Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241508710G>A | CA424076106 | FH | n.1134C>T c.660C>T (n.660C>T) n.708C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.1846C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.403C>T (p.Leu135=) | dbSNP |
1 | g.241508710G>C | CA345439357 | FH | n.1134C>G c.660C>G (n.660C>G) n.708C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1846C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) | |
1 | g.241508710G>T | CA345439358 | FH | n.1134C>A c.660C>A (n.660C>A) n.708C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) n.1846C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.403C>A (p.Leu135Ile) | |
1 | g.241508711T>A | CA424076109 | FH | n.1133A>T c.659A>T (n.659A>T) n.707A>T c.630A>T (p.Gly210=) n.1845A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.402A>T (p.Gly134=) | gnomAD v4 |
1 | g.241508711T>C | CA424076108 | FH | n.1133A>G c.659A>G (n.659A>G) n.707A>G c.630A>G (p.Gly210=) n.1845A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.402A>G (p.Gly134=) | gnomAD v4 |
1 | g.241508711T>G | CA424076107 | FH | n.1133A>C c.659A>C (n.659A>C) n.707A>C c.630A>C (p.Gly210=) n.1845A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.402A>C (p.Gly134=) | |
1 | g.241508712C>A | CA345439359 | FH | n.1132G>T c.658G>T (n.658G>T) n.706G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.1844G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) | |
1 | g.241508712C>G | CA345439360 | FH | n.1132G>C c.658G>C (n.658G>C) n.706G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1844G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) | dbSNP |
1 | g.241508712C>T | CA345439361 | FH | n.1132G>A c.658G>A (n.658G>A) n.706G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1844G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.241508713C>A | CA345439362 | FH | n.1131G>T c.657G>T (n.657G>T) n.705G>T c.628G>T (p.Gly210Ter) n.1843G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.400G>T (p.Gly134Ter) | |
1 | g.241508713C= | CA1229580670 | FH | n.1131G= c.657G= (n.657G=) n.705G= c.628G= (p.Gly210=) n.1843G= c.*24G= (n.*24G=) c.400G= (p.Gly134=) | |
1 | g.241508713C>G | CA345439363 | FH | n.1131G>C c.657G>C (n.657G>C) n.705G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1843G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) | |
1 | g.241508713C>T | CA16610109 | FH | n.1131G>A c.657G>A (n.657G>A) n.705G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1843G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508714T>A | CA424076111 | FH | n.1130A>T c.656A>T (n.656A>T) n.704A>T c.627A>T (p.Pro209=) n.1842A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.399A>T (p.Pro133=) | |
1 | g.241508714T>C | CA424076113 | FH | n.1130A>G c.656A>G (n.656A>G) n.704A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.1842A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.399A>G (p.Pro133=) | ClinVar |
1 | g.241508714T>G | CA424076114 | FH | n.1130A>C c.656A>C (n.656A>C) n.704A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.1842A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.399A>C (p.Pro133=) | |
1 | g.241508715G>A | CA345439366 | FH | n.1129C>T c.655C>T (n.655C>T) n.703C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.1841C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) | ClinVar |
1 | g.241508715G>C | CA345439364 | FH | n.1129C>G c.655C>G (n.655C>G) n.703C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.1841C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) | |
1 | g.241508715G>T | CA345439365 | FH | n.1129C>A c.655C>A (n.655C>A) n.703C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.1841C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.398C>A (p.Pro133Gln) | |
1 | g.241508716G>A | CA345439367 | FH | n.1128C>T c.654C>T (n.654C>T) n.702C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.1840C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) | dbSNP |
1 | g.241508716G>C | CA345439368 | FH | n.1128C>G c.654C>G (n.654C>G) n.702C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.1840C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) | |
1 | g.241508716G>T | CA345439369 | FH | n.1128C>A c.654C>A (n.654C>A) n.702C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.1840C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.241508717del | CA2580063524 | FH | n.1127del c.653del (n.653del) n.701del c.624del (p.Leu208PhefsTer?) n.1839del c.*20del (n.*20del) c.396del (p.Leu132PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508717T>A | CA345439370 | FH | n.1127A>T c.653A>T (n.653A>T) n.701A>T c.624A>T (p.Leu208Phe) n.1839A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.396A>T (p.Leu132Phe) | |
1 | g.241508717T>C | CA424076117 | FH | n.1127A>G c.653A>G (n.653A>G) n.701A>G c.624A>G (p.Leu208=) n.1839A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.396A>G (p.Leu132=) | |
1 | g.241508717T>G | CA345439371 | FH | n.1127A>C c.653A>C (n.653A>C) n.701A>C c.624A>C (p.Leu208Phe) n.1839A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.396A>C (p.Leu132Phe) | |
1 | g.241508718A= | CA1229580671 | FH | n.1126T= c.652T= (n.652T=) n.700T= c.623T= (p.Leu208=) n.1838T= c.*19T= (n.*19T=) c.395T= (p.Leu132=) | |
1 | g.241508718A>C | CA345439372 | FH | n.1126T>G c.652T>G (n.652T>G) n.700T>G c.623T>G (p.Leu208Ter) n.1838T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.395T>G (p.Leu132Ter) | |
1 | g.241508718A>G | CA345439373 | FH | n.1126T>C c.652T>C (n.652T>C) n.700T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1838T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508718A>T | CA345439374 | FH | n.1126T>A c.652T>A (n.652T>A) n.700T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1838T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) | |
1 | g.241508719A>C | CA345439375 | FH | n.1125T>G c.651T>G (n.651T>G) n.699T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.1837T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) | ClinVar |
1 | g.241508719A>G | CA424076118 | FH | n.1125T>C c.651T>C (n.651T>C) n.699T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.1837T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.394T>C (p.Leu132=) | |
1 | g.241508719A>T | CA345439376 | FH | n.1125T>A c.651T>A (n.651T>A) n.699T>A c.622T>A (p.Leu208Ile) n.1837T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.394T>A (p.Leu132Ile) | dbSNP |
1 | g.241508720C>A | CA424076121 | FH | n.1124G>T c.650G>T (n.650G>T) n.698G>T c.621G>T (p.Leu207=) n.1836G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.393G>T (p.Leu131=) | |
1 | g.241508720C= | CA1229580672 | FH | n.1124G= c.650G= (n.650G=) n.698G= c.621G= (p.Leu207=) n.1836G= c.*17G= (n.*17G=) c.393G= (p.Leu131=) | |
1 | g.241508720C>G | CA424076123 | FH | n.1124G>C c.650G>C (n.650G>C) n.698G>C c.621G>C (p.Leu207=) n.1836G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.393G>C (p.Leu131=) | |
1 | g.241508720C>T | CA424076124 | FH | n.1124G>A c.650G>A (n.650G>A) n.698G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.1836G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.393G>A (p.Leu131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508721A= | CA1229580673 | FH | n.1123T= c.649T= (n.649T=) n.697T= c.620T= (p.Leu207=) n.1835T= c.*16T= (n.*16T=) c.392T= (p.Leu131=) | |
1 | g.241508721A>C | CA345439378 | FH | n.1123T>G c.649T>G (n.649T>G) n.697T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1835T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) | |
1 | g.241508721A>G | CA16610111 | FH | n.1123T>C c.649T>C (n.649T>C) n.697T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1835T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.241508721A>T | CA345439377 | FH | n.1123T>A c.649T>A (n.649T>A) n.697T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.1835T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) | |
1 | g.241508722G>A | CA424076125 | FH | n.1122C>T c.648C>T (n.648C>T) n.696C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.1834C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.391C>T (p.Leu131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508722G>C | CA345439379 | FH | n.1122C>G c.648C>G (n.648C>G) n.696C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.1834C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) | |
