| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511706C>A | CA1229581898 | FH | n.1058+261G>T c.584+261G>T (n.584+261G>T) n.632+261G>T c.555+261G>T (n.555+261G>T) c.327+261G>T (n.327+261G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241511706C= | CA1229581897 | FH | n.1058+261G= c.584+261G= (n.584+261G=) n.632+261G= c.555+261G= (n.555+261G=) c.327+261G= (n.327+261G=) | |
| 1 | g.241511708C= | CA1229581899 | FH | n.1058+259G= c.584+259G= (n.584+259G=) n.632+259G= c.555+259G= (n.555+259G=) c.327+259G= (n.327+259G=) | |
| 1 | g.241511708C>T | CA733642131 | FH | n.1058+259G>A c.584+259G>A (n.584+259G>A) n.632+259G>A c.555+259G>A (n.555+259G>A) c.327+259G>A (n.327+259G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511713A= | CA1229581900 | FH | n.1058+254T= c.584+254T= (n.584+254T=) n.632+254T= c.555+254T= (n.555+254T=) c.327+254T= (n.327+254T=) | |
| 1 | g.241511713A>G | CA1229581901 | FH | n.1058+254T>C c.584+254T>C (n.584+254T>C) n.632+254T>C c.555+254T>C (n.555+254T>C) c.327+254T>C (n.327+254T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511714A= | CA1146451031 | FH | n.1058+253T= c.584+253T= (n.584+253T=) n.632+253T= c.555+253T= (n.555+253T=) c.327+253T= (n.327+253T=) | |
| 1 | g.241511714A>T | CA40331592 | FH | n.1058+253T>A c.584+253T>A (n.584+253T>A) n.632+253T>A c.555+253T>A (n.555+253T>A) c.327+253T>A (n.327+253T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511715A= | CA1229581902 | FH | n.1058+252T= c.584+252T= (n.584+252T=) n.632+252T= c.555+252T= (n.555+252T=) c.327+252T= (n.327+252T=) | |
| 1 | g.241511715A>G | CA733642134 | FH | n.1058+252T>C c.584+252T>C (n.584+252T>C) n.632+252T>C c.555+252T>C (n.555+252T>C) c.327+252T>C (n.327+252T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511716T>C | CA1229581904 | FH | n.1058+251A>G c.584+251A>G (n.584+251A>G) n.632+251A>G c.555+251A>G (n.555+251A>G) c.327+251A>G (n.327+251A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511716T= | CA1229581903 | FH | n.1058+251A= c.584+251A= (n.584+251A=) n.632+251A= c.555+251A= (n.555+251A=) c.327+251A= (n.327+251A=) | |
| 1 | g.241511717C>A | CA2651255110 | FH | n.1058+250G>T c.584+250G>T (n.584+250G>T) n.632+250G>T c.555+250G>T (n.555+250G>T) c.327+250G>T (n.327+250G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511718T>C | CA1229581906 | FH | n.1058+249A>G c.584+249A>G (n.584+249A>G) n.632+249A>G c.555+249A>G (n.555+249A>G) c.327+249A>G (n.327+249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511718T= | CA1229581905 | FH | n.1058+249A= c.584+249A= (n.584+249A=) n.632+249A= c.555+249A= (n.555+249A=) c.327+249A= (n.327+249A=) | |
| 1 | g.241511725A>G | CA2651255112 | FH | n.1058+242T>C c.584+242T>C (n.584+242T>C) n.632+242T>C c.555+242T>C (n.555+242T>C) c.327+242T>C (n.327+242T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511727T>G | CA2651255113 | FH | n.1058+240A>C c.584+240A>C (n.584+240A>C) n.632+240A>C c.555+240A>C (n.555+240A>C) c.327+240A>C (n.327+240A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511729C= | CA1229581907 | FH | n.1058+238G= c.584+238G= (n.584+238G=) n.632+238G= c.555+238G= (n.555+238G=) c.327+238G= (n.327+238G=) | |
| 1 | g.241511729C>G | CA733642135 | FH | n.1058+238G>C c.584+238G>C (n.584+238G>C) n.632+238G>C c.555+238G>C (n.555+238G>C) c.327+238G>C (n.327+238G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511729dup | CA2748368422 | FH | n.1058+238dup c.584+238dup (n.584+238dup) n.632+238dup c.555+238dup (n.555+238dup) c.327+238dup (n.327+238dup) | |
