Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241511794dupCA1014013598FHn.1058+177dup
c.584+177dup (n.584+177dup)
n.632+177dup
c.555+177dup (n.555+177dup)
c.327+177dup (n.327+177dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511794delCA2651255165FHn.1058+177del
c.584+177del (n.584+177del)
n.632+177del
c.555+177del (n.555+177del)
c.327+177del (n.327+177del)
 gnomAD v4
1g.241511791T>CCA2651255168FHn.1058+176A>G
c.584+176A>G (n.584+176A>G)
n.632+176A>G
c.555+176A>G (n.555+176A>G)
c.327+176A>G (n.327+176A>G)
 gnomAD v4
1g.241511791T>GCA1229581936FHn.1058+176A>C
c.584+176A>C (n.584+176A>C)
n.632+176A>C
c.555+176A>C (n.555+176A>C)
c.327+176A>C (n.327+176A>C)
 dbSNP
1g.241511791T=CA1229581935FHn.1058+176A=
c.584+176A= (n.584+176A=)
n.632+176A=
c.555+176A= (n.555+176A=)
c.327+176A= (n.327+176A=)
1g.241511792T>ACA1229581938FHn.1058+175A>T
c.584+175A>T (n.584+175A>T)
n.632+175A>T
c.555+175A>T (n.555+175A>T)
c.327+175A>T (n.327+175A>T)
 dbSNP
1g.241511792T=CA1229581937FHn.1058+175A=
c.584+175A= (n.584+175A=)
n.632+175A=
c.555+175A= (n.555+175A=)
c.327+175A= (n.327+175A=)
1g.241511793T>CCA40331658FHn.1058+174A>G
c.584+174A>G (n.584+174A>G)
n.632+174A>G
c.555+174A>G (n.555+174A>G)
c.327+174A>G (n.327+174A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511793T=CA1229581939FHn.1058+174A=
c.584+174A= (n.584+174A=)
n.632+174A=
c.555+174A= (n.555+174A=)
c.327+174A= (n.327+174A=)
1g.241511794T>CCA2651255170FHn.1058+173A>G
c.584+173A>G (n.584+173A>G)
n.632+173A>G
c.555+173A>G (n.555+173A>G)
c.327+173A>G (n.327+173A>G)
 gnomAD v4
1g.241511795A=CA1229581940FHn.1058+172T=
c.584+172T= (n.584+172T=)
n.632+172T=
c.555+172T= (n.555+172T=)
c.327+172T= (n.327+172T=)
1g.241511795A>GCA1014013603FHn.1058+172T>C
c.584+172T>C (n.584+172T>C)
n.632+172T>C
c.555+172T>C (n.555+172T>C)
c.327+172T>C (n.327+172T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511795A>TCA2651255172FHn.1058+172T>A
c.584+172T>A (n.584+172T>A)
n.632+172T>A
c.555+172T>A (n.555+172T>A)
c.327+172T>A (n.327+172T>A)
 gnomAD v4
1g.241511796T>ACA2651255173FHn.1058+171A>T
c.584+171A>T (n.584+171A>T)
n.632+171A>T
c.555+171A>T (n.555+171A>T)
c.327+171A>T (n.327+171A>T)
 gnomAD v4
1g.241511797A=CA1229581941FHn.1058+170T=
c.584+170T= (n.584+170T=)
n.632+170T=
c.555+170T= (n.555+170T=)
c.327+170T= (n.327+170T=)
1g.241511797A>CCA733642159FHn.1058+170T>G
c.584+170T>G (n.584+170T>G)
n.632+170T>G
c.555+170T>G (n.555+170T>G)
c.327+170T>G (n.327+170T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511797A>GCA2651255175FHn.1058+170T>C
c.584+170T>C (n.584+170T>C)
n.632+170T>C
c.555+170T>C (n.555+170T>C)
c.327+170T>C (n.327+170T>C)
 gnomAD v4
1g.241511797A>TCA2651255176FHn.1058+170T>A
c.584+170T>A (n.584+170T>A)
n.632+170T>A
c.555+170T>A (n.555+170T>A)
c.327+170T>A (n.327+170T>A)
 gnomAD v4
1g.241511798delCA2651255174FHn.1058+170del
c.584+170del (n.584+170del)
n.632+170del
c.555+170del (n.555+170del)
c.327+170del (n.327+170del)
 gnomAD v4
1g.241511798A>GCA2651255178FHn.1058+169T>C
c.584+169T>C (n.584+169T>C)
n.632+169T>C
c.555+169T>C (n.555+169T>C)
c.327+169T>C (n.327+169T>C)
 gnomAD v4
1g.241511798A>TCA2651255179FHn.1058+169T>A
c.584+169T>A (n.584+169T>A)
n.632+169T>A
c.555+169T>A (n.555+169T>A)
c.327+169T>A (n.327+169T>A)
 gnomAD v4
1g.241511799G>ACA2651255181FHn.1058+168C>T
c.584+168C>T (n.584+168C>T)
n.632+168C>T
c.555+168C>T (n.555+168C>T)
c.327+168C>T (n.327+168C>T)
 gnomAD v4
1g.241511799G=CA1229581942FHn.1058+168C=
c.584+168C= (n.584+168C=)
n.632+168C=
c.555+168C= (n.555+168C=)
c.327+168C= (n.327+168C=)
1g.241511799G>TCA733642165FHn.1058+168C>A
c.584+168C>A (n.584+168C>A)
n.632+168C>A
c.555+168C>A (n.555+168C>A)
c.327+168C>A (n.327+168C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511800G>ACA1014013605FHn.1058+167C>T
c.584+167C>T (n.584+167C>T)
n.632+167C>T
c.555+167C>T (n.555+167C>T)
c.327+167C>T (n.327+167C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511800G>CCA2698194518FHn.1058+167C>G
c.584+167C>G (n.584+167C>G)
n.632+167C>G
c.555+167C>G (n.555+167C>G)
c.327+167C>G (n.327+167C>G)
 dbSNP
1g.241511800G=CA1229581943FHn.1058+167C=
c.584+167C= (n.584+167C=)
n.632+167C=
c.555+167C= (n.555+167C=)
c.327+167C= (n.327+167C=)
1g.241511800G>TCA2651255186FHn.1058+167C>A
c.584+167C>A (n.584+167C>A)
n.632+167C>A
c.555+167C>A (n.555+167C>A)
c.327+167C>A (n.327+167C>A)
 gnomAD v4
1g.241511801A>TCA2651255187FHn.1058+166T>A
c.584+166T>A (n.584+166T>A)
n.632+166T>A
c.555+166T>A (n.555+166T>A)
c.327+166T>A (n.327+166T>A)
 gnomAD v4
1g.241511802T>CCA40331662FHn.1058+165A>G
c.584+165A>G (n.584+165A>G)
n.632+165A>G
c.555+165A>G (n.555+165A>G)
c.327+165A>G (n.327+165A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511802T>GCA2651255188FHn.1058+165A>C
c.584+165A>C (n.584+165A>C)
n.632+165A>C
c.555+165A>C (n.555+165A>C)
c.327+165A>C (n.327+165A>C)
 gnomAD v4
1g.241511802T=CA1229581944FHn.1058+165A=
c.584+165A= (n.584+165A=)
n.632+165A=
c.555+165A= (n.555+165A=)
c.327+165A= (n.327+165A=)
1g.241511804G>ACA2651255193FHn.1058+163C>T
c.584+163C>T (n.584+163C>T)
n.632+163C>T
c.555+163C>T (n.555+163C>T)
c.327+163C>T (n.327+163C>T)
 gnomAD v4
1g.241511804G>CCA1229581946FHn.1058+163C>G
c.584+163C>G (n.584+163C>G)
n.632+163C>G
c.555+163C>G (n.555+163C>G)
c.327+163C>G (n.327+163C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511804G=CA1229581945FHn.1058+163C=
c.584+163C= (n.584+163C=)
n.632+163C=
c.555+163C= (n.555+163C=)
c.327+163C= (n.327+163C=)
1g.241511804G>TCA2651255191FHn.1058+163C>A
c.584+163C>A (n.584+163C>A)
n.632+163C>A
c.555+163C>A (n.555+163C>A)
c.327+163C>A (n.327+163C>A)
 gnomAD v4
1g.241511805A>GCA2651255194FHn.1058+162T>C
c.584+162T>C (n.584+162T>C)
n.632+162T>C
c.555+162T>C (n.555+162T>C)
c.327+162T>C (n.327+162T>C)
 gnomAD v4
1g.241511805A>TCA2651255195FHn.1058+162T>A
c.584+162T>A (n.584+162T>A)
n.632+162T>A
c.555+162T>A (n.555+162T>A)
c.327+162T>A (n.327+162T>A)
 gnomAD v4
1g.241511807A>GCA2651255196FHn.1058+160T>C
c.584+160T>C (n.584+160T>C)
n.632+160T>C
c.555+160T>C (n.555+160T>C)
c.327+160T>C (n.327+160T>C)
 gnomAD v4
1g.241511807A>TCA2651255197FHn.1058+160T>A
c.584+160T>A (n.584+160T>A)
n.632+160T>A
c.555+160T>A (n.555+160T>A)
c.327+160T>A (n.327+160T>A)
 gnomAD v4
1g.241511808delCA2651255199FHn.1058+159del
c.584+159del (n.584+159del)
n.632+159del
c.555+159del (n.555+159del)
c.327+159del (n.327+159del)
 gnomAD v4
1g.241511808C>ACA2651255200FHn.1058+159G>T
c.584+159G>T (n.584+159G>T)
n.632+159G>T
c.555+159G>T (n.555+159G>T)
c.327+159G>T (n.327+159G>T)
 gnomAD v4
1g.241511809A>TCA2651255201FHn.1058+158T>A
c.584+158T>A (n.584+158T>A)
n.632+158T>A
c.555+158T>A (n.555+158T>A)
c.327+158T>A (n.327+158T>A)
 gnomAD v4
1g.241511810T>ACA2651255203FHn.1058+157A>T
c.584+157A>T (n.584+157A>T)
n.632+157A>T
c.555+157A>T (n.555+157A>T)
c.327+157A>T (n.327+157A>T)
 gnomAD v4
1g.241511810T>CCA1229581948FHn.1058+157A>G
c.584+157A>G (n.584+157A>G)
n.632+157A>G
c.555+157A>G (n.555+157A>G)
c.327+157A>G (n.327+157A>G)
 dbSNP
1g.241511810T=CA1229581947FHn.1058+157A=
c.584+157A= (n.584+157A=)
n.632+157A=
c.555+157A= (n.555+157A=)
c.327+157A= (n.327+157A=)
1g.241511811A=CA1229581949FHn.1058+156T=
c.584+156T= (n.584+156T=)
n.632+156T=
c.555+156T= (n.555+156T=)
c.327+156T= (n.327+156T=)
1g.241511811A>GCA1229581950FHn.1058+156T>C
c.584+156T>C (n.584+156T>C)
n.632+156T>C
c.555+156T>C (n.555+156T>C)
c.327+156T>C (n.327+156T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511814delCA2651255204FHn.1058+156del
c.584+156del (n.584+156del)
n.632+156del
c.555+156del (n.555+156del)
c.327+156del (n.327+156del)
 gnomAD v4
1g.241511812A>CCA2651255205FHn.1058+155T>G
c.584+155T>G (n.584+155T>G)
n.632+155T>G
c.555+155T>G (n.555+155T>G)
c.327+155T>G (n.327+155T>G)
 gnomAD v4
1g.241511812A>GCA2651255206FHn.1058+155T>C
c.584+155T>C (n.584+155T>C)
n.632+155T>C
c.555+155T>C (n.555+155T>C)
c.327+155T>C (n.327+155T>C)
 gnomAD v4
1g.241511812A>TCA2651255207FHn.1058+155T>A
c.584+155T>A (n.584+155T>A)
n.632+155T>A
c.555+155T>A (n.555+155T>A)
c.327+155T>A (n.327+155T>A)
 gnomAD v4
1g.241511814A>CCA2651255211FHn.1058+153T>G
c.584+153T>G (n.584+153T>G)
n.632+153T>G
c.555+153T>G (n.555+153T>G)
c.327+153T>G (n.327+153T>G)
 gnomAD v4
1g.241511814A>GCA2651255212FHn.1058+153T>C
c.584+153T>C (n.584+153T>C)
n.632+153T>C
c.555+153T>C (n.555+153T>C)
c.327+153T>C (n.327+153T>C)
 gnomAD v4
1g.241511814A>TCA2651255209FHn.1058+153T>A
c.584+153T>A (n.584+153T>A)
n.632+153T>A
c.555+153T>A (n.555+153T>A)
c.327+153T>A (n.327+153T>A)
 gnomAD v4
1g.241511814_241511821dupCA2651255208FHn.1058+146_1058+153dup
c.584+146_584+153dup (n.584+146_584+153dup)
n.632+146_632+153dup
c.555+146_555+153dup (n.555+146_555+153dup)
c.327+146_327+153dup (n.327+146_327+153dup)
 gnomAD v4
1g.241511815C>ACA2651255213FHn.1058+152G>T
c.584+152G>T (n.584+152G>T)
n.632+152G>T
c.555+152G>T (n.555+152G>T)
c.327+152G>T (n.327+152G>T)
 gnomAD v4
1g.241511816C>ACA2651255214FHn.1058+151G>T
c.584+151G>T (n.584+151G>T)
n.632+151G>T
c.555+151G>T (n.555+151G>T)
c.327+151G>T (n.327+151G>T)
 gnomAD v4
1g.241511816C>TCA2651255215FHn.1058+151G>A
c.584+151G>A (n.584+151G>A)
n.632+151G>A
c.555+151G>A (n.555+151G>A)
c.327+151G>A (n.327+151G>A)
 gnomAD v4
1g.241511818A=CA1229581951FHn.1058+149T=
c.584+149T= (n.584+149T=)
n.632+149T=
c.555+149T= (n.555+149T=)
c.327+149T= (n.327+149T=)
1g.241511818A>CCA1014013611FHn.1058+149T>G
c.584+149T>G (n.584+149T>G)
n.632+149T>G
c.555+149T>G (n.555+149T>G)
c.327+149T>G (n.327+149T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511819G>ACA1229581952FHn.1058+148C>T
c.584+148C>T (n.584+148C>T)
n.632+148C>T
c.555+148C>T (n.555+148C>T)
c.327+148C>T (n.327+148C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511819G>CCA15112123FHn.1058+148C>G
c.584+148C>G (n.584+148C>G)
n.632+148C>G
c.555+148C>G (n.555+148C>G)
c.327+148C>G (n.327+148C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511819G=CA1140087518FHn.1058+148C=
c.584+148C= (n.584+148C=)
n.632+148C=
c.555+148C= (n.555+148C=)
c.327+148C= (n.327+148C=)
1g.241511819G>TCA733642166FHn.1058+148C>A
c.584+148C>A (n.584+148C>A)
n.632+148C>A
c.555+148C>A (n.555+148C>A)
c.327+148C>A (n.327+148C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511820A=CA1229581953FHn.1058+147T=
c.584+147T= (n.584+147T=)
n.632+147T=
c.555+147T= (n.555+147T=)
c.327+147T= (n.327+147T=)
1g.241511820A>GCA733642167FHn.1058+147T>C
c.584+147T>C (n.584+147T>C)
n.632+147T>C
c.555+147T>C (n.555+147T>C)
c.327+147T>C (n.327+147T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511821T>ACA2651255218FHn.1058+146A>T
c.584+146A>T (n.584+146A>T)
n.632+146A>T
c.555+146A>T (n.555+146A>T)
c.327+146A>T (n.327+146A>T)
 gnomAD v4
1g.241511821T>CCA733642169FHn.1058+146A>G
c.584+146A>G (n.584+146A>G)
n.632+146A>G
c.555+146A>G (n.555+146A>G)
c.327+146A>G (n.327+146A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511821T=CA1229581954FHn.1058+146A=
c.584+146A= (n.584+146A=)
n.632+146A=
c.555+146A= (n.555+146A=)
c.327+146A= (n.327+146A=)
1g.241511823C>ACA2651255219FHn.1058+144G>T
c.584+144G>T (n.584+144G>T)
n.632+144G>T
c.555+144G>T (n.555+144G>T)
c.327+144G>T (n.327+144G>T)
 gnomAD v4
1g.241511823C>TCA2651255220FHn.1058+144G>A
c.584+144G>A (n.584+144G>A)
n.632+144G>A
c.555+144G>A (n.555+144G>A)
c.327+144G>A (n.327+144G>A)
 gnomAD v4
1g.241511824C>ACA2651255221FHn.1058+143G>T
c.584+143G>T (n.584+143G>T)
n.632+143G>T
c.555+143G>T (n.555+143G>T)
c.327+143G>T (n.327+143G>T)
 gnomAD v4
1g.241511824C>TCA2651255222FHn.1058+143G>A
c.584+143G>A (n.584+143G>A)
n.632+143G>A
c.555+143G>A (n.555+143G>A)
c.327+143G>A (n.327+143G>A)
 gnomAD v4
1g.241511825T>CCA2651255224FHn.1058+142A>G
c.584+142A>G (n.584+142A>G)
n.632+142A>G
c.555+142A>G (n.555+142A>G)
c.327+142A>G (n.327+142A>G)
 gnomAD v4
1g.241511825T>GCA2651255223FHn.1058+142A>C
c.584+142A>C (n.584+142A>C)
n.632+142A>C
c.555+142A>C (n.555+142A>C)
c.327+142A>C (n.327+142A>C)
 gnomAD v4
1g.241511826T>ACA2651255225FHn.1058+141A>T
c.584+141A>T (n.584+141A>T)
n.632+141A>T
c.555+141A>T (n.555+141A>T)
c.327+141A>T (n.327+141A>T)
 gnomAD v4
1g.241511826T>CCA2651255226FHn.1058+141A>G
c.584+141A>G (n.584+141A>G)
n.632+141A>G
c.555+141A>G (n.555+141A>G)
c.327+141A>G (n.327+141A>G)
 gnomAD v4
1g.241511827C>ACA2651255227FHn.1058+140G>T
c.584+140G>T (n.584+140G>T)
n.632+140G>T
c.555+140G>T (n.555+140G>T)
c.327+140G>T (n.327+140G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511827C>TCA2651255229FHn.1058+140G>A
c.584+140G>A (n.584+140G>A)
n.632+140G>A
c.555+140G>A (n.555+140G>A)
c.327+140G>A (n.327+140G>A)
 gnomAD v4
1g.241511830G=CA1229581956FHn.1058+137C=
c.584+137C= (n.584+137C=)
n.632+137C=
c.555+137C= (n.555+137C=)
c.327+137C= (n.327+137C=)
1g.241511830G>TCA40331687FHn.1058+137C>A
c.584+137C>A (n.584+137C>A)
n.632+137C>A
c.555+137C>A (n.555+137C>A)
c.327+137C>A (n.327+137C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511830_241511834delinsGAAATCA1229581955FHn.1058+133_1058+137delinsATTTC
c.584+133_584+137delinsATTTC (n.584+133_584+137delinsATTTC)
n.632+133_632+137delinsATTTC
c.555+133_555+137delinsATTTC (n.555+133_555+137delinsATTTC)
c.327+133_327+137delinsATTTC (n.327+133_327+137delinsATTTC)
1g.241511831A>CCA2651255230FHn.1058+136T>G
c.584+136T>G (n.584+136T>G)
n.632+136T>G
c.555+136T>G (n.555+136T>G)
c.327+136T>G (n.327+136T>G)
 gnomAD v4
1g.241511833_241511836delCA733642179FHn.1058+133_1058+136del
c.584+133_584+136del (n.584+133_584+136del)
n.632+133_632+136del
c.555+133_555+136del (n.555+133_555+136del)
c.327+133_327+136del (n.327+133_327+136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511832A=CA1229581957FHn.1058+135T=
c.584+135T= (n.584+135T=)
n.632+135T=
c.555+135T= (n.555+135T=)
c.327+135T= (n.327+135T=)
1g.241511832A>TCA1229581958FHn.1058+135T>A
c.584+135T>A (n.584+135T>A)
n.632+135T>A
c.555+135T>A (n.555+135T>A)
c.327+135T>A (n.327+135T>A)
 dbSNP
1g.241511833A>TCA2651255231FHn.1058+134T>A
c.584+134T>A (n.584+134T>A)
n.632+134T>A
c.555+134T>A (n.555+134T>A)
c.327+134T>A (n.327+134T>A)
 gnomAD v4
1g.241511835A>TCA2651255234FHn.1058+132T>A
c.584+132T>A (n.584+132T>A)
n.632+132T>A
c.555+132T>A (n.555+132T>A)
c.327+132T>A (n.327+132T>A)
 gnomAD v4
1g.241511837_241511839delCA2651255233FHn.1058+130_1058+132del
c.584+130_584+132del (n.584+130_584+132del)
n.632+130_632+132del
c.555+130_555+132del (n.555+130_555+132del)
c.327+130_327+132del (n.327+130_327+132del)
 gnomAD v4
1g.241511837G>CCA2748368423FHn.1058+130C>G
c.584+130C>G (n.584+130C>G)
n.632+130C>G
c.555+130C>G (n.555+130C>G)
c.327+130C>G (n.327+130C>G)
1g.241511837G>TCA2651255235FHn.1058+130C>A
c.584+130C>A (n.584+130C>A)
n.632+130C>A
c.555+130C>A (n.555+130C>A)
c.327+130C>A (n.327+130C>A)
 gnomAD v4
1g.241511838A>TCA2651255236FHn.1058+129T>A
c.584+129T>A (n.584+129T>A)
n.632+129T>A
c.555+129T>A (n.555+129T>A)
c.327+129T>A (n.327+129T>A)
 gnomAD v4
1g.241511839A=CA1229581959FHn.1058+128T=
c.584+128T= (n.584+128T=)
n.632+128T=
c.555+128T= (n.555+128T=)
c.327+128T= (n.327+128T=)
1g.241511839A>GCA733642180FHn.1058+128T>C
c.584+128T>C (n.584+128T>C)
n.632+128T>C
c.555+128T>C (n.555+128T>C)
c.327+128T>C (n.327+128T>C)
 dbSNP
1g.241511840C>ACA40331688FHn.1058+127G>T
c.584+127G>T (n.584+127G>T)
n.632+127G>T
c.555+127G>T (n.555+127G>T)
c.327+127G>T (n.327+127G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511840C=CA1229581960FHn.1058+127G=
c.584+127G= (n.584+127G=)
n.632+127G=
c.555+127G= (n.555+127G=)
c.327+127G= (n.327+127G=)
1g.241511840C>TCA2651255238FHn.1058+127G>A
c.584+127G>A (n.584+127G>A)
n.632+127G>A
c.555+127G>A (n.555+127G>A)
c.327+127G>A (n.327+127G>A)
 gnomAD v4
1g.241511841C>ACA2651255239FHn.1058+126G>T
c.584+126G>T (n.584+126G>T)
n.632+126G>T
c.555+126G>T (n.555+126G>T)
c.327+126G>T (n.327+126G>T)
 gnomAD v4
1g.241511842A>TCA2651255240FHn.1058+125T>A
c.584+125T>A (n.584+125T>A)
n.632+125T>A
c.555+125T>A (n.555+125T>A)
c.327+125T>A (n.327+125T>A)
 gnomAD v4
1g.241511844A>GCA2651255241FHn.1058+123T>C
c.584+123T>C (n.584+123T>C)
n.632+123T>C
c.555+123T>C (n.555+123T>C)
c.327+123T>C (n.327+123T>C)
 gnomAD v4
1g.241511844A>TCA2651255242FHn.1058+123T>A
c.584+123T>A (n.584+123T>A)
n.632+123T>A
c.555+123T>A (n.555+123T>A)
c.327+123T>A (n.327+123T>A)
 gnomAD v4
1g.241511845A=CA1229581962FHn.1058+122T=
c.584+122T= (n.584+122T=)
n.632+122T=
c.555+122T= (n.555+122T=)
c.327+122T= (n.327+122T=)
1g.241511845A>GCA1229581961FHn.1058+122T>C
c.584+122T>C (n.584+122T>C)
n.632+122T>C
c.555+122T>C (n.555+122T>C)
c.327+122T>C (n.327+122T>C)
 dbSNP
1g.241511846G>ACA1229581964FHn.1058+121C>T
c.584+121C>T (n.584+121C>T)
n.632+121C>T
c.555+121C>T (n.555+121C>T)
c.327+121C>T (n.327+121C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511846G=CA1229581963FHn.1058+121C=
c.584+121C= (n.584+121C=)
n.632+121C=
c.555+121C= (n.555+121C=)
c.327+121C= (n.327+121C=)
1g.241511846G>TCA2651255243FHn.1058+121C>A
c.584+121C>A (n.584+121C>A)
n.632+121C>A
c.555+121C>A (n.555+121C>A)
c.327+121C>A (n.327+121C>A)
 gnomAD v4
1g.241511848delCA2651255244FHn.1058+120del
c.584+120del (n.584+120del)
n.632+120del
c.555+120del (n.555+120del)
c.327+120del (n.327+120del)
 gnomAD v4
1g.241511849G>TCA2651255245FHn.1058+118C>A
c.584+118C>A (n.584+118C>A)
n.632+118C>A
c.555+118C>A (n.555+118C>A)
c.327+118C>A (n.327+118C>A)
 gnomAD v4
1g.241511850C>ACA1014013620FHn.1058+117G>T
c.584+117G>T (n.584+117G>T)
n.632+117G>T
c.555+117G>T (n.555+117G>T)
c.327+117G>T (n.327+117G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511850C=CA1229581965FHn.1058+117G=
c.584+117G= (n.584+117G=)
n.632+117G=
c.555+117G= (n.555+117G=)
c.327+117G= (n.327+117G=)
1g.241511850C>GCA40331704FHn.1058+117G>C
c.584+117G>C (n.584+117G>C)
n.632+117G>C
c.555+117G>C (n.555+117G>C)
c.327+117G>C (n.327+117G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511850C>TCA733642190FHn.1058+117G>A
c.584+117G>A (n.584+117G>A)
n.632+117G>A
c.555+117G>A (n.555+117G>A)
c.327+117G>A (n.327+117G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511851C>ACA2651255246FHn.1058+116G>T
c.584+116G>T (n.584+116G>T)
n.632+116G>T
c.555+116G>T (n.555+116G>T)
c.327+116G>T (n.327+116G>T)
 gnomAD v4
1g.241511852T>ACA2651255247FHn.1058+115A>T
c.584+115A>T (n.584+115A>T)
n.632+115A>T
c.555+115A>T (n.555+115A>T)
c.327+115A>T (n.327+115A>T)
 gnomAD v4
1g.241511852T>GCA2651255248FHn.1058+115A>C
c.584+115A>C (n.584+115A>C)
n.632+115A>C
c.555+115A>C (n.555+115A>C)
c.327+115A>C (n.327+115A>C)
 gnomAD v4
1g.241511854A>GCA2748368424FHn.1058+113T>C
c.584+113T>C (n.584+113T>C)
n.632+113T>C
c.555+113T>C (n.555+113T>C)
c.327+113T>C (n.327+113T>C)
1g.241511856C>ACA2651255249FHn.1058+111G>T
c.584+111G>T (n.584+111G>T)
n.632+111G>T
c.555+111G>T (n.555+111G>T)
c.327+111G>T (n.327+111G>T)
 gnomAD v4
1g.241511858A>GCA2651255250FHn.1058+109T>C
c.584+109T>C (n.584+109T>C)
n.632+109T>C
c.555+109T>C (n.555+109T>C)
c.327+109T>C (n.327+109T>C)
 gnomAD v4
1g.241511859T>CCA2651255251FHn.1058+108A>G
c.584+108A>G (n.584+108A>G)
n.632+108A>G
c.555+108A>G (n.555+108A>G)
c.327+108A>G (n.327+108A>G)
 gnomAD v4
1g.241511861A>TCA2651255252FHn.1058+106T>A
c.584+106T>A (n.584+106T>A)
n.632+106T>A
c.555+106T>A (n.555+106T>A)
c.327+106T>A (n.327+106T>A)
 gnomAD v4
1g.241511862A>CCA2651255253FHn.1058+105T>G
c.584+105T>G (n.584+105T>G)
n.632+105T>G
c.555+105T>G (n.555+105T>G)
c.327+105T>G (n.327+105T>G)
 gnomAD v4
1g.241511864T>ACA2651255254FHn.1058+103A>T
c.584+103A>T (n.584+103A>T)
n.632+103A>T
c.555+103A>T (n.555+103A>T)
c.327+103A>T (n.327+103A>T)
 gnomAD v4
1g.241511864T>CCA1229581967FHn.1058+103A>G
c.584+103A>G (n.584+103A>G)
n.632+103A>G
c.555+103A>G (n.555+103A>G)
c.327+103A>G (n.327+103A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511864T=CA1229581966FHn.1058+103A=
c.584+103A= (n.584+103A=)
n.632+103A=
c.555+103A= (n.555+103A=)
c.327+103A= (n.327+103A=)
1g.241511865A>TCA2651255255FHn.1058+102T>A
c.584+102T>A (n.584+102T>A)
n.632+102T>A
c.555+102T>A (n.555+102T>A)
c.327+102T>A (n.327+102T>A)
 gnomAD v4
1g.241511865_241511872dupCA2607500186FHn.1058+95_1058+102dup
c.584+95_584+102dup (n.584+95_584+102dup)
n.632+95_632+102dup
c.555+95_555+102dup (n.555+95_555+102dup)
c.327+95_327+102dup (n.327+95_327+102dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511867T>CCA733642191FHn.1058+100A>G
c.584+100A>G (n.584+100A>G)
n.632+100A>G
c.555+100A>G (n.555+100A>G)
n.351A>G
c.327+100A>G (n.327+100A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511867T=CA1229581968FHn.1058+100A=
c.584+100A= (n.584+100A=)
n.632+100A=
c.555+100A= (n.555+100A=)
n.351A=
c.327+100A= (n.327+100A=)
1g.241511867_241511868delCA2651255256FHn.1058+99_1058+100del
c.584+99_584+100del (n.584+99_584+100del)
n.632+99_632+100del
c.555+99_555+100del (n.555+99_555+100del)
n.350_351del
c.327+99_327+100del (n.327+99_327+100del)
 gnomAD v4
1g.241511868G>CCA1229581970FHn.1058+99C>G
c.584+99C>G (n.584+99C>G)
n.632+99C>G
c.555+99C>G (n.555+99C>G)
n.350C>G
c.327+99C>G (n.327+99C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511868G=CA1229581969FHn.1058+99C=
c.584+99C= (n.584+99C=)
n.632+99C=
c.555+99C= (n.555+99C=)
n.350C=
c.327+99C= (n.327+99C=)
1g.241511868G>TCA2574470492FHn.1058+99C>A
c.584+99C>A (n.584+99C>A)
n.632+99C>A
c.555+99C>A (n.555+99C>A)
n.350C>A
c.327+99C>A (n.327+99C>A)
 gnomAD v4
1g.241511869A=CA1229581971FHn.1058+98T=
c.584+98T= (n.584+98T=)
n.632+98T=
c.555+98T= (n.555+98T=)
n.349T=
c.327+98T= (n.327+98T=)
1g.241511869A>GCA40331717FHn.1058+98T>C
c.584+98T>C (n.584+98T>C)
n.632+98T>C
c.555+98T>C (n.555+98T>C)
n.349T>C
c.327+98T>C (n.327+98T>C)
 dbSNP
1g.241511870A=CA1229581972FHn.1058+97T=
c.584+97T= (n.584+97T=)
n.632+97T=
c.555+97T= (n.555+97T=)
n.348T=
c.327+97T= (n.327+97T=)
1g.241511870A>GCA2651255257FHn.1058+97T>C
c.584+97T>C (n.584+97T>C)
n.632+97T>C
c.555+97T>C (n.555+97T>C)
n.348T>C
c.327+97T>C (n.327+97T>C)
 gnomAD v4
1g.241511870_241511871insTTTTCA1014013630FHn.1058+96_1058+97insAAAA
c.584+96_584+97insAAAA (n.584+96_584+97insAAAA)
n.632+96_632+97insAAAA
c.555+96_555+97insAAAA (n.555+96_555+97insAAAA)
n.347_348insAAAA
c.327+96_327+97insAAAA (n.327+96_327+97insAAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511871C>ACA1229581974FHn.1058+96G>T
c.584+96G>T (n.584+96G>T)
n.632+96G>T
c.555+96G>T (n.555+96G>T)
n.347G>T
c.327+96G>T (n.327+96G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511871C=CA1229581973FHn.1058+96G=
c.584+96G= (n.584+96G=)
n.632+96G=
c.555+96G= (n.555+96G=)
n.347G=
c.327+96G= (n.327+96G=)
1g.241511871C>GCA1014013632FHn.1058+96G>C
c.584+96G>C (n.584+96G>C)
n.632+96G>C
c.555+96G>C (n.555+96G>C)
n.347G>C
c.327+96G>C (n.327+96G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511871C>TCA2748368425FHn.1058+96G>A
c.584+96G>A (n.584+96G>A)
n.632+96G>A
c.555+96G>A (n.555+96G>A)
n.347G>A
c.327+96G>A (n.327+96G>A)
1g.241511873C>ACA2651255258FHn.1058+94G>T
c.584+94G>T (n.584+94G>T)
n.632+94G>T
c.555+94G>T (n.555+94G>T)
n.345G>T
c.327+94G>T (n.327+94G>T)
 gnomAD v4
1g.241511873C=CA1229581975FHn.1058+94G=
c.584+94G= (n.584+94G=)
n.632+94G=
c.555+94G= (n.555+94G=)
n.345G=
c.327+94G= (n.327+94G=)
1g.241511873C>TCA1229581976FHn.1058+94G>A
c.584+94G>A (n.584+94G>A)
n.632+94G>A
c.555+94G>A (n.555+94G>A)
n.345G>A
c.327+94G>A (n.327+94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511876C>GCA2574470495FHn.1058+91G>C
c.584+91G>C (n.584+91G>C)
n.632+91G>C
c.555+91G>C (n.555+91G>C)
n.342G>C
c.327+91G>C (n.327+91G>C)
 gnomAD v4
1g.241511877T>ACA2651255260FHn.1058+90A>T
c.584+90A>T (n.584+90A>T)
n.632+90A>T
c.555+90A>T (n.555+90A>T)
n.341A>T
c.327+90A>T (n.327+90A>T)
 gnomAD v4
1g.241511877T>CCA2651255259FHn.1058+90A>G
c.584+90A>G (n.584+90A>G)
n.632+90A>G
c.555+90A>G (n.555+90A>G)
n.341A>G
c.327+90A>G (n.327+90A>G)
 gnomAD v4
1g.241511879G>ACA733642195FHn.1058+88C>T
c.584+88C>T (n.584+88C>T)
n.632+88C>T
c.555+88C>T (n.555+88C>T)
n.339C>T
c.327+88C>T (n.327+88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511879G=CA1229581977FHn.1058+88C=
c.584+88C= (n.584+88C=)
n.632+88C=
c.555+88C= (n.555+88C=)
n.339C=
c.327+88C= (n.327+88C=)
1g.241511879G>TCA2651255261FHn.1058+88C>A
c.584+88C>A (n.584+88C>A)
n.632+88C>A
c.555+88C>A (n.555+88C>A)
n.339C>A
c.327+88C>A (n.327+88C>A)
 gnomAD v4
1g.241511880T>ACA2651255262FHn.1058+87A>T
c.584+87A>T (n.584+87A>T)
n.632+87A>T
c.555+87A>T (n.555+87A>T)
n.338A>T
c.327+87A>T (n.327+87A>T)
 gnomAD v4
1g.241511881C=CA1229581978FHn.1058+86G=
c.584+86G= (n.584+86G=)
n.632+86G=
c.555+86G= (n.555+86G=)
n.337G=
c.327+86G= (n.327+86G=)
1g.241511882A>GCA2651255264FHn.1058+85T>C
c.584+85T>C (n.584+85T>C)
n.632+85T>C
c.555+85T>C (n.555+85T>C)
n.336T>C
c.327+85T>C (n.327+85T>C)
 gnomAD v4
1g.241511886dupCA1014013633FHn.1058+85dup
c.584+85dup (n.584+85dup)
n.632+85dup
c.555+85dup (n.555+85dup)
n.336dup
c.327+85dup (n.327+85dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511886delCA2651255263FHn.1058+85del
c.584+85del (n.584+85del)
n.632+85del
c.555+85del (n.555+85del)
n.336del
c.327+85del (n.327+85del)
 gnomAD v4
1g.241511883A>CCA2651255265FHn.1058+84T>G
c.584+84T>G (n.584+84T>G)
n.632+84T>G
c.555+84T>G (n.555+84T>G)
n.335T>G
c.327+84T>G (n.327+84T>G)
 gnomAD v4
1g.241511886A=CA1229581979FHn.1058+81T=
c.584+81T= (n.584+81T=)
n.632+81T=
c.555+81T= (n.555+81T=)
n.332T=
c.327+81T= (n.327+81T=)
1g.241511886A>GCA733642196FHn.1058+81T>C
c.584+81T>C (n.584+81T>C)
n.632+81T>C
c.555+81T>C (n.555+81T>C)
n.332T>C
c.327+81T>C (n.327+81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511887G>CCA733642198FHn.1058+80C>G
c.584+80C>G (n.584+80C>G)
n.632+80C>G
c.555+80C>G (n.555+80C>G)
n.331C>G
c.327+80C>G (n.327+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511887G=CA1229581980FHn.1058+80C=
c.584+80C= (n.584+80C=)
n.632+80C=
c.555+80C= (n.555+80C=)
n.331C=
c.327+80C= (n.327+80C=)
1g.241511887G>TCA2651255266FHn.1058+80C>A
c.584+80C>A (n.584+80C>A)
n.632+80C>A
c.555+80C>A (n.555+80C>A)
n.331C>A
c.327+80C>A (n.327+80C>A)
 gnomAD v4
1g.241511889G>CCA1229581981FHn.1058+78C>G
c.584+78C>G (n.584+78C>G)
n.632+78C>G
c.555+78C>G (n.555+78C>G)
n.329C>G
c.327+78C>G (n.327+78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.241511889G=CA1229581982FHn.1058+78C=
c.584+78C= (n.584+78C=)
n.632+78C=
c.555+78C= (n.555+78C=)
n.329C=
c.327+78C= (n.327+78C=)
1g.241511889G>TCA2574470501FHn.1058+78C>A
c.584+78C>A (n.584+78C>A)
n.632+78C>A
c.555+78C>A (n.555+78C>A)
n.329C>A
c.327+78C>A (n.327+78C>A)
 gnomAD v4
1g.241511891A=CA1229581983FHn.1058+76T=
c.584+76T= (n.584+76T=)
n.632+76T=
c.555+76T= (n.555+76T=)
n.327T=
c.327+76T= (n.327+76T=)
1g.241511891A>CCA40331718FHn.1058+76T>G
c.584+76T>G (n.584+76T>G)
n.632+76T>G
c.555+76T>G (n.555+76T>G)
n.327T>G
c.327+76T>G (n.327+76T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241511891A>GCA2651255267FHn.1058+76T>C
c.584+76T>C (n.584+76T>C)
n.632+76T>C
c.555+76T>C (n.555+76T>C)
n.327T>C
c.327+76T>C (n.327+76T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched