| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511749_241511750delinsTA | CA1229581916 | FH | n.1058+217_1058+218delinsTA c.584+217_584+218delinsTA (n.584+217_584+218delinsTA) n.632+217_632+218delinsTA c.555+217_555+218delinsTA (n.555+217_555+218delinsTA) c.327+217_327+218delinsTA (n.327+217_327+218delinsTA) | |
| 1 | g.241511756dup | CA2506809178 | FH | n.1058+217dup c.584+217dup (n.584+217dup) n.632+217dup c.555+217dup (n.555+217dup) c.327+217dup (n.327+217dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511756del | CA1229581917 | FH | n.1058+217del c.584+217del (n.584+217del) n.632+217del c.555+217del (n.555+217del) c.327+217del (n.327+217del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511755A>T | CA2537186493 | FH | n.1058+212T>A c.584+212T>A (n.584+212T>A) n.632+212T>A c.555+212T>A (n.555+212T>A) c.327+212T>A (n.327+212T>A) | |
| 1 | g.241511756_241511757delinsAT | CA1229581918 | FH | n.1058+210_1058+211delinsAT c.584+210_584+211delinsAT (n.584+210_584+211delinsAT) n.632+210_632+211delinsAT c.555+210_555+211delinsAT (n.555+210_555+211delinsAT) c.327+210_327+211delinsAT (n.327+210_327+211delinsAT) | |
| 1 | g.241511757del | CA1014013588 | FH | n.1058+210del c.584+210del (n.584+210del) n.632+210del c.555+210del (n.555+210del) c.327+210del (n.327+210del) | dbSNP |
| 1 | g.241511757T>A | CA1229581919 | FH | n.1058+210A>T c.584+210A>T (n.584+210A>T) n.632+210A>T c.555+210A>T (n.555+210A>T) c.327+210A>T (n.327+210A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241511757T>C | CA40331608 | FH | n.1058+210A>G c.584+210A>G (n.584+210A>G) n.632+210A>G c.555+210A>G (n.555+210A>G) c.327+210A>G (n.327+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511757T= | CA1229581920 | FH | n.1058+210A= c.584+210A= (n.584+210A=) n.632+210A= c.555+210A= (n.555+210A=) c.327+210A= (n.327+210A=) | |
| 1 | g.241511758A= | CA1229581921 | FH | n.1058+209T= c.584+209T= (n.584+209T=) n.632+209T= c.555+209T= (n.555+209T=) c.327+209T= (n.327+209T=) | |
| 1 | g.241511758A>G | CA2651255125 | FH | n.1058+209T>C c.584+209T>C (n.584+209T>C) n.632+209T>C c.555+209T>C (n.555+209T>C) c.327+209T>C (n.327+209T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511758A>T | CA1229581922 | FH | n.1058+209T>A c.584+209T>A (n.584+209T>A) n.632+209T>A c.555+209T>A (n.555+209T>A) c.327+209T>A (n.327+209T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511759C>A | CA2651255126 | FH | n.1058+208G>T c.584+208G>T (n.584+208G>T) n.632+208G>T c.555+208G>T (n.555+208G>T) c.327+208G>T (n.327+208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511759C= | CA1229581923 | FH | n.1058+208G= c.584+208G= (n.584+208G=) n.632+208G= c.555+208G= (n.555+208G=) c.327+208G= (n.327+208G=) | |
| 1 | g.241511759C>G | CA2536506902 | FH | n.1058+208G>C c.584+208G>C (n.584+208G>C) n.632+208G>C c.555+208G>C (n.555+208G>C) c.327+208G>C (n.327+208G>C) | |
| 1 | g.241511759C>T | CA733642139 | FH | n.1058+208G>A c.584+208G>A (n.584+208G>A) n.632+208G>A c.555+208G>A (n.555+208G>A) c.327+208G>A (n.327+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511760A>G | CA2651255127 | FH | n.1058+207T>C c.584+207T>C (n.584+207T>C) n.632+207T>C c.555+207T>C (n.555+207T>C) c.327+207T>C (n.327+207T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511761T>C | CA40331624 | FH | n.1058+206A>G c.584+206A>G (n.584+206A>G) n.632+206A>G c.555+206A>G (n.555+206A>G) c.327+206A>G (n.327+206A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511761T= | CA1229581924 | FH | n.1058+206A= c.584+206A= (n.584+206A=) n.632+206A= c.555+206A= (n.555+206A=) c.327+206A= (n.327+206A=) | |
| 1 | g.241511762_241511763insAT | CA2499347135 | FH | n.1058+204_1058+205insAT c.584+204_584+205insAT (n.584+204_584+205insAT) n.632+204_632+205insAT c.555+204_555+205insAT (n.555+204_555+205insAT) c.327+204_327+205insAT (n.327+204_327+205insAT) | |
| 1 | g.241511763C>A | CA2651255133 | FH | n.1058+204G>T c.584+204G>T (n.584+204G>T) n.632+204G>T c.555+204G>T (n.555+204G>T) c.327+204G>T (n.327+204G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511763C= | CA1229581925 | FH | n.1058+204G= c.584+204G= (n.584+204G=) n.632+204G= c.555+204G= (n.555+204G=) c.327+204G= (n.327+204G=) | |