| 1 | g.241511733A>G | CA2651255114 | FH | n.1058+234T>C c.584+234T>C (n.584+234T>C) n.632+234T>C c.555+234T>C (n.555+234T>C) c.327+234T>C (n.327+234T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511734T>C | CA1229581909 | FH | n.1058+233A>G c.584+233A>G (n.584+233A>G) n.632+233A>G c.555+233A>G (n.555+233A>G) c.327+233A>G (n.327+233A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511734T>G | CA1229581910 | FH | n.1058+233A>C c.584+233A>C (n.584+233A>C) n.632+233A>C c.555+233A>C (n.555+233A>C) c.327+233A>C (n.327+233A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511734T= | CA1229581908 | FH | n.1058+233A= c.584+233A= (n.584+233A=) n.632+233A= c.555+233A= (n.555+233A=) c.327+233A= (n.327+233A=) | |
| 1 | g.241511734_241511736delinsTAG | CA1229581911 | FH | n.1058+231_1058+233delinsCTA c.584+231_584+233delinsCTA (n.584+231_584+233delinsCTA) n.632+231_632+233delinsCTA c.555+231_555+233delinsCTA (n.555+231_555+233delinsCTA) c.327+231_327+233delinsCTA (n.327+231_327+233delinsCTA) | |
| 1 | g.241511735A>T | CA2651255115 | FH | n.1058+232T>A c.584+232T>A (n.584+232T>A) n.632+232T>A c.555+232T>A (n.555+232T>A) c.327+232T>A (n.327+232T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511735dup | CA733642136 | FH | n.1058+232dup c.584+232dup (n.584+232dup) n.632+232dup c.555+232dup (n.555+232dup) c.327+232dup (n.327+232dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511737_241511738del | CA1229581912 | FH | n.1058+231_1058+232del c.584+231_584+232del (n.584+231_584+232del) n.632+231_632+232del c.555+231_555+232del (n.555+231_555+232del) c.327+231_327+232del (n.327+231_327+232del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511736G>C | CA1014013587 | FH | n.1058+231C>G c.584+231C>G (n.584+231C>G) n.632+231C>G c.555+231C>G (n.555+231C>G) c.327+231C>G (n.327+231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511736G= | CA1229581913 | FH | n.1058+231C= c.584+231C= (n.584+231C=) n.632+231C= c.555+231C= (n.555+231C=) c.327+231C= (n.327+231C=) | |
| 1 | g.241511737A>G | CA2651255119 | FH | n.1058+230T>C c.584+230T>C (n.584+230T>C) n.632+230T>C c.555+230T>C (n.555+230T>C) c.327+230T>C (n.327+230T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511738_241511739delinsGT | CA1229581914 | FH | n.1058+228_1058+229delinsAC c.584+228_584+229delinsAC (n.584+228_584+229delinsAC) n.632+228_632+229delinsAC c.555+228_555+229delinsAC (n.555+228_555+229delinsAC) c.327+228_327+229delinsAC (n.327+228_327+229delinsAC) | |
| 1 | g.241511742del | CA1229581915 | FH | n.1058+228del c.584+228del (n.584+228del) n.632+228del c.555+228del (n.555+228del) c.327+228del (n.327+228del) | dbSNP |
| 1 | g.241511749_241511750delinsTA | CA1229581916 | FH | n.1058+217_1058+218delinsTA c.584+217_584+218delinsTA (n.584+217_584+218delinsTA) n.632+217_632+218delinsTA c.555+217_555+218delinsTA (n.555+217_555+218delinsTA) c.327+217_327+218delinsTA (n.327+217_327+218delinsTA) | |
| 1 | g.241511756dup | CA2506809178 | FH | n.1058+217dup c.584+217dup (n.584+217dup) n.632+217dup c.555+217dup (n.555+217dup) c.327+217dup (n.327+217dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511756del | CA1229581917 | FH | n.1058+217del c.584+217del (n.584+217del) n.632+217del c.555+217del (n.555+217del) c.327+217del (n.327+217del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511755A>T | CA2537186493 | FH | n.1058+212T>A c.584+212T>A (n.584+212T>A) n.632+212T>A c.555+212T>A (n.555+212T>A) c.327+212T>A (n.327+212T>A) | |