1 | g.241508722G= | CA1229580674 | FH | n.1122C= c.648C= (n.648C=) n.696C= c.619C= (p.Leu207=) n.1834C= c.*15C= (n.*15C=) c.391C= (p.Leu131=) | |
1 | g.241508722G>T | CA345439380 | FH | n.1122C>A c.648C>A (n.648C>A) n.696C>A c.619C>A (p.Leu207Met) n.1834C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) | |
1 | g.241508723T>A | CA424076126 | FH | n.1121A>T c.647A>T (n.647A>T) n.695A>T c.618A>T (p.Val206=) n.1833A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.390A>T (p.Val130=) | |
1 | g.241508723T>C | CA424076128 | FH | n.1121A>G c.647A>G (n.647A>G) n.695A>G c.618A>G (p.Val206=) n.1833A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.390A>G (p.Val130=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241508723T>G | CA424076129 | FH | n.1121A>C c.647A>C (n.647A>C) n.695A>C c.618A>C (p.Val206=) n.1833A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.390A>C (p.Val130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508724A>C | CA345439381 | FH | n.1120T>G c.646T>G (n.646T>G) n.694T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.1832T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) | |
1 | g.241508724A>G | CA345439382 | FH | n.1120T>C c.646T>C (n.646T>C) n.694T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.1832T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) | |
1 | g.241508724A>T | CA345439383 | FH | n.1120T>A c.646T>A (n.646T>A) n.694T>A c.617T>A (p.Val206Glu) n.1832T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.389T>A (p.Val130Glu) | |
1 | g.241508725C>A | CA345439385 | FH | n.1119G>T c.645G>T (n.645G>T) n.693G>T c.616G>T (p.Val206Leu) n.1831G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.388G>T (p.Val130Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508725C= | CA1229580675 | FH | n.1119G= c.645G= (n.645G=) n.693G= c.616G= (p.Val206=) n.1831G= c.*12G= (n.*12G=) c.388G= (p.Val130=) | |
1 | g.241508725C>G | CA345439384 | FH | n.1119G>C c.645G>C (n.645G>C) n.693G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.1831G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) | |
1 | g.241508725C>T | CA1478645 | FH | n.1119G>A c.645G>A (n.645G>A) n.693G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.1831G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508726T>A | CA345439386 | FH | n.1118A>T c.644A>T (n.644A>T) n.692A>T c.615A>T (p.Glu205Asp) n.1830A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp) | |
1 | g.241508726T>C | CA424076134 | FH | n.1118A>G c.644A>G (n.644A>G) n.692A>G c.615A>G (p.Glu205=) n.1830A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.387A>G (p.Glu129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508726T>G | CA345439387 | FH | n.1118A>C c.644A>C (n.644A>C) n.692A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) n.1830A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) | |
1 | g.241508726T= | CA1229580676 | FH | n.1118A= c.644A= (n.644A=) n.692A= c.615A= (p.Glu205=) n.1830A= c.*11A= (n.*11A=) c.387A= (p.Glu129=) | |
1 | g.241508727T>A | CA345439388 | FH | n.1117A>T c.643A>T (n.643A>T) n.691A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.1829A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) | |
1 | g.241508727T>C | CA345439389 | FH | n.1117A>G c.643A>G (n.643A>G) n.691A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.1829A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) | |
1 | g.241508727T>G | CA345439390 | FH | n.1117A>C c.643A>C (n.643A>C) n.691A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.1829A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508727T= | CA1229580677 | FH | n.1117A= c.643A= (n.643A=) n.691A= c.614A= (p.Glu205=) n.1829A= c.*10A= (n.*10A=) c.386A= (p.Glu129=) | |
1 | g.241508728C>A | CA345439393 | FH | n.1116G>T c.642G>T (n.642G>T) n.690G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.1828G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) | |
1 | g.241508728C>G | CA345439392 | FH | n.1116G>C c.642G>C (n.642G>C) n.690G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1828G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) | |
1 | g.241508728C>T | CA345439391 | FH | n.1116G>A c.642G>A (n.642G>A) n.690G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1828G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) | ClinVar |
1 | g.241508729A= | CA1229580678 | FH | n.1115T= c.641T= (n.641T=) n.689T= c.612T= (p.His204=) n.1827T= c.*8T= (n.*8T=) c.384T= (p.His128=) | |
1 | g.241508729A>C | CA345439394 | FH | n.1115T>G c.641T>G (n.641T>G) n.689T>G c.612T>G (p.His204Gln) n.1827T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.384T>G (p.His128Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508729A>G | CA424076138 | FH | n.1115T>C c.641T>C (n.641T>C) n.689T>C c.612T>C (p.His204=) n.1827T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.384T>C (p.His128=) | |
1 | g.241508729A>T | CA345439395 | FH | n.1115T>A c.641T>A (n.641T>A) n.689T>A c.612T>A (p.His204Gln) n.1827T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.384T>A (p.His128Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508730T>A | CA345439396 | FH | n.1114A>T c.640A>T (n.640A>T) n.688A>T c.611A>T (p.His204Leu) n.1826A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.383A>T (p.His128Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508730T>C | CA16610080 | FH | n.1114A>G c.640A>G (n.640A>G) n.688A>G c.611A>G (p.His204Arg) n.1826A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.383A>G (p.His128Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508730T>G | CA345439397 | FH | n.1114A>C c.640A>C (n.640A>C) n.688A>C c.611A>C (p.His204Pro) n.1826A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.383A>C (p.His128Pro) | |
1 | g.241508730T= | CA1229580679 | FH | n.1114A= c.640A= (n.640A=) n.688A= c.611A= (p.His204=) n.1826A= c.*7A= (n.*7A=) c.383A= (p.His128=) | |
1 | g.241508731G>A | CA345439398 | FH | n.1113C>T c.639C>T (n.639C>T) n.687C>T c.610C>T (p.His204Tyr) n.1825C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) | COSMIC |
1 | g.241508731G>C | CA345439399 | FH | n.1113C>G c.639C>G (n.639C>G) n.687C>G c.610C>G (p.His204Asp) n.1825C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.382C>G (p.His128Asp) | |
1 | g.241508731G= | CA1229580680 | FH | n.1113C= c.639C= (n.639C=) n.687C= c.610C= (p.His204=) n.1825C= c.*6C= (n.*6C=) c.382C= (p.His128=) | |
1 | g.241508731G>T | CA321226 | FH | n.1113C>A c.639C>A (n.639C>A) n.687C>A c.610C>A (p.His204Asn) n.1825C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.382C>A (p.His128Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508732A>C | CA424076139 | FH | n.1112T>G c.638T>G (n.638T>G) n.686T>G c.609T>G (p.Val203=) n.1824T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.381T>G (p.Val127=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508732A>G | CA424076140 | FH | n.1112T>C c.638T>C (n.638T>C) n.686T>C c.609T>C (p.Val203=) n.1824T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.381T>C (p.Val127=) | ClinVar |
1 | g.241508732A>T | CA424076141 | FH | n.1112T>A c.638T>A (n.638T>A) n.686T>A c.609T>A (p.Val203=) n.1824T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.381T>A (p.Val127=) | |
1 | g.241508733A= | CA1143440837 | FH | n.1111T= c.637T= (n.637T=) n.685T= c.608T= (p.Val203=) n.1823T= c.*4T= (n.*4T=) c.380T= (p.Val127=) | |
1 | g.241508733A>C | CA40329564 | FH | n.1111T>G c.637T>G (n.637T>G) n.685T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.1823T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508733A>G | CA345439400 | FH | n.1111T>C c.637T>C (n.637T>C) n.685T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.1823T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) | |
1 | g.241508733A>T | CA345439401 | FH | n.1111T>A c.637T>A (n.637T>A) n.685T>A c.608T>A (p.Val203Asp) n.1823T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.380T>A (p.Val127Asp) | |
1 | g.241508734C>A | CA345439402 | FH | n.1110G>T c.636G>T (n.636G>T) n.684G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.1822G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.379G>T (p.Val127Phe) | ClinVar |
1 | g.241508734C>G | CA345439403 | FH | n.1110G>C c.636G>C (n.636G>C) n.684G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.1822G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) | |
1 | g.241508734C>T | CA345439404 | FH | n.1110G>A c.636G>A (n.636G>A) n.684G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.1822G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.379G>A (p.Val127Ile) | ClinVar |
1 | g.241508735T>A | CA345439406 | FH | n.1109A>T c.635A>T (n.635A>T) n.683A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.1821A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) | |
1 | g.241508735T>C | CA424076142 | FH | n.1109A>G c.635A>G (n.635A>G) n.683A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.1821A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.378A>G (p.Glu126=) | |
1 | g.241508735T>G | CA345439405 | FH | n.1109A>C c.635A>C (n.635A>C) n.683A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.1821A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) | |
1 | g.241508736T>A | CA345439407 | FH | n.1108A>T c.634A>T (n.634A>T) n.682A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.1820A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) | |
1 | g.241508736T>C | CA345439408 | FH | n.1108A>G c.634A>G (n.634A>G) n.682A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1820A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
1 | g.241508736T>G | CA345439409 | FH | n.1108A>C c.634A>C (n.634A>C) n.682A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1820A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
1 | g.241508737C>A | CA345439410 | FH | n.1107G>T c.633G>T (n.633G>T) n.681G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1819G>T c.579G>T (p.Ter193Tyr) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
1 | g.241508737C>G | CA345439411 | FH | n.1107G>C c.633G>C (n.633G>C) n.681G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1819G>C c.579G>C (p.Ter193Tyr) c.376G>C (p.Glu126Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.241508737C>T | CA345439412 | FH | n.1107G>A c.633G>A (n.633G>A) n.681G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1819G>A c.579G>A (p.Ter193=) c.376G>A (p.Glu126Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508738T>A | CA424076144 | FH | n.1106A>T c.632A>T (n.632A>T) n.680A>T c.603A>T (p.Ile201=) n.1818A>T c.578A>T (p.Ter193Leu) c.375A>T (p.Ile125=) | dbSNP |
1 | g.241508738T>C | CA345439413 | FH | n.1106A>G c.632A>G (n.632A>G) n.680A>G c.603A>G (p.Ile201Met) n.1818A>G c.578A>G (p.Ter193Trp) c.375A>G (p.Ile125Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508738T>G | CA424076145 | FH | n.1106A>C c.632A>C (n.632A>C) n.680A>C c.603A>C (p.Ile201=) n.1818A>C c.578A>C (p.Ter193Ser) c.375A>C (p.Ile125=) | ClinVar |
1 | g.241508739A= | CA1229580681 | FH | n.1105T= c.631T= (n.631T=) n.679T= c.602T= (p.Ile201=) n.1817T= c.577T= (p.Ter193=) c.374T= (p.Ile125=) | |
1 | g.241508739A>C | CA345439414 | FH | n.1105T>G c.631T>G (n.631T>G) n.679T>G c.602T>G (p.Ile201Arg) n.1817T>G c.577T>G (p.Ter193Glu) c.374T>G (p.Ile125Arg) | |
1 | g.241508739A>G | CA345439415 | FH | n.1105T>C c.631T>C (n.631T>C) n.679T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1817T>C c.577T>C (p.Ter193Gln) c.374T>C (p.Ile125Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508739A>T | CA345439416 | FH | n.1105T>A c.631T>A (n.631T>A) n.679T>A c.602T>A (p.Ile201Lys) n.1817T>A c.577T>A (p.Ter193Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys) | |
1 | g.241508740T>A | CA345439417 | FH | n.1104A>T c.630A>T (n.630A>T) n.678A>T c.601A>T (p.Ile201Leu) n.1816A>T c.576A>T (p.Gln192His) c.373A>T (p.Ile125Leu) | |
1 | g.241508740T>C | CA345439418 | FH | n.1104A>G c.630A>G (n.630A>G) n.678A>G c.601A>G (p.Ile201Val) n.1816A>G c.576A>G (p.Gln192=) c.373A>G (p.Ile125Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508740T>G | CA345439419 | FH | n.1104A>C c.630A>C (n.630A>C) n.678A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1816A>C c.576A>C (p.Gln192His) c.373A>C (p.Ile125Leu) | |
1 | g.241508740T= | CA1229580682 | FH | n.1104A= c.630A= (n.630A=) n.678A= c.601A= (p.Ile201=) n.1816A= c.576A= (p.Gln192=) c.373A= (p.Ile125=) | |
1 | g.241508741T>A | CA424076147 | FH | n.1103A>T c.629A>T (n.629A>T) n.677A>T c.600A>T (p.Ala200=) n.1815A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.372A>T (p.Ala124=) | |
1 | g.241508741T>C | CA424076148 | FH | n.1103A>G c.629A>G (n.629A>G) n.677A>G c.600A>G (p.Ala200=) n.1815A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.372A>G (p.Ala124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508741T>G | CA424076149 | FH | n.1103A>C c.629A>C (n.629A>C) n.677A>C c.600A>C (p.Ala200=) n.1815A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.372A>C (p.Ala124=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508741T= | CA1229580684 | FH | n.1103A= c.629A= (n.629A=) n.677A= c.600A= (p.Ala200=) n.1815A= c.575A= (p.Gln192=) c.372A= (p.Ala124=) | |
1 | g.241508741_241508744delinsTGCA | CA1229580683 | FH | n.1100_1103delinsTGCA c.626_629delinsTGCA (n.626_629delinsTGCA) n.674_677delinsTGCA c.597_600delinsTGCA (p.Ala199=) n.1812_1815delinsTGCA c.572_575delinsTGCA (p.Leu191=) c.369_372delinsTGCA (p.Ala123=) | |
1 | g.241508742G>A | CA345439421 | FH | n.1102C>T c.628C>T (n.628C>T) n.676C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1814C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.371C>T (p.Ala124Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508742G>C | CA345439420 | FH | n.1102C>G c.628C>G (n.628C>G) n.676C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1814C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.371C>G (p.Ala124Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.241508742G= | CA1229580685 | FH | n.1102C= c.628C= (n.628C=) n.676C= c.599C= (p.Ala200=) n.1814C= c.574C= (p.Gln192=) c.371C= (p.Ala124=) | |
1 | g.241508742G>T | CA345439422 | FH | n.1102C>A c.628C>A (n.628C>A) n.676C>A c.599C>A (p.Ala200Glu) n.1814C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.371C>A (p.Ala124Glu) | |
1 | g.241508748_241508750del | CA194673 | FH | n.1100_1102del c.626_628del (n.626_628del) n.674_676del c.597_599del (p.Ala200del) n.1812_1814del c.572_574del (p.Leu191del) c.369_371del (p.Ala124del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508743C>A | CA345439424 | FH | n.1101G>T c.627G>T (n.627G>T) n.675G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1813G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.370G>T (p.Ala124Ser) | |
1 | g.241508743C= | CA1229580686 | FH | n.1101G= c.627G= (n.627G=) n.675G= c.598G= (p.Ala200=) n.1813G= c.573G= (p.Leu191=) c.370G= (p.Ala124=) | |
1 | g.241508743C>G | CA345439423 | FH | n.1101G>C c.627G>C (n.627G>C) n.675G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1813G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.370G>C (p.Ala124Pro) | |
1 | g.241508743C>T | CA1478646 | FH | n.1101G>A c.627G>A (n.627G>A) n.675G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1813G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.370G>A (p.Ala124Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508744del | CA2739274047 | FH | n.1100del c.626del (n.626del) n.674del c.597del (p.Ala200GlnfsTer2) n.1812del c.572del (p.Leu191ArgfsTer6) c.369del (p.Ala124GlnfsTer2) | ClinVar |
1 | g.241508744A>C | CA424076152 | FH | n.1100T>G c.626T>G (n.626T>G) n.674T>G c.597T>G (p.Ala199=) n.1812T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.369T>G (p.Ala123=) | |
1 | g.241508744A>G | CA424076153 | FH | n.1100T>C c.626T>C (n.626T>C) n.674T>C c.597T>C (p.Ala199=) n.1812T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.369T>C (p.Ala123=) | ClinVar |
1 | g.241508744A>T | CA424076154 | FH | n.1100T>A c.626T>A (n.626T>A) n.674T>A c.597T>A (p.Ala199=) n.1812T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.369T>A (p.Ala123=) | |
1 | g.241508745G>A | CA1478648 | FH | n.1099C>T c.625C>T (n.625C>T) n.673C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.1811C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.368C>T (p.Ala123Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508745G>C | CA1478647 | FH | n.1099C>G c.625C>G (n.625C>G) n.673C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1811C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.368C>G (p.Ala123Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508745G= | CA1229580687 | FH | n.1099C= c.625C= (n.625C=) n.673C= c.596C= (p.Ala199=) n.1811C= c.571C= (p.Leu191=) c.368C= (p.Ala123=) | |
1 | g.241508745G>T | CA345439425 | FH | n.1099C>A c.625C>A (n.625C>A) n.673C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) n.1811C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.368C>A (p.Ala123Asp) | ClinVar |
1 | g.241508746C>A | CA345439426 | FH | n.1098G>T c.624G>T (n.624G>T) n.672G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1810G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
1 | g.241508746C>G | CA345439428 | FH | n.1098G>C c.624G>C (n.624G>C) n.672G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.1810G>C c.570G>C (p.Leu190=) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
1 | g.241508746C>T | CA345439427 | FH | n.1098G>A c.624G>A (n.624G>A) n.672G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1810G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.367G>A (p.Ala123Thr) | |
1 | g.241508747A>C | CA424076156 | FH | n.1097T>G c.623T>G (n.623T>G) n.671T>G c.594T>G (p.Ala198=) n.1809T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.366T>G (p.Ala122=) | |
1 | g.241508747A>G | CA424076158 | FH | n.1097T>C c.623T>C (n.623T>C) n.671T>C c.594T>C (p.Ala198=) n.1809T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.366T>C (p.Ala122=) | |
1 | g.241508747A>T | CA424076157 | FH | n.1097T>A c.623T>A (n.623T>A) n.671T>A c.594T>A (p.Ala198=) n.1809T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.366T>A (p.Ala122=) | |
1 | g.241508748G>A | CA345439429 | FH | n.1096C>T c.622C>T (n.622C>T) n.670C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.1808C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.365C>T (p.Ala122Val) | dbSNP |
1 | g.241508748G>C | CA345439430 | FH | n.1096C>G c.622C>G (n.622C>G) n.670C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1808C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.365C>G (p.Ala122Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508748G= | CA1229580688 | FH | n.1096C= c.622C= (n.622C=) n.670C= c.593C= (p.Ala198=) n.1808C= c.568C= (p.Leu190=) c.365C= (p.Ala122=) | |
1 | g.241508748G>T | CA345439431 | FH | n.1096C>A c.622C>A (n.622C>A) n.670C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1808C>A c.568C>A (p.Leu190Met) c.365C>A (p.Ala122Asp) | |
1 | g.241508751_241508757del | CA2695200402 | FH | n.1090_1096del c.616_622del (n.616_622del) n.664_670del c.587_593del (p.His196LeufsTer4) n.1802_1808del c.562_568del (p.Thr188CysfsTer7) c.359_365del (p.His120LeufsTer4) | ClinVar |
1 | g.241508749C>A | CA345439432 | FH | n.1095G>T c.621G>T (n.621G>T) n.669G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1807G>T c.567G>T (p.Leu189Phe) c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
1 | g.241508749C>G | CA345439433 | FH | n.1095G>C c.621G>C (n.621G>C) n.669G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1807G>C c.567G>C (p.Leu189Phe) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
1 | g.241508749C>T | CA345439434 | FH | n.1095G>A c.621G>A (n.621G>A) n.669G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1807G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
1 | g.241508750A>C | CA345439435 | FH | n.1094T>G c.620T>G (n.620T>G) n.668T>G c.591T>G (p.Ile197Met) n.1806T>G c.566T>G (p.Leu189Trp) c.363T>G (p.Ile121Met) | |
1 | g.241508750A>G | CA424076159 | FH | n.1094T>C c.620T>C (n.620T>C) n.668T>C c.591T>C (p.Ile197=) n.1806T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) c.363T>C (p.Ile121=) | |
1 | g.241508750A>T | CA424076160 | FH | n.1094T>A c.620T>A (n.620T>A) n.668T>A c.591T>A (p.Ile197=) n.1806T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.363T>A (p.Ile121=) | |
1 | g.241508751A>C | CA345439436 | FH | n.1093T>G c.619T>G (n.619T>G) n.667T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1805T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.362T>G (p.Ile121Ser) | |
1 | g.241508751A>G | CA345439437 | FH | n.1093T>C c.619T>C (n.619T>C) n.667T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1805T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.362T>C (p.Ile121Thr) | |
1 | g.241508751A>T | CA345439438 | FH | n.1093T>A c.619T>A (n.619T>A) n.667T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1805T>A c.565T>A (p.Leu189Met) c.362T>A (p.Ile121Asn) | |
1 | g.241508752T>A | CA345439440 | FH | n.1092A>T c.618A>T (n.618A>T) n.666A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1804A>T c.564A>T (p.Thr188=) c.361A>T (p.Ile121Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508752T>C | CA40329595 | FH | n.1092A>G c.618A>G (n.618A>G) n.666A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.1804A>G c.564A>G (p.Thr188=) c.361A>G (p.Ile121Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508752T>G | CA345439439 | FH | n.1092A>C c.618A>C (n.618A>C) n.666A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1804A>C c.564A>C (p.Thr188=) c.361A>C (p.Ile121Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508752T= | CA1143504246 | FH | n.1092A= c.618A= (n.618A=) n.666A= c.589A= (p.Ile197=) n.1804A= c.564A= (p.Thr188=) c.361A= (p.Ile121=) | |
1 | g.241508753G>A | CA424076161 | FH | n.1091C>T c.617C>T (n.617C>T) n.665C>T c.588C>T (p.His196=) n.1803C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.360C>T (p.His120=) | |
1 | g.241508753G>C | CA345439441 | FH | n.1091C>G c.617C>G (n.617C>G) n.665C>G c.588C>G (p.His196Gln) n.1803C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) c.360C>G (p.His120Gln) | |
1 | g.241508753G>T | CA345439442 | FH | n.1091C>A c.617C>A (n.617C>A) n.665C>A c.588C>A (p.His196Gln) n.1803C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) c.360C>A (p.His120Gln) | |
1 | g.241508753_241508777delinsGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCA | CA1229580689 | FH | n.1067_1091delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.593_617delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (n.593_617delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC) n.641_665delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.564_588delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (p.Asn188=) n.1779_1803delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.556-17_563delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.336_360delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (p.Asn112=) | |
1 | g.241508754T>A | CA345439443 | FH | n.1090A>T c.616A>T (n.616A>T) n.664A>T c.587A>T (p.His196Leu) n.1802A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.359A>T (p.His120Leu) | |
1 | g.241508754T>C | CA1478649 | FH | n.1090A>G c.616A>G (n.616A>G) n.664A>G c.587A>G (p.His196Arg) n.1802A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.359A>G (p.His120Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508754T>G | CA345439444 | FH | n.1090A>C c.616A>C (n.616A>C) n.664A>C c.587A>C (p.His196Pro) n.1802A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.359A>C (p.His120Pro) | |
1 | g.241508754T= | CA1229580690 | FH | n.1090A= c.616A= (n.616A=) n.664A= c.587A= (p.His196=) n.1802A= c.562A= (p.Thr188=) c.359A= (p.His120=) | |
1 | g.241508754_241508777delinsC | CA915942108 | FH | n.1067_1090delinsG c.593_616delinsG (n.593_616delinsG) n.641_664delinsG c.564_587delinsG (p.Asn188LysfsTer10) n.1779_1802delinsG c.556-17_562delinsG c.336_359delinsG (p.Asn112LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508755G>A | CA345439445 | FH | n.1089C>T c.615C>T (n.615C>T) n.663C>T c.586C>T (p.His196Tyr) n.1801C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.358C>T (p.His120Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508755G>C | CA345439446 | FH | n.1089C>G c.615C>G (n.615C>G) n.663C>G c.586C>G (p.His196Asp) n.1801C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.358C>G (p.His120Asp) | |
1 | g.241508755G= | CA1229580691 | FH | n.1089C= c.615C= (n.615C=) n.663C= c.586C= (p.His196=) n.1801C= c.561C= (p.Cys187=) c.358C= (p.His120=) | |
1 | g.241508755G>T | CA345439447 | FH | n.1089C>A c.615C>A (n.615C>A) n.663C>A c.586C>A (p.His196Asn) n.1801C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.358C>A (p.His120Asn) | |
1 | g.241508756C>A | CA345439448 | FH | n.1088G>T c.614G>T (n.614G>T) n.662G>T c.585G>T (p.Met195Ile) n.1800G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.357G>T (p.Met119Ile) | |
1 | g.241508756C>G | CA345439449 | FH | n.1088G>C c.614G>C (n.614G>C) n.662G>C c.585G>C (p.Met195Ile) n.1800G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.357G>C (p.Met119Ile) | |
1 | g.241508756C>T | CA345439450 | FH | n.1088G>A c.614G>A (n.614G>A) n.662G>A c.585G>A (p.Met195Ile) n.1800G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.357G>A (p.Met119Ile) | dbSNP |
1 | g.241508757A= | CA1229580692 | FH | n.1087T= c.613T= (n.613T=) n.661T= c.584T= (p.Met195=) n.1799T= c.559T= (p.Cys187=) c.356T= (p.Met119=) | |
1 | g.241508757A>C | CA345439452 | FH | n.1087T>G c.613T>G (n.613T>G) n.661T>G c.584T>G (p.Met195Arg) n.1799T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.356T>G (p.Met119Arg) | |
1 | g.241508757A>G | CA324917 | FH | n.1087T>C c.613T>C (n.613T>C) n.661T>C c.584T>C (p.Met195Thr) n.1799T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.356T>C (p.Met119Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508757A>T | CA345439451 | FH | n.1087T>A c.613T>A (n.613T>A) n.661T>A c.584T>A (p.Met195Lys) n.1799T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.356T>A (p.Met119Lys) | |
1 | g.241508757_241508763delinsATTGCTG | CA1229580693 | FH | n.1081_1087delinsCAGCAAT c.607_613delinsCAGCAAT (n.607_613delinsCAGCAAT) n.655_661delinsCAGCAAT c.578_584delinsCAGCAAT (p.Thr193=) n.1793_1799delinsCAGCAAT c.556-3_559delinsCAGCAAT c.350_356delinsCAGCAAT (p.Thr117=) | |
1 | g.241508758T>A | CA345439453 | FH | n.1086A>T c.612A>T (n.612A>T) n.660A>T c.583A>T (p.Met195Leu) n.1798A>T c.558A>T (p.Gln186His) c.355A>T (p.Met119Leu) | |
1 | g.241508758T>C | CA345439454 | FH | n.1086A>G c.612A>G (n.612A>G) n.660A>G c.583A>G (p.Met195Val) n.1798A>G c.558A>G (p.Gln186=) c.355A>G (p.Met119Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508758T>G | CA345439455 | FH | n.1086A>C c.612A>C (n.612A>C) n.660A>C c.583A>C (p.Met195Leu) n.1798A>C c.558A>C (p.Gln186His) c.355A>C (p.Met119Leu) | |
1 | g.241508758T= | CA1229580694 | FH | n.1086A= c.612A= (n.612A=) n.660A= c.583A= (p.Met195=) n.1798A= c.558A= (p.Gln186=) c.355A= (p.Met119=) | |
1 | g.241508759_241508764del | CA16609372 | FH | n.1081_1086del c.607_612del (n.607_612del) n.655_660del c.578_583del (p.Thr193_Ala194del) n.1793_1798del c.556-3_558del c.350_355del (p.Thr117_Ala118del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508759T>A | CA424076162 | FH | n.1085A>T c.611A>T (n.611A>T) n.659A>T c.582A>T (p.Ala194=) n.1797A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.354A>T (p.Ala118=) | |
1 | g.241508759T>C | CA424076163 | FH | n.1085A>G c.611A>G (n.611A>G) n.659A>G c.582A>G (p.Ala194=) n.1797A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.354A>G (p.Ala118=) | |
1 | g.241508759T>G | CA424076164 | FH | n.1085A>C c.611A>C (n.611A>C) n.659A>C c.582A>C (p.Ala194=) n.1797A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.354A>C (p.Ala118=) | ClinVar |
1 | g.241508760G>A | CA345439456 | FH | n.1084C>T c.610C>T (n.610C>T) n.658C>T c.581C>T (p.Ala194Val) n.1796C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) c.353C>T (p.Ala118Val) | |
1 | g.241508760G>C | CA345439457 | FH | n.1084C>G c.610C>G (n.610C>G) n.658C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1796C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
1 | g.241508760G= | CA1229580695 | FH | n.1084C= c.610C= (n.610C=) n.658C= c.581C= (p.Ala194=) n.1796C= c.556C= (p.Gln186=) c.353C= (p.Ala118=) | |
1 | g.241508760G>T | CA345439458 | FH | n.1084C>A c.610C>A (n.610C>A) n.658C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) n.1796C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) c.353C>A (p.Ala118Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508761C>A | CA345439459 | FH | n.1083G>T c.609G>T (n.609G>T) n.657G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1795G>T c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508761C= | CA1148225114 | FH | n.1083G= c.609G= (n.609G=) n.657G= c.580G= (p.Ala194=) n.1795G= c.556-1G= (n.556-1G=) c.352G= (p.Ala118=) | |
1 | g.241508761C>G | CA345439460 | FH | n.1083G>C c.609G>C (n.609G>C) n.657G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1795G>C c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
1 | g.241508761C>T | CA167337 | FH | n.1083G>A c.609G>A (n.609G>A) n.657G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1795G>A c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241508762T>A | CA424076165 | FH | n.1082A>T c.608A>T (n.608A>T) n.656A>T c.579A>T (p.Thr193=) n.1794A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.351A>T (p.Thr117=) | |
1 | g.241508762T>C | CA424076166 | FH | n.1082A>G c.608A>G (n.608A>G) n.656A>G c.579A>G (p.Thr193=) n.1794A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.351A>G (p.Thr117=) | |
1 | g.241508762T>G | CA424076167 | FH | n.1082A>C c.608A>C (n.608A>C) n.656A>C c.579A>C (p.Thr193=) n.1794A>C c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.351A>C (p.Thr117=) | gnomAD v4 |
1 | g.241508763G>A | CA345439461 | FH | n.1081C>T c.607C>T (n.607C>T) n.655C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1793C>T c.556-3C>T (n.556-3C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508763G>C | CA345439462 | FH | n.1081C>G c.607C>G (n.607C>G) n.655C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.1793C>G c.556-3C>G (n.556-3C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) | |
1 | g.241508763G= | CA1229580696 | FH | n.1081C= c.607C= (n.607C=) n.655C= c.578C= (p.Thr193=) n.1793C= c.556-3C= (n.556-3C=) c.350C= (p.Thr117=) | |
1 | g.241508763G>T | CA345439463 | FH | n.1081C>A c.607C>A (n.607C>A) n.655C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.1793C>A c.556-3C>A (n.556-3C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) | |
1 | g.241508764T>A | CA345439466 | FH | n.1080A>T c.606A>T (n.606A>T) n.654A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1792A>T c.556-4A>T (n.556-4A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) | |
1 | g.241508764T>C | CA345439464 | FH | n.1080A>G c.606A>G (n.606A>G) n.654A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1792A>G c.556-4A>G (n.556-4A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508764T>G | CA345439465 | FH | n.1080A>C c.606A>C (n.606A>C) n.654A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1792A>C c.556-4A>C (n.556-4A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) | |
1 | g.241508765G>A | CA424076168 | FH | n.1079C>T c.605C>T (n.605C>T) n.653C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.1791C>T c.556-5C>T (n.556-5C>T) c.348C>T (p.Pro116=) | ClinVar |
1 | g.241508765G>C | CA424076169 | FH | n.1079C>G c.605C>G (n.605C>G) n.653C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.1791C>G c.556-5C>G (n.556-5C>G) c.348C>G (p.Pro116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508765G= | CA1229580697 | FH | n.1079C= c.605C= (n.605C=) n.653C= c.576C= (p.Pro192=) n.1791C= c.556-5C= (n.556-5C=) c.348C= (p.Pro116=) | |
1 | g.241508765G>T | CA424076170 | FH | n.1079C>A c.605C>A (n.605C>A) n.653C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.1791C>A c.556-5C>A (n.556-5C>A) c.348C>A (p.Pro116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508766G>A | CA345439467 | FH | n.1078C>T c.604C>T (n.604C>T) n.652C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1790C>T c.556-6C>T (n.556-6C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508766G>C | CA345439468 | FH | n.1078C>G c.604C>G (n.604C>G) n.652C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1790C>G c.556-6C>G (n.556-6C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) | |
1 | g.241508766G= | CA1229580698 | FH | n.1078C= c.604C= (n.604C=) n.652C= c.575C= (p.Pro192=) n.1790C= c.556-6C= (n.556-6C=) c.347C= (p.Pro116=) | |
1 | g.241508766G>T | CA345439469 | FH | n.1078C>A c.604C>A (n.604C>A) n.652C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.1790C>A c.556-6C>A (n.556-6C>A) c.347C>A (p.Pro116His) | |
1 | g.241508767G>A | CA345439470 | FH | n.1077C>T c.603C>T (n.603C>T) n.651C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1789C>T c.556-7C>T (n.556-7C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.241508767G>C | CA345439471 | FH | n.1077C>G c.603C>G (n.603C>G) n.651C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1789C>G c.556-7C>G (n.556-7C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508767G= | CA1229580699 | FH | n.1077C= c.603C= (n.603C=) n.651C= c.574C= (p.Pro192=) n.1789C= c.556-7C= (n.556-7C=) c.346C= (p.Pro116=) | |
1 | g.241508767G>T | CA345439472 | FH | n.1077C>A c.603C>A (n.603C>A) n.651C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1789C>A c.556-7C>A (n.556-7C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.241508768A= | CA1229580700 | FH | n.1076T= c.602T= (n.602T=) n.650T= c.573T= (p.Phe191=) n.1788T= c.556-8T= (n.556-8T=) c.345T= (p.Phe115=) | |
1 | g.241508768A>C | CA345439473 | FH | n.1076T>G c.602T>G (n.602T>G) n.650T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.1788T>G c.556-8T>G (n.556-8T>G) c.345T>G (p.Phe115Leu) | |
1 | g.241508768A>G | CA424076171 | FH | n.1076T>C c.602T>C (n.602T>C) n.650T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.1788T>C c.556-8T>C (n.556-8T>C) c.345T>C (p.Phe115=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.241508768A>T | CA345439474 | FH | n.1076T>A c.602T>A (n.602T>A) n.650T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.1788T>A c.556-8T>A (n.556-8T>A) c.345T>A (p.Phe115Leu) | |
1 | g.241508769A>C | CA345439475 | FH | n.1075T>G c.601T>G (n.601T>G) n.649T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1787T>G c.556-9T>G (n.556-9T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) | |
1 | g.241508769A>G | CA345439476 | FH | n.1075T>C c.601T>C (n.601T>C) n.649T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1787T>C c.556-9T>C (n.556-9T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) | |
1 | g.241508769A>T | CA345439477 | FH | n.1075T>A c.601T>A (n.601T>A) n.649T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1787T>A c.556-9T>A (n.556-9T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) | |
1 | g.241508770A>C | CA345439479 | FH | n.1074T>G c.600T>G (n.600T>G) n.648T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.1786T>G c.556-10T>G (n.556-10T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) | |
1 | g.241508770A>G | CA345439480 | FH | n.1074T>C c.600T>C (n.600T>C) n.648T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1786T>C c.556-10T>C (n.556-10T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) | |
1 | g.241508770A>T | CA345439478 | FH | n.1074T>A c.600T>A (n.600T>A) n.648T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1786T>A c.556-10T>A (n.556-10T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) | |
1 | g.241508771A>C | CA424076172 | FH | n.1073T>G c.599T>G (n.599T>G) n.647T>G c.570T>G (p.Thr190=) n.1785T>G c.556-11T>G (n.556-11T>G) c.342T>G (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
1 | g.241508771A>G | CA424076173 | FH | n.1073T>C c.599T>C (n.599T>C) n.647T>C c.570T>C (p.Thr190=) n.1785T>C c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.342T>C (p.Thr114=) | |
1 | g.241508771A>T | CA424076174 | FH | n.1073T>A c.599T>A (n.599T>A) n.647T>A c.570T>A (p.Thr190=) n.1785T>A c.556-11T>A (n.556-11T>A) c.342T>A (p.Thr114=) | ClinVar |
1 | g.241508771_241508773delinsAGT | CA1229580701 | FH | n.1071_1073delinsACT c.597_599delinsACT (n.597_599delinsACT) n.645_647delinsACT c.568_570delinsACT (p.Thr190=) n.1783_1785delinsACT c.556-13_556-11delinsACT (n.556-13_556-11delinsACT) c.340_342delinsACT (p.Thr114=) | |
1 | g.241508772G>A | CA345439481 | FH | n.1072C>T c.598C>T (n.598C>T) n.646C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1784C>T c.556-12C>T (n.556-12C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508772G>C | CA345439482 | FH | n.1072C>G c.598C>G (n.598C>G) n.646C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) n.1784C>G c.556-12C>G (n.556-12C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) | |
1 | g.241508772G>T | CA345439483 | FH | n.1072C>A c.598C>A (n.598C>A) n.646C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) n.1784C>A c.556-12C>A (n.556-12C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
1 | g.241508772_241508773del | CA658795647 | FH | n.1071_1072del c.597_598del (n.597_598del) n.645_646del c.568_569del (p.Thr190PhefsTer15) n.1783_1784del c.556-13_556-12del (n.556-13_556-12del) c.340_341del (p.Thr114PhefsTer15) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508773T>A | CA345439484 | FH | n.1071A>T c.597A>T (n.597A>T) n.645A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1783A>T c.556-13A>T (n.556-13A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
1 | g.241508773T>C | CA345439485 | FH | n.1071A>G c.597A>G (n.597A>G) n.645A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1783A>G c.556-13A>G (n.556-13A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508773T>G | CA345439486 | FH | n.1071A>C c.597A>C (n.597A>C) n.645A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1783A>C c.556-13A>C (n.556-13A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
1 | g.241508773T= | CA1229580702 | FH | n.1071A= c.597A= (n.597A=) n.645A= c.568A= (p.Thr190=) n.1783A= c.556-13A= (n.556-13A=) c.340A= (p.Thr114=) | |
1 | g.241508774A>C | CA345439487 | FH | n.1070T>G c.596T>G (n.596T>G) n.644T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1782T>G c.556-14T>G (n.556-14T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) | |
1 | g.241508774A>G | CA424076175 | FH | n.1070T>C c.596T>C (n.596T>C) n.644T>C c.567T>C (p.Asp189=) n.1782T>C c.556-14T>C (n.556-14T>C) c.339T>C (p.Asp113=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508774A>T | CA345439488 | FH | n.1070T>A c.596T>A (n.596T>A) n.644T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) n.1782T>A c.556-14T>A (n.556-14T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) | |
1 | g.241508775T>A | CA16617118 | FH | n.1069A>T c.595A>T (n.595A>T) n.643A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.1781A>T c.556-15A>T (n.556-15A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508775T>C | CA345439489 | FH | n.1069A>G c.595A>G (n.595A>G) n.643A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1781A>G c.556-15A>G (n.556-15A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) | dbSNP |
1 | g.241508775T>G | CA345439490 | FH | n.1069A>C c.595A>C (n.595A>C) n.643A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1781A>C c.556-15A>C (n.556-15A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) | |
1 | g.241508775T= | CA1229580703 | FH | n.1069A= c.595A= (n.595A=) n.643A= c.566A= (p.Asp189=) n.1781A= c.556-15A= (n.556-15A=) c.338A= (p.Asp113=) | |
1 | g.241508775dup | CA2580063527 | FH | n.1069dup c.595dup (n.595dup) n.643dup c.566dup (p.Asp189GlufsTer17) n.1781dup c.556-15dup (n.556-15dup) c.338dup (p.Asp113GlufsTer17) | ClinVar |
1 | g.241508776C>A | CA345439491 | FH | n.1068G>T c.594G>T (n.594G>T) n.642G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1780G>T c.556-16G>T (n.556-16G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.241508776C>G | CA345439492 | FH | n.1068G>C c.594G>C (n.594G>C) n.642G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.1780G>C c.556-16G>C (n.556-16G>C) c.337G>C (p.Asp113His) | |
1 | g.241508776C>T | CA345439493 | FH | n.1068G>A c.594G>A (n.594G>A) n.642G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1780G>A c.556-16G>A (n.556-16G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) | ClinVar |
1 | g.241508777A>C | CA345439495 | FH | n.1067T>G c.593T>G (n.593T>G) n.641T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1779T>G c.556-17T>G (n.556-17T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys) | |
1 | g.241508777A>G | CA424076176 | FH | n.1067T>C c.593T>C (n.593T>C) n.641T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.1779T>C c.556-17T>C (n.556-17T>C) c.336T>C (p.Asn112=) | |
1 | g.241508777A>T | CA345439494 | FH | n.1067T>A c.593T>A (n.593T>A) n.641T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1779T>A c.556-17T>A (n.556-17T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys) | |
1 | g.241508777_241508778delinsAT | CA1229580704 | FH | n.1066_1067delinsAT c.592_593delinsAT (n.592_593delinsAT) n.640_641delinsAT c.563_564delinsAT (p.Asn188=) n.1778_1779delinsAT c.556-18_556-17delinsAT (n.556-18_556-17delinsAT) c.335_336delinsAT (p.Asn112=) | |
1 | g.241508778T>A | CA345439496 | FH | n.1066A>T c.592A>T (n.592A>T) n.640A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1778A>T c.556-18A>T (n.556-18A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508778T>C | CA345439497 | FH | n.1066A>G c.592A>G (n.592A>G) n.640A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1778A>G c.556-18A>G (n.556-18A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) | dbSNP |
1 | g.241508778T>G | CA345439498 | FH | n.1066A>C c.592A>C (n.592A>C) n.640A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1778A>C c.556-18A>C (n.556-18A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) | |
1 | g.241508780del | CA645369177 | FH | n.1066del c.592del (n.592del) n.640del c.563del (p.Asn188MetfsTer14) n.1778del c.556-18del (n.556-18del) c.335del (p.Asn112MetfsTer14) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508778_241508788delinsTTTGAGCTCTG | CA1229580705 | FH | n.1059-3_1066delinsCAGAGCTCAAA c.585-3_592delinsCAGAGCTCAAA n.633-3_640delinsCAGAGCTCAAA c.556-3_563delinsCAGAGCTCAAA n.1768_1778delinsCAGAGCTCAAA c.556-28_556-18delinsCAGAGCTCAAA (n.556-28_556-18delinsCAGAGCTCAAA) c.328-3_335delinsCAGAGCTCAAA | |
1 | g.241508779T>A | CA345439499 | FH | n.1065A>T c.591A>T (n.591A>T) n.639A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1777A>T c.556-19A>T (n.556-19A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr) | |
1 | g.241508779T>C | CA345439500 | FH | n.1065A>G c.591A>G (n.591A>G) n.639A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1777A>G c.556-19A>G (n.556-19A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp) | ClinVar |
1 | g.241508779T>G | CA345439501 | FH | n.1065A>C c.591A>C (n.591A>C) n.639A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.1777A>C c.556-19A>C (n.556-19A>C) c.334A>C (p.Asn112His) | |
1 | g.241508782_241508791del | CA916081298 | FH | n.1059-3_1065del c.585-3_591del n.633-3_639del c.556-3_562del n.1768_1777del c.556-28_556-19del (n.556-28_556-19del) c.328-3_334del | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508780T>A | CA424076177 | FH | n.1064A>T c.590A>T (n.590A>T) n.638A>T c.561A>T (p.Ser187=) n.1776A>T c.556-20A>T (n.556-20A>T) c.333A>T (p.Ser111=) | |
1 | g.241508780T>C | CA424076179 | FH | n.1064A>G c.590A>G (n.590A>G) n.638A>G c.561A>G (p.Ser187=) n.1776A>G c.556-20A>G (n.556-20A>G) c.333A>G (p.Ser111=) | |
1 | g.241508780T>G | CA424076178 | FH | n.1064A>C c.590A>C (n.590A>C) n.638A>C c.561A>C (p.Ser187=) n.1776A>C c.556-20A>C (n.556-20A>C) c.333A>C (p.Ser111=) | dbSNP |
1 | g.241508780T= | CA1229580706 | FH | n.1064A= c.590A= (n.590A=) n.638A= c.561A= (p.Ser187=) n.1776A= c.556-20A= (n.556-20A=) c.333A= (p.Ser111=) | |
1 | g.241508781G>A | CA1478650 | FH | n.1063C>T c.589C>T (n.589C>T) n.637C>T c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1775C>T c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.332C>T (p.Ser111Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508781G>C | CA220384 | FH | n.1063C>G c.589C>G (n.589C>G) n.637C>G c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1775C>G c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.332C>G (p.Ser111Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508781G= | CA1144233438 | FH | n.1063C= c.589C= (n.589C=) n.637C= c.560C= (p.Ser187=) n.1775C= c.556-21C= (n.556-21C=) c.332C= (p.Ser111=) | |
1 | g.241508781G>T | CA16610114 | FH | n.1063C>A c.589C>A (n.589C>A) n.637C>A c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1775C>A c.556-21C>A (n.556-21C>A) c.332C>A (p.Ser111Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508782A>C | CA345439502 | FH | n.1062T>G c.588T>G (n.588T>G) n.636T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1774T>G c.556-22T>G (n.556-22T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) | |
1 | g.241508782A>G | CA345439503 | FH | n.1062T>C c.588T>C (n.588T>C) n.636T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1774T>C c.556-22T>C (n.556-22T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) | ClinVar |
1 | g.241508782A>T | CA345439504 | FH | n.1062T>A c.588T>A (n.588T>A) n.636T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1774T>A c.556-22T>A (n.556-22T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) | |
1 | g.241508782_241508783insAGATTGTGATTTGTTCACATCATCATTTGGGTGAATAATAGATTTTTCGCCTAATTTGCCACCGTTTAACACGTGAGCACGATTG | CA2517531886 | FH | n.1061_1062insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.587_588insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (n.587_588insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT) n.635_636insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.558_559insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (p.Ser187GlnfsTer21) n.1773_1774insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.556-23_556-22insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (n.556-23_556-22insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT) c.330_331insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (p.Ser111GlnfsTer21) | |
1 | g.241508783G>A | CA424076180 | FH | n.1061C>T c.587C>T (n.587C>T) n.635C>T c.558C>T (p.Ser186=) n.1773C>T c.556-23C>T (n.556-23C>T) c.330C>T (p.Ser110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508783G>C | CA345439505 | FH | n.1061C>G c.587C>G (n.587C>G) n.635C>G c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1773C>G c.556-23C>G (n.556-23C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) | |
1 | g.241508783G>T | CA345439506 | FH | n.1061C>A c.587C>A (n.587C>A) n.635C>A c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1773C>A c.556-23C>A (n.556-23C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) | |
1 | g.241508783_241508784delinsGC | CA1229580708 | FH | n.1060_1061delinsGC c.586_587delinsGC (n.586_587delinsGC) n.634_635delinsGC c.557_558delinsGC (p.Ser186=) n.1772_1773delinsGC c.556-24_556-23delinsGC (n.556-24_556-23delinsGC) c.329_330delinsGC (p.Ser110=) | |
1 | g.241508783_241508785delinsGCT | CA1229580707 | FH | n.1059_1061delinsAGC c.585_587delinsAGC (n.585_587delinsAGC) n.633_635delinsAGC c.556_558delinsAGC (p.Ser186=) n.1771_1773delinsAGC c.556-25_556-23delinsAGC (n.556-25_556-23delinsAGC) c.328_330delinsAGC (p.Ser110=) | |
1 | g.241508784del | CA1139656726 | FH | n.1060del c.586del (n.586del) n.634del c.557del (p.Ser186ThrfsTer16) n.1772del c.556-24del (n.556-24del) c.329del (p.Ser110ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508784C>A | CA345439507 | FH | n.1060G>T c.586G>T (n.586G>T) n.634G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1772G>T c.556-24G>T (n.556-24G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) | |
1 | g.241508784C= | CA1148225115 | FH | n.1060G= c.586G= (n.586G=) n.634G= c.557G= (p.Ser186=) n.1772G= c.556-24G= (n.556-24G=) c.329G= (p.Ser110=) | |
1 | g.241508784C>G | CA345439508 | FH | n.1060G>C c.586G>C (n.586G>C) n.634G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1772G>C c.556-24G>C (n.556-24G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
1 | g.241508784C>T | CA169030 | FH | n.1060G>A c.586G>A (n.586G>A) n.634G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1772G>A c.556-24G>A (n.556-24G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508786_241508787del | CA645369178 | FH | n.1059_1060del c.585_586del n.633_634del c.556_557del n.1771_1772del c.556-25_556-24del (n.556-25_556-24del) c.328_329del | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508785T>A | CA345439509 | FH | n.1059A>T c.585A>T (n.585A>T) n.633A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1771A>T c.556-25A>T (n.556-25A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508785T>C | CA345439510 | FH | n.1059A>G c.585A>G (n.585A>G) n.633A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1771A>G c.556-25A>G (n.556-25A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) | |
1 | g.241508785T>G | CA345439511 | FH | n.1059A>C c.585A>C (n.585A>C) n.633A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1771A>C c.556-25A>C (n.556-25A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) | |
1 | g.241508785T= | CA1229580709 | FH | n.1059A= c.585A= (n.585A=) n.633A= c.556A= (p.Ser186=) n.1771A= c.556-25A= (n.556-25A=) c.328A= (p.Ser110=) | |
1 | g.241508786C>A | CA345439512 | FH | n.1059-1G>T c.585-1G>T (n.585-1G>T) n.633-1G>T c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.1770G>T c.556-26G>T (n.556-26G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T) | |
1 | g.241508786C= | CA1229580710 | FH | n.1059-1G= c.585-1G= (n.585-1G=) n.633-1G= c.556-1G= (n.556-1G=) n.1770G= c.556-26G= (n.556-26G=) c.328-1G= (n.328-1G=) | |
1 | g.241508786C>G | CA275293 | FH | n.1059-1G>C c.585-1G>C (n.585-1G>C) n.633-1G>C c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.1770G>C c.556-26G>C (n.556-26G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508786C>T | CA345439513 | FH | n.1059-1G>A c.585-1G>A (n.585-1G>A) n.633-1G>A c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.1770G>A c.556-26G>A (n.556-26G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) | |
1 | g.241508787T>A | CA1478651 | FH | n.1059-2A>T c.585-2A>T (n.585-2A>T) n.633-2A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.1769A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.241508787T>C | CA345439514 | FH | n.1059-2A>G c.585-2A>G (n.585-2A>G) n.633-2A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.1769A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508787T>G | CA345439515 | FH | n.1059-2A>C c.585-2A>C (n.585-2A>C) n.633-2A>C c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.1769A>C c.556-27A>C (n.556-27A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241508787T= | CA1229580711 | FH | n.1059-2A= c.585-2A= (n.585-2A=) n.633-2A= c.556-2A= (n.556-2A=) n.1769A= c.556-27A= (n.556-27A=) c.328-2A= (n.328-2A=) | |
1 | g.241508787_241508794del | CA2580063530 | FH | n.1059-9_1059-2del c.585-9_585-2del (n.585-9_585-2del) n.633-9_633-2del c.556-9_556-2del (n.556-9_556-2del) n.1762_1769del c.556-34_556-27del (n.556-34_556-27del) c.328-9_328-2del (n.328-9_328-2del) | ClinVar |
1 | g.241508788G>A | CA2580063531 | FH | n.1059-3C>T c.585-3C>T (n.585-3C>T) n.633-3C>T c.556-3C>T (n.556-3C>T) n.1768C>T c.556-28C>T (n.556-28C>T) c.328-3C>T (n.328-3C>T) | ClinVar |
1 | g.241508788G>C | CA2542642270 | FH | n.1059-3C>G c.585-3C>G (n.585-3C>G) n.633-3C>G c.556-3C>G (n.556-3C>G) n.1768C>G c.556-28C>G (n.556-28C>G) c.328-3C>G (n.328-3C>G) | |
1 | g.241508788_241508789insGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATC | CA2651254928 | FH | n.1059-4_1059-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.585-4_585-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.585-4_585-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) n.633-4_633-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.556-4_556-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.556-4_556-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) n.1767_1768insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.556-29_556-28insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.556-29_556-28insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) c.328-4_328-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.328-4_328-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508789T>C | CA1478652 | FH | n.1059-4A>G c.585-4A>G (n.585-4A>G) n.633-4A>G c.556-4A>G (n.556-4A>G) n.1767A>G c.556-29A>G (n.556-29A>G) c.328-4A>G (n.328-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508789T= | CA1143716232 | FH | n.1059-4A= c.585-4A= (n.585-4A=) n.633-4A= c.556-4A= (n.556-4A=) n.1767A= c.556-29A= (n.556-29A=) c.328-4A= (n.328-4A=) | |
1 | g.241508790T>C | CA16610043 | FH | n.1059-5A>G c.585-5A>G (n.585-5A>G) n.633-5A>G c.556-5A>G (n.556-5A>G) n.1766A>G c.556-30A>G (n.556-30A>G) c.328-5A>G (n.328-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508790T>G | CA2739274049 | FH | n.1059-5A>C c.585-5A>C (n.585-5A>C) n.633-5A>C c.556-5A>C (n.556-5A>C) n.1766A>C c.556-30A>C (n.556-30A>C) c.328-5A>C (n.328-5A>C) | ClinVar |
1 | g.241508790T= | CA1229580712 | FH | n.1059-5A= c.585-5A= (n.585-5A=) n.633-5A= c.556-5A= (n.556-5A=) n.1766A= c.556-30A= (n.556-30A=) c.328-5A= (n.328-5A=) | |
1 | g.241508791G>A | CA733640579 | FH | n.1059-6C>T c.585-6C>T (n.585-6C>T) n.633-6C>T c.556-6C>T (n.556-6C>T) n.1765C>T c.556-31C>T (n.556-31C>T) c.328-6C>T (n.328-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508791G>C | CA2580063532 | FH | n.1059-6C>G c.585-6C>G (n.585-6C>G) n.633-6C>G c.556-6C>G (n.556-6C>G) n.1765C>G c.556-31C>G (n.556-31C>G) c.328-6C>G (n.328-6C>G) | ClinVar |
1 | g.241508791G= | CA1229580713 | FH | n.1059-6C= c.585-6C= (n.585-6C=) n.633-6C= c.556-6C= (n.556-6C=) n.1765C= c.556-31C= (n.556-31C=) c.328-6C= (n.328-6C=) | |
1 | g.241508792G>A | CA1478653 | FH | n.1059-7C>T c.585-7C>T (n.585-7C>T) n.633-7C>T c.556-7C>T (n.556-7C>T) n.1764C>T c.556-32C>T (n.556-32C>T) c.328-7C>T (n.328-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508792G= | CA1229580714 | FH | n.1059-7C= c.585-7C= (n.585-7C=) n.633-7C= c.556-7C= (n.556-7C=) n.1764C= c.556-32C= (n.556-32C=) c.328-7C= (n.328-7C=) | |
1 | g.241508793A>T | CA2651254936 | FH | n.1059-8T>A c.585-8T>A (n.585-8T>A) n.633-8T>A c.556-8T>A (n.556-8T>A) n.1763T>A c.556-33T>A (n.556-33T>A) c.328-8T>A (n.328-8T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508794A>G | CA2739274050 | FH | n.1059-9T>C c.585-9T>C (n.585-9T>C) n.633-9T>C c.556-9T>C (n.556-9T>C) n.1762T>C c.556-34T>C (n.556-34T>C) c.328-9T>C (n.328-9T>C) | ClinVar |
1 | g.241508795_241508796delinsAT | CA1229580715 | FH | n.1059-11_1059-10delinsAT c.585-11_585-10delinsAT (n.585-11_585-10delinsAT) n.633-11_633-10delinsAT c.556-11_556-10delinsAT (n.556-11_556-10delinsAT) n.1760_1761delinsAT c.556-36_556-35delinsAT (n.556-36_556-35delinsAT) c.328-11_328-10delinsAT (n.328-11_328-10delinsAT) | |
1 | g.241508796T>A | CA2651254940 | FH | n.1059-11A>T c.585-11A>T (n.585-11A>T) n.633-11A>T c.556-11A>T (n.556-11A>T) n.1760A>T c.556-36A>T (n.556-36A>T) c.328-11A>T (n.328-11A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508796T>C | CA1229580717 | FH | n.1059-11A>G c.585-11A>G (n.585-11A>G) n.633-11A>G c.556-11A>G (n.556-11A>G) n.1760A>G c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.328-11A>G (n.328-11A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241508796T= | CA1229580716 | FH | n.1059-11A= c.585-11A= (n.585-11A=) n.633-11A= c.556-11A= (n.556-11A=) n.1760A= c.556-36A= (n.556-36A=) c.328-11A= (n.328-11A=) | |
1 | g.241508800del | CA530379056 | FH | n.1059-11del c.585-11del (n.585-11del) n.633-11del c.556-11del (n.556-11del) n.1760del c.556-36del (n.556-36del) c.328-11del (n.328-11del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.241508797T>G | CA530379057 | FH | n.1059-12A>C c.585-12A>C (n.585-12A>C) n.633-12A>C c.556-12A>C (n.556-12A>C) n.1759A>C c.556-37A>C (n.556-37A>C) c.328-12A>C (n.328-12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508797T= | CA1229580718 | FH | n.1059-12A= c.585-12A= (n.585-12A=) n.633-12A= c.556-12A= (n.556-12A=) n.1759A= c.556-37A= (n.556-37A=) c.328-12A= (n.328-12A=) | |
1 | g.241508800T>A | CA530379058 | FH | n.1059-15A>T c.585-15A>T (n.585-15A>T) n.633-15A>T c.556-15A>T (n.556-15A>T) n.1756A>T c.556-40A>T (n.556-40A>T) c.328-15A>T (n.328-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.241508800T= | CA1229580719 | FH | n.1059-15A= c.585-15A= (n.585-15A=) n.633-15A= c.556-15A= (n.556-15A=) n.1756A= c.556-40A= (n.556-40A=) c.328-15A= (n.328-15A=) | |
1 | g.241508802A= | CA1229580720 | FH | n.1059-17T= c.585-17T= (n.585-17T=) n.633-17T= c.556-17T= (n.556-17T=) n.1754T= c.556-42T= (n.556-42T=) c.328-17T= (n.328-17T=) | |
1 | g.241508802A>C | CA40329665 | FH | n.1059-17T>G c.585-17T>G (n.585-17T>G) n.633-17T>G c.556-17T>G (n.556-17T>G) n.1754T>G c.556-42T>G (n.556-42T>G) c.328-17T>G (n.328-17T>G) | dbSNP |
1 | g.241508802A>G | CA2580063534 | FH | n.1059-17T>C c.585-17T>C (n.585-17T>C) n.633-17T>C c.556-17T>C (n.556-17T>C) n.1754T>C c.556-42T>C (n.556-42T>C) c.328-17T>C (n.328-17T>C) | ClinVar |
1 | g.241508803A= | CA1229580721 | FH | n.1059-18T= c.585-18T= (n.585-18T=) n.633-18T= c.556-18T= (n.556-18T=) n.1753T= c.556-43T= (n.556-43T=) c.328-18T= (n.328-18T=) | |
1 | g.241508803A>G | CA1478654 | FH | n.1059-18T>C c.585-18T>C (n.585-18T>C) n.633-18T>C c.556-18T>C (n.556-18T>C) n.1753T>C c.556-43T>C (n.556-43T>C) c.328-18T>C (n.328-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508804A>C | CA2580063535 | FH | n.1059-19T>G c.585-19T>G (n.585-19T>G) n.633-19T>G c.556-19T>G (n.556-19T>G) n.1752T>G c.556-44T>G (n.556-44T>G) c.328-19T>G (n.328-19T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241508809A= | CA1229580722 | FH | n.1059-24T= c.585-24T= (n.585-24T=) n.633-24T= c.556-24T= (n.556-24T=) n.1747T= c.556-49T= (n.556-49T=) c.328-24T= (n.328-24T=) | |
1 | g.241508809A>G | CA1229580723 | FH | n.1059-24T>C c.585-24T>C (n.585-24T>C) n.633-24T>C c.556-24T>C (n.556-24T>C) n.1747T>C c.556-49T>C (n.556-49T>C) c.328-24T>C (n.328-24T>C) | dbSNP |