| 1 | g.241511763C>T | CA733642146 | FH | n.1058+204G>A c.584+204G>A (n.584+204G>A) n.632+204G>A c.555+204G>A (n.555+204G>A) c.327+204G>A (n.327+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511764A>T | CA2651255136 | FH | n.1058+203T>A c.584+203T>A (n.584+203T>A) n.632+203T>A c.555+203T>A (n.555+203T>A) c.327+203T>A (n.327+203T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511765C>A | CA2651255137 | FH | n.1058+202G>T c.584+202G>T (n.584+202G>T) n.632+202G>T c.555+202G>T (n.555+202G>T) c.327+202G>T (n.327+202G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511765C>T | CA2651255138 | FH | n.1058+202G>A c.584+202G>A (n.584+202G>A) n.632+202G>A c.555+202G>A (n.555+202G>A) c.327+202G>A (n.327+202G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511766_241511767insTAGAGGACAGAGTGAAAAAGCAAGATGAAAGTTTTAA | CA2500458317 | FH | n.1058+200_1058+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA c.584+200_584+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA (n.584+200_584+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA) n.632+200_632+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA c.555+200_555+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA (n.555+200_555+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA) c.327+200_327+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA (n.327+200_327+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA) | |
| 1 | g.241511768A= | CA1229581926 | FH | n.1058+199T= c.584+199T= (n.584+199T=) n.632+199T= c.555+199T= (n.555+199T=) c.327+199T= (n.327+199T=) | |
| 1 | g.241511768A>C | CA1229581927 | FH | n.1058+199T>G c.584+199T>G (n.584+199T>G) n.632+199T>G c.555+199T>G (n.555+199T>G) c.327+199T>G (n.327+199T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511770T>C | CA2607500180 | FH | n.1058+197A>G c.584+197A>G (n.584+197A>G) n.632+197A>G c.555+197A>G (n.555+197A>G) c.327+197A>G (n.327+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511770_241511771insGAAC | CA2553714243 | FH | n.1058+196_1058+197insGTTC c.584+196_584+197insGTTC (n.584+196_584+197insGTTC) n.632+196_632+197insGTTC c.555+196_555+197insGTTC (n.555+196_555+197insGTTC) c.327+196_327+197insGTTC (n.327+196_327+197insGTTC) | |
| 1 | g.241511772C>A | CA2546424605 | FH | n.1058+195G>T c.584+195G>T (n.584+195G>T) n.632+195G>T c.555+195G>T (n.555+195G>T) c.327+195G>T (n.327+195G>T) | |
| 1 | g.241511773A>G | CA2651255140 | FH | n.1058+194T>C c.584+194T>C (n.584+194T>C) n.632+194T>C c.555+194T>C (n.555+194T>C) c.327+194T>C (n.327+194T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511773A>T | CA2651255141 | FH | n.1058+194T>A c.584+194T>A (n.584+194T>A) n.632+194T>A c.555+194T>A (n.555+194T>A) c.327+194T>A (n.327+194T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511774G>C | CA2508599449 | FH | n.1058+193C>G c.584+193C>G (n.584+193C>G) n.632+193C>G c.555+193C>G (n.555+193C>G) c.327+193C>G (n.327+193C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511774G= | CA1229581928 | FH | n.1058+193C= c.584+193C= (n.584+193C=) n.632+193C= c.555+193C= (n.555+193C=) c.327+193C= (n.327+193C=) | |
| 1 | g.241511774G>T | CA733642150 | FH | n.1058+193C>A c.584+193C>A (n.584+193C>A) n.632+193C>A c.555+193C>A (n.555+193C>A) c.327+193C>A (n.327+193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511775G>A | CA2651255144 | FH | n.1058+192C>T c.584+192C>T (n.584+192C>T) n.632+192C>T c.555+192C>T (n.555+192C>T) c.327+192C>T (n.327+192C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511775G>T | CA2651255145 | FH | n.1058+192C>A c.584+192C>A (n.584+192C>A) n.632+192C>A c.555+192C>A (n.555+192C>A) c.327+192C>A (n.327+192C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511775_241511776insCT | CA2544475781 | FH | n.1058+191_1058+192insAG c.584+191_584+192insAG (n.584+191_584+192insAG) n.632+191_632+192insAG c.555+191_555+192insAG (n.555+191_555+192insAG) c.327+191_327+192insAG (n.327+191_327+192insAG) | |
| 1 | g.241511777G>A | CA2651255147 | FH | n.1058+190C>T c.584+190C>T (n.584+190C>T) n.632+190C>T c.555+190C>T (n.555+190C>T) c.327+190C>T (n.327+190C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511778T>A | CA40331629 | FH | n.1058+189A>T c.584+189A>T (n.584+189A>T) n.632+189A>T c.555+189A>T (n.555+189A>T) c.327+189A>T (n.327+189A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511778T>C | CA40331643 | FH | n.1058+189A>G c.584+189A>G (n.584+189A>G) n.632+189A>G c.555+189A>G (n.555+189A>G) c.327+189A>G (n.327+189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511778T= | CA1229581929 | FH | n.1058+189A= c.584+189A= (n.584+189A=) n.632+189A= c.555+189A= (n.555+189A=) c.327+189A= (n.327+189A=) | |
| 1 | g.241511778_241511779insA | CA2525476476 | FH | n.1058+188_1058+189insT c.584+188_584+189insT (n.584+188_584+189insT) n.632+188_632+189insT c.555+188_555+189insT (n.555+188_555+189insT) c.327+188_327+189insT (n.327+188_327+189insT) | |
| 1 | g.241511779C>A | CA2651255153 | FH | n.1058+188G>T c.584+188G>T (n.584+188G>T) n.632+188G>T c.555+188G>T (n.555+188G>T) c.327+188G>T (n.327+188G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511779C>T | CA2651255150 | FH | n.1058+188G>A c.584+188G>A (n.584+188G>A) n.632+188G>A c.555+188G>A (n.555+188G>A) c.327+188G>A (n.327+188G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511780C>A | CA2651255155 | FH | n.1058+187G>T c.584+187G>T (n.584+187G>T) n.632+187G>T c.555+187G>T (n.555+187G>T) c.327+187G>T (n.327+187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511781T>C | CA2533282882 | FH | n.1058+186A>G c.584+186A>G (n.584+186A>G) n.632+186A>G c.555+186A>G (n.555+186A>G) c.327+186A>G (n.327+186A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511782A>G | CA2651255159 | FH | n.1058+185T>C c.584+185T>C (n.584+185T>C) n.632+185T>C c.555+185T>C (n.555+185T>C) c.327+185T>C (n.327+185T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511786del | CA2651255157 | FH | n.1058+185del c.584+185del (n.584+185del) n.632+185del c.555+185del (n.555+185del) c.327+185del (n.327+185del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511784A= | CA1229581930 | FH | n.1058+183T= c.584+183T= (n.584+183T=) n.632+183T= c.555+183T= (n.555+183T=) c.327+183T= (n.327+183T=) | |
| 1 | g.241511784A>G | CA40331649 | FH | n.1058+183T>C c.584+183T>C (n.584+183T>C) n.632+183T>C c.555+183T>C (n.555+183T>C) c.327+183T>C (n.327+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511788A= | CA1229581931 | FH | n.1058+179T= c.584+179T= (n.584+179T=) n.632+179T= c.555+179T= (n.555+179T=) c.327+179T= (n.327+179T=) | |
| 1 | g.241511788A>C | CA2651255161 | FH | n.1058+179T>G c.584+179T>G (n.584+179T>G) n.632+179T>G c.555+179T>G (n.555+179T>G) c.327+179T>G (n.327+179T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511788A>G | CA40331655 | FH | n.1058+179T>C c.584+179T>C (n.584+179T>C) n.632+179T>C c.555+179T>C (n.555+179T>C) c.327+179T>C (n.327+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511789A= | CA1229581932 | FH | n.1058+178T= c.584+178T= (n.584+178T=) n.632+178T= c.555+178T= (n.555+178T=) c.327+178T= (n.327+178T=) | |
| 1 | g.241511789A>C | CA1229581933 | FH | n.1058+178T>G c.584+178T>G (n.584+178T>G) n.632+178T>G c.555+178T>G (n.555+178T>G) c.327+178T>G (n.327+178T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511790T>A | CA2651255166 | FH | n.1058+177A>T c.584+177A>T (n.584+177A>T) n.632+177A>T c.555+177A>T (n.555+177A>T) c.327+177A>T (n.327+177A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511790T>C | CA40331657 | FH | n.1058+177A>G c.584+177A>G (n.584+177A>G) n.632+177A>G c.555+177A>G (n.555+177A>G) c.327+177A>G (n.327+177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511790T= | CA1229581934 | FH | n.1058+177A= c.584+177A= (n.584+177A=) n.632+177A= c.555+177A= (n.555+177A=) c.327+177A= (n.327+177A=) | |