| 1 | g.241511756_241511757delinsAT | CA1229581918 | FH | n.1058+210_1058+211delinsAT c.584+210_584+211delinsAT (n.584+210_584+211delinsAT) n.632+210_632+211delinsAT c.555+210_555+211delinsAT (n.555+210_555+211delinsAT) c.327+210_327+211delinsAT (n.327+210_327+211delinsAT) | |
| 1 | g.241511757del | CA1014013588 | FH | n.1058+210del c.584+210del (n.584+210del) n.632+210del c.555+210del (n.555+210del) c.327+210del (n.327+210del) | dbSNP |
| 1 | g.241511757T>A | CA1229581919 | FH | n.1058+210A>T c.584+210A>T (n.584+210A>T) n.632+210A>T c.555+210A>T (n.555+210A>T) c.327+210A>T (n.327+210A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241511757T>C | CA40331608 | FH | n.1058+210A>G c.584+210A>G (n.584+210A>G) n.632+210A>G c.555+210A>G (n.555+210A>G) c.327+210A>G (n.327+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511757T= | CA1229581920 | FH | n.1058+210A= c.584+210A= (n.584+210A=) n.632+210A= c.555+210A= (n.555+210A=) c.327+210A= (n.327+210A=) | |
| 1 | g.241511758A= | CA1229581921 | FH | n.1058+209T= c.584+209T= (n.584+209T=) n.632+209T= c.555+209T= (n.555+209T=) c.327+209T= (n.327+209T=) | |
| 1 | g.241511758A>G | CA2651255125 | FH | n.1058+209T>C c.584+209T>C (n.584+209T>C) n.632+209T>C c.555+209T>C (n.555+209T>C) c.327+209T>C (n.327+209T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511758A>T | CA1229581922 | FH | n.1058+209T>A c.584+209T>A (n.584+209T>A) n.632+209T>A c.555+209T>A (n.555+209T>A) c.327+209T>A (n.327+209T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511759C>A | CA2651255126 | FH | n.1058+208G>T c.584+208G>T (n.584+208G>T) n.632+208G>T c.555+208G>T (n.555+208G>T) c.327+208G>T (n.327+208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511759C= | CA1229581923 | FH | n.1058+208G= c.584+208G= (n.584+208G=) n.632+208G= c.555+208G= (n.555+208G=) c.327+208G= (n.327+208G=) | |
| 1 | g.241511759C>G | CA2536506902 | FH | n.1058+208G>C c.584+208G>C (n.584+208G>C) n.632+208G>C c.555+208G>C (n.555+208G>C) c.327+208G>C (n.327+208G>C) | |
| 1 | g.241511759C>T | CA733642139 | FH | n.1058+208G>A c.584+208G>A (n.584+208G>A) n.632+208G>A c.555+208G>A (n.555+208G>A) c.327+208G>A (n.327+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511760A>G | CA2651255127 | FH | n.1058+207T>C c.584+207T>C (n.584+207T>C) n.632+207T>C c.555+207T>C (n.555+207T>C) c.327+207T>C (n.327+207T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511761T>C | CA40331624 | FH | n.1058+206A>G c.584+206A>G (n.584+206A>G) n.632+206A>G c.555+206A>G (n.555+206A>G) c.327+206A>G (n.327+206A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511761T= | CA1229581924 | FH | n.1058+206A= c.584+206A= (n.584+206A=) n.632+206A= c.555+206A= (n.555+206A=) c.327+206A= (n.327+206A=) | |
| 1 | g.241511762_241511763insAT | CA2499347135 | FH | n.1058+204_1058+205insAT c.584+204_584+205insAT (n.584+204_584+205insAT) n.632+204_632+205insAT c.555+204_555+205insAT (n.555+204_555+205insAT) c.327+204_327+205insAT (n.327+204_327+205insAT) | |
| 1 | g.241511763C>A | CA2651255133 | FH | n.1058+204G>T c.584+204G>T (n.584+204G>T) n.632+204G>T c.555+204G>T (n.555+204G>T) c.327+204G>T (n.327+204G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511763C= | CA1229581925 | FH | n.1058+204G= c.584+204G= (n.584+204G=) n.632+204G= c.555+204G= (n.555+204G=) c.327+204G= (n.327+204G=) | |
| 1 | g.241511763C>T | CA733642146 | FH | n.1058+204G>A c.584+204G>A (n.584+204G>A) n.632+204G>A c.555+204G>A (n.555+204G>A) c.327+204G>A (n.327+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511764A>T | CA2651255136 | FH | n.1058+203T>A c.584+203T>A (n.584+203T>A) n.632+203T>A c.555+203T>A (n.555+203T>A) c.327+203T>A (n.327+203T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511765C>A | CA2651255137 | FH | n.1058+202G>T c.584+202G>T (n.584+202G>T) n.632+202G>T c.555+202G>T (n.555+202G>T) c.327+202G>T (n.327+202G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511765C>T | CA2651255138 | FH | n.1058+202G>A c.584+202G>A (n.584+202G>A) n.632+202G>A c.555+202G>A (n.555+202G>A) c.327+202G>A (n.327+202G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511766_241511767insTAGAGGACAGAGTGAAAAAGCAAGATGAAAGTTTTAA | CA2500458317 | FH | n.1058+200_1058+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA c.584+200_584+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA (n.584+200_584+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA) n.632+200_632+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA c.555+200_555+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA (n.555+200_555+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA) c.327+200_327+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA (n.327+200_327+201insTTAAAACTTTCATCTTGCTTTTTCACTCTGTCCTCTA) | |
| 1 | g.241511768A= | CA1229581926 | FH | n.1058+199T= c.584+199T= (n.584+199T=) n.632+199T= c.555+199T= (n.555+199T=) c.327+199T= (n.327+199T=) | |
| 1 | g.241511768A>C | CA1229581927 | FH | n.1058+199T>G c.584+199T>G (n.584+199T>G) n.632+199T>G c.555+199T>G (n.555+199T>G) c.327+199T>G (n.327+199T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511770T>C | CA2607500180 | FH | n.1058+197A>G c.584+197A>G (n.584+197A>G) n.632+197A>G c.555+197A>G (n.555+197A>G) c.327+197A>G (n.327+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511770_241511771insGAAC | CA2553714243 | FH | n.1058+196_1058+197insGTTC c.584+196_584+197insGTTC (n.584+196_584+197insGTTC) n.632+196_632+197insGTTC c.555+196_555+197insGTTC (n.555+196_555+197insGTTC) c.327+196_327+197insGTTC (n.327+196_327+197insGTTC) | |
| 1 | g.241511772C>A | CA2546424605 | FH | n.1058+195G>T c.584+195G>T (n.584+195G>T) n.632+195G>T c.555+195G>T (n.555+195G>T) c.327+195G>T (n.327+195G>T) | |
| 1 | g.241511773A>G | CA2651255140 | FH | n.1058+194T>C c.584+194T>C (n.584+194T>C) n.632+194T>C c.555+194T>C (n.555+194T>C) c.327+194T>C (n.327+194T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511773A>T | CA2651255141 | FH | n.1058+194T>A c.584+194T>A (n.584+194T>A) n.632+194T>A c.555+194T>A (n.555+194T>A) c.327+194T>A (n.327+194T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511774G>C | CA2508599449 | FH | n.1058+193C>G c.584+193C>G (n.584+193C>G) n.632+193C>G c.555+193C>G (n.555+193C>G) c.327+193C>G (n.327+193C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511774G= | CA1229581928 | FH | n.1058+193C= c.584+193C= (n.584+193C=) n.632+193C= c.555+193C= (n.555+193C=) c.327+193C= (n.327+193C=) | |
| 1 | g.241511774G>T | CA733642150 | FH | n.1058+193C>A c.584+193C>A (n.584+193C>A) n.632+193C>A c.555+193C>A (n.555+193C>A) c.327+193C>A (n.327+193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511775G>A | CA2651255144 | FH | n.1058+192C>T c.584+192C>T (n.584+192C>T) n.632+192C>T c.555+192C>T (n.555+192C>T) c.327+192C>T (n.327+192C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511775G>T | CA2651255145 | FH | n.1058+192C>A c.584+192C>A (n.584+192C>A) n.632+192C>A c.555+192C>A (n.555+192C>A) c.327+192C>A (n.327+192C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511775_241511776insCT | CA2544475781 | FH | n.1058+191_1058+192insAG c.584+191_584+192insAG (n.584+191_584+192insAG) n.632+191_632+192insAG c.555+191_555+192insAG (n.555+191_555+192insAG) c.327+191_327+192insAG (n.327+191_327+192insAG) | |
| 1 | g.241511777G>A | CA2651255147 | FH | n.1058+190C>T c.584+190C>T (n.584+190C>T) n.632+190C>T c.555+190C>T (n.555+190C>T) c.327+190C>T (n.327+190C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511778T>A | CA40331629 | FH | n.1058+189A>T c.584+189A>T (n.584+189A>T) n.632+189A>T c.555+189A>T (n.555+189A>T) c.327+189A>T (n.327+189A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511778T>C | CA40331643 | FH | n.1058+189A>G c.584+189A>G (n.584+189A>G) n.632+189A>G c.555+189A>G (n.555+189A>G) c.327+189A>G (n.327+189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511778T= | CA1229581929 | FH | n.1058+189A= c.584+189A= (n.584+189A=) n.632+189A= c.555+189A= (n.555+189A=) c.327+189A= (n.327+189A=) | |
| 1 | g.241511778_241511779insA | CA2525476476 | FH | n.1058+188_1058+189insT c.584+188_584+189insT (n.584+188_584+189insT) n.632+188_632+189insT c.555+188_555+189insT (n.555+188_555+189insT) c.327+188_327+189insT (n.327+188_327+189insT) | |
| 1 | g.241511779C>A | CA2651255153 | FH | n.1058+188G>T c.584+188G>T (n.584+188G>T) n.632+188G>T c.555+188G>T (n.555+188G>T) c.327+188G>T (n.327+188G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511779C>T | CA2651255150 | FH | n.1058+188G>A c.584+188G>A (n.584+188G>A) n.632+188G>A c.555+188G>A (n.555+188G>A) c.327+188G>A (n.327+188G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511780C>A | CA2651255155 | FH | n.1058+187G>T c.584+187G>T (n.584+187G>T) n.632+187G>T c.555+187G>T (n.555+187G>T) c.327+187G>T (n.327+187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511781T>C | CA2533282882 | FH | n.1058+186A>G c.584+186A>G (n.584+186A>G) n.632+186A>G c.555+186A>G (n.555+186A>G) c.327+186A>G (n.327+186A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511782A>G | CA2651255159 | FH | n.1058+185T>C c.584+185T>C (n.584+185T>C) n.632+185T>C c.555+185T>C (n.555+185T>C) c.327+185T>C (n.327+185T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511786del | CA2651255157 | FH | n.1058+185del c.584+185del (n.584+185del) n.632+185del c.555+185del (n.555+185del) c.327+185del (n.327+185del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511784A= | CA1229581930 | FH | n.1058+183T= c.584+183T= (n.584+183T=) n.632+183T= c.555+183T= (n.555+183T=) c.327+183T= (n.327+183T=) | |
| 1 | g.241511784A>G | CA40331649 | FH | n.1058+183T>C c.584+183T>C (n.584+183T>C) n.632+183T>C c.555+183T>C (n.555+183T>C) c.327+183T>C (n.327+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511788A= | CA1229581931 | FH | n.1058+179T= c.584+179T= (n.584+179T=) n.632+179T= c.555+179T= (n.555+179T=) c.327+179T= (n.327+179T=) | |
| 1 | g.241511788A>C | CA2651255161 | FH | n.1058+179T>G c.584+179T>G (n.584+179T>G) n.632+179T>G c.555+179T>G (n.555+179T>G) c.327+179T>G (n.327+179T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511788A>G | CA40331655 | FH | n.1058+179T>C c.584+179T>C (n.584+179T>C) n.632+179T>C c.555+179T>C (n.555+179T>C) c.327+179T>C (n.327+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511789A= | CA1229581932 | FH | n.1058+178T= c.584+178T= (n.584+178T=) n.632+178T= c.555+178T= (n.555+178T=) c.327+178T= (n.327+178T=) | |
| 1 | g.241511789A>C | CA1229581933 | FH | n.1058+178T>G c.584+178T>G (n.584+178T>G) n.632+178T>G c.555+178T>G (n.555+178T>G) c.327+178T>G (n.327+178T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511790T>A | CA2651255166 | FH | n.1058+177A>T c.584+177A>T (n.584+177A>T) n.632+177A>T c.555+177A>T (n.555+177A>T) c.327+177A>T (n.327+177A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511790T>C | CA40331657 | FH | n.1058+177A>G c.584+177A>G (n.584+177A>G) n.632+177A>G c.555+177A>G (n.555+177A>G) c.327+177A>G (n.327+177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511790T= | CA1229581934 | FH | n.1058+177A= c.584+177A= (n.584+177A=) n.632+177A= c.555+177A= (n.555+177A=) c.327+177A= (n.327+177A=) | |
| 1 | g.241511794dup | CA1014013598 | FH | n.1058+177dup c.584+177dup (n.584+177dup) n.632+177dup c.555+177dup (n.555+177dup) c.327+177dup (n.327+177dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511794del | CA2651255165 | FH | n.1058+177del c.584+177del (n.584+177del) n.632+177del c.555+177del (n.555+177del) c.327+177del (n.327+177del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511791T>C | CA2651255168 | FH | n.1058+176A>G c.584+176A>G (n.584+176A>G) n.632+176A>G c.555+176A>G (n.555+176A>G) c.327+176A>G (n.327+176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511791T>G | CA1229581936 | FH | n.1058+176A>C c.584+176A>C (n.584+176A>C) n.632+176A>C c.555+176A>C (n.555+176A>C) c.327+176A>C (n.327+176A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241511791T= | CA1229581935 | FH | n.1058+176A= c.584+176A= (n.584+176A=) n.632+176A= c.555+176A= (n.555+176A=) c.327+176A= (n.327+176A=) | |
| 1 | g.241511792T>A | CA1229581938 | FH | n.1058+175A>T c.584+175A>T (n.584+175A>T) n.632+175A>T c.555+175A>T (n.555+175A>T) c.327+175A>T (n.327+175A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241511792T= | CA1229581937 | FH | n.1058+175A= c.584+175A= (n.584+175A=) n.632+175A= c.555+175A= (n.555+175A=) c.327+175A= (n.327+175A=) | |
| 1 | g.241511793T>C | CA40331658 | FH | n.1058+174A>G c.584+174A>G (n.584+174A>G) n.632+174A>G c.555+174A>G (n.555+174A>G) c.327+174A>G (n.327+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511793T= | CA1229581939 | FH | n.1058+174A= c.584+174A= (n.584+174A=) n.632+174A= c.555+174A= (n.555+174A=) c.327+174A= (n.327+174A=) | |
| 1 | g.241511794T>C | CA2651255170 | FH | n.1058+173A>G c.584+173A>G (n.584+173A>G) n.632+173A>G c.555+173A>G (n.555+173A>G) c.327+173A>G (n.327+173A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511795A= | CA1229581940 | FH | n.1058+172T= c.584+172T= (n.584+172T=) n.632+172T= c.555+172T= (n.555+172T=) c.327+172T= (n.327+172T=) | |
| 1 | g.241511795A>G | CA1014013603 | FH | n.1058+172T>C c.584+172T>C (n.584+172T>C) n.632+172T>C c.555+172T>C (n.555+172T>C) c.327+172T>C (n.327+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511795A>T | CA2651255172 | FH | n.1058+172T>A c.584+172T>A (n.584+172T>A) n.632+172T>A c.555+172T>A (n.555+172T>A) c.327+172T>A (n.327+172T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511796T>A | CA2651255173 | FH | n.1058+171A>T c.584+171A>T (n.584+171A>T) n.632+171A>T c.555+171A>T (n.555+171A>T) c.327+171A>T (n.327+171A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511797A= | CA1229581941 | FH | n.1058+170T= c.584+170T= (n.584+170T=) n.632+170T= c.555+170T= (n.555+170T=) c.327+170T= (n.327+170T=) | |
| 1 | g.241511797A>C | CA733642159 | FH | n.1058+170T>G c.584+170T>G (n.584+170T>G) n.632+170T>G c.555+170T>G (n.555+170T>G) c.327+170T>G (n.327+170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511797A>G | CA2651255175 | FH | n.1058+170T>C c.584+170T>C (n.584+170T>C) n.632+170T>C c.555+170T>C (n.555+170T>C) c.327+170T>C (n.327+170T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511797A>T | CA2651255176 | FH | n.1058+170T>A c.584+170T>A (n.584+170T>A) n.632+170T>A c.555+170T>A (n.555+170T>A) c.327+170T>A (n.327+170T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511798del | CA2651255174 | FH | n.1058+170del c.584+170del (n.584+170del) n.632+170del c.555+170del (n.555+170del) c.327+170del (n.327+170del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511798A>G | CA2651255178 | FH | n.1058+169T>C c.584+169T>C (n.584+169T>C) n.632+169T>C c.555+169T>C (n.555+169T>C) c.327+169T>C (n.327+169T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511798A>T | CA2651255179 | FH | n.1058+169T>A c.584+169T>A (n.584+169T>A) n.632+169T>A c.555+169T>A (n.555+169T>A) c.327+169T>A (n.327+169T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511799G>A | CA2651255181 | FH | n.1058+168C>T c.584+168C>T (n.584+168C>T) n.632+168C>T c.555+168C>T (n.555+168C>T) c.327+168C>T (n.327+168C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511799G= | CA1229581942 | FH | n.1058+168C= c.584+168C= (n.584+168C=) n.632+168C= c.555+168C= (n.555+168C=) c.327+168C= (n.327+168C=) | |
| 1 | g.241511799G>T | CA733642165 | FH | n.1058+168C>A c.584+168C>A (n.584+168C>A) n.632+168C>A c.555+168C>A (n.555+168C>A) c.327+168C>A (n.327+168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511800G>A | CA1014013605 | FH | n.1058+167C>T c.584+167C>T (n.584+167C>T) n.632+167C>T c.555+167C>T (n.555+167C>T) c.327+167C>T (n.327+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511800G>C | CA2698194518 | FH | n.1058+167C>G c.584+167C>G (n.584+167C>G) n.632+167C>G c.555+167C>G (n.555+167C>G) c.327+167C>G (n.327+167C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511800G= | CA1229581943 | FH | n.1058+167C= c.584+167C= (n.584+167C=) n.632+167C= c.555+167C= (n.555+167C=) c.327+167C= (n.327+167C=) | |
| 1 | g.241511800G>T | CA2651255186 | FH | n.1058+167C>A c.584+167C>A (n.584+167C>A) n.632+167C>A c.555+167C>A (n.555+167C>A) c.327+167C>A (n.327+167C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511801A>T | CA2651255187 | FH | n.1058+166T>A c.584+166T>A (n.584+166T>A) n.632+166T>A c.555+166T>A (n.555+166T>A) c.327+166T>A (n.327+166T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511802T>C | CA40331662 | FH | n.1058+165A>G c.584+165A>G (n.584+165A>G) n.632+165A>G c.555+165A>G (n.555+165A>G) c.327+165A>G (n.327+165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511802T>G | CA2651255188 | FH | n.1058+165A>C c.584+165A>C (n.584+165A>C) n.632+165A>C c.555+165A>C (n.555+165A>C) c.327+165A>C (n.327+165A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511802T= | CA1229581944 | FH | n.1058+165A= c.584+165A= (n.584+165A=) n.632+165A= c.555+165A= (n.555+165A=) c.327+165A= (n.327+165A=) |