| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508812T>A | CA2651254952 | FH | n.1059-27A>T c.585-27A>T (n.585-27A>T) n.633-27A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) n.1744A>T c.556-52A>T (n.556-52A>T) c.328-27A>T (n.328-27A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508812T>C | CA1478655 | FH | n.1059-27A>G c.585-27A>G (n.585-27A>G) n.633-27A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) n.1744A>G c.556-52A>G (n.556-52A>G) c.328-27A>G (n.328-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508812T= | CA1229580724 | FH | n.1059-27A= c.585-27A= (n.585-27A=) n.633-27A= c.556-27A= (n.556-27A=) n.1744A= c.556-52A= (n.556-52A=) c.328-27A= (n.328-27A=) | |
| 1 | g.241508813A= | CA1143373749 | FH | n.1059-28T= c.585-28T= (n.585-28T=) n.633-28T= c.556-28T= (n.556-28T=) n.1743T= c.556-53T= (n.556-53T=) c.328-28T= (n.328-28T=) | |
| 1 | g.241508813A>G | CA1478656 | FH | n.1059-28T>C c.585-28T>C (n.585-28T>C) n.633-28T>C c.556-28T>C (n.556-28T>C) n.1743T>C c.556-53T>C (n.556-53T>C) c.328-28T>C (n.328-28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508817T>C | CA1229580726 | FH | n.1059-32A>G c.585-32A>G (n.585-32A>G) n.633-32A>G c.556-32A>G (n.556-32A>G) n.1739A>G c.556-57A>G (n.556-57A>G) c.328-32A>G (n.328-32A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508817T= | CA1229580725 | FH | n.1059-32A= c.585-32A= (n.585-32A=) n.633-32A= c.556-32A= (n.556-32A=) n.1739A= c.556-57A= (n.556-57A=) c.328-32A= (n.328-32A=) | |
| 1 | g.241508818G>A | CA2651254958 | FH | n.1059-33C>T c.585-33C>T (n.585-33C>T) n.633-33C>T c.556-33C>T (n.556-33C>T) n.1738C>T c.556-58C>T (n.556-58C>T) c.328-33C>T (n.328-33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508818G>T | CA2651254959 | FH | n.1059-33C>A c.585-33C>A (n.585-33C>A) n.633-33C>A c.556-33C>A (n.556-33C>A) n.1738C>A c.556-58C>A (n.556-58C>A) c.328-33C>A (n.328-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508819T>C | CA2651254960 | FH | n.1059-34A>G c.585-34A>G (n.585-34A>G) n.633-34A>G c.556-34A>G (n.556-34A>G) n.1737A>G c.556-59A>G (n.556-59A>G) c.328-34A>G (n.328-34A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508820T>A | CA1478657 | FH | n.1059-35A>T c.585-35A>T (n.585-35A>T) n.633-35A>T c.556-35A>T (n.556-35A>T) n.1736A>T c.556-60A>T (n.556-60A>T) c.328-35A>T (n.328-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508820T>C | CA530379059 | FH | n.1059-35A>G c.585-35A>G (n.585-35A>G) n.633-35A>G c.556-35A>G (n.556-35A>G) n.1736A>G c.556-60A>G (n.556-60A>G) c.328-35A>G (n.328-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508820T= | CA1148725259 | FH | n.1059-35A= c.585-35A= (n.585-35A=) n.633-35A= c.556-35A= (n.556-35A=) n.1736A= c.556-60A= (n.556-60A=) c.328-35A= (n.328-35A=) | |
| 1 | g.241508823A= | CA1229580727 | FH | n.1059-38T= c.585-38T= (n.585-38T=) n.633-38T= c.556-38T= (n.556-38T=) n.1733T= c.556-63T= (n.556-63T=) c.328-38T= (n.328-38T=) | |
| 1 | g.241508823A>G | CA1478658 | FH | n.1059-38T>C c.585-38T>C (n.585-38T>C) n.633-38T>C c.556-38T>C (n.556-38T>C) n.1733T>C c.556-63T>C (n.556-63T>C) c.328-38T>C (n.328-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508825C>A | CA530379060 | FH | n.1059-40G>T c.585-40G>T (n.585-40G>T) n.633-40G>T c.556-40G>T (n.556-40G>T) n.1731G>T c.556-65G>T (n.556-65G>T) c.328-40G>T (n.328-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508825C= | CA1229580728 | FH | n.1059-40G= c.585-40G= (n.585-40G=) n.633-40G= c.556-40G= (n.556-40G=) n.1731G= c.556-65G= (n.556-65G=) c.328-40G= (n.328-40G=) | |
| 1 | g.241508826A>G | CA2698417180 | FH | n.1059-41T>C c.585-41T>C (n.585-41T>C) n.633-41T>C c.556-41T>C (n.556-41T>C) n.1730T>C c.556-66T>C (n.556-66T>C) c.328-41T>C (n.328-41T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508827G>C | CA1478659 | FH | n.1059-42C>G c.585-42C>G (n.585-42C>G) n.633-42C>G c.556-42C>G (n.556-42C>G) n.1729C>G c.556-67C>G (n.556-67C>G) c.328-42C>G (n.328-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508827G= | CA1229580729 | FH | n.1059-42C= c.585-42C= (n.585-42C=) n.633-42C= c.556-42C= (n.556-42C=) n.1729C= c.556-67C= (n.556-67C=) c.328-42C= (n.328-42C=) | |
| 1 | g.241508827G>T | CA2651254969 | FH | n.1059-42C>A c.585-42C>A (n.585-42C>A) n.633-42C>A c.556-42C>A (n.556-42C>A) n.1729C>A c.556-67C>A (n.556-67C>A) c.328-42C>A (n.328-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508828A>G | CA2651254972 | FH | n.1059-43T>C c.585-43T>C (n.585-43T>C) n.633-43T>C c.556-43T>C (n.556-43T>C) n.1728T>C c.556-68T>C (n.556-68T>C) c.328-43T>C (n.328-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508829G>A | CA2651254975 | FH | n.1059-44C>T c.585-44C>T (n.585-44C>T) n.633-44C>T c.556-44C>T (n.556-44C>T) n.1727C>T c.556-69C>T (n.556-69C>T) c.328-44C>T (n.328-44C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508829G>C | CA530379061 | FH | n.1059-44C>G c.585-44C>G (n.585-44C>G) n.633-44C>G c.556-44C>G (n.556-44C>G) n.1727C>G c.556-69C>G (n.556-69C>G) c.328-44C>G (n.328-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508829G= | CA1229580730 | FH | n.1059-44C= c.585-44C= (n.585-44C=) n.633-44C= c.556-44C= (n.556-44C=) n.1727C= c.556-69C= (n.556-69C=) c.328-44C= (n.328-44C=) | |
| 1 | g.241508830G>A | CA40329693 | FH | n.1059-45C>T c.585-45C>T (n.585-45C>T) n.633-45C>T c.556-45C>T (n.556-45C>T) n.1726C>T c.556-70C>T (n.556-70C>T) c.328-45C>T (n.328-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508830G= | CA1143420122 | FH | n.1059-45C= c.585-45C= (n.585-45C=) n.633-45C= c.556-45C= (n.556-45C=) n.1726C= c.556-70C= (n.556-70C=) c.328-45C= (n.328-45C=) | |
| 1 | g.241508830G>T | CA2651254978 | FH | n.1059-45C>A c.585-45C>A (n.585-45C>A) n.633-45C>A c.556-45C>A (n.556-45C>A) n.1726C>A c.556-70C>A (n.556-70C>A) c.328-45C>A (n.328-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508831C>A | CA2651254979 | FH | n.1059-46G>T c.585-46G>T (n.585-46G>T) n.633-46G>T c.556-46G>T (n.556-46G>T) n.1725G>T c.556-71G>T (n.556-71G>T) c.328-46G>T (n.328-46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508831C>T | CA2651254980 | FH | n.1059-46G>A c.585-46G>A (n.585-46G>A) n.633-46G>A c.556-46G>A (n.556-46G>A) n.1725G>A c.556-71G>A (n.556-71G>A) c.328-46G>A (n.328-46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508832A= | CA1229580731 | FH | n.1059-47T= c.585-47T= (n.585-47T=) n.633-47T= c.556-47T= (n.556-47T=) n.1724T= c.556-72T= (n.556-72T=) c.328-47T= (n.328-47T=) | |
| 1 | g.241508832A>C | CA1229580732 | FH | n.1059-47T>G c.585-47T>G (n.585-47T>G) n.633-47T>G c.556-47T>G (n.556-47T>G) n.1724T>G c.556-72T>G (n.556-72T>G) c.328-47T>G (n.328-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508834_241508835delinsCA | CA1229580733 | FH | n.1059-50_1059-49delinsTG c.585-50_585-49delinsTG (n.585-50_585-49delinsTG) n.633-50_633-49delinsTG c.556-50_556-49delinsTG (n.556-50_556-49delinsTG) n.1721_1722delinsTG c.556-75_556-74delinsTG (n.556-75_556-74delinsTG) c.328-50_328-49delinsTG (n.328-50_328-49delinsTG) | |
| 1 | g.241508839del | CA530379062 | FH | n.1059-50del c.585-50del (n.585-50del) n.633-50del c.556-50del (n.556-50del) n.1721del c.556-75del (n.556-75del) c.328-50del (n.328-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508836_241508840delinsAAAAC | CA1229580734 | FH | n.1059-55_1059-51delinsGTTTT c.585-55_585-51delinsGTTTT (n.585-55_585-51delinsGTTTT) n.633-55_633-51delinsGTTTT c.556-55_556-51delinsGTTTT (n.556-55_556-51delinsGTTTT) n.1716_1720delinsGTTTT c.556-80_556-76delinsGTTTT (n.556-80_556-76delinsGTTTT) c.328-55_328-51delinsGTTTT (n.328-55_328-51delinsGTTTT) | |
| 1 | g.241508841_241508844del | CA1229580735 | FH | n.1059-55_1059-52del c.585-55_585-52del (n.585-55_585-52del) n.633-55_633-52del c.556-55_556-52del (n.556-55_556-52del) n.1716_1719del c.556-80_556-77del (n.556-80_556-77del) c.328-55_328-52del (n.328-55_328-52del) | dbSNP |
| 1 | g.241508840C>G | CA2574453945 | FH | n.1059-55G>C c.585-55G>C (n.585-55G>C) n.633-55G>C c.556-55G>C (n.556-55G>C) n.1716G>C c.556-80G>C (n.556-80G>C) c.328-55G>C (n.328-55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508849_241508861del | CA2651254990 | FH | n.1059-68_1059-56del c.585-68_585-56del (n.585-68_585-56del) n.633-68_633-56del c.556-68_556-56del (n.556-68_556-56del) n.1703_1715del c.556-93_556-81del (n.556-93_556-81del) c.328-68_328-56del (n.328-68_328-56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508842A= | CA1229580736 | FH | n.1059-57T= c.585-57T= (n.585-57T=) n.633-57T= c.556-57T= (n.556-57T=) n.1714T= c.556-82T= (n.556-82T=) c.328-57T= (n.328-57T=) | |
| 1 | g.241508842A>G | CA530379063 | FH | n.1059-57T>C c.585-57T>C (n.585-57T>C) n.633-57T>C c.556-57T>C (n.556-57T>C) n.1714T>C c.556-82T>C (n.556-82T>C) c.328-57T>C (n.328-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508844C= | CA1229580737 | FH | n.1059-59G= c.585-59G= (n.585-59G=) n.633-59G= c.556-59G= (n.556-59G=) n.1712G= c.556-84G= (n.556-84G=) c.328-59G= (n.328-59G=) | |
| 1 | g.241508844C>T | CA733640611 | FH | n.1059-59G>A c.585-59G>A (n.585-59G>A) n.633-59G>A c.556-59G>A (n.556-59G>A) n.1712G>A c.556-84G>A (n.556-84G>A) c.328-59G>A (n.328-59G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508847C>A | CA2574453947 | FH | n.1059-62G>T c.585-62G>T (n.585-62G>T) n.633-62G>T c.556-62G>T (n.556-62G>T) n.1709G>T c.556-87G>T (n.556-87G>T) c.328-62G>T (n.328-62G>T) | |
| 1 | g.241508848T>A | CA2574453949 | FH | n.1059-63A>T c.585-63A>T (n.585-63A>T) n.633-63A>T c.556-63A>T (n.556-63A>T) n.1708A>T c.556-88A>T (n.556-88A>T) c.328-63A>T (n.328-63A>T) | |
| 1 | g.241508849G>A | CA40329697 | FH | n.1059-64C>T c.585-64C>T (n.585-64C>T) n.633-64C>T c.556-64C>T (n.556-64C>T) n.1707C>T c.556-89C>T (n.556-89C>T) c.328-64C>T (n.328-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508849G= | CA1229580738 | FH | n.1059-64C= c.585-64C= (n.585-64C=) n.633-64C= c.556-64C= (n.556-64C=) n.1707C= c.556-89C= (n.556-89C=) c.328-64C= (n.328-64C=) | |
| 1 | g.241508849G>T | CA2651254995 | FH | n.1059-64C>A c.585-64C>A (n.585-64C>A) n.633-64C>A c.556-64C>A (n.556-64C>A) n.1707C>A c.556-89C>A (n.556-89C>A) c.328-64C>A (n.328-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508851A= | CA1229580739 | FH | n.1059-66T= c.585-66T= (n.585-66T=) n.633-66T= c.556-66T= (n.556-66T=) n.1705T= c.556-91T= (n.556-91T=) c.328-66T= (n.328-66T=) | |
| 1 | g.241508851A>G | CA1229580740 | FH | n.1059-66T>C c.585-66T>C (n.585-66T>C) n.633-66T>C c.556-66T>C (n.556-66T>C) n.1705T>C c.556-91T>C (n.556-91T>C) c.328-66T>C (n.328-66T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508853T>A | CA2574453951 | FH | n.1059-68A>T c.585-68A>T (n.585-68A>T) n.633-68A>T c.556-68A>T (n.556-68A>T) n.1703A>T c.556-93A>T (n.556-93A>T) c.328-68A>T (n.328-68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508853T= | CA1229580741 | FH | n.1059-68A= c.585-68A= (n.585-68A=) n.633-68A= c.556-68A= (n.556-68A=) n.1703A= c.556-93A= (n.556-93A=) c.328-68A= (n.328-68A=) | |
| 1 | g.241508854A>G | CA2651254999 | FH | n.1059-69T>C c.585-69T>C (n.585-69T>C) n.633-69T>C c.556-69T>C (n.556-69T>C) n.1702T>C c.556-94T>C (n.556-94T>C) c.328-69T>C (n.328-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508856dup | CA733640615 | FH | n.1059-69dup c.585-69dup (n.585-69dup) n.633-69dup c.556-69dup (n.556-69dup) n.1702dup c.556-94dup (n.556-94dup) c.328-69dup (n.328-69dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508857C>A | CA2651255001 | FH | n.1059-72G>T c.585-72G>T (n.585-72G>T) n.633-72G>T c.556-72G>T (n.556-72G>T) n.1699G>T c.556-97G>T (n.556-97G>T) c.328-72G>T (n.328-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508857C>T | CA2651255002 | FH | n.1059-72G>A c.585-72G>A (n.585-72G>A) n.633-72G>A c.556-72G>A (n.556-72G>A) n.1699G>A c.556-97G>A (n.556-97G>A) c.328-72G>A (n.328-72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508858T>G | CA2651255003 | FH | n.1059-73A>C c.585-73A>C (n.585-73A>C) n.633-73A>C c.556-73A>C (n.556-73A>C) n.1698A>C c.556-98A>C (n.556-98A>C) c.328-73A>C (n.328-73A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508859T>C | CA2574453952 | FH | n.1059-74A>G c.585-74A>G (n.585-74A>G) n.633-74A>G c.556-74A>G (n.556-74A>G) n.1697A>G c.556-99A>G (n.556-99A>G) c.328-74A>G (n.328-74A>G) | |
| 1 | g.241508860C= | CA1229580742 | FH | n.1059-75G= c.585-75G= (n.585-75G=) n.633-75G= c.556-75G= (n.556-75G=) n.1696G= c.556-100G= (n.556-100G=) c.328-75G= (n.328-75G=) | |
| 1 | g.241508860C>G | CA733640618 | FH | n.1059-75G>C c.585-75G>C (n.585-75G>C) n.633-75G>C c.556-75G>C (n.556-75G>C) n.1696G>C c.556-100G>C (n.556-100G>C) c.328-75G>C (n.328-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508860_241508862del | CA2651255004 | FH | n.1059-77_1059-75del c.585-77_585-75del (n.585-77_585-75del) n.633-77_633-75del c.556-77_556-75del (n.556-77_556-75del) n.1694_1696del c.556-102_556-100del (n.556-102_556-100del) c.328-77_328-75del (n.328-77_328-75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508862C>A | CA2651255008 | FH | n.1059-77G>T c.585-77G>T (n.585-77G>T) n.633-77G>T c.556-77G>T (n.556-77G>T) n.1694G>T c.556-102G>T (n.556-102G>T) c.328-77G>T (n.328-77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508862C= | CA1229580743 | FH | n.1059-77G= c.585-77G= (n.585-77G=) n.633-77G= c.556-77G= (n.556-77G=) n.1694G= c.556-102G= (n.556-102G=) c.328-77G= (n.328-77G=) | |
| 1 | g.241508862C>G | CA733640622 | FH | n.1059-77G>C c.585-77G>C (n.585-77G>C) n.633-77G>C c.556-77G>C (n.556-77G>C) n.1694G>C c.556-102G>C (n.556-102G>C) c.328-77G>C (n.328-77G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508862C>T | CA40329702 | FH | n.1059-77G>A c.585-77G>A (n.585-77G>A) n.633-77G>A c.556-77G>A (n.556-77G>A) n.1694G>A c.556-102G>A (n.556-102G>A) c.328-77G>A (n.328-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508863A>T | CA2651255015 | FH | n.1059-78T>A c.585-78T>A (n.585-78T>A) n.633-78T>A c.556-78T>A (n.556-78T>A) n.1693T>A c.556-103T>A (n.556-103T>A) c.328-78T>A (n.328-78T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508864A>G | CA2651255016 | FH | n.1059-79T>C c.585-79T>C (n.585-79T>C) n.633-79T>C c.556-79T>C (n.556-79T>C) n.1692T>C c.556-104T>C (n.556-104T>C) c.328-79T>C (n.328-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508866T>A | CA2651255017 | FH | n.1059-81A>T c.585-81A>T (n.585-81A>T) n.633-81A>T c.556-81A>T (n.556-81A>T) n.1690A>T c.556-106A>T (n.556-106A>T) c.328-81A>T (n.328-81A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508872dup | CA2651255018 | FH | n.1059-82dup c.585-82dup (n.585-82dup) n.633-82dup c.556-82dup (n.556-82dup) n.1689dup c.556-107dup (n.556-107dup) c.328-82dup (n.328-82dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508872del | CA2651255019 | FH | n.1059-82del c.585-82del (n.585-82del) n.633-82del c.556-82del (n.556-82del) n.1689del c.556-107del (n.556-107del) c.328-82del (n.328-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508870_241508872del | CA2651255020 | FH | n.1059-84_1059-82del c.585-84_585-82del (n.585-84_585-82del) n.633-84_633-82del c.556-84_556-82del (n.556-84_556-82del) n.1687_1689del c.556-109_556-107del (n.556-109_556-107del) c.328-84_328-82del (n.328-84_328-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508868A>T | CA646723213 | FH | n.1059-83T>A c.585-83T>A (n.585-83T>A) n.633-83T>A c.556-83T>A (n.556-83T>A) n.1688T>A c.556-108T>A (n.556-108T>A) c.328-83T>A (n.328-83T>A) | COSMIC |
| 1 | g.241508869A>T | CA646723215 | FH | n.1059-84T>A c.585-84T>A (n.585-84T>A) n.633-84T>A c.556-84T>A (n.556-84T>A) n.1687T>A c.556-109T>A (n.556-109T>A) c.328-84T>A (n.328-84T>A) | COSMIC |
| 1 | g.241508870A>T | CA646723217 | FH | n.1059-85T>A c.585-85T>A (n.585-85T>A) n.633-85T>A c.556-85T>A (n.556-85T>A) n.1686T>A c.556-110T>A (n.556-110T>A) c.328-85T>A (n.328-85T>A) | COSMIC |
| 1 | g.241508871A>C | CA2574453953 | FH | n.1059-86T>G c.585-86T>G (n.585-86T>G) n.633-86T>G c.556-86T>G (n.556-86T>G) n.1685T>G c.556-111T>G (n.556-111T>G) c.328-86T>G (n.328-86T>G) | |
| 1 | g.241508872A>C | CA2651255021 | FH | n.1059-87T>G c.585-87T>G (n.585-87T>G) n.633-87T>G c.556-87T>G (n.556-87T>G) n.1684T>G c.556-112T>G (n.556-112T>G) c.328-87T>G (n.328-87T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508873C>A | CA2651255024 | FH | n.1059-88G>T c.585-88G>T (n.585-88G>T) n.633-88G>T c.556-88G>T (n.556-88G>T) n.1683G>T c.556-113G>T (n.556-113G>T) c.328-88G>T (n.328-88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508873C= | CA1229580744 | FH | n.1059-88G= c.585-88G= (n.585-88G=) n.633-88G= c.556-88G= (n.556-88G=) n.1683G= c.556-113G= (n.556-113G=) c.328-88G= (n.328-88G=) | |
| 1 | g.241508873C>T | CA1229580745 | FH | n.1059-88G>A c.585-88G>A (n.585-88G>A) n.633-88G>A c.556-88G>A (n.556-88G>A) n.1683G>A c.556-113G>A (n.556-113G>A) c.328-88G>A (n.328-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508874T>C | CA2574453954 | FH | n.1059-89A>G c.585-89A>G (n.585-89A>G) n.633-89A>G c.556-89A>G (n.556-89A>G) n.1682A>G c.556-114A>G (n.556-114A>G) c.328-89A>G (n.328-89A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508875C>A | CA2651255026 | FH | n.1059-90G>T c.585-90G>T (n.585-90G>T) n.633-90G>T c.556-90G>T (n.556-90G>T) n.1681G>T c.556-115G>T (n.556-115G>T) c.328-90G>T (n.328-90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508876_241508880delinsTCCAA | CA1229580746 | FH | n.1059-95_1059-91delinsTTGGA c.585-95_585-91delinsTTGGA (n.585-95_585-91delinsTTGGA) n.633-95_633-91delinsTTGGA c.556-95_556-91delinsTTGGA (n.556-95_556-91delinsTTGGA) n.1676_1680delinsTTGGA c.556-120_556-116delinsTTGGA (n.556-120_556-116delinsTTGGA) c.328-95_328-91delinsTTGGA (n.328-95_328-91delinsTTGGA) | |
| 1 | g.241508877C>A | CA2651255030 | FH | n.1059-92G>T c.585-92G>T (n.585-92G>T) n.633-92G>T c.556-92G>T (n.556-92G>T) n.1679G>T c.556-117G>T (n.556-117G>T) c.328-92G>T (n.328-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508878_241508881del | CA1229580747 | FH | n.1059-95_1059-92del c.585-95_585-92del (n.585-95_585-92del) n.633-95_633-92del c.556-95_556-92del (n.556-95_556-92del) n.1676_1679del c.556-120_556-117del (n.556-120_556-117del) c.328-95_328-92del (n.328-95_328-92del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508878C>A | CA2574453955 | FH | n.1059-93G>T c.585-93G>T (n.585-93G>T) n.633-93G>T c.556-93G>T (n.556-93G>T) n.1678G>T c.556-118G>T (n.556-118G>T) c.328-93G>T (n.328-93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508878C= | CA1229580749 | FH | n.1059-93G= c.585-93G= (n.585-93G=) n.633-93G= c.556-93G= (n.556-93G=) n.1678G= c.556-118G= (n.556-118G=) c.328-93G= (n.328-93G=) | |
| 1 | g.241508878C>T | CA40329706 | FH | n.1059-93G>A c.585-93G>A (n.585-93G>A) n.633-93G>A c.556-93G>A (n.556-93G>A) n.1678G>A c.556-118G>A (n.556-118G>A) c.328-93G>A (n.328-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508878_241508882delinsCAACT | CA1229580748 | FH | n.1059-97_1059-93delinsAGTTG c.585-97_585-93delinsAGTTG (n.585-97_585-93delinsAGTTG) n.633-97_633-93delinsAGTTG c.556-97_556-93delinsAGTTG (n.556-97_556-93delinsAGTTG) n.1674_1678delinsAGTTG c.556-122_556-118delinsAGTTG (n.556-122_556-118delinsAGTTG) c.328-97_328-93delinsAGTTG (n.328-97_328-93delinsAGTTG) | |
| 1 | g.241508879A= | CA1229580751 | FH | n.1059-94T= c.585-94T= (n.585-94T=) n.633-94T= c.556-94T= (n.556-94T=) n.1677T= c.556-119T= (n.556-119T=) c.328-94T= (n.328-94T=) | |
| 1 | g.241508879A>G | CA1229580752 | FH | n.1059-94T>C c.585-94T>C (n.585-94T>C) n.633-94T>C c.556-94T>C (n.556-94T>C) n.1677T>C c.556-119T>C (n.556-119T>C) c.328-94T>C (n.328-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508884_241508887del | CA1229580750 | FH | n.1059-97_1059-94del c.585-97_585-94del (n.585-97_585-94del) n.633-97_633-94del c.556-97_556-94del (n.556-97_556-94del) n.1674_1677del c.556-122_556-119del (n.556-122_556-119del) c.328-97_328-94del (n.328-97_328-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508884del | CA2651255038 | FH | n.1059-98del c.585-98del (n.585-98del) n.633-98del c.556-98del (n.556-98del) n.1673del c.556-123del (n.556-123del) c.328-98del (n.328-98del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508884A>G | CA2574453958 | FH | n.1059-99T>C c.585-99T>C (n.585-99T>C) n.633-99T>C c.556-99T>C (n.556-99T>C) n.1672T>C c.556-124T>C (n.556-124T>C) c.328-99T>C (n.328-99T>C) | |
| 1 | g.241508885C>A | CA2651255039 | FH | n.1059-100G>T c.585-100G>T (n.585-100G>T) n.633-100G>T c.556-100G>T (n.556-100G>T) n.1671G>T c.556-125G>T (n.556-125G>T) c.328-100G>T (n.328-100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508886T>A | CA2651255040 | FH | n.1059-101A>T c.585-101A>T (n.585-101A>T) n.633-101A>T c.556-101A>T (n.556-101A>T) n.1670A>T c.556-126A>T (n.556-126A>T) c.328-101A>T (n.328-101A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508888C>A | CA2651255042 | FH | n.1059-103G>T c.585-103G>T (n.585-103G>T) n.633-103G>T c.556-103G>T (n.556-103G>T) n.1668G>T c.556-128G>T (n.556-128G>T) c.328-103G>T (n.328-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508888C>T | CA2651255043 | FH | n.1059-103G>A c.585-103G>A (n.585-103G>A) n.633-103G>A c.556-103G>A (n.556-103G>A) n.1668G>A c.556-128G>A (n.556-128G>A) c.328-103G>A (n.328-103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508890C>A | CA2651255044 | FH | n.1059-105G>T c.585-105G>T (n.585-105G>T) n.633-105G>T c.556-105G>T (n.556-105G>T) n.1666G>T c.556-130G>T (n.556-130G>T) c.328-105G>T (n.328-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508893A= | CA1229580753 | FH | n.1059-108T= c.585-108T= (n.585-108T=) n.633-108T= c.556-108T= (n.556-108T=) n.1663T= c.556-133T= (n.556-133T=) c.328-108T= (n.328-108T=) | |
| 1 | g.241508893_241508894insTGAT | CA1229580754 | FH | n.1059-109_1059-108insATCA c.585-109_585-108insATCA (n.585-109_585-108insATCA) n.633-109_633-108insATCA c.556-109_556-108insATCA (n.556-109_556-108insATCA) n.1662_1663insATCA c.556-134_556-133insATCA (n.556-134_556-133insATCA) c.328-109_328-108insATCA (n.328-109_328-108insATCA) | dbSNP |
| 1 | g.241508896C= | CA1229580755 | FH | n.1059-111G= c.585-111G= (n.585-111G=) n.633-111G= c.556-111G= (n.556-111G=) n.1660G= c.556-136G= (n.556-136G=) c.328-111G= (n.328-111G=) | |
| 1 | g.241508896C>T | CA40329707 | FH | n.1059-111G>A c.585-111G>A (n.585-111G>A) n.633-111G>A c.556-111G>A (n.556-111G>A) n.1660G>A c.556-136G>A (n.556-136G>A) c.328-111G>A (n.328-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508897C>A | CA2651255049 | FH | n.1059-112G>T c.585-112G>T (n.585-112G>T) n.633-112G>T c.556-112G>T (n.556-112G>T) n.1659G>T c.556-137G>T (n.556-137G>T) c.328-112G>T (n.328-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508897C>T | CA2651255047 | FH | n.1059-112G>A c.585-112G>A (n.585-112G>A) n.633-112G>A c.556-112G>A (n.556-112G>A) n.1659G>A c.556-137G>A (n.556-137G>A) c.328-112G>A (n.328-112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508899G>T | CA2651255050 | FH | n.1059-114C>A c.585-114C>A (n.585-114C>A) n.633-114C>A c.556-114C>A (n.556-114C>A) n.1657C>A c.556-139C>A (n.556-139C>A) c.328-114C>A (n.328-114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508900C>A | CA2651255051 | FH | n.1059-115G>T c.585-115G>T (n.585-115G>T) n.633-115G>T c.556-115G>T (n.556-115G>T) n.1656G>T c.556-140G>T (n.556-140G>T) c.328-115G>T (n.328-115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508900C>T | CA2515167651 | FH | n.1059-115G>A c.585-115G>A (n.585-115G>A) n.633-115G>A c.556-115G>A (n.556-115G>A) n.1656G>A c.556-140G>A (n.556-140G>A) c.328-115G>A (n.328-115G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508901_241508903delinsTCA | CA1229580756 | FH | n.1059-118_1059-116delinsTGA c.585-118_585-116delinsTGA (n.585-118_585-116delinsTGA) n.633-118_633-116delinsTGA c.556-118_556-116delinsTGA (n.556-118_556-116delinsTGA) n.1653_1655delinsTGA c.556-143_556-141delinsTGA (n.556-143_556-141delinsTGA) c.328-118_328-116delinsTGA (n.328-118_328-116delinsTGA) | |
| 1 | g.241508902C>A | CA2651255053 | FH | n.1059-117G>T c.585-117G>T (n.585-117G>T) n.633-117G>T c.556-117G>T (n.556-117G>T) n.1654G>T c.556-142G>T (n.556-142G>T) c.328-117G>T (n.328-117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508902_241508903del | CA40329708 | FH | n.1059-118_1059-117del c.585-118_585-117del (n.585-118_585-117del) n.633-118_633-117del c.556-118_556-117del (n.556-118_556-117del) n.1653_1654del c.556-143_556-142del (n.556-143_556-142del) c.328-118_328-117del (n.328-118_328-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508903A= | CA1229580758 | FH | n.1059-118T= c.585-118T= (n.585-118T=) n.633-118T= c.556-118T= (n.556-118T=) n.1653T= c.556-143T= (n.556-143T=) c.328-118T= (n.328-118T=) | |
| 1 | g.241508903A>G | CA1229580757 | FH | n.1059-118T>C c.585-118T>C (n.585-118T>C) n.633-118T>C c.556-118T>C (n.556-118T>C) n.1653T>C c.556-143T>C (n.556-143T>C) c.328-118T>C (n.328-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508904G>A | CA733640637 | FH | n.1059-119C>T c.585-119C>T (n.585-119C>T) n.633-119C>T c.556-119C>T (n.556-119C>T) n.1652C>T c.556-144C>T (n.556-144C>T) c.328-119C>T (n.328-119C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241508904G= | CA1229580759 | FH | n.1059-119C= c.585-119C= (n.585-119C=) n.633-119C= c.556-119C= (n.556-119C=) n.1652C= c.556-144C= (n.556-144C=) c.328-119C= (n.328-119C=) | |
| 1 | g.241508904G>T | CA2651255056 | FH | n.1059-119C>A c.585-119C>A (n.585-119C>A) n.633-119C>A c.556-119C>A (n.556-119C>A) n.1652C>A c.556-144C>A (n.556-144C>A) c.328-119C>A (n.328-119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508906T>A | CA2651255058 | FH | n.1059-121A>T c.585-121A>T (n.585-121A>T) n.633-121A>T c.556-121A>T (n.556-121A>T) n.1650A>T c.556-146A>T (n.556-146A>T) c.328-121A>T (n.328-121A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508906T>C | CA2651255059 | FH | n.1059-121A>G c.585-121A>G (n.585-121A>G) n.633-121A>G c.556-121A>G (n.556-121A>G) n.1650A>G c.556-146A>G (n.556-146A>G) c.328-121A>G (n.328-121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508906T>G | CA2748368342 | FH | n.1059-121A>C c.585-121A>C (n.585-121A>C) n.633-121A>C c.556-121A>C (n.556-121A>C) n.1650A>C c.556-146A>C (n.556-146A>C) c.328-121A>C (n.328-121A>C) | |
| 1 | g.241508907A>G | CA2651255060 | FH | n.1059-122T>C c.585-122T>C (n.585-122T>C) n.633-122T>C c.556-122T>C (n.556-122T>C) n.1649T>C c.556-147T>C (n.556-147T>C) c.328-122T>C (n.328-122T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508908C>A | CA1229580761 | FH | n.1059-123G>T c.585-123G>T (n.585-123G>T) n.633-123G>T c.556-123G>T (n.556-123G>T) n.1648G>T c.556-148G>T (n.556-148G>T) c.328-123G>T (n.328-123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508908C= | CA1229580760 | FH | n.1059-123G= c.585-123G= (n.585-123G=) n.633-123G= c.556-123G= (n.556-123G=) n.1648G= c.556-148G= (n.556-148G=) c.328-123G= (n.328-123G=) | |
| 1 | g.241508908C>T | CA2651255061 | FH | n.1059-123G>A c.585-123G>A (n.585-123G>A) n.633-123G>A c.556-123G>A (n.556-123G>A) n.1648G>A c.556-148G>A (n.556-148G>A) c.328-123G>A (n.328-123G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508909A= | CA1229580762 | FH | n.1059-124T= c.585-124T= (n.585-124T=) n.633-124T= c.556-124T= (n.556-124T=) n.1647T= c.556-149T= (n.556-149T=) c.328-124T= (n.328-124T=) | |
| 1 | g.241508909A>G | CA40329710 | FH | n.1059-124T>C c.585-124T>C (n.585-124T>C) n.633-124T>C c.556-124T>C (n.556-124T>C) n.1647T>C c.556-149T>C (n.556-149T>C) c.328-124T>C (n.328-124T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508910T>C | CA40329711 | FH | n.1059-125A>G c.585-125A>G (n.585-125A>G) n.633-125A>G c.556-125A>G (n.556-125A>G) n.1646A>G c.556-150A>G (n.556-150A>G) c.328-125A>G (n.328-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508910T= | CA1229580764 | FH | n.1059-125A= c.585-125A= (n.585-125A=) n.633-125A= c.556-125A= (n.556-125A=) n.1646A= c.556-150A= (n.556-150A=) c.328-125A= (n.328-125A=) | |
| 1 | g.241508910_241508911delinsTG | CA1229580763 | FH | n.1059-126_1059-125delinsCA c.585-126_585-125delinsCA (n.585-126_585-125delinsCA) n.633-126_633-125delinsCA c.556-126_556-125delinsCA (n.556-126_556-125delinsCA) n.1645_1646delinsCA c.556-151_556-150delinsCA (n.556-151_556-150delinsCA) c.328-126_328-125delinsCA (n.328-126_328-125delinsCA) | |
| 1 | g.241508911del | CA1014011769 | FH | n.1059-126del c.585-126del (n.585-126del) n.633-126del c.556-126del (n.556-126del) n.1645del c.556-151del (n.556-151del) c.328-126del (n.328-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508911G>A | CA1014011772 | FH | n.1059-126C>T c.585-126C>T (n.585-126C>T) n.633-126C>T c.556-126C>T (n.556-126C>T) n.1645C>T c.556-151C>T (n.556-151C>T) c.328-126C>T (n.328-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508911G= | CA1229580765 | FH | n.1059-126C= c.585-126C= (n.585-126C=) n.633-126C= c.556-126C= (n.556-126C=) n.1645C= c.556-151C= (n.556-151C=) c.328-126C= (n.328-126C=) | |
| 1 | g.241508911G>T | CA2651255065 | FH | n.1059-126C>A c.585-126C>A (n.585-126C>A) n.633-126C>A c.556-126C>A (n.556-126C>A) n.1645C>A c.556-151C>A (n.556-151C>A) c.328-126C>A (n.328-126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508912T>A | CA2651255068 | FH | n.1059-127A>T c.585-127A>T (n.585-127A>T) n.633-127A>T c.556-127A>T (n.556-127A>T) n.1644A>T c.556-152A>T (n.556-152A>T) c.328-127A>T (n.328-127A>T) | gnomAD v4 |