| 1 | g.241511794dup | CA1014013598 | FH | n.1058+177dup c.584+177dup (n.584+177dup) n.632+177dup c.555+177dup (n.555+177dup) c.327+177dup (n.327+177dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511794del | CA2651255165 | FH | n.1058+177del c.584+177del (n.584+177del) n.632+177del c.555+177del (n.555+177del) c.327+177del (n.327+177del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511791T>C | CA2651255168 | FH | n.1058+176A>G c.584+176A>G (n.584+176A>G) n.632+176A>G c.555+176A>G (n.555+176A>G) c.327+176A>G (n.327+176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511791T>G | CA1229581936 | FH | n.1058+176A>C c.584+176A>C (n.584+176A>C) n.632+176A>C c.555+176A>C (n.555+176A>C) c.327+176A>C (n.327+176A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511791T= | CA1229581935 | FH | n.1058+176A= c.584+176A= (n.584+176A=) n.632+176A= c.555+176A= (n.555+176A=) c.327+176A= (n.327+176A=) | |
| 1 | g.241511792T>A | CA1229581938 | FH | n.1058+175A>T c.584+175A>T (n.584+175A>T) n.632+175A>T c.555+175A>T (n.555+175A>T) c.327+175A>T (n.327+175A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241511792T= | CA1229581937 | FH | n.1058+175A= c.584+175A= (n.584+175A=) n.632+175A= c.555+175A= (n.555+175A=) c.327+175A= (n.327+175A=) | |
| 1 | g.241511793T>C | CA40331658 | FH | n.1058+174A>G c.584+174A>G (n.584+174A>G) n.632+174A>G c.555+174A>G (n.555+174A>G) c.327+174A>G (n.327+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511793T= | CA1229581939 | FH | n.1058+174A= c.584+174A= (n.584+174A=) n.632+174A= c.555+174A= (n.555+174A=) c.327+174A= (n.327+174A=) | |
| 1 | g.241511794T>C | CA2651255170 | FH | n.1058+173A>G c.584+173A>G (n.584+173A>G) n.632+173A>G c.555+173A>G (n.555+173A>G) c.327+173A>G (n.327+173A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511795A= | CA1229581940 | FH | n.1058+172T= c.584+172T= (n.584+172T=) n.632+172T= c.555+172T= (n.555+172T=) c.327+172T= (n.327+172T=) | |
| 1 | g.241511795A>G | CA1014013603 | FH | n.1058+172T>C c.584+172T>C (n.584+172T>C) n.632+172T>C c.555+172T>C (n.555+172T>C) c.327+172T>C (n.327+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511795A>T | CA2651255172 | FH | n.1058+172T>A c.584+172T>A (n.584+172T>A) n.632+172T>A c.555+172T>A (n.555+172T>A) c.327+172T>A (n.327+172T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511796T>A | CA2651255173 | FH | n.1058+171A>T c.584+171A>T (n.584+171A>T) n.632+171A>T c.555+171A>T (n.555+171A>T) c.327+171A>T (n.327+171A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511797A= | CA1229581941 | FH | n.1058+170T= c.584+170T= (n.584+170T=) n.632+170T= c.555+170T= (n.555+170T=) c.327+170T= (n.327+170T=) | |
| 1 | g.241511797A>C | CA733642159 | FH | n.1058+170T>G c.584+170T>G (n.584+170T>G) n.632+170T>G c.555+170T>G (n.555+170T>G) c.327+170T>G (n.327+170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511797A>G | CA2651255175 | FH | n.1058+170T>C c.584+170T>C (n.584+170T>C) n.632+170T>C c.555+170T>C (n.555+170T>C) c.327+170T>C (n.327+170T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511797A>T | CA2651255176 | FH | n.1058+170T>A c.584+170T>A (n.584+170T>A) n.632+170T>A c.555+170T>A (n.555+170T>A) c.327+170T>A (n.327+170T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511798del | CA2651255174 | FH | n.1058+170del c.584+170del (n.584+170del) n.632+170del c.555+170del (n.555+170del) c.327+170del (n.327+170del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511798A>G | CA2651255178 | FH | n.1058+169T>C c.584+169T>C (n.584+169T>C) n.632+169T>C c.555+169T>C (n.555+169T>C) c.327+169T>C (n.327+169T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511798A>T | CA2651255179 | FH | n.1058+169T>A c.584+169T>A (n.584+169T>A) n.632+169T>A c.555+169T>A (n.555+169T>A) c.327+169T>A (n.327+169T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511799G>A | CA2651255181 | FH | n.1058+168C>T c.584+168C>T (n.584+168C>T) n.632+168C>T c.555+168C>T (n.555+168C>T) c.327+168C>T (n.327+168C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511799G= | CA1229581942 | FH | n.1058+168C= c.584+168C= (n.584+168C=) n.632+168C= c.555+168C= (n.555+168C=) c.327+168C= (n.327+168C=) | |
| 1 | g.241511799G>T | CA733642165 | FH | n.1058+168C>A c.584+168C>A (n.584+168C>A) n.632+168C>A c.555+168C>A (n.555+168C>A) c.327+168C>A (n.327+168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511800G>A | CA1014013605 | FH | n.1058+167C>T c.584+167C>T (n.584+167C>T) n.632+167C>T c.555+167C>T (n.555+167C>T) c.327+167C>T (n.327+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511800G>C | CA2698194518 | FH | n.1058+167C>G c.584+167C>G (n.584+167C>G) n.632+167C>G c.555+167C>G (n.555+167C>G) c.327+167C>G (n.327+167C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511800G= | CA1229581943 | FH | n.1058+167C= c.584+167C= (n.584+167C=) n.632+167C= c.555+167C= (n.555+167C=) c.327+167C= (n.327+167C=) | |
| 1 | g.241511800G>T | CA2651255186 | FH | n.1058+167C>A c.584+167C>A (n.584+167C>A) n.632+167C>A c.555+167C>A (n.555+167C>A) c.327+167C>A (n.327+167C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511801A>T | CA2651255187 | FH | n.1058+166T>A c.584+166T>A (n.584+166T>A) n.632+166T>A c.555+166T>A (n.555+166T>A) c.327+166T>A (n.327+166T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511802T>C | CA40331662 | FH | n.1058+165A>G c.584+165A>G (n.584+165A>G) n.632+165A>G c.555+165A>G (n.555+165A>G) c.327+165A>G (n.327+165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511802T>G | CA2651255188 | FH | n.1058+165A>C c.584+165A>C (n.584+165A>C) n.632+165A>C c.555+165A>C (n.555+165A>C) c.327+165A>C (n.327+165A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511802T= | CA1229581944 | FH | n.1058+165A= c.584+165A= (n.584+165A=) n.632+165A= c.555+165A= (n.555+165A=) c.327+165A= (n.327+165A=) | |
| 1 | g.241511804G>A | CA2651255193 | FH | n.1058+163C>T c.584+163C>T (n.584+163C>T) n.632+163C>T c.555+163C>T (n.555+163C>T) c.327+163C>T (n.327+163C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511804G>C | CA1229581946 | FH | n.1058+163C>G c.584+163C>G (n.584+163C>G) n.632+163C>G c.555+163C>G (n.555+163C>G) c.327+163C>G (n.327+163C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511804G= | CA1229581945 | FH | n.1058+163C= c.584+163C= (n.584+163C=) n.632+163C= c.555+163C= (n.555+163C=) c.327+163C= (n.327+163C=) | |
| 1 | g.241511804G>T | CA2651255191 | FH | n.1058+163C>A c.584+163C>A (n.584+163C>A) n.632+163C>A c.555+163C>A (n.555+163C>A) c.327+163C>A (n.327+163C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511805A>G | CA2651255194 | FH | n.1058+162T>C c.584+162T>C (n.584+162T>C) n.632+162T>C c.555+162T>C (n.555+162T>C) c.327+162T>C (n.327+162T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511805A>T | CA2651255195 | FH | n.1058+162T>A c.584+162T>A (n.584+162T>A) n.632+162T>A c.555+162T>A (n.555+162T>A) c.327+162T>A (n.327+162T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511807A>G | CA2651255196 | FH | n.1058+160T>C c.584+160T>C (n.584+160T>C) n.632+160T>C c.555+160T>C (n.555+160T>C) c.327+160T>C (n.327+160T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511807A>T | CA2651255197 | FH | n.1058+160T>A c.584+160T>A (n.584+160T>A) n.632+160T>A c.555+160T>A (n.555+160T>A) c.327+160T>A (n.327+160T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511808del | CA2651255199 | FH | n.1058+159del c.584+159del (n.584+159del) n.632+159del c.555+159del (n.555+159del) c.327+159del (n.327+159del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511808C>A | CA2651255200 | FH | n.1058+159G>T c.584+159G>T (n.584+159G>T) n.632+159G>T c.555+159G>T (n.555+159G>T) c.327+159G>T (n.327+159G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511809A>T | CA2651255201 | FH | n.1058+158T>A c.584+158T>A (n.584+158T>A) n.632+158T>A c.555+158T>A (n.555+158T>A) c.327+158T>A (n.327+158T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511810T>A | CA2651255203 | FH | n.1058+157A>T c.584+157A>T (n.584+157A>T) n.632+157A>T c.555+157A>T (n.555+157A>T) c.327+157A>T (n.327+157A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511810T>C | CA1229581948 | FH | n.1058+157A>G c.584+157A>G (n.584+157A>G) n.632+157A>G c.555+157A>G (n.555+157A>G) c.327+157A>G (n.327+157A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511810T= | CA1229581947 | FH | n.1058+157A= c.584+157A= (n.584+157A=) n.632+157A= c.555+157A= (n.555+157A=) c.327+157A= (n.327+157A=) | |
| 1 | g.241511811A= | CA1229581949 | FH | n.1058+156T= c.584+156T= (n.584+156T=) n.632+156T= c.555+156T= (n.555+156T=) c.327+156T= (n.327+156T=) | |
| 1 | g.241511811A>G | CA1229581950 | FH | n.1058+156T>C c.584+156T>C (n.584+156T>C) n.632+156T>C c.555+156T>C (n.555+156T>C) c.327+156T>C (n.327+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511814del | CA2651255204 | FH | n.1058+156del c.584+156del (n.584+156del) n.632+156del c.555+156del (n.555+156del) c.327+156del (n.327+156del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511812A>C | CA2651255205 | FH | n.1058+155T>G c.584+155T>G (n.584+155T>G) n.632+155T>G c.555+155T>G (n.555+155T>G) c.327+155T>G (n.327+155T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511812A>G | CA2651255206 | FH | n.1058+155T>C c.584+155T>C (n.584+155T>C) n.632+155T>C c.555+155T>C (n.555+155T>C) c.327+155T>C (n.327+155T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511812A>T | CA2651255207 | FH | n.1058+155T>A c.584+155T>A (n.584+155T>A) n.632+155T>A c.555+155T>A (n.555+155T>A) c.327+155T>A (n.327+155T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511814A>C | CA2651255211 | FH | n.1058+153T>G c.584+153T>G (n.584+153T>G) n.632+153T>G c.555+153T>G (n.555+153T>G) c.327+153T>G (n.327+153T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511814A>G | CA2651255212 | FH | n.1058+153T>C c.584+153T>C (n.584+153T>C) n.632+153T>C c.555+153T>C (n.555+153T>C) c.327+153T>C (n.327+153T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511814A>T | CA2651255209 | FH | n.1058+153T>A c.584+153T>A (n.584+153T>A) n.632+153T>A c.555+153T>A (n.555+153T>A) c.327+153T>A (n.327+153T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511814_241511821dup | CA2651255208 | FH | n.1058+146_1058+153dup c.584+146_584+153dup (n.584+146_584+153dup) n.632+146_632+153dup c.555+146_555+153dup (n.555+146_555+153dup) c.327+146_327+153dup (n.327+146_327+153dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511815C>A | CA2651255213 | FH | n.1058+152G>T c.584+152G>T (n.584+152G>T) n.632+152G>T c.555+152G>T (n.555+152G>T) c.327+152G>T (n.327+152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511816C>A | CA2651255214 | FH | n.1058+151G>T c.584+151G>T (n.584+151G>T) n.632+151G>T c.555+151G>T (n.555+151G>T) c.327+151G>T (n.327+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511816C>T | CA2651255215 | FH | n.1058+151G>A c.584+151G>A (n.584+151G>A) n.632+151G>A c.555+151G>A (n.555+151G>A) c.327+151G>A (n.327+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511818A= | CA1229581951 | FH | n.1058+149T= c.584+149T= (n.584+149T=) n.632+149T= c.555+149T= (n.555+149T=) c.327+149T= (n.327+149T=) | |
| 1 | g.241511818A>C | CA1014013611 | FH | n.1058+149T>G c.584+149T>G (n.584+149T>G) n.632+149T>G c.555+149T>G (n.555+149T>G) c.327+149T>G (n.327+149T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511819G>A | CA1229581952 | FH | n.1058+148C>T c.584+148C>T (n.584+148C>T) n.632+148C>T c.555+148C>T (n.555+148C>T) c.327+148C>T (n.327+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511819G>C | CA15112123 | FH | n.1058+148C>G c.584+148C>G (n.584+148C>G) n.632+148C>G c.555+148C>G (n.555+148C>G) c.327+148C>G (n.327+148C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511819G= | CA1140087518 | FH | n.1058+148C= c.584+148C= (n.584+148C=) n.632+148C= c.555+148C= (n.555+148C=) c.327+148C= (n.327+148C=) | |
| 1 | g.241511819G>T | CA733642166 | FH | n.1058+148C>A c.584+148C>A (n.584+148C>A) n.632+148C>A c.555+148C>A (n.555+148C>A) c.327+148C>A (n.327+148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511820A= | CA1229581953 | FH | n.1058+147T= c.584+147T= (n.584+147T=) n.632+147T= c.555+147T= (n.555+147T=) c.327+147T= (n.327+147T=) | |
| 1 | g.241511820A>G | CA733642167 | FH | n.1058+147T>C c.584+147T>C (n.584+147T>C) n.632+147T>C c.555+147T>C (n.555+147T>C) c.327+147T>C (n.327+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511821T>A | CA2651255218 | FH | n.1058+146A>T c.584+146A>T (n.584+146A>T) n.632+146A>T c.555+146A>T (n.555+146A>T) c.327+146A>T (n.327+146A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511821T>C | CA733642169 | FH | n.1058+146A>G c.584+146A>G (n.584+146A>G) n.632+146A>G c.555+146A>G (n.555+146A>G) c.327+146A>G (n.327+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511821T= | CA1229581954 | FH | n.1058+146A= c.584+146A= (n.584+146A=) n.632+146A= c.555+146A= (n.555+146A=) c.327+146A= (n.327+146A=) | |
| 1 | g.241511823C>A | CA2651255219 | FH | n.1058+144G>T c.584+144G>T (n.584+144G>T) n.632+144G>T c.555+144G>T (n.555+144G>T) c.327+144G>T (n.327+144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511823C>T | CA2651255220 | FH | n.1058+144G>A c.584+144G>A (n.584+144G>A) n.632+144G>A c.555+144G>A (n.555+144G>A) c.327+144G>A (n.327+144G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511824C>A | CA2651255221 | FH | n.1058+143G>T c.584+143G>T (n.584+143G>T) n.632+143G>T c.555+143G>T (n.555+143G>T) c.327+143G>T (n.327+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511824C>T | CA2651255222 | FH | n.1058+143G>A c.584+143G>A (n.584+143G>A) n.632+143G>A c.555+143G>A (n.555+143G>A) c.327+143G>A (n.327+143G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511825T>C | CA2651255224 | FH | n.1058+142A>G c.584+142A>G (n.584+142A>G) n.632+142A>G c.555+142A>G (n.555+142A>G) c.327+142A>G (n.327+142A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511825T>G | CA2651255223 | FH | n.1058+142A>C c.584+142A>C (n.584+142A>C) n.632+142A>C c.555+142A>C (n.555+142A>C) c.327+142A>C (n.327+142A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511826T>A | CA2651255225 | FH | n.1058+141A>T c.584+141A>T (n.584+141A>T) n.632+141A>T c.555+141A>T (n.555+141A>T) c.327+141A>T (n.327+141A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511826T>C | CA2651255226 | FH | n.1058+141A>G c.584+141A>G (n.584+141A>G) n.632+141A>G c.555+141A>G (n.555+141A>G) c.327+141A>G (n.327+141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511827C>A | CA2651255227 | FH | n.1058+140G>T c.584+140G>T (n.584+140G>T) n.632+140G>T c.555+140G>T (n.555+140G>T) c.327+140G>T (n.327+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511827C>T | CA2651255229 | FH | n.1058+140G>A c.584+140G>A (n.584+140G>A) n.632+140G>A c.555+140G>A (n.555+140G>A) c.327+140G>A (n.327+140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511830G= | CA1229581956 | FH | n.1058+137C= c.584+137C= (n.584+137C=) n.632+137C= c.555+137C= (n.555+137C=) c.327+137C= (n.327+137C=) | |
| 1 | g.241511830G>T | CA40331687 | FH | n.1058+137C>A c.584+137C>A (n.584+137C>A) n.632+137C>A c.555+137C>A (n.555+137C>A) c.327+137C>A (n.327+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511830_241511834delinsGAAAT | CA1229581955 | FH | n.1058+133_1058+137delinsATTTC c.584+133_584+137delinsATTTC (n.584+133_584+137delinsATTTC) n.632+133_632+137delinsATTTC c.555+133_555+137delinsATTTC (n.555+133_555+137delinsATTTC) c.327+133_327+137delinsATTTC (n.327+133_327+137delinsATTTC) | |
| 1 | g.241511831A>C | CA2651255230 | FH | n.1058+136T>G c.584+136T>G (n.584+136T>G) n.632+136T>G c.555+136T>G (n.555+136T>G) c.327+136T>G (n.327+136T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511833_241511836del | CA733642179 | FH | n.1058+133_1058+136del c.584+133_584+136del (n.584+133_584+136del) n.632+133_632+136del c.555+133_555+136del (n.555+133_555+136del) c.327+133_327+136del (n.327+133_327+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511832A= | CA1229581957 | FH | n.1058+135T= c.584+135T= (n.584+135T=) n.632+135T= c.555+135T= (n.555+135T=) c.327+135T= (n.327+135T=) | |
| 1 | g.241511832A>T | CA1229581958 | FH | n.1058+135T>A c.584+135T>A (n.584+135T>A) n.632+135T>A c.555+135T>A (n.555+135T>A) c.327+135T>A (n.327+135T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511833A>T | CA2651255231 | FH | n.1058+134T>A c.584+134T>A (n.584+134T>A) n.632+134T>A c.555+134T>A (n.555+134T>A) c.327+134T>A (n.327+134T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511835A>T | CA2651255234 | FH | n.1058+132T>A c.584+132T>A (n.584+132T>A) n.632+132T>A c.555+132T>A (n.555+132T>A) c.327+132T>A (n.327+132T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511837_241511839del | CA2651255233 | FH | n.1058+130_1058+132del c.584+130_584+132del (n.584+130_584+132del) n.632+130_632+132del c.555+130_555+132del (n.555+130_555+132del) c.327+130_327+132del (n.327+130_327+132del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511837G>C | CA2748368423 | FH | n.1058+130C>G c.584+130C>G (n.584+130C>G) n.632+130C>G c.555+130C>G (n.555+130C>G) c.327+130C>G (n.327+130C>G) | |
| 1 | g.241511837G>T | CA2651255235 | FH | n.1058+130C>A c.584+130C>A (n.584+130C>A) n.632+130C>A c.555+130C>A (n.555+130C>A) c.327+130C>A (n.327+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511838A>T | CA2651255236 | FH | n.1058+129T>A c.584+129T>A (n.584+129T>A) n.632+129T>A c.555+129T>A (n.555+129T>A) c.327+129T>A (n.327+129T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511839A= | CA1229581959 | FH | n.1058+128T= c.584+128T= (n.584+128T=) n.632+128T= c.555+128T= (n.555+128T=) c.327+128T= (n.327+128T=) | |
| 1 | g.241511839A>G | CA733642180 | FH | n.1058+128T>C c.584+128T>C (n.584+128T>C) n.632+128T>C c.555+128T>C (n.555+128T>C) c.327+128T>C (n.327+128T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511840C>A | CA40331688 | FH | n.1058+127G>T c.584+127G>T (n.584+127G>T) n.632+127G>T c.555+127G>T (n.555+127G>T) c.327+127G>T (n.327+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511840C= | CA1229581960 | FH | n.1058+127G= c.584+127G= (n.584+127G=) n.632+127G= c.555+127G= (n.555+127G=) c.327+127G= (n.327+127G=) | |
| 1 | g.241511840C>T | CA2651255238 | FH | n.1058+127G>A c.584+127G>A (n.584+127G>A) n.632+127G>A c.555+127G>A (n.555+127G>A) c.327+127G>A (n.327+127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511841C>A | CA2651255239 | FH | n.1058+126G>T c.584+126G>T (n.584+126G>T) n.632+126G>T c.555+126G>T (n.555+126G>T) c.327+126G>T (n.327+126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511842A>T | CA2651255240 | FH | n.1058+125T>A c.584+125T>A (n.584+125T>A) n.632+125T>A c.555+125T>A (n.555+125T>A) c.327+125T>A (n.327+125T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511844A>G | CA2651255241 | FH | n.1058+123T>C c.584+123T>C (n.584+123T>C) n.632+123T>C c.555+123T>C (n.555+123T>C) c.327+123T>C (n.327+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511844A>T | CA2651255242 | FH | n.1058+123T>A c.584+123T>A (n.584+123T>A) n.632+123T>A c.555+123T>A (n.555+123T>A) c.327+123T>A (n.327+123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511845A= | CA1229581962 | FH | n.1058+122T= c.584+122T= (n.584+122T=) n.632+122T= c.555+122T= (n.555+122T=) c.327+122T= (n.327+122T=) | |
| 1 | g.241511845A>G | CA1229581961 | FH | n.1058+122T>C c.584+122T>C (n.584+122T>C) n.632+122T>C c.555+122T>C (n.555+122T>C) c.327+122T>C (n.327+122T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511846G>A | CA1229581964 | FH | n.1058+121C>T c.584+121C>T (n.584+121C>T) n.632+121C>T c.555+121C>T (n.555+121C>T) c.327+121C>T (n.327+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511846G= | CA1229581963 | FH | n.1058+121C= c.584+121C= (n.584+121C=) n.632+121C= c.555+121C= (n.555+121C=) c.327+121C= (n.327+121C=) | |
| 1 | g.241511846G>T | CA2651255243 | FH | n.1058+121C>A c.584+121C>A (n.584+121C>A) n.632+121C>A c.555+121C>A (n.555+121C>A) c.327+121C>A (n.327+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511848del | CA2651255244 | FH | n.1058+120del c.584+120del (n.584+120del) n.632+120del c.555+120del (n.555+120del) c.327+120del (n.327+120del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511849G>T | CA2651255245 | FH | n.1058+118C>A c.584+118C>A (n.584+118C>A) n.632+118C>A c.555+118C>A (n.555+118C>A) c.327+118C>A (n.327+118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511850C>A | CA1014013620 | FH | n.1058+117G>T c.584+117G>T (n.584+117G>T) n.632+117G>T c.555+117G>T (n.555+117G>T) c.327+117G>T (n.327+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511850C= | CA1229581965 | FH | n.1058+117G= c.584+117G= (n.584+117G=) n.632+117G= c.555+117G= (n.555+117G=) c.327+117G= (n.327+117G=) | |
| 1 | g.241511850C>G | CA40331704 | FH | n.1058+117G>C c.584+117G>C (n.584+117G>C) n.632+117G>C c.555+117G>C (n.555+117G>C) c.327+117G>C (n.327+117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511850C>T | CA733642190 | FH | n.1058+117G>A c.584+117G>A (n.584+117G>A) n.632+117G>A c.555+117G>A (n.555+117G>A) c.327+117G>A (n.327+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |