| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508753_241508777delinsGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCA | CA1229580689 | FH | n.1067_1091delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.593_617delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (n.593_617delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC) n.641_665delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.564_588delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (p.Asn188=) n.1779_1803delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.556-17_563delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.336_360delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (p.Asn112=) | |
| 1 | g.241508754_241508777delinsC | CA915942108 | FH | n.1067_1090delinsG c.593_616delinsG (n.593_616delinsG) n.641_664delinsG c.564_587delinsG (p.Asn188LysfsTer10) n.1779_1802delinsG c.556-17_562delinsG c.336_359delinsG (p.Asn112LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508767G>A | CA345439470 | FH | n.1077C>T c.603C>T (n.603C>T) n.651C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1789C>T c.556-7C>T (n.556-7C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241508767G>C | CA345439471 | FH | n.1077C>G c.603C>G (n.603C>G) n.651C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1789C>G c.556-7C>G (n.556-7C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508767G= | CA1229580699 | FH | n.1077C= c.603C= (n.603C=) n.651C= c.574C= (p.Pro192=) n.1789C= c.556-7C= (n.556-7C=) c.346C= (p.Pro116=) | |
| 1 | g.241508767G>T | CA345439472 | FH | n.1077C>A c.603C>A (n.603C>A) n.651C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1789C>A c.556-7C>A (n.556-7C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508768A= | CA1229580700 | FH | n.1076T= c.602T= (n.602T=) n.650T= c.573T= (p.Phe191=) n.1788T= c.556-8T= (n.556-8T=) c.345T= (p.Phe115=) | |
| 1 | g.241508768A>C | CA345439473 | FH | n.1076T>G c.602T>G (n.602T>G) n.650T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.1788T>G c.556-8T>G (n.556-8T>G) c.345T>G (p.Phe115Leu) | |
| 1 | g.241508768A>G | CA424076171 | FH | n.1076T>C c.602T>C (n.602T>C) n.650T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.1788T>C c.556-8T>C (n.556-8T>C) c.345T>C (p.Phe115=) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241508768A>T | CA345439474 | FH | n.1076T>A c.602T>A (n.602T>A) n.650T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.1788T>A c.556-8T>A (n.556-8T>A) c.345T>A (p.Phe115Leu) | |
| 1 | g.241508769A>C | CA345439475 | FH | n.1075T>G c.601T>G (n.601T>G) n.649T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1787T>G c.556-9T>G (n.556-9T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) | |
| 1 | g.241508769A>G | CA345439476 | FH | n.1075T>C c.601T>C (n.601T>C) n.649T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1787T>C c.556-9T>C (n.556-9T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) | |
| 1 | g.241508769A>T | CA345439477 | FH | n.1075T>A c.601T>A (n.601T>A) n.649T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1787T>A c.556-9T>A (n.556-9T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) | |
| 1 | g.241508770A>C | CA345439479 | FH | n.1074T>G c.600T>G (n.600T>G) n.648T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.1786T>G c.556-10T>G (n.556-10T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) | |
| 1 | g.241508770A>G | CA345439480 | FH | n.1074T>C c.600T>C (n.600T>C) n.648T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1786T>C c.556-10T>C (n.556-10T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) | |
| 1 | g.241508770A>T | CA345439478 | FH | n.1074T>A c.600T>A (n.600T>A) n.648T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1786T>A c.556-10T>A (n.556-10T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) | |
| 1 | g.241508771A>C | CA424076172 | FH | n.1073T>G c.599T>G (n.599T>G) n.647T>G c.570T>G (p.Thr190=) n.1785T>G c.556-11T>G (n.556-11T>G) c.342T>G (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508771A>G | CA424076173 | FH | n.1073T>C c.599T>C (n.599T>C) n.647T>C c.570T>C (p.Thr190=) n.1785T>C c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.342T>C (p.Thr114=) | |
| 1 | g.241508771A>T | CA424076174 | FH | n.1073T>A c.599T>A (n.599T>A) n.647T>A c.570T>A (p.Thr190=) n.1785T>A c.556-11T>A (n.556-11T>A) c.342T>A (p.Thr114=) | ClinVar |
| 1 | g.241508771_241508773delinsAGT | CA1229580701 | FH | n.1071_1073delinsACT c.597_599delinsACT (n.597_599delinsACT) n.645_647delinsACT c.568_570delinsACT (p.Thr190=) n.1783_1785delinsACT c.556-13_556-11delinsACT (n.556-13_556-11delinsACT) c.340_342delinsACT (p.Thr114=) | |
| 1 | g.241508772G>A | CA345439481 | FH | n.1072C>T c.598C>T (n.598C>T) n.646C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1784C>T c.556-12C>T (n.556-12C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508772G>C | CA345439482 | FH | n.1072C>G c.598C>G (n.598C>G) n.646C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) n.1784C>G c.556-12C>G (n.556-12C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) | |
| 1 | g.241508772G>T | CA345439483 | FH | n.1072C>A c.598C>A (n.598C>A) n.646C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) n.1784C>A c.556-12C>A (n.556-12C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
| 1 | g.241508772_241508773del | CA658795647 | FH | n.1071_1072del c.597_598del (n.597_598del) n.645_646del c.568_569del (p.Thr190PhefsTer15) n.1783_1784del c.556-13_556-12del (n.556-13_556-12del) c.340_341del (p.Thr114PhefsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508773T>A | CA345439484 | FH | n.1071A>T c.597A>T (n.597A>T) n.645A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1783A>T c.556-13A>T (n.556-13A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
| 1 | g.241508773T>C | CA345439485 | FH | n.1071A>G c.597A>G (n.597A>G) n.645A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1783A>G c.556-13A>G (n.556-13A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508773T>G | CA345439486 | FH | n.1071A>C c.597A>C (n.597A>C) n.645A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1783A>C c.556-13A>C (n.556-13A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
| 1 | g.241508773T= | CA1229580702 | FH | n.1071A= c.597A= (n.597A=) n.645A= c.568A= (p.Thr190=) n.1783A= c.556-13A= (n.556-13A=) c.340A= (p.Thr114=) | |
| 1 | g.241508774A>C | CA345439487 | FH | n.1070T>G c.596T>G (n.596T>G) n.644T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1782T>G c.556-14T>G (n.556-14T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) | |
| 1 | g.241508774A>G | CA424076175 | FH | n.1070T>C c.596T>C (n.596T>C) n.644T>C c.567T>C (p.Asp189=) n.1782T>C c.556-14T>C (n.556-14T>C) c.339T>C (p.Asp113=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508774A>T | CA345439488 | FH | n.1070T>A c.596T>A (n.596T>A) n.644T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) n.1782T>A c.556-14T>A (n.556-14T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) | |
| 1 | g.241508775T>A | CA16617118 | FH | n.1069A>T c.595A>T (n.595A>T) n.643A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.1781A>T c.556-15A>T (n.556-15A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508775T>C | CA345439489 | FH | n.1069A>G c.595A>G (n.595A>G) n.643A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1781A>G c.556-15A>G (n.556-15A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241508775T>G | CA345439490 | FH | n.1069A>C c.595A>C (n.595A>C) n.643A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1781A>C c.556-15A>C (n.556-15A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) | |
| 1 | g.241508775T= | CA1229580703 | FH | n.1069A= c.595A= (n.595A=) n.643A= c.566A= (p.Asp189=) n.1781A= c.556-15A= (n.556-15A=) c.338A= (p.Asp113=) | |
| 1 | g.241508775dup | CA2580063527 | FH | n.1069dup c.595dup (n.595dup) n.643dup c.566dup (p.Asp189GlufsTer17) n.1781dup c.556-15dup (n.556-15dup) c.338dup (p.Asp113GlufsTer17) | ClinVar |
| 1 | g.241508776C>A | CA345439491 | FH | n.1068G>T c.594G>T (n.594G>T) n.642G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1780G>T c.556-16G>T (n.556-16G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508776C>G | CA345439492 | FH | n.1068G>C c.594G>C (n.594G>C) n.642G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.1780G>C c.556-16G>C (n.556-16G>C) c.337G>C (p.Asp113His) | |
| 1 | g.241508776C>T | CA345439493 | FH | n.1068G>A c.594G>A (n.594G>A) n.642G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1780G>A c.556-16G>A (n.556-16G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) | ClinVar |
| 1 | g.241508777A>C | CA345439495 | FH | n.1067T>G c.593T>G (n.593T>G) n.641T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1779T>G c.556-17T>G (n.556-17T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys) | |
| 1 | g.241508777A>G | CA424076176 | FH | n.1067T>C c.593T>C (n.593T>C) n.641T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.1779T>C c.556-17T>C (n.556-17T>C) c.336T>C (p.Asn112=) | |
| 1 | g.241508777A>T | CA345439494 | FH | n.1067T>A c.593T>A (n.593T>A) n.641T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1779T>A c.556-17T>A (n.556-17T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys) | |
| 1 | g.241508777_241508778delinsAT | CA1229580704 | FH | n.1066_1067delinsAT c.592_593delinsAT (n.592_593delinsAT) n.640_641delinsAT c.563_564delinsAT (p.Asn188=) n.1778_1779delinsAT c.556-18_556-17delinsAT (n.556-18_556-17delinsAT) c.335_336delinsAT (p.Asn112=) | |
| 1 | g.241508778T>A | CA345439496 | FH | n.1066A>T c.592A>T (n.592A>T) n.640A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1778A>T c.556-18A>T (n.556-18A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508778T>C | CA345439497 | FH | n.1066A>G c.592A>G (n.592A>G) n.640A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1778A>G c.556-18A>G (n.556-18A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241508778T>G | CA345439498 | FH | n.1066A>C c.592A>C (n.592A>C) n.640A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1778A>C c.556-18A>C (n.556-18A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) | |
| 1 | g.241508780del | CA645369177 | FH | n.1066del c.592del (n.592del) n.640del c.563del (p.Asn188MetfsTer14) n.1778del c.556-18del (n.556-18del) c.335del (p.Asn112MetfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508778_241508788delinsTTTGAGCTCTG | CA1229580705 | FH | n.1059-3_1066delinsCAGAGCTCAAA c.585-3_592delinsCAGAGCTCAAA n.633-3_640delinsCAGAGCTCAAA c.556-3_563delinsCAGAGCTCAAA n.1768_1778delinsCAGAGCTCAAA c.556-28_556-18delinsCAGAGCTCAAA (n.556-28_556-18delinsCAGAGCTCAAA) c.328-3_335delinsCAGAGCTCAAA | |
| 1 | g.241508779T>A | CA345439499 | FH | n.1065A>T c.591A>T (n.591A>T) n.639A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1777A>T c.556-19A>T (n.556-19A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr) | |
| 1 | g.241508779T>C | CA345439500 | FH | n.1065A>G c.591A>G (n.591A>G) n.639A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1777A>G c.556-19A>G (n.556-19A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241508779T>G | CA345439501 | FH | n.1065A>C c.591A>C (n.591A>C) n.639A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.1777A>C c.556-19A>C (n.556-19A>C) c.334A>C (p.Asn112His) | |
| 1 | g.241508782_241508791del | CA916081298 | FH | n.1059-3_1065del c.585-3_591del n.633-3_639del c.556-3_562del n.1768_1777del c.556-28_556-19del (n.556-28_556-19del) c.328-3_334del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508780T>A | CA424076177 | FH | n.1064A>T c.590A>T (n.590A>T) n.638A>T c.561A>T (p.Ser187=) n.1776A>T c.556-20A>T (n.556-20A>T) c.333A>T (p.Ser111=) | |
| 1 | g.241508780T>C | CA424076179 | FH | n.1064A>G c.590A>G (n.590A>G) n.638A>G c.561A>G (p.Ser187=) n.1776A>G c.556-20A>G (n.556-20A>G) c.333A>G (p.Ser111=) | |
| 1 | g.241508780T>G | CA424076178 | FH | n.1064A>C c.590A>C (n.590A>C) n.638A>C c.561A>C (p.Ser187=) n.1776A>C c.556-20A>C (n.556-20A>C) c.333A>C (p.Ser111=) | dbSNP |
| 1 | g.241508780T= | CA1229580706 | FH | n.1064A= c.590A= (n.590A=) n.638A= c.561A= (p.Ser187=) n.1776A= c.556-20A= (n.556-20A=) c.333A= (p.Ser111=) | |
| 1 | g.241508781G>A | CA1478650 | FH | n.1063C>T c.589C>T (n.589C>T) n.637C>T c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1775C>T c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.332C>T (p.Ser111Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508781G>C | CA220384 | FH | n.1063C>G c.589C>G (n.589C>G) n.637C>G c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1775C>G c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.332C>G (p.Ser111Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508781G= | CA1144233438 | FH | n.1063C= c.589C= (n.589C=) n.637C= c.560C= (p.Ser187=) n.1775C= c.556-21C= (n.556-21C=) c.332C= (p.Ser111=) | |
| 1 | g.241508781G>T | CA16610114 | FH | n.1063C>A c.589C>A (n.589C>A) n.637C>A c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1775C>A c.556-21C>A (n.556-21C>A) c.332C>A (p.Ser111Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508782A>C | CA345439502 | FH | n.1062T>G c.588T>G (n.588T>G) n.636T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1774T>G c.556-22T>G (n.556-22T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) | |
| 1 | g.241508782A>G | CA345439503 | FH | n.1062T>C c.588T>C (n.588T>C) n.636T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1774T>C c.556-22T>C (n.556-22T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241508782A>T | CA345439504 | FH | n.1062T>A c.588T>A (n.588T>A) n.636T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1774T>A c.556-22T>A (n.556-22T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) | |
| 1 | g.241508782_241508783insAGATTGTGATTTGTTCACATCATCATTTGGGTGAATAATAGATTTTTCGCCTAATTTGCCACCGTTTAACACGTGAGCACGATTG | CA2517531886 | FH | n.1061_1062insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.587_588insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (n.587_588insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT) n.635_636insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.558_559insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (p.Ser187GlnfsTer21) n.1773_1774insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.556-23_556-22insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (n.556-23_556-22insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT) c.330_331insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (p.Ser111GlnfsTer21) | |
| 1 | g.241508783G>A | CA424076180 | FH | n.1061C>T c.587C>T (n.587C>T) n.635C>T c.558C>T (p.Ser186=) n.1773C>T c.556-23C>T (n.556-23C>T) c.330C>T (p.Ser110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508783G>C | CA345439505 | FH | n.1061C>G c.587C>G (n.587C>G) n.635C>G c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1773C>G c.556-23C>G (n.556-23C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) | |
| 1 | g.241508783G>T | CA345439506 | FH | n.1061C>A c.587C>A (n.587C>A) n.635C>A c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1773C>A c.556-23C>A (n.556-23C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) | |
| 1 | g.241508783_241508784delinsGC | CA1229580708 | FH | n.1060_1061delinsGC c.586_587delinsGC (n.586_587delinsGC) n.634_635delinsGC c.557_558delinsGC (p.Ser186=) n.1772_1773delinsGC c.556-24_556-23delinsGC (n.556-24_556-23delinsGC) c.329_330delinsGC (p.Ser110=) | |
| 1 | g.241508783_241508785delinsGCT | CA1229580707 | FH | n.1059_1061delinsAGC c.585_587delinsAGC (n.585_587delinsAGC) n.633_635delinsAGC c.556_558delinsAGC (p.Ser186=) n.1771_1773delinsAGC c.556-25_556-23delinsAGC (n.556-25_556-23delinsAGC) c.328_330delinsAGC (p.Ser110=) | |
| 1 | g.241508784del | CA1139656726 | FH | n.1060del c.586del (n.586del) n.634del c.557del (p.Ser186ThrfsTer16) n.1772del c.556-24del (n.556-24del) c.329del (p.Ser110ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508784C>A | CA345439507 | FH | n.1060G>T c.586G>T (n.586G>T) n.634G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1772G>T c.556-24G>T (n.556-24G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) | |
| 1 | g.241508784C= | CA1148225115 | FH | n.1060G= c.586G= (n.586G=) n.634G= c.557G= (p.Ser186=) n.1772G= c.556-24G= (n.556-24G=) c.329G= (p.Ser110=) | |
| 1 | g.241508784C>G | CA345439508 | FH | n.1060G>C c.586G>C (n.586G>C) n.634G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1772G>C c.556-24G>C (n.556-24G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
| 1 | g.241508784C>T | CA169030 | FH | n.1060G>A c.586G>A (n.586G>A) n.634G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1772G>A c.556-24G>A (n.556-24G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508786_241508787del | CA645369178 | FH | n.1059_1060del c.585_586del n.633_634del c.556_557del n.1771_1772del c.556-25_556-24del (n.556-25_556-24del) c.328_329del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508785T>A | CA345439509 | FH | n.1059A>T c.585A>T (n.585A>T) n.633A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1771A>T c.556-25A>T (n.556-25A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508785T>C | CA345439510 | FH | n.1059A>G c.585A>G (n.585A>G) n.633A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1771A>G c.556-25A>G (n.556-25A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) | |
| 1 | g.241508785T>G | CA345439511 | FH | n.1059A>C c.585A>C (n.585A>C) n.633A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1771A>C c.556-25A>C (n.556-25A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) | |
| 1 | g.241508785T= | CA1229580709 | FH | n.1059A= c.585A= (n.585A=) n.633A= c.556A= (p.Ser186=) n.1771A= c.556-25A= (n.556-25A=) c.328A= (p.Ser110=) | |
| 1 | g.241508786C>A | CA345439512 | FH | n.1059-1G>T c.585-1G>T (n.585-1G>T) n.633-1G>T c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.1770G>T c.556-26G>T (n.556-26G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T) | |
| 1 | g.241508786C= | CA1229580710 | FH | n.1059-1G= c.585-1G= (n.585-1G=) n.633-1G= c.556-1G= (n.556-1G=) n.1770G= c.556-26G= (n.556-26G=) c.328-1G= (n.328-1G=) | |
| 1 | g.241508786C>G | CA275293 | FH | n.1059-1G>C c.585-1G>C (n.585-1G>C) n.633-1G>C c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.1770G>C c.556-26G>C (n.556-26G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508786C>T | CA345439513 | FH | n.1059-1G>A c.585-1G>A (n.585-1G>A) n.633-1G>A c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.1770G>A c.556-26G>A (n.556-26G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) | |
| 1 | g.241508787T>A | CA1478651 | FH | n.1059-2A>T c.585-2A>T (n.585-2A>T) n.633-2A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.1769A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241508787T>C | CA345439514 | FH | n.1059-2A>G c.585-2A>G (n.585-2A>G) n.633-2A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.1769A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508787T>G | CA345439515 | FH | n.1059-2A>C c.585-2A>C (n.585-2A>C) n.633-2A>C c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.1769A>C c.556-27A>C (n.556-27A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508787T= | CA1229580711 | FH | n.1059-2A= c.585-2A= (n.585-2A=) n.633-2A= c.556-2A= (n.556-2A=) n.1769A= c.556-27A= (n.556-27A=) c.328-2A= (n.328-2A=) | |
| 1 | g.241508787_241508794del | CA2580063530 | FH | n.1059-9_1059-2del c.585-9_585-2del (n.585-9_585-2del) n.633-9_633-2del c.556-9_556-2del (n.556-9_556-2del) n.1762_1769del c.556-34_556-27del (n.556-34_556-27del) c.328-9_328-2del (n.328-9_328-2del) | ClinVar |
| 1 | g.241508788G>A | CA2580063531 | FH | n.1059-3C>T c.585-3C>T (n.585-3C>T) n.633-3C>T c.556-3C>T (n.556-3C>T) n.1768C>T c.556-28C>T (n.556-28C>T) c.328-3C>T (n.328-3C>T) | ClinVar |
| 1 | g.241508788G>C | CA2542642270 | FH | n.1059-3C>G c.585-3C>G (n.585-3C>G) n.633-3C>G c.556-3C>G (n.556-3C>G) n.1768C>G c.556-28C>G (n.556-28C>G) c.328-3C>G (n.328-3C>G) | |
| 1 | g.241508788_241508789insGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATC | CA2651254928 | FH | n.1059-4_1059-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.585-4_585-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.585-4_585-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) n.633-4_633-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.556-4_556-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.556-4_556-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) n.1767_1768insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.556-29_556-28insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.556-29_556-28insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) c.328-4_328-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.328-4_328-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508789T>C | CA1478652 | FH | n.1059-4A>G c.585-4A>G (n.585-4A>G) n.633-4A>G c.556-4A>G (n.556-4A>G) n.1767A>G c.556-29A>G (n.556-29A>G) c.328-4A>G (n.328-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508789T= | CA1143716232 | FH | n.1059-4A= c.585-4A= (n.585-4A=) n.633-4A= c.556-4A= (n.556-4A=) n.1767A= c.556-29A= (n.556-29A=) c.328-4A= (n.328-4A=) | |
| 1 | g.241508790T>C | CA16610043 | FH | n.1059-5A>G c.585-5A>G (n.585-5A>G) n.633-5A>G c.556-5A>G (n.556-5A>G) n.1766A>G c.556-30A>G (n.556-30A>G) c.328-5A>G (n.328-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508790T>G | CA2739274049 | FH | n.1059-5A>C c.585-5A>C (n.585-5A>C) n.633-5A>C c.556-5A>C (n.556-5A>C) n.1766A>C c.556-30A>C (n.556-30A>C) c.328-5A>C (n.328-5A>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508790T= | CA1229580712 | FH | n.1059-5A= c.585-5A= (n.585-5A=) n.633-5A= c.556-5A= (n.556-5A=) n.1766A= c.556-30A= (n.556-30A=) c.328-5A= (n.328-5A=) | |
| 1 | g.241508791G>A | CA733640579 | FH | n.1059-6C>T c.585-6C>T (n.585-6C>T) n.633-6C>T c.556-6C>T (n.556-6C>T) n.1765C>T c.556-31C>T (n.556-31C>T) c.328-6C>T (n.328-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508791G>C | CA2580063532 | FH | n.1059-6C>G c.585-6C>G (n.585-6C>G) n.633-6C>G c.556-6C>G (n.556-6C>G) n.1765C>G c.556-31C>G (n.556-31C>G) c.328-6C>G (n.328-6C>G) | ClinVar |
| 1 | g.241508791G= | CA1229580713 | FH | n.1059-6C= c.585-6C= (n.585-6C=) n.633-6C= c.556-6C= (n.556-6C=) n.1765C= c.556-31C= (n.556-31C=) c.328-6C= (n.328-6C=) | |
| 1 | g.241508792G>A | CA1478653 | FH | n.1059-7C>T c.585-7C>T (n.585-7C>T) n.633-7C>T c.556-7C>T (n.556-7C>T) n.1764C>T c.556-32C>T (n.556-32C>T) c.328-7C>T (n.328-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508792G= | CA1229580714 | FH | n.1059-7C= c.585-7C= (n.585-7C=) n.633-7C= c.556-7C= (n.556-7C=) n.1764C= c.556-32C= (n.556-32C=) c.328-7C= (n.328-7C=) | |
| 1 | g.241508793A>T | CA2651254936 | FH | n.1059-8T>A c.585-8T>A (n.585-8T>A) n.633-8T>A c.556-8T>A (n.556-8T>A) n.1763T>A c.556-33T>A (n.556-33T>A) c.328-8T>A (n.328-8T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508794A>G | CA2739274050 | FH | n.1059-9T>C c.585-9T>C (n.585-9T>C) n.633-9T>C c.556-9T>C (n.556-9T>C) n.1762T>C c.556-34T>C (n.556-34T>C) c.328-9T>C (n.328-9T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508795_241508796delinsAT | CA1229580715 | FH | n.1059-11_1059-10delinsAT c.585-11_585-10delinsAT (n.585-11_585-10delinsAT) n.633-11_633-10delinsAT c.556-11_556-10delinsAT (n.556-11_556-10delinsAT) n.1760_1761delinsAT c.556-36_556-35delinsAT (n.556-36_556-35delinsAT) c.328-11_328-10delinsAT (n.328-11_328-10delinsAT) | |
| 1 | g.241508796T>A | CA2651254940 | FH | n.1059-11A>T c.585-11A>T (n.585-11A>T) n.633-11A>T c.556-11A>T (n.556-11A>T) n.1760A>T c.556-36A>T (n.556-36A>T) c.328-11A>T (n.328-11A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508796T>C | CA1229580717 | FH | n.1059-11A>G c.585-11A>G (n.585-11A>G) n.633-11A>G c.556-11A>G (n.556-11A>G) n.1760A>G c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.328-11A>G (n.328-11A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508796T= | CA1229580716 | FH | n.1059-11A= c.585-11A= (n.585-11A=) n.633-11A= c.556-11A= (n.556-11A=) n.1760A= c.556-36A= (n.556-36A=) c.328-11A= (n.328-11A=) | |
| 1 | g.241508800del | CA530379056 | FH | n.1059-11del c.585-11del (n.585-11del) n.633-11del c.556-11del (n.556-11del) n.1760del c.556-36del (n.556-36del) c.328-11del (n.328-11del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241508797T>G | CA530379057 | FH | n.1059-12A>C c.585-12A>C (n.585-12A>C) n.633-12A>C c.556-12A>C (n.556-12A>C) n.1759A>C c.556-37A>C (n.556-37A>C) c.328-12A>C (n.328-12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508797T= | CA1229580718 | FH | n.1059-12A= c.585-12A= (n.585-12A=) n.633-12A= c.556-12A= (n.556-12A=) n.1759A= c.556-37A= (n.556-37A=) c.328-12A= (n.328-12A=) | |
| 1 | g.241508800T>A | CA530379058 | FH | n.1059-15A>T c.585-15A>T (n.585-15A>T) n.633-15A>T c.556-15A>T (n.556-15A>T) n.1756A>T c.556-40A>T (n.556-40A>T) c.328-15A>T (n.328-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241508800T= | CA1229580719 | FH | n.1059-15A= c.585-15A= (n.585-15A=) n.633-15A= c.556-15A= (n.556-15A=) n.1756A= c.556-40A= (n.556-40A=) c.328-15A= (n.328-15A=) | |
| 1 | g.241508802A= | CA1229580720 | FH | n.1059-17T= c.585-17T= (n.585-17T=) n.633-17T= c.556-17T= (n.556-17T=) n.1754T= c.556-42T= (n.556-42T=) c.328-17T= (n.328-17T=) | |
| 1 | g.241508802A>C | CA40329665 | FH | n.1059-17T>G c.585-17T>G (n.585-17T>G) n.633-17T>G c.556-17T>G (n.556-17T>G) n.1754T>G c.556-42T>G (n.556-42T>G) c.328-17T>G (n.328-17T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508802A>G | CA2580063534 | FH | n.1059-17T>C c.585-17T>C (n.585-17T>C) n.633-17T>C c.556-17T>C (n.556-17T>C) n.1754T>C c.556-42T>C (n.556-42T>C) c.328-17T>C (n.328-17T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508803A= | CA1229580721 | FH | n.1059-18T= c.585-18T= (n.585-18T=) n.633-18T= c.556-18T= (n.556-18T=) n.1753T= c.556-43T= (n.556-43T=) c.328-18T= (n.328-18T=) | |
| 1 | g.241508803A>G | CA1478654 | FH | n.1059-18T>C c.585-18T>C (n.585-18T>C) n.633-18T>C c.556-18T>C (n.556-18T>C) n.1753T>C c.556-43T>C (n.556-43T>C) c.328-18T>C (n.328-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508804A>C | CA2580063535 | FH | n.1059-19T>G c.585-19T>G (n.585-19T>G) n.633-19T>G c.556-19T>G (n.556-19T>G) n.1752T>G c.556-44T>G (n.556-44T>G) c.328-19T>G (n.328-19T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508809A= | CA1229580722 | FH | n.1059-24T= c.585-24T= (n.585-24T=) n.633-24T= c.556-24T= (n.556-24T=) n.1747T= c.556-49T= (n.556-49T=) c.328-24T= (n.328-24T=) | |
| 1 | g.241508809A>G | CA1229580723 | FH | n.1059-24T>C c.585-24T>C (n.585-24T>C) n.633-24T>C c.556-24T>C (n.556-24T>C) n.1747T>C c.556-49T>C (n.556-49T>C) c.328-24T>C (n.328-24T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508812T>A | CA2651254952 | FH | n.1059-27A>T c.585-27A>T (n.585-27A>T) n.633-27A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) n.1744A>T c.556-52A>T (n.556-52A>T) c.328-27A>T (n.328-27A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508812T>C | CA1478655 | FH | n.1059-27A>G c.585-27A>G (n.585-27A>G) n.633-27A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) n.1744A>G c.556-52A>G (n.556-52A>G) c.328-27A>G (n.328-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508812T= | CA1229580724 | FH | n.1059-27A= c.585-27A= (n.585-27A=) n.633-27A= c.556-27A= (n.556-27A=) n.1744A= c.556-52A= (n.556-52A=) c.328-27A= (n.328-27A=) | |
| 1 | g.241508813A= | CA1143373749 | FH | n.1059-28T= c.585-28T= (n.585-28T=) n.633-28T= c.556-28T= (n.556-28T=) n.1743T= c.556-53T= (n.556-53T=) c.328-28T= (n.328-28T=) | |
| 1 | g.241508813A>G | CA1478656 | FH | n.1059-28T>C c.585-28T>C (n.585-28T>C) n.633-28T>C c.556-28T>C (n.556-28T>C) n.1743T>C c.556-53T>C (n.556-53T>C) c.328-28T>C (n.328-28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508817T>C | CA1229580726 | FH | n.1059-32A>G c.585-32A>G (n.585-32A>G) n.633-32A>G c.556-32A>G (n.556-32A>G) n.1739A>G c.556-57A>G (n.556-57A>G) c.328-32A>G (n.328-32A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508817T= | CA1229580725 | FH | n.1059-32A= c.585-32A= (n.585-32A=) n.633-32A= c.556-32A= (n.556-32A=) n.1739A= c.556-57A= (n.556-57A=) c.328-32A= (n.328-32A=) | |
| 1 | g.241508818G>A | CA2651254958 | FH | n.1059-33C>T c.585-33C>T (n.585-33C>T) n.633-33C>T c.556-33C>T (n.556-33C>T) n.1738C>T c.556-58C>T (n.556-58C>T) c.328-33C>T (n.328-33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508818G>T | CA2651254959 | FH | n.1059-33C>A c.585-33C>A (n.585-33C>A) n.633-33C>A c.556-33C>A (n.556-33C>A) n.1738C>A c.556-58C>A (n.556-58C>A) c.328-33C>A (n.328-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508819T>C | CA2651254960 | FH | n.1059-34A>G c.585-34A>G (n.585-34A>G) n.633-34A>G c.556-34A>G (n.556-34A>G) n.1737A>G c.556-59A>G (n.556-59A>G) c.328-34A>G (n.328-34A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508820T>A | CA1478657 | FH | n.1059-35A>T c.585-35A>T (n.585-35A>T) n.633-35A>T c.556-35A>T (n.556-35A>T) n.1736A>T c.556-60A>T (n.556-60A>T) c.328-35A>T (n.328-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508820T>C | CA530379059 | FH | n.1059-35A>G c.585-35A>G (n.585-35A>G) n.633-35A>G c.556-35A>G (n.556-35A>G) n.1736A>G c.556-60A>G (n.556-60A>G) c.328-35A>G (n.328-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508820T= | CA1148725259 | FH | n.1059-35A= c.585-35A= (n.585-35A=) n.633-35A= c.556-35A= (n.556-35A=) n.1736A= c.556-60A= (n.556-60A=) c.328-35A= (n.328-35A=) | |
| 1 | g.241508823A= | CA1229580727 | FH | n.1059-38T= c.585-38T= (n.585-38T=) n.633-38T= c.556-38T= (n.556-38T=) n.1733T= c.556-63T= (n.556-63T=) c.328-38T= (n.328-38T=) | |
| 1 | g.241508823A>G | CA1478658 | FH | n.1059-38T>C c.585-38T>C (n.585-38T>C) n.633-38T>C c.556-38T>C (n.556-38T>C) n.1733T>C c.556-63T>C (n.556-63T>C) c.328-38T>C (n.328-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508825C>A | CA530379060 | FH | n.1059-40G>T c.585-40G>T (n.585-40G>T) n.633-40G>T c.556-40G>T (n.556-40G>T) n.1731G>T c.556-65G>T (n.556-65G>T) c.328-40G>T (n.328-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508825C= | CA1229580728 | FH | n.1059-40G= c.585-40G= (n.585-40G=) n.633-40G= c.556-40G= (n.556-40G=) n.1731G= c.556-65G= (n.556-65G=) c.328-40G= (n.328-40G=) | |
| 1 | g.241508826A>G | CA2698417180 | FH | n.1059-41T>C c.585-41T>C (n.585-41T>C) n.633-41T>C c.556-41T>C (n.556-41T>C) n.1730T>C c.556-66T>C (n.556-66T>C) c.328-41T>C (n.328-41T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508827G>C | CA1478659 | FH | n.1059-42C>G c.585-42C>G (n.585-42C>G) n.633-42C>G c.556-42C>G (n.556-42C>G) n.1729C>G c.556-67C>G (n.556-67C>G) c.328-42C>G (n.328-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508827G= | CA1229580729 | FH | n.1059-42C= c.585-42C= (n.585-42C=) n.633-42C= c.556-42C= (n.556-42C=) n.1729C= c.556-67C= (n.556-67C=) c.328-42C= (n.328-42C=) | |
| 1 | g.241508827G>T | CA2651254969 | FH | n.1059-42C>A c.585-42C>A (n.585-42C>A) n.633-42C>A c.556-42C>A (n.556-42C>A) n.1729C>A c.556-67C>A (n.556-67C>A) c.328-42C>A (n.328-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508828A>G | CA2651254972 | FH | n.1059-43T>C c.585-43T>C (n.585-43T>C) n.633-43T>C c.556-43T>C (n.556-43T>C) n.1728T>C c.556-68T>C (n.556-68T>C) c.328-43T>C (n.328-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508829G>A | CA2651254975 | FH | n.1059-44C>T c.585-44C>T (n.585-44C>T) n.633-44C>T c.556-44C>T (n.556-44C>T) n.1727C>T c.556-69C>T (n.556-69C>T) c.328-44C>T (n.328-44C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508829G>C | CA530379061 | FH | n.1059-44C>G c.585-44C>G (n.585-44C>G) n.633-44C>G c.556-44C>G (n.556-44C>G) n.1727C>G c.556-69C>G (n.556-69C>G) c.328-44C>G (n.328-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508829G= | CA1229580730 | FH | n.1059-44C= c.585-44C= (n.585-44C=) n.633-44C= c.556-44C= (n.556-44C=) n.1727C= c.556-69C= (n.556-69C=) c.328-44C= (n.328-44C=) | |
| 1 | g.241508830G>A | CA40329693 | FH | n.1059-45C>T c.585-45C>T (n.585-45C>T) n.633-45C>T c.556-45C>T (n.556-45C>T) n.1726C>T c.556-70C>T (n.556-70C>T) c.328-45C>T (n.328-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508830G= | CA1143420122 | FH | n.1059-45C= c.585-45C= (n.585-45C=) n.633-45C= c.556-45C= (n.556-45C=) n.1726C= c.556-70C= (n.556-70C=) c.328-45C= (n.328-45C=) | |
| 1 | g.241508830G>T | CA2651254978 | FH | n.1059-45C>A c.585-45C>A (n.585-45C>A) n.633-45C>A c.556-45C>A (n.556-45C>A) n.1726C>A c.556-70C>A (n.556-70C>A) c.328-45C>A (n.328-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508831C>A | CA2651254979 | FH | n.1059-46G>T c.585-46G>T (n.585-46G>T) n.633-46G>T c.556-46G>T (n.556-46G>T) n.1725G>T c.556-71G>T (n.556-71G>T) c.328-46G>T (n.328-46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508831C>T | CA2651254980 | FH | n.1059-46G>A c.585-46G>A (n.585-46G>A) n.633-46G>A c.556-46G>A (n.556-46G>A) n.1725G>A c.556-71G>A (n.556-71G>A) c.328-46G>A (n.328-46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508832A= | CA1229580731 | FH | n.1059-47T= c.585-47T= (n.585-47T=) n.633-47T= c.556-47T= (n.556-47T=) n.1724T= c.556-72T= (n.556-72T=) c.328-47T= (n.328-47T=) | |
| 1 | g.241508832A>C | CA1229580732 | FH | n.1059-47T>G c.585-47T>G (n.585-47T>G) n.633-47T>G c.556-47T>G (n.556-47T>G) n.1724T>G c.556-72T>G (n.556-72T>G) c.328-47T>G (n.328-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508834_241508835delinsCA | CA1229580733 | FH | n.1059-50_1059-49delinsTG c.585-50_585-49delinsTG (n.585-50_585-49delinsTG) n.633-50_633-49delinsTG c.556-50_556-49delinsTG (n.556-50_556-49delinsTG) n.1721_1722delinsTG c.556-75_556-74delinsTG (n.556-75_556-74delinsTG) c.328-50_328-49delinsTG (n.328-50_328-49delinsTG) | |
| 1 | g.241508839del | CA530379062 | FH | n.1059-50del c.585-50del (n.585-50del) n.633-50del c.556-50del (n.556-50del) n.1721del c.556-75del (n.556-75del) c.328-50del (n.328-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508836_241508840delinsAAAAC | CA1229580734 | FH | n.1059-55_1059-51delinsGTTTT c.585-55_585-51delinsGTTTT (n.585-55_585-51delinsGTTTT) n.633-55_633-51delinsGTTTT c.556-55_556-51delinsGTTTT (n.556-55_556-51delinsGTTTT) n.1716_1720delinsGTTTT c.556-80_556-76delinsGTTTT (n.556-80_556-76delinsGTTTT) c.328-55_328-51delinsGTTTT (n.328-55_328-51delinsGTTTT) | |
| 1 | g.241508841_241508844del | CA1229580735 | FH | n.1059-55_1059-52del c.585-55_585-52del (n.585-55_585-52del) n.633-55_633-52del c.556-55_556-52del (n.556-55_556-52del) n.1716_1719del c.556-80_556-77del (n.556-80_556-77del) c.328-55_328-52del (n.328-55_328-52del) | dbSNP |
| 1 | g.241508840C>G | CA2574453945 | FH | n.1059-55G>C c.585-55G>C (n.585-55G>C) n.633-55G>C c.556-55G>C (n.556-55G>C) n.1716G>C c.556-80G>C (n.556-80G>C) c.328-55G>C (n.328-55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508849_241508861del | CA2651254990 | FH | n.1059-68_1059-56del c.585-68_585-56del (n.585-68_585-56del) n.633-68_633-56del c.556-68_556-56del (n.556-68_556-56del) n.1703_1715del c.556-93_556-81del (n.556-93_556-81del) c.328-68_328-56del (n.328-68_328-56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508842A= | CA1229580736 | FH | n.1059-57T= c.585-57T= (n.585-57T=) n.633-57T= c.556-57T= (n.556-57T=) n.1714T= c.556-82T= (n.556-82T=) c.328-57T= (n.328-57T=) | |
| 1 | g.241508842A>G | CA530379063 | FH | n.1059-57T>C c.585-57T>C (n.585-57T>C) n.633-57T>C c.556-57T>C (n.556-57T>C) n.1714T>C c.556-82T>C (n.556-82T>C) c.328-57T>C (n.328-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508844C= | CA1229580737 | FH | n.1059-59G= c.585-59G= (n.585-59G=) n.633-59G= c.556-59G= (n.556-59G=) n.1712G= c.556-84G= (n.556-84G=) c.328-59G= (n.328-59G=) | |
| 1 | g.241508844C>T | CA733640611 | FH | n.1059-59G>A c.585-59G>A (n.585-59G>A) n.633-59G>A c.556-59G>A (n.556-59G>A) n.1712G>A c.556-84G>A (n.556-84G>A) c.328-59G>A (n.328-59G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508847C>A | CA2574453947 | FH | n.1059-62G>T c.585-62G>T (n.585-62G>T) n.633-62G>T c.556-62G>T (n.556-62G>T) n.1709G>T c.556-87G>T (n.556-87G>T) c.328-62G>T (n.328-62G>T) | |
| 1 | g.241508848T>A | CA2574453949 | FH | n.1059-63A>T c.585-63A>T (n.585-63A>T) n.633-63A>T c.556-63A>T (n.556-63A>T) n.1708A>T c.556-88A>T (n.556-88A>T) c.328-63A>T (n.328-63A>T) | |
| 1 | g.241508849G>A | CA40329697 | FH | n.1059-64C>T c.585-64C>T (n.585-64C>T) n.633-64C>T c.556-64C>T (n.556-64C>T) n.1707C>T c.556-89C>T (n.556-89C>T) c.328-64C>T (n.328-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508849G= | CA1229580738 | FH | n.1059-64C= c.585-64C= (n.585-64C=) n.633-64C= c.556-64C= (n.556-64C=) n.1707C= c.556-89C= (n.556-89C=) c.328-64C= (n.328-64C=) | |
| 1 | g.241508849G>T | CA2651254995 | FH | n.1059-64C>A c.585-64C>A (n.585-64C>A) n.633-64C>A c.556-64C>A (n.556-64C>A) n.1707C>A c.556-89C>A (n.556-89C>A) c.328-64C>A (n.328-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508851A= | CA1229580739 | FH | n.1059-66T= c.585-66T= (n.585-66T=) n.633-66T= c.556-66T= (n.556-66T=) n.1705T= c.556-91T= (n.556-91T=) c.328-66T= (n.328-66T=) | |
| 1 | g.241508851A>G | CA1229580740 | FH | n.1059-66T>C c.585-66T>C (n.585-66T>C) n.633-66T>C c.556-66T>C (n.556-66T>C) n.1705T>C c.556-91T>C (n.556-91T>C) c.328-66T>C (n.328-66T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508853T>A | CA2574453951 | FH | n.1059-68A>T c.585-68A>T (n.585-68A>T) n.633-68A>T c.556-68A>T (n.556-68A>T) n.1703A>T c.556-93A>T (n.556-93A>T) c.328-68A>T (n.328-68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508853T= | CA1229580741 | FH | n.1059-68A= c.585-68A= (n.585-68A=) n.633-68A= c.556-68A= (n.556-68A=) n.1703A= c.556-93A= (n.556-93A=) c.328-68A= (n.328-68A=) | |
| 1 | g.241508854A>G | CA2651254999 | FH | n.1059-69T>C c.585-69T>C (n.585-69T>C) n.633-69T>C c.556-69T>C (n.556-69T>C) n.1702T>C c.556-94T>C (n.556-94T>C) c.328-69T>C (n.328-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508856dup | CA733640615 | FH | n.1059-69dup c.585-69dup (n.585-69dup) n.633-69dup c.556-69dup (n.556-69dup) n.1702dup c.556-94dup (n.556-94dup) c.328-69dup (n.328-69dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508857C>A | CA2651255001 | FH | n.1059-72G>T c.585-72G>T (n.585-72G>T) n.633-72G>T c.556-72G>T (n.556-72G>T) n.1699G>T c.556-97G>T (n.556-97G>T) c.328-72G>T (n.328-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508857C>T | CA2651255002 | FH | n.1059-72G>A c.585-72G>A (n.585-72G>A) n.633-72G>A c.556-72G>A (n.556-72G>A) n.1699G>A c.556-97G>A (n.556-97G>A) c.328-72G>A (n.328-72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508858T>G | CA2651255003 | FH | n.1059-73A>C c.585-73A>C (n.585-73A>C) n.633-73A>C c.556-73A>C (n.556-73A>C) n.1698A>C c.556-98A>C (n.556-98A>C) c.328-73A>C (n.328-73A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508859T>C | CA2574453952 | FH | n.1059-74A>G c.585-74A>G (n.585-74A>G) n.633-74A>G c.556-74A>G (n.556-74A>G) n.1697A>G c.556-99A>G (n.556-99A>G) c.328-74A>G (n.328-74A>G) | |
| 1 | g.241508860C= | CA1229580742 | FH | n.1059-75G= c.585-75G= (n.585-75G=) n.633-75G= c.556-75G= (n.556-75G=) n.1696G= c.556-100G= (n.556-100G=) c.328-75G= (n.328-75G=) | |
| 1 | g.241508860C>G | CA733640618 | FH | n.1059-75G>C c.585-75G>C (n.585-75G>C) n.633-75G>C c.556-75G>C (n.556-75G>C) n.1696G>C c.556-100G>C (n.556-100G>C) c.328-75G>C (n.328-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508860_241508862del | CA2651255004 | FH | n.1059-77_1059-75del c.585-77_585-75del (n.585-77_585-75del) n.633-77_633-75del c.556-77_556-75del (n.556-77_556-75del) n.1694_1696del c.556-102_556-100del (n.556-102_556-100del) c.328-77_328-75del (n.328-77_328-75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508862C>A | CA2651255008 | FH | n.1059-77G>T c.585-77G>T (n.585-77G>T) n.633-77G>T c.556-77G>T (n.556-77G>T) n.1694G>T c.556-102G>T (n.556-102G>T) c.328-77G>T (n.328-77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508862C= | CA1229580743 | FH | n.1059-77G= c.585-77G= (n.585-77G=) n.633-77G= c.556-77G= (n.556-77G=) n.1694G= c.556-102G= (n.556-102G=) c.328-77G= (n.328-77G=) | |
| 1 | g.241508862C>G | CA733640622 | FH | n.1059-77G>C c.585-77G>C (n.585-77G>C) n.633-77G>C c.556-77G>C (n.556-77G>C) n.1694G>C c.556-102G>C (n.556-102G>C) c.328-77G>C (n.328-77G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508862C>T | CA40329702 | FH | n.1059-77G>A c.585-77G>A (n.585-77G>A) n.633-77G>A c.556-77G>A (n.556-77G>A) n.1694G>A c.556-102G>A (n.556-102G>A) c.328-77G>A (n.328-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508863A>T | CA2651255015 | FH | n.1059-78T>A c.585-78T>A (n.585-78T>A) n.633-78T>A c.556-78T>A (n.556-78T>A) n.1693T>A c.556-103T>A (n.556-103T>A) c.328-78T>A (n.328-78T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508864A>G | CA2651255016 | FH | n.1059-79T>C c.585-79T>C (n.585-79T>C) n.633-79T>C c.556-79T>C (n.556-79T>C) n.1692T>C c.556-104T>C (n.556-104T>C) c.328-79T>C (n.328-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508866T>A | CA2651255017 | FH | n.1059-81A>T c.585-81A>T (n.585-81A>T) n.633-81A>T c.556-81A>T (n.556-81A>T) n.1690A>T c.556-106A>T (n.556-106A>T) c.328-81A>T (n.328-81A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508872dup | CA2651255018 | FH | n.1059-82dup c.585-82dup (n.585-82dup) n.633-82dup c.556-82dup (n.556-82dup) n.1689dup c.556-107dup (n.556-107dup) c.328-82dup (n.328-82dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508872del | CA2651255019 | FH | n.1059-82del c.585-82del (n.585-82del) n.633-82del c.556-82del (n.556-82del) n.1689del c.556-107del (n.556-107del) c.328-82del (n.328-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508870_241508872del | CA2651255020 | FH | n.1059-84_1059-82del c.585-84_585-82del (n.585-84_585-82del) n.633-84_633-82del c.556-84_556-82del (n.556-84_556-82del) n.1687_1689del c.556-109_556-107del (n.556-109_556-107del) c.328-84_328-82del (n.328-84_328-82del) | gnomAD v4 |