72A=) | |
1 | g.241511896T>C | CA2651255271 | FH | n.1058+71A>G c.584+71A>G (n.584+71A>G) n.632+71A>G c.555+71A>G (n.555+71A>G) n.322A>G c.327+71A>G (n.327+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511897G>A | CA2651255272 | FH | n.1058+70C>T c.584+70C>T (n.584+70C>T) n.632+70C>T c.555+70C>T (n.555+70C>T) n.321C>T c.327+70C>T (n.327+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511897G>T | CA2574470503 | FH | n.1058+70C>A c.584+70C>A (n.584+70C>A) n.632+70C>A c.555+70C>A (n.555+70C>A) n.321C>A c.327+70C>A (n.327+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511898T>C | CA2651255273 | FH | n.1058+69A>G c.584+69A>G (n.584+69A>G) n.632+69A>G c.555+69A>G (n.555+69A>G) n.320A>G c.327+69A>G (n.327+69A>G) | gnomAD v4 |